С другой стороны, конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey et al., I996). Учёные считают, что сделанное ими открытие поможет понять биологию аутизма и объяснить, почему тяжесть симптомов у больных с синдромом ломкой Х-хромосомы различается от пациента к пациенту. Аутизм диагностируется: у 47% пациентов с синдромом Х-фрагильной хромосомы; у 10% людей, страдающих от синдрома Дауна. Секвенирование трех генов, связанных с синдромами, может выявить мутацию аутизма у 14% аутичных людей.
Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
Для детей старше 1 года, у которых очевидны или предполагаются такие утренние проявления болезни, сырой! Средняя пропорция рассчитывается так: 1 гр сырого кукурузного крахмала на 1 кг веса ребенка. У дошкольников и детей с чутким ЖКТ следует начинать с 0,25 гр на 1 кг веса, постепенно наращивая дозировку. Остановиться следует на том количестве, которое обеспечивает нормально бодрое пробуждение утром. Сырой кукурузный крахмал дают в прохладной воде или натуральном НЕсладком йогурте. Только в отсутствие глюкозы он обеспечивает медленно перевариваемый источник углеводов, который может поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови 5-8 часов подряд. Вакцины и митохондриальные расстройства Некоторые врачи короткое время соотносили с аутическим регрессом и другими митохондриальными расстройствами использование на 2-м году жизни ребенка вакцины против кори, свинки и краснухи. Без сомнения, некоторые случаи регресса являются случайными, поскольку возраст вакцинации от кори, свинки и краснухи совпадает с периодом неврологической хрупкости. У некоторых детей регресс, который может быть связан с вакцинацией, наблюдался с пиком воспалительной реакции на 8-10 день после вакцинации.
К сожалению, растущий отказ семей от прививок в США и других странах практически гарантирует, что в ближайшем будущем следует ждать эпидемий краснухи, кори и свинки. Смеси для вскармливания с вредной структурой жирных кислот Как мы уже упоминали, в настоящее время в смесях и готовых кашах для младенцев преобладают растительные жиры. Этот вид жиров считается поддерживающим воспаление, поскольку в них содержатся низкие уровни омега-3 жирных кислот и большие количества линолевой кислоты и других омега-6 кислот. Общество начинает ощущать серьезные последствия этой тенденции. Проведенное в 2000 году исследование показало, что у младенцев возрастом от 2 до 4-х месяцев, которых кормили грудью, уровень докозагексаеновой кислоты класс омега-3 в два раза выше чем у тех малышей, которые питались смесями. Другие омега-3 кислоты также имеют более высокий уровень при грудном вскармливании. Иммунологические последствия такой разницы не исследовались.
Причины возникновения аутизма: генетические и нейробиологические факторы, мутации генов, аномалии в развитии мозга. Количество хромосом у аутистов: обычные 23 пары хромосом, но могут быть генетические варианты связанные с аутизмом. Генетические основы аутизма У аутистов количество хромосом обычно не отличается от нормы, то есть они имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела. Однако, существует несколько генетических изменений, которые могут повышать риск развития аутизма. Этот ген отвечает за синаптические связи в мозге и его изменение может привести к нарушению работы нервных клеток и, как следствие, к развитию аутизма. Также, исследования показали, что у некоторых людей с аутизмом есть копии генов, ответственных за формирование и функционирование соединительных тканей. Это может объяснять некоторые физические особенности, наблюдаемые у аутистов, такие как аномалии в структуре лица или деформации конечностей. Однако, стоит отметить, что аутизм — это генетически сложное расстройство. Хотя некоторые гены могут повысить риск развития аутизма, эти гены не являются определенными признаками аутизма и не всегда приводят к его развитию. Также, влияние окружающей среды и другие факторы могут модифицировать проявление аутизма. Сколько хромосом имеют аутисты Нормально развитые люди имеют 46 хромосом — 23 пары.
Также требуют каждодневного присмотра и организации быта. Люди, не понимающие и не воспринимающие правила поведения и общественные нормы. Аутисты, склонные легко обижаться и не умеющие самостоятельно противостоять проблемам. Их довольно трудно отличить от здоровых, что может сделать только специалист по психотерапии или психиатр. Взрослые аутисты с интеллектом выше среднего, у которых мутации проявились не только легким аутизмом, но и генами «гениальности», что подтверждает пример с Ван Гогом. Что такое аутизм у взрослых, мы уже выяснили. Но можно ли от него избавиться или хотя бы социально адаптировать больного? Что касается возможности излечения от аутизма, то, к сожалению, отвечу отрицательно. Аутизм — это навсегда, но это еще не приговор. Все зависит от того, насколько тяжело и как проявляется аутизм у взрослых, а также вида аутистического расстройства. Помочь пациентам с собственно аутизмом, манифестировавшим себя еще в раннем детском возрасте, практически невозможно. Полное отсутствие взаимодействия с внешним миром нельзя вылечить ни психотерапией, ни медикаментами. Остается только уход за больными в семье или в специализированном госпитальном заведении. Синдром Аспергера и атипичный аутизм, встречающиеся у взрослых наиболее часто, имеют довольно большие возможности для социальной адаптации. Люди с легкой формой аутизма часто приходят к психотерапевту уже достаточно адаптированными в социуме, занятыми в профессиональной деятельности и даже создавшие семью. Обращаются они тогда, когда симптомы болезни усиливаются, трансформируются и начинают мешать их реализации в обществе, то есть тогда, когда проблема обостряется и ее начинают замечать окружающие. Человеку становиться все сложнее имитировать чувства, которые он не испытывает, не спать ночами от невозможности решить ничтожные проблемы, мучиться от сознания, что он отличается от других и непонимания причин своей «исключительности». Полностью вылечить аутизм конечно не получится, но можно научить пациента основным навыкам самостоятельного существования и коммуникации, обозначив «что такое хорошо, а что такое плохо» и таким образом откорректировав его поведение. Практически, лечение сводится к реабилитации и социальной адаптации. Основным является психотерапевтическое направление, в частности когнитивно-поведенческая терапия. Иногда возможно назначение антидепрессантов, антипсихотиков, психотропных и противосудорожных препаратов для облегчения симптоматики, стабилизации состояния и при ассоциации аутизма с другими психическими расстройствами. Могут ли современные информационные технологии способствовать социальной адаптации людей с аутизмом? Очень интересный вопрос. Давно замечено, что аутисты с трудом идут на непосредственный вербальный контакт, но довольно охотно общаются в различных социальных сетях. В интернете даже стали появляться специальные форумы, на которых аутист может найти себе партнера с таким же заболеванием. Переписка позволяет устанавливать дружеские или личные отношения с подобным себе человеком, а также организовывать различные сообщества для защиты своих прав. Многие из взрослых аутистов считают, что аутизм — не болезнь, а уникальный способ мышления и отношения к окружающему миру. Для защиты такой жизненной концепции в 1996 г.
Поэтому важно осознавать и уважать индивидуальные особенности и потребности людей с аутизмом, чтобы обеспечить им поддержку и возможности для полноценной жизни. Что такое аутизм: разнообразное неврологическое расстройство, которое влияет на общение и взаимодействие с окружающим миром. Основные характеристики аутизма: нарушение социальных и коммуникативных навыков, особенности в восприятии и обработке информации. Причины возникновения аутизма: генетические и нейробиологические факторы, мутации генов, аномалии в развитии мозга. Количество хромосом у аутистов: обычные 23 пары хромосом, но могут быть генетические варианты связанные с аутизмом. Генетические основы аутизма У аутистов количество хромосом обычно не отличается от нормы, то есть они имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела. Однако, существует несколько генетических изменений, которые могут повышать риск развития аутизма. Этот ген отвечает за синаптические связи в мозге и его изменение может привести к нарушению работы нервных клеток и, как следствие, к развитию аутизма. Также, исследования показали, что у некоторых людей с аутизмом есть копии генов, ответственных за формирование и функционирование соединительных тканей. Это может объяснять некоторые физические особенности, наблюдаемые у аутистов, такие как аномалии в структуре лица или деформации конечностей. Однако, стоит отметить, что аутизм — это генетически сложное расстройство.
Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма?
Аутист — человек с синдромом аутизма, (конечно, мало кто знает, что аутизм это именно синдром, но я уж тут напишу грамотно). У людей с этим синдромом снижена детородная функция. Синдром Дауна считается самой распространённой хромосомной аномалией у человека. Одной из наиболее распространенных моногенных форм аутизма является синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXA), частота которого составляет от 1:2500 до 1:6000 мальчиков. Синдром раннего детского аутизма (РДА) или синдром Каннера. Это обусловлено тем, что синдром вызван ломкой Х-хромосомы, которых у женского пола две, поэтому вторая Х-хромосома оказывает компенсирующее действие. Секвенирование трех генов, связанных с синдромами, может выявить мутацию аутизма у 14% аутичных людей.
Генетика аутизма
Количество случаев аутизма резко возросло за последние десятилетия. Синдром ADNP, например, является причиной менее 1% случаев аутизма, а аутизм в целом есть лишь у 1—2% населения. Например, у некоторых людей с аутизмом может наблюдаться изменение числа хромосом (аномалии числа хромосом), такие как синдром Дауна, при котором имеется дополнительная копия 21-й хромосомы. Количество случаев аутизма резко возросло за последние десятилетия. Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств.
Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма
Как правило, аутизм не может быть связан с менделевской мутацией (одного гена) или аномалиями одной хромосомы, такими как синдром хрупкого X или синдром делеции 22q13.[13][14]. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их оказывается 47. Чем отличаются люди с синдромом Дауна от аутистов и в чем сходство двух болезней психического расстройства: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». Таким образом, количество хромосом у человека с синдромом аутизма может быть стандартным (46), но наличие генетических вариаций может привести к аутизму. У людей с этим синдромом наблюдаются повреждения на х-хромосоме, что может вызывать различные проблемы в развитии мозга и функционировании нервной системы. • Сегодня люди с аутизмом составляют порядка 1% населения Земли (ВОЗ). •.
Нейробиолог Орехова: аутизм на 70-90% обусловлен генами
Однако конкретные гены, связанные с этим расстройством, до сих пор не выявлены. Окружающая среда: Воздействие определенных факторов окружающей среды может также повышать риск развития синдрома аутизма. Это может включать токсические вещества, инфекции и другие воздействия на организм матери во время беременности, а также воздействие во время раннего детства. Нейрологические различия: У людей с синдромом аутизма наблюдаются определенные различия в функционировании мозга и нервной системы. Эти различия могут возникать из-за нарушений в развитии мозга еще во время беременности или после рождения. Гормональное неравновесие: Некоторые исследования показывают, что некоторые гормональные неравновесия могут быть связаны с развитием синдрома аутизма. Например, высокий уровень серотонина может повышать риск возникновения этого расстройства.
Необходимо отметить, что синдром аутизма — это разнообразное расстройство, и каждый человек может иметь свои уникальные причины развития. Дальнейшие исследования помогут более полно понять причины возникновения этого расстройства и разработать более эффективные методы лечения и поддержки для людей с аутизмом. Синдром аутизма и структурные изменения в геноме Синдром аутизма, характеризующийся нарушениями в развитии социальной коммуникации и поведения, нередко связан с генетическими изменениями. Такие изменения могут проявляться в структуре хромосом или генов и могут влиять на функционирование нервной системы.
Белок, который кодируется геном FMR1, необходим для формирования контактов между нейронами, и, соответственно, развития нервной системы. Генетики вывели линию мышей с синдромом хрупкой Х-хромосомы, у которых «выключен» ген FMR1. Эта линия является одной из моделей для изучения аутизма. Больные аутизмом нередко проявляют сенсорную гиперчувствительность, то есть обостренное восприятие разных внешних стимулов. К примеру, тактильная гиперчувствительность проявляется в том, что люди болезненно воспринимают прикосновения. В своем исследовании нейробиологи выяснили, что подобное наблюдается и у вышеупомянутых мышей, нокаутных по гену FMR1. Оказалось, что такие мыши гораздо чаще, чем контрольные, проявляли реакцию избегания в ответ на стимуляцию усиков вибрисс. Для объяснения тактильной гиперчувствительности ученые выдвинули три гипотезы, подразумевающие изменение нормальной активации нейронов в соматосенсорной коре опытных мышей. Причиной гиперчувствительности могло стать либо гипервозбуждение нейронов в ответ на стимул, либо увеличение количества нейронов, вовлеченных в реакцию, либо неспособность адаптироваться к повторяющимся стимулам.
Это плоское лицо с уплощённой переносицей, приподнятые вверх глаза со складками во внутренних углах, приоткрытый рот, короткие и широкие руки и пальцы; часто маленький рост и склонность к ожирению. Кроме того, эта хромосомная аномалия вызывает различные структурные и функциональные дефекты, но развиваются и проявляются они у всех по-разному. У многих развиваются заболевания щитовидной железы, сахарный диабет, костные аномалии позвоночника, потеря слуха, слабость и паралич. Средняя продолжительность жизни у людей синдромом Дауна в наше время составляет около 60 лет [1]. Несмотря на все эти факты, дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, особенно если их когнитивные функции не сильно заторможены. Более того, они могут вести активную жизнь: ходить на учёбу, заводить друзей, иметь хобби. Среди людей с синдромом есть актёры, телеведущие, модели, бизнесмены, танцоры, спортсмены, учёные, воспитатели [6]. Существует ли лечение? К сожалению, вылечить синдром Дауна невозможно, так как это не болезнь, а состояние, вызванное генетической аномалией. Тем не менее, учёные пытаются найти решение этой проблемы. Например, в 2014 году американские учёные сумели инактивировать лишнюю 21-ю хромосому. Также в 2014 проводились исследования препарата, который мог бы стимулировать развитие мозга и таким образом улучшить когнитивное развитие пациентов с синдромом. Пока что какие-то позитивные результаты есть только по мышам, но наука не стоит на месте. Возможно, появится какой-то эффективный способ преодолевать или смягчать это состояние.
В целом, исследования генетических аспектов синдрома аутизма являются важным шагом к лучшему пониманию этого сложного расстройства. Они помогают нам понять, какие конкретные гены, мутации и хромосомные изменения могут быть связаны с развитием аутизма, что может привести к появлению новых возможностей для диагностики, лечения и поддержки людей, страдающих от этого расстройства. Основные изменения в хромосомах у людей с аутизмом Исследования генетических аспектов аутизма выявили некоторые основные изменения в хромосомах у людей с этим расстройством, указывая на влияние генетики на развитие этого неврологического состояния. Несколько хромосомальных областей были выявлены как те, которые имеют значимое значение при возникновении аутизма. Один из наиболее изученных изменений — это дупликации и делеции в областях хромосомы 15. В целом, эти изменения могут приводить к избыточному или недостаточному количеству генов, что оказывает влияние на функционирование мозга и приводит к появлению симптомов аутизма. Также было обнаружено, что изменения в областях хромосомы 16 и 17 могут быть связаны с развитием аутизма. В этих областях находятся гены, ответственные за нормальное развитие нервной системы и синапсов, которые также могут быть нарушены при аутизме. Более того, хромосомальные аномалии, связанные с аутизмом, могут также включать делеции в областях 2q, 7q и 22q, а также дупликации в области хромосомы X. Эти изменения могут оказывать влияние на функции мозга, связанные с социальным взаимодействием, коммуникацией и сенсорными восприятиями. Хотя эти изменения в хромосомах не являются единственными причинами аутизма, они являются важными факторами, которые могут увеличивать риск развития этого расстройства. Дальнейшие исследования генетики аутизма позволят лучше понять эти изменения и их взаимодействие с другими факторами, влияющими на развитие аутизма и создавать более эффективные методы диагностики и лечения.
Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма?
Другие факторы, которые способствуют возникновению аутизма при синдроме ломкой X хромосомы, включают такие черты самого синдрома, как социальная изоляция, наряду с низким показателем IQ, а также проявления социально-когнитивного и вербальною дефицита. Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. Люди с аутизмом и синдромом Дауна часто чувствительны к внешним стимулам, поэтому важно создавать для них спокойную и предсказуемую среду. Люди с аутизмом и синдромом Дауна часто чувствительны к внешним стимулам, поэтому важно создавать для них спокойную и предсказуемую среду. – туберозный склероз, синдром ломкой Х-хромосомы, фенилкетонурию, синдром Ретта и синдром Ангельмана (на эти расстройства приходится около 25% случаев РАС). нет разные абсолютно. синдром дауна это нарушение хромосома а аутизм это с мозгом проблема. почитайте в интернете дополнительные сведения.
Генетика аутизма
На карточках изображены предметы или действия, с которыми ребёнок может обратиться к взрослому для получения желаемого. Обучение по этой методике проводится с использованием тактик ABA-терапии. И хотя она не учит устной речи напрямую, у некоторых детей с аутизмом, занимавшихся по этой программе, появляется спонтанная речь. Карточки PECS ТЕАССН Treatment and Education for Autistic and related Communication handicapped Children — программа, в основе которой лежит идея структурированного обучения: разделение пространства на отдельные зоны, предназначенные для определённого вида деятельности зона работы, зона отдыха , планирование свободного времени по наглядным расписаниям, система презентации задания, визуализация структуры задания. DIR Developmental Individual differences Relationship-based — концепция оказания комплексной помощи детям с различными нарушениями развития, учитывающая индивидуальные особенности и основанная на построении взаимоотношений между членами семьи. Одним из компонентов этой программы является методика Floortime, обучающая родителей взаимодействовать и развивать ребёнка-аутиста, включаясь в его игру и постепенного вовлекая ребёнка в совместное «пространство». Эмоционально-уровневый подход — разработан отечественными психологами Лебединской, Никольской, Баенской, Либлинг и широко используется в России и странах СНГ. Он основан на представлениях об уровнях эмоциональной регуляции организма, которые нарушаются при аутизме. Данный подход предполагает терапию через установление эмоционального контакта с ребёнком. В дальнейшем проводится работа над преодолением страхов и агрессии, ребёнок учится действовать целенаправленно.
Сенсорная интеграция — метод, направленный на упорядочивание ощущений, полученных от собственных движений и внешнего мира тактильных, мышечных, вестибулярных. Согласно теории сенсорной интеграции, при нарушении способности воспринимать и обрабатывать ощущения от движений своего тела и внешних воздействий могут нарушаться процессы обучения и поведения. Выполнение определённых упражнений улучшает обработку сенсорных стимулов головным мозгом, что улучшает поведение и обучение. Самостоятельно данный вид терапии не применяется, он может быть поддерживающим методом в рамках ABA-терапии. Сенсорная интеграция Медикаментозная терапия назначается как правило в периоды обострения с учётом его пользы и риска, проводится под наблюдением врача [19]. Препараты могут уменьшить некоторые виды поведенческих проблем: гиперактивность, истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию. Это может облегчить участие ребёнка в жизни семьи, посещение общественных мест, обучение в школе. После достижения стойкой ремиссии препарат постепенно отменяется. Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны.
Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов: невыполнение устных инструкций; проблемное поведение, когда ребёнок отказывается от каких-то занятий; низкая скорость обучения; отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией; низкие социальные навыки. При наличии сопутствующих заболеваний например, эпилепсии помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр. Лечение взрослых Корректировать РАС во взрослом возрасте можно с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС например, социальная изоляция или проблемы в отношениях.
Синдром Дауна считается самой распространённой хромосомной аномалией у человека. Предполагаемая частота нарушения — 1 на 1000 новорождённых. Так как существуют случаи, вызываемые транслокацией, скрининг не всегда может выявить заболевание. Обычно для диагностики используют ультразвуковой тест, тест Кеттеринга и тест на проверку внеклеточной эмбриональной ДНК.
Возможны анализы крови плода.
Работа опубликована в журнале American Journal of Human Genetics. В рамках проекта, инициированного ведущей мировой неправительственной организацией по связанным с аутизмом научным исследованиям и юридической поддержке пациентов и членов их семей Autism Speaks, планируется создать самую большую в мире генетическую библиотеку аутизма, полностью расшифровав геномы членов более двух тысяч семей, в которых имеется один или более детей, страдающих расстройством аутистического спектра. О начале работы было заявлено в конце 2011 года, на ее осуществление собран один миллион долларов. На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов 25 мужчин и семи женщин и пары их родителей.
Тем не менее имеется достаточно указаний на то, что широкая вариабельность гетерохроматиновых районов хромосом, особенно локализованных около центромеры, характерна для некоторых патологических состояний, в том числе для недифференцированной умственной отсталости, которая часто ассоциирована с аутистическими расстройствами у детей. В работе проведен цитогенетический и молекулярно-цитогенетический анализ детей с аутизмом 90 и их матерей 18. На базе полученных данных обсуждается возможная роль эффекта положения генов в патогенезе аутизма и поиск биологических маркеров аутистических расстройств.
Одной из наиболее распространенных моногенных форм аутизма является синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х FRAXA , частота которого составляет от 1:2500 до 1:6000 мальчиков. Синдром FRAXA возникает в результате полной мутации гена FMR1, в то время как премутация в нем ведет к преждевременному до возраста 40 лет прекращению функции яичников у женщин и синдрому тремора и атаксии у мужчин. В настоящей работе 41 пробанд с предполагаемым синдромом FRAXA был обследован с помощью ранговой шкалы, специально разработанной для количественной оценки степени тяжести 23-х клинических симптомов заболевания психологических, неврологических, соматических признаков, а также малых аномалий развития.
Количество хромосом у человека с синдромом аутизма
Общество начинает ощущать серьезные последствия этой тенденции. Проведенное в 2000 году исследование показало, что у младенцев возрастом от 2 до 4-х месяцев, которых кормили грудью, уровень докозагексаеновой кислоты класс омега-3 в два раза выше чем у тех малышей, которые питались смесями. Другие омега-3 кислоты также имеют более высокий уровень при грудном вскармливании. Иммунологические последствия такой разницы не исследовались. Можно только предполагать, что усредненно здоровый ребенок не будет иметь очевидных негативных последствий от диеты, в которой не хватает омега-3 жирных кислот. Однако у ребенка с шатким равновесием в работе митохондрий возможное воспалительное воздействие таких диет может стать дополнительным фактором, который поддержит развитие регрессивного аутизма вследствие инфекции. Одно из недавних исследований связывает снижение синтеза холестерина с редкими случаями не-регрессивного аутизма. В свете этого можно предполагать, что ранняя отмена грудного вскармливания и существенный сдвиг в составах смесей в сторону растительных жиров с низким содержанием холестерина стали одним из факторов повышения заболеваемости регрессивным и нерегрессивным аутизмом.
В целом проводимые за последние 20 лет исследования показывают следующее. Отсутствие или ранний уход с грудного вскармливания связан с повышением заболеваемости аутизмом. Самый простой способ достаточного поступления в организм омега-3 жирных кислот — использовать пищевые добавки, например, масло семян льна и жир лососевых рыб. Они могут не иметь вредоносного действия, когда их принимают пациенты с нормальной работой митохондриального комплекса. Однако у детей с АВМтД эти препараты могут еще больше слабить функцию митохондрий в случаях, когда НАДН-дегидрогеназный комплекс работает со сбоями и дозировка препарата высока. К таким средствам относятся типичные и атипичные нейролептики, такие как рисперидон, галоперидол и некоторые антидепрессанты группы СИОЗС. Хотя эти препараты используются чаще всего для детей постарше, которые вышли из периода неврологической хрупкости, этот теоретический риск нужно учитывать всегда, когда врачи выписывают нейролептики — как новые, так и давно присутствующие в медицинской практике.
Перевод с дополнением.
Вирусы Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины. Вирус простого герпеса, краснухи, мононуклеоза, ветряной оспы, розеолы и цитомегаловируса очень опасны для развивающегося мозга ребенка. Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней. При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция.
Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему появляются ранний детский аутизм и умственная отсталость. Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины. Также возможно заражение грудничка через материнское молоко при грудном вскармливании или слюну. Бывает так, что ребенок подхватывает инфекционное заболевание в яслях. Более слабые области головного мозга подвергаются удару в первую очередь, а это именно те, которые отвечают за эмоциональное настроение и коммуникативные навыки. К примеру, мозжечковая миндалина способствует регулированию эмоционального фона и несет ответственность за манеру общения, интонацию, а также за зрительный контакт.
А как известно основными симптомами аутизма являются отсутствие зрительного контакта, эмоциональная бедность, замкнутость и снижение коммуникативных функций. Вакцина Одна из теории повествует о том, что аутизм вызывают прививки, сделанные детям в младенческом возрасте в процессе обязательной вакцинации. Однако на сегодняшний момент было проведено множество различных научных исследований, но ни одно из них так и не доказало связь между вакцинами, или их сочетанием с данным заболеванием. Также не было найдено абсолютно никаких доказательств того, что вещества, использующиеся при производстве вакцин способствуют возникновению расстройств аутистического спектра. Теория о том, что Тимеросал, добавляемый в вакцины увеличивает в несколько раз риск развития такого заболевания, осталась только голословной теорией. Глютен как провокатор отклонения в развитии В последнее время заговорили о том, что одним из факторов вызывающих аутизм у детей и взрослых может быть пищевая непереносимость глютена.
Как известно, клиническим проявлением такого отклонения является болезнь целиакия. И ведь действительно, при соблюдении безглютеновой диеты при расстройствах аутистического спектра наблюдался положительный эффект. Впоследствии ученые опровергли имеющуюся связь между целиакией и возникновением аутизма у детей, однако подтвердили, что повышенный риск развития данной болезни имеется у тех людей, которые обладают нормальной слизистой оболочкой кишечника, но при этом с положительным тестом на антитела к компонентам глютена.
Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine. По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, каждый 60-й ребенок страдает аутизмом. Несмотря на десятилетия исследований, причины этого заболевания и по сей день остаются загадкой. Американские ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего предположили, что одной из причин могут быть новообразованные генетические нарушения у отца, которые передаются ребенку в момент зачатия. Для подтверждения своей гипотезы исследователи в сотрудничестве со своими коллегами из Испании проанализировали сперму восьми отцов, дети которые страдают аутизмом.
Оказалось, что до 15 процентов клеток их семени обладают мозаицизмом — мутацией, при которой в клетках присутствует генетически различный материал. Эти мутации в отцовской хромосоме возникают de novo — то есть они не являются наследственными и никак не отражаются на здоровье отца, но могут проявляться в ДНК ребенка. Мутации происходят каждый раз, когда клетка делится, поэтому никакие две клетки в организме не являются генетически идентичными, — приводятся в пресс-релизе университета слова Мартина Бройса Martin Breuss , первого автора статьи. Но если мутация происходит только в сперме, то она может появиться только у ребенка, не вызывая никаких заболеваний у отца». Используя метод глубокого секвенирования всего генома ребенка, ученые нашли варианты повторов, сопоставимые только со спермой отцов. Авторы считают, что мозаицизм сперматозоидов может отвечать за 10-30 процентов случаев возникновения аутизма у детей, причем риск тем больше, чем старше был отец на момент зачатия, так как вероятность возникновения мутаций de novo возрастает с возрастом. Исследователи разработали количественный метод оценки мозацицизма спермы и, соответственно, рисков возникновения аутизма у потомства, который, по их мнению, поможет будущим родителям принять взвешенное решение еще до зачатия. В данном исследовании мы обнаружили, что мозаицизм у одного из родителей, по крайней мере, у отца, так же опасен».
Авторы считают, что их метод можно использовать для создания клинического теста, включенного в общую систему скрининга риска нарушений развития у будущих детей. Подпишитесь на ежедневную рассылку РИА Наука Спасибо, вам отправлено письмо со ссылкой для подтверждения подписки Источник Отрывки из интервью с Екатериной Померанцевой, врачом-генетиком и заведующей лабораторией «Genetico», специально для фонда «Выход». Достоверно известно, что аутизм часто вызван генетическими причинами. Генетический вклад в развитие аутизма оценивается так же, как и для всех остальных состояний. Когда мы пытаемся понять, состояние наследственное или нет — мы смотрим такие параметры, как вероятность того, что в той же самой семье повторно родится ребенок с таким же диагнозом. И для аутизма это высокие показатели. То есть цифры очень близкие. Соответственно, получается, что есть серьезные популяционные данные о том, что наследственная форма аутизма встречается часто.
Читайте также: Когда могут определить синдром дауна у плода 2.
Спрогнозировать, как именно произойдет развитие малыша, нельзя. Поэтому кроха должен находиться под постоянным врачебным контролем. Родителям следует четко выполнять все рекомендации докторов, делать процедуры, давать необходимые лекарственные средства по прописанным схемам и т. Если новорожденный не имеет серьезных аномалий, нужно с детства укреплять иммунитет. Мама и папа должны каждую минуту посвящать крохе, чтобы помогать ему физически и эмоционально адаптироваться к окружающему миру. Хороший эффект дают гимнастические упражнения, массаж, развивающие игры и просто общение с ребенком. Любые альтернативные методики, обещающие вылечивать синдром Дауна, должны быть одобрены врачом. Лучше лечить ребенка в медицинских учреждениях.
Профилактика Специфической профилактики нет. Поздняя беременность в большей степени сопряжена с риском появления ребеночка с генетической аномалией. Поэтому всем женщинам, чей возраст превышает 35 лет, на ранних сроках желательно проходить скрининг. Когда один родитель представляет собой носителя сбалансированной транслокации с поражением 21-й хромосомы, обязательно проводят дородовую диагностику. Если результат анализа крови выявит подозрение на хромосомные мутации, он должен подтверждаться инвазивными методиками. Генетики рекомендуют заранее планировать беременность, чтобы иметь детей здоровых и желанных. Если у будущих отца и матери есть в роду патологии, которые могут передаваться по наследству, или отягощенная наследственность предпосылки для развития онкологических заболеваний, аутоиммунных процессов и т. С помощью генетики можно заранее выявлять проблемы и свести к минимуму нежелательные последствия. На появление синдрома Дауна не оказывают влияния такие факторы, как течение беременности, резус-фактор, правильный образ жизни родителей, ЭКО и т.
Однако желательно готовиться к зачатию. Женщина, вынашивающая плод, должна себя беречь, чтобы не повышать риск развития различных внутриутробных аномалий. Интересные факты о синдроме В США посчитали, сколько проживает в стране взрослых и маленьких детей с синдромом Дауна. Их оказалось 206 тысяч. Таким образом, количество в мире людей с трисомией 21-й хромосомы составляет несколько миллионов. Информация об этой патологии доступна. В интернете есть много полезных статей, с фотографиями и пояснениями. В них простыми словами рассказывают о таком понятии, как синдром Дауна, кратко объясняют медицинскую суть проблемы и обозначают основные принципы лечения и социальной адаптации таких людей. Благодаря этой информации общество открывает для себя даунят.
В России, как и во всех цивилизованных уголках Земли, отношение к ним с каждым годом меняется в лучшую сторону. Но так было не всегда. История жестоко относилась к людям, страдающим «монгольским идиотизмом». Именно так до 1965 года называли синдром Дауна.