Фатальная семейная бессонница, от которой, по сообщениям СМИ, скончался 16-летний житель Москвы, является крайне редким неизлечимым заболеванием, рассказал РИА Новости. объяснила доктор Фокина. Смерть московского подростка, который по данным СМИ скончался от фатальной семейной бессонницы, могла наступить по иной причине. фатальная семейная бессонница и в связи с этим истощение. По сообщению 112, предварительно врачи допустили, что причиной его смерти могла стать семейная фатальная бессонница.
В Москве 16-летний подросток умер от бессонницы.
Тело подростка было обнаружено в квартире дома на Южнобутовской улице в Москве. Как сообщает РЕН ТВ , со ссылкой на источник, знакомый с ситуацией, парень страдал неизлечимым наследственным заболеванием - фатальной семейной бессонницей. Фатальная семейная бессонница fatal familial insomnia, FFI - это редкое неизлечимое наследственное, нейро-дегенеративное прионное заболевание, при котором больной неизбежно умирает от недостатка сна.
Именно из-за исключительности таких случаев ставит под сомнение предварительный диагноз врач-сомнолог, кандидат медицинских наук София Черкасова, пишет «Лента. Кроме того, болезнь мало изучена. Есть некоторые нации — как правило, древние по своему происхождению, которые более склонны к некоторым генетическим заболеваниям. В России нет достаточного количества наблюдений, чтобы можно было в любой момент заподозрить диагноз. Тем более, 40-70 семей в мире — представьте, какая это редкость», - говорит София Черкасова.
Симптомы заболевания могут проявиться практически в любом возрасте, но согласно исследованиям и наблюдениям, чаще всего начинает развиваться у людей старше 50 лет. Это по-настоящему редкое заболевание, так на сегодняшний день в мире зарегистрировано не более 70 случаев этой болезни. Семейная фатальная бессонница может протекать от полугода до трех лет, но неизбежно приводит к летальному исходу.
Но вскоре бессонница прогрессирует. Из-за нее развиваются депрессия, апатия, замедление мышления, проблемы с кратковременной памятью Анатолий Соболевневролог Со временем пациент начинает находиться между явью и сном. У него появляются галлюцинации, а способность контролировать движения тела пропадает. Среди других ярких симптомов заболевания невролог назвал проблемы с потенцией, потливость, обильное пото- и слюноотделение, проблемы с координацией, двоение в глазах, нарушение речи, а на поздней стадии болезни — проблемы с глотанием.
«Чтобы вылечить бессонницу, нужно спать еще меньше». Сомнолог Роман Бузунов
На четвертой стадии все симптомы усугубляются из-за поражения таламуса и других частей мозга. Сон не наступает, и коммуникация с окружающими прекращается. Пациенты перестают реагировать на внешние раздражители. Из-за критического истощения организма может возникнуть инфекция, которая ухудшает физическое состояние. Возможны осложнения с легкими и сердцем, которые могут привести к смерти. Что может предложить современная медицина? Диагностика данного расстройства включает не только осмотр пациента и анализ его жалоб, но также проведение специальных генетических тестов. В настоящее время медицинские специалисты пока не могут предложить эффективное лечение для людей, страдающих этим расстройством, поскольку снотворные, психотропные и успокоительные препараты не оказывают положительного воздействия. Рекомендуется, чтобы люди, у которых в семье есть случаи развития этого заболевания, планировали беременность, чтобы снизить риск передачи поврежденных генов следующему поколению. В настоящее время проводятся исследования с целью разработки эффективных методов для смягчения симптомов этого расстройства, однако пока не получены положительные результаты. Частые вопросы Что такое фатальная семейная бессонница?
Фатальная семейная бессонница — это редкое наследственное неврологическое заболевание, характеризующееся постепенной потерей способности к сну и приводящее к серьезным психическим и физическим нарушениям. Читайте также: От чего может быть бессонница у подростка Как проявляется фатальная семейная бессонница? Фатальная семейная бессонница начинается с постепенного ухудшения качества и продолжительности сна. Постепенно пациенты перестают спать вообще, что приводит к серьезным последствиям, таким как галлюцинации, психические расстройства, потеря памяти и координации движений. Есть ли лечение для фатальной семейной бессонницы? На данный момент нет известного лечения для фатальной семейной бессонницы. Заболевание прогрессирует и приводит к смерти пациента в течение нескольких лет после начала симптомов. Однако проводятся исследования в этой области, и надеются, что в будущем будет найдено эффективное лечение. Постарайтесь ложиться и вставать в одно и то же время каждый день, даже в выходные.
Поэтому можно продлить жизнь пациенту, если произошла экспрессия активизация гена, только за счет управления симптомами. В работе объединяются невролог, психотерапевт, сомнолог. Есть три направления терапии, которые используют в такой ситуации: - Назначение психофармтерапии — по необходимости, в зависимости от состояния пациента, будут назначать мелатонин гормон сна , нейролептики, седативные препараты. Еще раз важно подчеркнуть, что это не расстройство сна, а тяжелое заболевание, которое необходимо взять под контроль как можно раньше. Поделиться публикацией Гибель 16-летнего подростка в столице вызвала бурное обсуждение. Ведь причиной его смерти назвали фатальную семейную бессонницу. Что же это за патология, aif. Здесь крайне важно подчеркнуть, что...
Началась в 23 года, сейчас мне 27. В недавнем поколении у родственников такой патологии не было. Стрессов, переживаний, ничего у меня не было. Внезапно перестала спать. Обратилась к психиатру, он выписал мне амитриптилин и фенозепам, сказав пить три года и пройдёт. Через полгода я бросила эти препараты, спала сама, но болезнь снова вернулась с двойной силой. Пришлось вернуться к препаратам. Со временем стала пить их больше и больше.
В 1979 году он обратил внимание на семейную историю своей жены, так как одна из ее родственниц стала жаловаться на бессонницу и ухудшение самочувствия. Несмотря на применение лекарств, она умерла через год после появления первых симптомов. Вскоре у другой родственницы жены И. Ройтера появились схожие симптомы, которые также привели к смерти. Схожие симптомы у членов одной семьи позволили врачу сделать вывод о наследственном характере болезни. Подтверждение этой теории нашло в проявлении заболевания у родного дяди его жены. Это стало поводом для проведения вскрытия и дальнейших исследований, которые помогли выявить характерные изменения, связанные с этим заболеванием, и начать его более глубокое изучение. Причины развития фатальной бессонницы Факторы возникновения смертельной бессонницы были выявлены только в конце 90-х годов путем изучения материалов, полученных от людей, которые умерли от этого патологического состояния. Было установлено, что проблема заключается в изменениях в гене PRNP, который находится на 20 хромосоме. Изменения обнаружены в 178 кодоне, который отвечает за производство аспарагиновой кислоты. Из-за нарушения синтеза этого вещества прекращается образование белка приона. Эта генетическая аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это генетическое заболевание не распространено широко. В настоящее время известно не более 40 семей, проживающих в Италии, у членов которых проявляется эта патология. У этого расстройства есть несколько особенностей. Симптомы заболевания никогда не проявляются в детском возрасте. Кроме того, существует теория, что не все носители этого дефекта заболевают смертельной бессонницей. Таким образом, есть вероятность, что запуск патологического процесса способствует воздействие неблагоприятных внешних или внутренних факторов. Симптомы семейной бессонницы В группу риска развития патологии входят люди, которые имеют генетическую предрасположенность и достигли возраста старше 25 лет. Нет информации о случаях развития патологии у детей и пожилых людей старше 70 лет.
«Чтобы вылечить бессонницу, нужно спать еще меньше». Сомнолог Роман Бузунов
| Вы точно человек? | Медик отметил, что семейная фатальная бессонница является крайне редким заболеванием, которое никак не лечится, а только провоцирует необратимые процессы. |
| Невролог Соболев назвал 8 симптомов фатальной бессонницы, от которой умер подросток в Москве | Семейная фатальная бессонница является неизлечимым и очень редким наследственным заболеванием, связанным с мутацией генов. |
На юго-западе Москвы 16-летний подросток умер из-за редчайшей формы бессонницы
фатальная семейная бессонница и в связи с этим истощение. Фатальная семейная бессонница могла стать летальной, однако точную причину смерти специалисты смогут назвать только после вскрытия. Фатальная семейная бессонница может начать проявлять себя с подросткового возраста, однако чаще всего это происходит после 50 лет. Если мы говорим про семейную фатальную бессонницу, то здесь после нескольких месяцев тяжелой бессонницы развивается полная неспособность спать.
В Москве 16-летний подросток умер от бессонницы
| Причиной «смерти от бессонницы» 16-летнего москвича оказалось другое редчайшее заболевание | Сомнолог Завалко: семейная фатальная бессонница может быть смертельной. |
| В Москве подросток умер от бессонницы » Компромат ГРУПП | Семейная фатальная бессонница является неизлечимым и очень редким наследственным заболеванием, связанным с мутацией генов. |
Похожие и рекомендуемые вопросы
- В Москве подросток скончался от бессонницы
- Фатальная семейная бессонница: с чего начинается, лечение
- Пуля в голове
- Что такое фатальная семейная бессонница?
- Что еще почитать
Пуля в голове
- Фатальная семейная бессонница — Википедия
- Фатальная семейная бессонница: с чего начинается, лечение
- Вы точно человек?
- В Москве 16-летний подросток умер от бессонницы.
- Другие новости
- Что еще почитать
В Москве подросток умер из-за редкой формы бессонницы
Однажды осенью 1836 года Джакомо свалился с необъяснимой болезнью, начал страдать от слабоумия. В конце концов болезнь окончательно приковала его к постели, где он лежал в мучениях без сна. Вскоре после этого он скончался. У Джакомо осталось трое детей, один из них оставил после себя еще шестерых наследников. Следующие полтора века его потомки процветали: члены семьи становились видными итальянскими врачами и бизнесменами. Их состояние позволило бы им владеть 130 квартирами в Венеции, в том числе палаццо на Большом канале. Но параллельно с высоким положением в обществе в приходских книгах напротив каждой фамилии стояла запись о преждевременной смерти.
На протяжении десятилетий в них фиксировались странности вроде эпилепсии, жара, лихорадки, сопровождающейся желудочным расстройством. Позже в свидетельствах о смерти членов семьи будут указывать менингит, энцефалит Экономо, болезнь Альцгеймера, лейкоэнцефалит, алкогольную энцефалопатию и другие заболевания. На самом деле причина смерти во всех случаях была одна — фатальная семейная бессонница. Это генетическое заболевание не было официально определено до 1986 года. Оно настолько редкое, что долгое время только потомки Джакомо были единственными людьми на планете, пострадавшими от этой болезни. С тех пор было найдено еще 30 семей, подвергнувшихся фатальной семейной бессоннице.
Общая картина симптомов выглядит достаточно мрачно. Первые признаки фатальной семейной бессонницы можно обнаружить в возрасте 32-62 лет, средний возраст — 51 год. Но бывали случаи, когда болезнь наступала и в 18 лет, и в 72 года. Самым первым и главным признаком заболевания является прогрессирующая со временем бессонница. На первом этапе больной будет пытаться компенсировать недостаток сна послеполуденной дремотой, но как правило, ему это не удается. Зрачки становятся крошечными, давление — повышенным.
Наблюдается сильная потливость, у мужчин наступает импотенция. Около четырех месяцев он страдает от приступов паники и необъяснимых фобий. В течение следующих месяцев борьбы с болезнью больной будет пытаться заснуть, но каждый раз, закрывая глаза, он достигнет максимум легкого оцепенения, транса. Мозг перестанет отдыхать. Панические атаки становятся серьезнее, и будут длиться еще около пяти месяцев. На третьем этапе общая бессонница вызывает быструю потерю веса и ограничения в умственном функционировании.
Эта стадия длится около трех месяцев. На последнем этапе пациент полностью ослаблен и страдает от слабоумия и невосприимчивости к окружающему миру около полугода. Затем его ждет кома и смерть. Один из самых трагических аспектов болезни заключается в том, что несмотря на то, что больной демонстрирует все признаки деменции, он четко понимает то, что с ним происходит. По меньшей мере 30 из потомков Джакомо умерли таким образом еще в прошлом веке — 13 с 1973 года и еще 7 за последнее десятилетие. Среди живых около 25 людей являются носителями гена, который вызывает это заболевание.
В области Венеция в Италии, где до сих пор живет большая часть семьи, долгое время широко была распространена версия, что потомки Джакомо прокляты. Местные жители не перестают обсуждать трагическую судьбу семьи, что не может не отразиться на ее дальнейшем существовании. Молодым девушкам из этой семьи трудно найти себе спутника жизни, несмотря на их внешнюю привлекательность и приличное состояние.
Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса.
Год назад я начала пить аминокислоты, благодаря которым снизила приём амитриптилина и фенозепама. Я была уверенна, что больше вообще не понадобится их пить, но недолго совсем на одних аминокислотах продержалась. У меня нет ни психических, ни психологических отклонений. Я обошла множество врачей и больниц, делала исследования. Это органическая бессонница, не связанная с психологией и тем более стрессами. Я напрочь не могу уснуть самостоятельно. Максимум на секунду уводит в сон, но тут же я вздрагиваю, покрываюсь потом и паника. Засыпаю от массы снотворных, точнее сказать я будто ухожу в кому.
При заболевании неправильно сложенный PrP в основном обнаруживается в таламусе, структуре глубоко внутри мозга, которая помогает регулировать многие функции организма, включая сон, аппетит и температуру тела. По мере того, как неправильно свернутый PrP накапливается в таламусе, он приводит к прогрессирующему разрушению нервных клеток нейронов , что приводит к симптомам расстройства. Повреждение мозговой ткани может выглядеть как губчатые отверстия или щели при исследовании под микроскопом, Термин «прион» был придуман для обозначения «белкового инфекционного агента» для объяснения трансмиссивной природы прионных болезней. Обширные исследования показали, что прион — это, по сути, неправильно сложенный PrP. Тем не менее, важно знать, что фатальная семейная бессонница не является заразной в традиционном смысле, поскольку единственный способ передать прионную болезнь здоровому человеку — через прямое воздействие на пораженную болезнью ткань мозга, возможно, путем приема внутрь или инъекции. Если у человека без основного генетического дефекта развивается прионная болезнь, говорят, что у него «приобретенная» форма. Например, вариант болезни Крейцфельдта-Якоба возник в Соединенном Королевстве, когда люди ели загрязненную прионами говядину. Менее известный пример — это куру. Куру является практически вымершим прионным заболеванием, возникшим у жителей Папуа-Новой Гвинеи. Затронутые группы населения Фатальная семейная бессонница — крайне редкое заболевание. Точная частота и распространенность расстройства неизвестны. Спорадическая форма болезни, известная как спорадическая смертельная бессонница, встречается крайне редко и была описана в медицинской литературе только у двух десятков человек. В целом, прионные расстройства затрагивают около 1 на 1 000 000 миллионов человек в общей численности населения в год. Поскольку редкие заболевания часто не диагностируются или неправильно диагностируются, трудно определить их истинную частоту в общей популяции. Болезнь влияет на мужчин и женщин в равных количествах. Средний возраст появления заболевания составляет 45-50 лет, хотя описанное заболевание встречается у лиц в подростковом возрасте и в возрасте старше 70 лет. Болезнь была описана в популяциях по всему миру.
Россиянам назвали признаки редчайшей бессонницы. Она смертельна
В редких случаях изменение вариация в гене PRPN у людей с фатальной семейной бессонницей происходит спонтанно, без семейного анамнеза заболевания. Это называется de novo или новой мутацией. Изменения гена происходит во время формирования яйцеклетки или спермы только у конкретно ребенка, и никакой другой член семьи не будет затронут. Нарушение обычно не наследуется или «переносится» здоровым родителем. Однако, человек, у которого есть этот вариант de novo, мог бы передать вариантный ген своим потомкам аутосомно-доминантным способом. Генетические заболевания определяются сочетанием генов для определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери. Расстройства, унаследованные по доминантному типу, возникают, когда для возникновения расстройства необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей, или он может быть результатом новой мутации изменения гена у пострадавшего человека. У некоторых людей развивалась смертельная бессонница без изменения гена PRPN.
Утверждается, что у этих людей спорадическая фатальная бессонница, и хотя это негенетическая форма фатальной семейной бессонницы, основной фактор ее развития неизвестен. Таким образом, спорадическая фатальная бессонница встречается случайно, гораздо реже, чем фатальная. Точная функция PrP в организме до конца не выяснена. Тем не менее, из-за варианта гена, производимый PrP развивает аномальную трехмерную форму, которая описывается просто как «неправильно сложенная». Свернутый PrP токсичен для организма, особенно для клеток нервной системы. При заболевании неправильно сложенный PrP в основном обнаруживается в таламусе, структуре глубоко внутри мозга, которая помогает регулировать многие функции организма, включая сон, аппетит и температуру тела. По мере того, как неправильно свернутый PrP накапливается в таламусе, он приводит к прогрессирующему разрушению нервных клеток нейронов , что приводит к симптомам расстройства. Повреждение мозговой ткани может выглядеть как губчатые отверстия или щели при исследовании под микроскопом, Термин «прион» был придуман для обозначения «белкового инфекционного агента» для объяснения трансмиссивной природы прионных болезней.
Из-за нее развиваются депрессия, апатия, замедление мышления, проблемы с кратковременной памятью Анатолий Соболевневролог Со временем пациент начинает находиться между явью и сном. У него появляются галлюцинации, а способность контролировать движения тела пропадает. Среди других ярких симптомов заболевания невролог назвал проблемы с потенцией, потливость, обильное пото- и слюноотделение, проблемы с координацией, двоение в глазах, нарушение речи, а на поздней стадии болезни — проблемы с глотанием.
Помимо медикаментозной терапии важна психосоциальная поддержка заболевшего и его семьи.
Сообщение о смерти в Москве 16-летнего подростка, страдавшего редким заболеванием - фатальной семейной бессонницей, активно обсуждается в соцсетях. Что собой представляет это заболевание и кому оно угрожает, "Российской газете" рассказала врач-терапевт, кардиолог медтехкомпании "Доктор рядом" Юлия Фокина. Симптомы заболевания включают: агрессивные прогрессирующие нарушения засыпания и поддержки сна, нарушения равновесия, психиатрические проявления, снижение когнитивных функций снижение внимательности и короткой памяти , а также повышение артериального давления и тахикардию. Симптомы появляются постепенно, впервые человек замечает, что с ним не все в порядке, в подростком или уже во взрослом возрасте". Заболевание, к сожалению, неизлечимо. Продолжительность жизни пациентов после установки диагноза составляет в среднем 7-36 месяцев.
Редкое заболевание называется «фатальная семейная инсомния». Болезнь неизлечима и ведет к смерти. Об этом aif. Без воды человек может прожить неделю, а без сна — документированный рекорд — всего 11 суток, так сон даже важнее для человека, чем еда», — рассказал эксперт и отметил, что обычная бессонница вполне излечима. Фатальная семейная инсомния — наследственная болезнь.
Публикации
- РЕН ТВ: Подросток умер в Москве из-за редчайшей формы семейной бессонницы
- ВХОД НА САЙТ
- Фатальная бессонница? Сомнолог объяснил, что на самом деле могло убить подростка в Москве
- Фатальная бессонница? Сомнолог объяснил, что на самом деле могло убить подростка в Москве
На юго-западе Москвы 16-летний подросток умер из-за редчайшей формы бессонницы
По информации источника, у мальчика было редкое заболевание, которое передалось по наследству - фатальная семейная бессонница и в связи с этим истощение. Его труп нашли в квартире на Южнобутовской улице. На последних стадиях недуга человек не спит совсем, перестает говорить и реагировать на внешние возбудители. При данном заболевании человек неизбежно погибает от нехватки сна.
Травм на теле 16-летнего парня не было, так же, как и признаков отравления. Впоследствии медики установили, что подросток страдал редкой наследственной болезнью, которая называется семейная фатальная бессонница. Врачи предполагают, что именно этот недуг и стал причиной смерти парня.
Эта стадия длится в среднем 3 месяца. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает. По разным оценкам, по всему миру насчитывается около 40-70 зарегистрированных случаев заболевания. В настоящее время лечения патологии нет.
Элегантный 53-летний мужчина с ярко-рыжими волосами любил одевать смокинг по любому подходящему поводу и фотографироваться с любимыми киноактёрами. Но в тот вечер, во время танцевальной вечеринки на корабле он был сконфужен, обнаружив, что его дорогая рубашка насквозь пропиталась потом — хоть отжимай. Сильвано поспешил в каюту и встал перед зеркалом: так и есть, зрачки глаз сжались до двух крохотных чёрных точек. Тот же самый остекленевший взгляд, что он когда-то наблюдал у своего отца и двух сестёр, в самом начале развития таинственного семейного недуга. Он знал, что это только начало. Затем всё тело начнёт трястись, потом полная беспомощность… Но самым жутким симптомом болезни станет бессонница — почти абсолютная, на месяцы. Это своего рода «бодрствующая кома», которая неизбежно закончится смертью. Сильвано обратился к специалистам по проблемам сна из Университета Болоньи, которые немедленно занялись исследованиями этого случая.
Причиной смерти юноши в Москве стала не редкая форма бессонницы, а другая болезнь – СМИ
Фатальная семейная бессонница — крайне редкое заболевание, встречается один случай на миллион, рассказал Александр Калинкин, руководитель центра медицины сна ФМБА. Когда фатальная семейная бессонница вызывает мутацию в гене PRNP, она передается по наследству аутосомно-доминантным способом. По преварительной версии, причиной смерти стало наследственное заболевание — семейная фатальная бессонница.
Что такое фатальная семейная бессонница
Фатальная семейная бессонница (ФСБ) является редким генетически обусловленным прионным заболеванием человека с аутосомнодоминантным типом наследования. По сообщению 112, предварительно врачи допустили, что причиной его смерти могла стать семейная фатальная бессонница. Сомнолог Завалко: семейная фатальная бессонница может быть смертельной.