Пример высокофункционального синдрома аутизма – синдром Аспергера. дополнительная 21 хромосома (трисомия 21 хромосомы). Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером. Фенотип людей с синдромом Тернера считается женским, но; Гениталии и половые клетки не развиваются. Почти полстолетия ученые гадают, почему рождаются дети с аутизмом, каковы причины этого, от чего зависит будущее ментальное здоровье человека.
Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) — Аутизм является генетическим?
Некоторые считают, что это связано с какими-то сопутствующими медицинскими заболеваниями. Возможно, это так в случае младенческих спазмов — вида эпилепсии, который наблюдается у очень маленьких детей, и к возможным долгосрочным последствиям которого относится поведение спектра аутизма. Похоже, каким бы ни был стоящий за этим механизм, он связан с тем, как гены в 21-ой хромосоме взаимодействуют с остальными 22 парами хромосом, что приводит к иначе организованному мозгу, который отличается от мозга типично развивающихся детей с синдромом Дауна. У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-ой хромосомы. Как проявляется аутизм у детей с синдромом Дауна?
Большинство детей в этой подгруппе имеют отставание в развитии с заметными социальными и коммуникативными нарушениями и видами поведения, которые выглядят как аутизм. При этом сценарии ребенок развивается атипично, он не разделяет внимание с другими людьми, и ему не хватает социальных и коммуникативных навыков, что становится заметно к возрасту 15-18 месяцев, иногда раньше. В других случаях дети какое-то время развиваются типично для детей с синдромом Дауна, а потом у них происходит регресс. Этот регресс, как правило, наступает довольно поздно, в возрасте от трех до шести лет, в отличие от других детей с аутизмом, регресс у которых начинается в период от 18 до 24 месяцев.
При другом сценарии у ребенка были младенческие спазмы, и даже после того как судорожные приступы удалось успешно контролировать, ребенок продолжает развиваться необычным образом. Каково соотношение полов среди детей с синдромом Дауна и аутизмом? Похоже, что это 3-4 к одному с преобладанием мужского пола. Тому есть несколько причин.
Во-первых, это связано с феноменом регресса, который наступает довольно поздно, в период от трех до шести лет. Во-вторых, окружающие уже ожидают какого-то дисфункционального или атипичного поведения от детей с синдромом Дауна, особенно если у них есть большая задержка в плане адаптивных, речевых и языковых навыков.
Фото: Светлана Троицкая, фонд «Антон тут рядом» К наиболее распространенным проблемам эксперты фонда также отнесли: — отсутствие возможности получить дошкольное образование, соответствующее потребностям детей с РАС — в детских садах им обычно предлагают коррекционные места без индивидуального сопровождения, важного для некоторых детей с РАС; — отсутствие системной поддержки: доступной информации о возможностях обучения, абилитации компенсации основных дефицитов, характерных для РАС и социализации, психологической поддержки, квалифицированной помощи специалистов; — недостаточная информированность общества об аутизме, которая влечет распространение мифов, страхов и, как следствие, трудности с принятием людей с РАС. Один из самых проблемных мифов о РАС в России — редкая встречаемость таких расстройств. Некоторые специалисты считают, что значимость РАС сильно преувеличена, и в действительности дело в других нарушениях. Распространено заблуждение, что люди с РАС не развиваются и не могут достичь серьезных высот.
Мифов об аутизме множество — как и о любом явлении, которое люди не до конца понимают и пытаются объяснить. Есть миф, что аутизм у ребенка потому, что родители у него «алкоголики или маргиналы». Или наоборот — аутизм это «модная» болезнь детей богатых родителей, которым просто лень как следует воспитывать их. Самый, пожалуй, живучий — миф о связи аутизма и вакцинации. Но накоплен огромный массив научных данных, которые доказывают его полную несостоятельность. Чаще всего мифы негативно окрашены и могут сильно осложнять жизнь семей, которым и так приходится непросто, — утверждает главный редактор медиаресурсов фонда «Выход» Юлия Азарова.
Юлия Азарова. Фото из личного архива В результате совокупность этих проблем может отрезать ребенка с аутизмом и его семью от остального мира. Как облегчить социализацию детей с РАС? Социализация детей с РАС должна проходить так же, как и у обычных детей. Им важно изучать мир и общаться со сверстниками, получать образование, заниматься тем, к чему есть склонности и интерес. Для этого нужна среда, адаптированная к потребностям детей с РАС, и люди, которые умеют общаться с ними.
Очень важную роль в этом процессе играет тьютор — проводник ребенка на пути в общество. В нашем фонде есть программа «Autism friendly», а также образовательные программы для специалистов. Мы и наши коллеги занимаемся созданием инклюзивных детских центров, стимулируем развитие системы инклюзивного образования. При этом очень важно, чтобы все эти инициативы не были точечными. Как бы мы все не старались — сейчас это капля в море. Очень многие дети, особенно в регионах, по-прежнему остаются без поддержки, — говорит Евгения Петельчук.
Как устроен образовательный процесс для детей с РАС? В России существует система коррекционного обучения для детей с РАС и другими особенностями развития. Она включает занятия по развитию речи и познавательной деятельности, которые проводят учителя-логопеды и дефектологи. Для улучшения памяти, внимания и навыков самоконтроля дети могут заниматься с психологом, а для развития творческих способностей и двигательной активности — с воспитателем или музыкальным руководителем. Родители детей с РАС могут выбрать разные образовательные маршруты, которые условно можно разделить на две группы. Такой вариант помогает социализации.
По словам проектного исследователя фонда «Антон тут рядом» Томы Кузьминовой, родители часто вносят большой вклад в формирование образовательной среды для детей с РАС. Это хорошо заметно на примере ресурсных классов Санкт-Петербурга, где родители берут на себя организацию ресурсной зоны — от создания пространства до обучения специалистов. Привносить новые методики родители могут и в коррекционные школы, если открытость учреждения это позволяет. Зачастую не просто попасть в детский сад или школу, доступных колледжей еще меньше, а ВУЗов — и вовсе единицы. Есть места, готовые оказать детям с РАС поддержку — но их заполняемость и очереди заставляют искать другие доступные варианты. Тома Кузьминова.
Взрослые люди с РАС могут нуждаться в помощи при трудоустройстве. У них могут возникать проблемы с самоорганизацией, контролем времени, коммуникативными умениями. Часто они способны хорошо работать, но не могут самостоятельно найти себе работу, пройти собеседование. Необходимо создавать рабочие места, на которых такие люди смогут реализовать свой рабочий потенциал. Фонд «Антон тут рядом» был создан именно с целью поддержки взрослых — наиболее уязвимой и незащищенной группы людей с РАС. По словам Евгении Петельчук, для многих из них единственной перспективой на будущее было оказаться в психоневрологическом интернате.
Сначала фонд организовал мастерские, где подопечные фонда учились, общались, а затем и работали. Сегодня фонд реализует 6 программ для взрослых и более 15 проектов, посвященных сопровождаемому проживанию, защищенному трудоустройству и творческим инициативам театр, кино, оркестр, хор. У нас много успешных кейсов трудоустройства людей с РАС подсобными рабочими в парке, работниками IT-отдела крупной компании, сотрудниками в офисах, магазинах, производственных складах и крупных культурных центрах города. При этом работа в компаниях может подойти не всем людям с особенностями развития. Для тех, кому сложно включаться в работу на внешних площадках, мы реализуем проекты защищенных мастерских. Там мы даем нашим подопечным возможность трудиться и быть профессионально значимыми в понятном и безопасном для них пространстве, — заключает Евгения.
Швейная мастерская фонда «Антон тут рядом».
В России, по оценкам экспертов, тоже примерно каждый 100-й ребёнок рождается аутистом, но официальные цифры намного ниже из-за особенностей отечественной статистики. Об аутизме ходит множество стойких мифов, связывающих эту патологию с разнообразными внешними факторами: от прививок и до неправильного поведения матерей. Однако врачи и ученые утверждают, что в основе болезни в большинстве случаев лежат генетические «поломки».
Часто бывает так, что аутизм — это то, что видно сразу, но при этом есть еще какая-то проблема с внутренними органами. Например, у ребенка есть синдром, при котором важно следить за состоянием почек. Это одна из основных причин, почему генетическое тестирование может быть важно. К сожалению, на лечение самого аутизма такие данные редко могут повлиять.
Это связано с тем, что для многих форм наследственных заболеваний до сих пор не существует эффективной терапии. Тем не менее, все надежды на появление новых методов лечения разных форм аутизма связаны именно с генетикой. Потому что знание о генетической причине означает знание патогенеза и механизма развития процесса. Если мы будем знать механизм, мы сможем на него влиять. К сожалению, опять же, не факт, что это произойдет в ближайшее время. Но постепенно ведутся исследования новых методов лечения, основанных на конкретных генетических причинах, и со временем таких исследований будет все больше. У меня ребенок аутист, очень интересует эта тема... Ходила к генетику в гос центр, ничего мне толком не сказали, лишь то что можно попробовать секвен рование генома для ребенка, но не факт что что то покажет.
Сама я читала кучу статей... Даже секвенир. Генома показывает и идентифицирует лишь известную часть мутаций, комбинаций, за пределами исследования остаются миллионы неоткрытвх ещё мутаций, нуклеотидные связи. Короче, сложно все..
Все о синдроме Дауна у детей
синдром Мартина — Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), генетическое нарушение в X-хромосоме, ведущее к умственной отсталости и расстройствам поведения. Почти полстолетия ученые гадают, почему рождаются дети с аутизмом, каковы причины этого, от чего зависит будущее ментальное здоровье человека. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью. По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов. Например, у некоторых людей с синдромом аутизма можно обнаружить аномалии в числе хромосом, такие как дополнительная копия 21-й хромосомы (синдром Дауна) или дополнительные копии ряда других хромосом.
Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма
Подпишитесь на ежедневную рассылку РИА Наука Спасибо, вам отправлено письмо со ссылкой для подтверждения подписки Источник Отрывки из интервью с Екатериной Померанцевой, врачом-генетиком и заведующей лабораторией «Genetico», специально для фонда «Выход». Достоверно известно, что аутизм часто вызван генетическими причинами. Генетический вклад в развитие аутизма оценивается так же, как и для всех остальных состояний. Когда мы пытаемся понять, состояние наследственное или нет — мы смотрим такие параметры, как вероятность того, что в той же самой семье повторно родится ребенок с таким же диагнозом. И для аутизма это высокие показатели. То есть цифры очень близкие. Соответственно, получается, что есть серьезные популяционные данные о том, что наследственная форма аутизма встречается часто. Читайте также: Когда могут определить синдром дауна у плода 2. К тому же, существуют близнецовые исследования. Когда мы сравниваем идентичных, монозиготных близнецов и неидентичных, мы фактически сравниваем между собой гены и внешнюю среду.
Поскольку идентичные близнецы обладают одинаковым набором генов и одновременно воспитываются в одинаковых условиях. А неидентичные близнецы воспитываются в одинаковых условиях, но при этом гены у них совпадают только на половину. Соответственно, если сравнить их между собой по тому, совпадает ли аутизм в паре близнецов или нет, можно посчитать коэффициент наследуемости. Но в общей сложности роль генов примерно процентов 70. На риск аутизма также влияют факторы окружающей среды, но их роль до сих пор недостаточно изучена. В отношении аутизма очень много факторов риска уже изучено и еще больше изучается прямо сейчас. Скорее всего есть такие факторы, о которых пока никто не задумывался, но со временем их тоже найдут. Поэтому здесь ситуация развивается достаточно динамично. Какое-то время назад, например, еще кто-то считал возможным обсуждать риски, связанные с вакцинацией, а сейчас об этом даже смешно говорить и то, что вакцинация аутизм не вызывает, уже понятно.
С другой стороны, ситуация с активацией материнской иммунной системы пока не очень ясна. То есть иммунная система в какой-то доле случаев явно в процесс вовлечена, но пока не понятно: это какие-то форс-мажорные ситуации, то есть совсем небольшая доля случаев, или же проблемы такого рода более частые. Возможно, у девочек есть генетические защитные факторы в отношении аутизма, но пока неизвестно, какие именно.
Забывают о необходимости сна или отдыха и не испытывают такого желания даже при длительном бодрствовании; третья — люди, игнорирующие социальные порядки и нормы общества, поскольку не в состоянии их воспринимать; четвертая — взрослые аутисты, которые не могут справляться со своими ежедневными проблемами. Склонны испытывать чувство обиды на окружающих; пятая — взрослые аутисты с высоким уровнем интеллекта, которые предпринимают успешную попытку социализации и адаптируются в обществе. Могут взаимодействовать с окружающими практически на равных, способны обучаться, осваивать профессии и работать в областях, связанных с умственным трудом. В последней группе аутистов периодически встречаются люди с проявлением «гена гениальности».
Его активизация связана с процессами, происходящими в мозгу человека, больного аутизмом. Такие люди могут достигать очень больших успехов в различных областях науки и профессиональных сферах. Но их взаимодействие с миром часто осложняется социальными рамками и непониманием со стороны близких. Родственники и окружение пациентов нередко сами ухудшают состояние больного, неправильно общаясь с ним и унижая. Для налаживания контакта между родственниками и аутистом создаются специальные курсы, на которых можно не только найти способ общения с больным, но и обучить его необходимым навыкам самообслуживания. Эффективность таких курсов во многом зависит от состояния пациента и формы проявления заболевания. Разновидности аутизма Кроме разделения признаков аутизма по степени проявления на группы, существует и другая классификация.
В России в 1987 году была разработана схема, разбивающая все проявления аутизма на 7 типов по причине возникновения: аутическая психопатия Аспергера; синдром раннего классического инфантильного аутизма Каннера; аутизм, вызванный аберрациями хромосом; аутизм, возникший по причине наличия синдрома Ретта; эндогенный и приступообразный аутизм, вызванный шизофренией; резидуально-органическое состояние организма больного; аутизм неизвестного происхождения.
Так как существуют случаи, вызываемые транслокацией, скрининг не всегда может выявить заболевание. Обычно для диагностики используют ультразвуковой тест, тест Кеттеринга и тест на проверку внеклеточной эмбриональной ДНК.
Возможны анализы крови плода. Причины и риск повторения Родители ребёнка с синдромом Дауна чаще всего здоровы или имеют заболевания, никак не связанные с увеличением риска рождения больного ребенка. Текст: Петр Романов.
Система регионального скрининга начала работать и у нас — в Воронежской области. Если родители замечают какие-то необычные признаки: ребенок не смотрит в глаза, нет указательного жеста, не откликается на имя, появляются первые лепетные слова, но затем исчезают, есть остановка в развитии навыков, то обычно обращаются к педиатру. Его задача понять, что происходит, и направить семью для дальнейшей оценки, потому что это может быть связано не с аутизмом, а, например, с незамеченным нарушением слуха.
То есть должна быть система входной оценки через педиатра, а в дальнейшем семья будет направлена на обследование, чтобы исключить или подтвердить аутизм либо другое состояние. В нынешней ситуации сказать, к кому конкретно направит педиатр, сложно. Не все педиатры пока хорошо знают про аутизм, это же относится и к другим специалистам, включая психиатров.
Воронежская область лучше остальных регионов работает с выявлением аутизма и поддержкой таких семей? В Воронежской области еще более пяти лет назад начала строиться система скрининга и программ помощи на уровне региона. Аналогичные попытки делают в других регионах, просто все началось не так давно, поэтому сложно говорить о серьезных успехах.
В Москве также есть места, где проводится скрининг, но обязательного скрининга для всего города или области пока нет. Чем можно объяснить рост случаев аутизма? Частично это можно объяснить тем, что раньше детям с такими же особенностями поведения ставили другие диагнозы.
С увеличением количества случаев аутизма мы видим, что несколько меньше ставят диагнозов «интеллектуальное нарушение». Получается, что раньше этим же детям и взрослым ставили другой, неправильный диагноз. При этом все равно есть увеличение случаев, которые нельзя объяснить только «диагностической подменой».
Некоторые говорят, что аутизм просто стал модным диагнозом. Если бы мы говорили, что хоть в одном российском регионе есть гипердиагностика аутизма, то можно было бы сказать, что это модный диагноз. Даже там, где лучше налажена система выявления, в той же Воронежской области, все равно диагноз имеет каждый пятый-шестой ребенок, а все остальные дети, видимо, имеют другие диагнозы или не имеют диагнозов вовсе.
Но эти дети есть. В Санкт-Петербурге выявляют каждого шестнадцатого, в Москве каждого девятого-десятого. Поэтому про гипердиагностику говорить пока еще очень рано.
Почему еще растет количество случаев аутизма? Еще одно объяснение: потому что диагноз «аутизм» стал давать доступ к определенным услугам. В ряде стран, если у ребенка есть аутизм, он получает доступ к программам помощи, основанным на идеях прикладного поведенческого анализа , что действительно улучшает возможность обучения и прогноз в будущем.
До принятия последнего закона об образовании в 2013 году в России была особая категория детей: «необучаемые». И в соответствии с такой характеристикой медико-психолого-педагогической комиссии ребенка могли вообще не взять в школу. Поэтому до 2013—2014 года родители очень боялись постановки диагноза «аутизм».
Потому что считалось, что многие дети с аутизмом не могут учиться. И количество желающих получать такой диагноз было минимальным, потому что его постановка могла привести к тому, что ребенка исключат из школы или отправят на домашнее обучение. Почему сейчас в Москве существенно увеличивается количество детей с диагнозом «аутизм»?
Потому что в столице чуть лучше с инклюзивным образованием, но для того, чтобы получить дополнительную поддержку в виде тьютора или попасть в ресурсный класс в школе, надо иметь подтвержденный диагноз «аутизм». Если родители получают доступ к этим адекватным услугам, они более мотивированы ставить диагноз. Даже если доступа к услугам нет, например в регионах, адекватный диагноз показывает, в каком направлении искать помощь.
И поэтому родители стараются понять, что с ребенком и как ему помогать, даже если приходится платить собственные деньги за программы помощи. Поэтому количество диагнозов тоже становится больше. И еще один важный аспект увеличения количества диагнозов.
Нельзя сказать, что стало больше генетических поломок, но мы чуть больше знаем о некоторых причинах нарушения развития. Мы также знаем, что аутизм чаще встречается у детей с разного рода генетическими синдромами — статистически намного чаще: при синдроме Дауна, при туберозном склерозе, при ломкой Х-хромосоме. То есть у ребенка есть и генетический диагноз, и аутизм.
Эти состояния сосуществуют одновременно, но одно не является причиной другого. Еще мы знаем, что аутизм несколько чаще встречается у недоношенных детей, а такие дети сейчас лучше выживают. Еще лет пятнадцать назад достаточно редко выживали дети, которые родились до 28-й недели.
А сейчас выживают дети, родившиеся на 24—25-й неделе, и получается, что у них чаще встречается аутизм. Вообще, детей с инвалидностью больше в тех странах, где высокий уровень развития медицины и лучше уход. В странах, где люди страдают от голода, где недостаточно развита система здравоохранения, там ниже процент инвалидности: люди просто не выживают.
А экологические факторы могут играть роль? Сейчас ведутся исследования, чтобы понять, могут ли какие-то экологические факторы быть причиной аутизма. Пока однозначного мнения нет.
Когда мы чего-то не понимаем, мы начинаем искать причины, и, возможно, что-то даже найдется, пока просто рано об этом говорить. В каком возрасте правильнее ставить диагноз? Исследования показывают, что можно надежно поставить диагноз «аутизм» в возрасте от полутора до двух лет.
Хотя раньше говорили о том, что нельзя ставить до трех, пяти или даже семи лет. Все-таки даже в случае каких-то минимальных подозрений лучше обращаться за помощью. Ну или убедиться, что с ребенком все в порядке.
Все дети с аутизмом очень разные, возможности адаптации тоже у всех разные. Некоторые дети с рано поставленным диагнозом достигают практически нормы, если рано начать использовать современные эффективные программы помощи. Постановка диагноза не означает, что ребенку сразу оформят инвалидность.
К тому же постановка диагноза «аутизм» автоматически не означает получение статуса инвалидности, это разные вещи. Но стоит начать заниматься тем, что в дальнейшем поможет ребенку максимально компенсировать все те трудности, которые у него есть, либо поможет выявить какое-то другое нарушение, то же нарушение слуха. К семи годам ребенок с аутизмом может пойти в школу, как другие?
У нас, к счастью, больше нет «необучаемых» детей, и дети даже с самыми глубокими нарушениями имеют право пойти в школу. Другое дело, что та поддержка, которая понадобится ребенку в школе, должна зависеть от того, какие у него потребности. Некоторые дети с РАС к семи годам вполне могут обучаться в массовой школе: осваивая учебную программу, они ведут себя достаточно спокойно может быть, сложнее реагируют в некоторых ситуациях , и им не нужно тьюторское сопровождение.
Есть дети с более выраженной потребностью в поддержке.
Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра
Еще три человека, участвовавших в проекте, представляли собой контрольную семью, в которой не наблюдалось подобного заболевания. В итоге полногеномное секвенирование позволило идентифицировать мутации в четырех генах, ранее не рассматривавшихся в связи с риском аутизма, в девяти прежде известных генах и в восьми генах, подозревавшихся в связи с аутизмом, но относительно которых не было уверенности. Генетические вариации, связанные с риском клинических проявлений расстройств аутистического спектра, были обнаружены у родителей детей-аутистов в половине семей. Как отмечают авторы, эта пропорция значительно выше, чем выявлялось ранее.
Потому что, возможно, у девочек аутизм просто сложнее выявляется, особенно если это высокофункциональные формы. Есть довольно много работ, посвященных тому, что высокофункциональный аутизм у девочек, девушек и женщин довольно часто остается нераспознанным в силу того, что социальная мимикрия у женщин лучше развита.
И, скажем так, многие вещи остаются фактически тайной женщины, она просто с этим живет, и никто так и не узнает, какая это для нее большая проблема. Если родители смогут такую причину найти при генетическом обследовании, то, во-первых, им становится доступна диагностика при планировании следующей беременности, во-вторых, это помогает им найти другие семьи с такой же формой аутизма как у них, например, с тем же самым синдромом. В этом случае они могут делиться с этими семьями опытом, узнавать, что помогает, а что нет, какие-то особенности протекания аутизма, характерные именно для данного синдрома. Важная причина для генетического тестирования при аутизме у ребенка — психологическая. Еще одна важная причина тестирования при аутизме у ребенка — чисто психологическая.
Очень часто, когда становится известно, что причина аутизма в конкретной генетической мутации, родители перестают искать виноватого — в мутациях никто не виноват. К сожалению, это случайный процесс, повлиять на который невозможно. Главное, это может помочь родителям перестать тратить силы на какие-то психологические процессы, связанные с чувством вины и сомнениями «Что мы сделали не так? Генетическое тестирование может помочь предотвратить вторичные медицинские проблемы, но оно редко влияет на лечение самого аутизма. Часто бывает так, что аутизм — это то, что видно сразу, но при этом есть еще какая-то проблема с внутренними органами.
Например, у ребенка есть синдром, при котором важно следить за состоянием почек. Это одна из основных причин, почему генетическое тестирование может быть важно. К сожалению, на лечение самого аутизма такие данные редко могут повлиять. Это связано с тем, что для многих форм наследственных заболеваний до сих пор не существует эффективной терапии.
Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов. Поэтому существует только риск рождения девочки с премутацией. Возможность рождения детей с полной мутацией сохраняется в следующих поколениях.
Соответственно, если сравнить их между собой по тому, совпадает ли аутизм в паре близнецов или нет, можно посчитать коэффициент наследуемости. Но в общей сложности роль генов примерно процентов 70. На риск аутизма также влияют факторы окружающей среды, но их роль до сих пор недостаточно изучена. В отношении аутизма очень много факторов риска уже изучено и еще больше изучается прямо сейчас. Скорее всего есть такие факторы, о которых пока никто не задумывался, но со временем их тоже найдут. Поэтому здесь ситуация развивается достаточно динамично. Какое-то время назад, например, еще кто-то считал возможным обсуждать риски, связанные с вакцинацией, а сейчас об этом даже смешно говорить и то, что вакцинация аутизм не вызывает, уже понятно. С другой стороны, ситуация с активацией материнской иммунной системы пока не очень ясна. То есть иммунная система в какой-то доле случаев явно в процесс вовлечена, но пока не понятно: это какие-то форс-мажорные ситуации, то есть совсем небольшая доля случаев, или же проблемы такого рода более частые. Возможно, у девочек есть генетические защитные факторы в отношении аутизма, но пока неизвестно, какие именно. Аутизм в несколько раз чаще встречается у мальчиков, по сравнению с девочками. Скорее всего, это обусловлено какими-то генетическими причинами, но пока никто толком не знает, какими именно. Предполагалось существование некого защитного фактора на Х-хромосоме, благодаря которому девочки устойчивее, но его никто так и не нашел. Поэтому сегодня какой-то единой концепции, почему у девочек аутизм встречается реже, не существует. Кроме того, у ряда специалистов есть некоторые сомнения по поводу того, что это правда так. Потому что, возможно, у девочек аутизм просто сложнее выявляется, особенно если это высокофункциональные формы. Есть довольно много работ, посвященных тому, что высокофункциональный аутизм у девочек, девушек и женщин довольно часто остается нераспознанным в силу того, что социальная мимикрия у женщин лучше развита. И, скажем так, многие вещи остаются фактически тайной женщины, она просто с этим живет, и никто так и не узнает, какая это для нее большая проблема. Если родители смогут такую причину найти при генетическом обследовании, то, во-первых, им становится доступна диагностика при планировании следующей беременности, во-вторых, это помогает им найти другие семьи с такой же формой аутизма как у них, например, с тем же самым синдромом. В этом случае они могут делиться с этими семьями опытом, узнавать, что помогает, а что нет, какие-то особенности протекания аутизма, характерные именно для данного синдрома. Важная причина для генетического тестирования при аутизме у ребенка — психологическая. Еще одна важная причина тестирования при аутизме у ребенка — чисто психологическая.
Есть ли ген аутизма?
Однако, у некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в структуре или количестве хромосом. Часто у людей с синдромом Дауна отмечается пониженный мышечный тонус, а также задержка речевого и двигательного развития. • Сегодня люди с аутизмом составляют порядка 1% населения Земли (ВОЗ). •. нет разные абсолютно. синдром дауна это нарушение хромосома а аутизм это с мозгом проблема. почитайте в интернете дополнительные сведения.
Количество хромосом у человека с синдромом аутизма
Опыт людей, столкнувшихся с аутизмом в семье. В исследованиях людей с аутизмом были выявлены некоторые метаболические нарушения (дисфункция нейромедиаторов, повышенная 5-НТ, нарушение фенольного метаболизма аминов, снижение сывороточной биотинидазы). Например, у некоторых людей с синдромом аутизма можно обнаружить аномалии в числе хромосом, такие как дополнительная копия 21-й хромосомы (синдром Дауна) или дополнительные копии ряда других хромосом. У некоторых людей с аутизмом наблюдается изменение в количестве хромосом, в частности, может присутствовать избыток или недостаток числа хромосом (например, синдром Дауна с избытком хромосомы 21). Аутизм может наблюдаться одновременно с задержкой развития, эпилепсией или синдромом Дауна. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ.