Число хромосом у одного из них — белобрюхого — оказалось вторым по количеству среди всех млекопитающих. Ученые показали, что аномалия, заключающаяся в наличии у мужчин дополнительной X или Y хромосомы, на самом деле встречается чаще, чем считалось ранее. Гены, отвечающие за интеллект, связаны с Х-хромосомой, которых у женщин целых две. Ученым удалось добиться значительного прогресса в расшифровке мужской половой хромосомы.
44 хромосомы у кого: Дополнительные Х и Y хромосомы – НИПТ Пренетикс
Наиболее заметны хромосомы на одной из стадий деления клетки метафаза. В эту фазу хромосомы представлены двумя продольно-расщепленными образованиями сестринские хроматиды , которые сужаются и объединяются в области, так называемой первичной перетяжки, или ценромеры обязательный элемент хромосомы. Теломерами называют концы хромосомы. Структурно хромосомы человека представлены ДНК дезоксирибонуклеиновой кислотой , которая кодирует гены, входящие в их состав. Гены, в свою очередь, несут информацию о каком-либо определенном признаке. От того, сколько хромосом у человека будет зависеть его индивидуальное развитие. Существуют такие понятия как: анэуплоидия изменение количества отдельных хромосом и полиплоидия число гаплоидных наборов больше диплоидного. Последняя бывает нескольких видов: потеря гомологичной хромосомы моносомия , либо появление трисомия - одна лишняя, тетрасомия - две лишние, и т. Все это является следствием геномных и хромосомных мутаций, которые могут приводить к таким патологическим состояниям , как: синдромы Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера и другим заболеваниям. Таким образом, только ХХ век дал ответы на все вопросы, и теперь о том, сколько хромосом у человека, знает каждый образованный житель планеты Земля. Именно от того, каков будет состав 23 пары хромосом ХХ или XY , зависит пол будущего ребенка, и определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.
Сначала договоримся о терминологии. Окончательно человеческие хромосомы посчитали чуть больше полувека назад — в 1956 году. С тех пор мы знаем, что в соматических , то есть не половых клетках, их обычно 46 штук — 23 пары. Хромосомы в паре одна получена от отца, другая — от матери называют гомологичными. На них расположены гены, выполняющие одинаковые функции, однако нередко различающиеся по строению. Исключение составляют половые хромосомы — Х и Y, генный состав которых совпадает не полностью. Все остальные хромосомы, кроме половых, называют аутосомами. Количество наборов гомологичных хромосом — плоидность — в половых клетках равно одному, а в соматических, как правило, двум. У человека до сих пор В-хромосомы обнаружены не были. Зато иногда в клетках возникает дополнительный набор хромосом — тогда говорят о полиплоидии , а если их число не кратно 23 — об анеуплоидии.
Полиплоидия встречается у отдельных типов клеток и способствует их усиленной работе, в то время как анеуплоидия обычно свидетельствует о нарушениях в работе клетки и нередко приводит к ее гибели. Делиться надо честно Чаще всего неправильное количество хромосом является следствием неудачного деления клеток. В соматических клетках после удвоения ДНК материнская хромосома и ее копия оказываются сцеплены вместе белками когезинами. Потом на их центральные части садятся белковые комплексы кинетохоры, к которым позже прикрепляются микротрубочки. При делении по микротрубочкам кинетохоры разъезжаются к разным полюсам клетки и тянут за собой хромосомы. Если сшивки между копиями хромосомы разрушатся раньше времени, то к ним могут прикрепиться микротрубочки от одного и того же полюса, и тогда одна из дочерних клеток получит лишнюю хромосому, а вторая останется обделенной. Мейоз тоже нередко проходит с ошибками. Проблема в том, что конструкция из сцепленных двух пар гомологичных хромосом может перекручиваться в пространстве или разделяться в неположенных местах. Результатом снова будет неравномерное распределение хромосом. Иногда половой клетке удается это отследить, чтобы не передавать дефект по наследству.
Лишние хромосомы часто неправильно уложены или разорваны, что запускает программу гибели. Например, среди сперматозоидов действует такой отбор по качеству. А вот яйцеклеткам повезло меньше. Все они у человека образуются еще до рождения, готовятся к делению, а потом замирают. Хромосомы уже удвоены, тетрады образованы, а деление отложено. В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают. Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения. И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет.
За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться. Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке. Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами или наоборот число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития. В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток.
Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам. Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша на той стадии, когда это не должно представлять опасности и считают в них хромосомы. Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным. Третий лишний Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов. Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем. В случае избытка хромосом все не так очевидно.
Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше. Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации. Ученые обнаружили , что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех. Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал. И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды.
Жить будете Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым то есть лишняя, третья хромосома в клетках как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й синдром Патау и 18-й синдром Эдвардса хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет. Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге.
Ученые говорят, что степень разрыва в продолжительности жизни может отражать другие факторы — например, то, что самцы, как правило, подвергаются большему риску, когда речь заходит о защите территории, конкуренции за сексуального партнера, которые не часто встречаются у самок. Комментируя результаты коллег, профессор Стивен Аустад Steven Austad , специалист по проблемам старения из Университете Алабамы, считает, что теория о влиянии одинаковых половых хромосом на продолжительность жизни действительно выглядит разумно. Исследование опубликовано в журнале Biology Letters.
Работая с коллегами из Эксетерского университета, команда Кембриджа исследовала ДНК 207 067 мужчин европейского происхождения в возрасте от 40 до 70 лет. Они идентифицировали 231 мужчину с дополнительной Х-хромосомой и 143 мужчин с дополнительной Y-хромосомой. Те, кто зарегистрирован в Британском биобанке, как правило, здоровее, чем в среднем, но, исходя из данных, ученые подсчитали, что 1 из 500 мужчин в общей популяции несет дополнительную X- или Y-хромосому. У мужчин с дополнительной Х-хромосомой часто диагностируют, когда она влияет на половое созревание и фертильность, хотя она также связана с повышенным содержанием жира в организме, когнитивными проблемами и расстройствами личности. В исследовании мужчины XXY имели значительно более низкий уровень тестостерона, чем мужчины XY, в три раза выше риск задержки полового созревания и в четыре раза выше риск остаться бездетным. Эффекты дополнительной Y-хромосомы менее понятны.
Более того, среди оставшихся мутаций часто оказываются такие, которые делают клетку злокачественной. Теперь она уже точно не выполняет никакой полезной работы и даже не обращает внимания на окружающие нормальные клетки — теперь она просто делится, формируя опухоль. И вот тут очень кстати оказываются теломеры. Пусть у клетки сбились собственные внутриклеточные настройки, пусть теперь её внутренние сигналы понуждают её безостановочно делиться, но делиться она сможет до тех пор, пока теломеры не укоротятся до положенного предела. Когда он укоротятся, в клетке включится программа самоуничтожения. Тем не менее, злокачественные опухоли всё равно появляются. Однако, как утверждают авторы работы, опухоль может рассчитывать на успех только в том случае, если она сможет активировать теломеразу. Действительно, большинство злокачественных образований, которые обнаруживаются при клиническом обследовании, существуют с включённой теломеразой. Чтобы её включить, нужны опять же мутации. Вероятность появления мутаций тем больше, чем дольше клетка живёт. Представим, что теломеры у клетки изначально оказались длиннее обычного. Тогда она проживёт больше, у неё с большей вероятностью появится мутация в гене теломеразы, которая включится и начнёт наращивать теломеры, играя в пользу рака. Теломераза существует не сама по себе, её активность зависит от других белков. В своей статье исследователи говорят об одном таком белке под названием TIN2.
«Скрестить хомяка с уткой не получится»
Ученым удалось добиться значительного прогресса в расшифровке мужской половой хромосомы. У самцов 1 хромосома (абсолютный минимум у организмов). Ведь если в одной из X-хромосом у женщины какой-то ген дефектный — это компенсируется нормальной версией того же гена на второй X-хромосоме, шанс же на получение женщиной сразу двух дефектных генов в обеих хромосомах — невелик. Главная › Фундамент дома › Количество хромосом у разных организмов до 100. Дополнительные хромосомы по 23 паре или дополнительные половые хромосомы формируют характерные клинические признаки, однако по степени своих проявлений дополнительные половые хромосомы сопровождаются значительно более мягкими дефектами. У листеныша — носача коала — количество хромосом составляет 106, а у еще одного млекопитающего, тушканчика — от 100 до 102 хромосомы.
100 хромосом это хорошо!
Источник: Кузбасский областной онкодиспансер Сотрудники диспансера удалили девочке второй яичник, в котором также выявили опухоль, а также сальник, чтобы избежать рисков появления метастазов. При этом матку ей сохранить удалось, а это значит, что в будущем она сможет с помощью ЭКО зачать и родить ребенка. Уточняется, что подобные случаи уже были в России. Это не первый случай проведения сложных онкоопераций в Кузбассе.
Многие мужчины c генотипом XYY даже не узнают о своей особенности. Это связано с тем, что Y-хромосома сильно меньше Х и почти не несет генов, влияющих на жизнеспособность. У половых хромосом есть и еще одна интересная особенность. Многие мутации генов, расположенных на аутосомах, приводят к отклонениям в работе многих тканей и органов. В то же время большинство мутаций генов на половых хромосомах проявляется только в нарушении умственной деятельности. Получается, что в существенной степени половые хромосомы контролируют развитие мозга.
На основании этого некоторые ученые высказывают гипотезу, что именно на них лежит ответственность за различия впрочем, не до конца подтвержденные между умственными способностями мужчин и женщин. Кому выгодно быть неправильным Несмотря на то что медицина знакома с хромосомными аномалиями давно, в последнее время анеуплоидия продолжает привлекать внимание ученых. С одной стороны, причиной этому может служить тот факт, что белки, контролирующие качество деления, способны его затормозить. В опухолевых клетках часто мутируют эти самые белки-контролеры, поэтому снимаются ограничения на деление и не работает проверка хромосом. С другой стороны, ученые полагают , что это может служить фактором отбора опухолей на выживаемость. Согласно такой модели, клетки опухоли сначала становятся полиплоидными, а дальше в результате ошибок деления теряют разные хромосомы или их части. Получается целая популяция клеток с большим разнообразием хромосомных аномалий. Большинство из них нежизнеспособны, но некоторые могут случайно оказаться успешными, например если случайно получат дополнительные копии генов, запускающих деление, или потеряют гены, его подавляющие. Однако если дополнительно стимулировать накопление ошибок при делении, то клетки выживать не будут.
На этом принципе основано действие таксола — распространенного лекарства от рака: он вызывает системное нерасхождение хромосом в клетках опухоли, которое должно запускать их программируемую гибель. Получается, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом, по крайней мере в отдельных клетках. Однако современная наука продолжает разрабатывать стратегии борьбы с этими нежеланными пассажирами. Одна из них предлагает использовать белки, отвечающие за Х-хромосому, и натравить, например, на лишнюю 21-ю хромосому людей с синдромом Дауна. Сообщается , что на клеточных культурах этот механизм удалось привести в действие. Так что, возможно, в обозримом будущем опасные лишние хромосомы окажутся укрощены и обезврежены. Плохая экология, жизнь в постоянном стрессе, приоритет карьеры над семьей — все это плохо отражается на способности человека приносить здоровое потомство. Основным вопросам этой темы посвящена наша статья. Основной носитель наследственной информации Как известно, хромосома — это определенная нуклеопротеидная состоящая из устойчивого комплекса белков и нуклеиновых кислот структура внутри ядра клетки эукариотов то есть тех живых существ, клетки которых имеют ядро.
Ее основная функция — хранение, передача и реализация генетической информации. Видна она под микроскоп только во время таких процессов как мейоз деление двойного диплоидного набора генов хромосомы при создании половых клеток и микоз деление клеток при развитии организма. Многочисленные исследования в области цитогенетики наука о хромосомах доказали, что именно ДНК является основным носителем наследственности. В ней заключается информация, которая в последствие реализуется в новом организме. Это комплекс генов, отвечающих за цвет волос и глаз, рост, количество пальцев и прочее. Какие из генов будут переданы ребенку, определяется в момент зачатия. Формирование хромосомного набора здорового организма У нормального человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Итого их 46 23х2 - сколько хромосом у здорового человека. Одна хромосома достается нам от отца, другая передается от матери.
Исключение составляет 23 пара. Она отвечает за пол человека: женский обозначается как XX, а мужской — как XY. Когда хромосомы в паре — это диплоидный набор. В половых клетках они разъединены гаплоидный набор перед последующим соединением во время оплодотворения. Совокупность признаков хромосом как количественных, так и качественных , рассмотренных в пределах одной клетки, ученые называют кариотипом. Нарушения в нем, в зависимости от характера и степени тяжести, приводят к возникновению различных болезней. Отклонения в кариотипе Все нарушения кариотипа при классификации традиционно делят на два класса: геномные и хромосомные. При геномных мутациях отмечают увеличение числа всего набора хромосом, или числа хромосом в одной из пар. Первый случай носит название полиплоидия, второй — анеуплоидия.
Хромосомные нарушения представляют собой перестройки, как внутри хромосом, так и между ними. Не вдаваясь в научные дебри, их можно описать так: некоторые участки хромосом могут не присутствовать или же быть удвоены в ущерб другим; может быть нарушен порядок следования генов, или изменено их местонахождение. Нарушения в структуре могут произойти в каждой хромосоме человека. В настоящее время, подробно описаны изменения в каждой из них. Остановимся подробнее на наиболее известных и широко распространенных геномных заболеваниях. Синдром Дауна Был описан еще в 1866 году. На 700 новорожденных, как правило, приходится один малыш с подобной болезнью. Суть отклонения состоит в том, что к 21 паре присоединяется третья хромосома. Получается это, когда в половой клетке одного из родителей 24 хромосомы с удвоенной 21.
У больного ребенка в итоге их 47 — вот сколько хромосом у человека Дауна. Такой патологии способствуют вирусные инфекции или ионизирующая радиация, перенесенные родителями, а также диабет. Дети с синдромом Дауна умственно отсталые. Проявления недуга видны даже во внешности: слишком большой язык, большие уши неправильной формы, кожная складка на веке и широкая переносица, белесые пятна в глазах. Живут такие люди в среднем лет сорок, поскольку, помимо прочего, подвержены сердечным заболеваниям, проблемам с кишечником и желудком, неразвитыми половыми органами хотя женщины могут быть способны к деторождению. Риск рождения больного ребенка тем выше, чем старше родители. В настоящее время существуют технологии, позволяющие распознать хромосомное нарушение на ранней стадии беременности. Немолодым парам необходимо проходить подобный тест. Не помешает он и молодым родителям, если в роду одного из них встречались больные синдромом дауна.
Мозаичная форма болезни поврежден кариотип части клеток формируется уже на стадии эмбриона и от возраста родителей не зависит. Синдром Патау Это нарушение представляет собой трисомию тринадцатой хромосомы. Встречается оно куда реже, чем предыдущий описанный нами синдром 1 к 6000. Возникает оно при присоединении лишней хромосомы, а также при нарушении структуры хромосом и перераспределении их частей. Диагностируют синдром Патау по трем симптомам: микрофтальм уменьшенные размеры глаз , полидактилия большее количество пальцев , расщелина губы и неба. Большинство из них не доживает до 3 лет. Синдром Эдвардса Большая часть младенцев, у которых 3 восемнадцатых хромосомы, погибают вскоре после рождения. У них ярко выражена гипотрофия проблемы с пищеварением, не позволяющие ребенку набрать вес. Глаза широко поставлены, уши низко расположены.
Часто наблюдается порок сердца. Выводы Чтобы не допустит рождения больного ребенка, желательно проходит специальные обследования. В обязательном порядке тест показан роженицам после 35 лет; родителям, родственники которых были подвержены подобным заболеваниям; пациенткам, имеющим проблемы со щитовидной железой ; женщинам, у которых случались выкидыши. Возможно ли скрестить человека с обезьяной? И что произойдет с нашим геномом в будущем? РУ поговорил о хромосомах с генетиком, зав. Если у бактерий обычно весь геном — это одна хромосома, то у сложных организмов с выраженным ядром эукариотов обычно геном фрагментирован, и комплексы длинных фрагментов ДНК и белка отчётливо видны в световой микроскоп при делении клетки. Именно поэтому хромосомы как окрашивающиеся структуры «хрома» - цвет по-гречески были описаны еще в конце XIX века. У сибирского осетра 240 хромосом, у стерляди — 120, но отличить эти два вида между собой иногда довольно сложно по внешним признакам.
Нужно не просто пройти и переход и квантовые скачки, уцелеть и выйти в новое вибрационное поле Земли. Но, вдобавок, успеть стать настолько совершенным до момента квантового скачка, чтобы сознательно использовать данный процесс, чтобы еще больше и выше подняться по вибрациям. В момент квантового скачка население Земли трое суток будет находиться в лежачем положении в состоянии прострации, пропуская через себя и адаптируясь к новым сверхэнергиям. Организм перестанет принимать пищу — она будет восприниматься как отрава. Все болячки человеческого тела дадут о себе знать. Внутри тела будут ощущаться перемещающиеся многомерные энергии. Температура тела поднимется по ощущениям до 40 градусов и выше. Пространство и предметы вокруг начнут «расплываться». На это время у духовно развитых людей почти полностью снимется завеса восприятия реальности — откроется ясновидение, которым нужно воспользоваться для участия в процессе. Менее 1 процента и только из тех, кто сможет преодолеть барьер экзамена — квантового скачка, сможет сознательно участвовать в этом процессе, помогая и себе и остальным.
Но для этого им нужно ещё знание о том, как это будет происходить и что нужно делать. Те, кто готов, смогут принять информацию интуитивно. Природные изменения и катаклизмы заставят людей осознавать происходящее. Предстоящие планетарные изменения будут грандиозными. Земля сбросит с себя всё отжившее, все старые энергии, паутину системы управления, которая крадет энергию и волю людей. Земля разрушит всё паразитирующее и на её теле, то есть атомные и гидроэлектростанции, нефтедобывающие, нефтеперерабатывающие и т. Людям лучше держаться подальше от военных объектов, заводов и от так называемой цивилизации, потому что, Земля будет освобождаться естественным путем. Есть вероятность жёсткого варианта перехода например, один из вариантов: 21 декабря и всё , но мы в со-творчестве с Творцом, ведём работу по быстрому совершенствованию человечества, особенно удачно это удаётся сделать с теми, у кого есть шанс попасть в Новый мир Земли. Чем совершеннее окажется человечество к часу Х, тем более мягкими будут события квантового скачка или, в этом случае, скачков. Тогда квантовый переход будет не единовременным, а последовательным и будет порядка пяти эшелонов перехода, что даст возможность перейти как можно большему количеству людей.
Для уже готовых к скачку людей самый простой вариант — быстрое разделение «зёрен от плевел» и начало построения новой жизни среди человечных людей, без мешающих представителей невежества. Но те, которые переходят, это люди-альтруисты другие просто не перейдут. В новом мире нет места эгоизму и соответственно, есть желание, чтобы как можно больше людей не мучились очередные тринадцать тысяч лет, а смогли перейти, если у них есть хоть малейшая возможность, хотя бы на самую низовую ступень. Повторю, что осуществляется переход основной массы населения в 5 вибрационное измерение, потом в 6, 7, 8 и 9 соответственно за 5 переходов. Те, кто начнёт переход в первом эшелоне имеет шанс попасть в 9 измерение.
Благодаря наличию 100 хромосом в геноме, организмы могут быстро приспосабливаться к новым условиям. Более разнообразный набор генов позволяет выработать новые энзимы, ферменты и белки, которые могут быть необходимы для адаптации к новым пищевым ресурсам или защите от новых врагов. Также, наличие 100 хромосом в геноме позволяет организмам быстрее эволюционировать и адаптироваться к окружающей среде. Большой пул генетической информации позволяет более быстро накапливать изменения в ДНК и приспосабливаться к новым условиям. Это позволяет выживать и размножаться в новых средах и обеспечивает эволюционную регуляцию популяций. Большой разнообразный набор генов и генетических вариантов Быстрая реакция на изменения в окружающей среде Быстрая эволюция и адаптация Улучшение потенциала эволюции Имея 100 хромосом в своем генотипе, организм обладает гораздо большим потенциалом для эволюции и адаптации к внешним условиям. Это связано с увеличенным количеством генетической информации, доступной для изменений и мутаций. Каждая из 100 хромосом содержит ценную информацию о фенотипе и основных чертах организма. Благодаря этому, при мутациях может проявляться гораздо больше новых полезных или выживаемых свойств. Таким образом, улучшение потенциала эволюции становится возможным. Дополнительные хромосомы также позволяют разнообразить наследуемые гены и характеристики. Это способствует повышению генетического разнообразия, что в свою очередь является основой для развития новых видов и подвидов организмов. Увеличение числа хромосом может привести к появлению новых комбинаций генов, что может быть особенно полезным в условиях изменяющейся среды. Например, организмы со 100 хромосомами могут быстрее адаптироваться к изменениям климата, расширить свои ареалы обитания, и создать новые экосистемы. Таким образом, наличие 100 хромосом в генотипе дает организму больше возможностей для эволюции и приспособления к сложному окружающему миру. Это делает его более жизнеспособным и перспективным в долгосрочной эволюционной гонке.
44 хромосомы у кого: Дополнительные Х и Y хромосомы – НИПТ Пренетикс
Вероятность появления мутаций тем больше, чем дольше клетка живёт. Представим, что теломеры у клетки изначально оказались длиннее обычного. Тогда она проживёт больше, у неё с большей вероятностью появится мутация в гене теломеразы, которая включится и начнёт наращивать теломеры, играя в пользу рака. Теломераза существует не сама по себе, её активность зависит от других белков.
В своей статье исследователи говорят об одном таком белке под названием TIN2. Сравнительно давно известно, что мутации в TIN2 как бы снимают предохранитель с теломеразы, которая начинает активно удлинять хромосомные хвосты. На этот раз удалось показать, что от TIN2 зависит начальная длина теломер, с которой клетка входит, так сказать, в зрелую жизнь.
Авторы работы проанализировали гены нескольких семей, предрасположенных к онкозаболеваниям. У них удалось выявить характерные мутации в гене TIN2, переходящие из поколения в поколение. У подопытных клеток, которым вводили эту мутацию, теломеры оказывались намного длиннее, чем должны быть.
Притом никаких других проблем изначально с ДНК не возникало, геном был стабилен, теломераза оставалась отключённой. Единственной аномалией оказывались слишком длинные теломеры, которые давали возможность прожить дольше. Получается следующая последовательность событий: из-за мутации в белке TIN2 он перестаёт должным образом контролировать теломеразу, которая на ранних этапах развития награждает хромосомы слишком длинными хвостами.
Затем теломераза засыпает, а клетки живут и работают, время от времени делясь и накапливая мутации которые, кстати говоря, возникают и при удвоении ДНК.
Ученые показали, как на самом деле выглядит хромосома Мы привыкли к схематическим изображениям хромосом из учебников, но в жизни они выглядят иначе. Ученые из Гарвардского университета изобрели способ визуализировать хромосому в 3D, тем самым показав, насколько непростая у нее структура. На изображении, опубликованном в Cell , нет и следа привычной нам Х-образной формы.
Так вот, нашлось 5 таких генов, которые несли по несколько указанных нуклеотидных замен. Эти гены и, соответственно, эти мутации, очевидно, адаптивны для современных людей, иначе бы эволюция не обратила бы на них столь пристального внимания. Это гены, связанные с функциями кожи, мыслительной деятельностью, энергетическим обменом. Как генофонд повлиял на человеческую популяцию? В 2010 ядерный геном неандертальца был впервые полностью изучен. Генетический след этого вида пересчитывается очень часто. Популяционные генетики из Вашингтонского университета Бенджамин Вернот и Джошуа Эки занялись исследованием, и новый подход позволил авторам «вытащить» все последовательности неандертальской ДНК, спрятанные в современных геномах. Неандертальские последовательности в геноме современных людей довольно короткие — это объясняется тем, что со времени гибридизации с неандертальцами прошло достаточно много времени, и длинные последовательности оказались разбиты рекомбинациями обмен участками между разными хромосомами. Также оказались полезны гены в кератиноцитах клетках кожи : они нужны для улучшенной пигментации или приспособления. А участок на седьмой хромосоме, содержащий ген, помог развить человеческую речь. Последние научные достижения Воссоздан самый древний геном европейца Ученые из генетической лаборатории Института истории человечества Макса Планка в Германии реконструировали древнейший геном европейца. Для исследования был взят материал черепа возрастом около 45 тыс. Он принадлежал женщине. По данным авторов работы, ДНК этой женщины не встречается у людей, живших позже на территории Европы или Азии. Это позволяет предположить, что современные люди встречались в Юго-Восточной Европе уже 47—43 тыс. Новый механизм регуляции генов Группа ученых из России изучила роль двухцепочечных фрагментов созревающей РНК и показала, что взаимодействие между ее удаленными частями может регулировать экспрессию генов. У РНК есть две структуры — первичная и вторичная. Под первичной структурой нуклеиновых кислот понимают порядок, последовательность расположения мононуклеотидов в полинуклеотидной цепи РНК. В свою очередь, вторичная структура — конформационное расположение главной цепи макромолекулы например, полипептидная цепь белка или цепи нуклеиновых кислот , независимо от конформации боковых цепей или отношения к другим сегментам. В описании вторичной структуры важным является определение водородных связей, которые стабилизируют отдельные фрагменты макромолекул. Благодаря новой работе выяснилось, что вторичная структура играет важную роль в созревании молекул РНК, несущих информацию, и особенно в сплайсинге. Это процесс, в котором некодирующие области вырезаются, а кодирующие — сшиваются вместе как в процессе созревания молекул РНК.
В том числе размер генома используют в сравнительных исследованиях эволюции самого генома. Ну а вообще, если наука сможет подробнее изучить геном, то можно будет предположить, каков минимальный нужный набор генов в геноме для жизни. Тогда можно будет создавать простые организмы с минимальным геномом для выработки нужных для человечества веществ. Хотя, конечно, это в современном мире уже делается, но, возможно, так будет экономнее, если точно знать минимальный необходимый размер генома и в него встроить гены для выработки нужного вещества и большей устойчивости. Но главное при этом — не сделать мегакрутого опасного неубиваемого организма, естественно. Таким же образом, зная, существует ли вообще верхний предел в размере генома, можно селекционировать или создавать растения, которые будут максимально плодородны и неприхотливы, ведь человечеству уже сейчас не хватает пищи, а количество людей растет, и с каждым годом вопрос становится все актуальнее. Можно создавать совершенно новые экосистемы вместо распахивания полей, где будут расти только ГМ генномодифицированные растения, в почве будут содержаться ГМ-бактерии, вырабатывающие нужные растениям вещества, и тогда не понадобятся удобрения! Но всё, к сожалению, не так просто, ведь надо очень аккуратно вносить какие-то ГМО в природу, чтобы не случилась экологическая катастрофа. По поводу верхнего предела размера генома уже было высказано мнение некоторыми исследователями. Они предполагают, что существует ряд эволюционных сил, которые предотвращают расширение геномов намного выше 150 пг, и это привело к предположению, что верхний предел уже, возможно, был достигнут [4]. Итоги Приходится признать, что размер генома поразительно не связан со сложностью устройства организмов. Современная наука пока не может понять, почему это именно так. Но, возможно, в будущем это станет известно. Хотя есть и общие зависимости. Эукариоты живые организмы, клетки которых содержат ядро имеют в среднем геномы больше, чем прокариоты живые организмы, клетки которых не содержат ядро. Позвоночные животные имеют в среднем геномы больше, чем беспозвоночные. Но есть исключения, которые пока никто не может объяснить! Будем надеяться, что наука сможет ответить на эти вопросы, потому что они, возможно, откроют нам глаза на то, чего мы пока не понимаем. Почему появился C-парадокс? Да и парадокс ли это вообще? Может быть, мы просто не замечаем какой-то логики? Ведь любая вещь должна иметь объяснение.
Ни больше, ни меньше: заболевания, связанные с изменением количества хромосом
Однако «переезд» Zfy и прочих за сотни миллионов лет существования Y-хромосомы млекопитающих не произошел ни у кого кроме нескольких видов грызунов из упомянутых выше. Практически в 100 % лишняя хромосома передается ребёнку от матери. Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом. Британские исследователи обнаружили в хромосомах человека функциональную четырехспиральную форму ДНК.
Добавочные хромосомы могут быть своеобразной фабрикой для образования новых генов
Искусственные хромосомы бактерий и дрожжей уже давно служат биологам. У листеныша — носача коала — количество хромосом составляет 106, а у еще одного млекопитающего, тушканчика — от 100 до 102 хромосомы. В 70% случаев трисомии по 18 хромосоме происходит самопроизвольный выкидыш еще в I триместре беременности. Врачи подтвердили тот факт, что ранее ни у кого в мире не было диагностировано заболевание, которое влияет на хромосомы номер 11 и 15. Ученые из НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН и Института цитологии и генетики СО РАН разработали алгоритм для выявления неопасного изменения числа хромосом у эмбриона.