Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Аннотация Аутизм представляет собой гетерогенный синдром, определяемый по нарушениям в трёх ключевых областях: социальном взаимодействии, речи и диапазоне интересов. Большинство людей с аутизмом имеют нормальное число хромосом и генетические изменения на уровне мутаций отдельных генов.
Количество хромосом у человека и у людей с аутизмом
Потому что знание о генетической причине означает знание патогенеза и механизма развития процесса. Если мы будем знать механизм, мы сможем на него влиять. К сожалению, опять же, не факт, что это произойдет в ближайшее время. Но постепенно ведутся исследования новых методов лечения, основанных на конкретных генетических причинах, и со временем таких исследований будет все больше. Источник Содержание: Родители, которым приходится слышать, что у их ребенка аутизм, воспринимают данное состояние, как смертельный приговор. Что это за загадочная болезнь, каковы причины развития и можно ли распознать ее на ранней стадии? Рассмотрим в данном материале.
Что такое аутизм? Аутизмом называют расстройство психического и психологического развития, при котором наблюдается выраженный дефицит эмоциональных проявлений и сферы общения. В переводе слово «аутизм» обозначает — ушедший в себя человек, или человек внутри себя. Страдающий подобный заболеванием человек никогда не проявляет свои эмоции, жесты и речевое обращение к окружающим, а его действиях зачастую отсутствует социальный смысл. Многих родителей волнует вопрос, как понять, что у ребенка аутизм и в каком возрасте это заболевание проявляется впервые? Чаще всего такой диагноз ставят детям в возрасте от 3 до 5 лет и называют его РДА ранний детский аутизм или синдром Каннера.
Клинические проявления данного заболевания, как и принципы лечения, зависят от формы аутизма и чаще всего проявляются в нарушении мимики, жестов, громкости и внятности речи. Читайте также: У кого синдром шегрена отзывы Каковы причины развития заболевания? В большинстве случаев дети-аутисты хорошо развиты физически и имеют приятную внешность, то есть по внешнему виду невозможно сказать, что у этого малыша какое-либо заболевание нервной системы. Точные причины аутизма неизвестны специалистам, однако выделяют ряд факторов, которые могут способствовать развитию этого заболевания, к ним относятся: ДЦП; перенесенное во время беременности или в ходе родов кислородное голодание; перенесенные матерью во время беременности инфекционные заболевания, такие как краснуха, цитомегаловирус; ожирение у матери медики отметили, что риск развития аутизма у ребенка выше, если мать во время беременности страдала ожирением и другими нарушениями обмена веществ в организме ; наследственная предрасположенность — если в роду по материнской или отцовской линии уже были случаи аутизма у детей. Как воспринимает окружающий мир ребенок аутист? При аутизме ребенок, как правило, не может соединить в одну цепочку детали каких-либо действий.
Больной аутизмом ребенок почти в каждом случае не может отличать одушевленные предметы от неодушевленных, а человека видит не как единое целое, а в качестве «набора» отдельных частей тела. Все окружающие внешние влияния прикосновения, свет, звук, тесный контакт оказывают на аутиста раздражающее действие, поэтому больной чаще всего замыкается в себе и отказывается идти на контакт даже с близкими людьми. Симптомы и признаки аутизма Аутизм у детей выражается определенными клиническими признаками.
Люди с синдромом Дауна часто имеют задержку психомоторного развития и умственную отсталость, а также могут проявлять признаки аутизма. Кроме того, в некоторых случаях синдрома аутизма обнаруживаются изменения в структуре хромосом. Могут быть делеции, дупликации или инверсии определенных частей хромосом. Эти изменения могут влиять на работу генов, ответственных за нормальное развитие мозга и поведения. Синдром аутизма — это генетическое заболевание, которое проявляется нарушениями развития мозга и поведения. Изучение генетических особенностей аутизма помогает углубить наше понимание этого расстройства и может открыть новые пути для его диагностики и лечения. Количество хромосом у людей с аутизмом: фундаментальная генетическая характеристика Обычно, у человека обнаруживается 46 хромосом — 23 пары: 22 пары несексуальных автосомных хромосом и 1 пара половых X и Y хромосом.
Однако, некоторые люди с аутизмом имеют неправильное количество хромосом. Для них отклонения от обычного количества хромосом могут быть причиной возникновения и развития этого расстройства.
Например, у людей с синдромом Дауна, который также сопровождается задержкой психического развития, обнаруживается лишний хромосом 21. У этой группы пациентов риск развития аутизма повышен по сравнению с общей популяцией. Это указывает на тесную связь между количеством хромосом и прочностью генетической основы аутизма. Необходимо отметить, что количество хромосом является лишь одним из множества генетических факторов, связанных с аутизмом. Изучение этого аспекта позволяет лучше понять биологические основы этого расстройства и может способствовать разработке новых методов его диагностики и лечения. Раскрытие особенностей хромосомного набора у людей с аутизмом Одной из ключевых характеристик генетики аутизма являются особенности хромосомного набора у людей с этим расстройством. Например, ученые обнаружили, что у некоторых людей с аутизмом есть изменения в структуре или количестве хромосом. Одно из наиболее известных расстройств, связанных с аутизмом, это синдром Фрагилы Х — генетическое заболевание, вызванное мутацией на Х-хромосоме.
Кроме того, исследования показывают, что люди с аутизмом могут иметь необычные особенности в строении хромосом, такие как крупные или дефектные части хромосом, нехарактерные для обычного развития.
Перед лицом такой неопределённости для улучшения нашего понимания генетических факторов, лежащих в основе РАС, требуется множество параллельных подходов. Эти методики включают в себя ассоциативные исследования генов, полногеномные и включающие совместное рассмотрение множества вносящих вклад факторов; плотное ресеквенирование с целью выявления мутаций и продолжение сбора больших, хорошо охарактеризованных когорт пациентов и их родственников для генотипно-фенотипных исследований. Здесь мы даём обзор этой захватывающей и быстро развивающейся области, в которой разнообразие генетических данных положило начало определению потенциальных биологических механизмов заболевания. Ассоциативное исследование гена Набор методов, используемых для определения корреляции положительной или отрицательной между определённым вариантом гена и представляющим интерес фенотипом. Полногеномное исследование связей Статистическая оценка генетических вариаций по всему геному, которая применяется с целью выявления полиморфных локусов, выделяющихся в связи с представляющим интерес фенотипом. Вариация числа копий генов Copy number variation CNV. РАС как сложная генетическая особенность Аутизм имеет серьёзный генетический базис Ряд линий данных даёт поддержку генетическим факторам как преобладающей причине РАС.
Во-первых, это растущий массив литературы, демонстрирующей, что мутации и структурные вариации в любом из некоторого числа генов могут резко увеличивать риск заболевания. Во-вторых, сравнительный риск того, что ребёнку будет диагностирован аутизм, в тех семьях, где им страдает его родной брат или сестра, возрастает по меньшей мере в 25 раз по отношению к частоте в популяции. В-третьих, родные братья и сёстры, а также родители больных детей в большей степени, чем представители контрольных групп, демонстрируют лёгкие когнитивные и поведенческие проявления, качественно подобные тем, что наблюдаются у пробандов расширенный фенотип аутизма ; с этим согласуется количественное выделение подпороговых черт в этих семьях. Важным вопросом для последующих работ будет прояснение того, как факторы окружающей среды и генетические факторы взаимодействуют во влиянии на риск и проявления Врезка 1.
Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра
В мозге есть возбуждающие нейроны и те, которые регулируют их активность, — тормозные нейроны. Этот баланс между активностью возбуждающих и тормозных нейронов очень важен для развития мозга и его нормального функционирования. Если он нарушается, то работа мозга будет нарушена. Но, что интересно, каждый человек с аутизмом отличается от нормы по-своему. Они все не похожи не только на нас, но и друг на друга. Этого, конечно, нельзя сделать на человеке, тут нужны другие методы. Как и более распространенный метод электроэнцефалографии ЭЭГ , МЭГ позволяет исследовать активность мозга "неинвазивно", то есть без проникновения в мозг, и имеет ряд важных преимуществ. Мы смотрели у детей с РАС показатель активности, который, как считается, отражает нарушение баланса возбуждающей и тормозной активности. Конечно, с помощью МЭГ мы не видим каждую отдельную клеточку мозга, но зато можем оценить их суммарную активность.
Результаты показали, что сдвиг баланса в сторону возбуждения наблюдается при аутизме только у тех детей, у которых снижен интеллект. На самом деле это неудивительно, потому что эпилепсия эпилепсия возникает вследствие чрезмерных нейронных разрядов в коре головного мозга - "Газета. Ru" гораздо чаще встречается у людей с тяжелыми случаями аутизма, отягощенными нарушениями интеллекта. Если мы, например, будем тестировать эффект какого-то препарата, то мы сможем измерить этот сдвиг до начала терапии и после. Это может помочь в индивидуальном подборе лекарств. Но нужно быть осторожным, потому что нельзя делать выводы, основываясь только на одном исследовании. Но генов, в какой-то степени связанных с аутизмом, сотни. Хотя они имеют разные функции, их нарушения так или иначе влияют на работу определенных функциональных сетей мозга, которые важны для социального поведения и коммуникации.
Многие гены, сцепленные с аутизмом, начинают работать еще до рождения ребенка, когда плод формируется — в первом и втором триместре. Они связаны с нейрогенезом — развитием нервных клеток головного мозга. Действительно ли существует такая закономерность? Для большинства форм аутизма это кумулятивный эффект — и от мамы, и от папы. Однако есть определенные формы, когда гены одного из родителей играют большую роль.
Ira L 10. Оно дороже, и мы делали только экзом. Ольга Плавуцька 10. Виктория Аванчукова 10.
Вот бы узнать, по генетическим анализам, взятых у родителей, чтобы продиагностировать и предупредить зачатие и рождение ребёнка с отклонениями? Юлия Ар 11. О пл 11. Есть вероятность что 2 ребёнок тоже будет с отклонениями такими же. Но роль играет протекаете беременности, роды, наличие прививок и инфекций, пища. Эти факторы могут запустить гены аутизма в работу в раннем возрасте ребёнка. Потому что ребёнок с аутизмом не рождается, но рождается с риском его возникновения. И прививка, например, может запустить аутизм у такого предрасположенного к нему ребёнка Алина Вер 11. Здесь,если ребенок как-то отстаёт в развитии от сверстников и есть подозрение на аутизм,проверяют в первую очередь на генетические заболевания.
У нас была проверка на 16 Генетических заболеваний.
И, скажем так, многие вещи остаются фактически тайной женщины, она просто с этим живет, и никто так и не узнает, какая это для нее большая проблема. Если родители смогут такую причину найти при генетическом обследовании, то, во-первых, им становится доступна диагностика при планировании следующей беременности, во-вторых, это помогает им найти другие семьи с такой же формой аутизма как у них, например, с тем же самым синдромом.
В этом случае они могут делиться с этими семьями опытом, узнавать, что помогает, а что нет, какие-то особенности протекания аутизма, характерные именно для данного синдрома. Важная причина для генетического тестирования при аутизме у ребенка — психологическая. Еще одна важная причина тестирования при аутизме у ребенка — чисто психологическая.
Очень часто, когда становится известно, что причина аутизма в конкретной генетической мутации, родители перестают искать виноватого — в мутациях никто не виноват. К сожалению, это случайный процесс, повлиять на который невозможно. Главное, это может помочь родителям перестать тратить силы на какие-то психологические процессы, связанные с чувством вины и сомнениями «Что мы сделали не так?
Генетическое тестирование может помочь предотвратить вторичные медицинские проблемы, но оно редко влияет на лечение самого аутизма. Часто бывает так, что аутизм — это то, что видно сразу, но при этом есть еще какая-то проблема с внутренними органами. Например, у ребенка есть синдром, при котором важно следить за состоянием почек.
Это одна из основных причин, почему генетическое тестирование может быть важно. К сожалению, на лечение самого аутизма такие данные редко могут повлиять. Это связано с тем, что для многих форм наследственных заболеваний до сих пор не существует эффективной терапии.
Тем не менее, все надежды на появление новых методов лечения разных форм аутизма связаны именно с генетикой. Потому что знание о генетической причине означает знание патогенеза и механизма развития процесса.
Это примеры «прагматических языковых нарушений» — прагматических, относящихся к тому, как язык используется в разговоре. Томми не смотрит людям в глаза и разговаривает сам с собой.
Хотя не один психиатр говорил Маре, что Томми не соответствует критериям аутизма, на мой взгляд, он определенно соответствует критериям ШФА. Мэтту поставили диагноз биполярное расстройство. У него был первый маниакальный эпизод примерно в 11 лет, когда его педиатр назначил ему сертралин Золофт для лечения тревоги, беспокойства. Он стал сексуально озабочен, доставал из кухни ножи и носил их повсюду, а также избил своего младшего брата розгой.
Он сказал своей матери: «У меня возникают жестокие мысли, но я не хочу никого убивать». Сейчас он принимает те же три лекарства, что и его брат, плюс венлафаксин Эффексор и вальпроат натрия Депакот. Семья Мары - это классическая семья хрупких X трех поколений — три поколения предварительной мутации. Мара усвоила его неуважение к ней, и это в сочетании со склонностью женщины к предрасположенности к расстройствам настроения и тревожности привело к тому, что она невзлюбила себя, а иногда и своих сыновей.
Между тем, мальчики, с их высокоуровневыми премутациями, интеллектуально нетронуты, но у Томми, в частности, много социального поведения, общего как с синдромом хрупкого Икс, так и с аутизмом. Что значит быть «типичным»: Намек на состояние — паттерн, такой как ШФА, — проливает свет на то, что значит быть нейротипичным и что представляет собой фактическое состояние. Такой мальчик, как Томми, по словам его матери, «явно странный» с точки зрения своего поведения и языка. Но у Томми нет аутизма, у него ШФА.
Размышления о «нейротипичном» человеке и психоневрологических заболеваниях вызвали у меня любопытство к самой себе. Вы не можете потратить годы на изучение состояния, симптомы которого могут включать в себя все, от беспокойства до слабоумия, и ничего, и не задаваться вопросом, где вы попадаете в спектр риска. Хагерман годами преследовала меня, чтобы я сдала анализы на премутацию из-за моей собственной истории болезни. Я подумала, что вполне возможно, что я была носителем.
Я тревожный человек, и у меня было аутоиммунное заболевание щитовидной железы, которое часто встречается среди носителей. Мои месячные прекратились на несколько лет раньше, чем в среднем. А когда моему отцу перевалило за 80, у него началась дрожь, и он иногда падал, когда пытался сесть. В конце концов я решила сдать анализы после того, как узнала, что мне нужен кардиостимулятор, чтобы регулировать мой медленный сердечный ритм — еще один симптом, который иногда встречается у носителей.
Я размышляла о том, что бы я сказала своим дочерям, если бы выяснилось, что я была носителем премутации. Но оказалось, что это не так. Тестирование показало, что у меня было два аллеля FMR1, как и у всех нейротипичных женщин. У обоих было 29 повторов CGG — не слишком много, не слишком мало.
Мой сердечный ритм замедлился из-за чего-то, называемого синдромом больного синуса, что означает, что что-то было не так с синусовым узлом моего сердца, задающим темп. Мои месячные прекратились в конце 40-х, потому что, ну, это просто случилось. И у меня было заболевание щитовидной железы, потому что заболевание щитовидной железы встречается часто. И беспокойство?
Разве у всех нас это не бывает, по крайней мере, время от времени? Как врач, я знаю, что когда вы слышите стук копыт, вы должны думать о лошадях, а не о зебрах.
Продолжая тему
Секвенирование трех генов, связанных с синдромами, может выявить мутацию аутизма у 14% аутичных людей. В основном, люди с аутизмом имеют обычное количество хромосом, как и у остальной части населения. – туберозный склероз, синдром ломкой Х-хромосомы, фенилкетонурию, синдром Ретта и синдром Ангельмана (на эти расстройства приходится около 25% случаев РАС). Так, аутизмом страдают 25-47% больных синдромом Х-фрагильной хромосомы, 510% больных синдромом Дауна, 16-48% больных туберозным склерозом.
Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма?
Например, у некоторых людей с синдромом аутизма можно обнаружить аномалии в числе хромосом, такие как дополнительная копия 21-й хромосомы (синдром Дауна) или дополнительные копии ряда других хромосом. Аннотация Аутизм представляет собой гетерогенный синдром, определяемый по нарушениям в трёх ключевых областях: социальном взаимодействии, речи и диапазоне интересов. У людей с этим синдромом наблюдаются повреждения на х-хромосоме, что может вызывать различные проблемы в развитии мозга и функционировании нервной системы.
Количество хромосом у человека с синдромом аутизма
| Является ли аутизм генетическим? | Расшифруйте свою ДНК и узнайте о своих рисках! | У людей с синдромом Каннера наблюдается весь спектр симптомов аутизма. |
| Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма: особенности генетики | 24. Аутизму могут сопутствовать другие заболевания, такие, например, как синдром ломкой Х-хромосомы,эпилепсия, туберозный склероз, синдром Туретта, синдром дефицита внимания и гиперактивности, разнообразные проблемы с обучением. |
| Количество хромосом у человека: норма и особенности у аутистов | У людей с этим синдромом наблюдаются повреждения на х-хромосоме, что может вызывать различные проблемы в развитии мозга и функционировании нервной системы. |
| По какой линии передается аутизм | Однако, у некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в структуре или количестве хромосом. |
По какой линии передается аутизм
Учёные считают, что сделанное ими открытие поможет понять биологию аутизма и объяснить, почему тяжесть симптомов у больных с синдромом ломкой Х-хромосомы различается от пациента к пациенту. Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма – Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов.
Часть 1. Синдром Дауна
Некоторым детям также помогает трудотерапия и логопедия. Медикаментозное лечение Не существует лекарств для лечения этого расстройства. Однако медикаментозное лечение сопутствующих состояний и симптомов, таких как тревога, депрессия, агрессивность или компульсии, с помощью антидепрессантов таких как СИОЗС , антипсихотических препаратов, стимуляторов и стабилизаторов настроения. Прогноз Часть 7 книги «Является ли аутизм генетическим? Долгосрочное течение заболевания зависит от индивидуальных особенностей каждого пациента.
В настоящее время нет лекарства от аутизма. Многие из трудностей, о которых сообщают аутичные люди, можно избежать или уменьшить, изменив свое окружение. Например, некоторые люди сообщают о боли при определенных звуковых частотах. Таким людям значительно лучше в среде с низким уровнем раздражения.
Поэтому важной целью является поиск или создание подходящей для аутизма среды. Может оказаться полезным тренинг по общению для аутичных людей, их друзей и родственников, проводимый специально обученными учителями и педагогами. Все большее количество школ, колледжей и работодателей, специально предназначенных для аутичных людей, демонстрируют успех жизни аутичных людей в среде, благоприятной для аутизма. Многие люди с аутизмом просят терпимости и принятия.
Многие люди с аутизмом не хотят «лечения», потому что они видят в нем часть самих себя, а не болезнь, которую необходимо лечить с помощью здравоохранения. Многие взрослые с легким аутизмом научились справляться со своим окружением. Вместо того, чтобы патологизировать, они часто желают терпимости и принятия. Чтобы увидеть больше подобных сообщений, ознакомьтесь с нашими Библиотека исследований туманности!
Об авторе Garrett Dunlap, B. Garrett Dunlap earned a B. He earned an M. He has experience in science policy as an intern at the Science and Innovation Network where he assisted in the science diplomacy functions of the British Consulate-General and as a research associate at TScan Therapeutics.
He is also interested in science communication and writing. Навигация по записям.
Симптомы заболеваний и отличие Дауна от аутиста Обнаружить синдром Дауна можно почти сразу после появления ребенка на свет. Первые предпосылки просматриваются уже во время перинатального скрининга на 10-14 неделе беременности.
Точный результат проявляется на основании хромосомного анализа. Для детей с этим синдромом характерны не только психологические, но и физиологические пороки развития. У них отмечается пониженный тонус мышц, подвижность суставов, приоткрытый рот. Форма черепа имеет уплощенную структуру, короткую шею и дефекты развития зубов.
Также имеются врожденные заболевания, которые проявляются уже в возрасте 7-8 лет.
Я уважаю эту точку зрения, но, как и многие врачи, придерживаюсь медицинского подхода. В его рамках РАС — это расстройство развития, которое влияет на человека и имеет свои симптомы и сложности. В этом смысле организация специального обучения, помощь в адаптации, назначение лекарств при сопутствующих расстройствах облегчают симптомы аутистического спектра и улучшают качество жизни человека с РАС. Конечно, это будет лечением, и использовать термин «терапия» для этих действий будет правильным, — говорит Елисей Осин. По словам психиатра, при этом нельзя говорить, что человек «излечился» от РАС — так же как от пневмонии, например. Мы научились облегчать симптомы и уменьшать дезадаптацию, но пока не можем навсегда избавить человека от них.
В каком-то смысле РАС — это хроническое расстройство, которое может требовать постоянного лечения и сопровождения. Всегда ли полезна терапия РАС? Она может навредить, когда: — не учитывают потребности конкретного человека. Например, в ходе «терапии поведения» маленького ребенка с РАС могут активно усаживать за стол, заставляя раскладывать карточки и предметы определенным образом. При этом ему может быть важнее научиться выражать желания, эффективно взаимодействовать со взрослыми, повторять за ними и получать от этого удовольствие. В результате многие дети начинают избегать такого активного «лечения». Они помогают при выраженных нарушениях поведения: раздражительности, агрессии и самоагрессии, но практически не влияют на развитие, навыки и внимание.
При этом они могут вызвать серьезные побочные эффекты. Когда их назначают ребенку без расстройств поведения, который нуждается в обучении — вместо пользы он получает вред. На что ориентируются врачи? В прошлом году появились сразу два проекта клинических рекомендаций, регламентирующих оказание помощи детям с РАС. Один из них разработали в Российском обществе психиатров при участии внештатных специалистов Минздрава. Эти рекомендации позже признали ненаучными и отклонили. Та же организация разрабатывала рекомендации 2015 года, которые родители детей с РАС сочли недостаточно доказательными и даже опасными.
По словам Елисея Осина, в основном они были посвящены терапии ноотропами и антипсихотиками, эффект которых при аутизме не доказан, а поведенческая терапия упоминалась лишь мельком. Второй проект рекомендаций разработала Ассоциация психиатров и психологов за научно обоснованную практику. Фонд «Выход» привлек независимую группу экспертов, которые руководствуются принципами доказательной медицины и пользуются доверием родителей из всех регионов России. Группа в итоге объединилась в профессиональную медицинскую НКО — Ассоциацию психиатров и психологов за научно обоснованную практику. Учредителем Ассоциации и одним из авторов новых клинических рекомендаций стал психиатр Елисей Осин. По итогам экспертизы Минздрава рекомендации, предложенные Ассоциацией, получили положительное заключение, и именно на них со следующего года будут ориентироваться специалисты, работающие с РАС. По словам Елисея Осина, каждый тезис новых рекомендаций обоснован результатами исследований.
В разработке рекомендаций участвовали ведущие международные ученые, доктора и кандидаты медицинских наук, практикующие психиатры, неврологи и клинические психологи. Важным прецедентом стало участие в рабочей группе родителей детей с РАС. Представительство пациентских организаций обеспечили члены самого масштабного объединения родительских НКО — «Аутизм-Регионы, — сообщает Юлия Кузнецова. Юлия Кузнецова. Жизнь ребенка с РАС и его семьи зависит от множества факторов: региона проживания, финансовых возможностей семьи, готовности родителей отстаивать права ребенка. В январе 2021 года фонд «Антон тут рядом» начал исследование, посвященное этому вопросу. Организация занимается созданием моделей системной поддержки для семей с детьми с аутизмом и другими особенностями развития.
О том, с какими трудностями сталкиваются такие семьи и какую поддержку они получают, рассказала Евгения Петельчук, директор по развитию фонда «Антон тут рядом»: В нашем фокусе были дети с РАС в возрасте до 12 лет и их семьи, проживающие в Петербурге и области. Мы выяснили, что одной из ключевых проблем для них стало отсутствие верного и своевременного диагноза. Во многом это связано с отсутствием знаний у профильных специалистов. В первую очередь, у детских психиатров — именно они диагностируют РАС, а также у неврологов, педиатров и клинических психологов, которые должны заметить признаки РАС у ребенка, — говорит Евгения. Евгения Петельчук. Фото: Светлана Троицкая, фонд «Антон тут рядом» К наиболее распространенным проблемам эксперты фонда также отнесли: — отсутствие возможности получить дошкольное образование, соответствующее потребностям детей с РАС — в детских садах им обычно предлагают коррекционные места без индивидуального сопровождения, важного для некоторых детей с РАС; — отсутствие системной поддержки: доступной информации о возможностях обучения, абилитации компенсации основных дефицитов, характерных для РАС и социализации, психологической поддержки, квалифицированной помощи специалистов; — недостаточная информированность общества об аутизме, которая влечет распространение мифов, страхов и, как следствие, трудности с принятием людей с РАС. Один из самых проблемных мифов о РАС в России — редкая встречаемость таких расстройств.
Некоторые специалисты считают, что значимость РАС сильно преувеличена, и в действительности дело в других нарушениях. Распространено заблуждение, что люди с РАС не развиваются и не могут достичь серьезных высот. Мифов об аутизме множество — как и о любом явлении, которое люди не до конца понимают и пытаются объяснить. Есть миф, что аутизм у ребенка потому, что родители у него «алкоголики или маргиналы». Или наоборот — аутизм это «модная» болезнь детей богатых родителей, которым просто лень как следует воспитывать их. Самый, пожалуй, живучий — миф о связи аутизма и вакцинации.
Они помогают нам понять, какие конкретные гены, мутации и хромосомные изменения могут быть связаны с развитием аутизма, что может привести к появлению новых возможностей для диагностики, лечения и поддержки людей, страдающих от этого расстройства. Основные изменения в хромосомах у людей с аутизмом Исследования генетических аспектов аутизма выявили некоторые основные изменения в хромосомах у людей с этим расстройством, указывая на влияние генетики на развитие этого неврологического состояния. Несколько хромосомальных областей были выявлены как те, которые имеют значимое значение при возникновении аутизма. Один из наиболее изученных изменений — это дупликации и делеции в областях хромосомы 15. В целом, эти изменения могут приводить к избыточному или недостаточному количеству генов, что оказывает влияние на функционирование мозга и приводит к появлению симптомов аутизма. Также было обнаружено, что изменения в областях хромосомы 16 и 17 могут быть связаны с развитием аутизма. В этих областях находятся гены, ответственные за нормальное развитие нервной системы и синапсов, которые также могут быть нарушены при аутизме. Более того, хромосомальные аномалии, связанные с аутизмом, могут также включать делеции в областях 2q, 7q и 22q, а также дупликации в области хромосомы X. Эти изменения могут оказывать влияние на функции мозга, связанные с социальным взаимодействием, коммуникацией и сенсорными восприятиями. Хотя эти изменения в хромосомах не являются единственными причинами аутизма, они являются важными факторами, которые могут увеличивать риск развития этого расстройства. Дальнейшие исследования генетики аутизма позволят лучше понять эти изменения и их взаимодействие с другими факторами, влияющими на развитие аутизма и создавать более эффективные методы диагностики и лечения. Таблица 1: Хромосомные аномалии связанные с аутизмом Номер хромосомы.
Синдром Дауна и аутизм: в чем разница?
| Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма | Учёные считают, что сделанное ими открытие поможет понять биологию аутизма и объяснить, почему тяжесть симптомов у больных с синдромом ломкой Х-хромосомы различается от пациента к пациенту. |
| Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма: влияние на патологию | Одна из таких форм — синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом. |
| Продолжая тему | Часто у людей с синдромом Дауна отмечается пониженный мышечный тонус, а также задержка речевого и двигательного развития. |
| Является ли аутизм генетическим? | Расшифруйте свою ДНК и узнайте о своих рисках! | Количество случаев с эпилептическими припадками у людей с синдромом Аспергера выше, чем у основного населения, но уровень далеко не такой высокий, как при классическом аутизме. |