ведущее учреждение в области медицинской генетики и генетики человека. После этого первый тест-бланк доставляется в медико-генетическую лабораторию новосибирского Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, где проводят анализ на 5 врождённых заболеваний.
Рамн. медико-генетический научный центр
Медико-генетический научный центр (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова начинает общероссийскую научно-диагностическую программу PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3C). Приезжают специалисты Медико-генетического научного центра в республику не впервые – соглашение о сотрудничестве с региональным министерством здравоохранения было заключено еще в 2017 году. 26 марта 2021 в 12:30 на базе Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины КФУ (Казань, Волкова, 18) состоится#nbsp;онлайн-конференция: "Перспективы разработки новых методов диагностики и лечения редких наследственных заболеваний в Ро.
Новости офтальмогенетики 2024
- Научно-практическая конференция: "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний"
- Генетик из Узбекистана получила золотую медаль российского научного центра
- Рамн. медико-генетический научный центр
- Новости офтальмогенетики 2024
- В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
- Как было раньше и как теперь
Новорожденных будут бесплатно проверять на 36 наследственных заболеваний
В июне были у вас- сксзали собрать пакет документов. Ок мы собрали! Позвонили вам- нам сказали ждать от вас звонка. Ждали 1. Решили звонить сами. И что же выясняеться?! Очередь большая- люди ждут ещё с 2019 года.. Но зато есть платный приём!
Эта ситуация чревата ложно отрицательным результатом диагностики, поскольку, например, в образце крови, который наиболее часто используется для ДНК-диагностики, доля клеток с мутациями может оказаться очень незначительной.
В таких случаях экзомное и геномное секвенирование может оказаться неэффективным, и только очень глубокое секвенирование всего двух генов туберозного склероза — TSC1 и TSC2, проводимое в нашей лаборатории, в сочетании со специально разработанным программным обеспечением для анализа данных, позволяет надежно выявить молекулярную причину заболевания». На 10 февраля 2022 года в лабораторию эпигенетики МГНЦ уже поступило 80 образцов крови пациентов, для 36 проведен первый этап исследования, у 22 пациентов подтвержден диагноз уже на этом этапе. Владимир Стрельников: «Разработанный нами протокол диагностики уникален тем, что он предполагает двухступенчатое исследование. Сейчас проведена только первая его часть, и мы ожидаем, что по результатам второго этапа подтвержденных диагнозов будет больше». Программа диагностики разрабатывалась при поддержке компании «Новартис», и сейчас благодаря её содействию стала доступной для врачей по всей России. Зачастую для пациентов визит в диагностический центр представлять сложности: это и нехватка финансов для покупки билетов и проживания в Москве, это и состояние здоровья. Екатерина Островская, медицинский директор «Новартис Онкология»: «Сегодня исполняется ровно четыре года с момента, как в компании «Новартис» были приняты «Обязательства перед пациентами и лицами, осуществляющими за ними уход». Этот документ, на который мы опираемся в ежедневной работе, говорит о том, что компания ориентируется на пациентов и их интересы при принятии любых решений, в т.
Мы организуем информационные программы для врачей, создаем обучающие мероприятия для пациентов, содействуем повышению знаний лабораторных сотрудников и стандартизации лабораторий. Диагностическое направление для нашей компании также всегда было и остается приоритетным, поэтому мы поддерживаем и запускаем целый ряд подобных проектов по разным нозологиям.
К тому времени уже были известны методы их профилактики и лечения. Генная терапия - это очень дорого. Почти 100 миллионов рублей стоит одно введение препарата. Правда, оно единственное. Больше не надо Тогда почему это не использовалось? Александр Румянцев: Использовалось! Но лишь тогда, когда симптомы уже успели себя проявить.
И не только симптомы. Но и их результаты. По сути дела, когда человек уже становился инвалидом. А теперь? Александр Румянцев: Скрининги наследственных заболеваний позволяют выявить эту страшную беду у новорожденного. Казалось бы, внешне он, новорожденный, вполне здоров. Но мы-то, вооружившись новейшими технологиями, обследуем всех появившихся на свет как никогда ранее. Это позволило выявлять от 350 до 500 пациентов, которые спасены с помощью профилактических мероприятий, специальных диет, лекарств. Стало очевидно: система работает, дает результаты.
И эта зарекомендовавшая себя система позволила расширить скрининг с пяти до 40 врожденных заболеваний! С этого года вся страна перешла на скрининг новорожденных по сорока генетическим заболеваниям! В этот неонатальный скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия. Начало было положено в январе 2023 года. А в течение прошлого года шла подготовка к его проведению. Для этого было организовано десять генетических центров диагностики, в которые со всей страны из родильных домов поставляют образцы крови младенцев. Для проведения специальных исследований методом масс-спектрометрии. Все сложные случаи направляются в генетический центр имени Николая Павловича Бочкова, где уточняется диагноз. В том числе полногеномного секвенирования.
То есть узнается все о геноме пациента и можно составить генетическую карту этого человека на всю жизнь. Карта выдается родителям ребенка? Александр Румянцев: Выдать ее можно. Но зачем? Что с ней будет делать мама или папа? Генетическая карта - это очень важный медицинский документ.
Важные результаты 2023 года связаны с биоресурсной коллекцией — это проект Минобрнауки, который начался в 2021 году. Такая коллекция необходима для создания тест-систем и лекарственных препаратов.
Чтобы определить достоверность теста, его чувствительность и специфичность, нужно испытать его, условно говоря, на ста образцах от людей, имеющих диагноз, и тысяче образцов от людей без диагноза, объяснил Сергей Куцев. Для неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию СМА сейчас используется тест-система, которую проверяли на образцах из коллекции МГНЦ. Клеточная культура — неисчерпаемый источник материала, в отличие от ДНК, так как клетки можно нарастить, и они применяются для тестирования технологий редактирования генома. В прошлом году на прием в МГНЦ пришло 12 тысяч семей, было выполнено более 60 тысяч генетических исследований. В ходе скрининга за 2023 год обследовано на 36 наследственных заболеваний более 1,23 миллиона новорожденных; в группу риска по развитию болезней попало более 22 тысяч детей по всей стране около полутора процентов. Их материал направляют в МГНЦ для подтверждающей диагностики. К сожалению, пока доставлено только 19 тысяч образцов, три тысячи еще ожидается. Важная составляющая работы МГНЦ — образовательная деятельность.
За прошлый год сотрудники МГНЦ провели несколько десятков центров повышения квалификации для врачей разных специальностей — неврологов, пульмонологов, офтальмологов и т. Специалисты не устают повторять, что своевременная диагностика — залог успеха терапии. Например, для миодистрофии Дюшенна МДД существует так называемая терапия пропуска exon skipping — при назначении такого препарата у пациента синтезируется укороченный, но функциональный вариант белка дистрофина. Российские пациенты, которым показан препарат, могут получить его за счет фонда «Круг добра». В 2023 году в США был зарегистрирован первый генотерапевтический препарат для МДД, который может быть назначен всем пациентам с этим диагнозам. Опубликованные результаты пока противоречивы, но ясно, что если препарат получает ребенок в 4-6 лет, достигаются все конечные точки клинического исследования, а если ребенок более старшего возраста — результаты существенно хуже. Среди 1,23 млн новорожденных, обследованных в прошлом году, выявлено 656 детей с наследственными заболеваниями: — 363 случаев наследственных болезней обмена веществ 1 случай на 3388 новорожденных , — 179 случаев первичных иммунодефицитов 1:6872 ; — 114 случаев СМА 1:10 789. Частота выявления всех наследственных заболеваний, входящих в расширенный неонатальный скрининг, в целом по России — 1 случай на 1875 новорожденных, отметил Сергей Владимирович.
Количество диагнозов еще будет расти, поскольку завершены еще не все исследования. Так или иначе, это сотни спасенных жизней; например, большинство пациентов со СМА уже получило терапию. Среди перспектив развития программы докладчик отметил скрининг для членов семей новорожденных, который позволит им в дальнейшем родить здорового ребенка с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. Наблюдалась значительная гетерогенность субъектов федерации по встречаемости наследственных заболеваний. Реже всего — в Приморском крае, Московской и Владимирской областях. Сергей Воронин подчеркнул, что корректно говорить именно о частом и редком выявлении: скрининг не истина в последней инстанции, и, к сожалению, уже есть информация о ложноотрицательных результатах пропущенных заболеваниях. Есть единичные случаи, которые спикер назвал «вопиющими»: родители отказывались от неонатального скрининга, затем у ребенка появлялись симптомы. Были отказы от подтверждающей диагностики и даже от лечения при поставленном диагнозе.
В восьми регионах России неонатальный скрининг за год не выявил ни одного пациента с наследственными болезнями. В шести их них это может быть связано с малым количеством новорожденных, но ситуация в двух регионах — Ульяновской области и Республике Ингушетия — требует изучения. Если частота выявления болезни намного ниже расчетной, это может говорить о неэффективности скрининга. Кулакова начали выездной аудит этих субъектов. Проводятся не только аудиторские проверки, но и обучающие семинары для координаторов расширенного неонатального скрининга медицинских организаций и региональных главных специалистов по профильным заболеваниям», — говорит Сергей Воронин.
Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
Рычкова и О. Лахман посетили консультативно-диагностический блок, клинико-диагностическую лабораторию, отделение наследственных болезней стационар и отделение пренатальной диагностики и антенатальной охраны плода, группу преимплантационной генетической диагностики. Главный врач, канд. Большой спектр медицинских услуг пациенты Генетической клиники могут получить на бюджетной основе, в том числе по полису ОМС. Бесплатные виды помощи доступны не только жителям Томской области, но и пациентам из других регионов.
Бочкова Сотрудники МГНЦ отмечены грамотами и благодарностями Министерства науки и высшего образования Российской Федерации 22 апреля на очередном заседании Ученого совета состоялась торжественная церемония награждения сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.
На подтверждающую диагностику в профильные учреждения будут направляться новорожденные, у которых скрининговое исследование показало высокий риск наличия заболевания. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов проводится в ряде случаев на базе НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Однако семь регионов благодаря пилотному проекту МГНЦ уже сейчас получили возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи, еще не видят проявлений заболевания. Оренбургская область подключилась к пилотному проекту и воспользовалась этой возможностью, поскольку это означает, что у детей, появившихся на свет в этом году, есть шанс сохранить жизнь и здоровье. Раннюю диагностику обеспечивает Медико-генетический научный центр имени академика Н. Бочкова совместно с нашими региональными специалистами, а лечение для детей доступно благодаря фонду «Круг добра», - сообщила вице-губернатор, заместитель председателя правительства по социальной политике - министр здравоохранения Оренбургской области Татьяна Савинова. Сегодня в большинстве регионов массовый неонатальный скрининг проводится только на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром дисфункция коры надпочечников , врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз.
Это лишь некоторые примеры направлений исследований, которыми занимаются НИИ. Работа каждого института основывается на строго структурированных исследовательских процессах и совместной работе ученых, а также на практическом применении полученных результатов для улучшения нашей жизни.
Медико-генетический научный центр РАМН
Раннее выявление заболеваний и таргетная терапия лежат в основе решения ряда социальных задач, стоящих перед обществом: повышение качества жизни и доступности информации о своем здоровье, повышение демографических показателей, связанных с репродуктивным здоровьем граждан. Сейчас меняется понимание врачей, клинических специалистов о вкладе наследственных заболеваний в структуру ненаследственных болезней. Раскрытие цепочек реализации генетической информации на пути от гена до появления симптомов является базовой информацией для разработки терапевтических подходов влияния на те или иные патогенетические механизмы развития заболевания, что значительно сокращает путь от постановки диагноза до назначения лечения», — рассказала врач-генетик Медико-генетического научного центра им. Бочкова Наталия Семенова. Эффективность мультидисциплинарного подхода в разработке инструментов генной терапии, реализация программ неинвазивного генного тестирования на наличие патогенов как на стадии планирования беременности, так и в перинатальный период, особенности и опыт разработок генных препаратов для лечения орфанных или неизлечимых заболеваний, в том числе онкологии, проблемы диагностики и лечения полигенных заболеваний — эти и другие вопросы обсудили эксперты и врачи-клиницисты совместно с модератором сессии — членом президиума Общероссийской общественной организации «Российская ассоциация содействия науке» Марией Воронцовой.
Главный врач, канд. Большой спектр медицинских услуг пациенты Генетической клиники могут получить на бюджетной основе, в том числе по полису ОМС. Бесплатные виды помощи доступны не только жителям Томской области, но и пациентам из других регионов. О работе по программе расширенного неонатального скрининга рассказал руководитель группы РНС клинико-диагностического отделения Дмитрий Сергеевич Орлов. Здесь определяются 36 наследственных заболеваний.
Если мы говорим о раке, то это всегда эпителиальная ткань. Значит, рак — генетическое заболевание именно этой ткани. Иногда спрашивают, передаются ли онкологические заболевания по наследству. В большинстве случаев — нет. Это спорадические состояния, когда возникает генетический дефект в соматических клетках. И вот эти клетки, подвергшиеся генетическим изменениям, начинают безудержно пролифилировать, то есть размножаться. Но есть и группа наследственных онкологических заболеваний с очень высоким риском наследования. Сейчас этот процент увеличивается. Некоторые авторы уже говорят о пятнадцати, о двадцати процентах случаев. Это, прежде всего, рак молочной железы и рак яичников, некоторые формы рака щитовидной железы, толстого кишечника. В этих случаях есть смысл не только наблюдаться у онколога, но и проконсультироваться у врача-генетика, не является ли эта форма наследственной. Тогда необходимо консультировать не только конкретного пациента, но и всю его семью. А в дальнейшем наблюдать ее, чтобы как можно раньше выявить онкологическое заболевание и оказать медицинскую помощь. Есть ли другие ваши разработки в области медицинской генетики? Есть определенная тактика, и под эту тактику диагностики наследственных заболеваний разрабатываются технологии или методы. Когда пациент приходит на прием к врачу-генетику, тот собирает анамнез, составляет родословную, выясняет, на что жалуется пациент, анализирует результаты лабораторных анализов и инструментальных методов исследования, а потом назначает скрининговые биохимические исследования — например, определение уровня аминокислот и органических кислот, чтобы исключить, допустим, диагнозы аминоацидопатии, органические ацидурий или нарушения бета-окисления жирных кислот. Дальше назначается анализ частых мутаций в определенном гене. Может назначаться секвенирование какого-то определенного гена или группы генов, которые отвечают за определенный класс заболеваний, вплоть до полногеномных исследований. По сути, каждый из этих подходов сопровождается отработкой определенных составных частей. Например, молекулярно-генеические тесты требуют подбора праймеров к определенным участкам генов, подбора режима амплификации и так далее. Это непростая работа, и она выливается в создание полноценной новой технологии диагностики. Некоторые из них мы оформляем в виде методических рекомендаций, которые могут использовать другие учреждения. Но диагностикой наши исследования не ограничиваются. У нас есть ряд лабораторий, которые разрабатывают лечение. Недавно была создана Лаборатория редактирования генома. Она занимается одним из самых современных подходов к лечению наследственных заболеваний. Специалисты взяли одно из тяжелых заболеваний — муковисцидоз. Среди редких болезней его можно назвать частым — у нас в стране более трех тысяч пациентов с этим диагнозом. В лаборатории работают настоящие энтузиасты своего дела. Им удалось в эксперименте, пока только в пробирке, получить очень хороший результат. В то время как во всем мире процент успеха не превышает 5. Есть у нас лаборатория, которая занимается разработкой терапии миопатии Ландузи-Дежерина; лаборатория генетики стволовых клеток, которая занимается разработкой клеточных технологий для лечения различных заболеваний. Без новых технологий нам сложно представить развитие медицины, в частности, медицинской генетики, в ближайшее время. А вот что касается лечебных препаратов, насколько они доступны? Я знаю, что при той же фенилкетонурии назначается дорогостояще диетическое питание, и государство им не во всех случаях обеспечивает. Действительно, диагностика в нашем центре проводится бесплатно для тех пациентов, которым врач-генетик нашего Центра назначил перечень исследований. У нас есть ряд программ, которые финансируются не за счет бюджета, а компаниями-спонсорами. Около 70 000 исследований в год мы выполняем бесплатно для пациентов. Что касается лечения, здесь есть тоже очень много успехов. У нас действует программа «Семь нозологий», принятая десять лет назад, по которой пациенты получают лекарства за счет бюджета. Теперь это программа «Семь плюс пять», то есть двенадцать нозологий. Добавление пяти заболеваний стало большим достижением 2018 года. В список вошли такие дорогостоящие в лечении наследственные заболевания, как мукополисахаридозы I, II и VI типов. Для пациентов с диагнозами из списка 12 нозологий лечение абсолютно бесплатно, его финансирует федеральный бюджет. Высока вероятность того, что в этом году список еще расширят. Есть поручение Дмитрия Анатольевича Медведева рассмотреть этот вопрос, и мы надеемся, что в перечень жизненно необходимых будут включены тетрагидробиоптерина гидрохлорид для лечения некоторых форм гиперфенилаланинемии и фенилкетонурии. А вот сказать, что лечебное питание дорогое по сравнению с этими препаратами, ни в коем случае нельзя. Я бы сказал, что оно совсем недорогое. Кроме того, есть целый ряд причин, по которым рассматривать необходимость закупки на федеральном уровне специализированных продуктов питания достаточно сложно. По сути, речь идет о закупке еды. Надо понимать, что есть вкусовые предпочтения, есть необходимость иногда менять продукты питания. Они назначаются сразу, как только поставлен диагноз, а закупки на федеральном уровне проводятся раз в год. Лекарственные препараты желательно закупать за счет федерального бюджета, а специализированные продукты питания для лечения фенилкетонурии и других аминоацидопатий оставить на региональных — это логично. Сейчас их стало меньше, однако буквально вчера я увидела в магазине крем на основе стволовых клеток эдельвейса.
Мы смотрим на ребенка, на его внешние половые признаки и не понимаем, к какому полу он относится. В таких случаях первое, что мы должны исключить, — это такое заболевание, как адреногенитальный синдром. Он входит в неонатальный скрининг. Этот синдром — генетическое заболевание, которое приводит к нарушению синтеза прогестерона. То есть страдает кора надпочечников. У адреногенитального синдрома есть несколько форм. Например, сольтеряющая форма — когда теряется ионный обмен. И вирильная форма — когда нарушается строение половых органов. Особенно это заметно у девочек. То есть у них происходит гипертрофия клитора. Когда мы осматривает таких девочек, мы не всегда можем понять... Клитор, если он достигает достаточно больших размеров, то, возможно, мы можем отнести этого ребенка к мужскому полу. Но опять же наличие влагалища, если оно сформировано правильно, возвращает нас к женскому полу. Параллельно с этим анализом берется кровь из вены для хромосомного анализа. В данном случае нас интересуют половые хромосомы. Если по хромосомам мы видим, что перед нами девочка, то это адреногенитальный синдром. Она, как правило, пожизненная. Такие дети, если им проводить своевременное лечение, ничем не отличаются от других. В зависимости тяжести нарушения наружных половых признаков, встает вопрос о возможном деторождении. Как правило, если гормональный фон стабильный, то сложностей вынашивания и деторождения у таких людей нет. Но если гормональный фон нестабильный, то у таких пациентов могут быть часто выкидыши. Такие женщины у нас состоят на учете в центре планирования семьи, наши акушеры-гинекологи делают всё возможное, чтобы помочь им выносить и родить детей. Поэтому ребенок с адреногенитальным синдромом, который получит и от мамы, и от папы по такой мутации, такую же мутацию определенно точно передаст в дальнейшем и своему ребенку. Но если его партнер такую мутацию не несет, то все его дети будут здоровы. Поэтому тут подключается генетик, он рекомендует парам провериться, предупреждает о возможных рисках. Здесь нас больше интересует мужской пол. Есть такой порок развития, как гипоспадия — когда отверстие мочеиспускательного канала открывается не на головке полового члена, а на стволе, на корне или в области промежности, мошонки. И вот когда открывается в области мошонки, то происходит сильная деформация полового члена: он уменьшается в размере, искривляется. Это тоже может вызвать некое сомнение в определении пола. Конечно, мы берем кровь на набор хромосом, приглашаем на консультацию детского уролога он ставит диагноз и в дальнейшем, если это возможно, проводим какую-то пластику. Есть еще третья группа заболеваний — это уже чистой воды генетика. Это непосредственно нарушение формирования пола. Это когда наружные половые признаки не совпадают с набором хромосом. Такие диагнозы ставятся не в младенчестве, потому что наружные половые признаки не вызывали сомнений у врачей. Этот диагноз ставится, когда человек не может родить и приходит за помощью к врачам. Но такие случаи тоже редкие — может, всего один за год. То есть как это бывает. Визуально — женщина, а по хромосомам — мальчик. Она имеет все женские признаки: наружные половые, анатомические, голос и внешность. Но по хромосомам — мужской пол. Тюменцы записали ребенка как мальчика, но врачи определили его девочкой — Как родители реагируют, когда узнают, что их дети неизвестного пола? В каком поле воспитывать ребенка, какие документы дать на ребенка, дать имя. Родители вместе с эндокринологами принимают общее решение. Бывают случаи, что родители принимают решение растить ребенка в мужском поле, но в пубертате у него может начать расти молочная железа. Это будет явным камнем преткновения в обществе для такого ребенка. Поэтому важно, чтобы свое мнение высказал именно эндокринолог. Немного про редкие случаи. В прошлом году родился ребенок с тяжелым пороком центральной нервной системы. Дети с врожденными пороками осматриваются генетиком для исключения синдромальной и хромосомной патологии. При осмотре наружные половые органы имели двойственное строение, а специалист УЗИ при осмотре органов малого таза нашел матку, поэтому был выставлен диагноз — «атрезия влагалища». Ребенку назначили анализ на кариотип — он выполняется в течение месяца. По заключению анализа — кариотип мужской. К этому времени уже родители зарегистрировали ребенка как девочку. По настоянию родителей было принято решение сменить пол и выдать новое свидетельство о рождении. Анна Никифоренко — генетик со стажем работы больше десяти лет — Все родители спокойно относятся к этому диагнозу? Вот был еще случай. Крипторхизм — это неопущение яичек. Ребенка планово отправили на операцию. Урологи оказывали оперативное лечение и увидели, что в органах малого таза что-то не так. Это и не мальчик, и не девочка. То есть и матки нет, а есть какой-то тяж. И в то же время есть семенники — развитие мужских половых органов. В итоге врачи ничего не сделали. Начали проводить дальше исследования. Поняли, что это редкий случай нарушения формирования пола. Дальше пациент ушел к эндокринологам, они смотрели по генам, как действовать дальше. Я пока не владею информацией, чем в итоге закончилась история.
О мероприятии
- Генетик из Узбекистана получила золотую медаль российского научного центра
- В МГНЦ стартовала бесплатная программа диагностики туберозного склероза
- Рамн. медико-генетический научный центр
- Курсы валюты:
Услуги, предоставляемые в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова
- Новорожденных будут бесплатно проверять на 36 наследственных заболеваний
- В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии
- Как проходит неонатальный скрининг в России: новые правила, Новосибирск - 23 марта 2023 - НГС.ру
- О мероприятии
- Новости за 2024 год
- Главный внештатный специалист по медицинской генетике
Медико-генетическое консультирование. Ижевская В.Л.
Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. – Сергей Иванович, мы встречаемся в дни, когда ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» отмечает пятидесятилетие. У Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышел новый выпуск подкаста “На генном уровне” на тему “Принятие “редкого” диагноза ребенка”. Организатор: Российское общество медицинских генетиков; МЗ Самарской области; Медико-генетический научный центр им. ак. Лаборатория редактирования генома ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" разрабатывает метод исправления мутации в гене KERA, которая приводит к возникновению плоской роговицы глаза.
Научные достижения 2022 года
Научный руководитель Медико-генетического научного центра, академик Евгений Гинтер рассказал , почему он скептически относится к планам Минздрава о создании генетического паспорта. В рамках 18 научных секций специалисты обсудили нонатальный скрининг, диагностические научные программы Медико-генетического научного центра, лизосомные болезни накопления, дефицит лизосомной кислой липазы, плексиформные нейрофибромы. По данным Сергея Куцева, директора Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, ежегодно в МГНЦ выявляют СМА примерно у 170 пациентов, а ПИД – у 15–20. Новый медико-генетический центр площадью 200 м² имеет пропускную способность 3000 пациентов в год. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — подведомственное учреждение Министерства науки и высшего образования России, являющееся ведущим учреждением России в области изучения этиологии и патогенеза. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ "МГНЦ") за два месяца с момента запуска расширенного массового неонатального скрининга подтвердили наследственные патологии у 38 новорожденных.
Генетические технологии – основа персонализированной медицины
Помимо генетических исследований, Компания оказывает услуги медико-генетического консультирования и биоинформатического анализа для пациентов и медицинских учреждений. Строительство медицинского центра Genetico начала строительство нового медико-генетического центра на территории Технопарка Московского центра инновационных технологий в здравоохранении — Medtech Moscow. Строительство, оснащение оборудованием и лицензирование медицинского центра планируется завершить в сентябре 2023 года. Пациенты всех возрастов смогут получать консультации ведущих врачей-генетиков, а опытный средний медицинский персонал обеспечит взятие биоматериала для проведения молекулярно-генетических исследований. Локализация медико-генетического центра в современном кластере инновационных технологий в здравоохранении позволит объединить экспертизу врачей и разработчиков.
Обмен опытом и сотрудничество ускорят внедрение передовых генетических технологий в Московское здравоохранение. Выход на зарубежные рынки Компания анализирует рентабельность выходов на новые рынки и проводит переговоры с Казахстаном и ОАЭ для расширения своей деятельности на зарубежных рынках. Драйверами роста стали генетический скрининг хромосомных аномалий «Эмбриотест» , услуги по секвенированию экзома и увеличение количества тендерных продаж.
На реализацию программы в Крыму на текущий год выделено 39,8 млн руб. Региональный бюджет рассчитан на покупку тест-бланков на этот год один тест-бланк стоит 300 руб. Не обошлось без трудностей. По словам Марины Горды, сбой дала логистика: ни одна транспортная компания не гарантировала в положенные сроки доставлять биологический материал. Да еще и цены оказались слишком высокими. Например, дорога в Краснодар обходилась в 15 тыс. После долгих поисков удалось заключить договор с частным предпринимателем на 9,5 тыс. Рассматривали вариант проезда через новые территории, это удешевляло логистику, но мы не укладывались в сроки. Федеральный бюджет не включает в себя транспортные расходы, только заключение договоров с федеральными центрами на проведение диагностики. На 3 месяца мы заключили договор с частным предпринимателем.
Он пояснил, что комплексность — это пренатальная диагностика, неонатальный и селективный скрининги, позволяющие специалистам понять, с каким заболеванием приходится иметь дело, выяснить тип наследования и определить для конкретной семьи способы профилактики наследственных, врожденных проблем здоровья. Врожденные и наследственные заболевания вносят существенный вклад в структуру заболеваемости, младенческой смертности и детской инвалидности. По данным Росстата, в структуре младенческой смертности врожденные аномалии занимают второе место, а в структуре инвалидности являются основным заболеванием. Важнейшей задачей для службы специалист считает расширение неонатального скрининга , позволяющего выявлять пациентов в ранней доклинической стадии и помочь им избежать инвалидизации, а также селективного скрининга для своевременной трансплантации костного мозга и назначения ферментозаместительных препаратов.
На базе Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова создан Институт высшего и дополнительного профессионального образования ИВиДПО , который предоставляет возможность получить самое современное образование в области медицинской генетики и генетики человека по программам подготовки кадров в аспирантуре и ординатуре, а также по программам дополнительного профессионального образования. Наличие собственной поликлинической базы в сочетании с современным лабораторным комплексом, оснащенным высокотехнологичным оборудованием, делает МГНЦ уникальным учреждением, позволяющим получить полноценные знания и практические навыки по специальностям ординатуры «генетика» и «лабораторная генетика» и по направлениям подготовки аспирантуры по научной специальности «генетика». Важным преимуществом образовательной базы МГНЦ является кадровый состав преподавателей и научных сотрудников, многие из которых являются ведущими специалистами в своей области, широко известными как в России, так и за рубежом. Огромный опыт и высокий научный уровень наших сотрудников позволяет осуществлять подготовку грамотных, перспективных, конкурентно-способных выпускников для работы как в области практической медицины, так и фундаментальных научных исследований. ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ" включает несколько кафедр : медицинской генетики, молекулярной генетики и биоинформатики, цитогенетики и хромосомных болезней, биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ, биоэтических проблем медицинской генетики, генетики неврологических болезней, генетики эндокринных болезней, онкогенетики, офтальмогенетики, генетики болезней дыхательной системы, кардиогенетики и наследственных болезней соединительной ткани, кафедру организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга.