Цитогенетика — Медицинская лаборатория «Инвитро» – цены.
НИПТ VERACITY трисомии 13,18,21 хромосом
Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях. Медпортал 03online. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
Ведь они здоровы, но даже и подумать не могли о своих генетических особенностях. Да порой в семье и сами не догадываются о каких то отклонениях. Обычно это информация замалчивается, а затем теряется во времени. А потомки должны решать загадки генетики самостоятельно. Потому что решить их проблему на самом деле не сложно.
Проблем с зачатием у них нет. Надеемся, что наступившая беременность закончится своевременными родами.
Именно они влияют на формирование будущего плода - отмечают специалисты "Гемотест". Человек может быть носителем таких поломок и даже не подозревать об этом исследование на кариотип на современном оборудовании интерпретацию результатов делают профессионалы с большим опытом работы. Результат исследования поможет определить проблему и найти пути её решения.
Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.
Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
«Инвитро» использует технологию цифрового двойника для построения и развития сети
Направили к генетику Андреевой Л.П. Назначили сдать кровь на кариотип наш с мужем, после чего обнаружили у мужа сбалансированную транслокацию хромосом между 18 и 5. дай бог, чтобы ничего не было и кариотип был 46,хх (девочка) или 46,ху (мальчик) но бывают и сбалансированные мутации как вариант нормы и там тоже строчка будет длинной и тоже тогда. Узнайте стоимость исследований в лаборатории Инвитро в Москве, а также сроки выдачи результатов с расшифровкой нормы. Девочки подскажите пожалуйста, что такое анализ на кариотип (если правильно называю), нас с мужем врач отправил, сказала сдать,кто сдавал? если у кого были результаты не очень. Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее).
Диагностика: генетическое обследование
Главная › Анализ крови › Анализ крови на кариотип инвитро цена. Главная › Анализ крови › Анализ крови на кариотип инвитро цена. Стандартное цитогенетическое исследование (кариотип) – 5250 р. вместо 6000 р. за исследование каждого из супругов. Инвитро. Россия, Республика Мордовия, Саранск, улица Полежаева, 62. Новости по тегу: Инвитро. О партнере «ИНВИТРО» — одна из крупнейших медицинских групп компаний в России, специализирующаяся на лабораторной диагностике и оказании.
Кариотипирование
Кариотип анализ: цена в Москве, кариотипирование супругов в лаборатории ДНКОМ. Новости по тегу: Инвитро. О партнере «ИНВИТРО» — одна из крупнейших медицинских групп компаний в России, специализирующаяся на лабораторной диагностике и оказании. Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека, он должен состоять из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском.
Кариотип Инвитро
Кариотипы супругов расшифровка результатов таблица. Анализ на кариотип норма. Кариотип примеры результатов. Кариотип Результаты анализа расшифровка. Исследование кариотипа супругов.
Методы анализа кариотипа. Кариотип анализ пример. Расшифровка мужской кариотип 46 XY. Кариотип с аберрациями результат.
Результат анализа анф. Результат анализа на антинуклеарный фактор. Анализ на лактозную недостаточность у грудничка анализ. Как называется анализ крови на лактозную недостаточность у грудничка.
Лактазная недостаточность анализ. Исследование кала на лактозную недостаточность. Результат анализа крови на беременность расшифровка ХГЧ. Анализ крови на ХГЧ расшифровка результата.
Анализ на ХГЧ как понять результат анализа что беременна. Расшифровка анализа крови на ХГЧ при беременности. Анализ крови на прогестерон норма. Кровь на прогестерон показатели нормы.
Показатели прогестерона в крови. Анализ на кариотип ребенку. Анализ на кариотип супругов как выглядит. Анализ кариотипа супружеской пары.
Анализ крови на д-димер, коагулограмму. Д димер показатели свертываемости. Исследование системы гемостаза норма у женщин. См комм инвитро.
Коагулограмма Гемотест. Анализ общей крови в гемотесте. Гемотест анализ на холестерин. Кариотипирование анализ.
Кариотип нормальный результат. Кариотип 46xx 3. Кариотип здорового человека формула. Конститутивный кариотип.
Кариотип человека таблица. Белок в моче норма у детей 6 месяцев. Анализ мочи белок норма у детей. Белок в моче у ребенка 0,1 норма?.
Медпортал 03online. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. Мы отвечаем на 86. Оставайтесь с нами и будьте здоровы!
Кариотип 46, ХХ — соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY — это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни. Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития. Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов. Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека — сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза — непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы: Постановка культуры лимфоцитов, рост клеток в течение 72 часов.
Рост клеток может быть осложнен различными факторами: наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний; прием лекарственных препаратов; диета; прием алкоголя и т. Все эти факторы необходимо исключить перед сдачей анализов. Обработка культур лимфоцитов: колхицинизация, гипотонизация, фиксация. Приготовление препаратов хромосом на стекле. Монохромное и дифференциальное окрашивание препарата.
Для начала проведения процедуры оплодотворения in vitro, эмбриолог собирает семенную жидкость и проводит анализ эякулята. ЭКО и здоровье ребенка: развенчиваем мифы Один из наиболее распространенных мифов — ЭКО оказывает негативные последствия на развитие и здоровье ребенка. Внутриматочная инсеминация: показания к проведению и особенности лечения Искусственная инсеминация ВМИ — безболезненная технология лечения бесплодия путем введения предварительно обработанной в лаборатории спермы партнера или донора в канал шейки матки или напрямую в матку. ЭКО и онкология: как забеременеть после химиолучевой терапии и других методов лечения Можно ли забеременеть, если у пары диагностирована онкология?
Репродуктологи углубились в суть вопроса и нашли ответ: да, беременность возможна. Орхиэктомия: показания, виды операции, последствия Орхиэктомия — оперативный метод лечения, предполагающий удаление одного или обеих яичек, если другие способы нерезультативны. О клинике.
Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом)
Сам кариотип представляет собой набор хромосом человека с описанием всех его признаков. Сдали с мужем перед протоколом кариотип в Инвитро с расчетом, что до начала стимуляции в длинном протоколе результаты уже будут готовы. И вот, прошло 24 дня. Исследование кариотипа перед планируемой беременностью должно стать "золотым стандартом" в комплексе мероприятий, направленных на рождение здорового ребенка.
Репродуктологи рекомендуют: Зачем проводить исследование кариотипа будущим родителям?
Обычно эти исследования используются для скрининга пациентов с умственной отсталостью и некоторыми видами рака 4. Показания для кариотипирования Основные показания для этого исследования — это проблемы в репродуктивной сфере: бесплодие и привычное невынашивание беременности. Кроме того, кариотипирование могут рекомендовать мужчинам с нарушением сперматогенеза и женщинам при отсутствии менструаций 1. Рассмотрим самые распространенные показания. Рождение в семье ребенка с врожденными пороками развития, хромосомной патологией Появление такого ребенка возможно даже у внешне здоровых родителей в том случае, если они являются носителем какой-то генетической мутации. Дефектный ген может быть у одного или обоих супругов. Планирование или неудачные попытки ЭКО При планировании экстракорпорального оплодотворения требуется досконально проверить состояние здоровья будущих родителей. В числе прочих исследований мужу и жене могут рекомендовать кариотипирование, которое позволит исключить или подтвердить генетические риски. Важность анализа возрастает, если ранее у пары были неудачные попытки ЭКО. Интересно Для тех, кто мечтает стать родителями: все, что нужно знать об ЭКО Выкидыши и замершие беременности, рождение мертвого ребенка или его смерть в младенческом возрасте Зародыши с генетическими дефектами часто не «приживаются» в организме женщины, что становится причиной выкидыша и замершей беременности.
Мертворождение и ранняя младенческая смертность также нередко связаны с пороками развития из-за генетических аномалий. Отсутствие менструаций У некоторых женщин менструации отсутствуют в течение всей жизни. Это состояние называется аменореей, а его причиной могут быть «поломки» в половых хромосомах. Что покажет кариотипирование В заключении специалист укажет выявленные изменения или сделает запись о том, что кариотип нормальный 46,XY или 46,XX. Различные изменения в геноме обозначают с помощью цифр и букв латинского алфавита. Они могут быть количественными и структурными. Количественные изменения возникают, когда у человека не хватает какой-то хромосомы или наоборот, есть лишние. Расскажем подробнее, что может показать кариотипирование. Трисомия Это наличие лишней хромосомы.
Рядом с ним указывают цифру — это «порядковый номер» хромосомы. Моносомия Или отсутствие хромосомы.
Поэтому мы предлагаем индивидуальную on-line встречу с репродуктологами нашего центра бесплатно. Это предложение актуально для всех, кто обращается в наш центр впервые. На такой встрече ознакомится с ранее проведенными исследованиями и ответит на все ваши вопросы. Длительность консультации — 30 минут.
Подробно о том, какие бывают генетические нарушения и методы их выявление по ссылке В ядре каждой клетки человека кроме яйцеклеток и сперматозоидов находится 46 хромосом — по 23 от отца и матери. Нормальный мужской кариотип хромосомный набор записывается как 46, XY, а нормальный женский кариотип — 46, XX. Различия заключаются всего в одной половой хромосоме.
Для обозначения различных отклонений существуют специальные формы записи — они регламентированы международной цитогенетической номенклатурой. Кариотипирование — одно из самых простых и самое старое генетическое исследование. Еще в 60—70-е годы прошлого века появились методики, с помощью которых можно было анализировать структуру хромосом.
Одновременно ученые заметили, что нарушения в кариотипе часто встречаются при тяжелых врожденных заболеваниях. Хромосомные нарушения бывают выражены в разной степени: Наиболее грубые приводят к порокам развития, несовместимым с жизнью. Вследствие этого на ранних сроках беременности происходит самопроизвольный аборт.
Но ребенок рождается больным, с пороками развития. Некоторые из мелких хромосомных аберраций перестроек не отражаются на здоровье, но нарушают репродуктивную функцию. Нарушения в кариотипе могут произойти в разное время.
Ребенок может изначально получить от родителей «неправильные» хромосомы, и такой набор будет присутствовать во всех клетках его тела. Послезиготные, или постзиготические, нарушения происходят уже после слияния половых клеток. При этом одни клетки эмбриона будут здоровыми, а другие — с нарушенным кариотипом, это так называемый мозаицизм.
Например, встречаются люди с мозаичной формой синдрома Дауна, и многие из них нормально развиваются в детстве, у них нет характерных внешних признаков. Можно сказать, что мозаицизм приводит к более легкой форме хромосомных заболеваний. Зачем необходимо исследование кариотипа?
Хромосомные аберрации встречаются довольно редко. Например, в 2006 году французские ученые провели анализ кариотипа более чем у 10 тысяч доноров спермы и обнаружили отклонения только у 38 из них. Но какой бы низкой ни была вероятность, кариотипирование на этапе планирования ребенка стоит пройти всем будущим родителям.
Если у одного из супругов есть отклонения, лучше узнать о них заранее, а не во время беременности.
Нет никакой разницы, в какой день цикла сдавать кровь. Накануне анализа лучше исключить прием антибиотиков и других сильнодействующих лекарств, отказаться от алкоголя и никотина. Кариотипирование лимфоцитов Для исследования кариотипа, достаточно сдать кровь на анализ. Врачи берут венозную кровь и выделяют из нее лимфоциты. В течение трех дней генетики наблюдают за их ростом и делением, в процессе которого анализируют состав и строение хромосом.
Чаще всего исследуется не вся цепочка, а только половые хромосомы и еще три пары 21, 18 и 13-я по счету. Как правило, анализ готов в течение недели, а его результаты интерпретирует врач. Наиболее распространенными отклонениями, которые могут повлиять на репродуктивную функцию организма, являются: Наличие лишней хромосомы; Неправильная структура одной хромосомы; Дубляж одного или нескольких фрагментов хромосомы. Если будущие родители имеют нарушения в структуре ДНК, но беременность уже наступила, врач может назначить кариотипирование плода. Этот анализ также рекомендуют делать всем беременным женщинам старше 35 лет. Кариотипирование плода даст возможность узнать, есть ли у будущего ребенка генетические заболевания и пороки развития.
ДНК-анализ на хромосомные аномалии абортивного материала
Лимфоцитов должно быть сразу много, потому что цитогенетику необходимо найти много клеток, которые находятся в стадии активного деления, но ещё не разделились на две дочерние клетки. Именно они находятся в состоянии метафазы. Сдача анализа на кариотип и заключается в поиске и изучении таких еще неразошедшихся пар. Только в таких условиях очень хорошо видны хромосомы, находящиеся в удвоенном наборе для каждой клетки, и выстроившиеся в одну цепочку для расхождения по новым клеткам. После роста культуры клетки обрабатываются колхицином, это позволяет затормозить деление клеток как раз на стадии метафазы паралич деления. Поэтому после колхинизации все неразделившиеся клетки замирают как раз на нужной стадии.
После этого препарат фиксируется, окрашивается, и помещается на предметное стекло. После этого цитогенетик под микроскопом пересчитывает общее число хромосом, идентифицирует их номера, оценивает структуру каждой из них на наличие нарушений. У хромосомы может быть оторван один участок — это называется делеция. Хромосома может находиться не вместе со своей парой, а существует еще одна лишняя хромосома, и это будет называться трисомией по какой — либо паре. Эту лишнюю хромосому следует найти среди остальных, определить, к какому номеру она принадлежит, идентифицировать ее.
Также среди хромосомных аномалий может быть переворот участка хромосомы на 180 градусов, перенос части на другой участок хромосомы, повторение участка, и так далее. Такие хромосомные структурные аномалии носят название транслокации, инверсии и дупликации. Все эти нарушения передаются по наследству, и семейный риск заболевания хромосомным заболеванием является достаточно большим в случае их обнаружения. После того, как цитогенетик опознал и разобрал все хромосомы, то отбираются клетки, где они видны наилучшим образом. После этого хромосомы фотографируются с большим разрешением под микроскопом, а затем производится расшифровка — из нескольких фотографий складывается мозаика, которая называется систематизированным кариотипом.
Каждой хромосоме присваивается свой номер. При этом необходимо понимать, что цитогенетик не просто нумерует хромосомы в той последовательности, как ему вздумается, а ищет хромосомы необходимых номеров и сопоставляет с данными. Полученный фотографический кариотип располагают номеру хромосом, в порядке убывания номеров. Половые хромосомы располагаются в самом конце, и затем анализ выдается в виде готового результата. Читайте также: Повышение РФМК при беременности Интерпретация и расшифровка результатов анализа Несмотря на все большие сложности, связанные с технологией проведения анализа крови на кариотип, существует очень простой вариант кариотипа здорового человека.
Вот он: 46 XY — нормальный мужчина; 46XX-нормальная женщина. Все остальные варианты являются признаком хромосомных заболеваний. Встречаются они не часто, один случай на 500 анализов. Какие возможны некоторые варианты аномальных кариотипов? Так, такие заболевания как болезнь Дауна свидетельствует о лишней, третьей хромосоме в 21 паре.
Это состояние так и называется: трисомия по 21 хромосоме. Такое заболевание как синдром Эдвардса и синдром Патау соответственно, вызываются трисомией по 18 и 13 хромосоме. В том случае, если у пятой хромосомы оторвано одно из короткого плеча, то есть произошла делеция , то это приводит к развитию болезни, которая называется «синдром кошачьего Крика». При этом заболевании дети отстают в развитии, рождаются с незначительной мышечной массой и пониженным тонусом, и характеризуются лицом с гипертелоризмом, или широко расставленными глазами, с характерным звуком плача.
Затем курьер доставляет его в лабораторию. Получите результаты — По готовности, результаты анализов будут отправляться Вам на электронную почту. Это бесплатно. Скажите где, и мы вас приятно удивим своим предложением! Ваше имя:.
Видимые под микроскопом хромосомы, фотографируют. Из нескольких фото набирают схематизированный кариотип — пронумерованный состав хромосомных пар. Запись нормального мужского кариотипа человека выглядит так: 46, XY. Это означает, что у мужчины в норме имеется 46 хромосом или 23 пары. Половые хромосомы имеют X-образную и Y-образную форму. Запись женского кариотипа, находящегося в пределах нормы, выглядит так: 46, ХХ. То есть у женщин две Х-образные половые хромосомы. У новорожденных В роддоме у грудничка берут кровь из вены для обязательного анализа на крови на кариотип. Генетик даёт команду провести анализ крови на кариотип у ребёнка. У новорожденных, чаще всего, встречается синдром дауна. Синдром тернера у девочек характеризуется моносомией и становится причиной торможения полового созревания. У супругов Анализ крови на кариотип у супругов проводят по назначению врача. Причины, на основании которых врач может предложить обследования и тест: подозрение на генетическую патологию у ребёнка; наличие генетических заболеваний у родственников; бесплодие; привычные выкидыши в первом триместре беременности; работа в условиях вредных производств. Анализ крови на кариотип как сдавать супругам? Подготовка к анализу В лабораторных условиях проводят анализ крови на кариотип подготовка к которому заключается в следующем: За две недели до анализа прекращают курить, употреблять алкоголь и медицинские препараты; При ухудшении самочувствии по причине заболевания, процедуру следует отложить Анализ крови проводят натощак, утром. Извлекают лимфоциты крови в фазе деления клетки, в течение трёх суток проводят анализ размножения, на основании которого делают вывод о наличии патологий и возможности выкидыша. Для супругов достаточно провести такой анализ один раз в жизни. Если женщина забеременела, а анализы проведены не были, генетический материал отбирается и у родителей и у плода. Исследование крови проводят в первую треть беременности. Самым безопасным считают неинвазионный метод. Отбирают пробу крови у матери и проводят ультразвуковое исследование — УЗИ. Но, самым точным является инвазионный метод. Генетический материал получают от плода при посредстве вводимых в матку специальных инструментов. Процедура безболезненна, но требует наблюдения за матерью в течение нескольких часов. Врач обязан уведомить женщину о возможных осложнениях. Расшифровка Расшифровка анализа крови помогает диагностировать следующие нарушения: Мозаицизм. Наличие в организме клеток, отличающихся по генетическим признакам; Транслокация. Обмен фрагментами между хромосомами. Потеря фрагмента хромосомы; Моносомия. Нет одной из хромосом в паре; Трисомия. Дополнительная хромосома. Например, синдром Дауна. Один из фрагментов хромосомы развёрнут. Анализ на кариотип с высокой точностью определяет генетические аномалии развития плода. Расшифровка анализа на кариотип —это дело врача-генетика. Если врач обнаружил делецию в половой —хромосоме, то у мужчины будет нарушен сперматогенез, а это причина бесплодия. Кариотипирование делает возможной оценку состояния генов. Анализ крови на кариотип позволяет обнаружить: Генные реверсии, влияющие на образование тромбов, приводят к нарушению кровообращения в сосудах пуповины. Результатом такой патологии является выкидыш; генное изменение хромосомы Y в сперме донора; реверсии генов, ответственных за детоксикацию. В результате организм теряет способность инактивировать токсины. Более того, кариотипирование позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к таким заболеваниям, как инфаркт миокарда, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, суставные патологии и другим. Стоимость анализа на кариотип Некоторые бездетные семейные пары, желающие заиметь ребёнка, были бы не против провести анализ крови на кариотип цена на который их бы устроила. Многие из ведущих медицинских клиник, предлагает выполнить анализ на кариотип по следующим ценам: Услуга Анализ на кариотип одного пациента в течение 14 дней 4500 Анализ на кариотип одного пациента в течение 14 дней с фотографией хромосом 5000 Кариотипирование с обнаружением отклонений в течение14 дней 5800 Кариотипирование с обнаружением отклонений с фотографией в течение 14 дней 6300 Кариотипирование: что это? Всего известно более 6000 различных наследственных заболеваний и для выявления некоторых из них необходим анализ на кариотип. Что это за исследование? У человека существует не только заболевания, связанные с нарушениями функции каких-либо органов, такие как инфаркт миокарда и панкреатит, не только болезни, связанные с нарушением образа жизни, такие как ожирение и запор, но также и врожденные, наследственные болезни. Это заболевания, в основе которых лежит дефект в наследственном аппарате клеток или в генетическом материале. Наследственная информация подвергается мутации, и эти мутации могут касаться отдельных генов, и даже целых хромосом. Эти заболевания могут возникнуть в семье очень давно, и передаваться по наследству из поколения в поколение. К таким болезням, например, принадлежит гемофилия. Мутации могут возникнуть внезапно, на стадии формирования зародыша и на очень ранних этапах его развития. Кариотип: что это такое? Наверное, многие из вас слышали такое понятие как хромосомные риски, кариотипирование супругов, или определение хромосомного набора. Все эти анализы — это одно и то же исследование, а именно анализ кариотипа. Человеку, не имеющему медицинского образования, трудно понять, что это такое — кариотип, но всё-таки попробуем дать этому понятное определение. Известно, что для каждого без исключения вида живых существ на нашей планете характерен уникальный, присущий только этому виду набор хромосом и в них заключена вся наследственная информация. Хромосомы представляют собой очень туго свернутые и компактно распределенные спирали ДНК, в которых и хранится генетическая информация. Можно считать, что хромосомы это очень туго упакованные в определённом порядке гены или отдельные участки ДНК, кодирующие синтез определенных белков. У каждого человека, вне зависимости от возраста, пола, национальности существует 46 хромосом 23 пары. Из них 44 называются аутосомами, а две остальных — половыми. У всех женщин существуют две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются каждая буквой X, Поэтому у женщин обозначение двух половых хромосом — XX. У мужчин же количество половых хромосом такое же, а состав — другой. Одна из них женская, то есть тоже X, а вторая — мужская, или Y. Поэтому половые хромосомы мужчины зашифрованы как XY. Остальные 44 хромосомы не имеют отношения к наследованию пола, и поэтому нормальная структура хромосом для человека представлена так: 46 хромосом всего , 46 XY — мужчина, 46 — XX женщина. Для примера можно сказать, что все хромосомы имеют свою форму: специалист может различить их номер всем присвоены свои номера в зависимости от их формы, вида и состава , и рассортировать их по порядку. Теперь, после того как мы поняли, что такое хромосомы, можно понять, что кариотипирование — это такой хромосомный набор, который виден специалистам в особых условиях. Всё дело в том, что в обычной, спокойно существующей и стабильной клетке наследственный материал не заметен. Он находится в ядре, и изучить его никак нельзя. Но вот когда клетка начинает делиться, и хромосомы, вначале удвоившись, все выстраиваются в одну линию, перед тем как разойтись по двум дочерним клеткам, они становятся отчётливо видны. Это стадия деления клетки называется метафазой. Поэтому кариотипом называется совокупность всех хромосом организма на стадии метафазы. К изучаемым признакам относится общее количество хромосом, их форма, величина и некоторые особенности строения. Кариотипирование — это цитогенетический метод исследования количества и качества хромосом. Что может и что не может определить это исследование? Анализ кариотипа пациента показывает наличие различных заболеваний хромосом, которые так и называются — хромосомные болезни. С хромосомами могут произойти самые разные неприятности: у больного может быть больше или меньше хромосом, может быть нарушена их структура, а также может быть дублирован кариотип, или существовать полностью лишний хромосомный набор в каждой клетке. В некоторых случаях на самой ранней стадии развития зародыша «сбой» возникает на стадии дробления яйцеклетки. В результате такой организм, развившийся из неправильно развившейся зиготы, будет содержать несколько клеточных клонов, и даже несколько разных кариотипов. Такое редкое состояние генетики называют мозаицизмом. Тяжёлые нарушения кариотипа сопровождаются очень серьезными пороками развития и несовместимостью с жизнью. Обычно при этих условиях возникают самопроизвольные аборты или мертворождения. Исследование кариотипа может показать наличие таких заболеваний. Но при всём этом кариотип не может показать, болен человек или нет болезнью, которая связана с дефектом отдельного гена, в отличие от дефектов хромосом. Кариотипирование показывает только лишь самые грубые нарушения на уровне хромосом. Это исследование неспособно определить такое заболевание, как фенилкетонурию, галактоземию, синдром Марфана или такую тяжелую болезнь, как муковисцидоз. Для этого необходимы генетические исследования а не микроскопия клеток , для которых применяются другие методики. Если говорить совсем простыми словами, то можно сравнить ситуацию с парадом войск. С высоты видны четко марширующие отдельные батальоны в форме ровных прямоугольников, и в том случае, если в каком-либо батальоне будет меньше человек грубый дефект то или прямоугольник будет меньше, или его форма будет неправильной, и это можно сравнить с хромосомной патологией, если сам батальон принять за одну хромосому. Но вот проблемы, связанные с отдельным солдатом геном с такой высоты разобрать нельзя. У него может быть оружие взято по-другому, может не быть воротничка или головного убора, но в целом ситуация издалека будет выглядеть гармонично. Поэтому проблемы, связанные с одним солдатом, или с одним геном, решаются другими методами исследования, например, генетическим секвенированием. Теперь вы знаете, что такое кариотипирование «на пальцах». Показания для назначения исследования Исследование кариотипа назначается чаще всего при наличии опорных феноменов, которые позволяют предположить какие-либо генетические аномалии, например, у супругов. Для чего назначается анализ крови на кариотип? Прежде всего, при наличии длительного и стойкого бесплодия в браке. Следующими очень важными показаниями у взрослых являются: мертворождение и частое спонтанный выкидыш, замершая беременность неоднократно ; первичная аменорея у женщин, когда, несмотря на возраст, соответствующий половому созреванию, отсутствует овариально-менструальный цикл и месячные; частые случаи детской смертности в семье, когда речь идет о смерти малышей, не достигших годовалого возраста; врождённые пороки развития у детей; задержка развития и умственная отсталость; непонятный пол новорождённого бывает и такое ; подозрение на наследственную патологию, например, лишние пальцы, аномалии строения носа и глаз и тому подобные феномены; Наконец, обследование кариотипа необходимо по формальным причинам перед тем, как проводить дорогостоящую процедуру экстракорпорального оплодотворения ЭКО. В том случае, если у женщины — донора яйцеклетки, у суррогатной матери, или у полового партнера-донора сперматозоидов будут выявлены хромосомные нарушения, то никто не сможет гарантировать положительный результат этой процедуры. Подготовка к исследованию и сдача анализа Подготовка к анализу всем очень нравится. Пожалуй, это исследование представляет собой уникальный повод поступить совсем не так, как обычно. Если все анализы рекомендуется сдавать натощак рано утром, то при сдаче крови на кариотип необходимо прийти в лабораторию плотно покушав и, более того, натощак приходить не рекомендуется. Именно поэтому этот анализ сдается отдельно, поскольку это требование является несовместимым к большинству остальных анализов. Как правильно сдавать кровь на кариотип? Существует несколько условий. Пациент в течение месяца до анализа не должен принимать никакие антибиотики, то есть, у него не должно было быть инфекционных и воспалительных заболеваний в острой форме, либо обострения хронических инфекционных болезней. На этом вся подготовка к исследованию заканчивается. Сдача анализа очень простая: у пациента просто забирают венозную кровь в пробирку, в которую помещен гепаринат натрия, чтобы кровь не сворачивалась. Как проводится диагностика? Анализ на кариотип — это сложный процесс, который проводится длительно, и имеет много этапов. Прежде всего, необходимо центрифугировать кровь, и отделить плазму от клеточного остатка. После этого необходимо выделить из этого осадка живые полноценные лимфоциты, и поставить их клеточную культуру: лимфоциты должны активно расти и размножаться.
Всемирная Организация Здравоохранения ВОЗ отмечает, что именно хромосомные аномалии являются одними из самых надежных критериев классификации и диагностики лимфоидных опухолей. Некоторые типы лимфом ассоциируются с высокоспецифичными клональными генетическими аномалиями, имеющими диагностическое значение. Например, при ХЛЛ наиболее часто встречающимися хромосомными аномалиями являются трисомия хромосомы 12, del 11q , del 13q , del 17p , del 6q и del 14q. Основными генетическими методами, используемыми как на этапах диагностики, так и при контроле проводимой терапии больных НХЛ, являются стандартное цитогенетическое исследование клеток периферической крови и FISH анализ с локус-специфическими зондами на интерфазных ядрах. При этом только стандартное цитогенетическое исследование позволяет произвести анализ одновременно всего хромосомного набора клетки и выявить не только высокоспецифические аномалии кариотипа, но и комплексные множественные хромосомные аберрации, крайне неблагоприятно влияющие на течение заболевания.