У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом.
Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра
Эта линия является одной из моделей для изучения аутизма. Больные аутизмом нередко проявляют сенсорную гиперчувствительность, то есть обостренное восприятие разных внешних стимулов. К примеру, тактильная гиперчувствительность проявляется в том, что люди болезненно воспринимают прикосновения. В своем исследовании нейробиологи выяснили, что подобное наблюдается и у вышеупомянутых мышей, нокаутных по гену FMR1. Оказалось, что такие мыши гораздо чаще, чем контрольные, проявляли реакцию избегания в ответ на стимуляцию усиков вибрисс. Для объяснения тактильной гиперчувствительности ученые выдвинули три гипотезы, подразумевающие изменение нормальной активации нейронов в соматосенсорной коре опытных мышей. Причиной гиперчувствительности могло стать либо гипервозбуждение нейронов в ответ на стимул, либо увеличение количества нейронов, вовлеченных в реакцию, либо неспособность адаптироваться к повторяющимся стимулам.
Чтобы выяснить какая гипотеза верна, мышам в мозг ввели генетически закодированный флуоресцентный кальциевый сенсор, позволяющий проследить за активацией отдельных нейронов. Таким образом, исследователи наблюдали реакцию в ответ на стимуляцию усиков на уровне отдельных нейронов через отверстие в черепе зафиксированной, но живой мыши.
Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов: невыполнение устных инструкций; проблемное поведение, когда ребёнок отказывается от каких-то занятий; низкая скорость обучения; отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией; низкие социальные навыки. При наличии сопутствующих заболеваний например, эпилепсии помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр. Лечение взрослых Корректировать РАС во взрослом возрасте можно с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии.
Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС например, социальная изоляция или проблемы в отношениях. Также возможен приём рецептурных лекарств, уменьшающих проявления тревоги и депрессии, которые могут возникать на фоне РАС. Лекарства подбираются индивидуально врачом-психиатром. Как жить с ребёнком с аутизмом Ребёнок с РАС требует внимания и ухода, поэтому, как правило, одному из родителей приходится уволиться, чаще всего такое решение принимает мать. Важное значение имеет чёткое распределение ролей членов семьи при уходе за ребёнком — это напрямую влияет на его качество жизни.
Перед семьёй, в которой растёт ребёнок с РАС, стоит важная задача: нужно создать такую обстановку, где перспективы развития будут не только у ребёнка с РАС, но и у всех членов семьи. В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка [24]. Могут ли у аутистов быть здоровые дети Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции. Профилактика Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики. При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность [14].
Лечение помогает компенсировать трудности в поведении и проблемы в коммуникации ребёнка, но некоторые симптомы аутизма остаются с человеком на протяжении всей жизни. В подростковом возрасте симптомы могут усилиться. Относительно благоприятный прогноз наблюдается при синдроме Аспергера высокофункциональном аутизме : часть детей с этой формой аутизма могут учиться в общеобразовательных школах, в дальнейшем получать высшее образование, вступать в брак и работать. При синдроме Ретта, который раньше относился к РАС, прогноз неблагоприятный, так как заболевание ведёт к тяжёлой умственной отсталости, неврологическим нарушениям, существует риск внезапной смерти к примеру, от остановки сердца. Первичная профилактика РАС затруднена отсутствием данных о причинах его возникновения.
Существуют исследования о связи аутизма у ребёнка с бактериальными и вирусными инфекциями матери во время беременности [21] , недостатком в организме матери фолиевой кислоты в момент зачатия [22] , но данных в них недостаточно для однозначных выводов. Также есть данные, что у младенцев из группы риска, которых рано отлучили от груди до 12 месяцев или кормили смесью, РАС развивалось чаще, чем у детей на грудном вскармливании [30] [31]. Поэтому в качестве профилактики можно рекомендовать кормить ребёнка грудным молоком. Ко вторичной профилактике можно отнести своевременное выявление симптомов РАС родителями, врачом-педиатром, детским неврологом и обращение к психиатру для уточнения диагноза. Точно ли у ребёнка аутизм?
Причины аутизма у детей Причины возникновения аутизма у детей до сих пор неизвестны, но был разработан и клинически подтвержден перечень гипотез о том, что может послужить толчком для развития заболевания: генетическая предрасположенность; мутации плода во время беременности; последствия некоторых вакцин гипотеза не нашла неопровержимого подтверждения ; черепно-мозговые травмы плода во время развития и ребенка в первые месяцы жизни; расстройство восприятия вследствие информационной блокады; нарушения в работе лобно-лимбического комплекса; нарушения взаимодействия полушарий мозга; неправильный обмен серотонина в организме; хромосомные нарушения на стадии развития плода; врожденные дефекты, возникающие ещё на стадии внутриутробного развития. Может ли проявиться аутизм у взрослых? Практически во всех случаях возникновения аутизма болезнь диагностируется в детском возрасте. С течением времени проявления и симптомы заболевания не меняются и не прогрессируют, как правило, они просто становятся заметнее при достижении аутистом зрелого возраста.
Но в редких случаях аутизм может возникнуть во взрослом возрасте. У взрослых аутизм - это тяжелое нарушение социального взаимодействия, которое сопровождается серьезными изменениями в структуре головного мозга. Заболевание во взрослом возрасте называется атипичным аутизмом. Причины появления аутизма в этом возрасте также до конца не изучены.
Нет исчерпывающего перечня подтвержденных факторов, служащих стимулом для развития болезни. Но существует ряд теорий о природе возникновения аутизма во взрослом возрасте. Причиной может стать: хроническая депрессия; психические заболевания; черепно-мозговые травмы. Абсолютно все формы аутизма могут возникать как в детском возрасте, так и быть приобретенными впоследствии.
Данный диагноз появился сравнительно недавно в медицине. История изучения аутизма Впервые термин autismos в переводу с греческого autos — сам использовал швейцарский ученый Эйген Блейлер в 1911 году для обозначения одного из диагностических критериев шизофрении. Синдром раннего детского аутизма впервые был описан в 1943 году американским детским психиатром Лео Каннером, а в 1944 году независимо от него австрийским педиатром и психиатром Гансом Аспергером под названием «аутическая психопатия». Описанный тип расстройства позже прозвали синдромом Аспергера, который был достаточно близок к варианту синдрома, описанного Каннером, но отличался тем, что когнитивные и лингвистические способности у ребенка в целом сохранялись. Все вышеупомянутые ученные в своих работах описывали характерные признаки, которые наблюдались среди наблюдаемых пациентов: замкнутость, самоизоляция, отстраненность от реальности и погружение в мир внутренних переживаний. Сегодня в медицине говорят не столько об аутизме, сколько о расстройствах аутического спектра РАС , которые включают в себя синдромы Аспергера, Ретта, Каннера, высокофункциональный аутизм и другие, согласно МКБ-10. Виды аутистических расстройств Виды аутистических расстройств и степень тяжести различают в зависимости от того, насколько человек социально адаптирован, какова его манера поведения и способности к самостоятельному функционированию как полноценного члена общества. Существует около двадцати видов аутизма. Симптомы расстройств аутистического спектра разделяют на две основные группы: Социальная коммуникация Отсутствие интереса к общению и социальному взаимодействию Неспособность говорить и понимать окружающих Повторяющиеся действия, ограниченные занятия и интересы Однотипные, повторяющиеся движения Строгое соблюдение своеобразных ритуалов, порядка и последовательности действий Ограниченный круг интересов Гиперчувствительность или наоборот притупленность восприятия внешних раздражителей Как правило, аутисты страдают от нарушений в работе ЖКТ, независимо от типа РАС. Синдром раннего детского аутизма РДА или синдром Каннера Аутизм может быть вторичным симптомом шизофрении, но если диагностика исключила принадлежность к шизофреническому симптомокомплексу, тогда это может быть расстройство аутистического спектра и является синдромом детского раннего аутизма.
Симптомы данного заболевания появляются, как правило, в возрасте до трех лет и сопровождают человека на протяжении всей жизни. РДА характеризуется нарушением общего развития, эмоциональной сферы, социального взаимодействия, речевого развития и др. Симптомы раннего детского аутизма: Эмоциональная холодность Неспособность управлять своими эмоциями приступы внезапной агрессии Стремление к одиночеству Отсутствие зрительного контакта не смотрит в глаза Погружение в мир внутренних переживаний Отсутствие стремления к коммуникации с окружающими Страх новизны Испытывает потребность в своего рода ритуалах и проявляет бурную негативную реакцию на любые изменения в режиме дня, на перестановку мебели, изменение времени прогулок, приемов пищи и тд. Привязанность к одной игрушке или ее части Отсутствие жестикуляции при разговоре Ребенок не реагирует на свое имя Не просит о помощи Нарушение психоречевого развития Может на протяжении долгого времени ходить по кругу, раскачиваться на месте или выполнять другие однотипные движения. Это связано с тем, что иногда врачам не просто реализовать дифференциальную диагностику, так как могут возникнуть трудности в разграничении синдрома и других патологий, например, задержкой психоречевого развития или синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Умственное развитие при данном состоянии находится в пределах нормы или даже выше. Поскольку синдром Аспергера не имеет совершенно никаких внешних признаков, некоторые специалисты списывают симптоматику данного состояния на «особенности» личности или возраста, таким образом, отдаляя родителей и малыша от своевременного оказания квалифицированной помощи. Бывают случаи, когда люди узнают о своем диагнозе уже во взрослом возрасте. Именно поэтому так важен выбор хорошего специалиста с многолетним опытом. Симптомы синдрома Аспергера у детей: Неустойчивый зрительный контакт.
Ребенок старается не смотреть в глаза окружающим или же наоборот его взгляд слишком пристальный. Необычная манера общения.
Вы точно человек?
– туберозный склероз, синдром ломкой Х-хромосомы, фенилкетонурию, синдром Ретта и синдром Ангельмана (на эти расстройства приходится около 25% случаев РАС). Всемирный день людей с синдромом Дауна не случайно отмечается именно 21 марта: 21 и 3 (третий месяц) символизируют три копии 21 хромосомы. Риск появления на свет ребенка с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 составляет примерно 1 случай на 2 тысячи населения в среднем, вне зависимости от социального статуса родителей ребенка. Большинство людей с аутизмом имеют нормальное число хромосом и генетические изменения на уровне мутаций отдельных генов. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их оказывается 47.
Синдром Дауна
Кроме того, в некоторых случаях синдрома аутизма обнаруживаются изменения в структуре хромосом. Могут быть делеции, дупликации или инверсии определенных частей хромосом. Эти изменения могут влиять на работу генов, ответственных за нормальное развитие мозга и поведения. Синдром аутизма — это генетическое заболевание, которое проявляется нарушениями развития мозга и поведения.
Изучение генетических особенностей аутизма помогает углубить наше понимание этого расстройства и может открыть новые пути для его диагностики и лечения. Количество хромосом у людей с аутизмом: фундаментальная генетическая характеристика Обычно, у человека обнаруживается 46 хромосом — 23 пары: 22 пары несексуальных автосомных хромосом и 1 пара половых X и Y хромосом. Однако, некоторые люди с аутизмом имеют неправильное количество хромосом.
Для них отклонения от обычного количества хромосом могут быть причиной возникновения и развития этого расстройства. Например, у людей с синдромом Дауна, который также сопровождается задержкой психического развития, обнаруживается лишний хромосом 21.
Более половины людей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом и зрением. У людей с этим синдромом снижена детородная функция. Синдром Дауна считается самой распространённой хромосомной аномалией у человека. Предполагаемая частота нарушения — 1 на 1000 новорождённых. Так как существуют случаи, вызываемые транслокацией, скрининг не всегда может выявить заболевание.
Связь между количеством хромосом и особенностями аутистов Что такое аутизм и как это связано с генетикой Связь между аутизмом и генетикой несомненна.
Исследования показывают, что генетические факторы играют важную роль в развитии аутизма. Например, мутации в определенных генах могут быть связаны с повышенным риском развития аутизма у ребенка. Особенности генома, включая изменения в числе хромосом, также могут иметь влияние на развитие аутизма. Например, у некоторых людей с аутизмом могут быть изменения в числе хромосом, такие как синдром Дауна или синдром Клайнфельтера. В целом, аутизм является сложным и многогранным расстройством, обусловленным генетическими, окружающими факторами и взаимодействием между ними. Дальнейшие исследования помогут лучше понять, как конкретно генетика влияет на развитие аутизма и как это может помочь в поиске эффективных методов лечения и поддержки людей с аутизмом. Что такое аутизм У аутистов могут быть различные особенности в восприятии и обработке информации, что может сказываться на их способности к общению, социальной адаптации и поведению. Более того, аутизм может также сопровождаться повышенной чувствительностью к звукам, ароматам, осязанию или свету.
Интересно, что аутизм не является следствием невежества родителей или социальных факторов. Аутизм обусловлен генетическими и нейробиологическими факторами, а также может быть связан с мутациями генов и наличием аномалий в развитии мозга.
Речь с небольшим запасом слов. Часты и более высокие достижения в вербальных задачах. Большинство девочек имеют IQ от нормального уровня и ниже нормы — 80—90. Отмечаются дизлексия, дискалькулия.
У ряда больных выявляются аутистические расстройства. В первые месяцы жизни дети развиваются нормально, в редких случаях отстает становление крупных моторных актов, наблюдается мышечная гипотония с тенденцией к прогрессированию. Иногда отмечаются беспокойство и плач с первого месяца жизни. После года — полутора лет становится заметным отставание в умственном развитии, замедляются формирование речи, пополнение словарного запаса, длительно сохраняется одно- или двусложная фраза. Дети на этом этапе привязаны к матери, мало стремятся к общению со сверстниками. Ограниченность в общении постепенно сочетается с появлением отторжения тактильного контакта с матерью, робостью с избеганием взгляда, задержкой формирования глазной реакции, слежения.
Со времени становления ходьбы обнаруживается двигательная расторможенность. К 3—4 годам идет становление мелкой моторики рук, при этом заметно отстает формирование навыков самообслуживания, моторные акты примитивны, обеднены. Тогда же, иногда с начала 2-го года, появляются манерные движения в пальцах рук, отдаленно напоминающие «ручные манеризмы в пальцах и кистях рук» у детей с синдромом Каннера. Игра сохраняет примитивный, повторяющийся характер, протекает в одиночестве. Бедность словарного запаса с годами становится очевидной, появляются неравномерность темпа речи, однообразность тембра, неуправляемая громкость. Речевой поток с ускоренным выпаливанием отдельных слов сменяется затуханием громкости речи с возникновением нечеткости в произношении звуков, что создает похожесть ее на эгоцентрическую речь у детей с детским аутизмом.
При этом само общение нарушается и начинает походить на аутистическое с отказом от социальных контактов со сверстниками и родными. К особенностям отрешенного поведения у этих детей следует отнести неровный осциллирующий характер отрешенности на протяжении коротких отрезков времени , периодическую замену ее активным стремлением ребенка к более полноценному общению. В периоды подъема активности уменьшается робость, появляется тенденция к глазной реакции, тактильному и речевому контакту, исчезает дефицит внимания, на недлительный срок как бы смягчается аутизм. В последующем вновь возвращаются аутистические черты в поведении. Их неустойчивость и неполная выраженность в сравнении с классическим аутизмом постоянно сохраняются. В периоды спадов активности, свойственных этим детям, наблюдается переход от более высоких форм реагирования к более упрощенным, выявляются черты более раннего примитивного поведения, стереотипии в моторной и речевой сферах, вплоть до полного угнетения активности.
Исчезает глазная реакция, возникает «взгляд в никуда». Пропадают ответы на обращенную речь. Появляются речь с самим собой, однообразные вращательные движения кистями рук, повороты вокруг собственной оси. Наличие в клинической картине больных с Х-ФРА таких переходов в активности и реагировании только отдаленно напоминает симптом переслаивания функций у больных с синдромом аутизма Каннера, но не идентично ему. У больных с Х-ФРА нет истинного смешения ранних и более поздних функций, а наблюдается более целостное реагирование, как бы соответствующее то более раннему, то более зрелому возрасту. Дезинтеграции в разных функциональных системах не возникает.
Следует отметить, что имеются единичные случаи с Х-ФРА, неотличимые от синдрома раннего детского аутизма. На последующих возрастных этапах в личностной структуре больных с Х-ФРА сохраняются черты сенситивности, повышенной чувствительности, смущаемости с быстрым отказом от любого общения, с избеганием глазного контакта. Возрастает количество привычных моторных стереотипии в виде потирания ладоней рук, потряхивания кистями рук. В речи отмечаются стереотипные повторы слов, эхолалии слов, фраз. На фоне появляющегося интереса к окружающим детям контакты с ними практически не формируются, общение затруднено, но не достигает глубины классического аутизма. С годами деятельность становится монотоннее, все более упрощаются интересы, побуждения становятся резко недостаточными.
Больные обращаются к одним и тем же игровым сюжетам, игровые фантазии отличаются крайней обедненностью сюжетов, из года в год поведение повторяется, как клише. Углубляются трудности перехода к новым формам деятельности. Поведение становится примитивным, в нем нет парадоксальности и вычурности. Эмоциональное развитие, привязанность к родным соответствуют уровню психического развития. Наличие примитивных моторных стереотипии и бедность побудительных мотивов являются помехой в усложнении и формировании моторных навыков, необходимых в самообслуживании. Особое внимание обращает на себя нарастающая торпидность в мышлении, действиях, поведении.
При этом легко возникают реакции раздражительности, протеста, а также невротические реакции в ответ на психогенные воздействия. С увеличением возраста больных все грубее становятся когнитивные проблемы. Уровень IQ не возрастает, умственная отсталость без диссоциированности не смягчается, а достигает устойчивой стабилизации. Структура интеллектуального дефекта носит равномерный характер. По данным R. Hodapp и соавт.
Свойственные этим детям спады и подъемы активности смягчаются. Аутизм проявляется в сужении круга общения, стереотипной, обедненной деятельности, в недостаточности речевого общения. Уровень социализации соответствует тяжести умственного недоразвития, в большинстве своем эти дети нуждаются в уходе и надзоре в течение всего периода жизни, многие дети заканчивают свою жизнь в учреждениях собеса. При проведении дифференциального диагноза с аутизмом шизофренического спектра следует опираться на отсутствие диссоциации в умственном развитии, особых манеризмов в моторике, смягчение аутизма с возрастом ребенка, частично на фоне лечения и реабилитации. Аутизм при Х-ФРА в ряде случаев носит нерезко выраженный характер и не ведет к дезинтеграции в деятельности.
Часть 1. Синдром Дауна
В целом, связь между числом хромосом и аутизмом требует дальнейших исследований. Учитывая сложность и многообразие этого расстройства, важно проявлять осторожность при обобщении результатов исследований и помнить о влиянии других факторов на развитие аутизма. Роль генов в возникновении аутизма Первым основным доказательством генетической природы аутизма было обнаружение наследуемости расстройства в семьях. Если один родитель имеет аутизм, риск развития этого расстройства у его потомственности возрастает. Это указывает на то, что генетические факторы играют роль в возникновении аутизма.
Исследования также выявили наличие генетических мутаций и вариаций в генах у людей с аутизмом. Эти гены несут информацию о структуре и функции нервной системы. Мутации в них могут приводить к нарушениям развития мозга и функционированию нейронов, что может быть связано с возникновением аутизма. Однако, аутизм является полигенным расстройством, что означает, что несколько генов могут влиять на его возникновение.
Комбинация генетических вариаций и мутаций может оказывать влияние на риск развития аутизма у человека. Кроме того, генетические факторы могут взаимодействовать с окружающей средой, такой как питание, загрязнение и стресс, и усиливать риск возникновения аутизма. В целом, генетика играет важную роль в возникновении аутизма. Более глубокое понимание генетических механизмов, связанных с аутизмом, поможет в разработке новых подходов к диагностике, лечению и предотвращению этого расстройства.
Эта норма применима как к мужчинам, так и к женщинам. Однако, среди аутистов, некоторые исследования показывают некоторые особенности в количестве хромосом. Исследования, проведенные на группе людей с расстройством аутистического спектра РАС , часто обнаруживают нетипичные числа и аномалии хромосом. Наиболее известными примерами являются синдромы Дауна и Клайнфельтера. Синдром Дауна связан с наличием дополнительной копии 21-й хромосомы, что в итоге приводит к общему числу хромосом равным 47 вместо обычных 46. Синдром Клайнфельтера характеризуется наличием дополнительной X-хромосомы у мужчин, что приводит к общему числу хромосом равным 47.
Важно отметить, что не все люди с аутизмом имеют такие аномалии хромосом и что они могут быть наличествовать и у людей без аутизма. Исследования по этой теме все еще проводятся и требуются дальнейшие исследования, чтобы полностью понять связь между аутизмом и количеством хромосом.
В отношении аутизма очень много факторов риска уже изучено и еще больше изучается прямо сейчас. Скорее всего есть такие факторы, о которых пока никто не задумывался, но со временем их тоже найдут. Поэтому здесь ситуация развивается достаточно динамично. Какое-то время назад, например, еще кто-то считал возможным обсуждать риски, связанные с вакцинацией, а сейчас об этом даже смешно говорить и то, что вакцинация аутизм не вызывает, уже понятно. С другой стороны, ситуация с активацией материнской иммунной системы пока не очень ясна. То есть иммунная система в какой-то доле случаев явно в процесс вовлечена, но пока не понятно: это какие-то форс-мажорные ситуации, то есть совсем небольшая доля случаев, или же проблемы такого рода более частые.
Возможно, у девочек есть генетические защитные факторы в отношении аутизма, но пока неизвестно, какие именно. Аутизм в несколько раз чаще встречается у мальчиков, по сравнению с девочками. Скорее всего, это обусловлено какими-то генетическими причинами, но пока никто толком не знает, какими именно. Предполагалось существование некого защитного фактора на Х-хромосоме, благодаря которому девочки устойчивее, но его никто так и не нашел. Поэтому сегодня какой-то единой концепции, почему у девочек аутизм встречается реже, не существует. Кроме того, у ряда специалистов есть некоторые сомнения по поводу того, что это правда так. Потому что, возможно, у девочек аутизм просто сложнее выявляется, особенно если это высокофункциональные формы. Есть довольно много работ, посвященных тому, что высокофункциональный аутизм у девочек, девушек и женщин довольно часто остается нераспознанным в силу того, что социальная мимикрия у женщин лучше развита.
И, скажем так, многие вещи остаются фактически тайной женщины, она просто с этим живет, и никто так и не узнает, какая это для нее большая проблема. Если родители смогут такую причину найти при генетическом обследовании, то, во-первых, им становится доступна диагностика при планировании следующей беременности, во-вторых, это помогает им найти другие семьи с такой же формой аутизма как у них, например, с тем же самым синдромом. В этом случае они могут делиться с этими семьями опытом, узнавать, что помогает, а что нет, какие-то особенности протекания аутизма, характерные именно для данного синдрома. Важная причина для генетического тестирования при аутизме у ребенка — психологическая. Еще одна важная причина тестирования при аутизме у ребенка — чисто психологическая. Очень часто, когда становится известно, что причина аутизма в конкретной генетической мутации, родители перестают искать виноватого — в мутациях никто не виноват. К сожалению, это случайный процесс, повлиять на который невозможно. Главное, это может помочь родителям перестать тратить силы на какие-то психологические процессы, связанные с чувством вины и сомнениями «Что мы сделали не так?
Немало семей и специалистов скажут, что аутизм почти всегда «перекрывает» синдром Дауна , а проблемное поведение и трудности в обучении существенно осложняют жизнь ребенка. Родители детей с синдромом Дауна и аутизмом порой чувствуют себя одиноко, но сейчас прилагается все больше усилий для оказания им поддержки и помощи. Уровень информированности о потребностях людей с двойным диагнозом растет, и в различных местах уже предпринимаются шаги им навстречу. Есть много причин не терять надежду. Чем больше мы узнаем о сочетании синдрома Дауна и аутизма, тем скорее найдем более качественные стратегии помощи и обучения.
Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма
Понимание числа хромосом и их изменений в аутизме может помочь нам лучше понять эту сложную патологию и разрабатывать более эффективные методы диагностики и лечения. Какую роль играют хромосомы при развитии аутизма? Один из наиболее известных случаев связанных с хромосомами — это синдром Фрагилного Х. Это врожденная генетическая аномалия, которая проявляется у мужчин в виде умственной отсталости и поведенческих проблем, похожих на аутизм. Этот синдром вызван расширением самого хрупкого участка X-хромосомы.
Другие исследования показывают, что у некоторых людей с аутизмом могут быть аномальные изменения в области генома, такие как делеции потеря участков генетической информации или дупликации дублирование участков генетической информации. Эти изменения могут включать различные хромосомы и гениальные районы, которые могут быть связаны с возникновением симптомов аутизма. Подробное изучение хромосом и их роли в развитии аутизма все еще является активной областью исследований. Недавние открытия в генетике и молекулярной биологии позволяют более детально изучать связь между хромосомами и аутизмом.
Механизм неизвестен. Кроме того, было показано , что гомологичное спаривание 15q11-13 в нейронах, которое нарушается у пациентов с RTT и аутизмом, зависит от MeCP2. В совокупности эти данные предполагают роль MeCP2 в регуляции импринтированных и двуаллельных генов в 15q11-13. Однако очевидно, что это не играет роли в поддержании импринтинга. Хромосома 7 Импринтинг и эпигенетика хромосомы 7q при РАС Подход к сканированию всего генома выявил возможную связь РАС и аутизма с многочисленными хромосомами. Эти исследования сцепления первоначально затрагивали длинное плечо хромосомы 7, а анализ последовательности специфически нацеливал два локуса восприимчивости в области 7q21. Моделирование сцепления «родитель-источник» идентифицировало кластер импринтированных генов 7q21. Мишень связывания MECP2 мышь.
В среднем, мальчики в 4 раза чаще болеют аутизмом, причем у больных девочек болезнь проявляет себя позднее и не так выраженно, как у мальчиков. В России, по оценкам экспертов, тоже примерно каждый 100-й ребёнок рождается аутистом, но официальные цифры намного ниже из-за особенностей отечественной статистики. Об аутизме ходит множество стойких мифов, связывающих эту патологию с разнообразными внешними факторами: от прививок и до неправильного поведения матерей.
Однако, необходимо отметить, что аутизм обычно не определяется единственным геном, а скорее представляет собой комбинацию множества генетических вариантов. Передача генетических факторов, связанных с аутизмом, может быть либо наследственной, либо новыми мутациями. Многие дети с данным расстройством имеют случайные изменения в генетическом коде, которые не передались им от родителей. Генетические исследования помогают лучше понять причины и механизмы развития синдрома аутизма. Они помогают разработать новые подходы к диагностике и лечению этого расстройства, что открывает новые возможности для помощи людям с аутизмом и их семьям. Связь между генами и развитием аутизма Несмотря на то, что конкретные гены, связанные с аутизмом, все еще остаются неизвестными, многочисленные исследования свидетельствуют о наличии связи между генетикой и развитием данного неврологического расстройства. Некоторые проявления аутизма объясняются дефектами или мутациями в определенных генах. Например, недавние исследования обнаружили нарушения в гене SHANK3, который играет важную роль в развитии и функционировании мозга.
Синдром Дауна: ложные страхи и удивительные открытия
В исследованиях людей с аутизмом были выявлены некоторые метаболические нарушения (дисфункция нейромедиаторов, повышенная 5-НТ, нарушение фенольного метаболизма аминов, снижение сывороточной биотинидазы). У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом. Связь врожденного синдрома с изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Затем приходит черед анализа хромосом при помощи ДНК-чипов, что позволяет выявить генетические поломки у 15-20% страдающих РАС.
Синдром Дауна: ложные страхи и удивительные открытия
Чем отличаются люди с синдромом Дауна от аутистов и в чем сходство двух болезней психического расстройства: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. Риск появления на свет ребенка с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 составляет примерно 1 случай на 2 тысячи населения в среднем, вне зависимости от социального статуса родителей ребенка. Так, аутизмом страдают 25-47% больных синдромом Х-фрагильной хромосомы, 510% больных синдромом Дауна, 16-48% больных туберозным склерозом.