Аутизм передается по наследству, это значит, что дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ей на генетическом уровне. Аутизм – это психоневрологическое заболевание, характеризующееся патологическим Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины, развитие развитием структур головного мозга человека, нехваткой социального. Мнение, что аутизм может передаваться по наследству, верное. Аутизм — генетически обусловленное нарушение. Передаётся по наследству? Аутизм нельзя излечить, но при грамотной коррекционно-педагогической работе у ребёнка со временем выравнивается речь, интеллект, развиваются некоторые социальные навыки.
Детский аутизм и заблуждения родителей.
Аутизм правильнее называть РАС расстройства аутичного спектра — именно потому, что он может проявляться очень разнообразными состояниями и отклонениями. Одни аутичные дети не разговаривают и сочиняют музыку, другие ничем не отличаются от ровесников, но испытывают постоянные приступы тревоги. Аутичным детям никак нельзя помочь. Чем раньше распознать аутизм и начать терапию, тем больше у ребенка шансов на полноценную жизнь. Есть множество методов реабилитации, самым эффективным из них считается АВА-терапия — она развивает полезные навыки и корректирует поведение. Аутизм всегда проявляется внезапно. Существуют признаки, по которым заподозрить детский аутизм можно в очень раннем возрасте. Вот они: ребенок не улыбается, никак не выражает радость к 6 месяцам ребенок не повторяет мамины жесты и мимику к 9 месяцам нет лепета к 12 месяцам нет указательного жеста к 12 месяцам ребенок не произносит слов к 16 месяцам нет фразовой речи к 2 годам резкий откат навыков и речи в любом возрасте Аутичных детей нужно «ломать». Любое психологическое насилие доставляет ребенку с аутизмом страдания как и всем нам, а возможно, даже в большей степени.
Если малыш не говорит, замкнут в себе, это не значит, что он не испытывает глубоких и сложных чувств. Насильно социализировать его, заставлять смотреть людям в глаза, мучать вопросами — очень плохая идея. Существуют лекарства от аутизма. К сожалению, это не так. Некоторые препараты назначают, чтобы смягчить те или иные эффекты аутизма например, депрессию , но вылечить РАС препаратами невозможно. Но правильно подобранная терапия, терпение и любовь семьи творят настоящие чудеса. Когда родителям надо насторожиться? От природы все дети разные, даже вполне здоровые отличаются своей общительностью, темпами развития, способностью воспринимать новую информацию.
Но есть некоторые моменты, которые должны вас насторожить: Вы вполне озадачены поведением ребенка. Вас настораживают его резкие перемены в настроении, неадекватное поведение. Ребенок избегает контакта, например не любит, когда его берут на руки. Чрезмерная чувствительность или наоборот. Например, безразличие к боли или непереносимость резких звуков. Малыш плохо говорит или вообще предпочитает молчать. Ребенок аутист в детском саду или другом учреждении избегает общения со сверстниками.
Они могут влиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя. РАС также может проявляться повторяющимся поведением или ограниченными интересами. В Соединенных Штатах он поражает примерно одного из 36 детей. Но также есть дети с диагнозом аутизм, которые никогда не учатся говорить, и у них определенно трудная жизнь». За последние два десятилетия ученые из Лаборатории Колд-Спринг-Харбор предпринимали многомиллионные попытки раскрыть генетическое происхождение аутизма. Они обнаружили тысячи генов, повреждение которых может привести к рождению ребенка с РАС.
Большинство исследований сосредоточено на генах, связанных с нейроразвитием и функционированием мозга. Специалисты также отмечают, что наследование аутизма может быть сложным и не всегда линейным процессом. В ряде случаев, особенности наследования могут быть связаны с комбинацией генетических факторов, включая наличие нескольких генов и взаимодействие с окружающей средой. Это означает, что родители с аутизмом могут иметь детей без данного расстройства, в то время как родители без аутизма могут иметь ребенка с этим расстройством. Понимание всей сложности механизмов наследования аутизма требует дальнейших исследований. Генетические механизмы передачи аутизма Генетические исследования показывают, что аутизм может быть связан с наличием определенных генных мутаций. Гены отвечают за наследование наших черт и особенностей, и если в организме происходят изменения в генах, это может привести к возникновению различных заболеваний, в том числе и аутизма. Однако, важно понимать, что аутизм — это не однозначное состояние и может быть вызвано сложным взаимодействием нескольких генетических факторов, а не только одной мутацией. Особенности наследования аутизма через поколения Каждый случай аутизма может иметь как наследственную, так и спорадическую природу. Относительно небольшое количество случаев объяснимо мутациями в конкретных генах или хромосомах, ответственных за правильную работу мозга. Но более многие случаи остаются неразрешенными, так как причины аутизма могут быть связаны с комбинацией генетических и окружающих факторов. Видео по теме: Актуальные проблемы диагностики депрессивных… Узнайте о самых актуальных проблемах, связанных с диагностированием депрессивных расстройств. Разберитесь, какие трудности возникают при определении этого психического состояния и какие методы используются в современной медицине для точной диагностики. Познакомьтесь с последними исследованиями и рекомендациями в области диагностики депрессии. Депрессивные расстройства являются одной из наиболее распространенных психических проблем в современном обществе. Они могут серьезно повлиять на жизнь человека, приводя к снижению качества жизни, социальной изоляции, а в некоторых случаях даже к суицидальным мыслям и попыткам.
В этом детям нужно помогать. Все аутисты похожи на «Человека дождя». Аутизм правильнее называть РАС расстройства аутичного спектра — именно потому, что он может проявляться очень разнообразными состояниями и отклонениями. Одни аутичные дети не разговаривают и сочиняют музыку, другие ничем не отличаются от ровесников, но испытывают постоянные приступы тревоги. Аутичным детям никак нельзя помочь. Чем раньше распознать аутизм и начать терапию, тем больше у ребенка шансов на полноценную жизнь. Есть множество методов реабилитации, самым эффективным из них считается АВА-терапия — она развивает полезные навыки и корректирует поведение. Аутизм всегда проявляется внезапно. Существуют признаки, по которым заподозрить детский аутизм можно в очень раннем возрасте. Вот они: ребенок не улыбается, никак не выражает радость к 6 месяцам ребенок не повторяет мамины жесты и мимику к 9 месяцам нет лепета к 12 месяцам нет указательного жеста к 12 месяцам ребенок не произносит слов к 16 месяцам нет фразовой речи к 2 годам резкий откат навыков и речи в любом возрасте Аутичных детей нужно «ломать». Любое психологическое насилие доставляет ребенку с аутизмом страдания как и всем нам, а возможно, даже в большей степени. Если малыш не говорит, замкнут в себе, это не значит, что он не испытывает глубоких и сложных чувств. Насильно социализировать его, заставлять смотреть людям в глаза, мучать вопросами — очень плохая идея. Существуют лекарства от аутизма. К сожалению, это не так. Некоторые препараты назначают, чтобы смягчить те или иные эффекты аутизма например, депрессию , но вылечить РАС препаратами невозможно. Но правильно подобранная терапия, терпение и любовь семьи творят настоящие чудеса. Когда родителям надо насторожиться? От природы все дети разные, даже вполне здоровые отличаются своей общительностью, темпами развития, способностью воспринимать новую информацию. Но есть некоторые моменты, которые должны вас насторожить: Вы вполне озадачены поведением ребенка. Вас настораживают его резкие перемены в настроении, неадекватное поведение. Ребенок избегает контакта, например не любит, когда его берут на руки. Чрезмерная чувствительность или наоборот. Например, безразличие к боли или непереносимость резких звуков.
Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов
Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. По наследству от родителей они могут получить финансовые средства и недвижимость. Аутизм, СДВГ, шизофрения — как понять, что это именно они? У ребенка может развиться аутизм из-за равнодушного или слишком строгого отношения родителей?
Причины аутизма
Психология Добрый день! Не знаю в какое сообщество писать. Но видела такие темы именно тут. Поэтому и я пишу тут. История: у мужа есть брат и сестра. Брат живёт с женой и 2-мя детьми в Аргентине. Старшему 6 лет. И ему недавно поставили диагноз аутизм. Только ещё непонятно какой.
Перехитрить аутизм Но все же я решила рожать, зная о всех рисках, не говоря уже о том, что трое маленьких детей и без аутизма — довольно хлопотное дело И все же у Кати тоже есть особенности, и они вполне укладываются в результаты еще одного исследования: около 20 процентов братьев и сестер ребенка с аутизмом имеют нарушения речевого развития в раннем возрасте. Катя вошла в эти 20 процентов. В два с половиной года логопед выявил у нее серьезную задержку развития экспрессивной речи, то есть Катя все понимала, но говорить могла с большим трудом - отдельными слогами, коверкая слова до неузнаваемости, и очень обижалась, что ее не понимают. Но честное слово, по cравнению с аутизмом это просто мелочи, небольшие сложности, которые Катя успешно преодолевает с помощью замечательных специалистов в своем логопедическом садике и домашних занятий. Когда стало окончательно понятно, что у Лизы аутизм, и что у Кати его нет ее проблемы с речью были еще не так очевидны , я, конечно, поклялась себе больше не искушать судьбу и с детьми завязать навсегда. И вот накануне Катиного двухлетия я, в состоянии совершенного шока, обнаружила, что нахожусь в самом что ни на есть интересном положении. Можно назвать это бездумным, безумным и эгоистичным поступком. Я до последнего не решалась сообщить о беременности друзьям и знакомым, чувствуя себя совершенно по-идиотски. Но все же я решила рожать, зная о всех рисках, не говоря уже о том, что трое маленьких детей и без аутизма - довольно хлопотное дело. Я рассуждала так: мы уже многое знаем про аутизм, сможем рано распознать симптомы, а значит, и рано начать коррекцию. Мы перехитрим аутизм и не дадим ему расцвести буйным цветом, у нас уже столько пособий и приспособлений, как-нибудь справимся. Чувствовать себя "другими" Семьи, которые делятся историями о воспитании своих особенных детей, не скрывают, что жизнь у них не простая... Наверное, все это звучит ужасно наивно. Я знаю множество примеров, когда родители вот так надеялись, но все равно проиграли аутизму и во второй, и даже в третий раз. Я часто вспоминаю слова одной мамы из Лизиной специализированной школы: "Как это грустно, когда в семье четыре ребенка, и никто из них не играет друг с другом".
Пока изучаются не столько генетические первопричины аутизма, сколько корреляции тех или иных симптомов с определенными мутациями. Таких мутаций известно уже немало. Эти последние принято объединять под общим названием «изменение числа копий генов» copy number variants, CNV. Если число копий гена равно 0, то это выпадение гена, или делеция, если две копии — то дупликация, но может быть и три копии, и пять, и т. Подобные CNV-мутации могут поражать различные локусы в хромосомах. По-видимому, аутизм, так же как и умственная отсталость и эпилепсия, развивается в результате взаимодействия множества наследственных изменений. Большая международная команда генетиков, педиатров и психиатров из 14 научных и лечебных учреждений США, Турции, Саудовской Аравии, Пакистана и Кувейта провела исследование генетических составляющих аутизма с помощью составления родословных для семей, в которых имеются дети с симптомами аутизма. Родословные составлялись для семей арабского востока, где разрешены браки между родственниками и многоженство. Для исследования были выбраны 104 семьи 79 из них моногамные и 25 — с несколькими женами. В 88 семьях имелись случаи браков между кровными родственниками. Задачей составителей родословных было выявить рецессивные мутации, связанные с аутизмом. У детей от близкородственных браков такие мутации с высокой вероятностью могут переходить в гомозиготное состояние и проявляться в фенотипе, то есть приводить к развитию симптомов аутизма. Как с помощью этой выборки выяснить, влияет ли выщепление гомозиготных мутаций на развитие аутизма? Кстати, на этот вопрос с помощью обычных генетических исследований ответить очень трудно. Ученые рассмотрели гендерное соотношение аутистов в семьях, где родители являются кровными родственниками и где не являются.
Следует объяснить родителям, что некоторые этапы вакцинации совпадают с сенситивным периодом развития ребёнка, когда при наличии определённой предрасположенности он может стать уязвимым для стресс-факторов, например, инфекционного или иного заболевания либо прививки. Это, конечно, совсем не так. У условно здоровых и высокообразованных людей, адептов ЗОЖ, также может родиться ребёнок с нарушением развития. Сегодня нет единой концепции причины развития аутизма. Уже известно больше сотни генов, ассоциированных с РАС. С развитием генетики, а также улучшением качества генетических тестов данные о количестве генов, влияющих на вероятность данного расстройства, увеличиваются. Также мы, врачи, знаем, что РАС может развиться при некоторых неврологических и генетических синдромах, а также при аутоиммунных заболеваниях как их составная часть. Известно, что риск рождения ребёнка с РАС повышается с возрастом родителей, что связывают, например, с ростом количества мутаций в сперматогенезе у мужчин старшего возраста. Пока известно, что пол ребёнка задаваемый генетически влияет на вероятность аутизма. Соотношение мальчиков с диагнозом к девочкам — 3:1. Итого: единой теории генеза пока нет, ведущая роль в развитии РАС принадлежит генетическим нарушениям. Вакцины не провоцируют развития РАС. Диагноз подтверждается психиатром. Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны. На практике это выглядит следующим образом: в Москве и ряде крупных городов родителям доступно достаточно много информации об аутизме, и они в целом понимают, как должен развиваться ребёнок, что нормально, а что — нет. Если им вдруг кажется, что что-то идёт не по плану, то они появляются у меня детского невролога на пороге просто проверить, всё ли хорошо. Либо, по крайней мере, знают, что возможно самостоятельно пройти бесплатный онлайн-опросник, чтобы решить, стоит ехать к врачу или нет. Опросник, кстати, вот: test. Очень рекомендую. В регионах же я выезжаю консультировать нередко, к сожалению, ситуация иная: некоторые врачи и психологи нарушения развития у ребёнка выдают за особенности характера, и родители думают, что надо подождать, когда он вырастет и это пройдёт. Однако нельзя не сказать, что встречаются очень внимательные и грамотные специалисты, которые вовремя обозначают семье проблему и пути её решения. Или существует ещё более значимая проблема — это отсутствие специально обученных педагогов и психологов. Типовые случаи описаны в опроснике: это эмоциональная скудность. Например, есть так называемый «комплекс оживления» у здорового ребёнка, когда родители подходят к кроватке, а он им радуется и эмоционально на них реагирует улыбкой и разведением ручек в стороны. Дальше важны доречевые моменты вроде достаточно частого гуления и лепета. Ну и умение следовать эмоциональной реакции родителей, то есть реагировать на их улыбки или грусть, например, следить за их реакцией на какую-либо ситуацию, копировать её. В возрасте постарше нужно смотреть на отсутствие речи и признаки достаточно однообразного и повторяющегося поведения. Например, на то, что ребёнок играет в одну и ту же игру и не хочет в другие в принципе , не видоизменяя её, не добавляя в неё что-то новое, не усложняя её. Здесь важно также и то, что он не даёт вам внести эти изменения, каждый раз остро реагируя на ваши попытки. Очень яркий признак иногда описывают родители: если поменять маршрут из детского садика домой, то ребёнок каждый раз реагирует громким плачем, криком и истерикой, с которой очень долго не получается справиться. Проявления могут быть разными. Важно понять, действительно ли это особенности характера ребёнка или расстройство развития, в том числе случай РАС. Почему важно — потому что я нередко сталкиваюсь с ситуацией, когда ошибочно выставляются диагнозы вроде «умственной отсталости» или «моторной алалии» без должного диагностического поиска, и семья теряет много времени впустую. Почему так — в следующем мифе. ОМС-приём составляет 12—15 минут, из которых минут пять врач заполняет историю болезни. Если перед вами — опытный специалист и ребёнок успеет продемонстрировать признаки поведения, характерного для РАС, — то да, это может насторожить врача. Окончательный диагноз ставит только психиатр. Невролог или педиатр может распознать признаки аутизма и отправить ребёнка на дообследование к психиатру. То есть точка входа — да, невролог или педиатр. И лучше, если это будет врач, который сможет уделить достаточное количество времени вашему ребёнку. Мой приём в общей сложности занимает от 40 до 60 минут, и это минимум для достаточно точной диагностики. На своих консультациях первые 15—20 минут я только смотрю за тем, как ребёнок ведёт себя в новом кабинете, как он ко мне привыкает и реагирует на обращённую к нему речь, разрешает ли к нему подходить, как вовлекается в коммуникацию, что рассматривает и так далее. Иногда мне невероятно трудно передать ребёнка к психиатру, особенно если семья живёт в маленьком городе или деревне, поскольку родители очень часто не только не доверяют врачам, но и осознанно боятся их. У нас в обществе по-прежнему есть стигматизация пациентов, то есть если вдруг кто-то из окружения родителей узнает, что они водили ребёнка к психиатру, то это какой-то «позор»: мамы неоднократно рассказывали, как с ними переставали общаться друзья, а родственники обвиняли, к примеру, мать, что она родила «больного» ребёнка. И в ряде случаев угроза такой реакции в обществе действует сильнее, чем мотивация поставить правильный диагноз.
Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни и как общаться с ребенком-аутистом
По оценкам, аутизм на 40–80% передается по наследству. Однако как генетические, так и негенетические факторы модулируют пенетрантность генов риска, что приводит к очень гетерогенному фенотипу заболевания для сходных патогенных вариантов. Аутизм передаётся по наследству. Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт. Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны. Пока мы не можем вылечить аутизм, поэтому говорим, что это не болезнь, а нарушение развития.
Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом
Отсюда консерватизм в одежде, привычках, навыках, еде и т. Некоторые аутисты благодаря постоянному повторению оттачивают определенные навыки до совершенства, но это никак не является признаком гениальности, как считают некоторые. Малейшее отступление от ритуалов для аутиста просто недопустимо и вызывает крайнее раздражение. Любое изменение хода жизни воспринимается драматично и способно вызвать негативную реакцию. Аутисты просто не осознают, что своим поведением или словами могут обидеть другого человека, ассоциируя его с неодушевленным предметом. Только аутист может после прослушивания нелестных замечаний в коллективе подойти к начальнику и спросить: «Вы на самом деле дурак? Все знания о сексе черпают из сериалов и фильмов, часто порнографического содержания. Даже, если у человека имеется всего несколько из вышеперечисленных симптомов, необходима срочная консультация невролога, психиатра или психотерапевта. Внешне взрослого аутиста выдают скудная мимика, отведение глаз, скудный словарный запас и лишенная эмоциональной окраски речь как у киборга. Какие существуют виды аутизма, на чем основана его классификация? Это наиболее тяжелая форма заболевания с полным набором симптомов.
Больные полностью асоциальны, речь неразвита или вообще отсутствует, речевой аппарат атрофирован. Когнитивные способности на самом низком уровне. Отмечается умственная отсталость средней или тяжелой формы, важные нервные центры не развиты, поэтому самостоятельное существование невозможно, необходим постоянный присмотр. В особо тяжелых случаях — госпитализация в специализированные медучреждения. Замкнутость, странности поведения и некоторая скованность не мешают им быть абсолютно самостоятельными и полноценными членами общества. Проявляется после года жизни и сопровождается быстрым регрессом костно-мышечной и нервной системы, который медикаментозно остановить невозможно. Обычно лишь редкие женщины с этим синдромом достигают тридцатилетнего возраста, поэтому встретить взрослых женщин с синдромом Ретта довольно трудно. У взрослых чаще всего встречаются синдром Аспергера и атипичный аутизм. При этом они могут отличаться высоким интеллектом или другими выдающимися способностями, например, фотографической памятью. Могут даже совершать открытия и достигать значительного карьерного роста.
Например, признаки аутизма были у выдающегося художника Ван Гога, хотя точный диагноз его психического расстройства до сих пор остается тайной. Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. Это неизлечимые больные, нуждающиеся в повседневной помощи. Замкнутые люди, редко стремящиеся к общению и то, только по собственной инициативе. Навязать им коммуникацию со стороны практически невозможно. Любят пребывать в одиночестве и часами заниматься одним делом без сна, еды и отдыха.
К примеру, изменения в режиме дня или в маршруте прогулки может привести их в панику. Главный герой сериала «Хороший доктор» — парень с аутизмом, обладающий выдающимися способностями и феноменальной памятью Диагноз РАС должен поставить врач-психиатр на основе наблюдений за поведением ребенка. Как быть, если вашему ребенку поставлен диагноз РАС Чем раньше у ребенка диагностировали аутизм, тем больше шансов на повышение качества его жизни. Врачи не могут навсегда избавить человека от РАС, но могут значительно облегчить симптомы расстройства и уменьшить дезадаптацию. Что делать родителям детей-аутистов Вы можете внести значительный вклад в то, как развивается ваш ребенок и как общается с миром. А также повлиять на отношения в вашей семье и ваше собственное самочувствие и мировосприятие. Вот несколько важных советов: Повышайте свою информированность. Не останавливайтесь на том, что вам сказал лечащий врач. Читайте книги, форумы, встречайтесь со всеми специалистами, которые могут дать вам полезные рекомендации, изучайте всесторонние точки зрения и анализируйте их. Направьте свою злость на болезнь. Помните, что в семье, где растет ребенок-аутист, сложно всем, не только вам. Вы можете испытывать самые противоречивые, в том числе негативные эмоции — и это совершенно нормально. Однако постарайтесь не срывать свою злость на близких, ни к чему хорошему это не приведет. По статистике, дети-аутисты часто растут в неполных семьях: их родители подают на развод , не в силах наладить взаимоотношения после постановки диагноза ребенку. Не давайте аутизму поглотить и вас. Ведите нормальный образ жизни взрослого человека: радуйтесь жизни, она не остановилась, выстраивайте счастливые отношения с супругом, уделяйте больше времени другим детям — если они абсолютно психически и физически здоровы, это не значит, что они меньше нуждаются в вашем внимании. И воздержитесь от постоянных разговоров про аутизм. Гордитесь любыми достижениями вашего ребенка. Любите своего ребенка таким, какой он есть. Избавьтесь от привычки сравнивать его с соседскими детьми или с его сверстниками. Да, он особенный, но это не значит, что он плохой, недоразвитый. Цените его за то, какой он есть, а не за то, каким мог бы быть.
За последние два десятилетия ученые из Лаборатории Колд-Спринг-Харбор предпринимали многомиллионные попытки раскрыть генетическое происхождение аутизма. Они обнаружили тысячи генов, повреждение которых может привести к рождению ребенка с РАС. Но их работа не учитывала все случаи РАС. Иосифов и Виглер проанализировали геномы более 6 000 семей добровольцев. Они обнаружили, что в семьях, где есть двое или более детей с РАС, у братьев и сестер больше общего генома отца. Между тем, в семьях, где РАС был только у одного брата или сестры, у детей было меньше общего генома отца.
Интересный факт: у млекопитающих повреждение этих отделов головного мозга вызывает похожие признаки — неспособность распознать опасность, быстро адаптироваться к новому окружению, отказ от общения с другими животными. Причины аутизма «В большинстве случаев дети с аутизмом удовлетворительно развиты в физическом плане, имеют приятную внешность, словом, по внешним чертам нет возможности точно сказать о наличии какого-либо-заболевания. Точные причины формирования до конца неизвестны, при этом выделен ряд факторов, способствующих развитию аутизма: нарушения на уровне генов, молекул, хранящих в себе информацию о том, как должен развиваться человеческий организм; результаты взаимодействия генетических факторов и факторов среды, в которой развивается ребенок; экология; нарушение внутриутробного развития плода, гипоксия плода в период беременности и в процессе родов, инфекционные заболевания в ходе течения беременности к примеру, краснуха, цитомегаловирус , токсическое воздействие на плод к примеру, лекарственные препараты, принимаемые матерью в период беременности ». Этот факт также свидетельствует о наследственной природе болезни. Ученым даже удалось выявить, какие генетические мутации вызывают предрасположенность к аутизму. Но не стоит переживать заранее: наличие «поломок» в генетическом коде не означает, что у ребенка обязательно будет РАС, а только увеличивает риск развития заболевания. Подтверждение генетической предрасположенности к аутизму стало важным открытием, которое позволило снять с родителей ответственность за развитие таких нарушений психики у их детей. Ведь раньше причиной аномальной замкнутости ребенка называли дефицит родительского внимания, заботы и ласки.
Передается ли аутизм по наследству
| Врач-генетик: «Основная причина аутизма — наследственная патология» | По наследству от родителей они могут получить финансовые средства и недвижимость. |
| Синдромальные формы аутизма. Наследование | Аутизм ФРЦ | Является ли аутизм наследственным заболеванием и как передается аутичность по наследству: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». |
Аутизм у детей: причины расстройств аутистического спектра
| Насколько аутизм передается по наследству? | Какова природа аутизма, может ли он передаваться по наследству? |
| Детский аутизм и заблуждения родителей. | И ему недавно поставили диагноз аутизм. |
| Причины аутизма | Значительная часть аутизма может быть высоконаследуемой, но не передаваться по наследству: то есть мутация, вызывающая аутизм, отсутствует в родительском геноме.[20]. |
| Аутизм передается по наследству по какой линии — Статьи об онкологии | Любопытно, что многие из распространенных мифов об аутизме связаны с вопросом о том, каким образом этот синдром передается по наследству. |
| Врач-генетик: «Основная причина аутизма — наследственная патология» | Синдром Аспергера — это высокофункциональный аутизм, он в 80% случаев наблюдается у мальчиков. |
Передается ли аутизм по наследству
Дети с аутизмом очень разные. Некоторые из них говорят на нескольких языках». Источник: Getty Images Миф 8. Аутизм — это редкое заболевание Аутизм вообще не считается болезнью. Это поведенческий диагноз — расстройство развития, при котором ребенок испытывает проблемы в социальной коммуникации, в обработке сенсорной информации. Принято считать, что аутизм включает в себя широкий спектр проявлений основных симптомов, поэтому его называют спектральным расстройством. Иначе говоря, все люди с аутизмом обладают общими признаками, но при этом очень разные.
По данным американского Центра по контролю и профилактике заболеваний CDC , расстройство аутистического спектра встречается у одного из 54 детей. По данным ВОЗ — аутизмом страдает один ребенок из 160 детей. Поведенческие признаки аутизма Во многих странах мира, и в России тоже, родителям рекомендуют проводить детям скрининг на аутизм в возрасте полутора лет. Первые проблемы можно увидеть примерно в 10-13 месяцев. В этом возрасте дети начинают использовать жесты, наблюдать за лицами. Специалисты выделяют ряд поведенческих признаков у ребенка, которые должны насторожить родителей: Бегает на цыпочках, кружится на месте.
Делает ряды из игрушек и разных предметов, машет «крыльями». На пустом месте издает пронзительные звуки. Трясет каким-либо предметом перед глазами. Это распространенная аутичная привычка повторяющееся действие — называется «аутостимуляция», «стимминг», «стим». Только если обычные люди грызут ногти, ковыряются в носу, щелкают ручкой, закручивают волос на пальце, то аутисты делают это практически постоянно. Не реагирует на зов, на улыбку не улыбается в ответ.
Разумеется, к выводам о том, что «мать виновата и не следила» и что «нужно еще побольше заборов». И эта логика — опора существующего порядка. Это главный фундамент для игнорирования натуральной войны, которая происходит в профессиональном и экспертном сообществе. Более 10 лет назад наша организация Центр проблем аутизма привезла в страну, внедрила и запустила в тираж — через массу разных образовательных, просветительских, практических и исследовательских действий — самые эффективные методы коррекции поведения. В том числе, коррекции поведения агрессивного, радикального, опасного и кризисного. Когда в 2009 году я только начала это делать, я получала письма от профессионалов дефектологии фактически с угрозами — «не стоит вам этого делать, у нас своя школа, мы никогда не допустим буржуазных методик».
Потом были жалобы аж прокурору Чайке на то, что мы «издеваемся над инвалидами, используя западные методики, противоречащие большой школе отечественной дефектологии и гуманному подходу Выготского». Как водится, жалобы писали «свои», не прохожие или «мракобесные соседи». На последнем национальном психиатрическом конгрессе объективные научно обоснованные подходы и вовсе прямым текстом в докладах представлялись как «методы, продвигаемые Госдепом США». Все попытки внедрить на государственном уровне эффективные методы и протоколы в коррекции детей с нарушениями поведения, в первую очередь, встречают сопротивление профильного сообщества. Это не бабушки на лавках, как многим хочется думать. Это профессора и академики, это Институт коррекционной педагогики, это структуры Минобра и Минпроса — это они системно и последовательно гарантируют продолжение ада в семьях, где растут такие дети.
Один прогрессивный акт на государственном горизонте — это внедрение новых Клинических рекомендаций по аутизму, признанных Минздравом.
Методы альтернативной медицины вроде иглоукалывания, массажа или дыхательных практик не показали своей эффективности во многих исследованиях, но и вреда от них также не будет при соблюдении правил применения. А вот диеты, которые считаются полезными для людей с аутизмом, например безглютеновая, безказеиновая или перенасыщенная омега-3 жирными кислотами, могут оказаться потенциально опасными. Диеты может рекомендовать только врач, если действительно есть такая необходимость, например при непереносимости глютена, лактозы и пр. Как помочь ребёнку с аутизмом в семье Аутизм нельзя предупредить или вылечить, такие дети просто рождаются. Чтобы помочь им справиться с приступами тревоги или гнева, важно не допускать сенсорной перегрузки много новых или слишком ярких цветов, запахов, вкусов, звуков или событий или хотя бы минимизировать её. Избежать сенсорной перегрузки помогают так называемые якоря, к которым ребёнок или взрослый может обращаться, чтобы успокоиться и взять под контроль эмоции. Якоря индивидуальны и обычно представляют собой то, что нравится человеку с РАС. Например, он может ложиться под специальное утяжелённое одеяло, «рисовать» фигуры на столе с песком, слушать белый шум, разминать в руках антистресс-игрушку или смотреть на лава-лампу. Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Прогноз и профилактика аутизма Прогноз зависит от тяжести проявлений РАС.
Так, при поздней постановке диагноза и без коррекционной работы могут сформироваться глубокие речевые, когнитивные и социальные дефекты. Если же аутизм диагностировали в возрасте до 2—4 лет и помогли ребёнку адаптироваться, то шансы на нормальную жизнь в обществе высоки. Такие дети могут учиться в общеобразовательных школах, получать высшее образование, вступать в брак, работать.
Однако основная масса мутаций, ассоциированных с РАС, связана с ненаследуемыми генетическими изменениями.
Это означает, что если в семье есть люди с данным диагнозом, то вероятность появления ребенка с РАС повышается, но в целом остается сравнимой с другими семьями в данной популяции. При этом не было обнаружено никакой взаимосвязи между их особенностями и тем, с какой стороны — материнской или отцовской — присутствует аутизм. Как протекает беременность у женщин с РАС? Есть ли особенные сложности при самих родах?
Например, у них повышаются риски преждевременных родов, планового кесарева сечения, преэклампсии. У ребенка, рожденного у мамы с аутизмом, может быть низкая оценка по шкале Апгар. Это определяет необходимость дополнительного внимательного наблюдения и сопровождения во время беременности. Должен ли гинеколог знать о диагнозах и особенностях будущей мамы?
В каком возрасте начинать внимательно смотреть и на что в первую очередь обращать внимание? Надеюсь, когда мы будем больше замечать аутизм, мы будем больше замечать и другие нарушения развития — в речи, в моторике, в школьных навыках. Не нужно сосредотачиваться только на аутизме. На что надо обращать внимание, когда мы пытаемся заметить аутизм рано? На задержки при формировании социально-коммуникативных умений. Обычно после года дети в целом довольно легко реагируют на обращение к ним — на имя, на речь. Мы их зовем, мы с ними разговариваем, они смотрят на нас, им хочется с нами вступать во взаимодействие. Если родители зовут, а он лишь на десятый раз отзывается, то есть проблема. Второе — это, наоборот, развитие экспрессивной коммуникации: то, как ребенок обращается к нам.
Детские жесты возникают после 14—15 месяцев, они начинают общаться с нами довольно активно, показывают на то, что им нравится, что они хотят. Речь начинает появляться к полутора годам — может быть 3—4—10—12 слов. К двум годам начинают появляться фразы. Новость Аутизм назвали расплатой человечества за интеллект Что нас может в этом возрасте насторожить?
Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян
Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери. 1. Аутизм передается по наследству? Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые.
Наследуется ли аутизм?
| Может ли аутизм передаваться по наследству? | Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов — аутист, а другой нет. |
| Передается ли аутизм по наследству | Передается ли дальнозоркость по наследству? |
| Мифы про аутизм и вещи, которые можно сделать вовремя, если знать / Хабр | онтогенетических, психопатологических, психологических, биологических, социальных. |
| Аутизм по наследству может быть? — 41 ответов | форум Babyblog | Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. |
Синдромальные формы аутизма. Наследование
Например, ребенка с признаками аутизма может сильно раздражать шум в группе детского сада. Он не понимает, как избежать дискомфорта, и находит единственное быстрое решение — толкнуть или стукнуть того, кто кричит громче всех, или начать кричать самому, чтобы привлечь внимание окружающих», — пояснила она. Именно поэтому большое внимание в коррекции аутизма уделяется развитию эмоционального интеллекта и социализации. Родители недоношенных детей испытывают сложности с получением соцуслуг «Насколько успешно человек с аутизмом адаптируется к жизни в обществе, опять же, зависит от степени расстройства. По одной из классификаций, принято выделять четыре группы РАС. К первой группе относятся самые тяжелые нарушения. Человек при этом не способен контактировать с окружающими и даже обслуживать себя. А для четвертой группы характерны лишь легкие нарушения, которые посторонний человек вполне может принять за особенности характера. Ребенок с таким типом аутизма идет на контакт, может анализировать поведение, делать выводы, дружить, выстраивать отношения в будущем, влюбляться. У него есть способности к обучению.
При этом он быстро утомляется, ему сложно запоминать что-то, удерживать внимание, он излишне робкий, стеснительный, осторожный», — объяснила Екатерина Демьяновская. Чаще всего выяснить, что конкретно привело к развитию аутизма, невозможно. Можно обозначить круг вероятных причин.
Если у женщины диагностировано РАС, можно ли с уверенностью говорить о том, что у ее будущего ребенка тоже будет аутизм? Исследования показывают , что аутизм имеет генетическую природу. Однако основная масса мутаций, ассоциированных с РАС, связана с ненаследуемыми генетическими изменениями.
Это означает, что если в семье есть люди с данным диагнозом, то вероятность появления ребенка с РАС повышается, но в целом остается сравнимой с другими семьями в данной популяции. При этом не было обнаружено никакой взаимосвязи между их особенностями и тем, с какой стороны — материнской или отцовской — присутствует аутизм. Как протекает беременность у женщин с РАС? Есть ли особенные сложности при самих родах? Например, у них повышаются риски преждевременных родов, планового кесарева сечения, преэклампсии. У ребенка, рожденного у мамы с аутизмом, может быть низкая оценка по шкале Апгар.
Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС например, социальная изоляция или проблемы в отношениях. Также возможен приём рецептурных лекарств, уменьшающих проявления тревоги и депрессии, которые могут возникать на фоне РАС. Лекарства подбираются индивидуально врачом-психиатром. Как жить с ребёнком с аутизмом Ребёнок с РАС требует внимания и ухода, поэтому, как правило, одному из родителей приходится уволиться, чаще всего такое решение принимает мать. Важное значение имеет чёткое распределение ролей членов семьи при уходе за ребёнком — это напрямую влияет на его качество жизни. Перед семьёй, в которой растёт ребёнок с РАС, стоит важная задача: нужно создать такую обстановку, где перспективы развития будут не только у ребёнка с РАС, но и у всех членов семьи. В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка [24]. Могут ли у аутистов быть здоровые дети Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции. Профилактика Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики.
При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность [14]. Лечение помогает компенсировать трудности в поведении и проблемы в коммуникации ребёнка, но некоторые симптомы аутизма остаются с человеком на протяжении всей жизни. В подростковом возрасте симптомы могут усилиться. Относительно благоприятный прогноз наблюдается при синдроме Аспергера высокофункциональном аутизме : часть детей с этой формой аутизма могут учиться в общеобразовательных школах, в дальнейшем получать высшее образование, вступать в брак и работать. При синдроме Ретта, который раньше относился к РАС, прогноз неблагоприятный, так как заболевание ведёт к тяжёлой умственной отсталости, неврологическим нарушениям, существует риск внезапной смерти к примеру, от остановки сердца. Первичная профилактика РАС затруднена отсутствием данных о причинах его возникновения. Существуют исследования о связи аутизма у ребёнка с бактериальными и вирусными инфекциями матери во время беременности [21] , недостатком в организме матери фолиевой кислоты в момент зачатия [22] , но данных в них недостаточно для однозначных выводов. Также есть данные, что у младенцев из группы риска, которых рано отлучили от груди до 12 месяцев или кормили смесью, РАС развивалось чаще, чем у детей на грудном вскармливании [30] [31]. Поэтому в качестве профилактики можно рекомендовать кормить ребёнка грудным молоком.
Ко вторичной профилактике можно отнести своевременное выявление симптомов РАС родителями, врачом-педиатром, детским неврологом и обращение к психиатру для уточнения диагноза. Точно ли у ребёнка аутизм? Некоторые излишне тревожные родители начинают паниковать, когда замечают симптомы, напоминающие аутизм, из-за чего могут зациклиться на идее, что их ребёнок болен. Но на самом деле это может быть временной особенностью или обычным поведением ребёнка, которое преувеличивается из-за тревоги. Кроме того, за этими проявлениями могут скрываться другие болезни, например заболевание щитовидной железы или головного мозга [32].
Оценить вероятность аутизма у ребенка поможет специальный тест. Это медицинский онлайн-калькулятор, который подходит для самой ранней диагностики — у малышей в возрасте от 1,5 до 2,5 лет.
Если по оценкам анкеты у вас высокий риск, нужно обращаться к врачам. Самые важные специалисты при таких расстройствах: педиатры; логопеды-коучи по технике АВА. Почему стоит обратиться к генетику? Потому что расстройства поведения, гиперактивность, задержка интеллектуального развития и аномалии органов чаще всего связаны с генетическими нарушениями. Причиной может быть как потеря целой хромосомы, так и мутация одного гена. Генетик всю жизнь учится искать клинические признаки, которые указывают на наследственное заболевание. Поэтому опытный врач может распознать расстройство, как только ребенок входит в кабинет.
Но, конечно, обязательно проверить его лабораторно. Для этого назначаются исследования, подтверждающие те или иные синдромы и диагнозы внутри спектра Аутизм. Наверняка многие читатели удивятся, но в Минске сегодня проводят все исследования, которые предлагает мировая генетика.
Ученые считают, что аутизм передается по наследству
Передаётся по наследству? Аутизм передаётся по наследству. Аутизм нельзя излечить, но при грамотной коррекционно-педагогической работе у ребёнка со временем выравнивается речь, интеллект, развиваются некоторые социальные навыки. Исследования свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетический природу.
Аутизм передается по наследству
Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству. Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды. В этом научном учреждении полагают, что больных аутизмом детей не стало больше, просто медики научились более качественно их диагностировать, вычленяя аутизм из числа других психологических расстройств. онтогенетических, психопатологических, психологических, биологических, социальных. Признаки аутизма могут быть выявлены уже в раннем детстве, однако часто он диагностируется только в более позднем возрасте. предрасположенность к аутизму и другим психическим нарушениям наследуется, но не всегда. Обязательными признаками детского аутизма (типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера) являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов.