Значит, синдром Паркинсона способен передаваться по наследству, но так ли все с этим просто? предупредил специалист. По словам академика, ранняя диагностика очень важна - если у пациента выявлен риск возникновения болезни Паркинсона, то можно отсрочить болезнь на несколько лет.
Невролог Ян Власов назвал восемь признаков болезни Паркинсона
Болезнь Паркинсона – дегенеративное заболевание головного мозга, сопровождающееся симптомами нарушения двигательной функции (замедленностью движений, тремором, ригидностью и потерей равновесия) и другими осложнениями, включая снижение когнитивных. Учеными доказано, что заболевание передается по наследству аутосомно-доминантным способом. Болезнь Паркинсона считают наследственным заболеванием только на 20%.
Как передается болезнь Паркинсона
Новости Лекарство от болезни Паркинсона 8 июня 2022 года в журнале Science Translational Medicine вышла статья о тестировании нового препарата для лечения болезни Паркинсона. Болезнью Паркинсона страдают до 10 миллионов человек во всем мире. Она развивается, когда клетки мозга, вырабатывающие дофамин, перестают выполнять свою функцию. Со временем это приводит к нарушению мозговой деятельности и потере контроля над мышцами. Существующие лекарства могут помочь заменить потерянный дофамин и уменьшить тяжесть симптомов, но никакие методы лечения пока не замедляют и не останавливают прогрессирование болезни Паркинсона.
Нет возможности определить факторы, которые способствуют развитию заболевания, и выяснить, что именно влияет на появление заболевания: генетический фактор, группа крови, место проживания просто невозможно. В Норвегии, развитию болезни подвержены люди с О группой крови. И последнее, нет возможности изучить наследственную передачу заболевания на животных.
Дело в том, что у них нет необходимого гена, и, следовательно, этой болезни у них быть не может. Известно только одно — заболевание встречается чаще в тех семьях, где его обнаружили в раннем возрасте от шести до шестнадцати лет. Поэтому единственным достоверным выводом является проявление наследственной формы у каждого сотого больного. Мнение врача: Болезнь Паркинсона — хроническое нейродегенеративное заболевание, которое приводит к нарушению движений, дрожи конечностей, мышечной жесткости и снижению координации. Врачи отмечают, что раннее обнаружение и своевременное лечение помогают замедлить прогрессирование заболевания. Лечение обычно включает в себя комбинацию фармакотерапии, физической реабилитации и психологической поддержки. Важную роль играет также поддержка близких и окружающих, поскольку психологическое состояние пациента имеет влияние на течение заболевания.
Современная медицина предлагает различные методы лечения и поддержки пациентов с болезнью Паркинсона, что позволяет улучшить их качество жизни и сдерживать прогрессирование симптомов. Болезнь Паркинсона: как с ней живут и почему она появляется? Диагноз Симптомы Как правило, болезнь начинает проявляться задолго до появления первых симптомов. Среди первых признаков выделяют: гипосмию, депрессию, частые запоры, нарушение сна, повышенную утомляемость. Читайте также: Панариций Помимо этого характерным признаком является изменение почерка: буквы становятся маленькими, человеку не удается их четко написать. В большинстве случаев присутствует подергивание пальцев рук. Еще один симптом, который свидетельствует о наличии заболевания — мышечная скованность лица.
Оно больше напоминает маску: больной меньше моргает, речь становится медленной. Кроме этого, людям тяжело разобрать, что говорит человек. Симптоматика может несколько усиливаться, когда больной начинает нервничать. Есть еще один признак болезни Паркинсона — совершение непроизвольных семенящих движений во время сна. Трудность диагностирования заболевания заключается в том, что первые признаки заметить практически невозможно. Все проявления человек просто пропускает мимо внимания, объясняя это естественными процессами. С момента проявления первых признаков до того момента, когда появляются выраженные симптомы проходит много времени, а если быть точнее, несколько лет.
И даже в том случае, когда больной обращается к специалисту, ему назначают лечение от других болезней. Болезнь Паркинсона: симптоматика Как уже упоминалось, ярко-выраженные симптомы появляются после первых характерных для заболевания признаков. Появляется тремор. Симптом «катания шарика» — ритмичные трехсекундные движения вперед-назад указательного или большого пальца. Тремор может начинаться как с рук, так и со стоп или с нижней челюсти.
Кроме того, старт Паркинсона теперь начинается в более молодом возрасте 45-50 лет. Терапия при данном заболевании пожизненная, в зависимости от развития патологии схема лечения подбирается и корректируется индивидуально для каждого пациента. Лечение должен составлять врач-паркинсолог, генетик, а при его отсутствии — невролог. В организме человека ученые обнаружили гены, которые вследствие мутаций, являются спусковым крючком к развитию неврологического заболевания. Немного о генетике Существует разные точки зрения относительно наследственной предрасположенности к возникновению болезни Паркинсона Нет единого мнения, по какому признаку передается болезнь Паркинсона. Ученые до сих пор не определились, рецессивное или доминантное течение у патологии. Однако, доказано, что оно передается генетически по материнской линии.
Прогноз в отношении когнитивных функций и ожидаемой продолжительности жизни у них лучше, чем у пожилых пациентов и лиц престарелого возраста. Неврологи Юсуповской больницы применяют те же критерии, подтверждающие диагноз болезнь Паркинсона у лиц молодого возраста, как и у более старших возрастных групп. Диагностика синдрома паркинсонизма Гипокинезия и наличие, по меньшей мере, одного из следующих симптомов: мышечная ригидность; тремор покоя 4-6 Гц; постуральная неустойчивость, не связанная с первичными зрительными, проприоцептивными, вестибулярными и мозжечковыми нарушениями; Этап 2. Критерии исключения БП Наличие в анамнезе повторных инсультов со ступенеобразным прогрессированием симптомов паркинсонизма, повторных черепно-мозговых травм, достоверного энцефалита; лечение препаратами, способными вызвать паркинсонизм; окулогирные кризы; наличие симптомов поражения мозжечка; раннее появление выраженной вегетативной недостаточности; длительная ремиссия; супрануклеарный паралич взора; семейный анамнез паркинсонизма более 1 родственника с аналогичным заболеванием ; раннее появление выраженной деменции; симптом Бабинского; наличие на МРТ признаков церебральной опухоли или открытой сообщающейся гидроцефалии; отсутствие положительной реакции на высокие дозы леводопы; контакт с токсическими веществами, вызывающими паркинсонизм; Этап 3. Подтверждающие критерии Необходимо наличие не менее 3 признаков из следующих: тремора покоя, одностороннего начала заболевания, постоянной асимметрии с более выраженными симптомами на стороне тела, с которой началось заболевание, прогрессирующего течения болезни, хорошей реакции на лечение леводопой, сохранения эффекта терапии в течение 5 лет и более, выраженной дискинезии, индуцированной леводопой, длительного течения заболевания 10 лет и более. Стадии болезни Ещё до дебюта двигательных симптомов больные могут испытывать запоры, беспричинную усталость, у него ухудшается сон, настроение, многие с лёгкостью бросают курить. На этом этапе болезнь Паркинсона установить невозможно, поскольку всё вышеперечисленное не является специфичным. Всего выделяют 5 стадии по Хён и Яру 1967г. Для болезни Паркинсона всегда характерен односторонний дебют. Довольно рано появляется ригидность шеи, в случае если имеется тремор, то он наблюдается только с одной стороны, гипокинезия и ригидность выявляются тоже только на одной стороне. Первая стадия длится до 3-х лет, чаще от 6 месяцев до 2-х лет, после чего симптоматика становится двусторонней; 2 стадия: двусторонние асимметричные проявления паркинсонизма, с более выраженной симптоматикой на стороне дебюта. Длится вторая стадия от 2-3 лет до 7-10 лет последнее характерно для молодых больных ; 3 стадия - двусторонние асимметричные проявления паркинсонизма с присоединениям постуральной неустойчивости, продолжительность третьей стадии при адекватном лечении можно растянуть на 10-15 лет; 4 стадия характеризуется тем же, но симптомы паркинсонизма становятся более отягощёнными, развивается так называемая аксиальная апраксия: трудности в поворотах в кровати, самостоятельных подъёмах из сидячего положения, пациенты нуждаются в посторонней помощи, немоторные симптомы оказывают существенное влияние на самочувствие и жизнедеятельность больных, при этом они сохраняют способность самостоятельно ходить и даже в «хорошие» дни или часы совершать самостоятельные прогулки. Длительность 4 стадии, как правило, не превышает 3-5 лет; 5 стадия: больной без посторонней помощи передвигаться не может и прикован к креслу или кровати.
Симптомы и признаки болезни Паркинсона у молодых людей
Получите последние новости о разработке лекарства от болезни Паркинсона. Болезнь Паркинсона — это состояние, при котором части мозга постепенно повреждаются в течение многих лет. Болезнь Паркинсона (БП) — заболевание головного мозга, ухудшающее его работу. Сегодня болезнь Паркинсона является вторым по распространенности неврологическим заболеванием после болезни Альцгеймера.
Паркинсона
Хотя терапия стволовыми клетками имеет большой потенциал, требуется больше исследований, прежде чем такие клетки могут стать инструментом в лечении болезни Паркинсона. Апоморфин в виде помпы доставляет подкожную инфузию в течение дня для лечения флуктуаций феномены «ON-OFF» у пациентов с болезнью Паркинсона, которые недостаточно контролируются пероральным антипаркинсоническими препаратами. Эта система используется постоянно, чтобы обеспечить мозг непрерывной стимуляцией. При болезни Паркинсона очень полезна физическая нагрузка. Если дважды в неделю по 1—2 часа выполнять упражнения, то можно замедлить развитие заболевания: походка, осанка и когнитивные способности будут ухудшаться гораздо медленнее [12]. Чтобы уменьшить нарушения голоса при болезни Паркинсона, полезно сочетать логопедические упражнения и пение [13]. Профилактика Болезнь Паркинсона уникальна для каждого человека, никто не может предсказать, какие симптомы появятся и когда именно.
Существуют общее сходство картины прогрессирования болезни, но нет никакой гарантии, что то, что наблюдается у одного, будет у всех с аналогичным диагнозом. Некоторые люди оказываются в инвалидных колясках; другие все еще участвуют в марафонах. Некоторые не могут застегнуть ожерелье, в то время как другие делают ожерелья вручную. Пациент может сделать всё, чтобы активно повлиять на течение болезни Паркинсона и, по крайней мере, на одну очень вескую причину: ухудшение симптомов часто значительно медленнее у тех, кто проявляет позитивную и активную позицию по отношению к своему состоянию, чем те, кто этого не делает. В первую очередь рекомендуется найти врача, которому доверит пациент, и который будет сотрудничать по развивающемуся плану лечения. Снижение стресса обязательно — стресс ухудшает каждый симптом болезни Паркинсона.
Рекомендуются занятия образовательного направления: рисование, пение, чтение стихов, рукоделие, изучение языков, путешествия, работа в коллективе, занятия общественной деятельностью. К сожалению, даже если адекватно подобрать медикаментозную терапию, это не гарантирует того, что клетки перестанут гибнуть при болезни Паркинсона. Терапия должна быть направлена на создание благоприятных условий для двигательной активности с учётом индивидуальных особенностей клинической картины заболевания. Как показывают результаты многочисленных исследований, профессиональная двигательная реабилитация является необходимым условием для замедления прогрессирования заболевания и улучшения его прогноза. Она направлена на коррекцию дрожания, ходьбы, постуры, равновесия, мышечного тонуса и речи. Танцевальная терапия позволяет частично решить конкретные проблемы болезни Паркинсона: потеря равновесия, ухудшение координации, шаркающая походка, тремор, застывания, социальная изоляция, депрессия и повышенный уровень тревожности.
Согласно американскому исследованию с участием 52 больных болезнью Паркинсона, регулярная практика аргентинского танца уменьшает симптомы болезни, улучшает баланс и улучшает выполнение сложных движений при болезни Паркинсона. Болезнь Паркинсона. Acta Biomed. J Neurol Neurosurg Psychiatry.
Что такое болезнь Паркинсона? Болезнь Паркинсона — это дегенеративные изменения, происходящие в ЦНС, имеющие свойство прогрессировать с небольшой скоростью. Впервые симптомы болезни были описаны врачом Д. Паркинсоном в 1877 году. В то время он определял болезнь, как дрожательный паралич.
Это связано с тем, что основные признаки поражения ЦНС проявляются в треморе конечностей, ригидности мышц и замедленности движений. Редко, но всё же встречаются ювенальные формы болезни, когда дебют приходится на детский возраст. В этом случае врачи говорят о ювенальном парксинсонизме. Что касается половой принадлежности, то болезни больше подвержены мужчины, чем женщины. Продолжительность жизни при болезни Паркинсона Продолжительность жизни человека, страдающего болезнью Паркинсона, согласно самым ранним исследованиям, проводимыми японцами, составляет около 7,4 года. Однако, последние данные указывают на то, что эта цифра существенно занижена. Она напрямую зависит от ряда факторов, а именно: от раннего начала терапевтического лечения от страны проживания больного от качества ухода за больным от своевременной диагностики и пр. Последние данные указывают на то, что болезнь однозначно прогрессирует, но замедлить её развитие можно. Некоторые исследователи приходят к выводу, что болезнь, стартовавшая в молодом возрасте, не отражается на продолжительности жизни.
Исследования, проведённые в Британии, вселяют надежду в молодых людей с болезнью Паркинсона, ведь они указывают на то, что если болезнь стартовала в возрасте до 40 лет, то средняя продолжительность жизни составляет 39 лет. Это говорит о том, что человек сможет дожить до глубокой старости. Если возраст заболевшего варьируется в диапазоне от 40 до 65 лет, то продолжительность жизни при надлежащем уходе составляет 21 год. В старшем возрасте болезнь прогрессирует быстрее и в среднем, люди с момента постановки диагноза живут 5 лет. Однако, следует учесть, что приводящие к летальному исходу болезни, такие как пневмония или проблемы с сердцем и сосудами появляются у человека к 70 годам и без болезни Паркинсона. Передаётся ли болезнь Паркинсона по наследству? Генетики на протяжении длительного промежутка времени изучают вопрос о том, передаётся ли болезнь Паркинсона по наследству. Однако для формулирования точного ответа на этот вопрос существуют определённые препятствия: Во-первых, манифестация болезни часто приходится на поздний возраст, до которого многим членам семьи просто не удаётся дожить. В Швеции и Норвегии болезнь чаще встречается у людей, имеющих 0 группу крови, а Финляндии, напротив, таких больных нет.
Поэтому определить, что именно влияет на развитие патологии — генетическая предрасположенность или место проживания, или группа крови, или иные факторы не представляется возможным. В-третьих, невозможность изучения причин наследственной передачи болезни на животных, так как они не имеют необходимого гена и заболевание у них не развивается. Тем не менее, многие учёные заявляли и продолжают заявлять о том, что болезнь передаётся по наследству, хотя, до сих пор ни одного научного обоснования представлено не было. В противовес этим заявлениям, другие исследователи указывают на то, что крайне небольшое количество людей, страдающих болезнью Паркинсона, имеют близких родственников с аналогичной патологией. Однако болезнь чаще встречается в тех семьях, где она манифестирует в раннем возрасте.
Болезнь Паркинсона может стать результатом злоупотребления некоторыми лекарственными препаратами. Чем больше факторов влияет на организм человека, тем выше вероятность развития у него болезни Паркинсона в молодом или почтенном возрасте. Лицам, входящим в группу риска, рекомендуется проверить семейный анамнез, пройти тесты на наличие хромосомных мутаций. Последние хоть и не дают однозначного ответа по поводу вероятности развития патологии, но помогают выявить предрасположенность к ней. Передается ли по наследству болезнь Паркинсона Ген, отвечающий за передачу болезни Паркинсона, пока не обнаружен. Несмотря на это, большая часть ученых склоняется к тому, что в развитии патологии наследственный фактор играет важное значение. Сторонники этой теории считают недуг мультифакторным — при сочетании хромосомных нарушений с влиянием других негативных моментов вероятность поражения головного мозга максимальна. Такая перестраховка позволит провести оценку вероятности присутствия у плода генетических сбоев. Они обращают внимание общества на заметное «омоложение» диагноза. Если раньше его ставили лицам старше 55-60 лет, то теперь все чаще симптомы выявляют у людей 40-45 лет. Это связывают со стремительным ухудшением экологической ситуации на планете, постоянным контактом современного человека с токсическими веществами. Эти же ученые привлекают внимание к влиянию гендерного фактора — женщины болеют реже мужчин. Если же они принимают оральные контрацептивы или перенесли операцию по удалению яичников, риски практически выравниваются.
Сторонники теории о наследственном характере болезни считают, что она является мультифакторной — отклонения в хромосомах больных родственников, совместно с сочетанием множества провоцирующих, окружающих факторов приводит к максимальной вероятности поражения и отмирания клеток головного мозга. Человеку достаточно одного поврежденного гена, чтобы, при негативном воздействии образа жизни и других причин, болезнь Паркинсона проявила себя. Такой путь заражения называется аутосомно-доминантным. Иногда фиксируются случаи, когда носителями зараженного гена являются оба родителя — аутосомно-рецессивный путь заражения. Однако, при активном и здоровом образе жизни болезнь Паркинсона не проявится вообще, иди же ее симптоматика будет слабой, и практически не будет тревожить больного. Наследственность и предрасположенность В предыдущем пункте статьи мы разобрались, что согласно заявлению большей части медицинских специалистов, болезнь Паркинсона передается по наследству. Помимо этого, из множества медицинских наблюдений было выявлено, что заболевание паркинсизмом передается, в большинстве случаев, от отца — дочери, а от матери — сыну. Однако патология может развиваться и у других родственников. Однако, медики заявляют, что процент может быть гораздо выше, просто многие люди попросту не доживают до возраста, в которым болезнь начинает стремительно развиваться и иметь ярко-выраженную симптоматику. Больше всего к появлению болезни предрасположены мужчины худощавой фактуры, которые ведут нездоровый, сидячий образ жизни.
Вы точно человек?
Последствия болезни Паркинсона зачастую проявляются также в получении различных травм, которые становятся следствием плохой ориентации в пространстве и отсутствия равновесия. Так или иначе, страдающие болезнью Паркинсона пожилые люди нуждаются в постоянной помощи со стороны. Читайте материал по теме: Болезнь Альцгеймера Как проявляется болезнь Паркинсона: симптомы и развитие Существует ряд признаков, по которым диагностируется данное возрастное заболевание. Их обычно делят на две большие группы: К первой группе относятся основные признаки недуга, которые напрямую характеризуют болезнь Паркинсона у пожилых людей и отмечаются в каждом конкретном случае. Интенсивность проявления симптома зависит от стадии, но его наличие является обязательным. Врачи определяют в качестве основных следующие признаки: Гипокинезия. Этот симптом характеризует трудности, которые испытывает больной в процессе двигательной активности. Пожилой человек с данным заболеванием уже не может мгновенно выполнять действия, которые задумал, поскольку его мышцы не находятся в постоянной готовности воспринимать нервные сигналы. Таким образом, между желанием совершить движение и физической готовностью к нему проходит определённое время.
Болезнь Паркинсона у пожилых людей, к примеру, изменяет почерк человека, его походку в частности, махи руками и ширину шагов. Скорость реакции на внешние раздражители, требующие определённого ответа, снижается. Особенно заметно это в уменьшении количества и качества мимических реакций. Мышцы лица при таком заболевании теряют свой тонус и перестают отражать эмоции, испытываемые человеком. Больной начинает даже моргать гораздо реже, чем здоровый. Для того чтобы определить первые признаки болезни Паркинсона, можно попросить произвести простые движения — постучать по столу разными пальцами, поработать кулаками, написать под диктовку несколько фраз — и проследить за скоростью реакции тела на команды. Вы легко поймёте, что человек, который начинает страдать этим заболеванием, выполняет эти задания медленнее, чем вы. Со временем эти симптомы становятся куда более заметными, появляется так называемый эффект «застывания», когда на какое-то время всякое движение в теле больного приостанавливается.
Страдающий болезнью Паркинсона может замирать в абсолютно неудобных позах, в которых здоровый человек не смог бы долго находиться, так как мозг получил бы сигнал о перенапряжении мышц. Мышечная ригидность. Тонус тела постоянно повышен. Причиной такого состояния организма является то, что мышцы, отвечающие за сгибание и разгибание конечностей, напрягаются одновременно, хотя в норме это происходит попеременно. Ранняя болезнь Паркинсона у пожилых людей характеризуется непостоянной ригидностью некоторых мышц тела — например, только с одной стороны. Также этот симптом легче заметить в состоянии напряжения, чем в покое. С развитием заболевания ригидность становится постоянным спутником больного и ощущается им самим при любых движениях в суставах. Развившуюся болезнь Паркинсона у пожилых людей можно определить по своеобразной позе, в которой большую часть времени пребывает человек.
Для неё характерен наклон головы вниз, слегка согнутые в локтях руки, которые прижаты к телу и не шевелятся при ходьбе, сутулая спина. Когда врач проводит диагностику данного заболевания, он также обращает внимание на качество произвольных движений. Например, при попытке согнуть руку или ногу больного отмечается перемещение рывками, с отсутствием присущей суставам плавности. Метафорически этот процесс описывают как поворот зубчатого колеса, который происходит как бы поэтапно. Тремор покоя. Этот симптом также считается основным и проявляется в том, что в состоянии неподвижности, когда человек не выполняет никаких действий, конечности непроизвольно совершают перемещения с мелкой амплитудой. Как правило, колебания происходят раз в 5-10 секунд с определённым ритмом. Можно заметить увеличение частоты перемещений, когда человек волнуется или активно думает, а также при движениях других частей тела, не подверженных симптому.
Чаще всего дрожание происходит в кистях рук и напоминает перемещения, к которым эти мышцы привыкли. Со временем тремор охватывает почти всё тело. Например, ноги при болезни Паркинсона у пожилых людей дрожат, когда конечности не касаются пола и не производят активных движений. Кроме того, мелкие проявления этого симптома возможны в мышцах лица — глаз, подбородка, нижней губы и т. Возможен так называемый внутренний тремор, который внешне не заметен, но ощущается самим человеком. При тяжёлой форме болезни Паркинсона у пожилых людей он прекращается, так как его компенсирует ригидность мышц. Постуральная неустойчивость. Данный признак связан с невозможностью автоматически поддерживать своё тело в равновесии с помощью центра тяжести.
Неустойчивость тела возникает через некоторое время после начала болезни Паркинсона у пожилых людей. Она проявляется как невозможность моментально начать движение или остановиться, что часто приводит к падениям и травмам. Походка человека становится неуверенной, «замирающей», шаги небольшими и медленными. Это происходит потому, что мышцы с задержкой реагируют на сигналы мозга, в том числе полученные из внешней среды. Ответная реакция заставляет себя ждать, в то время как произвести движение нужно немедленно. Поэтому больному очень трудно компенсировать с помощью собственных перемещений тот импульс, который ему придаёт скользкая дорога, случайный толчок и т. Для этого он вынужден совершать лишнее движение вперёд или в сторону. В зависимости от активности данных проявлений врачи диагностируют ту или иную форму болезни Паркинсона у пожилых людей, о которых мы говорили выше.
Чаще всего симптомы встречаются группами, а не все сразу. В зависимости от наиболее выраженного признака недуга подбирается лечение, которое компенсирует наиболее серьёзное нарушение. Среди дополнительных симптомов, которые отмечаются в некоторых случаях болезни Паркинсона у стариков, можно обозначить: Усиление работы сальных, потовых и слюнных желёз, повышенная жирность волос и кожи. Проблемы с мочеиспусканием и дефекацией. Психические изменения, которые заметны в поведении и характере больного. Конкретно это может быть типичная старческая ворчливость, постоянное недовольство окружающими, скупость, зацикленность на той или иной идее. Также такие больные могут быть склонны к уединению, они чувствуют себя лишними и зачастую сводят на минимум контакты с социумом. В такой ситуации у многих развивается состояние подавленности, депрессии.
Люди с болезнью Паркинсона перестают интересоваться окружающим миром, замыкаются, предаются однообразным занятиям. Страдают также умственные способности и память человека. Последняя стадия болезни Паркинсона характеризуется крайними проявлениями слабости интеллекта вплоть до деменции. Ухудшение психического здоровья может быть спровоцировано в том числе лекарствами, которыми лечат болезнь Паркинсона у пожилых людей. Проблемы со сном. Психические проявления могут выражаться также в том, что человек не высыпается, часто встаёт по ночам, ворочается в постели. Это во многом связано с физическими трудностями при желании сменить положение. Болезнь Паркинсона у пожилых людей развивается медленно, но неуклонно.
Существует несколько основных этапов прогрессирования заболевания по мере усиления психических и физиологических симптомов. В конце двадцатого века была составлена классификация, в основу которой положена степень выраженности двигательных нарушений. Читайте материал по теме: Давление у пожилых людей Каковы стадии болезни Паркинсона и особенности их проявления Официальная классификация содержит 5 стадий заболевания: 0 — нарушений в двигательной сфере не наблюдается; I — асимметричное неярко выраженное дрожание конечностей, присутствует умеренная ригидность; II — усиление тремора и распространение его на всё тело; III — к предыдущим симптомам добавляются проблемы с ориентацией и координацией, однако способность к перемещению в пространстве в целом сохраняется; IV — остается возможность коротких перемещений, однако больной начинает часто терять равновесие, дезориентация усиливается; V — полная неосуществимость самостоятельных передвижений, пациент постоянно находится в лежачем положении и транспортируется на инвалидном кресле. Помимо этого существует классификация, в которой болезнь Паркинсона у стариков делят по скорости прогрессирования: Быстро развивающаяся, при которой переход к более тяжелой стадии возможен менее чем за 2 года; Умеренно развивающаяся, при которой время перехода составляет от 2 до 5 лет; Медленно развивающаяся характеризуется нахождением в одной стадии в течение 5 лет. При отсутствии какого-либо лечения продолжительность жизни при болезни Паркинсона у пожилых людей составляет до 10 лет. В наши дни при правильной медикаментозной терапии жизнь человека можно продлить на значительно больший срок. Главной целью является поддержание работы мозга и сохранение двигательных возможностей и самостоятельности больного. Деменция при болезни Паркинсона является наиболее тяжелым психическим проявлением, которое возникает при заболевании крайней тяжести менее чем у четверти больных.
Такие пациенты страдают апатией, депрессивными состояниями, их эмоциональный диапазон снижается, появляется склонность к одиночеству, озлобленность и другие изменения характера. Полностью вылечиться от болезни Паркинсона, как и от многих других возрастных заболеваний, невозможно. Болезнь Паркинсона у пожилых людей является хронической по своей природе, и целью лечения в этом случае является только поддержание пациента и препятствование дальнейшему развитию недуга.
Чтобы хоть каким-нибудь образом не допускать плачевных последствий, необходимо заниматься лечением. Терапия должна включать как прием препаратов, направленных на снижение проявлений патологии, так и занятия физическими упражнениями. Закрепить результат лечения рекомендуется консультациями и проведением занятий с психотерапевтом.
Нельзя допускать, чтобы были превышены дозы приема препаратов, это тоже негативно отразится на состоянии нервной системы. В исключительных случаях возможно оперативное вмешательство. Признаки появления патологии у молодых Как и говорилось выше, болезнь Паркинсона может передаваться по наследству. Это одни из признаков патологии, но имеется еще целый ряд явлений, сопутствующих развитию заболевания. Перечень признаков болезни: Энцефалит может привести к нарушению функций нервной системы. На основании данных статистики, в 19 году прошедшего столетия именно на фоне этого заболевания многих людей поразила болезнь Паркинсона.
Опухоль или заболевание из области неврологии. В результате этих патологий возникает заражение неровной системы, что приводит к возникновению болезни Паркинсона. Отравление коры головного мозга. При воздействии угарного газа или паров марганца, а также неправильный прием лекарственных средств может придать импульс к развитию рассматриваемой нами патологии.
Лечение должен составлять врач-паркинсолог, генетик, а при его отсутствии — невролог. В организме человека ученые обнаружили гены, которые вследствие мутаций, являются спусковым крючком к развитию неврологического заболевания. Немного о генетике Существует разные точки зрения относительно наследственной предрасположенности к возникновению болезни Паркинсона Нет единого мнения, по какому признаку передается болезнь Паркинсона. Ученые до сих пор не определились, рецессивное или доминантное течение у патологии.
Однако, доказано, что оно передается генетически по материнской линии. Болезнь Паркинсона: наследственная или нет, это очень серьезное заболевание, требующее индивидуального комплексного лечения для каждого пациента. Причины развития заболевания Основной причиной болезни Паркинсона считается поражение нервной системы вследствие вирусной инфекции, острого или хронического течения.
Однако во всем мире уже сейчас - в развитии даже спорадической болезни Паркинсона доказано влияние более 20 генов 880 исследований, 915 генов, Nalls et al.
К чему это предисловие? Есть хорошая новость! В настоящий момент мы присоединяемся к большому международному исследованию и совместно с коллегами из Института головного и спинного мозга Париж, Франция будем изучать ранние и наследственные формы болезни Паркинсона для выявления механизмов развития заболевания и разработки терапии. Как присоединиться к исследованию?
Болезнь Паркинсона и роль наследственного фактора при ее развитии
Развиваются дегенеративные изменения и гибель нервных клеток, функцией которых является накопление и выработка нейромедиатора дофамина. Природа нарушения Дегенерация нейронов вызывает снижение количества дофамина, необходимого для передачи импульсов в головном мозге, от одной нервной клетки к другой. Число дофаминовых рецепторов уменьшается. Так же, происходят изменения в выработке норадреналина и ацетилхолина. Начинается дисбаланс между дофаминовыми тормозящими и ацетилхолиновыми возбуждающими посредниками.
Кроме нарушений в обмене нейротрансмиттеров, наблюдается снижение фермента тирозингидроксилазы. Все это приводит к нарушению функции клеток, расположенных в базальных ганглиях головного мозга, и отвечающих за двигательную активность и мышечный тонус организма. Симптомы Продолжительное преобладание патологического рефлекса приводит к возникновению симптомов, характерных для болезни Паркинсона.
Может ли питание помочь в профилактике и лечении болезни Паркинсона?
Хотя способов предотвратить болезнь Паркинсона не существует, известно, что процесс старения организма во многом зависит от того, какой образ жизни ведет человек. Правильное питание и физическая активность замедляют процесс старения и, таким образом, защищают организм от нейродегенеративных заболеваний. Многие исследования указывают на значительную роль свободных радикалов в формировании и прогрессировании болезни Паркинсона. Поэтому в рацион пациента должны входить сильные антиоксиданты, такие как коэнзим Q10, витамин E, витамин C, бета-каротин или альфа-липоевая кислота.
Другая проблема — взаимодействие пищевых продуктов и лекарств. Лекарства, используемые для лечения болезни Паркинсона, такие как L-DOPA, могут метаболизироваться в зависимости от диеты. L-ДОФА всасывается из желудочно-кишечного тракта и легко проникает через гематоэнцефалический барьер. Там он синтезируется в дофамин.
Для того чтобы определить первые признаки болезни Паркинсона, можно попросить произвести простые движения — постучать по столу разными пальцами, поработать кулаками, написать под диктовку несколько фраз — и проследить за скоростью реакции тела на команды. Вы легко поймёте, что человек, который начинает страдать этим заболеванием, выполняет эти задания медленнее, чем вы. Со временем эти симптомы становятся куда более заметными, появляется так называемый эффект «застывания», когда на какое-то время всякое движение в теле больного приостанавливается. Страдающий болезнью Паркинсона может замирать в абсолютно неудобных позах, в которых здоровый человек не смог бы долго находиться, так как мозг получил бы сигнал о перенапряжении мышц. Мышечная ригидность. Тонус тела постоянно повышен. Причиной такого состояния организма является то, что мышцы, отвечающие за сгибание и разгибание конечностей, напрягаются одновременно, хотя в норме это происходит попеременно. Ранняя болезнь Паркинсона у пожилых людей характеризуется непостоянной ригидностью некоторых мышц тела — например, только с одной стороны. Также этот симптом легче заметить в состоянии напряжения, чем в покое.
С развитием заболевания ригидность становится постоянным спутником больного и ощущается им самим при любых движениях в суставах. Развившуюся болезнь Паркинсона у пожилых людей можно определить по своеобразной позе, в которой большую часть времени пребывает человек. Для неё характерен наклон головы вниз, слегка согнутые в локтях руки, которые прижаты к телу и не шевелятся при ходьбе, сутулая спина. Когда врач проводит диагностику данного заболевания, он также обращает внимание на качество произвольных движений. Например, при попытке согнуть руку или ногу больного отмечается перемещение рывками, с отсутствием присущей суставам плавности. Метафорически этот процесс описывают как поворот зубчатого колеса, который происходит как бы поэтапно. Тремор покоя. Этот симптом также считается основным и проявляется в том, что в состоянии неподвижности, когда человек не выполняет никаких действий, конечности непроизвольно совершают перемещения с мелкой амплитудой. Как правило, колебания происходят раз в 5-10 секунд с определённым ритмом.
Можно заметить увеличение частоты перемещений, когда человек волнуется или активно думает, а также при движениях других частей тела, не подверженных симптому. Чаще всего дрожание происходит в кистях рук и напоминает перемещения, к которым эти мышцы привыкли. Со временем тремор охватывает почти всё тело. Например, ноги при болезни Паркинсона у пожилых людей дрожат, когда конечности не касаются пола и не производят активных движений. Кроме того, мелкие проявления этого симптома возможны в мышцах лица — глаз, подбородка, нижней губы и т. Возможен так называемый внутренний тремор, который внешне не заметен, но ощущается самим человеком. При тяжёлой форме болезни Паркинсона у пожилых людей он прекращается, так как его компенсирует ригидность мышц. Постуральная неустойчивость. Данный признак связан с невозможностью автоматически поддерживать своё тело в равновесии с помощью центра тяжести.
Неустойчивость тела возникает через некоторое время после начала болезни Паркинсона у пожилых людей. Она проявляется как невозможность моментально начать движение или остановиться, что часто приводит к падениям и травмам. Походка человека становится неуверенной, «замирающей», шаги небольшими и медленными. Это происходит потому, что мышцы с задержкой реагируют на сигналы мозга, в том числе полученные из внешней среды. Ответная реакция заставляет себя ждать, в то время как произвести движение нужно немедленно. Поэтому больному очень трудно компенсировать с помощью собственных перемещений тот импульс, который ему придаёт скользкая дорога, случайный толчок и т. Для этого он вынужден совершать лишнее движение вперёд или в сторону. В зависимости от активности данных проявлений врачи диагностируют ту или иную форму болезни Паркинсона у пожилых людей, о которых мы говорили выше. Чаще всего симптомы встречаются группами, а не все сразу.
В зависимости от наиболее выраженного признака недуга подбирается лечение, которое компенсирует наиболее серьёзное нарушение. Среди дополнительных симптомов, которые отмечаются в некоторых случаях болезни Паркинсона у стариков, можно обозначить: Усиление работы сальных, потовых и слюнных желёз, повышенная жирность волос и кожи. Проблемы с мочеиспусканием и дефекацией. Психические изменения, которые заметны в поведении и характере больного. Конкретно это может быть типичная старческая ворчливость, постоянное недовольство окружающими, скупость, зацикленность на той или иной идее. Также такие больные могут быть склонны к уединению, они чувствуют себя лишними и зачастую сводят на минимум контакты с социумом. В такой ситуации у многих развивается состояние подавленности, депрессии. Люди с болезнью Паркинсона перестают интересоваться окружающим миром, замыкаются, предаются однообразным занятиям. Страдают также умственные способности и память человека.
Последняя стадия болезни Паркинсона характеризуется крайними проявлениями слабости интеллекта вплоть до деменции. Ухудшение психического здоровья может быть спровоцировано в том числе лекарствами, которыми лечат болезнь Паркинсона у пожилых людей. Проблемы со сном. Психические проявления могут выражаться также в том, что человек не высыпается, часто встаёт по ночам, ворочается в постели. Это во многом связано с физическими трудностями при желании сменить положение. Болезнь Паркинсона у пожилых людей развивается медленно, но неуклонно. Существует несколько основных этапов прогрессирования заболевания по мере усиления психических и физиологических симптомов. В конце двадцатого века была составлена классификация, в основу которой положена степень выраженности двигательных нарушений. Читайте материал по теме: Давление у пожилых людей Каковы стадии болезни Паркинсона и особенности их проявления Официальная классификация содержит 5 стадий заболевания: 0 — нарушений в двигательной сфере не наблюдается; I — асимметричное неярко выраженное дрожание конечностей, присутствует умеренная ригидность; II — усиление тремора и распространение его на всё тело; III — к предыдущим симптомам добавляются проблемы с ориентацией и координацией, однако способность к перемещению в пространстве в целом сохраняется; IV — остается возможность коротких перемещений, однако больной начинает часто терять равновесие, дезориентация усиливается; V — полная неосуществимость самостоятельных передвижений, пациент постоянно находится в лежачем положении и транспортируется на инвалидном кресле.
Помимо этого существует классификация, в которой болезнь Паркинсона у стариков делят по скорости прогрессирования: Быстро развивающаяся, при которой переход к более тяжелой стадии возможен менее чем за 2 года; Умеренно развивающаяся, при которой время перехода составляет от 2 до 5 лет; Медленно развивающаяся характеризуется нахождением в одной стадии в течение 5 лет. При отсутствии какого-либо лечения продолжительность жизни при болезни Паркинсона у пожилых людей составляет до 10 лет. В наши дни при правильной медикаментозной терапии жизнь человека можно продлить на значительно больший срок. Главной целью является поддержание работы мозга и сохранение двигательных возможностей и самостоятельности больного. Деменция при болезни Паркинсона является наиболее тяжелым психическим проявлением, которое возникает при заболевании крайней тяжести менее чем у четверти больных. Такие пациенты страдают апатией, депрессивными состояниями, их эмоциональный диапазон снижается, появляется склонность к одиночеству, озлобленность и другие изменения характера. Полностью вылечиться от болезни Паркинсона, как и от многих других возрастных заболеваний, невозможно. Болезнь Паркинсона у пожилых людей является хронической по своей природе, и целью лечения в этом случае является только поддержание пациента и препятствование дальнейшему развитию недуга. Сейчас есть возможность избежать быстрого развития пятой стадии, которая заканчивается смертью, и продлить срок жизни больного в два раза.
Как установить болезнь Паркинсона: диагностика недуга Причины и лечение болезни Паркинсона у пожилых людей неразрывно связаны. Прежде всего, важно определить, страдает пациент собственно этим заболеванием или так называемым синдромом, о котором мы говорили выше. Для этого лечащий врач устанавливает, был ли человек в жизни подвержен факторам, которые так или иначе провоцируют развитие вторичного паркинсонизма. Подобное влияние на организм оказывают: Множественные отложения холестерина на внутренних стенках артерий атеросклероз ; Повышенное артериальное давление; Интоксикация, связанная с употреблением наркотиков, работой на химических предприятиях, постоянным медикаментозным лечением; Сильные или частые травмы мозга. Чтобы определить болезнь Паркинсона у пожилых людей, нужно пройти обследование у невролога. Для эффективного лечения необходимо доподлинно установить, что врач имеет дело именно с этим заболеванием. Далее терапия проводится в зависимости от стадии, возраста, состояния больного и других факторов. При назначении лечения врач контролирует последующую реакцию на приём лекарств, так как она сразу же подтверждает или опровергает правильность диагноза. Болезнь Паркинсона у пожилых людей замедляет своё течение именно при приёме специальных препаратов, а синдром, в свою очередь, реагирует на другие средства.
В случае трудности определения диагноза пациента с подозрением на болезнь Паркинсона обследуют с помощью магнитно-резонансной или компьютерной томографии. Такой скрининг дает врачу возможность оценить состояние мозга больного. Выдают ли инвалидность при болезни Паркинсона Инвалидность при данном заболевании возможна, так как болезнь Паркинсона у пожилых людей, особенно на поздних стадиях, подразумевает серьёзные проблемы с двигательной активностью. Решение о присвоении группы инвалидности принимается медиками в зависимости от степени тяжести нарушений, которые наблюдаются у больного.
Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту.
Передается болезнь паркинсона наследству. Передается ли болезнь Паркинсона по наследству
| Как передается болезнь Паркинсона | Хочу поинтересоваться, передается ли болезнь Паркинсона по наследству? |
| Психиатр: болезни Паркинсона не избежать, она может передаваться по наследству | Александр Леонидович подтвердил, что Паркинсон действительно имеет генетическую предрасположенность, однако по наследству передается не сама болезнь, а склонность к ней. |
| Передается ли болезнь Паркинсона по наследству? | Фонд «Близкие Другие» | К сожалению, болезнь Паркинсона практически не поддается лечению, но при правильно поставленном диагнозе и верной терапии, выполнении физиотерапевтических процедур и здоровом образе жизни развитие болезни можно замедлить. |
Как передается болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона: стадии заболевания и прогнозы. Болезнь Паркинсона – хроническое неуклонно прогрессирующее заболевание нервной системы, вызванная преимущественно дегенерацией нигростриатных нейронов и нарушением функционирования базальных ганглиев. Болезнь Паркинсона передается по наследству примерно в 5-10 процентах случаев, поэтому в группу риска входят те люди, у которых в роду были ближайшие родственники с этим диагнозом. около 20 генов ответственны за появление болезни Паркинсона. Болезнь Паркинсона передается по наследству или нет — до сих пор выясняют ученые. Исследования показали, что на развитие патологического процесса влияет геном в определенной семейной группе. Болезнь Паркинсона — нейродегенеративное двигательное расстройство, которое неуклонно прогрессирует. Это постепенно ухудшает способность человека функционировать, пока он в конечном итоге не становится неподвижным и у него часто развивается деменция.
Болезнь Паркинсона симптомы и лечение
Выдают ли инвалидность при болезни Паркинсона. Инвалидность при данном заболевании возможна, так как болезнь Паркинсона у пожилых людей, особенно на поздних стадиях, подразумевает серьёзные проблемы с двигательной активностью. Болезнь Паркинсона передается по наследству в 10% случаев. Об этом рассказал академик РАН, замдиректора по научной работе Научного центра неврологии Сергей Иллариошкин. По словам специалиста, сегодня известны первые конкретные паттерны (от англ. pattern. Особое внимание уделено вопросу, передается ли болезнь Паркинсона по наследству. В случае, если известно, является ли болезнь Паркинсона наследственной, эксперты подтверждают, что наличие близкого родственника увеличивает риск заболеть им на 3% и 7%; но это только возможность, а не непоправимый факт. Болезнь Паркинсона редко передается от родителей к ребенку.
Болезнь Паркинсона теоретически может быть заразной
Если возникла болезнь Паркинсона, наследственность может сыграть не последнюю роль. Но не во всех случаях. Чаще всего причины патологии неизвестны. Лечения не существует. Но своевременная терапия помогает замедлить развитие дегенеративных процессов и снизить выраженность проявлений. Этого можно добиться благодаря специальным медикаментам, правильному питанию, активному образу жизни и регулярному выполнению комплекса гимнастических упражнений. Благодаря выполнению советов врача больной может дольше оставаться полноценной личностью. Стадии На ранней стадии болезни Паркинсона наблюдаются незначительные двигательные расстройства конечностей, нарушение мелкой моторики, почерка и быстрый упадок сил, возникающий даже после незначительных физических нагрузок. Появляется чувство скованности шейного отдела и верхнего сегмента спины. При сильном волнении или в момент стресса начинается подрагивание пальцев и тремор.
На второй стадии болезни Паркинсона зачастую возникает неконтролируемое отделение слюны, кожный покров становится жирным либо слишком сухим. Третья стадия характеризуется изменением походки и различными нарушениями, которые выражаются в «зацикленной» речи, когда голосовой аппарат пациента воспроизводит фактически одинаковые слова или выражения. На третьей стадии у больного вызывают значительные затруднения такие действия, как самостоятельное облачение в одежду, застегивание пуговиц и выполнение гигиенических процедур. На четвертой стадии наблюдается выраженная постуральная неустойчивость и сложности с удержанием равновесия при попытке встать с кресла или кровати. У многих пациентов возникает проблема, связанная с отсутствием возможности остановиться и прекратить намеченное движение до тех пор, пока на пути не встретится какое-либо препятствие. Поэтому нередкими бывают падения, которые могут закончиться переломом или другой серьезной травмой. Происходит ухудшение психического состояния, из-за чего у больных развиваются навязчивые суицидальные настроения и деменция. Признаки болезни Паркинсона у женщин: отсутствующие махи руками при ходьбе, волочение ноги. Также, как и у мужчин, у пациентов женского пола наблюдаются расстройства психики и снижение умственных способностей Последняя стадия характеризуется отсутствием возможности самостоятельного передвижения, приготовления и употребления пищи, а речь становится цикличной, сумбурной и малопонятной.
Двигательная скованность приводит к утрате глотательного рефлекса и потере контроля над актами дефекации и опорожнением мочевого пузыря.
При этом тельца Леви появляются не только в клетках мозга, но и в нервных клетках кишечника, провоцируя расстройства пищеварения запор, вздутие живота , тошноту. Причём это происходит задолго до возникновения классических симптомов болезни: дрожания рук и нарушения координации движений. В редких случаях заболевание развивается без образования телец Леви например, при формах, обусловленных мутациями гена PARK2.
Симптомы У болезни Паркинсона есть как свой набор уникальных признаков вроде дрожания рук, головы или других частей тела, так и другие, менее специфические, симптомы. Признаки болезни Паркинсона Тремор покоя дрожание конечностей, головы, языка в покое. Дрожание при болезни Паркинсона обычно сначала возникает на одной руке, а затем распространяется на другие части тела. Такой тремор сильнее в покое и может исчезать при движении, а может усиливаться при целенаправленных движениях постурально-кинетический тремор, появляется на более поздних стадиях болезни.
Тремор рук при болезни Паркинсона специфический, напоминает счёт монет или пилюль. Дрожание головы титубации может наблюдаться по типу «да-да» или «нет-нет». Тремор обычно поражает кисти и предплечья, хотя может также затрагивать подбородок или ноги Скованность движений. Люди с болезнью Паркинсона обычно ощущают скованность во всём теле, из-за этого они двигаются медленно брадикинезия , могут сутулиться поза просителя — камптокормия и испытывать трудности при ходьбе.
Шаркающая походка. Часто заболевшие ходят медленно и как бы волочат ноги по полу магнитная походка. Наибольшую трудность представляют первые шаги нарушение инициации ходьбы. Проблемы с речью.
Пациенты с болезнью Паркинсона могут говорить медленно брадилалия , тихо и монотонно диспросодия — утрата эмоционального компонента речи , плохо проговаривая слова дизартрия. Мелкий почерк микрография. Пациенты с болезнью Паркинсона пишут крохотные, но чёткие буквы. При этом размер букв уменьшается в процессе письма, а после нескольких абзацев предложения начинают «съезжать».
Проблемы с мимикой.
Он участвует в передаче нервных импульсов, а так же в синтезе другого гормона — адреналина. Любые моменты, доставляющие человеку радость — общение с домашним питомцем, приятные запахи, вкусная еда, долгожданный отдых, объятия и близость — сопровождаются выбросом в кровь гормона дофамина. При нормальном балансе «гормона счастья», который вырабатывается нейроэндокринными клетками центральной нервной системы, происходит: Быстрые и правильно направленные мыслительные процессы Здоровый сон Получение удовольствия от еды, хобби, любимых занятий Сексуальное удовлетворение Дофамин вызывает чувство удовлетворения или удовольствия , служит важной частью «системы поощрения» мозга, и этим влияет на процессы мотивации и обучения. Когда у нас возникает потребность, то выделяется дофамин, который заставляет нас предпринимать действия, чтобы достигнуть цели. Вероятно, мужчины больше подвержены воздействию токсинов.
Чаще данному заболеванию подвержены мужчины. С целью определения более точного варианта наследования было проведено множество тестирований, в результате которых специалисты засомневались в наследственном факторе возникновения заболевания в принципе. Генетическая предрасположенность Из предположений о наследственном факторе паркинсонизма вытекает предположение о генетической предрасположенности человека к данной болезни. Сам Паркинсон страдал данной патологией наряду с еще несколькими членами своей семьи. Такой разброс не мог не вызвать разногласий неврологов по всему миру касательно взгляда на изучаемый вопрос. Основой таких разногласий является факт того, что синдром паркинсонизма может являться частью клинической картины и других неврологических патологий с наследственным характером передачи. Выявляется паркинсонизм чаще всего у людей пожилого возраста, до которого доживают не все родственники. К тому же, при отсутствии экзогенных факторов некоторые метаболические нарушения, вызываемые паркинсонизмом, могут вообще не проявляться. Поэтому применение клинических данных для установления генетической предрасположенности к болезни Паркинсона не позволяет сделать достоверные выводы о причинах заболевания. Реже в медицинских кругах можно услышать о рецессивном типе генетической предрасположенности к болезни Паркинсона, сцепленной с половыми признаками. При этом в популяциях различных стран такая закономерность оказывается различной. Здесь важно упомянуть, что в Швеции выявлена закономерность преобладания так называемой 0 группы крови у больных паркинсонизмом. Такая же тенденция намечается и в Норвегии, а вот в Финляндии она совершенно отсутствует. Поэтому специалисты делают вывод о возможной причине паркинсонизма в виде наследственной передачи дефекта фрагмента тирозингидроксилазы.