Орфанные заболевания – это редкие и сложные заболевания, которые врожденные или появляются в раннем детстве.
Причины, терапия и профилактика редких наследственных патологий
| Что такое орфанные заболевания простыми словами | Часто орфанные болезни проявляют себя в детстве и порядка 30% детей без должной помощи не доживают до 5 лет. |
| Редкий диагноз. Что такое орфанные заболевания? | Орфанные болезни характеризуются большим разнообразием симптомов. Причем симптомы могут проявляться по-разному не только при разных заболеваниях, но и у разных пациентов, страдающих от одной и той же болезни. |
| Причины, терапия и профилактика редких наследственных патологий | Редкими, орфанными, заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространённость не более 10 случаев заболевания на 100.000 населения. |
| Редкие заболевания | Около 80% орфанных болезней имеют генетическую природу, то есть передаются по наследству. |
| Редко, но метко: орфанные заболевания как вызов современной медицине | Редкие (орфанные) заболевания – это, как правило, патологические состояния, которые встречаются с определенной частотой, жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, без лечения приводящие к смерти или инвалидизации пациетнта. |
Что такое орфанные заболевания простыми словами
Что такое орфанные заболевания, кто занимается их изучением и почему это важно. Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра. Орфанные заболевания – это редкие и потому зачастую малоизученные болезни. Таким образом, орфанные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения и общества в целом.
«Редкие болезни остаются редкими до тех пор, пока они малоизвестны»
Как это сделать? Кроме неонатального скрининга сегодня существует пренатальный — выявление болезней у еще не рожденного плода. Например, сочетание УЗИ и исследование гормонов в крови матери позволяют определить риски хромосомных аномалий синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и дефекта нервной трубки. Эти исследования выполняются в любой женской консультации в период первого триместра беременности. Чем несовершенен такой скрининг?
Исследование не дают стопроцентную гарантию, а только риск; В случае высоко риска по скринингу, для подтверждения диагноза требуется инвазивное вмешательство. Также генетики рекомендуют его проходить только женщинам по возрасту либо наличию предыдущей беременности с аномалиями. Однако сейчас в широкую практику входит неинвазивное пренатальное тестирование. Частички ДНК плода могут попадать в кровоток матери, поэтому по венозной крови матери можно выделить фетальное ДНК и провести анализ на наличие генетических мутаций.
Проблема в том, что это исследование дорогое, к тому же его регистрация в нашей стране еще не завершена. Зато этот скрининг обладает высокой точностью и может выявлять не только риски хромосомных аномалий, но и других генетических заболеваний, в том числе, муковисцидоза. Сейчас есть совсем немного препаратов для лечения орфанных заболеваний. И почему они такие дорогие?
Основная проблема в том, что фармкомпании не заинтересованы в изучении этих болезней, так как средства на их разработку могут быть не окуплены никогда из-за небольшого рынка сбыта. Различные государства пытаются всеми силами стимулировать работу фармкомпаний в этом направлении: вводят налоговые послабления, льготы.
В отечественном списке редких болезней около 260 состояний. Эксперты V Всероссийского форума по орфанным заболеваниям отмечают, что сейчас нет четких клинических рекомендаций по лечению и реабилитации пациентов с каждой из них. Из-за этого далеко не все могут получить нужную им терапию. Это нередко связано с высокой ценой необходимых лекарств. В России государство обеспечивает лекарствами пациентов с заболеваниями, внесенными в « Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», а также в программу « 14 высокозатратных нозологий ». Сейчас российские фармацевтические компании занимаются разработкой отечественных аналогов 189 зарубежных орфанных препаратов.
Такое поручение предприятиям поступило от Минздрава и Минпромторга. Это позволит улучшить лекарственное обеспечение пациентов, которые нуждаются в препаратах, закупаемых по программе «14 высокозатратных нозологий». Напомним, что зарубежные препараты для лечения спинальной мышечной атрофии, считаются одними из самых дорогих в мире. Отечественный аналог, при условии прохождения клинических испытаний, может сделать терапию гораздо более доступной. Также в работе находится препарат от редкого и тяжелого наследственного заболевания — миодистрофии Дюшенна. Его совместную разработку Марийский государственный университет в Йошкар-Оле и Институт теоретической и экспериментальной биофизики РАН в подмосковном Пущино. Одна из причин того, что далеко не все больные получают нужные им лекарства, связана в том числе и с тем, что реестра, который учитывал бы всех пациентов с орфанными болезнями, нет. По разным статистическим данным число таких больных в России составляет от 300 тысяч до нескольких миллионов.
Большинство орфанных заболеваний вылечить нельзя, так как пока невозможно исправить генетическую поломку в ДНК. Но обнаруживать их как можно раньше важно и нужно: это позволяет своевременно начать лечение, а значит снизить риск развития осложнений, улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность. Терапия бывает разной. В некоторых случаях приходится серьезно менять питание, в других нужно пожизненно принимать лекарственные препараты. Каждый год обнаруживают новые орфанные болезни, регулярно появляются и новые подходы к их терапии. Некоторые болезни сегодня перестали быть смертельным приговором и перешли в разряд хронических, но все равно проблем, с которым сегодня сталкиваются пациенты с редкими заболеваниями, немало. Международный день редких заболеваний Последний день февраля — Международный день редких заболеваний, также именуемых орфанными.
Поверить, что совсем скоро он перестанет ходить и говорить, казалось невозможным. Но в четыре из-за гиперактивности Павлика исключат из детского сада, в шесть — из детского сада для инвалидов: перестанет усваивать программу. У него изменятся внешность и характер. Терапии, способной корректировать часть симптомов, вместе с другими родителями Снежане придется добиваться самой. Элапразу — единственный препарат, способный помочь ее сыну, зарегистрируют в России не сразу и именно ее трудами. Синдром Хантера — это одна из форм мукополисахаридоза, генетическое заболевание, возникающее в результате дефицита ряда ферментов, расщепляющих продукты обмена. В результате чего происходит «самоотравление» организма и поражаются органы. В России редким, или орфанным, считается заболевание, которое встречается у 1 человека из 10 тысяч или реже. Именно из-за редкости такие болезни сложно диагностировать и лечить. Тот синдром, что у Паши, встречается у одного ребенка на 132 000 родившихся младенцев. Сейчас Снежана помогает больным мукополисахаридозом как президент МБОО «Хантер-синдром» : рассказывает, как получить лекарство, через благотворительные фонды находит памперсы, инвалидные коляски и ортопедическую обувь. Право выбора Большинство редких болезней хронические. То есть неизлечимые. Почти все приводят к инвалидизации и смерти. Орфанные препараты, если терапия от конкретного недуга все-таки существует, как правило, не излечивают болезнь полностью, а лишь снимают тяжесть симптомов и приниматься должны на протяжении всей жизни. Если диагноз входит в знаменитый список « 12 нозологий », то лекарство закупают за счет федерального бюджета, если в « Перечень 24 » — за препараты платят регионы. В остальных случаях пациенты получают терапию как жизненно необходимую или по инвалидности. Известно, что крайне важно начать лечение от мукополисахаридоза как можно раньше. Павлик получил первые свои медикаменты только в восемь. Сейчас ему девятнадцать, с восемнадцати он не говорит, хотя понимает человеческую речь. Он не разговаривает и ходит в памперсах.
Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз кистозный фиброз — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.
Редкий пациент с ИТП: как финансируется лекарственное обеспечение орфанного заболевания
В перечень орфанных заболеваний Минздрава РФ входит всего 24 болезни. Почему так мало? В России под критерии «10 пациентов на 100 тысяч» попадает более 200 заболеваний. С 2018 года препараты для их лечения должны закупаться централизованно до этого лекарственное обеспечение таких пациентов было обязанностью регионов. Плюс есть программа «Семь нозологий», по которой финансируется лечение гемофилии, муковисцидоза, болезни Гоше, гипофизарного нанизма. Вообще, многие болезни считаются редкими, пока ими не начинают заниматься. Например, раньше редким был рассеянный склероз, а теперь оказалось, что это достаточно распространенное заболевание. Когда муковисцидоз включили в программу обязательного неонатального скрининга, его выявляемость резко увеличилась. Многие орфанные заболевания протекают под другими масками, в связи с чем так сложно ставить диагноз.
Есть ли какие-то способы исключить у себя наличие таких заболеваний? Все орфанные заболевания — серьезные, хронические, ведущие к инвалидности. Проблема в том, чтобы выявить их как можно раньше, когда симптомы еще не получили развития — чтобы хоть и не излечить, но минимизировать последствия. Но эти болезни встречаются крайне редко, и далеко не каждый врач в своей клинической практике хотя бы раз в жизни с ними встречался. У нас есть программа неонатального скрининга, в который включено 5 заболеваний фенилкетонурия, галактозамия, врожденный гипотериоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром. В Германии, например, их 14, а вот в США — 45.
Также изучается эффективность мезенхимальных стволовых клеток. Например, в лечени редкой наследственной ихтиозиформной эритродермии — синдрома Нетертона. Планируют использовать мезенхимальные стволовые клетки из пупочного канатика. Потенциал клеточной терапии велик и, по мнению ученых, может быть эффективен для ряда редких заболеваний. В международный день редких заболеваний ученые и врачи всего мира напоминают родителям, что генетические заболевания могут серьезно осложнить или навсегда изменить жизнь ребенка, поэтому важно своевременно проводить генетические скрининги супругов при планировании беременности, а также обследовать ребенка на наследственные заболевания сразу после рождения.
Важно также, чтобы терапия проводилась непрерывно, несмотря на высокую среднюю стоимость препаратов. К сожалению, большинство орфанных заболеваний лечению до сих пор не поддается — пациенту врачи могут предложить только поддерживающую терапию, в какой-то мере облегчающую общее состояние. В этом случае на первый план выходит генетическая диагностика, позволяющая не только оценить семейные риски, но и минимизировать их, дать паре возможность родить здорового ребенка. На сегодняшний день это вполне возможно, даже если оба родителя являются носителями мутации. Как правило, к медицинским генетикам обращаются пары, уже ставшие родителями неизлечимо больного ребенка. Однако куда разумнее и гуманнее задуматься о проблеме заранее, еще до появления на свет нового пациента, страдающего орфанным заболеванием. Пройти скрининговое обследование и удостовериться, что в генах нет опасных мутаций, а при их выявлении — воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями, предотвращающими передачу заболевания следующим поколениям. Ранняя диагностика и своевременное начало лечения — лишь продолжение борьбы с орфанными заболеваниями. Начинаться она должна с профилактики. Автор: Анна Керман Также, вам может быть интересно Хромосомные болезни Почти каждая клетка человеческого организма содержит полный диплоидный геном. Это геном с двойным, или парным набором хромосом, который наследуется от обоих родителей. Диплоидный геном состоит из ДНК, организованной в 46 хромосом: 22 схожих аутосомных пары, а также половые хромосомы XX у женщин и XY — у мужчин. Читать полностью Причины замершей беременности Согласно статистике, у каждой пятой женщины беременность прерывается на сроке до 22 недель. Читать полностью Правильное питание Правильное питание — не единственный и уникальный ключ к здоровью и хорошему самочувствию.
Но пока у людей нет серьезных респираторных проблем, они склонны принимать свободное дыхание как должное. COVID-19 привлек повышенное внимание людей к здоровью органов дыхания, но легкие всегда были жизненно важны как для продолжительности, так и для качества жизни. Дыхательная система отвечает за снабжение каждой клетки тела кислородом, который ей необходим для наилучшей работы, при этом эксперты утверждают, что здоровье органов дыхания — это гораздо больше, чем «отсутствие болезней легких», оно включает в себя гораздо больше понятий. Хотя легкие достигают полной зрелости в возрасте от 20 до 25 лет, их функция начинает постепенно снижаться примерно в 35 лет. Принудительная жизненная емкость легких, максимальное количество воздуха, которое вы можете принудительно выдохнуть из легких после полного вдоха, может уменьшаться примерно на 0,2 литра за десятилетие даже для здоровых людей, которые никогда не курили. Согласно исследованиям снижение функции легких связано с заметным увеличением риска сердечно-сосудистых заболеваний, в первую очередь сердечной недостаточности. Эксперты рекомендуют стратегии, которые могут помочь укрепить здоровье дыхательных путей. Избегайте курения во всех формах Давно известно, что курение сигарет и иных табачных изделий приводит к раку легких. Но растущее число случаев поражений легких и смертей, связанных с вейпингом, демонстрирует, что электронные сигареты, которые часто используют люди, считая, что они полезнее для здоровья, чем традиционные сигареты, также опасны. Вейпинг может нарушить функцию легких и потребовать интубации даже у ранее здоровых людей. По мнению исследователей вейпинг не помогает бросить вредную привычку. Люди, которые не курят или уже бросили, также должны ограничить воздействие вторичного табачного дыма пассивного курения , так как это также может значительно повредить легкие. Если живете с кем-то, кто курит или использует вейп, попросите их делать это на открытом воздухе. Уменьшите воздействие токсинов и раздражителей в помещении и на улице Хотя токсины оказывают неодинаковое влияние на функцию легких, и долгосрочный риск заболеваний у них различается, эти частицы при вдыхании вызывают клеточное воспаление и повреждение, ухудшающее здоровье легких. Они включают загрязнение окружающей среды, используемые химикаты и пыль, образующаяся на промышленных предприятиях, радон и бытовые чистящие средства.
Орфанные заболевания. Что это?
Он проводится при появлении у пациента подозрительных симптомов, указывающих на редкую болезнь. Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, подчеркнула, что столкнуться с недиагностированным редким заболеванием может врач любого профиля. Именно потому очень важно развивать у медиков, особенно у специалистов первичного звена — педиатров и терапевтов — «орфанную настороженность». Они должны обращать внимание на симптоматику и знать все о маршрутизации, чтобы при необходимости отправлять пациента на консультацию к генетику для дальнейшей диагностики. Как лечат орфанные болезни? В отечественном списке редких болезней около 260 состояний. Эксперты V Всероссийского форума по орфанным заболеваниям отмечают, что сейчас нет четких клинических рекомендаций по лечению и реабилитации пациентов с каждой из них. Из-за этого далеко не все могут получить нужную им терапию. Это нередко связано с высокой ценой необходимых лекарств.
В России государство обеспечивает лекарствами пациентов с заболеваниями, внесенными в « Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», а также в программу « 14 высокозатратных нозологий ». Сейчас российские фармацевтические компании занимаются разработкой отечественных аналогов 189 зарубежных орфанных препаратов. Такое поручение предприятиям поступило от Минздрава и Минпромторга. Это позволит улучшить лекарственное обеспечение пациентов, которые нуждаются в препаратах, закупаемых по программе «14 высокозатратных нозологий». Напомним, что зарубежные препараты для лечения спинальной мышечной атрофии, считаются одними из самых дорогих в мире. Отечественный аналог, при условии прохождения клинических испытаний, может сделать терапию гораздо более доступной. Также в работе находится препарат от редкого и тяжелого наследственного заболевания — миодистрофии Дюшенна. Его совместную разработку Марийский государственный университет в Йошкар-Оле и Институт теоретической и экспериментальной биофизики РАН в подмосковном Пущино.
Одна из причин того, что далеко не все больные получают нужные им лекарства, связана в том числе и с тем, что реестра, который учитывал бы всех пациентов с орфанными болезнями, нет. По разным статистическим данным число таких больных в России составляет от 300 тысяч до нескольких миллионов. Большинство орфанных заболеваний вылечить нельзя, так как пока невозможно исправить генетическую поломку в ДНК. Но обнаруживать их как можно раньше важно и нужно: это позволяет своевременно начать лечение, а значит снизить риск развития осложнений, улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность.
При увеличении уровня осведомленности россиян о данных заболеваниях, о количестве болеющих ими в России, о возможностях им помочь, можно уверенно утверждать, что объем финансовых пожертвований может быть значительно увеличен. Это подтверждают и наши другие исследования — в эпоху экономической турбулентности возросла волонтерская активность россиян, а также интерес к различным благотворительным проектам». Это не полная версия релиза. Оставайтесь в курсе! Подписывайтесь на наши социальные сети: Это не полная версия релиза. Объяснена стоимость самого дорогого в мире лекарства за 150 миллионов рублей. Опрошены 1100 человек в возрасте от 18 лет и старше. Выборка построена на данных официальной статистики Росстат и репрезентирует население РФ по полу, возрасту, уровню образования и типу населенного пункта. Мы отправили полный текст исследования вам на почту Понравился материал?
МКБ 9 277.
Возможно, через несколько десятилетий, когда все пары, планирующие детей, начнут проходить ДНК-скрининг, рождение ребенка с орфанным заболеванием станет случаем действительно уникальным. Но это — вопрос будущего, задача сегодняшнего дня — скорейшая постановка точного диагноза тем пациентам, у которых болезнь уже есть. Дело в том, что для лечения отдельных орфанных заболеваний медикам удалось разработать специальные препараты, например, средства, восполняющие дефицит фермента, выработка которого нарушилась из-за болезни. Однако эффективность такой терапии сильно зависит от того, насколько своевременно она была назначена: если болезнь уже успела нанести существенный вред организму, результаты лечения будут скромными. Важно также, чтобы терапия проводилась непрерывно, несмотря на высокую среднюю стоимость препаратов. К сожалению, большинство орфанных заболеваний лечению до сих пор не поддается — пациенту врачи могут предложить только поддерживающую терапию, в какой-то мере облегчающую общее состояние. В этом случае на первый план выходит генетическая диагностика, позволяющая не только оценить семейные риски, но и минимизировать их, дать паре возможность родить здорового ребенка. На сегодняшний день это вполне возможно, даже если оба родителя являются носителями мутации. Как правило, к медицинским генетикам обращаются пары, уже ставшие родителями неизлечимо больного ребенка. Однако куда разумнее и гуманнее задуматься о проблеме заранее, еще до появления на свет нового пациента, страдающего орфанным заболеванием. Пройти скрининговое обследование и удостовериться, что в генах нет опасных мутаций, а при их выявлении — воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями, предотвращающими передачу заболевания следующим поколениям. Ранняя диагностика и своевременное начало лечения — лишь продолжение борьбы с орфанными заболеваниями. Начинаться она должна с профилактики. Автор: Анна Керман Также, вам может быть интересно Хромосомные болезни Почти каждая клетка человеческого организма содержит полный диплоидный геном.
Поделиться публикацией
Орфанные заболевания встречаются и во взрослом возрасте, а значит, выявить их можно не только при неонатальном скрининге. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность. не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Редкими, орфанными, заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространённость не более 10 случаев заболевания на 100.000 населения. Редкие (орфанные) заболевания — это диагнозы, встречающиеся у небольшой группы людей по сравнению с общей популяцией. Исследование посвящено уровню осведомленности жителей нашей страны о том, что такое орфанные заболевания, и насколько полно больные редкими и жизнеугрожающими болезнями обеспечиваются лекарственными препаратами. Редкие, или орфанные, заболевания занимают последнее место по распространенности в списке существующих болезней.
Редкий пациент с ИТП: как финансируется лекарственное обеспечение орфанного заболевания
Редкие (орфанные) заболевания — это диагнозы, встречающиеся у небольшой группы людей по сравнению с общей популяцией. Орфанные заболевания – это редкие и сложные заболевания, которые врожденные или появляются в раннем детстве. При этом термин «редкие орфанные заболевания» не является правильным, потому что непривычное слово «орфанные» как раз и означает «редкие».