Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт. Признаки аутизма могут быть выявлены уже в раннем детстве, однако часто он диагностируется только в более позднем возрасте. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян. Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
Например, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Ретта. Это свидетельствует о генетической предрасположенности. Теория нарушений развития мозга Сторонники этой теории считают, что аутизм возникает из-за отклонений в развитии и функционировании центральной нервной системы еще на этапе внутриутробного развития плода. Например, вследствие кислородного голодания или инфекции у будущей мамы. Эти факторы могут запустить механизмы возникновения аутизма у генетически предрасположенного ребенка.
Психологические концепции Некоторые ученые выдвигают гипотезы о том, что стиль воспитания в семье может спровоцировать формирование аутистических черт у ребенка. Например, «холодное» эмоциональное отношение родителей, отсутствие ласки и физических контактов. Однако эти концепции не подтверждены научно. Существуют и другие гипотезы о возможных причинах аутизма - воздействие вакцин, инфекций, токсинов.
Однако пока ни одна из этих версий не нашла убедительных доказательств. Исследования генетической передачи аутизма Активно изучается вопрос о том, может ли аутизм передаваться по наследству от родителей к детям. Близнецовый метод Один из основных подходов для изучения генетических факторов наследственности - это близнецовый метод. Ученые сравнивают частоту проявления признака у монозиготных идентичных и дизиготных обычных близнецов.
Обычно CARS используется специалистом в комплексе с клиническим наблюдением, взаимодействием с ребенком и структурированным интервью с ухаживающими взрослыми. Эта шкала применяется для детей в возрасте двух-четырех лет. На английском же языке доступен обновленный и усовершенствованный вариант — CARS2. Инструмент помогает оценить тяжесть нарушений в разных областях развития ребенка и сделать вывод о том, действительно ли у конкретного ребенка мы наблюдаем признаки РАС. Следует оговориться, что и CARS не является инструментом постановки диагноза.
Эти шкалы доступны на русском языке. Они используются профессионалами для оценки и постановки диагноза. Как протекает беременность у женщины с РАС? Есть ли у женщин с таким диагнозом предрасположенность к каким-то осложнениям? Результаты другого крупномасштабного популяционного исследования , посвященного особенностям протекания беременности у женщин с РАС, также проведенного в Швеции в 2006—2014 годах, показывают, что аутизм у матерей повышает риск преждевременных родов, а также некоторых других осложнений беременности.
При этом у каждого пациента разная тяжесть симптомов и разный возраст их появления, но до сих пор не было до конца понятно, почему. И вот теперь удалось проследить, как на это влияют изменения в гене SCN2A и вырабатываемый им белок. В исследовании участвовал 81 пациент из разных стран мира. Самому младшему участнику был 1 месяц, самому старшему — 29 лет. У всех уже был диагноз, подразумевающий сбой в SCN2A. Но при более детальном изучении, удалось выявить 69 уникальных вариантов этого гена.
Проанализировав, как различаются функции этих вариантов, ученые выяснили, что все они по-разному влияют на работу натриевых каналов.
Разница в возрасте Можно сказать, что нам повезло. Катя не подтвердила выводы ни первого, ни второго исследования На глаза мне попалась ссылка еще на одно исследование. Его авторы, сотрудники научного отдела американской компании по предоставлению медицинских услуг Kaiser Permanente, пришли к выводу, что даже если у старшего ребенка нет аутизма, у его младшего брата или сестры в два или три раза больше риск иметь это расстройство, если разница между детьми составляет менее двух или более шести лет. Такое резкое увеличение риска ученые связывают с тем, что в случае маленького промежутка между беременностями материнский организм не успевает восстановиться, а большая разница между детьми может свидетельствовать о проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка и сопутствующих осложнениях. Какое счастье, что результаты этих исследований не были опубликованы, когда я ждала свою вторую дочку, Катю. Честно говоря, и об аутизме ее старшей сестры Лизы мы тогда еще не подозревали, потому что родились девочки с разницей в год и девять месяцев. Правильно говорят, что меньше знаешь - крепче спишь. У меня была совершенно безоблачная вторая беременность, я любовалась своей красавицей-дочкой и радовалась, что скоро у нее появится сестренка. Можно сказать, что нам повезло.
Катя не подтвердила выводы ни первого, ни второго исследования. Хоть она и младшая сестра девочки с аутизмом, появившаяся на свет менее, чем через два года после первого ребенка, она вполне себе нейротипична. Аутизма у нее нет, хотя я, обуреваемая паранойей, которая преследует меня сейчас с младшей дочкой, всячески старалась его отыскать, донимая врачей и близких. Перехитрить аутизм Но все же я решила рожать, зная о всех рисках, не говоря уже о том, что трое маленьких детей и без аутизма — довольно хлопотное дело И все же у Кати тоже есть особенности, и они вполне укладываются в результаты еще одного исследования: около 20 процентов братьев и сестер ребенка с аутизмом имеют нарушения речевого развития в раннем возрасте. Катя вошла в эти 20 процентов. В два с половиной года логопед выявил у нее серьезную задержку развития экспрессивной речи, то есть Катя все понимала, но говорить могла с большим трудом - отдельными слогами, коверкая слова до неузнаваемости, и очень обижалась, что ее не понимают.
Аутизм как передается по наследству
Понятие «широкий фенотип аутизма» применяется и к людям с некоторыми симптомами аутизма, которые не отвечают всем критериям аутизма или других расстройств. Принято считать, что аутизм передается по наследству. И ему недавно поставили диагноз аутизм.
Насколько аутизм передается по наследству?
Но ведь и обычным людям нужна поддержка близких. И все же для людей с аутизмом качество близких связей должны быть другими, — отмечает Елена Жернова. Люди с аутизмом не могут создавать семьи и рожать детей? Научно доказано, что у людей с аутизмом сексуальность и физиология точно такие же, как и у людей без особенностей развития. Правда, пока в России среда для людей с аутизмом слишком агрессивна, поэтому создание отношений и семей для них еще какое-то время будет проблематичным. Пока наука не дает однозначного ответа, в чем причина расстройств аутистического спектра — их сегодня известно более десяти. По статистике, из ста детей сегодня один ребенок рождается с аутизмом и с каждым годом количество родившихся детей с РАС растет. Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт.
Чтобы рассеять мифы о людях с аутизмом, их образе жизни, особенностях мышления и интеллекте, НКО «Звездный дождь» на протяжении 10 лет ведет серьезную просветительскую работу.
Если что-то идет не по плану, их нервная система остро на это реагирует. Им свойственна гиперчувствительность: их раздражают слишком громкие или резкие звуки, яркие запахи и вкусы. Чем предсказуемее жизнь вокруг, тем спокойнее чувствует себя человек. Это если в общих чертах — аутизм проявляется по-разному в зависимости от типа и выраженности расстройства. Одни пациенты склонны к уединению и отрешенности, другие излишне осторожны, ранимы», — сказала невролог. Существует мнение, что один из явных симптомов аутизма — агрессивность. Оно ошибочно, отмечает врач. Скорее это следствие неправильной социализации. Если окружающие не понимают потребностей человека с РАС, он вынужден любыми доступными способами защищать свои чувства и границы.
Агрессия в этом случае — самый очевидный инструмент. Например, ребенка с признаками аутизма может сильно раздражать шум в группе детского сада. Он не понимает, как избежать дискомфорта, и находит единственное быстрое решение — толкнуть или стукнуть того, кто кричит громче всех, или начать кричать самому, чтобы привлечь внимание окружающих», — пояснила она. Именно поэтому большое внимание в коррекции аутизма уделяется развитию эмоционального интеллекта и социализации.
Почему развивается аутизм у детей: причины возникновения расстройств аутистического спектра РАС до конца не выяснены. Но уже точно известно, когда возникает это нарушение развития и какие факторы на него совершенно точно не влияют. Аутизм: отличия на уровне физиологии Нарушения в поведении, эмоциональных реакциях людей довольно долго игнорировались. Особенно в детском возрасте — все было принято списывать на капризы и воспитание. Если проявлений болезни не видно на теле или при помощи функциональных исследований, то заболевания как бы и нет.
Мой сын вообще не отвечает на телефонные звонки. Материалы по теме: 5 июля 2016 Государство взрослым «детям» с ментальными особенностями, если вдруг их родители физически не могут за ними ухаживать, предлагает один путь — психоневрологический интернат ПНИ. Демины столкнулись с системой психиатрических лечебных учреждений еще в 1990-е годы. Пятилетнего «странного» Андрея по настоянию врачей для уточнения диагноза госпитализировали в детскую психоневрологическую клинику.
Главное условие — нужно было оставить мальчика на неделю. Свидания с родителями запрещались. Врачи хотели понаблюдать его в «естественных условиях». Когда родители пришли на разрешенную «свиданку», Андрей ни на что не реагировал.
Сидел неподвижно как мумия. Оживился только при виде кулька со сладостями. Не ел, а именно жрал. А когда домой приехали, взял ремень и привязал себя к стулу.
Их там привязывали. Как тогда. В детстве, когда он просто отключился от внешнего мира. Тюремная альтернатива За границей самый популярный формат для взрослых аутистов — сопровождаемое проживание.
Напоминает совместную аренду, когда студенты во время учебы в складчину снимают большую квартиру. У каждого постояльца такой квартиры отдельная комната, кухня — общая. Хозяйство чаще совместное. В зависимости от состояния жильцов такие компактные «общежития» курируют специалисты: дефектологи, психологи, логопеды.
Кто-то из ребят работает в мастерских: рисует, лепит из глины. Иногда государство предоставляет жилье в безвозмездную аренду. Либо это финансируют благотворительные фонды. Недавно подобные проекты стали появляться в России.
Их немного — несколько городов. Охват нуждающихся маленький. Занимается этим не государство, а некоммерческие объединения, благотворительные фонды. Двигают всю эту махину — героические родители инвалидов и сочувствующие им люди.
Кадр: фильм «Антон тут рядом» В Санкт-Петербурге для взрослых людей с аутизмом в распоряжении фонда "Выход в Петербурге" и центра «Антон тут рядом» две квартиры. Живут в них не постоянно. Смена длится 4-5 месяцев. Очередь из нуждающихся — около полугода.
В это время студенты так сотрудники фонда называют жильцов обучаются навыкам планирования досуга, ухода за собой, работы по дому.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
Является ли аутизм наследственным заболеванием и как передается аутичность по наследству: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». По оценкам, аутизм на 40–80% передается по наследству. Однако как генетические, так и негенетические факторы модулируют пенетрантность генов риска, что приводит к очень гетерогенному фенотипу заболевания для сходных патогенных вариантов. По наследству от родителей они могут получить финансовые средства и недвижимость.
10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг
Сейчас сталкиваюсь с той же ситуацией в своей семье — свекровь была против наших отношений с мужем, так как хотела себе здоровых внуков. Хорошо, что муж в адеквате, и не послушал ее. У нас родилась совершенно здоровая дочка. Сейчас ей уже 8 лет, и нет даже малейшего намека на какие-то патологии. Так что нужно образовываться, дабы не разрушать собственные семьи верой в мифы. Исходя из доступных нам фактов, нет причин полагать, что аутизм — это проблема наследственная.
Однако есть возможные факторы риска, которые влияют на развитие головного мозга ребенка и меняют состояние генов. Именно их стоит избегать в заботе о здоровье еще нерожденного малыша. Загрузка… Источник Передаётся ли аутизм по наследству: ответ психиатров Является ли аутизм врождённым или приобретённым нарушением? На этот вопрос ответили врачи клиники «Первый шаг» , психиатры с многолетним стажем Василий И Екатерина Шуровы. В конце статьи смотрите подробное видео об аутизме.
Аутизм не лечится, но это не приговор Аутизм — заболевание, которое проявляется выраженной социальной дезадаптацией, нарушением общения, ограничением интересов и ритуализированным поведением. Источник: Яндекс. Темпл Грандин — женщина с аутизмом, учёный, эксперт в сфере животноводства, автор многочисленных статей и книг, в одной из своих работ называла себя «антропологом с Марса», чтобы проиллюстрировать, как она себя чувствует в социуме Книги-автобиографии, которые написали люди с аутизмом: Донна Уильямс «Никто. Жизнь с синдромом Аспергера» Темпл Грандин «Отворяя двери надежды» Ирис Юханссон «Особое детство» Аутизм нельзя излечить, но при грамотной коррекционно-педагогической работе у ребёнка со временем выравнивается речь, интеллект, развиваются некоторые социальные навыки. Часто это дети-саванты Синдром саванта — состояние, когда человек, имеющий нарушения развития, обладает исключительными способностями в одной или нескольких областях.
Кто-то может целиком выучить телефонный справочник с миллионом номеров. Кто-то, пролетая над городом, позже может воспроизвести его карту в мельчайших деталях. Часто это гениальные программисты, дизайнеры и другие специалисты, которые работают не в коллективе, а в особых условиях, где их никто не отвлекает. Мария Кюри — учёный-экспериментатор, общественный деятель, педагог Источник: Яндекс. Сатоси Тадзири — геймдизайнер, создатель сериала «Покемон» Источник: Яндекс.
Льюис Кэрролл — писатель, автор книги «Алиса в стране чудес» Аутизм связан с генетическими нарушениями: это врождённое расстройство Так считают большинство учёных. Точная причина аутизма не установлена. Большинство учёных считают, что это множественные мутации генов либо какой-то сбой в генной программе. Но генетика заболевания сложна, поэтому из подтверждённых синдромов с помощью тестов выявляется только синдром Каннера одна из форм аутизма. До сих пор изучается возможность генных нарушений под влиянием внешних факторов токсичные вещества, инфекции, гипоксия плода и т.
Они могут способствовать проявлению заболевания, но для этого должны быть генетические предпосылки. Поэтому даже при условии воздействия внешних факторов нельзя говорить о приобретённом аутизме. Есть и другие мнения относительно этиологии аутизма, но на данный момент их нельзя считать достоверными. Так, среди причин патологии называют: эмоциональную холодность родителей органические поражения центральной нервной системы вакцинацию Некоторые учёные считают, что аутизм может быть вторичным симптомом шизофрении. Отмечается определённая взаимосвязь между аутизмом и наличием у людей с этим заболеванием родственников с шизофреническими расстройствами.
Детство — период, определяющих качество дальнейшей жизни ребёнка с аутизмом Основная роль в адаптации ребёнка с аутизмом принадлежит родителям. Часто им сложно смириться с тем, что их ребёнок не такой, как другие, что ему требуются особые условия и с ним нужно учиться взаимодействовать. Поэтому с родителями ребёнка с аутизмом также проводится психотерапевтическая работа. Книги о семьях с детьми-аутистами Пол Коллинз «Даже не ошибка. Отцовское путешествие в таинственную историю аутизма» Синтия Лорд «Правила.
Не снимай штаны в аквариуме! Также очень ждем от вас комментарии и обратную связь, ведь вся наша работа построена на обратной связи, и мы пишем статьи по вашим запросам. Задавайте вопросы и высказывайте мнение, это важно для нас! Смотрите другие экспертные ролики от нас на ютубе. И будьте здоровы!
Причины развития заболевания до конца не выяснены, большинство ученых предполагает связь с врожденной дисфункцией мозга. Аутизм обычно диагностируется в возрасте до 3 лет, первые признаки могут быть заметны уже в младенчестве. Полное выздоровление считается невозможным, однако иногда диагноз с возрастом снимают. Целью лечения является социальная адаптация и развитие навыков самообслуживания. Общие сведения Аутизм — заболевание, для которого характерны нарушения движений и речи, а также стереотипность интересов и поведения, сопровождающиеся нарушением социальных взаимодействий пациента с окружающими.
Данные о распространенности аутизма существенно разнятся, что обусловлено различными подходами к диагностике и классификации заболевания. У девочек аутизм выявляется в четыре раза реже, чем у мальчиков. В последние 25 лет данный диагноз стали выставлять гораздо чаще, однако, пока непонятно, с чем это связано — с изменением диагностических критериев или с реальным увеличением распространенности заболевания. В литературе термин «аутизм» может трактоваться двояко — как собственно аутизм детский аутизм, классическое аутистическое расстройство, синдром Каннера и как все расстройства аутистического спектра, включая синдром Аспергера, атипичный аутизм и т.
Однако авторы подчеркивают, что для того, чтобы прояснить возможные способы наследования, нужно собрать больше данных о характере аутизма у женщин и о тяжести сопутствующих нарушений познавательного развития. Данный текст является ознакомительным фрагментом. Продолжение на ЛитРес Что наследуется?
Что наследуется? Так что же такое наследственность? Что достаётся нам от наших любимых мам, пап, дедушек, бабушек и более дальних предков? Что мы сами привносим в этот багаж жизни, накопленный за огромное количество лет?
Так вот, одним из таких «нейронно-зависимых» генов и оказался отсутствующий у некоторых аутистов c3orf58. Другой ген, PCDH10 протокадхерин 10 , работа которого оказалась остановлена у части аутистов, активизируется при работе нейронов гиппокампа — области мозга, участвующей в формировании памяти. Мутации, связанные с аутизмом, затрагивают те участки этого гена, к которым прикрепляются транскрипционные факторы, регулирующие его работу. Те же транскрипционные факторы регулируют и работу гена NHE9. В этом гене мутация, ведущая к аутизму, представляет собой точечную замену цитозина на тимин в триплете CGA.
В результате триплет, кодирующий аминокислоту аргинин, превращается в стоп-кодон TGA — сигнал об окончании синтеза белка. Мембранный белок, кодируемый мутантным геном NHE9, получается укороченным. Между тем этот белок участвует в процессах поляризации и деполяризации мембраны нейрона. Повреждение подобных белков может приводить к нарушениям в передаче нервных импульсов. Неудивительно, что аналогичная мутация обнаружена у крыс с симптомами эпилепсии. Более того, похожая мутация в родственном гене NHE6 недавно была обнаружена у одного пациента с симптомами эпилепсии и аутизма. Мутация гена NHE9 обнаружилась у двух братьев-аутистов из одной семьи, при этом мать этих детишек также страдала задержкой речевого развития и другими нарушениями. Мутация мембранного белка NHE9, ведущая к аутизму. Мутации в первой группе генов могут вести к нарушениям формирования мозга и, как следствие, к тяжелым формам умственной отсталости.
Мутации во второй группе генов вызывают разрыв взаимосвязи между внешними стимулами и развитием сети межнейронных контактов, снижая способность к обучению.
Аутизм представляет из себя совокупность когнитивных нарушений, и задержка речевого развития является лишь следствием одной из них. Некоторое время назад в Израиле велись исследования относительно облегчения острых шизофренических состояний посредством обогащения мозга кислородом, но никаких однозначных выводов, к которым можно было бы апеллировать на практике, особенно применительно к аутизму, увы, не нашлось. Поэтому рассчитывать на авось в случае с барокамерой губительно и опасно для будущего ребёнка-аутиста. Читайте также Чем синдром Аспергера отличается от аутизма? Нужно, чтобы ребёнок-аутист просто начал говорить В данном случае родители ошибочно сводят наличие аутизма к задержке речевого развития, то есть не понимают истинный масштаб проблемы. Поэтому для того, чтобы ребёнок-аутист начал разговаривать, нужно пройти определённый путь, который начинается не с развития навыков произношения звуков и моторики губ, а с освоения альтеративных способов коммуникации, способности указать на предмет, использования специальных карточек для обозначения объектов и действий. Аутизм передаётся по наследству Известно, что аутизм имеет генетическую природу. И в этом случае у многих родителей появляется закономерный вопрос: как такое могло случиться с моим ребёнком, ведь у нас в семье не было никаких аутистов?! Аутизм не передаётся по наследству, и совершенно не обязательно, чтобы он встречался в истории семьи.
Генетические проблемы ребёнка-аутиста могли появиться вследствие других нейрологических и психических расстройств или зависимостей, встречавшихся среди его родственников в пределах двух поколений, включая двоюродных дядей и тёть. Пока медицина не может внятно объяснить, как именно эти расстройства обуславливают развитие аутизма. Но однозначно установлено, что аутизм не передаётся по наследству. Лечение аутизма стволовыми клетками Стволовые клетки — это клетки крови эмбриона, которые содержат в себе генетическую программу развития человека. Работа со стволовыми клетками считается перспективным направлением в медицине, но на сегодняшний день осуществляется только в исследовательских лабораториях. Поэтому любая лечебная практика, основанная на использовании стволовых клеток сегодня, — это очевидный обман и шарлатанство.
Hello World!
Значительная часть аутизма может быть высоконаследуемой, но не передаваться по наследству: то есть мутация, вызывающая аутизм, отсутствует в родительском геноме.[20]. Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому. Причины возникновения аутизма у детей: наследственная предрасположенность, вирусы, глютен, духовные факторы. К аутизму может привести и вдыхание паров инсектицидов на основе хлорпирифоса, используемых в саду для борьбы с насекомыми. Считается, что расстройства аутистического спектра передаются по наследству примерно в 70-80% случаев. Невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет это нарушение развития по наследству.
Распространённые заблуждения об аутизме
Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству? Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. Аутизм может передаваться по наследству. Существует миф, что РАС передаются по наследству от родителей детям.