Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. отдельная сфера исследования, так как существует очень незначительная статистика и учет таких болезней, что порождает незнание признаков и отсутствие принципов лечения орфанной болезни.
Осведомленность и заблуждения россиян об орфанных заболеваниях
Большинство орфанных заболеваний относятся к аутоиммунным, поэтому причины возникновения многих из них пока неизвестны. При этом термин «редкие орфанные заболевания» не является правильным, потому что непривычное слово «орфанные» как раз и означает «редкие». Редкие – орфанные – заболевания встречаются не чаще чем у одного человека на 10 тыс.
Орфанное заболевание и его лечение. Перечень редких (орфанных) заболеваний
Продукты и услуги Информационно-правовое обеспечение ПРАЙМ Документы ленты ПРАЙМ Перечень редких (орфанных) заболеваний. При этом термин «редкие орфанные заболевания» не является правильным, потому что непривычное слово «орфанные» как раз и означает «редкие». В последнее время орфанные заболевания обсуждаются все чаще как в специализированных кругах, так и широкой общественностью. Часто орфанные болезни проявляют себя в детстве и порядка 30% детей без должной помощи не доживают до 5 лет. это редкие патологии, которые приводят к сокращению продолжительности жизни человека или к его инвалидизации.
Редкие болезни: чаще, чем хотелось бы
Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза. Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, то есть болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз кистозный фиброз — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества.
Пациентам необходима гормональная терапия. Галактоземия — наследственная болезнь обмена веществ, при которой из-за мутации нарушается метаболизм углеводов. Продукты обмена накапливаются в организме, вызывая нарушение работы печени, замедление как физического, так и умственного развития. В 2023 году перечень патологий был существенно расширен : вместо 5 болезней теперь в него входит 36 наследственных заболеваний, в числе которых спинальная мышечная атрофия СМА и первичные иммунодефициты.
Такое исследование проводится во всех российских регионах. У доношенных младенцев на второй день жизни из пяточки берут кровь для анализа, взятые образцы на одном бланке отправляются для скрининга «классических» пяти нозологий, на другом доставляются в центр расширенного скрининга. В России таких центров 10. Анализ крови для скрининга новорожденных на редкие и врожденные заболевания берут из пятки, на второй день после рождения «За период с 1 января по 23 февраля 2023 года было обследовано более 130 тысяч новорожденных, 2600 из них оказались в группе риска.
У них снова были взяты образцы и отправлены в референсный центр — он в России один — для проведения повторного исследования. Бочкова, выступая на V Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям, который прошел в Москве 28 февраля 2023 года. Для проведения исследований используют тест-системы отечественного производства, созданные АО «Генериум» — они предназначены для выявления СМА , а также иммунодефицитных состояний. Но главное, чтобы после скрининга дети получили своевременное лечение и реабилитацию, чтобы они остались максимально здоровыми».
Выявить болезнь можно не только сразу после рождения, но и в более взрослом возрасте — с помощью селективного скрининга. Он проводится при появлении у пациента подозрительных симптомов, указывающих на редкую болезнь. Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, подчеркнула, что столкнуться с недиагностированным редким заболеванием может врач любого профиля. Именно потому очень важно развивать у медиков, особенно у специалистов первичного звена — педиатров и терапевтов — «орфанную настороженность».
Они должны обращать внимание на симптоматику и знать все о маршрутизации, чтобы при необходимости отправлять пациента на консультацию к генетику для дальнейшей диагностики. Как лечат орфанные болезни? В отечественном списке редких болезней около 260 состояний. Эксперты V Всероссийского форума по орфанным заболеваниям отмечают, что сейчас нет четких клинических рекомендаций по лечению и реабилитации пациентов с каждой из них.
Из-за этого далеко не все могут получить нужную им терапию.
Оно было посвящено уровню осведомленности жителей России о том, что такое орфанные заболевания, и как больные редкими и жизнеугрожающими болезнями получают лекарственные препараты. В опросе приняли участие 1100 человек в возрасте от 18 лет. Остальные дают неверную трактовку.
В настоящее время в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней.
Оно было посвящено уровню осведомленности жителей России о том, что такое орфанные заболевания, и как больные редкими и жизнеугрожающими болезнями получают лекарственные препараты. В опросе приняли участие 1100 человек в возрасте от 18 лет. Остальные дают неверную трактовку.
В настоящее время в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней.
В поисках маршрута
В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5,0 миллионов жителей, Формулярный комитет Российской академии медицинских наук РАМН считает, что к редким лекарственным препаратам может быть отнесен препарат, применение которого ограничено 10 тыс. Федеральный закон от 22 декабря 2014 г. N 429-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» законодательно определил понятие орфанные лекарственные препараты - это лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения лечения, направленного на механизм развития заболевания редких орфанных заболеваний [8]. Таким образом, основными законодательными документами, регулирующими лечение редких заболеваний в стране, являются: - Федеральный закон Российской Федерации от 21 ноября 2011г. В список орфанных болезней Минздравсоцразвития РФ по состоянию на 07. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек [15]. Однако этот перечень не подкреплен финансовыми обязательствами, а является лишь информационной базой. На его основе сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Этот перечень утверждается Правительством Российской Федерации и ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Терапия направлена на устранение не симптомов, а самого патологического процесса. В России на государственном уровне действует программа «Семь нозологий».
За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих семи нозологий четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше. Важным моментом для организации медицинской и фармацевтической помощи является проведение персонифицированного учета больных с выявленными орфанными заболеваниями, для этого в каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими орфанными заболеваниями. Так, в Ростовской области регистр таких больных сформирован к 2012 г. С 2011 года регионы закупают лекарственные средства для людей с редкими заболеваниями, в том числе и препараты по программе «Семь нозологии» не включенные в утвержденный Перечень за средства регионального бюджета. Программа «Семь нозологии» должна обеспечивать самыми дорогими и необходимыми лекарственными средствами больных с тяжёлыми и редкими заболеваниями: злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом, а также состояниями после трансплантации органов и тканей. Финансовые ресурсы на лечение больных редкими заболеваниями, включенными в регистр, выделяются из региональных бюджетов [12,20]. В первую очередь проблемой является своевременная диагностика орфанных заболеваний. Для ее решения требуется развитие соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований.
В настоящее время основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики, отсутствием специального оборудования.
При муковисцидозе поражаются все органы, которые выделяют слизь. Происходит накапливание густого, вязкого содержимого, вывод которого затруднен. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возможно появление злокачественных опухолей. У пациентов наблюдается задержка в росте, увеличение печени, вздутие живота, сухой кашель. Гемолитико-уремический синдром ГУС — это редкая патология, развивается у детей до трех лет. К причинам возникновения гемолитико-уремического синдрома относят осложнение ДВС-синдрома после перенесенных острых инфекционных заболеваний, системных соединительнотканных болезней. Болезнь провоцирует прием различных медикаментов, осложнения во время беременности, наследственность. Процедуру диагностики проводят с помощью общего анализа мочи, гистоморфологического исследования.
ГУС протекает в три стадии: продромальная, период разгара, период реконвалесценции, либо конец жизни пациента. Каждая стадия имеет особенные проявления, но также выделяют симптомы, которые проявляются на протяжении всей болезни: гемолитическая анемия; острая почечная недостаточность. Хронический слизистый кандидоз Генетическое редкое заболевание кожи, слизистых половых органов, оболочек ротовой полости — хронический кожно-слизистый кандидоз. Возбудителями являются дрожжеподобные грибки рода Candida Albicans. Болезнь могут определять на основании микроскопического исследования кожи в мокром препарате с гидроксидом калия. Возникает у детей до 18 лет. Грибки могут подавлять иммунитет, проявляются зудящие высыпания на кожи. Симптоматика хронического слизистого кандидоза очень разнообразна, проявляется бессистемно.
По некоторым оценкам, существует около семи тысяч таких недугов. При этом ученые не исключают, что их может быть значительно больше. Каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем пять новых заболеваний. К орфанным относят практически все генетические заболевания. Однако среди них есть и заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения. В целом причины возникновения большинства редких заболеваний на сегодняшний день остаются неизвестны. Сколько больных в России В феврале этого года сообщалось, что, согласно данным федерального регистра, в России насчитывается около 15,8 тысячи граждан в том числе 7,6 тысячи детей , страдающих орфанными заболеваниями. Специалисты отмечают, что существуют серьезные трудности в диагностике таких болезней. Это затрудняет ведение точной статистики. В большинстве случаев орфанные заболевания обнаруживаются в раннем детстве. Вместе с тем некоторые болезни обнаруживаются в зрелом возрасте.
На диагностику некоторых орфанных заболеваний уходят месяцы и годы. Потому что сами заболевания проявляются не сразу. И потому, что у врачей в поликлиниках нет должной квалификации. Скажем, видит педиатр у ребенка проблемы с почками — отправляет к нефрологу. Нефролог, не зная истинного диагноза, например цистиноза, лечит почки, а ребенок тем временем слепнет. Если педиатр что-то все же заподозрил, он направляет пациента в региональный медико-генетический центр. Там могут поставить диагноз. Но что дальше? Утвержденных в Минздраве правил нет, поэтому вопросы маршрутизации врачи вынуждены решать сами. Вельтищева в Москве.
Как решать проблемы орфанных пациентов
Орфанными заболеваниями являются очень редкие болезни. Эффективного лечения для большинства орфанных заболеваний не существует — нет устоявшегося протокола и действенных препаратов. Что такое орфанные заболевания простыми словами. Всего описано 7000 таких заболеваний, в России в список орфанных болезней включено 214 нозологий.
Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания?
Так, в России к орфанным относят болезни, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. В США редким считается заболевание, поражающее одного ребенка из 200 тысяч; в странах Евросоюза — болезнь одного человека из 20 тысяч. По некоторым оценкам, существует около семи тысяч таких недугов. При этом ученые не исключают, что их может быть значительно больше. Каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем пять новых заболеваний. К орфанным относят практически все генетические заболевания. Однако среди них есть и заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения. В целом причины возникновения большинства редких заболеваний на сегодняшний день остаются неизвестны. Сколько больных в России В феврале этого года сообщалось, что, согласно данным федерального регистра, в России насчитывается около 15,8 тысячи граждан в том числе 7,6 тысячи детей , страдающих орфанными заболеваниями. Специалисты отмечают, что существуют серьезные трудности в диагностике таких болезней. Это затрудняет ведение точной статистики.
В России регистр ИТП с 2015 по 2021 гг. Более того, иммунная тромбоцитопения лидирует по уровню стоимости лечения среди заболеваний, включенных в короткий орфанный перечень, в связи с чем существует множество проблем с доступностью терапии для пациентов. По словам президента Всероссийского общества гемофилии, сопредседателя Всероссийского союза пациентов Юрия Жулёва, на проблемы пациентов с ИТП Всероссийское общество гемофилии ВОГ обратило внимание еще в 2014 году.
Всемирная неделя осведомленности об ИТП проходит в сентябре. В этот день, начиная с 2015 года, ВОГ проводит форум ИТП, призванный привлечь внимание общественности и государственных структур к заболеванию и проблемам пациентов. Сегодня в Федеральном регистре пациентов с орфанными заболеваниями, по данным Минздрава, более 5 тыс.
Однако, как отмечает эксперт, в реальности людей с таким диагнозом больше, просто не все о нем знают, поскольку его постановка порой занимает годы. Сложность диагностики иммунной тромбоцитопении состоит в том, что это диагноз исключения, то есть специальных клинических или лабораторных критериев для определения болезни не существует. Основным проявлением ИТП является геморрагический синдром: на коже и слизистых появляются кровоизлияния, синяки, гематомы, кровотечения серьезнее носовые, десневые, длительные обильные менструальные , в более тяжелых случаях могут возникнуть кровотечения внутренних органов.
Примерно треть пациентов обращается к врачу, когда кровоточивость достигает уже третьей-четвертой степени, а это жизнеугрожающие кровотечения. Но четкой взаимосвязи между уровнем тромбоцитов и риском развития кровотечений нет. Централизованно проводить диагностику мы не можем: привозить, например, в федеральный центр всех пациентов нереально и нет необходимости.
Поэтому расширенная диагностика во всех регионах для установления истинных причин снижения тромбоцитов - актуальный вопрос, он требует решения. Нужно, чтобы пациенты узнавали о своей болезни вовремя, а не подходили к диагнозу, когда кровоточивости угрожают их жизни", - говорит Юрий Жулёв.
Дифференциальный диагноз: исключение гипофосфатезии Как часто встречаются орфанные заболевания Редкие орфанные заболевания — это диагнозы, встречающиеся у небольшой группы людей по сравнению с общей популяцией. В России принято относить к орфанным па- тологию, встречающуюся не чаще 1 случая на 10 тыс. При этом частота заболевания может значительно варьировать от страны к стране и от региона к региону. Постановка диагноза может быть затруднена наличием схожей симптоматики при различных генетических синдромах, что особенно затрудняет поиск правильного ответа, когда речь идет о детях до 1 года.
Новообразования: тимома, злокачественная саркома мягких тканей и т. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм: талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром и т. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ: гиперпролактинемия, кистозный фиброз и т. Психические расстройства и расстройства поведения: синдром Ретта и т. Болезни нервной системы: первичная гиперсомния, гипертрофическая невропатия у детей и т. Болезни глаза и его придаточного аппарата: наследственные ретинальные дистрофии, атрофия зрительного нерва и т. Болезни системы кровообращения: первичная легочная гипертензия, желудочковая тахикардия и т. Болезни кожи и подкожной клетчатки: саркома мягких тканей, болезнь Дюринга и т. Болезни органов дыхания: гранулематоз Вегенера и т. Болезни органов пищеварения: язвенный колит желудка и т. Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани: синдром Маджид, синдром дуги аорты и т. Болезни мышц: фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая и т. Болезни мочеполовой системы: наследственные формы азооспермии, нефротический синдром и т. Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения: болезнь Гиршпрунга, поликистоз почек прогрессивный и т. Какие заболевания встречаются чаще На территории Российской Федерации чаще встречаются «сиротские» болезни, которые возникают из-за генетических мутаций.
Орфанные(редкие) заболевания
Смотрите онлайн Что такое орфанные заболевания? 5 мин 3 с. Видео от 7 июня 2023 в хорошем качестве, без регистрации в бесплатном видеокаталоге ВКонтакте! Перечнь диагностируемых орфанных заболеваний: Болезнь Помпе. Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Орфанные препараты — это фармацевтические средства, разработанные для лечения редких заболеваний, которые называют также орфанными («сиротскими») болезнями, встречающимися у одного человека из двух тысяч. Законы об орфанных болезнях и препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. В России заболевание считается орфанным, если оно зафиксировано менее чем в 10 случаях на 100 000 жителей.
Орфанное заболевание и его лечение. Перечень редких (орфанных) заболеваний
Он определил 1600 редких болезней, причины возникновения которых и лечение были слабо… … Энциклопедия ньюсмейкеров Орфанные препараты — В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена.
ИТП - одно из самых распространенных заболеваний, включенных в короткий орфанный перечень, оно находится на втором месте по уровню летальности в этом списке. В России регистр ИТП с 2015 по 2021 гг. Более того, иммунная тромбоцитопения лидирует по уровню стоимости лечения среди заболеваний, включенных в короткий орфанный перечень, в связи с чем существует множество проблем с доступностью терапии для пациентов. По словам президента Всероссийского общества гемофилии, сопредседателя Всероссийского союза пациентов Юрия Жулёва, на проблемы пациентов с ИТП Всероссийское общество гемофилии ВОГ обратило внимание еще в 2014 году. Всемирная неделя осведомленности об ИТП проходит в сентябре.
В этот день, начиная с 2015 года, ВОГ проводит форум ИТП, призванный привлечь внимание общественности и государственных структур к заболеванию и проблемам пациентов. Сегодня в Федеральном регистре пациентов с орфанными заболеваниями, по данным Минздрава, более 5 тыс. Однако, как отмечает эксперт, в реальности людей с таким диагнозом больше, просто не все о нем знают, поскольку его постановка порой занимает годы. Сложность диагностики иммунной тромбоцитопении состоит в том, что это диагноз исключения, то есть специальных клинических или лабораторных критериев для определения болезни не существует. Основным проявлением ИТП является геморрагический синдром: на коже и слизистых появляются кровоизлияния, синяки, гематомы, кровотечения серьезнее носовые, десневые, длительные обильные менструальные , в более тяжелых случаях могут возникнуть кровотечения внутренних органов. Примерно треть пациентов обращается к врачу, когда кровоточивость достигает уже третьей-четвертой степени, а это жизнеугрожающие кровотечения.
Но четкой взаимосвязи между уровнем тромбоцитов и риском развития кровотечений нет. Централизованно проводить диагностику мы не можем: привозить, например, в федеральный центр всех пациентов нереально и нет необходимости. Поэтому расширенная диагностика во всех регионах для установления истинных причин снижения тромбоцитов - актуальный вопрос, он требует решения.
Это большой шаг вперед. Но необходимо изменить порядок госзакупок лекарств в интересах пациентов - закупать не по минимальной цене, а по принципам наибольшей эффективности и индивидуальной переносимости. Во вторую программу - "Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие орфанные заболевания" - были включены еще 24 нозологии, но обеспечивать эти категории пациентов должны были регионы. Закупки некоторых препаратов для попавших в программу больных вполне по силам региональным бюджетам, другие же требовали огромных затрат. И региональные власти вынуждены были решать нерешаемую дилемму - помочь одному орфанному больному или сотне, а то и тысяче обычных льготников. В результате многим орфанным больным отказывали, и им приходилось обращаться в суды.
Но и такой путь далеко не всегда приводит к результату. Проблема получила широкий общественный резонанс, откликнулись на нее и законодатели. Учитывая положительный социально-экономический эффект от его принятия, члены Совета Федерации подготовили еще один закон, который с этого года переведет на федеральный уровень еще два орфанных заболевания. Совет Федерации поставил перед собой задачу не снижать этот темп и добиться передачи в несколько этапов оставшихся 17 орфанных заболеваний на федеральный уровень, начиная с 2021 года и исходя из возможностей федерального бюджета. Помимо этого, мы планируем разработать ряд законодательных инициатив, которые позволят быстро и легитимно переводить нозологии из перечня орфанных заболеваний Минздрава РФ, который содержит 258 позиций, в перечень, утвержденный в 2012 году правительством и включающий сегодня 17 позиций. Сейчас в законодательстве Российской Федерации такая процедура отсутствует. Сделано уже многое, но медицинская помощь орфанным больным все еще оказывается несистемно, целостной политики в отношении орфанных заболеваний в нашей стране так и не сформировано, говорят эксперты.
В Европе не нужно платить регистрационный взнос. Дополнительно можно стать участником программы, предоставляющей эксклюзивные права на защиту интересов. Специализированные нормативные права позволяют защищать интересы разработчиков редких лекарств в разных странах. При этом законы гласят, что никакой конкурент в течение длительного срока не будет иметь право зарегистрировать на рынке медикаментов аналогичное средство. Такой срок защиты в Японии длится пять лет, в Европе — десять, а в Америке — семь. А что в России? Еще совсем недавно в нашей стране не знали термина «орфанные заболевания», характеристика редких болезней не была проработана, не существовало понятия «редкий лекарственный препарат». Лишь несколько лет тому назад чиновники представили общественности перечень, согласно которому то или иное заболевание можно считать редким, а также понять, к какой группе оно относится.
Осведомленность и заблуждения россиян об орфанных заболеваниях
Редкие, или орфанные, заболевания занимают последнее место по распространенности в списке существующих болезней. Главная» Новости» Общество орфанных заболеваний. Исследование посвящено уровню осведомленности жителей нашей страны о том, что такое орфанные заболевания, и насколько полно больные редкими и жизнеугрожающими болезнями обеспечиваются лекарственными препаратами. Орфанными (редкими) считаются заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения.
Орфанные болезни — статистическая распространенность
- Орфанные препараты — новая категория на фармрынке
- Что за орфанные заболевания?
- Перечень орфанных заболеваний и препаратов
- «Не всегда удается вовремя поставить диагноз»: вопросы генетику о редких заболеваниях
- Сложности очевидны
- Как государство оказывает помощь людям с орфанными заболеваниями
Сообщить об ошибке
- Орфанные заболевания: суть, причины и лечение
- Читайте также
- Что такое орфанные заболевания простыми словами - подробный разбор
- Орфанные заболевания: суть, причины и лечение
- Читайте также
Старение в младенчестве и развитие вспять: что такое орфанные болезни и как их лечат
В России редкими предлагается считать заболевания с "распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек". Статистика в России[ править править код ] В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза. Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, то есть болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций.
Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний.
Это труднодоступность грамотной диагностики и, как следствие, запаздывание с началом лечения, дефицит качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, отсутствие качественной медицинской помощи и ухода. А незначительное количество больных каждым конкретным заболеванием делает коммерчески невыгодным разработку новых методов диагностики и лечения этих болезней. Поэтому в развитых странах действуют законы, обеспечивающие льготные условия для производителей лекарств от редких заболеваний. А в помощь врачам разработаны компьютерные программы и базы данных симптомов — из-за большого числа редких заболеваний, информацию о них не в состоянии удержать в голове даже высококвалифицированный специалист. От 15 тысяч до полутора миллионов В России «редкое» направление тоже развивается, хотя и со скрипом. В стране упрощена процедура ввоза незарегистрированных препаратов, отменены таможенные сборы на ввоз лекарств для личного пользования, зарегистрированы некоторые орфанные препараты.
Поправками к Федеральному закону «Об обращении лекарственных средств» впервые введено определение орфанных препаратов и упрощена процедура их регистрации. Понятие самих орфанных заболеваний на государственном уровне было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» в 2011 году: в России редкими считаются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Перечень этих заболеваний формируется Минздравом РФ и публикуется на официальном сайте ведомства. На 19 декабря 2016 года в список включены 219 заболеваний. В каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Однако подавляющее большинство этих людей не получает адекватной медпомощи, или даже не знает своего диагноза. Причина в низком уровне диагностики в большинстве регионов, нехватка специалистов и полном отсутствии специализированных медучреждений для «редких» больных.
На сегодняшний день в стране есть лишь несколько отделений, которые занимаются оказанием помощи пациентам с наследственными заболеваниями. Семь назологий и 24 жизнеугрожающих заболевания Кроме того, далеко не все больные имеют право на включение в программы возмещения и даже на включение в федеральный регистр. В России сегодня есть три перечня орфанных заболеваний. Как объясняют в Минздраве, это те заболевания, для которых в настоящее время имеется патогенетическое лечение когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний. В первый входят семь высокозатратных нозологий, для лечения которых уже 10 лет в стране действует очень успешная программа «7 ВЗН». Благодаря этому централизованно закупаются лекарственные препараты для больных четырьмя редкими болезнями: гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом и болезнью Гоше. Еще одна программа по обеспечению пациентов орфанными препаратами — «24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, способных привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности» — с 2012 года возложена на плечи субъектов РФ.
Здесь средняя обеспеченность гораздо ниже и сильно разнится в зависимости от региона. Остальные пациенты попадают в рамки программы «региональные льготы», и их участь еще более незавидная.
Патология возникает из-за мутации гена, который регулирует транспорт ионов натрия и хлора через сеточную мембрану клеток. При муковисцидозе поражаются все органы, которые выделяют слизь. Происходит накапливание густого, вязкого содержимого, вывод которого затруднен. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возможно появление злокачественных опухолей. У пациентов наблюдается задержка в росте, увеличение печени, вздутие живота, сухой кашель.
Гемолитико-уремический синдром ГУС — это редкая патология, развивается у детей до трех лет. К причинам возникновения гемолитико-уремического синдрома относят осложнение ДВС-синдрома после перенесенных острых инфекционных заболеваний, системных соединительнотканных болезней. Болезнь провоцирует прием различных медикаментов, осложнения во время беременности, наследственность. Процедуру диагностики проводят с помощью общего анализа мочи, гистоморфологического исследования. ГУС протекает в три стадии: продромальная, период разгара, период реконвалесценции, либо конец жизни пациента. Каждая стадия имеет особенные проявления, но также выделяют симптомы, которые проявляются на протяжении всей болезни: гемолитическая анемия; острая почечная недостаточность. Хронический слизистый кандидоз Генетическое редкое заболевание кожи, слизистых половых органов, оболочек ротовой полости — хронический кожно-слизистый кандидоз.
Возбудителями являются дрожжеподобные грибки рода Candida Albicans. Болезнь могут определять на основании микроскопического исследования кожи в мокром препарате с гидроксидом калия. Возникает у детей до 18 лет. Грибки могут подавлять иммунитет, проявляются зудящие высыпания на кожи.
Психические расстройства и расстройства поведения: синдром Ретта и т. Болезни нервной системы: первичная гиперсомния, гипертрофическая невропатия у детей и т. Болезни глаза и его придаточного аппарата: наследственные ретинальные дистрофии, атрофия зрительного нерва и т. Болезни системы кровообращения: первичная легочная гипертензия, желудочковая тахикардия и т. Болезни кожи и подкожной клетчатки: саркома мягких тканей, болезнь Дюринга и т.
Болезни органов дыхания: гранулематоз Вегенера и т. Болезни органов пищеварения: язвенный колит желудка и т. Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани: синдром Маджид, синдром дуги аорты и т. Болезни мышц: фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая и т. Болезни мочеполовой системы: наследственные формы азооспермии, нефротический синдром и т. Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения: болезнь Гиршпрунга, поликистоз почек прогрессивный и т. Какие заболевания встречаются чаще На территории Российской Федерации чаще встречаются «сиротские» болезни, которые возникают из-за генетических мутаций. Правительством утвержден перечень из 24 заболеваний, из них лечение семи самых дорогостоящих финансируется из бюджета России.
Статистика утверждает, что самыми распространенными патологиями считаются: муковисцидоз, гемолитико-уремический синдром, хронический слизистый кандидоз, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм. Муковисцидоз Наследственная болезнь, которая в тяжелой форме поражает железы наружной секреции — муковисцидоз.