лечение в Казани Войта терапия. Каковы причины возникновения синдрома Дауна? Синдром Дауна – генетическая особенность, при которой в каждой клетке есть одна лишняя 47-я хромосома.
Дети с синдромом Дауна: симптомы патологии, диагностика и развитие ребёнка
Диагноз синдрома Дауна, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков. Помимо синдрома Дауна, УЗИ позволяет выявить признаки ряда других генетических пороков развития. Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия, которая возникает при формировании половых клеток у одного из родителей.
Мозаичный синдром Дауна
самая распространенная в мире генетическая : Даунсайд Ап. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. «Выборочный аборт плодов с синдромом Дауна не связывают с евгеникой напрямую, но параллель провести нетрудно.
Синдром Дауна
Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. Синдром Дауна самая частая трисомия аутосом и самая частая генетическая причина тяжёлой умственной отсталости. 10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи Ссылка на основную публикацию. Причина происхождения синдрома Дауна кроется в простом нерасхождении гомологичных хромосом в мейозе (деление половых клеток). Диагноз синдрома Дауна, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков.
Синдром Дауна
Признаки синдрома Дауна. Слово «синдром» означает набор признаков, которыми обладают люди с этой патологией. Именно такой возраст приписывают останкам ребенка с признаками синдрома дауна, найденным в некрополе французского города Шалон-сюр-Сон. У всех людей с синдромом Дауна имеются характерные внешние признаки: монголоидный разрез глаз, эпикантус (часть складки верхнего века у внутреннего угла глаза), короткий нос и т.д. У них значительно снижен тонус всех мышц, что сказывается на фигуре и движениях.
Диагноз «Мозаичный синдром Дауна»
В некоторых случаях рекомендуется выполнение хромосомного анализа, направленного на выявление лишней 21-й хромосомы. Генетический анализ Современные методы, такие как секвенирование нового поколения, помогают обнаружить мутации, даже если они присутствуют только в небольшом проценте клеток. Однако данные тесты редко используются в стандартной практике из-за своей сложности и высокой стоимости. Диагностика мозаичного синдрома Дауна, как и любого другого медицинского состояния, должна проводиться квалифицированным медицинским специалистом. При наличии каких-либо вопросов или опасений относительно заболевания следует обратиться к врачу или генетическому консультанту. Лечение и прогноз мозаичного синдрома Дауна Несмотря на то, что мозаичный синдром Дауна не поддается "лечению" в традиционном понимании этого слова, существуют различные подходы, которые позволяют людям с этим состоянием вести полноценный образ жизни.
Ранняя интеграция и обучение. Раннее вмешательство, включающее в себя физиотерапию, логопедическую терапию и другие формы поддержки, помогает детям с мозаичным синдромом Дауна в их физическом, когнитивном и социальном развитии. Индивидуальный план обучения, приспособленный под специфические потребности ребенка, значительно улучшает его способности к обучению и общению. Медицинское вмешательство. В зависимости от симптомов и осложнений, вызванных заболеванием, может потребоваться медицинское вмешательство.
Например, врожденные пороки сердца часто требуют проведения хирургических операций, а при проблемах со зрением и слухом бывают необходимы корректирующие приспособления. Поддержка и обучение. Семьи и опекуны людей с мозаичным синдромом Дауна также нуждаются в психологической поддержке. Она, как правило, включает в себя обучение о заболевании и советы о способах поддержания здоровья и благополучия человека с этим состоянием.
Затем в генетической лаборатории проводится исследование биоматериала и определяется кариотип. Как проходит процедура амниоцентеза? Сначала мы обрабатываем операционное поле. Врач, который сидит за аппаратом для УЗИ, создает навигацию, и под контролем ультразвука выбирается свободный «карман», где нет петель пуповины, плодовых элементов. Производится прокол передней брюшной стенки, и мы аспирируем набираем в шприц околоплодные воды».
Вересаева Беременность и роды при синдроме Дауна у ребенка Если результаты инвазивного теста подтверждают синдром Дауна, назначается консилиум. Врачи рассказывают родителям о патологии, состоянии плода, возможных вариантах развития событий и рисках. На этом этапе семья решает, сохранять или прерывать беременность. В случае обнаружения пороков развития у плода по результатам скрининговых исследований, будущая мама направляется до родов к профильным специалистам на консультацию. При отсутствии противопоказаний со стороны матери роды ведутся через естественные родовые пути и ничем не отличаются от родов у других рожениц». Вересаева Новорожденные с синдромом Дауна с первых минут жизни отличаются, у них даже могут быть меньшие баллы по шкале Апгар в силу сниженного мышечного тонуса и замедленной адаптации. От матери ребенка не забирают, он точно так же остается с ней в палате совместного пребывания и на грудном вскармливании разумеется, если нет необходимости в медицинской помощи.
Инфекционные заболевания — развиваются ввиду несовершенства иммунной системы. Деменция — риск развития увеличивается после 40 лет. Как следствие, у них ухудшается память, интеллект, работоспособность. Прогноз В современном мире люди с синдромом Дауна в среднем живут 55-60 лет. К тому же повышается вертлявость формирования других генетических патологий. У таки людей практически отсутствует риск развития онкологических болезней. Они очень отзывчивые, ласковые, хорошо идут на контакт. Уровень социализации и обучаемости зависит как от особенностей заболевания, так и от тех усилий, которые прилагают педагоги и родители. Как правило, больные обладают минимальными навыками, необходимыми в повседневной жизни. Но при этом есть и известные люди с синдромом Дауна, которые достигли успехов в избранных сферах деятельности. В частности, есть знаменитые люди с этим синдромом, которые снимаются в кино, занимаются спортом, прекрасно рисуют. К примеру, модель с синдромом Дауна Джэми Брюэр не только выходит на подиум, но и снимается в кино. Также Джэми Брюэр успешно играет в театральных постановках. Также красивые люди с этим заболеванием рекламируют торговые марки, участвуют в фотосессиях и ведут активную социальную жизнь. Список источников Берман Р. Генетика человека. Педиатрия по Нельсону: в пяти томах 17-я ред. Баранова ред.
В результате большинство детей с синдромом Дауна, едва родившись, становились сиротами при живых родителях. Суть синдрома Дауна «Синдром Дауна» — самая распространенная из всех известных на сегодняшний день форма хромосомной патологии. Среди этих заболеваний ведущее место занимает синдром Дауна, при котором умственная отсталость сочетается со своеобразной внешностью. Синдром Дауна — генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие появления лишней хромосомы. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор — это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна. Такое нарушение встречается довольно часто — у 1 ребенка из 650- 800 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном еще в 1866 году. Он является ведущей причиной когнитивных нарушений. Синдром Дауна связан с мягкой и умеренной задержкой развития, люди с заболеванием имеют характерные черты лица, низкий мышечный тонус в раннем детстве. Многие люди с синдромом Дауна имеют пороки сердца, повышенный риск развития лейкемий, раннее начало болезни Альцгеймера, желудочно-кишечные заболевания, и другие проблемы со здоровьем. Главное: Симптомы синдрома Дауна располагаются в диапазоне, от легкой до тяжелой степени развития. Формы синдрома Дауна Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте. Транслокационный синдром Дауна — перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца — носителя мутации, а не от возраста матери. Синдром Дауна с мозаицизмом.
10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи
Мозаичный синдром Дауна проявляется в виде наличия дополнительной 21-й хромосомы только в некоторых клетках организма. Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования. Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды. Симптомы синдрома или болезни Дауна. Синдром Дауна (трисомия 21): что это такое, причины развития и симптомы даунизма у детей и взрослых. Методы диагностики и лечения синдрома Дауна, осложнения, профилактика и прогнозы продолжительности жизни.
Развитие ребенка с синдромом Дауна: от 0 до 19 месяцев
Сами больные, как правило, ничем не отличаются от здоровых, но имеют большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Симптомы синдрома Дауна У ребенка с синдромом Дауна широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез, на радужке могут наблюдаться светлые пигментные пятна, часто присутствует эпикантус — вертикальная складка, расположенная между верхним и нижним веками, частично прикрывающаяся внутренний угол глазной щели. Кроме того, отличительными чертами являются короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, брахицефалия короткая и широкая, почти круглая, голова , плоский затылок, аркообразное небо. У детей нередко встречаются аномалии зубного ряда, недоразвитие нижней челюсти. Тело и конечности сформированы непропорционально — фигура приземистая, плечи опущены, конечности короткие, на шее имеется кожная складка, пальцы могут быть укороченными за счет недоразвития средних фаланг.
Дети с синдром Дауна имеют уникальный рисунок пальцев и ладоней, это никак не влияет на развитие, а является диагностической особенностью. Ступни обычные, но с увеличенным промежутком между первым и вторым пальцами, на подошве в этом месте часто имеется глубокая складка. У большинства больных синдромом Дауна выявляется плоскостопие. Тонус мышц значительно снижен, что сказывается на движениях.
Узнать больше о синдроме Дауна. Профильные организации: поделятся полезной информацией; окажут психологическую поддержку; помогут будущим родителя подготовиться к рождению особого малыша при сохранении беременности. Найти семьи, в которых растут такие дети.
Познакомиться с ними, узнать о трудностях и успехах родителей детей и подростков с синдромом Дауна. Все решения, которые касаются судьбы будущего ребенка, принимают родители. Ни гинеколог, ни генетик, ни родственники не имеют права склонять маму и папу к тому или иному решению.
Однако родителям важно владеть достоверной информацией, а также получить психологическую или психотерапевтическую поддержку. Все это помогает принять ситуацию и справиться со стрессом. Поэтому рождение особого ребенка может стать для них не страшным ударом, а таким же долгожданным событием, как и рождение любого ребенка.
Нужно только учитывать особенности малыша и верить в собственные силы! В процессе зарождения новой человеческой жизни после слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка. Количество хромосом новой оплодотворенной яйцеклетки удваивается и достигает 46.
У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности. В клетках оказывается не по 46, а по 47 хромосом.
Из-за этой генетической аномалии и появляются некоторые особенности, которые влияют на развитие малыша. Факты и только факты 1. Синдром Дауна — не болезнь, а генетически обусловленное состояние.
Это значит, что его нельзя вылечить. Люди рождаются с синдромом Дауна и с ним же умирают. От него нет лекарства.
Экология Пестициды, лекарства, алкоголь, табак, радиация во время беременности провоцируют генетические нарушения. Почему ребенок может родиться с синдромом Дауна? Как снизить риск рождения ребенка с синдромом Дауна В первую очередь, нужно исключить факторы, рассмотренные ранее. Нужно отказаться от вредных привычек, сбалансированно питаться и вести активный образ жизни.
Чтобы исключить наличие сбалансированных перестроек в хромосомном наборе родителей, еще на стадии планирования беременности можно пройти генетическое обследование. Для этого будущим родителям нужно сдать кровь для определения кариотипа — полного хромосомного набора клеток человека. Далее уже во время беременности, в первом триместре, будущая мама может пройти УЗИ и сдать кровь для определения маркеров хромосомной патологии плода. Если врач-генетик сочтет необходимым, женщине будет назначен неинвазивный пренатальный тест, который позволит выделить из ее венозной крови внеклеточную ДНК плода.
Если риск рождения ребенка с генетической аномалией очень высок, показана инвазивная пренатальная диагностика. Лечение синдрома Дауна Специфических методов лечения у этой патологии нет. Тактика ведения таких пациентов подбирается индивидуально в зависимости от наличия у них тех или иных пороков и нарушений в работе внутренних органов и гормональной недостаточности. В качестве стимулирующей и общеукрепляющей терапии показаны витамины, массаж, ЛФК.
Большое значение имеют регулярные занятия с логопедом и олигофренопедагогом. От них во многом зависит, насколько ребенок с синдромом Дауна будет обучаем и социализирован. Часть детей с синдромом Дауна оказываются способными овладеть лишь минимальными бытовыми навыками, другие осваивают несложные профессии, добиваются успехов в спорте и творчестве.
Как проявляется синдром Дауна после рождения? Дети с синдромом Дауна имеют ряд внешних отличий.
Их лица более плоские, со слабо выраженной переносицей и складкой эпикантуса у внутренних углов глаз. Череп ребенка укорочен, с плоским затылком. После рождения дети с синдромом Дауна несколько отстают в физическом и умственном развитии. Со временем отставание в умственном развитии, в сравнении с другими детьми, будет все более заметным. Наличие лишней хромосомы значительно увеличивает риск развития некоторых других заболеваний: катаракты, Альцгеймера, миелоидного лейкоза, часто встречают нарушения в работе пищеварительной системы.
Ослабленный иммунитет делает людей с синдромом более уязвимыми перед вирусами и простудными заболеваниями. Методы диагностики хромосомной аномалии Хромосомные аномалии могут быть диагностированы неинвазивными и инвазивными методами. Первые позволяют установить ряд патологий, характерных для хромосомных аномалий. Инвазивные методы используются для постановки точного диагноза.
Синдром Дауна: причины, признаки и сопутствующие патологии
Дети с синдромом развиваются медленнее, чем дети без него: им может понадобиться больше времени на то, чтобы научиться сидеть, стоять, ходить и говорить. Но в итоге они все равно получают все необходимые навыки. Скорость обучения зависит от конкретного ребенка. Сейчас в мире к образованию детей с синдромом Дауна стараются подходить индивидуально, в зависимости от потребностей.
Кому-то комфортнее учиться на дому, кому-то — в обычной школе с разными детьми, кому-то — в специализированной школе, где процесс подстроен под потребности детей с особенностями развития. Исследования показали , что люди с синдромом Дауна в общеобразовательных школах добиваются более высоких результатов в изучении родного языка и других дисциплин, чем в специализированных школах. Еще в обычных школах ученики с синдромом проявляют большую социальную зрелость, уверенность, лучшие навыки коммуникации.
Их поведение больше соответствует возрасту. При этом им сложнее заводить друзей, чем школьникам в условиях специализированной школы. В России по закону дети с синдромом Дауна могут учиться в общеобразовательной школе или детском саду.
Обучение может быть организовано как совместно с детьми без инвалидности, так и в отдельных классах или организациях.
До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного.
Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна — передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией. Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким.
Подтверждением синдрома Дауна являются также следующие отклонения: Увеличенный мочевой пузырь. Отсутствие одной из пупочных артерий. Указанные признаки сами по себе никогда не являются подтверждением аномальных явлений и требуют проведения дополнительного исследования. Первое исследование проводят не позже 13-ой недели, второе на 24-ой, а третий раз на 34-ой неделе. Связано это с необходимостью контроля над динамикой роста, чем старше плод, тем вероятнее определение явных симптомом аномалии. Первый скрининг В ходе каждого скрининга ставятся определённые задачи, в частности на 13-ой неделе стремятся усмотреть наличие хромосомной патологии. Оценивается анатомическое строение с целью выявления характерных пороков в развитии. Обнаружение хромосомной аномалии с высокой долей достоверности позволит принять превентивные меры, к примеру, если будет решено сделать аборт, то он пройдёт с минимальными последствиями для здоровья матери.
Однако на этом этапе нельзя найти все пороки, характерные для синдрома Дауна, то есть наверняка утверждать об его отсутствии на этом сроке преждевременно, даже с учётом биохимического скрининга. Второй скрининг Проведение исследования на 24-ой неделе будет более информативным и позволит детально изучить строение плода. Здесь могут быть выявлены три типа пороков: Заячья губа. Нарушение ЦНС. Сердечные пороки. Ультразвуковое исследование не даёт полной картины даже в этом случае, то есть гарантии отсутствия аномалии, нет. Доступна только визуализация крупных дефектов сердечной мышцы, а вот незначительную степень лёгочного стволового стеноза диагностировать не удастся. Синдром на этом этапе скрининга определяют по расположению и толщине плаценты, а также объёму, имеющихся околоплодных вод. Современные ультразвуковые технологии гарантируют получение плоскостного двухкамерного и объёмного трёх камерного изображения. Каждая из методик эффективна в своём сегменте, например, поверхностные дефекты: пороки лица; спинномозговая грыжа — выявляются трёх камерным способом.
Дефекты, характерные для внутренних органов определяются двухкамерным исследованием. Второе анатомическое УЗИ проводят в течение 45 минут. Третий этап Третий этап, проводимый на 34-ой неделе также важен, ведь есть небольшая группа пороков, проявляющаяся уже после повторного обследования. Причин этому есть несколько: Положение плода не позволяет точно визуализировать аномалии. Малый объём околоплодных вод. Большая масса тела женщины. Порок клинически себя никак не проявляет. Можно обойтись и без третьего этапа, например, в США местные медики обязательными считают только два первых исследования. Пренебречь им разрешается беременным женщинам, у которых второй скрининг полностью проявляет картину и есть гарантия, что синдром Дауна ребёнку не угрожает. Важность УЗИ при риске синдрома Дауна Ультразвуковая диагностика способна точно диагностировать отклонения развития плода с тяжелыми врожденными пороками на достаточно ранних сроках беременности.
Это нужно для того, чтобы у родителей было достаточно информации и точный прогноз на жизнь и здоровье ребенка. В особенно сложных случаях с сочетанием нескольких тяжелых пороков развития родителям предложат прерывание беременности. Сам синдром Дауна не так уж и страшен, страшны сочетающиеся пороки, которые не смогут позволить ребенку жить жизнью с удовлетворительным качеством.
Считается, что такой высокий процент выживаемости пациентов с трисомией 21 является функцией небольшого числа генов в хромосоме 21, называемой Hsa21, которая является самой маленькой и наименее плотной из аутосом. Биология Дополнительная копия 21-й хромосомы связана с синдромом Дауна, который возникает из-за неспособности 21-й хромосомы отделиться во время гаметогенеза, что приводит к появлению дополнительной хромосомы во всех клетках организма. Робертсоновская транслокация и изохромосома или кольцевая хромосома являются двумя другими возможными причинами трисомии 21. Изохромосома — это состояние, при котором при робертсоновской транслокации две длинные ветви отделяются друг от друга вместо длинной и короткой ветвей. Длинное плечо хромосомы 21 прикреплено к другой хромосоме, в основном к хромосоме 14. При мозаицизме существуют 2 разные клеточные линии из-за ошибки деления после оплодотворения. Оценка и диагностика Клинические особенности Различные клинические состояния связаны с синдромом Дауна, поскольку он затрагивает разные системы. У этих пациентов наблюдается широкий спектр признаков и симптомов, таких как нарушения интеллекта и развития или неврологические особенности, врожденные пороки сердца, нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта ЖКТ , характерные черты лица и аномалии.