Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России. Медико-генетический центр Бочкова запустил пилотный проект по скринингу сразу в нескольких регионах. За два дня руководитель центра муковисцидоза, заместитель директора по научной работе Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области Елена Кондратьева, младший научный сотрудник, врач педиатр отделения.
Новорожденных россиян начали проверять на 36 врожденных заболеваний
Неонатальный скрининг позволяет выявить патологии развития в первые часы жизни новорожденных. Его проводят в течение 48 часов после рождения. Там специалисты выясняют, предрасположен ли маленький организм к 36 генетическим заболеваниям. Если результат анализа положительный, то его отправляют на дополнительную проверку в Медико-генетический научный центр им. Бочкова в Москве.
Зачастую постановка диагноза занимает несколько лет, в течение которых пациент не получает необходимое ему лечение.
Поэтому очень важно распознать заболевание на ранней стадии и своевременно назначить терапию. Знания о возможностях диагностики редких заболеваний, методах исследований, правилах сбора, хранения и транспортировки образцов, а также процедурах взаимодействия с документацией нужны для врачей многих специальностей, так как симптомы редких заболеваний разнообразны, и пациенты обращаются к врачам разного профиля.
В их организме ещё не произошла гибель мотонейронов, а значит — нет необратимых изменений. При поддержке фонда «Круг добра» они смогут получить необходимое лечение и благодаря этому избежать инвалидности. Генетик отметила, что такой результат — пять пациентов в одном регионе — стал неожиданностью для врачей. Одной из проблем, с которой столкнулись медицинские сотрудники, стала реакция родителей. Многие родители не готовы к информации о тяжёлых заболеваниях, поэтому в родильных домах и акушерских службах необходимо продолжать разъяснительную работу. Согласно мировой статистике, СМА встречается у одного ребенка из 6000 новорожденных, однако, пилотный проект скрининга МГНЦ показал, что эта патология может встречаться намного чаще.
Она практически в два раза выше.
Когда заболевание уже развилось, терапия может лишь затормозить его прогрессирование или улучшить состояние, но не вернет пациенту возможности здорового человека. Также скрининг позволяет выявлять на доклинической стадии первичные иммунодефициты ПИД , которым подвержена достаточно большая группа пациентов, что дает возможность начала проведения своевременной терапии. Сокращение сроков постановки диагноза не скажется на обеспеченности детей лечением.
При поддержке фонда «Круг добра» мы сможем обеспечить выявленным при проведении скрининга пациентам своевременное введение крайне дорогостоящих препаратов в первые недели жизни. Мы не ожидаем проблем с началом и продолжением терапии, так как иностранные компании не отказываются от своих обязательств по поставке лекарств, да и по многим заболеваниям, связанным с нарушением обмена веществ, есть линейки безбелковых гидролизатов отечественных производителей. Сейчас в лидерах по выявляемости — фенилкетонурия, скрининг на это заболевание ведется в России с 1993 года. До внедрения в России массового обследования новорожденных на это заболевание оно выявлялось в тяжелой стадии у одного человека на 200 тысяч населения или даже реже, скрываясь под маской других заболеваний с умственной отсталостью.
Сейчас же мы выявляем фенилкетонурию с частотой один больной на 6,5-7 тысяч новорожденных. В не очень отдаленном будущем заболевание потеряет статус орфанного, потому что редкой считается нозология с частотой 10 случаев на 100 тысяч населения. То же произойдет и с муковисцидозом. С введением скрининга муковисцидоз стал встречаться у одного из 4-5 тысяч человек.
И если раньше пациенты с этим заболеванием едва доживали до 15 лет, то сейчас продолжительность жизни у пациентов с муковисцидозом многократно выросла.
Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова
У большинства детей имеет место смешанная легочно-кишечная форма. На сегодняшний день в Башкортостане проживает 65 детей с данным наследственным заболеванием. Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Башкортостан Оценить.
Бочкова открылся первый в России учебный центр подготовки офтальмологов в области медицинской генетики — офтальмогенетиков. Кафедра офтальмогенетики — пионер направления генной терапии в офтальмологии не только в России, но и во всем мире.
По словам заведующего кафедрой, офтальмолога-генетика Виталия Кадышева на фото , нигде до этого не было комплексного образовательного курса, пройдя который можно было бы заниматься лечением и профилактикой генетических заболеваний органов зрения. И не сказать, что это было бы удобно. Именно поэтому возникла идея сделать отдельную специализированную кафедру на базе ведущего учреждения в нашей стране в области наследственных заболеваний. Образование на новой кафедре — постдипломное, то есть за знаниями сюда приходят уже состоявшиеся врачи. После теоретического курса слушатели приступают к практике.
Диагностика — первое, с чего начинаются занятия.
Бочкова открылся первый в России учебный центр подготовки офтальмологов в области медицинской генетики — офтальмогенетиков. Кафедра офтальмогенетики — пионер направления генной терапии в офтальмологии не только в России, но и во всем мире. По словам заведующего кафедрой, офтальмолога-генетика Виталия Кадышева на фото , нигде до этого не было комплексного образовательного курса, пройдя который можно было бы заниматься лечением и профилактикой генетических заболеваний органов зрения. И не сказать, что это было бы удобно. Именно поэтому возникла идея сделать отдельную специализированную кафедру на базе ведущего учреждения в нашей стране в области наследственных заболеваний. Образование на новой кафедре — постдипломное, то есть за знаниями сюда приходят уже состоявшиеся врачи. После теоретического курса слушатели приступают к практике.
Диагностика — первое, с чего начинаются занятия.
И в этом году в МГНЦ прислано 12 образцов, в 11 случаях диагноз подтвердился. Тем не менее кроме ложноположительных результатов а ложноположительные результаты — это хорошо, они говорят о внимательном отношении специалистов есть и единичные ложноотрицательные случаи. Врачам-неврологам и педиатрам необходимо сохранять настороженность, подчеркнула Ольга Анатольевна, так как пациенты с поздними формами будут появляться еще много лет. Интересно, что частота встречаемости СМА, установленная в ходе скрининга, отличается от той, которую предсказывали специалисты по итогам пилотных испытаний.
Она была рассчитана на уровне 1:7700 — 1:7900 новорожденных, но оказалась существенно ниже около 1 случая на 10 тысяч. Кроме того, частота варьирует в разных регионах: она выше в Республике Удмуртия и Рязанской области, ниже — в Москве, Республике Татарстан, Ставропольском крае. Причины этого необходимо исследовать. По поводу СМА наиболее частый вопрос журналистов и пациентов — о так называемой тандемной, или комбинированной терапии, то есть назначении ребенку более одного специфического препарата. Есть ли у нее преимущества?
Новостей по этому поводу нет, ответил Сергей Куцев; эффективность и безопасность такого подхода не доказаны. Было выполнено небольшое исследование с участием десяти пациентов, которым назначили нусинерсен и рисдиплам — у них не было патологий, но и не было радикального улучшения. Генетическая конструкция оказывается в живых мотонейронах, которых у больного становится все меньше. Генная терапия останавливает эту тенденцию, но не обращает вспять. Более того, назначение второго препарата может отрицательно влиять на оставшиеся у пациента нейроны.
Понятно желание родителей сделать для ребенка все, что возможно, но мы живем в XXI веке и руководствуемся принципами доказательной медицины, поэтому врач не должен назначать пациенту со СМА два препарата одновременно. В МГНЦ действуют около 30 научно-диагностических программ, и одна из них посвящена нейрофиброматозу. Нейрофиброматоз — одно из самых частых моногенных генетических заболеваний, связанное с патогенными вариантами гена NF1, который кодирует белок нейрофибромин. Жизнеугрожающим осложнением может стать опухоль — плексиформная нейрофиброма. Хотя она является доброкачественной, но бывает неоперабельной, когда находится вблизи нервных стволов и кровеносных сосудов.
Существует таргетный препарат, который может быть оплачен фондом «Круг добра». Однако для его назначения необходимо молекулярное подтверждение диагноза. Нейрофиброматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, для его развития достаточно патогенного варианта на одном из аллелей. Анализ РНК выявляет аллельный дисбаланс экспрессии отцовских и материнских аллелей, то есть указывает на повреждение одного из аллелей в геноме пациента, даже если ДНК-диагностика его не выявила, и позволяет назначить лечение. Эта методика уже помогла поставить диагноз 14 пациентам.
Перспектива на будущее — это персонализированные исследования для каждого пациента с индивидуальной разработкой методов для каждого конкретного случая, отметил Владимир Викторович. Кому необходима консультация врача-генетика, рассказала Татьяна Владимировна Маркова, заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ: «К генетику следует обратиться, если в семье родился ребенок с врожденными аномалиями развития органов и систем, врожденным или прогрессирующим заболеванием глаз, нервной системы, кожи, скелета или других внутренних органов, задержкой роста, нарушением полового развития, отставанием в психо-речевом или двигательном развитии, когда диагноз остается неуточненным при обследовании у других специалистов, а лечение стандартными методами терапии оказывается не эффективным, особенно если семейный анамнез отягощен сходными по клинически проявлениям заболеваниями» Клинические проявления наследственных заболеваний весьма разнообразны, они могут маскироваться под другие заболевания, затрагивать разные органы и системы. Все это затрудняет диагностику, и зачастую диагноз остается неуточненным до обращения к врачу-генетику, который складывает разнородные симптомы в специфическую клиническую картину. Возможности молекулярно-генетической диагностики на современном этапе изменились, пройден путь от анализа отдельных генов или секвенирования экзома до секвенирования полного генома человека. Однако результаты генетических исследований могут быть правильно интерпретированы только врачом-генетиком.
Поэтому сложный процесс верификации диагноза должен проходить при тесном взаимодействии клинических и лабораторных врачей-генетиков. В конце пресс-конференции было много вопросов о лекарственном обеспечении взрослых пациентов с орфанными заболеваниями.
Приводящую к муковисцидозу мутацию удалось исправить в 5% клеток
Межрегиональная общественная организация молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук Вера Ижевская. Медико-генетический центр Бочкова запустил пилотный проект по скринингу сразу в нескольких регионах. Специалистам лаборатории редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в результате ряда экспериментов удалось исправить мутацию в культуре клеток пациентов с муковисцидозом путем геномного редактирования. О сервисе Прессе Авторские права Связаться с нами Авторам Рекламодателям Разработчикам. У Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышел новый выпуск подкаста “На генном уровне” на тему “Принятие “редкого” диагноза ребенка”.
Российские ученые разработали новую генетическую панель для выявления редких опухолевых заболеваний
Я взаимодействую с ДНК-лабораториями Медико-генетического научного центра имени академика а, — это «головной» генетический институт, разрабатывающий научные программы. «К генетику направляют пациентов для уточнения диагноза наследственного заболевания, — рассказывает заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика а», д.м.н. Татьяна Маркова. Не рекомендую данный центр, в частности генетика Кучину, абсолютно некомпетентный врач, совершающий неоднократно ошибки в заключение, в объективно важных документах.
Главный генетик Минздрава Сергей Куцев: Программа неонатального скрининга может быть расширена
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека. В завершение встречи для узбекской делегации была организована экскурсия по лабораториям с целью ознакомления с деятельностью «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова». Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» — это комплекс лабораторий, оказывающий широкий спектр медико-генетических услуг как для врачей, так и для пациентов. Важно отметить, что в России полностью отработано междисциплинарное взаимодействие профильных учреждений, функционирует междисциплинарный научно-клинический центр генетики глазных болезней в ФГБНУ МГНЦ» им акад. Н.П. Бочкова. 28 апреля 2023 г. в Новосибирске состоялось заседание Научно-практической школы Ассоциации. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», ООО «СКОПИНФАРМ» и ООО «Новартис Фарма» подписали Меморандум о сотрудничестве по реализации проекта «Неонатальный скрининг по раннему выявлению пациентов со спинальной.
Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
| Специалисты медико — генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова ведут прием в РДКБ | Первичный скрининг делают в регионах, затем его результаты перепроверяют в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). |
| Зачем нужен расширенный скрининг для новорожденных | Исследователь из Узбекистана Тамарахон Арипова получила золотую медаль Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова "За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики, сообщает пресс-служба. |
| Новорожденных россиян начали проверять на 36 врожденных заболеваний | 25 марта 2023 года Ученый совет ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» вынес решение о присуждении медали за выдающийся вклад в развитие медицинской генетики главному научному сотруднику Института цитологии и. |
Выбор редактора
- В Москве дали старт диагностической программе заболевания СМА | Москва | ФедералПресс
- Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова
- Новорожденных в России с 2023 года будут обследовать на 36 заболеваний
- Как было раньше и как теперь
- Новорожденных россиян начали проверять на 36 врожденных заболеваний
- Как проходит неонатальный скрининг в России: новые правила, Новосибирск - 23 марта 2023 - НГС.ру
Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2018 года ведется диагностическая программа селективного скрининга, в ней участвует всего 3 лаборатории в стране. Медико-генетический центр Бочкова запустил пилотный проект по скринингу сразу в нескольких регионах. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Россия. За два дня руководитель центра муковисцидоза, заместитель директора по научной работе Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области Елена Кондратьева, младший научный сотрудник, врач педиатр отделения.
Зачем нужен расширенный скрининг для новорожденных
Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН, член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей Куцев рассказал. Окончательный вердикт по результатам повторного исследования выносят специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) в Москве. Соглашение было подписано директором центра им. Н.П. Бочкова Сергеем Куцевым и директором по развитию «Геном Эксперт» Эльвирой Гильмановой.