«К генетику направляют пациентов для уточнения диагноза наследственного заболевания, — рассказывает заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика а», д.м.н. Татьяна Маркова. У Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышел новый выпуск подкаста “На генном уровне” на тему “Принятие “редкого” диагноза ребенка”.
Главный врач МГНЦ им. Н.П. Бочкова о запуске программы расширенного неонатального скрининга
В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова по итогам работы в 2023 году. У Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышел новый выпуск подкаста “На генном уровне” на тему “Принятие “редкого” диагноза ребенка”. Первичный скрининг делают в регионах, затем его результаты перепроверяют в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). Узнать интересующую вас информацию оМедико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова можно по следующим контактам. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2018 года ведется диагностическая программа селективного скрининга, в ней участвует всего 3 лаборатории в стране.
Тамбовская область
- В Москве дали старт диагностической программе заболевания СМА | Москва | ФедералПресс
- Генетик рассказал об исследованиях возможного влияния генома в ситуации с COVID-19 — РТ на русском
- Услуги, предоставляемые в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова
- В России новорождённых начнут обследовать на спинальную мышечную атрофию | Аргументы и Факты
- Забронировать конференц-зал
Российские ученые разработали новую генетическую панель для выявления редких опухолевых заболеваний
Бочкова» Дворяковская д. Кулакова» Демикова Наталия Сергеевна д. Алмазова» Минздрава России Довлотова.
Короткая ссылка 10 августа 2021, 18:29 Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. РИА Новости «За этот год, что мы живём с этой новой инфекцией, проведено уже много исследований на эту тему. Учёные пытаются понять, почему одни, находясь в контакте с заболевшим, не заражаются, а другие подхватывают вирус и болеют тяжело», — сказал он в беседе с «Российской газетой».
Далее с сообщением, посвященным взгляду травматолога-ортопеда на проявления гипофосфатазии выступила Михайлова Людмила Константиновна — д. После перерыва о красных флагах синдрома Аллажиля, о том, как не пропустить и своевременно отправить на молекулярно-генетическое исследование пациентов из группы риска рассказала д. Также о современных подходах к диагностике и лечению синдрома Аллажиля на примере клинического наблюдения сообщила Дегтярева Анна Владимировна — д. Кулакова» Минздрава России.
Но если не начать лечить ребёнка вовремя, в организме могут развиться необратимые изменения, которые приведут к значительному снижению качества жизни, инвалидизации и даже гибели. Таким образом, чем раньше выявлено заболевание или предрасположенность к нему, тем раньше можно начать лечение и не допустить катастрофических последствий, а дать возможность ребёнку вырасти практически здоровым человеком, - поясняет Ольга Быкадорова. Как работает скрининг? Поясним на примере нескольких врождённых заболеваний, каким образом их раннее выявление может спасти жизнь и здоровье маленького человека. Галактоземия - редкое наследственное заболевание, когда организм не способен перерабатывать галактозу, которая содержится во многих продуктах питания, в том числе, в молоке. Она накапливается и приводит к поражению нервной системы, печени, хрусталика глаза. Вот почему важно обнаружить галактоземию сразу после рождения и исключить из рациона питания ребёнка любое молоко, включая материнское. Врождённый гипотиреоз - наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию физического и умственного развития ребёнка. Своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддаётся гормональной терапии. Муковисцидоз - одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний.
В Северной Осетии врачи-генетики проконсультируют около 600 детей
Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения РФ По мнению эксперта, это даст возможность выявлять патологии до проявления первых клинических симптомов, а значит, и терапию можно будет начать раньше. Куцев отметил, что для начала реализации программы необходимо подготовить нормативные документы, закупить оборудование и расходные материалы, провести обучение специалистов. Стоит отметить, что в настоящее время всех новорожденных бесплатно в рамках ОМС тестируют на такие заболевания, как адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, фенилкетонурия и муковисцидоз.
Биообразцы детей направляли из всех регионов РФ в Медико-генетический научный центр имени академика Н. Бочкова, который является референсным центром. Благодаря новой федеральной программе специалисты могут заподозрить жизнеугрожающие наследственные болезни уже в первые дни жизни ребенка, пояснил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова Сергей Воронин. В это время клинических проявлений пока нет, и лечение болезни станет максимально эффективным, добавил он.
Воронин считает программу раннего выявления наследственных болезней крайне актуальной.
Из-за того, что мышцы теряют связь с нервными клетками, теряется мышечная масса. Заболевание также характеризуется скелетными нарушениями сколиозом, деформациями грудной клетки , из-за ограничения подвижности суставов развиваются контрактуры, постепенно развивается дыхательная недостаточность. Со временем могут возникнуть проблемы с глотанием, откашливанием, дыханием. По данным медиков, каждый cороковой житель планеты — здоровый нoситель СМА. Чтобы в семье родился ребенок со СМА, носителями должны быть оба родителя. Сейчас большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром дисфункция коры надпочечников , врожденный гипотиреоз, галaктоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелыe зaболевания на досимптоматической cтaдии, у новорожденных берут кровь из пятки в первыe дни после появления на cвет.
Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения РФ По мнению эксперта, это даст возможность выявлять патологии до проявления первых клинических симптомов, а значит, и терапию можно будет начать раньше. Куцев отметил, что для начала реализации программы необходимо подготовить нормативные документы, закупить оборудование и расходные материалы, провести обучение специалистов. Стоит отметить, что в настоящее время всех новорожденных бесплатно в рамках ОМС тестируют на такие заболевания, как адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, фенилкетонурия и муковисцидоз.
Зрение восстановят с помощью генетики
Бочкова» Дворяковская д. Кулакова» Демикова Наталия Сергеевна д. Алмазова» Минздрава России Довлотова.
При поддержке фонда «Круг добра» мы сможем обеспечить выявленным при проведении скрининга пациентам своевременное введение крайне дорогостоящих препаратов в первые недели жизни. Мы не ожидаем проблем с началом и продолжением терапии, так как иностранные компании не отказываются от своих обязательств по поставке лекарств, да и по многим заболеваниям, связанным с нарушением обмена веществ, есть линейки безбелковых гидролизатов отечественных производителей. Сейчас в лидерах по выявляемости — фенилкетонурия, скрининг на это заболевание ведется в России с 1993 года. До внедрения в России массового обследования новорожденных на это заболевание оно выявлялось в тяжелой стадии у одного человека на 200 тысяч населения или даже реже, скрываясь под маской других заболеваний с умственной отсталостью. Сейчас же мы выявляем фенилкетонурию с частотой один больной на 6,5-7 тысяч новорожденных. В не очень отдаленном будущем заболевание потеряет статус орфанного, потому что редкой считается нозология с частотой 10 случаев на 100 тысяч населения. То же произойдет и с муковисцидозом.
С введением скрининга муковисцидоз стал встречаться у одного из 4-5 тысяч человек. И если раньше пациенты с этим заболеванием едва доживали до 15 лет, то сейчас продолжительность жизни у пациентов с муковисцидозом многократно выросла. С введением расширенного неонатального скрининга могут появиться новые лидеры — например, СМА. Сейчас заболевание считается орфанным, а по результатам пилотного скрининга [стартовал в апреле 2022 года по СМА и ПИД] видно, что частота встречаемости может повыситься до одного человека на 7-8 тысяч населения: из 150 тысяч обследованных в восьми регионах пациентов СМА диагностирована у 22 младенцев. То есть СМА тоже превратится из орфанного в часто встречающееся заболевание.
То же самое может произойти с миодистрофией Дюшенна, правда, возможность проведения неонатального скрининга на это заболевание, к сожалению, пока только обсуждается. Раньше очень часто возникали ситуации, когда проявившуюся у новорожденного в первые часы или дни после рождения патологию врачи просто не могли определить. Подобная ситуация была, например, с нарушениями обмена кислот, L-карнитина и жирных кислот, которые диагностируются методом тандемной масс-спектрометрии. Неонатологи не имели возможности быстро диагностировать заболевания обменных процессов за пределами отдельных субъектов, таких как Москва, Санкт-Петербург, Приморский край и Томская область.
С января 2023 года обследование новорожденных на 36 заболеваний будет запущено сначала в центрах расширенного неонатального скрининга — в таких городах, как Москва, Санкт-Петербург, Уфа, Екатеринбург, Томск, Иркутск, Ростов-на-Дону и Краснодар, а затем в остальных регионах России, что позволит врачам уже на третий-четвертый день жизни новорожденного предположить диагноз и при тяжелом состоянии у новорожденного, не дожидаясь результатов подтверждающей диагностики, которые проводятся МГНЦ им. Бочкова, начать лечить ребенка. Безусловно, остаются и проблемы. Одна из них — недостаток врачей-генетиков. Мы давно пытаемся решить этот вопрос. МГНЦ — одна из организаций, которая занимается подготовкой таких специалистов. Сейчас мы обучаем 28 юношей и девушек, решивших связать свою профессиональную жизнь с генетикой. Это, конечно, немного.
Уведомление отправлено Ваше уведомление успешно отправлено. Спасибо за ваш отзыв! Расширенный неонатальный скрининг позволил врачам выявлять патологии у новорождённых и начинать лечение с первых недель жизни Материал опубликован 07 апреля 2023 в 11:16. Обновлён 07 апреля 2023 в 11:17. Более 25 тысяч новорождённых обследовали специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» с начала 2023 года в рамках расширенного неонатального скрининга. Безопасная процедура взятия крови из пяточки малышей направлена на своевременное выявление 36 наследственных заболеваний, в том числе спинальной мышечной атрофии СМА , для назначения в случае необходимости эффективной терапии с первых недель жизни ребёнка.
«ДНК-КАРТА» РОССИИ
- ТОЧНЕЕ ДИАГНОЗ - ЛУЧШЕ ЛЕЧЕНИЕ
- Мероприятия
- Зачем нужен расширенный скрининг для новорожденных // Новости НТВ
- Навигация по записям
- Курсы валюты:
- Подкаст «На генном уровне»
Что еще почитать
- Российские врачи обсудили проблему выявления наследственных заболеваний у новорожденных
- Актуальное
- Новорожденных россиян начали проверять на 36 врожденных заболеваний - Азбука новостей
- В Башкирии запущен проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
- Какие болезни проверяют
Российские ученые разработали новую генетическую панель для выявления редких опухолевых заболеваний
Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова. Обзор. Лаборатория эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова стала одной первых в мире, которая начала изучать эту тему и получила значимые результаты. О сервисе Прессе Авторские права Связаться с нами Авторам Рекламодателям Разработчикам. Положительные результаты будут перепроверять в медико-генетическом центре им. Бочкова в Москве. У ребенка повторно возьмут кровь и отправят ее в Медико-генетический научный центр им. Бочкова в Москве.
Пресс-центр
Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» — это комплекс лабораторий, оказывающий широкий спектр медико-генетических услуг как для врачей, так и для пациентов. В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова по итогам работы в 2023 году. Положительные результаты будут перепроверять в медико-генетическом центре им. Бочкова в Москве. Главная» Новости» Новости генной офтальмологии. заявил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения РФ Сергей Куцев на пресс-конференции по СМА, сообщает РИА «Новости». По информации специалиста Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, врача-генетика Татьяны Марковой, выполнение проекта в Свердловской области позволит экстраполировать полученные результаты на всю Россию.
В Новосибирске начали проверять младенцев на 36 опасных заболеваний — к чему готовиться роженицам
Стоит отметить, что в настоящее время всех новорожденных бесплатно в рамках ОМС тестируют на такие заболевания, как адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, фенилкетонурия и муковисцидоз. В Москве этот список расширен еще шестью заболеваниями. Фото: radiosputnik.
Бочкова, — это «головной» генетический институт, разрабатывающий научные программы. Находится он в Москве, мы отправляем туда анализы крови пациентов.
Стараемся использовать все варианты, чтобы диагностика была бесплатной для семьи. Если действуют научные программы в Центре Бочкова, то я записываю в них наших пациентов. В решении некоторых вопросов помогают благотворительные фонды. С января 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг новорожденных детей в родильных домах.
Эта программа стала важнейшим шагом в развитии здравоохранения, она позволяет выявлять наследственные и врожденные заболевания у детей с первых дней жизни, своевременно приступая к их лечению. С января 2023 года по настоящее время в Магнитогорске по результатам неонатального скрининга выявлено 10 детей с наследственными и врожденными заболеваниями.
Как отметил Куцев, нужно понимать, что заболевания развиваются под воздействием многих факторов. Эксперт добавил, что тяжесть течения COVID-19 зависит во многом от особенностей иммунной системы, от того, есть ли у человека хронические заболевания лёгких, сосудов, эндокринной системы. Ранее заведующий реанимационным отделением Семилукской районной больницы в Воронежской области Михаил Никишин в беседе с интернет-изданием argumenti.
Генетика сегодня развивается стремительными темпами, это одна из наиболее востребованных и престижных медицинских специальностей. Выпускники владеют всеми основными молекулярно-генетическими, цитогенетическими и биохимическими методами диагностики наследственных заболеваний, что объясняет их высокую востребованность среди работодателей медико-генетического профиля.