По оценкам, аутизм на 40–80% передается по наследству. Однако как генетические, так и негенетические факторы модулируют пенетрантность генов риска, что приводит к очень гетерогенному фенотипу заболевания для сходных патогенных вариантов. И ему недавно поставили диагноз аутизм. Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому.
Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом
Только в 5 начала говорить. Сейчас словарный запас большой, но говорит логопедически очень плохо. С 2-х до 4-х была очень агрессивная. Больше я ничего особого не замечала. Из-за диагноза аргентинского родственника я переживаю за дочь. Ей через пару недель 3 года. Постоянно ходим на развивашки, в сад.
Никто никогда ничего не подозревал. Невпопатолог смотрела, но поверхностно.
Потому что расстройства поведения, гиперактивность, задержка интеллектуального развития и аномалии органов чаще всего связаны с генетическими нарушениями. Причиной может быть как потеря целой хромосомы, так и мутация одного гена. Генетик всю жизнь учится искать клинические признаки, которые указывают на наследственное заболевание. Поэтому опытный врач может распознать расстройство, как только ребенок входит в кабинет. Но, конечно, обязательно проверить его лабораторно. Для этого назначаются исследования, подтверждающие те или иные синдромы и диагнозы внутри спектра Аутизм. Наверняка многие читатели удивятся, но в Минске сегодня проводят все исследования, которые предлагает мировая генетика. Это дорогие и очень сложные исследования.
Но, проверив панель из 25 000 участков межгенных взаимодействий, можно выявить именно «тот» ген. Почему это важно? Потому что часть генетических заболеваний можно лечить и вылечить, если точно знать, что это за вариант из всей большой группы РАС. Также благодаря установке конкретного диагноза врачи могут сформировать индивидуальный график динамического наблюдения: сколько раз проводить УЗИ сердца; как часто делать УЗИ брюшной полости; как часто измерять рост ребенка и стоит ли опасаться формирования низкорослости; какие биохимические исследования крови проводить и т.
Есть ли у детей с аутизмом будущее? Может ли человек с таким заболеванием жить самостоятельно?
Если верить в любого ребенка — у него все получится, и будущее у него есть. Дети с РАС — не исключение. Люди с аутизмом нуждаются в разной поддержке. Небольшой процент может жить совершенно самостоятельно: учиться, работать, заводить семью. В России тоже есть такие люди. Одна из них — Антонина Стейнберг, создатель первой в России группы поддержки для людей с синдромом Аспергера и одного из лучших информационных ресурсов на тему аутизма: aspergers.
Она — одна из самых уважаемых наших экспертов и коллег. Поменялось ли отношение общества к людям с аутизмом за последние десять лет? Очень поменялось. Я это вижу и на примере моего собственного ребенка и на примере родителей, которые обращаются в нашу организацию. Ещё десять лет назад сложно было представить, что наши дети пойдут в общеобразовательные школы, будут появляться новые инклюзивные проекты во всех сферах жизни, увеличится и количество людей, понимающих что такое аутизм, и количество специалистов, умеющих работать с такими детьми. На проблему аутизма обратило внимание государство.
Возникло множество помогающих организаций, куда входят родители таких детей. Зачем нужен специальный день в календаре? Это не один день, а целый месяц. Весь апрель традиционно считается месяцем информирования об аутизме, но самый известный из него день, конечно, 2 апреля.
Все люди с аутизмом — гении или наделены особыми талантами?
У большинства людей с аутизмом нет выдающихся способностей. Исключения редки. У меня абсолютная память. А еще я увлекаюсь космическими исследованиями и роботами, мечтаю побывать на Байконуре и рассмотреть стартовый комплекс. А еще коллекционирую черепах, пока в моей коллекции 1367 фигурок из разных уголков земного шара».
Люди с аутизмом не понимают шуток? Но далеко не всегда им удаётся сделать это в режиме разговора или к месту из-за сложностей с обработкой информации и постановкой себя на место другого человека. А вызвать смех у человека с аутизмом может многое, как и у обычных людей». Люди с аутизмом не умеют дружить? Многие хотят дружить и очень переживают от того, что не получается завести друзей.
Обычным людям трудно приспособиться к коммуникативным особенностям людей с аутизмом: к прямоте и сосредоточенности на своих интересах. Но зато всегда можно знать: если человек с аутизмом поинтересовался вашим здоровьем и выразил готовность помочь, то сделал он это не для поддержания беседы, а искренне».
Распространённые заблуждения об аутизме
Главная Новости Общество и профсоюзы Дети-аутисты: как возникает аутизм и как вовремя его обнаружить. Аутизм по наследству — разные мнения Аутизм все еще порождает множество споров среди специалистов о причинах его появления у ребенка. Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые.
Аутизм — болезнь или особенности психического развития
Заболевание это до конца не изучено, и однозначные причины возникновения не выявлены. Группа риска Принято считать, что аутизм передается по наследству. Отчасти так есть. Если в роду уже были люди с такими симптомами, то вероятность аутизма у будущих поколений возрастает в разы.
Так как аутизм — это нарушения в развитии и работы головного мозга, то дети, чьи родители или другие родственники в прошлом страдали шизофренией, вполне могут обладать аутичным спектром. Существуют даже доказательства того, что аутизм — это производная шизофрении.
По данным множества международных исследований, изменения прививочного календаря, изъятие каких-либо вакцин и их компонентов не влияло на частоту встречаемости РАС. Классификация заболевания В зависимости от количества симптомов и их выраженности выделяют три основных вида РАС: детский аутизм, атипичный аутизм и синдром Аспергера. Синдром Аспергера является наиболее мягкой формой РАС — интеллект не страдает, изменения могут расцениваться как особенности личности и не мешать профессиональному развитию и социальной адаптации человека. Существует деление РАС в зависимости от наличия или отсутствия расстройств интеллекта и способности человека использовать устную или письменную речь в качестве средства для выражения потребностей или желаний. Симптомы аутизма Основные проявления РАС - нарушения в области социального взаимодействия, коммуникации аномалии в общении и ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение. Кроме того, у пациентов часто встречаются другие неспецифические проблемы: различные фобии страхи , нарушения сна и питания, агрессия и аутоагрессия агрессия, направленная на самого себя. Вопреки распространенному мнению, расстройства аутистического спектра в большинстве случаев не связаны с высоким уровнем интеллекта, хотя некоторые пациенты могут обладать незаурядными способностями в какой-то области знаний. Остановимся подробнее на описании основных проявлений болезни.
Нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации. Родители обращают внимание на то, что ребенок редко использует зрительный контакт, жестикуляцию, мимику и позу для регуляции социального взаимодействия, у него снижена заинтересованность во взаимодействии со сверстниками и взрослыми. Ребенок может не разговаривать или начать говорить с сильной задержкой, а если и говорит — не начинает беседу, не задает вопросы, общается исключительно на интересующие его темы; может многократно повторять одни и те же слова и фразы. У малыша отсутствует желание идти на руки, он не всегда выделяет родителей среди других людей. Такие дети не смотрят на собеседника, могут не реагировать на обращенную к ним речь, на просьбы, не откликаться на имя, они не вступают или неохотно вступают в диалог, не улыбаются в ответ. Часто у ребенка с аутизмом можно наблюдать необычное поведение, например, нарушение телесных границ, отсутствие смущения или избыточную тревогу при взаимодействии с новыми людьми, однообразные сценарии в общении. В возрасте старше 7 лет у некоторых детей с РАС сохраняется отсутствие речи или наблюдается минимальный набор слов. Другие дети, начиная общаться, не могут выстраивать длительные дружеские отношения и учитывать социальные правила. Проблемой многих старших детей и взрослых с аутизмом становится неумение понимать и чувствовать состояние других людей, их настроение. Людям с РАС свойственны наивность, простодушие, они плохо понимают иронию и юмор, испытывают сложности в поддержании диалога и понимании правил поведения.
У многих пациентов с РАС сохраняются чрезмерная или, наоборот, отсутствующая жестикуляция, нестойкий или избыточный зрительным контакт. Стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения. За исключением синдрома Аспергера у большинства пациентов присутствует снижение интеллекта различной степени выраженности. Детям с РАС свойственна своеобразная игровая деятельность, например, ребенок может использовать игрушки необычным образом: разбрасывать, облизывать или совершать другие однообразные манипуляции.
Мутация генов и сбой в программах ДНК. Природа мудра и знает, что делает. Наверняка, такая мутация генов необходима человечеству. Благодаря аутистам, в мире было сделано много великих открытий.
Люди с таким диагнозом обладают невероятно тонкой психикой и порой сверх возможностями.
Пока наука не дает однозначного ответа, в чем причина расстройств аутистического спектра — их сегодня известно более десяти. По статистике, из ста детей сегодня один ребенок рождается с аутизмом и с каждым годом количество родившихся детей с РАС растет. Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт. Чтобы рассеять мифы о людях с аутизмом, их образе жизни, особенностях мышления и интеллекте, НКО «Звездный дождь» на протяжении 10 лет ведет серьезную просветительскую работу. Год назад организация приняла самое активное участие в разработке пилотного маршрута помощи для семей, воспитывающих детей с аутизмом. Презентация проекта пройдет на межрегиональной конференции «Маршруты помощи, как система поддержки семей, воспитывающих детей с аутизмом и другими ментальными особенностями в развитии».
Форум запланирован в Челябинске с 1 по 2 декабря в Radisson Blu Hotel. Участниками конференции станут педагоги, дефектологи, врачи, руководители благотворительных организаций, родители детей со всего Урало-Сибирского региона. Они приедут в Челябинск, чтобы получить информацию по применению практик с доказанной эффективностью в воспитании и обучении детей с аутизмом и другими особенностями ментального развития.
Аутизм у взрослых
В статье мы разберем, действительно ли аутизм передается по наследству или это миф. Однако, исследователи согласны с тем, что аутизм передается по наследству, поскольку расстройство имеет тенденцию передаваться по наследству. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Большинство медиков предполагают, что это состояние передается по наследству, поскольку часто встречаются случаи с семейным анамнезом.
Hello World!
Об этом свидетельствует не только масса современных научных исследований проблемы аутизма, но и истории жизни людей с аутизмом, их собственное, всегда адекватное понимание своих проблем. Миф 2: Аутизм — это приговор Аутизм — это не приговор. Страх перед диагнозом обусловлен отсутствием информации об аутизме и нехваткой эффективных методов помощи в России, что приводит к ложным представлениям об аутизме. Специальные программы обучения и различные терапевтические методики, которые могут практиковать как специалисты, так и родители, могут существенно снизить выраженность проблем в развитии. Нередки случаи полного исчезновения симптомов. Правда, чем меньше ребенок, тем больше вероятность полного излечения и тем на меньший срок лечение растягивается. Если двухлетнего ребенка можно за год-полтора вывести из спектра, то у 4-х летнего лечение может растянуться примерно на 5 лет, и чем старше ребенок, тем труднее наладить и отрегулировать его взаимодействие с социумом. Миф 3: Аутизм передается по наследству Этот пункт сложно однозначно отнести к мифам, так как связь аутизма и генетики определенно есть. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Например, есть случаи, когда из двух близнецов один — аутист, а у близнецов, как известно, одинаковый набор генов. Этот факт отрицает наследственный фактор передачи синдрома.
С другой стороны, известно, что в семье, где уже есть дети-аутисты, риск появления других детей с диагнозом довольно высок. В общем, пока ученые приближаются к разгадке, называя в качестве гена-кандидата, например, ген Ube3a, всем остальным пока лучше оставить раскопки заболеваний своей семьи до 14 колена, а направить все силы на адаптацию ребенка. Миф 4: Дети с аутизмом не испытывают эмоций Дети с расстройствами аутистического спектра, разные, как и все остальные люди. Они могут быть эмоциональны, могут быть замкнуты. Одни могут иметь страхи, другие — нет. Одни ласковые, другие не терпят прикосновений. Всех их будут объединять сложности разной степени выраженности в области социальной коммуникации, умения подстраиваться под других людей, общаться и учиться во взаимодействии с другими. Именно поэтому часто используют термин расстройство аутистического спектра. Миф 5: Если к 3 годам ребенок не говорит — у него аутизм Отсутствие речи — самый настораживающий фактор, который позволяет родителям дать скоропалительный диагноз своему ребенку. Меж тем, отсутствие речи может быть как в рамках нормы в это время у ребенка активно развиваются другие отделы мозга , так и симптомом других заболеваний: сенсорной и моторной алалии, афазии, ринолалии, иногда заикания и дизартрии.
Как видите, не только аутизм затормаживает речевое развитие. Конечно, если к 3 годам ребенок молчит — нужно срочно начинать заниматься с ним вне зависимости от причин недоразвития речи. И чем раньше вы начнете занятия — тем больше шансов ему заговорить. Миф 6: Аутисты обладают сверхспособностями или высоким IQ Несмотря на популяризацию аутизма с помощью фильмов и книг, где главные герои — необычные люди, статистика говорит о другом, а именно, что от 20 до 50 процентов аутистов имеют умственную отсталость той или иной степени. Но и эта статистика говорит о немногом: известно, что эти показатели интеллекта могут отражать не столько реальные способности человека, сколько отсутствие желания сотрудничать со специалистами, проводящими тестирование. Нет данных, что среди людей с аутизмом больше людей с выдающимися способностями и талантами. Знаменитые примеры высоких достижений, успешной мировой карьеры и великих открытий, сделанных людьми с аутизмом, это скорее исключение. Факт, что особенности развития аутистов помогают им сосредоточиться на одном занятии и преуспеть в нем. Именно поэтому из них могут получиться отличные музыканты или программисты. Миф 7: Аутизм можно диагностировать только в детстве Появления аутизма можно обнаружить после года, когда у детей начинается социальное поведение, чем ярче проявления, тем раньше они бросаются в глаза родителям.
Однако, человек может прожить всю жизнь не зная, что у него аутизм. Возьмите, к примеру, историю знаменитой шотландской певицы Сьзен Бойл, которая прославилась, благодаря шоу. И только став известной, в возрасте 50 лет ей диагностировали синдром Аспергера, что, по словам Сьюзен, принесло ей колоссальное облегчение. Миф 8: Правильная диета может вылечить аутизм Существует достаточно большое сообщество людей, которые уверены, что аутизм вызывают определенного рода белки, которые организм не в состоянии усвоить. Поэтому исключая часть продуктов с содержанием этих белков — казеина и глютена, они значительно улучшают состояние ребенка и проявление симптомов. Результаты наблюдений показали пользу безглютеновой и безказеиновой диеты. Многие дети после изъятия молочных и содержащих пшеницу продуктов из рациона в течение трех месяцев показали значительные улучшения: изменение взгляда, появление речи. Кроме всего этого, улучшается сон и стул и ребенка. Правда, у некоторых детей не были заметны изменения, но если эти белки вводились в питание снова, у детей наступали очевидные ухудшения. Многими родителями не замечались перемены, пока не был обнаружен и удален скрытый источник казеина и глютена.
Конечно, даже адепты этого метода лечения понимают, что диета сама по себе далеко не всегда может решить все проблемы, особенно если речь идет не о первых признаках, а о довольно запущенном состоянии организма, но улучшить состояние действительно может. Миф 9: Аутизм вызывают прививки Многие специалисты что уж говорить о мамах! Правда, по мнению ученых, сами прививки — не причина аутизма, но при предрасположенности малыша к нему вакцинация может стать пусковым механизмом возникновения нарушений функций головного мозга. То есть заболевание развилось и бы и без прививки, но вакцинация дает этому толчок. Медицинское издание Lancet еще в 1998 году опубликовало результаты исследований ученых Великобритании, которые связали прививки против паротита, кори и краснухи с волной аутизма. Но затем было сообщено о возможно допущенных ошибках в этом исследовании. Международная группа ученых недавно также озвучила теорию о том, что наличие в вакцинах для малышей органической соли ртути в качестве консерванта может служить толчком к возникновению аутизма. И даже некоторые производители вакцин указывают в инструкции, что аутизм может быть побочной реакцией организма на прививку. Миф 10: Дети-аутисты нуждаются в специальных учебных заведениях Недостаточность знаний об аутизме порождает нежелание директоров школ принимать к себе детей с диагнозом.
У каждого постояльца такой квартиры отдельная комната, кухня — общая. Хозяйство чаще совместное. В зависимости от состояния жильцов такие компактные «общежития» курируют специалисты: дефектологи, психологи, логопеды. Кто-то из ребят работает в мастерских: рисует, лепит из глины. Иногда государство предоставляет жилье в безвозмездную аренду. Либо это финансируют благотворительные фонды. Недавно подобные проекты стали появляться в России. Их немного — несколько городов. Охват нуждающихся маленький. Занимается этим не государство, а некоммерческие объединения, благотворительные фонды. Двигают всю эту махину — героические родители инвалидов и сочувствующие им люди. Кадр: фильм «Антон тут рядом» В Санкт-Петербурге для взрослых людей с аутизмом в распоряжении фонда "Выход в Петербурге" и центра «Антон тут рядом» две квартиры. Живут в них не постоянно. Смена длится 4-5 месяцев. Очередь из нуждающихся — около полугода. В это время студенты так сотрудники фонда называют жильцов обучаются навыкам планирования досуга, ухода за собой, работы по дому. Тренинг полезен как для самих ребят, так и для их семей, которые, возможно, впервые за долгое время могут устроить себе «каникулы». Москва — в отстающих. Эксперимент с «сопровождаемой» квартирой месяц назад начал фонд для людей с нарушениями развития «Жизненный путь». Пока там живут три девушки. У всех есть родители. Я могу это точно сказать, потому что каждый день мы ходим в интернат и забираем оттуда ребят на занятия. Это две разные жизни. Они помогают на кухне, сами ходят в магазины. Они могут вечером пойти на прогулку. Если захотят — в театр. Или пригласить гостей. Обитатели интерната живут за закрытой дверью. Если кто-то хочет покурить, их два раза в день для этого выводят на улицу строем. Если к ним кто-то приходит — разрешается с посетителями посидеть на диване в холле. У них нет личных вещей — администрация забирает даже телефон. В фонде «Выход», занимающемся решением проблем людей с аутизмом, считают, что точечная помощь благотворителей — это уже не вариант. Кому-то достанется, а кому-то — нет.
Кстати, на этот вопрос с помощью обычных генетических исследований ответить очень трудно. Ученые рассмотрели гендерное соотношение аутистов в семьях, где родители являются кровными родственниками и где не являются. Как правило, соотношение мальчиков и девочек среди аутистов — 4,8 : 1. В семьях с родственными браками это соотношение составило 2,6 : 1. Понятно, что единственная причина, из-за которой это соотношение могло измениться, — это выщепление рецессивных мутаций. В целом в пределах исследованной выборки близкородственные браки повышают вероятность рождения детей-аутистов примерно вдвое. Ученым удалось обнаружить шесть генов, мутации в которых ведут к аутизму, если мутантные версии этих генов получены ребенком от обоих родителей. Один из них c3orf58 у аутистов попросту отсутствовал гомозиготная делеция. Родословная семьи, в которой два брата-аутиста, гетерозиготные по мутации в гене NHE9, страдают эпилептическими припадками в большей или меньшей степени. Известно, что при возбуждении нейрона вырабатывается набор транскрипционных факторов, которые включают или подавляют работу генов, регулирующих развитие и пластичность синапсов. У крысы, например, в момент возбуждения нейрона, включаются 1005 генов, которые так или иначе контролируют формирование новых синапсов. Вся эта генная система в конечном итоге определяет способность к обучению. Так вот, одним из таких «нейронно-зависимых» генов и оказался отсутствующий у некоторых аутистов c3orf58. Другой ген, PCDH10 протокадхерин 10 , работа которого оказалась остановлена у части аутистов, активизируется при работе нейронов гиппокампа — области мозга, участвующей в формировании памяти. Мутации, связанные с аутизмом, затрагивают те участки этого гена, к которым прикрепляются транскрипционные факторы, регулирующие его работу.
Эта цифра колоссальная и требует колоссальных действий для адаптации таких детей в семье и социуме. Важно, что для РАС характерно проявление первых признаков в младенчестве или раннем детском возрасте. На какие особенности обращать внимание родителям? На стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения. Эта группа симптомов очень разнообразна: необычные интересы — изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами интерес только к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов ; выраженные проблемы переключения внимания, поведение со стремлением к постоянству спокоен, только если складывает буковки в слова; предложите сделать это с цифрами — крик и требование все вернуть назад ; повторяющиеся движения, например, раскачивание, взмахи руками, потирание ладоней, вращение пальцами рук. Что делать, если отдельные признаки РАС есть у вашего ребенка? Сегодня большинство родителей знает эти красные флаги, что очень важно. Но в то же время следует понимать: если ребенок, например, не хочет дружить с другими детьми — это не аутизм. О РАС можно говорить, когда флаги собираются в букет. Оценить вероятность аутизма у ребенка поможет специальный тест. Это медицинский онлайн-калькулятор, который подходит для самой ранней диагностики — у малышей в возрасте от 1,5 до 2,5 лет. Если по оценкам анкеты у вас высокий риск, нужно обращаться к врачам.
«Вакцинация вызывает аутизм»
- Наследственная предрасположенность
- Уверенность в будущем: как проверить свое репродуктивное здоровье
- Причины аутизма у детей и взрослых
- Причины РАС
- Аутизм: отличия на уровне физиологии
- Аутизм по наследству может быть?
Кто из родителей виноват в аутизме?
- Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить
- Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить
- «Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят | DOCTORPITER
- Ребенок погиб на глазах у матери
- Полный текст публикации
Исследование: Аутизм может передаваться по наследству
И чем раньше она оказывается, тем более включенным в общество будет человек с аутизмом, — объясняет Елена Жернова. Взрослые люди с аутизмом без поддержки родственников могут жить только в специализированных интернатах? По словам эксперта, это зависит от многих факторов — от того, как рано поставлен диагноз, насколько эффективна социально-педагогическая помощь, есть ли поддержка родственников. Но ведь и обычным людям нужна поддержка близких.
И все же для людей с аутизмом качество близких связей должны быть другими, — отмечает Елена Жернова. Люди с аутизмом не могут создавать семьи и рожать детей? Научно доказано, что у людей с аутизмом сексуальность и физиология точно такие же, как и у людей без особенностей развития.
Правда, пока в России среда для людей с аутизмом слишком агрессивна, поэтому создание отношений и семей для них еще какое-то время будет проблематичным. Пока наука не дает однозначного ответа, в чем причина расстройств аутистического спектра — их сегодня известно более десяти.
Вот всего несколько из них. Миф 1: Аутизм - психическое заболевание Первым определил и описал симптомы аутизма именно психиатр - американский профессор психиатрии Лео Каннер. Более того, долгое время аутизм считался разновидностью шизофрении — психического заболевания. Но в ходе лечения больных аутизма классическими методами психиатрии, выяснилось, что они бессильны. Сегодня существуют более прогрессивные точки зрения. Cчитается, что аутизм - это не болезнь, а врожденное или рано приобретенное нейробиологическое расстройство развития.
Об этом свидетельствует не только масса современных научных исследований проблемы аутизма, но и истории жизни людей с аутизмом, их собственное, всегда адекватное понимание своих проблем. Миф 2: Аутизм — это приговор Аутизм - это не приговор. Страх перед диагнозом обусловлен отсутствием информации об аутизме и нехваткой эффективных методов помощи в России, что приводит к ложным представлениям об аутизме. Специальные программы обучения и различные терапевтические методики, которые могут практиковать как специалисты, так и родители, могут существенно снизить выраженность проблем в развитии. Нередки случаи полного исчезновения симптомов. Правда, чем меньше ребенок, тем больше вероятность полного излечения и тем на меньший срок лечение растягивается. Если двухлетнего ребенка можно за год-полтора вывести из спектра, то у 4-х летнего лечение может растянуться примерно на 5 лет, и чем старше ребенок, тем труднее наладить и отрегулировать его взаимодействие с социумом. Миф 3: Аутизм передается по наследству Этот пункт сложно однозначно отнести к мифам, так как связь аутизма и генетики определенно есть.
Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Например, есть случаи, когда из двух близнецов один — аутист, а у близнецов, как известно, одинаковый набор генов. Этот факт отрицает наследственный фактор передачи синдрома. С другой стороны, известно, что в семье, где уже есть дети-аутисты, риск появления других детей с диагнозом довольно высок.
Следует оговориться, что и CARS не является инструментом постановки диагноза. Эти шкалы доступны на русском языке. Они используются профессионалами для оценки и постановки диагноза. Как протекает беременность у женщины с РАС?
Есть ли у женщин с таким диагнозом предрасположенность к каким-то осложнениям? Результаты другого крупномасштабного популяционного исследования , посвященного особенностям протекания беременности у женщин с РАС, также проведенного в Швеции в 2006—2014 годах, показывают, что аутизм у матерей повышает риск преждевременных родов, а также некоторых других осложнений беременности. Это означает необходимость внимательного дополнительного наблюдения и сопровождения для аутичной женщины во время вынашивания. В данном исследовании принимали участие 2198 женщин, имеющих поставленный диагноз аутизм и 877 747 женщин, не имеющих этого диагноза. На что конкретно следует обратить внимание во время беременности женщине с РАС? Стоит ли поговорить о диагностированном РАС с ведущим ее беременность гинекологом?
Итак, если в семье нет генетической предрасположенности, откуда берется детский аутизм? За последние пару лет стал известен ключевой факт: многие генетические мутации, вызывающие аутизм, являются «спонтанными». Они возникают у больного ребенка, но ни у одного из родителей. Кто подвержен высокому риску аутизма? Дети, рожденные от родителей старшего возраста, подвержены более высокому риску развития аутизма.
Аутизм у детей: причины расстройств аутистического спектра
Исследования свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетический природу. 1. Аутизм передается по наследству? Одним из наиболее обсуждаемых вопросов стало, может ли аутизм передаваться по наследству. онтогенетических, психопатологических, психологических, биологических, социальных. правда или мошенничество?
Аутизм: отличия на уровне физиологии
- Подписка на дайджест
- Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину
- Причины аутизма
- Что такое аутизм и расстройство аутистического спектра, в чем разница?
- Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины
- Подписка на дайджест
Аутизм у взрослых
Например, вследствие кислородного голодания или инфекции у будущей мамы. Эти факторы могут запустить механизмы возникновения аутизма у генетически предрасположенного ребенка. Психологические концепции Некоторые ученые выдвигают гипотезы о том, что стиль воспитания в семье может спровоцировать формирование аутистических черт у ребенка. Например, «холодное» эмоциональное отношение родителей, отсутствие ласки и физических контактов. Однако эти концепции не подтверждены научно. Существуют и другие гипотезы о возможных причинах аутизма - воздействие вакцин, инфекций, токсинов. Однако пока ни одна из этих версий не нашла убедительных доказательств.
Исследования генетической передачи аутизма Активно изучается вопрос о том, может ли аутизм передаваться по наследству от родителей к детям. Близнецовый метод Один из основных подходов для изучения генетических факторов наследственности - это близнецовый метод. Ученые сравнивают частоту проявления признака у монозиготных идентичных и дизиготных обычных близнецов. Исследования показали, что для аутизма конкордантность схожесть диагнозов среди монозиготных близнецов намного выше, чем среди дизиготных. Это свидетельствует в пользу генетической теории. Конкретные гены-кандидаты Ведутся работы по поиску и изучению отдельных "генов-кандидатов", мутации в которых могут вызвать аутизм.
Обучающий процесс состоит из нескольких независимых блоков. Так, все сложные навыки, включая речь, творческую игру, умение смотреть в глаза и даже чистить зубы, разбиваются на мелкие подзадачи — действия. Каждая подзадача разучивается с ребёнком отдельно, затем они соединяются в цепь, образуя сложное действие. Например, слуховое восприятие и внимание по методу ABA развивают так: Педагог или родитель просит дотронуться до ушей. Педагог родитель помогает выбрать правильный ответ показывает на свои уши. Педагог родитель просит ребёнка продемонстрировать навык прикоснуться к своим ушам. Педагог родитель использует подкрепляющий стимул делает что-то приятное для ребёнка : гладит его, хвалит, обнимает или др. Если у ребёнка не получается или ему не нравится, педагог родитель не даёт никакой оценки.
Согласно программе ABA, педагоги и родители вознаграждают ребёнка за положительное желаемое поведение, акцентируют внимание на успехах и никак не реагируют на негативное нежелательное. Лечение аутизма у взрослых Как правило, во взрослом возрасте люди с РАС могут быть полноценными членами общества, но им требуется поддерживающая терапия для контроля сопутствующих состояний, таких как повышенная тревожность, раздражительность, бессонница. Лекарственные препараты для поддержки людей с РАС: нейролептики для подавления агрессии и особенно аутоагрессии; антидепрессанты и седативные средства от депрессии, обсессивно-компульсивного расстройства и повышенной тревожности; лекарства от бессонницы. Корректировать РАС во взрослом возрасте можно также с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии.
Тем не менее роль таких осложнений, возникающих во время беременности и в первые дни жизни, остается неясна — некоторые авторы например, Goodman 1990 выдвинули предположение, что они могут быть скорее результатом нежели причиной изначального отклонения в развитии ребенка. Случаи когнитивных дисфункций и нарушения социального взаимодействия у братьев и сестер аутистов, у которых как таковой аутизм отсутствует August и др. То есть, возможно, что ген, отвечающий за аутизм, может в некоторых случаях приводить к очень стертым дисфункциям. Не так давно Szatmari и Jones 1991 подняли вопрос о типах наследования при аутизме. Они приходят к выводу, что случаи аутизма этиологически могут быть разделены на три группы: экзогенные возникающие под действием внешних факторов, таких как повреждающие воздействия во время беременности ; аутосомные рецессивные ген, отвечающий за аутизм, несет неполовая хромосома, при этом аутизм проявляется, если две хромосомы несут один и тот же рецессивный ген — один от отца и другой от матери ; сцепленные с X-хромосомой ген несет женская половая хромосома. Однако авторы подчеркивают, что для того, чтобы прояснить возможные способы наследования, нужно собрать больше данных о характере аутизма у женщин и о тяжести сопутствующих нарушений познавательного развития. Данный текст является ознакомительным фрагментом.
В них важны не только сами тексты, но и отсылки к другим исследованиям, каждое из которых закрывает конкретный вопрос. Итого: у нас есть инструменты поведенческой терапии с доказанной эффективностью. Все эти модели подразумевают выстраивание среды, где дети обучаются коммуникации и развивают социальные навыки. Для этого нужны специальные психологи с отдельной профессиональной подготовкой. Увы, в России таких специалистов немного, а те, что есть, обычно проводят курсы в больших городах. Кроме того, нужно очень активное участие родителей. Это требует усилий от всех участников процесса. Из примеров: было два случая, где родители согласились на психиатра только спустя несколько месяцев после моей диагностики. Но после постановки диагнозов два разных типа РАС у двоих детей в одной семье начали работу по методу ABA с психологами. Наблюдались через полгода после начала терапии, оба пациента сделали сильный рывок в речи и коммуникации. На первом приёме не было речи вообще. В ходе психологической работы они стали понемногу разговаривать, устанавливают устойчивый визуальный контакт, следят за эмоциональной реакцией собеседника, интересуются предметами, довольно быстро ощупали оборудование кабинета. В общем случае ребёнок с нетяжёлым случаем РАС может достаточно быстро реабилитироваться при постановке диагноза вовремя. У меня в наблюдении есть пациенты, которым ставили РАС поздно, но во многом благодаря правильной психолого-педагогической работе они достаточно неплохо учатся в школе по общеобразовательной программе. Их немного с такими большими успехами, но они есть! Доказательств на текущий момент для клинического применения недостаточно. То есть если ребёнку нравится — можно использовать в дополнение к действующим методикам и верить, что они работают, но никаких данных, кроме субъективных оценочных суждений и отдельных небольших наблюдений, пока, увы, нет. Если методики, основанные на общении с животными, в целом безопасны и дают непонятный, но неопасный результат, то есть методы, которые можно назвать откровенно шарлатанскими, и те, которые откровенно вредят детям. Например, есть данные по гипербарической оксигенации: описано несколько случаев получения травм уха вместо коррекции основного расстройства. Есть микротоки, которые предлагают делать вместо лечения. Аналогично: нет доказательств эффективности, но есть замещение доказанной методики. Из современных методов с недостаточной доказательной базой отмечу метод БОС биологическая обратная связь , по которому есть неоднозначные свидетельства, и сейчас копится база данных. Существует метод мозжечковой стимуляции, по которому есть единичные данные, которые пока не складываются в систему. Некоторые врачи иногда включают эти методы в комплексную реабилитацию, и не только в России, но и за рубежом. Важны перспективы и новости возможностей генной терапии, конечно. В моей практике немало случаев, когда обучение в обычных классах школ возможно. Да, это про нетяжёлые варианты РАС, и для этого нужно начинать активную работу по реабилитации вовремя. Да, для этого нередко нужно основное обучение дополнительно сопровождать психологической или педагогической работой. Но адаптация получается приличной, и семье так комфортно. Слабыми сторонами у детей с РАС часто оказываются нарушения речи, непонимание общего смысла текста, они пересказывают прочитанное заученными фразами или фрагментарно воспринимают устную речь, что может затруднить понимание условий задачи, например. Требования к программам описаны в Федеральном государственном образовательном стандарте начального общего образования обучающихся с РАС. На данный момент существует четыре варианта образовательной программы, по которой могут обучаться дети с РАС. Но уже стали появляться очень хорошие русскоязычные ресурсы по данной теме, составленные психиатрами, педиатрами, психологами и логопедами. Есть благотворительные фонды, в которых есть программы поддержки. То есть если у родителей нет денег на занятия психолого-педагогической работой, то им могут помочь конкретными реабилитационными программами бесплатно. Для этого нужно раскрывать данные по своему ребёнку для научных исследований и попадать под критерии этих исследований. То есть если ваш врач примерно представляет, как эти фонды работают, либо если вы готовы прочитать, какие у них есть программы, — поддержку найти сложно, но реально. Начать стоит с сайтов фондов «Выход» и «Обнажённые сердца». На текущий момент известно, что такой зависимости от продуктов питания нет. Piwowarczyk A. Я знаю случаи, когда подростки с РАС очень хорошо рисовали, поступали в профильные учреждения и достаточно успешно заканчивали их, становились художниками или архитекторами. История знает случаи карьерно успешных музыкантов, режиссёров, танцоров, актёров и писателей с РАС. Программисты и web-дизайнеры. Ну да. Пока всё.
10 «глупых» вопросов про аутизм
Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. Нет, аутизм не передается по наследству. а не передающиеся по наследству) мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. Пока мы не можем вылечить аутизм, поэтому говорим, что это не болезнь, а нарушение развития.
Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины
Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны. Множество случаев аутизма может быть связано с генетическими причинами, которые не наследуются, то есть мутация, вызывающая заболевание, отсутствует в родительском геноме. правда или мошенничество? Исследования свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетический природу. Чаще всего аномалия возникает вследствие генетических нарушений и может передаваться по наследству.