Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования. Они могут дать косвенные признаки проблем развития, но говорят о особенности развития плода, а не диагностируют Синдром Дауна. Какие признаки синдрома Дауна при беременности на УЗИ и можно ли выявить признаки плода во время УЗИ: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного.
Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования
В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. Врачи роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева рассказали о диагностике синдрома Дауна, пренатальных скринингах и симптомах, по которым можно распознать заболевани. Синдром Дауна самая частая трисомия аутосом и самая частая генетическая причина тяжёлой умственной отсталости. Очень сухая кожа, может быть признаком гипотиреоза, и другие проблемы с кожей особенно распространенными среди пациентов с синдромом Дауна. Даже при мозаичном синдроме, когда другие признаки синдрома Дауна выражены слабее, монголоидный разрез глаз обычно остается. У человека с синдромом Дауна может не быть всего спектра признаков, он может иметь несколько симптомов различной степени выраженности.
Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения
производное от имени английского врача Л. Дауна, описавшего её в 1886 году. 10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи Ссылка на основную публикацию. Это все указывает на признаки синдрома Дауна. К признакам синдрома Дауна новорожденных можно отнести. Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития, связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь. Симптомы синдрома Дауна. Синдром Дауна — хромосомная патология, затрагивающая как внешний вид, так и внутренние системы человека.
Cиндром Дауна (трисомия 21)
Как показывает статистика, на территории России ежегодно рождается около 2500 малышей с таким диагнозом. Суть синдрома Дауна заключается в наличии у ребёнка лишней 21 хромосомы, что приводит к характерным клиническим проявлениям.
Читайте историю Риты и всё узнаете. З апланированная беременность вторым ребёнком обернулась для меня многими переменами: в теле, самочувствии, мыслях и ценностях. У нас подрастал сын, и на этот раз мы мечтали о доченьке. Я чувствовала, что во мне всё происходит иначе — полная противоположность первой беременности. Жёсткий токсикоз до 4 месяцев, ломота в теле, тонус, отёки, пигментация — я была готова всё терпеть ради доченьки. И имя ей уже было выбрано — Есения. Актуальная и полезная информация для современных родителей - в нашей рассылке.
С нами уже более 50 000 подписчиков! Настало время первого скрининга, где по плану отправляют на УЗИ и сдачу биохимического анализа крови. Я очень ждала первой встречи с ребёнком. На кушетку я легла с улыбкой на лице, а ушла потерянная… Все показатели в норме, а вот носик — не визуализирован. А это один из маркеров, который сигнализирует о высокой вероятности хромосомной патологии у плода — синдрома Дауна. Потом сделали биохимический анализ, и я отправилась на работу. Всё это время я общалась с коллегой, с которой мы были на одном сроке беременности. Обсуждали каждый наш поход к гинекологу, результаты УЗИ , сравнивали параметры наших деток.
У неё, наоборот, носовая кость плода длиннее нормы, но анализ пришёл первым — патологий нет. Она меня успокаивала, что всё будет хорошо, и я настроилась на лучшее. Рано утром звонок из женской консультации: «Можете подойти сегодня на приём? Ничего не предвещало беды, но пронизывающий взгляд врача и медсестры с порога насторожили меня. Будем делать повторное УЗИ на 17 неделе». Слёзы самопроизвольно наполнили глаза, и я не смогла их сдержать. Голос задрожал, сложно было себя контролировать. Ребёнок — даун?
Мы проводим консультации по социальным и юридическим вопросам. Для детей 3—6 лет, которые по разным причинам не попали в детский сад, мы в фонде проводим группы поддерживающего обучения. На них мы формируем и совершенствуем двигательные, коммуникативные, речевые, когнитивные навыки и навыки самообслуживания. А еще ребята учатся находиться без родителей в окружении других детей. Также у нас есть развивающие занятия по подготовке детей 6—7 лет к школе.
В них включены уроки чтения, письма, математики, изо, перемена и совместный обед. Мы учим ребенка соблюдать структуру занятия, регулировать свое поведение, сохранять внимание на уроках. В свободное время девушка играет в театре Могут ли люди с синдромом Дауна работать? Люди с синдромом Дауна не только могут, но и хотят работать. Без трудовой занятости невозможно интегрироваться в общество, обрасти социальными связями, завести друзей.
Возможность трудиться — важная часть того, что мы называем активным образом жизни.
В нашем движении «Специальная Олимпиада» очень много атлетов с синдромом Дауна, которые не перестают удивлять своими спортивными результатами! На что еще обратить внимание? Кожа Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды.
Зимой кожа такого ребёнка сильно сохнет, может трескаться, летом становится шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий. Сердце Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система.
Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением. Мышцы пресса ослаблены, поэтому животик у деток с синдром Дауна немного выпирает. Некоторых детей может мучить грыжа, но уже к 13-15 годам она проходит сама собой. Подвижность Движения у детей с ментальными нарушениями часто несогласованные, бывают проблемы с координацией.
Хотя и мальчики, и девочки обычно все подвижные, любят активные игры, бегают. Отдельно стоит остановиться на мелкой моторике. В первые несколько месяцев жизни особенные малыши почти неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения — их мышцы очень слабы.
Мозаичный синдром Дауна
| Умственная отсталость при синдроме Дауна | Очевидные симптомы синдрома Дауна включают в себя. |
| Можно ли излечиться от синдрома Дауна? | Синдром Дауна (трисомия 21): что это такое, причины развития и симптомы даунизма у детей и взрослых. Методы диагностики и лечения синдрома Дауна, осложнения, профилактика и прогнозы продолжительности жизни. |
| 10 неудобных вопросов о синдроме Дауна | При мозаичной форме синдрома Дауна встречаются не все из перечисленных симптомов, но они приводят к сбоям в работе внутренних органов. |
| Мозаичный синдром Дауна | Рождение малыша с синдромом Дауна, как и с любой другой особенностью развития, всегда сопряжено с переживаниями и опасениями. |
| Синдром Дауна - симптомы, причины, признаки, степени, виды и лечение в Москве в «СМ-Клиника» | В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. |
Часть 1. Синдром Дауна
Больные с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой, которая образуется еще на стадии формирования эмбриона. лечение в Казани Войта терапия. Что касается расширения воротникового пространства, помимо синдрома Дауна, порядка 50-ти патологий сопровождаются этим признаком. Некоторые признаки синдрома Дауна при беременности определяются уже во время УЗИ. Именно такой возраст приписывают останкам ребенка с признаками синдрома дауна, найденным в некрополе французского города Шалон-сюр-Сон. Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития, связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь.
Синдром Дауна – это не болезнь
Но в большинстве случаев на ранних сроках беременности происходит самопроизвольный аборт. По некоторым теориям это как раз связано с мутационными изменениями. В связи с высоким риском такого же синдрома врачи не рекомендуют самостоятельную беременность по медицинским и социальным факторам. Поэтому существует одна из рекомендаций — это обращение за услугами суррогатного материнства или усыновления. Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна Ранее считалось, что продолжительность жизни не превышает 50 лет. Из-за этого синдрома велики риски серьезных последствий со стороны сердечно сосудистой системы и иммунной защиты. В качестве патологических последствия нередко происходят нарушения сердечного ритма, внезапная остановка сердца, инфаркт миокарда. Со стороны иммунитета нередки случаи гибели людей от инфекционных заболеваний и онкологии. Наиболее частой причиной становился миелолейкоз, возникающий на фоне нарушения защиты организма от раковых клеток. Но несмотря на это, в современном мире появилось множество способов предотвращения опасных последствий для здоровья. В том числе удается предотвращать фатальные осложнения.
Из-за этого и увеличилась продолжительность жизни. В среднем она составляет от 50 до 70 лет. Прогноз Прогноз зависит от своевременной коррекционной и медицинской работы, проводимых в отношении такого ребенка. При сохранности интеллекта и достаточном уровне воспитания со стороны родителей, а также от педагогической работы можно добиться овладения необходимыми навыками самообслуживания. Возможно обучение детей в специальных коррекционных учебных заведениях. Кроме того, известны случаи, когда дети с синдромом Дауна занимались творчеством, осваивали некоторые профессии. Взрослые люди с синдромом могут работать и даже заводить семьи. Состояние физического здоровья значительно отличается от других людей. Потому что лишняя хромосома несет в себе повреждения со стороны сердца, нервной системы, органов ЖКТ, продолжительность жизни пациентов с синдромом составляет от 30 до 50 лет. Но несмотря на это, в клинической практике описаны случаи более длительной жизни, примерно до 70 лет и старше.
Прогноз выживаемости людей с диагнозом зависит от своевременной диагностики патологических процессов и их коррекции. Профилактика Конкретных профилактических мероприятий по предупреждению синдрома Дауна не существует, так как болезнь является хромосомной мутацией. Но есть некоторые меры, благодаря которым можно снизить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. К ним относятся не только способы снижения триггерных факторов, но и ранняя диагностика синдрома в период беременности.
Ультразвуковое исследование, при котором измеряется подкожная жидкость в шейной области у ребенка, даёт возможность говорить о вероятности развития болезни с почти сто процентной точностью. Анализ на синдром Дауна Существует другой безошибочный вариант - анализ крови, по которому можно выявить генетическое отклонение. По анализу крови врачи с точностью определяют степень риска развития отклонения. Оба теста точны, однако если появляются некоторые сомнения касательно нормального развития ребенка, врач может назначить оба анализа одновременно, тем самым повышая точность результатов. Скрининговый тест Преимущества скринингового теста в первом триместре беременности очевидны.
Прежде всего, это высокая точность и практически безошибочность определения развития отклонения. Немаловажен факт того, что данный анализ проводится на ранних стадиях беременности, что позволяет в случае выявления заболевания провести дополнительное исследование, а также решить, что делать с плодом дальше: прервать беременность или же всё же родить малыша. В любом случае, чем раньше будет выявлена болезнь, тем менее травматические последствия грозят будущей маме в случае, если она решается на аборт. Основной минус проведения скринингого теста это то, что проводится он далеко не в каждой клинике и не в любом городе.
Семьи и опекуны людей с мозаичным синдромом Дауна также нуждаются в психологической поддержке. Она, как правило, включает в себя обучение о заболевании и советы о способах поддержания здоровья и благополучия человека с этим состоянием. Прогноз у мозаичного синдрома Дауна обычно более благоприятный, так как некоторые клетки организма имеют нормальный набор хромосом, что уменьшает тяжесть симптомов данного состояния. Каждый человек уникален, и подход к уходу и поддержке должен быть подобран индивидуально. С правильной адаптацией и интеграцией в обществе большинство пациентов могут вести активный и здоровый образ жизни. Профилактика мозаичного синдрома Дауна, средства и рекомендации для предотвращения заболевания Мозаичный синдром Дауна является генетической патологией, вызванной случайной аномалией на ранних стадиях развития эмбриона. К сожалению, на сегодняшний день не существует известных способов предотвращения возникновения этого состояния, так как оно не является результатом каких-либо действий или образа жизни родителей. Тем не менее, существуют способы, помогающие определить риск развития синдрома Дауна. Пренатальная диагностика, включающая в себя амниоцентез и биопсию ворсин хориона, позволяет выявлять наличие дополнительной 21-й хромосомы в клетках плода. Данные процедуры обычно рекомендуются для беременных женщин старше 35 лет или для тех, у кого есть другие факторы риска. Помимо этого, потенциальные родители могут проконсультироваться с генетическим консультантом, чтобы обсудить вероятность развития заболевания, особенно если в их семейном анамнезе есть предыстория синдрома Дауна или других генетических состояний. К сожалению, ни одна из этих стратегий не предотвращает появление мозаичного синдрома Дауна, а только помогает определить вероятность его возникновения у плода. Стоит также отметить, что каждый случай заболевания уникален, и заранее предсказать, как это состояние повлияет на жизнь ребенка, сложно. Принимая решение о прохождении генетического тестирования или других медицинских процедур, родители должны обсудить все возможные риски и преимущества с медицинскими специалистами. Статью проверила: Мария Кушнер, медицинское образование, фармацевт.
Поэтому, во избежание развития осложнений, ребенок должен постоянно находиться под наблюдением ряда узких специалистов. Регулярные развивающие занятия, должный уход и обращение способствуют социализации даунов в обычном обществе. Обучение даунов должно проходить в игровой форме и дополняться энималтерапией общением с животными. Такие занятия дают хорошие положительные результаты и позволяют детям развиваться интеллектуально. Занятия с дауном Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Так как синдром Дауна — ошибка, случайность при передаче наследственности, риск рождения дауна существует для каждого здорового человека. Однако риск понижается в семьях, где уже есть один ребенок-даун. Последние исследования индийских ученых привели к неожиданным результатам. Оказывается, не только возраст матери и отца влияют на вероятность рождения Солнечного малыша, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем в старшем возрасте она родила свою дочь, тем выше риск, что ее внуки родятся даунами. Также вероятность рождения дауна высока при близкородственных связях. Остальные факторы никак не влияют на возможность генетического сбоя у плода. Вероятность рождения дауна зависит от возраста матери и бабушки ребенка Когда высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу? Первый скрининг не раньше 10, но не позже 14 недели позволяет на раннем сроке заподозрить наличие у плода генетической патологии. Проводят УЗИ и берут кровь для определения количества гормонов. Если оба эти исследования оказались положительными, беременную отправляют на консультацию к врачу-генетику, который в большинстве случаев назначает два дополнительных анализа: хорионобиопсия и амниоцентез. Эти анализы позволяют определить набор хромосом у плода, однако их проведение может спровоцировать выкидыш. ВАЖНО: Проведение анализов на дауна на ранних сроках позволило сократить число новорожденных с данной генетической аномалией до 1:1000.
Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей в Хабаровске
Что можно сделать, чтобы решение было осознанным? Узнать больше о синдроме Дауна. Профильные организации: поделятся полезной информацией; окажут психологическую поддержку; помогут будущим родителя подготовиться к рождению особого малыша при сохранении беременности. Найти семьи, в которых растут такие дети.
Познакомиться с ними, узнать о трудностях и успехах родителей детей и подростков с синдромом Дауна. Все решения, которые касаются судьбы будущего ребенка, принимают родители. Ни гинеколог, ни генетик, ни родственники не имеют права склонять маму и папу к тому или иному решению.
Однако родителям важно владеть достоверной информацией, а также получить психологическую или психотерапевтическую поддержку. Все это помогает принять ситуацию и справиться со стрессом. Поэтому рождение особого ребенка может стать для них не страшным ударом, а таким же долгожданным событием, как и рождение любого ребенка.
Нужно только учитывать особенности малыша и верить в собственные силы! В процессе зарождения новой человеческой жизни после слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка. Количество хромосом новой оплодотворенной яйцеклетки удваивается и достигает 46.
У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности. В клетках оказывается не по 46, а по 47 хромосом.
Из-за этой генетической аномалии и появляются некоторые особенности, которые влияют на развитие малыша. Факты и только факты 1. Синдром Дауна — не болезнь, а генетически обусловленное состояние.
Это значит, что его нельзя вылечить. Люди рождаются с синдромом Дауна и с ним же умирают.
Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия Симптомы и развитие ребёнка с синдромом Дауна.
Также установлено, что наиболее часто встречающейся живорожденной анеуплоидией является трисомия 21, которая вызывает этот синдром. Причины возникновения Большинство пациентов с синдромом Дауна код МКБ-10: Q90 имеют дополнительную копию хромосомы 21. Существуют различные гипотезы, связанные с генетической основой синдрома Дауна и ассоциацией различных генотипов с фенотипами. Среди них дисбаланс дозировки генов, при котором наблюдается повышенная дозировка или количество генов Hsa21, что приводит к повышенной экспансии генов. Это также включает в себя возможность ассоциации разных генов с разными фенотипами синдрома Дауна.
Другой популярной гипотезой является гипотеза усиленной нестабильности развития, согласно которой генетический дисбаланс создается рядом трисомных генов и приводит к большему влиянию на экспрессию и регуляцию многих генов. Гипотеза критической области также хорошо известна в этом списке. Критические области синдрома Дауна СД — это несколько хромосомных областей, которые связаны с частичной трисомией для Has21.
С целью лечения нарушений функции щитовидной железы могут назначаться препараты L-Тироксин , Левотироксин , Эутирокс и др. Детям могут назначаться препараты-ноотропы Пирацетам , Луцетам и др. В некоторых случаях показано применение психотропных препаратов — Арипипразол, Рисперидон и др. Процедуры и операции Дети с синдромом Дауна и взрослые люди в течение всей жизни пребывают под наблюдением разных специалистов — невролога, эндокринолога, кардиолога, отоларинголога и др. Кроме того, следует обеспечить нормальное качество жизни таких людей. В этом контексте особенно важна логопедическая работа с детьми с синдромом Дауна, ведь занятия с логопедом дают возможность существенно улучшить коммуникативные функции. Однако с ребенком должна вестись не только профессиональная логопедическая работа, но и постоянные занятия в домашних условиях. Кроме того, применяются и другие методы лечения, способствующие активизации психического и физического развития малышей с синдромом Дауна: Анималотерапия — метод основан на установлении контакта между ребенком и специально обученным животным. Такой метод очень эффективен, так как его применение улучшает психоэмоциональное состояние. Очень эффективной методикой является дельфинотерапия, так как контакт этими животными благоприятно влияет на состояние нервной системы, иммунитет и др. Физиотерапия — используются разные методы, которые врач назначает в зависимости от состояния малыша. ЛФК — занятия лечебной физкультурой важны для физического развития. Применяются также другие методы лечения. Важным аспектом является психолого-педагогическое сопровождение семей, где растут такие дети. Лечение народными средствами Так как заболевание не поддается лечению, в данном случае народные методы не являются эффективными. Однако в домашних условиях родители могут помочь ребенку, регулярно проводя массаж и гимнастику. Но предварительно методику их выполнения следует обсудить с врачом. Профилактика На данный момент профилактических методов, снижающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, не разработано.
Синдром Дауна??!!
| Синдром Дауна: что это, опыт, мифы, преодоление | Что такое синдром Дауна и какие симптомы у новорожденных, диагностика заболевания, причины возникновения при беременности, количество хромосом и вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. |
| Синдром Дауна - что это, причины, симптомы, диагностика | Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. |
| Развитие ребенка с синдромом Дауна: от 0 до 19 месяцев | У лиц, имеющих синдром Дауна, признаки специфические. |
| Синдром Дауна: опыт, мифы, преодоление | это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы в организме человека. |
| 7 вопросов про синдром Дауна, которые важно знать всем будущим мамам | Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение болезни, признаки при беременности, символ синдрома. В статье описаны особенности детей с синдромом Дауна и методы обнаружения генетических патологий у плода во время беременности. |
Синдром Дауна: опыт, мифы, преодоление
УЗИ не может точно определить наличие у плода синдрома Дауна, но признаки при беременности можно распознать именно с помощью ультразвука. Мозаичный синдром Дауна вызывается случайным событием, которое происходит через несколько дней после соединения яйцеклетки и сперматозоида. описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться. Очевидные симптомы синдрома Дауна включают в себя. Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого.
Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения
| Особенности развития детей с синдромом Дауна: что нужно знать и к чему быть готовым? | Если не говорить о внешних признаках, то дети с синдромом Дауна выдают себя нарушенным интеллектом. |
| Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния | Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное присутствием дополнительной 21-й хромосомы. |
| Умственная отсталость при синдроме Дауна | Если не говорить о внешних признаках, то дети с синдромом Дауна выдают себя нарушенным интеллектом. |
| Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна :: Инфониак | Мозаичный синдром Дауна вызывается случайным событием, которое происходит через несколько дней после соединения яйцеклетки и сперматозоида. |
Диагностика трисомии 21
- Синдром Дауна у плода
- Доктор Никулин объяснил, почему рождаются дети с синдромом Дауна
- Можно ли излечиться от синдрома Дауна?
- Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей в Хабаровске
- Ребенок с синдромом Дауна и его особенности
Развитие ребенка с синдромом Дауна: от 0 до 19 месяцев
Можно ещё чуть-чуть у Вас спросить Множественные расширения субхориальных межворсинчиковых пространств, стоит на это обращать внимание? Что это вообще такое и могло ли это повлиять на результат повышения ХГЧ? Ответить Евгения Владимирова 2017-10-23 Елена хочется сказать не только вам, но и всем мамочкам обращающимся с этим вопросом на сайт. Данное исследования проводятся для вашего же спокойствия, это надо не врачам, а только вам.
За вами остаётся решение. Если не хотите проводить это исследование, если вы для себя решили, что как бы там не было, вы будете рожать этого малыша, пишите отказ и всё. Если по УЗИ нет отклонений можете не проводить исследование.
Ответить Елена 2017-10-23 Скажите, у меня есть риск по СД. Мне сказали, врач-генетик, что ХГЧ может быть повышен из-за этого. Очень сильно перенервничала после результатов первого скрининга и на следующий день пошла сдавать анализ на второй скрининг, по результатам УЗИ маркеры не завышены у малыша.
Анализ сдавала не натощак как в первый, так и во второй раз. Сказали можно кушать. У меня Переднее и Низкое расположение плаценты, всего 11мм до внутреннего зева.
По родственным линиям детей с СД не было. СТОИТ ли идти на эту процедуру, на амниоцентез? Первый скриниг был сделан в 12 недель и 6 дней, это срок беременности установлен по результатам УЗИ и по расчёту от первого дня последних месячных.
Но я считаю свой срок на две неделе позже. Ответить Анна решение остаётся за вами, боитесь не делайте, пишите отказ и всё. Ответить Анна 2017-10-21 Здравствуйте!
Но по результатам УЗИ маркеры, по которым "определяется" СД в норме и соответствуют срокам, видимых аномалий развития нет. Но этот ХГ составляет 1,85. Боюсь делать этот прокол.
Ответить Евгения Владимирова 2017-10-08 Нурбану, обратитесь к генетику, вас проконсультируют. Если вы для себя решили рожать в любом случае, можете отказаться от всех этих исследований. Ответить Нурбану 2017-10-08 Здравствуйте мне 33 года.
Ответить Анна 2017-10-06 Здравствуйте! Ответить Евгения Владимирова 2017-09-18 Таня токсикоз повлиять на анализ крови не мог. Сколько было таких ситуаций когда в начале беременности ставят высокий риск, а в дальнейшем это не подтверждается.
Понятно, что всё это расстраивает и вызывает беспокойства, но надо запастись терпением, верить что всё будет хорошо, тем более, что на УЗИ без отклонений. Ответить Таня 2017-09-18 Спасибо Евгения Владимирова. А может ли сильный токсикоз повлиять на анализ крови.
И если по узи все норм. Все равно есть риск? Ответить Евгения Владимирова 2017-09-18 Таня если вам поставили риск 1:6, это значит из 6 случаев беременности с такими результатами исследования 1 ребёнок рождается с синдромом Дауна, риск высокий.
Если вы в любом случае будете рожать, то можете больше не обследоваться. Ответить Таня 2017-09-18 В 11 недель 5 дней твп-3,3; нк-1. По крови хгч-126,119; мом-2,02; итоговый риск-1:6.
На узи в 18 недель все в норме; нк-4,9; мозжечок -19. Какой у нас шанс рождения здорового ребенка. Можно ли не делать инвазивный тест.
Ответить Евгения Владимирова 2017-09-11 Динара, конечно есть вероятность родить здорового малыша, УЗИ это один из видов исследования, учитывать надо результаты анализа крови и возрастные показатели. Дождитесь 18 недель. Ответить Динара 2017-09-11 Здравствуйте мне 28, беременность 1-ая.
По узи нам поставили толщину воротникового пространства 4. Анализ показал возрастной риск 1. Ответить Зума, конечно есть шанс родить здорового ребёнка.
Ответить Зума 2017-09-05 Здравствуйте мне 26, роды 3-ие. По узи нам поставили толщину воротникового пространства 3-3. Сказали ждать 16 недель, чтобы сделать биохимический скрининг.
Есть ли вероятность родить здорового ребёнка. Ответить Айдана 2017-09-03 Мне 21 и это моя вторая беременность. Протекает хорошо но на 5 месяце беременности сказали ДМЖп 1.
Насколько это опасно. Пошла на консультацию к генетику сказали что микрогастрия обычно является риском синдрома дауна. Сейчас 30-31 недель завтра на узи Ответить Lenura 2017-08-29 Здравствуйте.
Беременность 13 недель. Анализ крови ХГЧ 44. PAPP-A 1.
Узи: CRL 70 mm. В чем может быть причина? Ответить Евгения Владимирова 2017-08-21 Гуля, ваш возраст это уже высокий риск рождения малыша с синдромом Дауна, отсюда такая активность в исследованиях.
Сто процентную гарантию, что они точно определят патологию вам никто не даст. УЗИ не показывает отклонения, они как правило хорошо видят такую патологию, если специалист хороший. Если вы для себя решили, что вы будете не смотря ни на что рожать, то можете отказаться от этого исследования.
Ответить Гуля 2017-08-21 Здравствуйте Евгения Владимировна. Я в растерянности: у меня индивидуальный риск 1:142 на трисомию 21. Возраст 36 лет, ТВП-1.
Отправили к генетику на консультацию. Генетик пишет-риск пограничный. Я плачу почти каждый день-боюсь.
Надо ли мне эта пункция, анализы ведь в пределах нормы или я ошибаюсь? Ответьте мне пожалуйста. Ответить Елена 2017-08-18 Здравствуйте.
Мне 29 лет, вторая беременность. Получила на руки результаты скрининга. Трисомия 21 хромосомы базовый риск 1:680, а индивидуальный риск 1:123.
Отправили к генетику.
Люди с синдромом Дауна — отличные разнорабочие, сортировщики, лаборанты, помощники поваров и официантов. Они могут присматривать за растениями и животными, ухаживать за лежачими пациентами или выполнять несложную работу в офисе. Часто можно услышать, что люди, которые получают пособие по инвалидности, ленятся и не хотят выходить на работу, рассчитывая на помощь от государства.
Это не так. Девушки и юноши с синдромом Дауна хотят работать, быть полезными, получать зарплату и жить, как обычные люди. Им так же важно найти свое место в обществе, как и людям без инвалидности. Кадровое разнообразие помогает создать комфортную и безопасную обстановку в офисе — коллеги становятся добрее и вежливее, охотнее помогают друг другу и избавляются от предрассудков.
Так они учатся терпению, искусству диалога и компромисса и лучше понимают клиентов. Сотрудники с ментальными особенностями могут работать несколько раз в неделю и выходить на сокращенный рабочий день. Им нужно создать комфортные условия труда — какие именно, будет указано в индивидуальной программе реабилитации и абилитации человека с инвалидностью ИПРА. Вероятно, на первое время человеку понадобится наставник: всем людям с ментальными особенностями нужно чуть больше внимания, чем при обычном онбординге.
Хотя и мальчики, и девочки обычно все подвижные, любят активные игры, бегают. Отдельно стоит остановиться на мелкой моторике. В первые несколько месяцев жизни особенные малыши почти неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения — их мышцы очень слабы.
Только на 4-5 месяце жизни для таких новорождённых открывается мир предметов. Такое «замедленное» отставание в когнитивном развитии необходимо прорабатывать. Родителям «солнечных» деток нужно делать больший акцент на владение пальчиками, игр с ними. Иначе писать, рисовать, играть, да даже заниматься обычными делами в дальнейшем будет тяжело.
Тонкости психики Особенности развития детей с синдромом Дауна существенно отличаются от специфики воспитания детей с умственной отсталостью. Если отставание и есть, то оно лёгкое или среднее, что не так уж и страшно. Некоторые «солнышки» даже учатся в обычных школах. Да, они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными.
А из-за небольшого объема кратковременной памяти им приходится учиться усерднее. Причины Если ребёнок с синдром Дауна не реагирует на вопросы или, наоборот, отвечает невпопад, то это не потому, что он чего-то не понимает. Скорее всего, причины две.
Для составления полной картины необходимо провести и другие исследования, в том числе, биохимический анализ крови. Сывороточными маркерами называют вещества, которые возникают в крови женщины на разных сроках беременности. Было установлено, что концентрация этих маркеров заметно повышена или снижена относительно нормы у тех женщин, которые беременны ребенком с трисомией 21.
Маркеры первого триместра целесообразно проверить с 10 по 14 неделю беременности, а во втором триместре сдать анализ между 16 и 18 неделями. Полученные показатели будут оцениваться относительно норм, предусмотренных для конкретной недели беременности. Результаты УЗИ и биохимического скрининга всегда оцениваются в совокупности. Для вычисления индивидуального риска по трисомии 21 учитываются: данные УЗИ на сроке 11 — 13 недель; анализ крови на сывороточные маркеры; индивидуальные особенности беременной возраст, вредные привычки, хронические заболевания. Эти показатели обрабатываются компьютерной программой, которая и вычисляет вероятность того, что у плода могут быть отклонения. Например, результат скрининга 35-летней беременной — 1:95.
Такие цифры говорят о высоком риске и о необходимости прибегнуть к дополнительным видам обследования. Для подтверждения или опровержения диагноза врачи направляют женщин из группы риска на инвазивные обследования. В зависимости от срока беременности это может быть: биопсия хориона, амниоцентез или кордоцентез. Каждый из этих методов предполагает хирургическое вмешательство — пункцию брюшной стенки матери с целью забора материала, который содержит информацию о ДНК плода ворсины хориона, околоплодная жидкость, пуповинная кровь. Читайте также: Ребенок толкается внизу живота: почему шевеление плода ощущается в этой области В арсенале у современной медицины среди высокоточных способов пренатальной диагностики есть и безопасные методы, которые подразумевают лишь взятие венозной крови матери. Таким методом является неинвазивный пренатальный ДНК тест, который эффективен уже с 9 недели беременности и способен выявить широкий спектр хромосомных патологий, одна из которых как раз трисомия 21.
Подробная расшифровка теста предоставляется будущим родителям в течение 14 дней с момента сдачи анализа. Своевременное выявление синдрома Дауна позволяет семейной паре принять ответственное решение относительно того, готовы ли они к рождению больного ребенка и будет ли сохранена беременность. Симптомы синдрома Дауна У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности: Брахицефалия слишком укороченный череп , часто сопровождается плоским затылком; складка кожи на шее у новорожденных; короткая и широкая шея; плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд; практически плоская переносица; увеличенные глаза, часто встречается косоглазие; укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела; небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук; искривленная форма мизинца; поперечная ладонная складка; развитый эпикантус складка кожи около угла глаза. Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно.
Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования, как например, неинвазивную пренатальную диагностику. Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Из-за увеличенного языка макроглоссии и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. Характерные черты умственного развития: Заметное отставание в развитии.
Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня. Небольшой словарный запас.