Люди с аутизмом и синдромом Дауна часто чувствительны к внешним стимулам, поэтому важно создавать для них спокойную и предсказуемую среду. Примечательно, что аутизм нередко сопровождается и другими заболеваниями, такими как эпилепсия, тревожные расстройства, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), синдром Мартина-Белла (поломка в Х-хромосоме), микроцефалия (увеличение окружности. В исследованиях людей с аутизмом были выявлены некоторые метаболические нарушения (дисфункция нейромедиаторов, повышенная 5-НТ, нарушение фенольного метаболизма аминов, снижение сывороточной биотинидазы).
Есть ли ген аутизма?
Причиной гиперчувствительности могло стать либо гипервозбуждение нейронов в ответ на стимул, либо увеличение количества нейронов, вовлеченных в реакцию, либо неспособность адаптироваться к повторяющимся стимулам. Чтобы выяснить какая гипотеза верна, мышам в мозг ввели генетически закодированный флуоресцентный кальциевый сенсор, позволяющий проследить за активацией отдельных нейронов. Таким образом, исследователи наблюдали реакцию в ответ на стимуляцию усиков на уровне отдельных нейронов через отверстие в черепе зафиксированной, но живой мыши. В эксперименте собирали данные по результату двадцати прикосновений. Количество и сила возбуждения отдельных нейронов в ответ на прикосновение у гиперчувствительных мышей не изменилась. В норме при воздействии нескольких повторяющихся стимулов возбуждение нейронов начинает снижаться в ответ на каждый последующий стимул. Однако нейроны исследуемых мышей оказались не способны адаптироваться к повторяющимся прикосновениям — ни у двухнедельных, ни у взрослых животных. По-видимому, именно неспособность снижать возбуждение в ответ на повторяющийся стимул стала причиной тактильной гиперчувствительности мышей. Авторы работы отмечают, что ранее дефекты нейронной адаптации были замечены и у аутичных детей в исследовании при помощи магнито-резонансной томографии.
Потому что ребёнок с аутизмом не рождается, но рождается с риском его возникновения. И прививка, например, может запустить аутизм у такого предрасположенного к нему ребёнка Алина Вер 11. Здесь,если ребенок как-то отстаёт в развитии от сверстников и есть подозрение на аутизм,проверяют в первую очередь на генетические заболевания. У нас была проверка на 16 Генетических заболеваний. По генетике у нас всё хорошо. Ребенок в 5,5 лет не говорит вообще, только одно слово-Мама,но оно для него как все слова,мама-нет,мама-да ,протест тоже мама. Но при этом он свободно понимает 2 языка-английский и русский. Его учительница в школе в Канаде дети идут в школу с 4-х лет ,и он учится в обычной школе с обычными детьми,считает моего сына очень-очень умным. Его опять перевели в следущий класс с большими баллами. Но он не говорит! Но зато хорошо показывает в специальном компьютере,который у них в школе. Учительница говорит,что мой сын знает порой больше чем обычные дети и быстро и легко это показывает,пока другие думают. Ольга Плавуцько 11. Ira L 11.
Генетика аутизма До сих пор нет единой этиологической концепции РАС. Раньше некоторые исследователи описывали аутизм как органическую патологию, другие отмечали в качестве причины развития РАС: нарушение адаптационных механизмов незрелой личности; особое конституциональное состояние; шизофреническое постприступное состояние; состояние при синдроме фрагильной ломкой Х-хромосомы. В качестве внешних факторов развития РАС изучались тяжелые металлы, инфекционные заболевания, вакцины, продукты питания, алкоголь, материнский стресс при вынашивании и даже выхлопы дизельных двигателей. Сегодня более или менее очевидно, что в основе РАС лежат осторожно скажем — в том числе и генетические факторы. Ученые С. Фольштейн и М. Раттер сообщили, что не было зарегистрировано ни одного случая, когда у ребенка-аутиста был бы явно аутичный родитель; однако они отметили, что аутисты редко вступают в брак и редко рожают. Правда, это было в 1977 году, возможно, что впоследствии такие случаи были задокументированы, но нам их обнаружить не удалось. Они же провели исследование 21 однополой пары близнецов, 11 монозиготных MZ и 10 дизиготных DZ. В результате С. Долгое время именно это исследование определяло представления о генетической природе аутизма. Позднее эти результаты были подтверждены на 27 однополых парах монозиготных близнецов и 20 парах дизиготных близнецов в исследовании под руководством Э. Бейли в 1995 году. Высокая согласованность у монозиготных близнецов указывала на высокую степень генетического влияния. В неконкордантных монозиготных парах отмечалась значительно более высокая частота акушерских осложнений, которые авторы связывали с аномалиями пренатального развития, о чем свидетельствует очень высокая частота незначительных врожденных аномалий у пораженных близнецов.
Я никогда не жалела», — вспоминает Ольга, и ее большие мягкие глаза начинают чуть светиться какой-то очень глубокой радостью. Незамеченные диагнозы — это упущенное самое ценное для обучения время: с рождения до трех лет. Исправить после запущенное в эти годы уже действительно очень сложно. Они всё чувствуют». О ком они плачут больше? О себе или о родителях? Основная задача центра — помочь родителям развивать, обучать, социализировать их «особых» детей. Психологическая поддержка, канис-терапия, занятия эвритмией, музыкой, подготовка к детскому саду и к школе, работа с логопедом и многие другие направления доступны всем совершенно бесплатно. Также «Даун-Центр» проводит работу с женскими консультациями, роддомами и другими учреждениями по распространению достоверной информации о синдроме Дауна в нашем обществе. Как их учить? Обучать детей с синдромом сложнее, чем обычных детей, из-за нарушений в познавательной, эмоциональной и волевой сферах. Но из этого следует только одно: начинать их обучать нужно как можно раньше и вкладывать сил нужно гораздо больше. Там, где обычный ребенок будет развиваться самостоятельно, ребенку с синдромом нужна помощь: чтобы начать ползать, ходить, говорить. При этом нельзя их искусственно ограничивать, как в коррекционных школах. Вот сидят они там и из года в год палочки пересчитывают. А им же скучно одно и то же делать, надоедает. Интерес к обучению пропадает. Им надо давать столько же, сколько и обычным детям, только каждый раз нужно искать подход: как заинтересовать именно этого ребенка, — рассказывает психолог-дефектолог «Даун-Центра» Игорь Елисеев. Он сам занимается с дошколятами, стараясь приучить их выражать свои эмоции через тело. На занятиях через ритм, слова и движения я побуждаю их к эмоциональному действию, чтобы им самим это понравилось и самим захотелось показывать свои чувства. Для детей школьного возраста важно, чтобы урок всегда был интересным. Наблюдения за классами, в которых обучался ребенок с синдромом Дауна, показывают, что одноклассники не только были дружней и внимательнее друг другу в школе, но даже успешнее в профессии после ее окончания по сравнению с ровесниками, в классах которых не было учеников с нарушениями развития. Первые просто научились договариваться, искать и находить общий язык. Это же очень важно — в юном возрасте понять, что все люди разные и к каждому нужен свой подход. Юля Лагун, например, учится в третьем классе общеобразовательной школы и аттестована по всем предметам. Школа сумела развить специальные педагогические технологии, включая повышение квалификации учителя, организацию услуги тьютора персонального помощника и разработку адаптированной образовательной программы. При этом все участники образовательного процесса педагоги, ученики и родители работают с удовольствием, поскольку видят положительный результат. Одним из самых эффективных методов дополнительного обучения детей с синдромом Дауна специалисты считают театр. Здесь и эмоциональная вовлеченность, и наглядность, и удовольствие. Неразвитость абстрактного мышления, мешающая «солнечным» детям быстро запоминать и обрабатывать новую информацию, компенсируется их врожденной особой чувствительностью, которая именно в театре может работать на полную. Умение чувствовать также помогает «солнечным» детям хорошо понимать животных и выступать с ними на сцене лучше обычных детей.
Почему рождаются дети с аутизмом: причины
Таким образом, количество хромосом у человека с синдромом аутизма может быть стандартным (46), но наличие генетических вариаций может привести к аутизму. Почти полстолетия ученые гадают, почему рождаются дети с аутизмом, каковы причины этого, от чего зависит будущее ментальное здоровье человека. Бывает так, что у человека с синдромом ломкой Х-хромосомы нет классических признаков аутизма, а есть отдельные проявления типа фиксированных интересов или сложностей с нарушениями рутины. Так, аутизмом страдают 25-47% больных синдромом Х-фрагильной хромосомы, 510% больных синдромом Дауна, 16-48% больных туберозным склерозом. Примечательно, что аутизм нередко сопровождается и другими заболеваниями, такими как эпилепсия, тревожные расстройства, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), синдром Мартина-Белла (поломка в Х-хромосоме), микроцефалия (увеличение окружности. РАС охватывает синдром Каннера, инфантильный психоз, атипичный аутизм, синдром Ретта, синдром Аспергера.
Все о синдроме Дауна у детей
Фенотип людей с синдромом Тернера считается женским, но; Гениталии и половые клетки не развиваются. Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов. • Сегодня люди с аутизмом составляют порядка 1% населения Земли (ВОЗ). •. аутизм, вызванный аберрациями хромосом; аутизм, возникший по причине наличия синдрома Ретта.
Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра
РАС охватывает синдром Каннера, инфантильный психоз, атипичный аутизм, синдром Ретта, синдром Аспергера. Авторы нового исследования выявили взаимосвязь между аутизмом и синдромом делеции хромосомы 22q11.2, который является хромосомной аномалией и вызывает. У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом.
Нейробиолог Орехова: аутизм на 70-90% обусловлен генами
Способ контролировать ситуацию — пренатальная диагностика Сейчас существует только один действенный способ как-то повлиять на ход событий— это пренатальная диагностика. Для синдрома Дауна используется три её вида: скрининг первого триместра, инвазивная диагностика и НИПТ, неинвазивное пренатальное тестирование. Самый ненадёжный из них — скрининг первого триместра. Он включает в себя анализ крови беременной на определённые белки и ХГЧ хорионический гонадотропин человека , а также экспертное УЗИ. Во время УЗИ оценивают объём жидкости в воротниковом пространстве, длину костей носа, костей голени, изменение структур мозга. Этот метод не позволяет поставить точный диагноз, а только оценить риски. Суть инвазивной диагностики в том, что под местной анестезией и при контроле с помощью УЗИ осуществляется прокол передней брюшной стенки мамы.
Таким образом врачи совершают забор необходимого им материала на анализ — частиц плаценты, амниотической жидкости околоплодных вод , крови из пуповинной вены. У беременной берут образец крови и с помощью различных методов отделяется и анализируется ДНК плода — определяются хромосомные аномалии. Единственный минус такого исследования — его не проводят в рамках ОМС. Лаборатория Genetico предлагает несколько вариантов исследования: на синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тёрнера, на наличие дополнительных Х и Y хромосом. Во всех вариантах есть возможность точного определения пола ребёнка. Делать это исследование можно уже с 10-й недели.
НИПТ Пренетикс Перейти к услуге С результатами тестирования на руках вы сможете взять ситуацию под контроль и принять решение.
В этом смысле организация специального обучения, помощь в адаптации, назначение лекарств при сопутствующих расстройствах облегчают симптомы аутистического спектра и улучшают качество жизни человека с РАС. Конечно, это будет лечением, и использовать термин «терапия» для этих действий будет правильным, — говорит Елисей Осин. По словам психиатра, при этом нельзя говорить, что человек «излечился» от РАС — так же как от пневмонии, например. Мы научились облегчать симптомы и уменьшать дезадаптацию, но пока не можем навсегда избавить человека от них. В каком-то смысле РАС — это хроническое расстройство, которое может требовать постоянного лечения и сопровождения. Всегда ли полезна терапия РАС? Она может навредить, когда: — не учитывают потребности конкретного человека. Например, в ходе «терапии поведения» маленького ребенка с РАС могут активно усаживать за стол, заставляя раскладывать карточки и предметы определенным образом. При этом ему может быть важнее научиться выражать желания, эффективно взаимодействовать со взрослыми, повторять за ними и получать от этого удовольствие.
В результате многие дети начинают избегать такого активного «лечения». Они помогают при выраженных нарушениях поведения: раздражительности, агрессии и самоагрессии, но практически не влияют на развитие, навыки и внимание. При этом они могут вызвать серьезные побочные эффекты. Когда их назначают ребенку без расстройств поведения, который нуждается в обучении — вместо пользы он получает вред. На что ориентируются врачи? В прошлом году появились сразу два проекта клинических рекомендаций, регламентирующих оказание помощи детям с РАС. Один из них разработали в Российском обществе психиатров при участии внештатных специалистов Минздрава. Эти рекомендации позже признали ненаучными и отклонили. Та же организация разрабатывала рекомендации 2015 года, которые родители детей с РАС сочли недостаточно доказательными и даже опасными. По словам Елисея Осина, в основном они были посвящены терапии ноотропами и антипсихотиками, эффект которых при аутизме не доказан, а поведенческая терапия упоминалась лишь мельком.
Второй проект рекомендаций разработала Ассоциация психиатров и психологов за научно обоснованную практику. Фонд «Выход» привлек независимую группу экспертов, которые руководствуются принципами доказательной медицины и пользуются доверием родителей из всех регионов России. Группа в итоге объединилась в профессиональную медицинскую НКО — Ассоциацию психиатров и психологов за научно обоснованную практику. Учредителем Ассоциации и одним из авторов новых клинических рекомендаций стал психиатр Елисей Осин. По итогам экспертизы Минздрава рекомендации, предложенные Ассоциацией, получили положительное заключение, и именно на них со следующего года будут ориентироваться специалисты, работающие с РАС. По словам Елисея Осина, каждый тезис новых рекомендаций обоснован результатами исследований. В разработке рекомендаций участвовали ведущие международные ученые, доктора и кандидаты медицинских наук, практикующие психиатры, неврологи и клинические психологи. Важным прецедентом стало участие в рабочей группе родителей детей с РАС. Представительство пациентских организаций обеспечили члены самого масштабного объединения родительских НКО — «Аутизм-Регионы, — сообщает Юлия Кузнецова. Юлия Кузнецова.
Жизнь ребенка с РАС и его семьи зависит от множества факторов: региона проживания, финансовых возможностей семьи, готовности родителей отстаивать права ребенка. В январе 2021 года фонд «Антон тут рядом» начал исследование, посвященное этому вопросу. Организация занимается созданием моделей системной поддержки для семей с детьми с аутизмом и другими особенностями развития. О том, с какими трудностями сталкиваются такие семьи и какую поддержку они получают, рассказала Евгения Петельчук, директор по развитию фонда «Антон тут рядом»: В нашем фокусе были дети с РАС в возрасте до 12 лет и их семьи, проживающие в Петербурге и области. Мы выяснили, что одной из ключевых проблем для них стало отсутствие верного и своевременного диагноза. Во многом это связано с отсутствием знаний у профильных специалистов. В первую очередь, у детских психиатров — именно они диагностируют РАС, а также у неврологов, педиатров и клинических психологов, которые должны заметить признаки РАС у ребенка, — говорит Евгения. Евгения Петельчук. Фото: Светлана Троицкая, фонд «Антон тут рядом» К наиболее распространенным проблемам эксперты фонда также отнесли: — отсутствие возможности получить дошкольное образование, соответствующее потребностям детей с РАС — в детских садах им обычно предлагают коррекционные места без индивидуального сопровождения, важного для некоторых детей с РАС; — отсутствие системной поддержки: доступной информации о возможностях обучения, абилитации компенсации основных дефицитов, характерных для РАС и социализации, психологической поддержки, квалифицированной помощи специалистов; — недостаточная информированность общества об аутизме, которая влечет распространение мифов, страхов и, как следствие, трудности с принятием людей с РАС. Один из самых проблемных мифов о РАС в России — редкая встречаемость таких расстройств.
Некоторые специалисты считают, что значимость РАС сильно преувеличена, и в действительности дело в других нарушениях. Распространено заблуждение, что люди с РАС не развиваются и не могут достичь серьезных высот. Мифов об аутизме множество — как и о любом явлении, которое люди не до конца понимают и пытаются объяснить. Есть миф, что аутизм у ребенка потому, что родители у него «алкоголики или маргиналы». Или наоборот — аутизм это «модная» болезнь детей богатых родителей, которым просто лень как следует воспитывать их. Самый, пожалуй, живучий — миф о связи аутизма и вакцинации. Но накоплен огромный массив научных данных, которые доказывают его полную несостоятельность. Чаще всего мифы негативно окрашены и могут сильно осложнять жизнь семей, которым и так приходится непросто, — утверждает главный редактор медиаресурсов фонда «Выход» Юлия Азарова.
Когда мы сравниваем идентичных, монозиготных близнецов и неидентичных, мы фактически сравниваем между собой гены и внешнюю среду. Поскольку идентичные близнецы обладают одинаковым набором генов и одновременно воспитываются в одинаковых условиях. А неидентичные близнецы воспитываются в одинаковых условиях, но при этом гены у них совпадают только на половину. Соответственно, если сравнить их между собой по тому, совпадает ли аутизм в паре близнецов или нет, можно посчитать коэффициент наследуемости. Но в общей сложности роль генов примерно процентов 70. На риск аутизма также влияют факторы окружающей среды, но их роль до сих пор недостаточно изучена. В отношении аутизма очень много факторов риска уже изучено и еще больше изучается прямо сейчас. Скорее всего есть такие факторы, о которых пока никто не задумывался, но со временем их тоже найдут. Поэтому здесь ситуация развивается достаточно динамично. Какое-то время назад, например, еще кто-то считал возможным обсуждать риски, связанные с вакцинацией, а сейчас об этом даже смешно говорить и то, что вакцинация аутизм не вызывает, уже понятно. С другой стороны, ситуация с активацией материнской иммунной системы пока не очень ясна. То есть иммунная система в какой-то доле случаев явно в процесс вовлечена, но пока не понятно: это какие-то форс-мажорные ситуации, то есть совсем небольшая доля случаев, или же проблемы такого рода более частые. Возможно, у девочек есть генетические защитные факторы в отношении аутизма, но пока неизвестно, какие именно. Аутизм в несколько раз чаще встречается у мальчиков, по сравнению с девочками. Скорее всего, это обусловлено какими-то генетическими причинами, но пока никто толком не знает, какими именно. Предполагалось существование некого защитного фактора на Х-хромосоме, благодаря которому девочки устойчивее, но его никто так и не нашел.
К сожалению, растущий отказ семей от прививок в США и других странах практически гарантирует, что в ближайшем будущем следует ждать эпидемий краснухи, кори и свинки. Смеси для вскармливания с вредной структурой жирных кислот Как мы уже упоминали, в настоящее время в смесях и готовых кашах для младенцев преобладают растительные жиры. Этот вид жиров считается поддерживающим воспаление, поскольку в них содержатся низкие уровни омега-3 жирных кислот и большие количества линолевой кислоты и других омега-6 кислот. Общество начинает ощущать серьезные последствия этой тенденции. Проведенное в 2000 году исследование показало, что у младенцев возрастом от 2 до 4-х месяцев, которых кормили грудью, уровень докозагексаеновой кислоты класс омега-3 в два раза выше чем у тех малышей, которые питались смесями. Другие омега-3 кислоты также имеют более высокий уровень при грудном вскармливании. Иммунологические последствия такой разницы не исследовались. Можно только предполагать, что усредненно здоровый ребенок не будет иметь очевидных негативных последствий от диеты, в которой не хватает омега-3 жирных кислот. Однако у ребенка с шатким равновесием в работе митохондрий возможное воспалительное воздействие таких диет может стать дополнительным фактором, который поддержит развитие регрессивного аутизма вследствие инфекции. Одно из недавних исследований связывает снижение синтеза холестерина с редкими случаями не-регрессивного аутизма. В свете этого можно предполагать, что ранняя отмена грудного вскармливания и существенный сдвиг в составах смесей в сторону растительных жиров с низким содержанием холестерина стали одним из факторов повышения заболеваемости регрессивным и нерегрессивным аутизмом. В целом проводимые за последние 20 лет исследования показывают следующее. Отсутствие или ранний уход с грудного вскармливания связан с повышением заболеваемости аутизмом. Самый простой способ достаточного поступления в организм омега-3 жирных кислот — использовать пищевые добавки, например, масло семян льна и жир лососевых рыб. Они могут не иметь вредоносного действия, когда их принимают пациенты с нормальной работой митохондриального комплекса. Однако у детей с АВМтД эти препараты могут еще больше слабить функцию митохондрий в случаях, когда НАДН-дегидрогеназный комплекс работает со сбоями и дозировка препарата высока.
Все о синдроме Дауна у детей
Синдром ломкой Х-хромосомы (Х-ФРА) с аутистическиподобным синдромом. Синдром Аспергера, как и другие виды аутизма, проявляется в раннем детстве и определяет все последующее развитие человека. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их оказывается 47. Синдром/аутизм Аспергера, представляющий легкую форму аутизма, при которой имеются проблемы с социализацией и коммуникацией, но без нарушения когнитивно-речевых функций. Анализ вариаций генома и микроаномалий хромосом у детей с расстройствами аутистического спектра представляет несомненный интерес для дальнейшего поиска генетических и эпигенетических изменений, выявления различных диагностических биомаркёров аутизма. По последним данным частота синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXА), среди детей с аутизмом составляет 0,46 % [39].
Правда ли, что по миру идет эпидемия аутизма
Но в редких случаях аутизм может возникнуть во взрослом возрасте. У взрослых аутизм - это тяжелое нарушение социального взаимодействия, которое сопровождается серьезными изменениями в структуре головного мозга. Заболевание во взрослом возрасте называется атипичным аутизмом. Причины появления аутизма в этом возрасте также до конца не изучены. Нет исчерпывающего перечня подтвержденных факторов, служащих стимулом для развития болезни. Но существует ряд теорий о природе возникновения аутизма во взрослом возрасте. Причиной может стать: хроническая депрессия; психические заболевания; черепно-мозговые травмы. Абсолютно все формы аутизма могут возникать как в детском возрасте, так и быть приобретенными впоследствии.
Развитие симптомов аутизма в зрелом возрасте происходит быстро и может стать причиной тяжелого состояния больного и его психической неуравновешенности. Виды аутизма и его классификации Существует пять классических видов проявления аутизма. Все они относятся к одному заболеванию, но разбиты на группы по характеру проявлений и степени отсутствия взаимодействия с внешним миром. Выделяют следующие группы пациентов, страдающих аутизмом: первая — пациенты отказываются взаимодействовать с внешним миром, контакты практически сведены к нулю; вторая — люди замкнуты в себе, могут посвящать всё время одному и тому же занятию.
Значит — невозможно выявить общую закономерность влияния только возраста родителей. Отдельно стоит упомянуть недавно снова ставший актуальным вопрос: аутистами рождаются или становятся? Расстройства аутического характера стоит рассматривать как врожденную предрасположенность. Которая может не проявиться никогда.
РАС любого вида не являются результатом изменения структуры головного мозга или его отравления. Никакой препарат, вакцина или воздействия другого типа в первые месяцы жизни, не способны вызывать болезнь. Это — мифы о расстройстве. Но спровоцировать развитие, проявление симптомов, при наличии предрасположенности у младенца, отравление вполне может. Medicine Baltimore. Epub 2018 Jan 25. Очирова В. Была ли эта статья полезна?
Эти нарушения могут влиять на правильное функционирование мозга, что, в свою очередь, может привести к развитию синдрома аутизма. Следует отметить, что наследуемость синдрома аутизма является сложной и неоднозначной. В некоторых случаях, наличие генетических дефектов может повышать риск возникновения синдрома, но это не означает, что все люди с такими генетическими изменениями обязательно будут иметь аутизм. В то же время, у родителей без генетических аномалий могут родиться дети с синдромом аутизма.
Изучение генетики человека с синдромом аутизма является непростой задачей, требующей дальнейших исследований и расширения знаний в этой области. Тем не менее, уже имеющиеся данные позволяют лучше понять возможные причины развития аутизма и найти пути для более эффективной диагностики и лечения этого расстройства. Сколько хромосом у человека с аутизмом? У типичного человека есть 46 хромосом — 23 от матери и 23 от отца. Эти хромосомы содержат гены, которые кодируют информацию о нашем развитии и функционировании.
Хотя единичные изменения в генах могут быть связаны с некоторыми формами аутизма, количество хромосом остается неизменным у большинства людей с этим условием. Некоторые болезни, связанные с аутизмом, могут быть связаны с аномалиями в структуре или количестве хромосом, но они относятся к редким случаям. Обычно аутизм объясняется комбинацией генетических и окружающих факторов, и отклонения в количество хромосом не являются общей причиной аутизма. Важно отметить, что аутизм — это сложное состояние, и его проявления и причины могут варьироваться у разных людей.
Поводом к сомнениям стали условия исследований. Не учитывалось, что матери проживают в разных социальных и экологических условиях, ведут разный образ жизни.
Значит — невозможно выявить общую закономерность влияния только возраста родителей. Отдельно стоит упомянуть недавно снова ставший актуальным вопрос: аутистами рождаются или становятся? Расстройства аутического характера стоит рассматривать как врожденную предрасположенность. Которая может не проявиться никогда. РАС любого вида не являются результатом изменения структуры головного мозга или его отравления. Никакой препарат, вакцина или воздействия другого типа в первые месяцы жизни, не способны вызывать болезнь.
Это — мифы о расстройстве. Но спровоцировать развитие, проявление симптомов, при наличии предрасположенности у младенца, отравление вполне может. Medicine Baltimore. Epub 2018 Jan 25. Очирова В.
Аутизм и генетика: 7 важных фактов
Однако нейроны исследуемых мышей оказались не способны адаптироваться к повторяющимся прикосновениям — ни у двухнедельных, ни у взрослых животных. По-видимому, именно неспособность снижать возбуждение в ответ на повторяющийся стимул стала причиной тактильной гиперчувствительности мышей. Авторы работы отмечают, что ранее дефекты нейронной адаптации были замечены и у аутичных детей в исследовании при помощи магнито-резонансной томографии. Выяснение механизма сенсорной гиперчувствительности это важный этап в изучении природы аутизма, потому что гиперчувствительность, по мнению авторов работы, лежит в основе множества симптомов аутизма у людей, таких как гипервозбуждение, сниженное внимание и судороги. Помимо синдрома хрупкой Х-хромосомы известно еще несколько единичных мутаций, приводящих к развитию симптомов аутизма.
К примеру, это делеция или удвоение участка на шестнадцатой хромосоме человека. Многие из этих мутаций существуют и в мышиных моделях. Недавно мы о ранней диагностике аутизма с использованием машинного обучения. Дарья Спасская.
Заболевания желудочно-кишечного тракта Люди с синдромом Дауна часто сталкиваются с проблемами и заболеваниями желудочно-кишечного тракта, такими как атрезия двенадцатиперстной кишки, грыжа белой линии живота, паховая грыжа, болезнь Гиршпрунга, при которой отсутствуют нервные клетки, отвечающие за контроль функции части ободочной кишки, что приводит к запорам. Помимо этого у них встречается атрезия ануса отсутствие заднего прохода, что лечится хирургическим путем , кольцевидная поджелудочная железа и другие заболевания желудочно-кишечного тракта. В большинстве случаев заболеваний желудочно-кишечного тракта требуют оперативного хирургического вмешательства. Заболевания мочеиспускательного канала У детей с синдромом Дауна возможны проблемы с мочеиспусканием, при которых наблюдаются аномалии в строении мочеиспускательного канала. Помимо этого у мальчиков возможно воспаление крайней плоти и водянка яичек, которая может быть врожденной или приобретенной. Инфекционные болезни. Из-за ослабленной иммунной системы дети с синдромом Дауна очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе простудным.
Заболевания щитовидной железы. Гипотиреоз или снижение функции щитовидки встречается у трети больных синдромом Дауна. Причинами может быть, как и отсутствие щитовидной железы уже при рождении, так и ее поражение иммунной системой организма. Очень важно проверять функцию работы щитовидки ежегодно, потому что проблемы с ней могут начаться в любой момент. Если проблемы со щитовидной железой врожденные, то лечение длится всю жизнь, а если приобретенные, то сроки могут быть различными. Деменция — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем люди с синдромом Дауна достигают 40-летнего возраста.
Апноэ сна. Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна. Люди с синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, в связи с чем детям с синдромом Дауна рекомендуют соблюдать диету: минимум сладкого и мучного. Неврологические заболевания Люди с синдромом Дауна, находятся в повышенной зоне риска развития эпилепсии и болезни Альцгеймера. Дыхание Из-за особенностей строения ротоглотки и большого языка у людей с синдромом Дауна может наблюдаться остановка дыхания во сне. Если такие проблемы возникают редко и серьезно не мешают, то лечение не проводят.
В редких случаях, например, когда у человека с синдромом Дауна слишком большой язык, проводят операцию по его уменьшению. Вследствие этого не только решается проблема с дыханием, но и увеличивается способность говорить яснее. Аномалии строения опорно-двигательного аппарата У детей с синдромом Дауна часто встречаются проблемы строения опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто это проявляется в дисплазии тазобедренных суставов, отсутствии одного ребра с одной стороны тела или с обоих, искривления пальцев клинодактилия , деформации грудной клетки или низком росте. Бесплодие Синдром Дауна оказывает влияние на способность продолжения рода. В большинстве случаев за редким исключением мужчины бесплодны, что связано с нарушением развития сперматозоидов. В то же время женщины с синдромом Дауна способны рожать, у них происходят ежемесячные менструации.
Вместе с тем возможно нарушение менструального цикла, а также ранняя менопауза.
На базе полученных данных обсуждается возможная роль эффекта положения генов в патогенезе аутизма и поиск биологических маркеров аутистических расстройств. Одной из наиболее распространенных моногенных форм аутизма является синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х FRAXA , частота которого составляет от 1:2500 до 1:6000 мальчиков.
Синдром FRAXA возникает в результате полной мутации гена FMR1, в то время как премутация в нем ведет к преждевременному до возраста 40 лет прекращению функции яичников у женщин и синдрому тремора и атаксии у мужчин. В настоящей работе 41 пробанд с предполагаемым синдромом FRAXA был обследован с помощью ранговой шкалы, специально разработанной для количественной оценки степени тяжести 23-х клинических симптомов заболевания психологических, неврологических, соматических признаков, а также малых аномалий развития. У детей, их матерей и других родственников всего 77 индивидуумов исследовалось число CGG повторов в промоторе гена FMR1.
Премутация гена FMR1 обнаружена у 9 матерей и 2 бабушек пробандов по материнской линии.
Несмотря на то, что генетика играет значительную роль в развитии синдрома аутизма, генетические изменения не являются единственной причиной возникновения этого расстройства. Влияние окружающей среды, эпигенетические факторы и наследственность также могут влиять на развитие аутизма. Понимание роли хромосом в развитии аутизма Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат нашу генетическую информацию. Каждый человек имеет 23 пары хромосом, а именно 22 пары автосомных хромосом и одну пару половых хромосом XX у женщин и XY у мужчин. Генетические изменения и мутации в хромосомах могут влиять на функционирование организма и вызывать различные неврологические расстройства.
По данным исследований, существует связь между аутизмом и генетическими изменениями в хромосомах. Например, у некоторых людей с аутизмом выявляются изменения в структуре или количестве хромосом. Этот синдром связан с изменением в гене FMR1 на Х-хромосоме и обычно у мужчин. У большинства людей с FXS также наблюдаются симптомы аутизма. Также были выявлены другие генетические изменения, связанные с аутизмом, такие как обратное копирование deletion или дупликация duplication фрагментов хромосом, вызывающие изменение количества генов или их структуры. Например, дупликация фрагмента хромосомы 15 может привести к синдрому Ангельмана или Прадера-Вилли.