Однако орфанные заболевания часто могут маскироваться под более распространенные болезни, что приводит к неверной диагностике. Редкие – орфанные – заболевания встречаются не чаще чем у одного человека на 10 тыс.
Орфанные болезни
Всего описано 7000 таких заболеваний, в России в список орфанных болезней включено 214 нозологий. Орфанные заболевания – это болезни настолько редкие, что для борьбы с ними неприменимы общепринятые подходы. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность. не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.
Орфанные пациенты нуждаются в системных решениях
Но, по словам директора Центра социальной экономики Руслана Древаля, только 28 нозологий входят в федеральный регистр, что дает пациентам право на лекарственное обеспечение по федеральной программе высокозатратных нозологий. Средний пациент в программе редких жизнеугрожающих болезней стоит 1 миллион рублей в год, в программе высокозатратных нозологий — 1,8 млн, а если вне программ — до 18 миллионов. Нередко лечение одного такого пациента обходится региону в половину, а то и весь бюджет здравоохранения. И если подобному больному повезло родиться в Москве или Якутии, его шансы выжить значительно выше, чем у тех, кто, например, родился в Краснодарском крае или Казани. Как рассказывает юрист Кирилл Куляев, в Краснодарском крае расходы бюджета на приобретение лекарств для пациентов с орфанными заболеваниями снизились с 2018-го по 2020 год в три раза. А в Забайкалье всего два пациента с мукополисахаридозом 2-го типа, но местные врачи им уже три года отказываются назначить лечение. Хотя и у них есть множество затруднений», — отмечает заслуженный врач Республики Татарстан, член Комитета Госдумы по бюджету и налогам Айрат Фаррахов. Нередко — на основании отсутствия статуса «инвалид» или того, что заболевание не входит ни в федеральную программу высокозатратных нозологий, ни в региональный перечень орфанных заболеваний.
А единственный способ получить жизненно важное лечение — создать угрозу этой самой жизни. Надо дождаться ухудшения состояния, получить необходимую группу инвалидности и только тогда получить доступ к показанной терапии, — говорит Анастасия Татарникова. Но, даже имея инвалидность, жизненно необходимое лекарство могут получить только по решению суда». Многие пациенты лишились возможности прохождения плановых осмотров, а в большинстве регионов возникли проблемы с орфанными препаратами. Мы были на краю. Мы не могли вести стандартный диспансерный учет. На редкие болезни ежегодно выделяются миллионы и миллиарды, а тут из-за невозможности проведения простых стандартных вещей мы могли потерять все достижения.
К тому же если до пандемии больные нередко пробивали себе жизненно необходимые препараты через суды, то в последнее время суды в регионах начали откладывать рассмотрение таких дел. Даже в тех городах, где до сих пор все было неплохо, они стали сталкиваться со сложностями при получении жизненно важных инфузий растворов в лечебных учреждениях. В некоторых случаях — найти свободный инфузомат или другое специальное медоборудование, поскольку большая часть их сейчас задействована в реанимационных отделениях», — рассказывает юрист Кирилл Куляев.
Пациенты нуждаются в медикаментозной и инструментальной терапии, а также коррекции питания. Отсутствие лечение ведет к серьезным проблемам с дыханием и летальному исходу. Врожденный гипотиреоз ведет к нарушению нормального функционирования щитовидной железы, из-за чего возможно развитие тяжелой умственной и физической отсталости. Для лечения пациентам назначается гормональная терапия. Адреногенитальный синдром возникает на фоне избыточной продукции гормонов надпочечников, что ведет к раннему половому созреванию, тяжелым нарушениями водного обмена и ряду других проблем, затрагивающих весь организм в целом.
Пациентам необходима гормональная терапия. Галактоземия — наследственная болезнь обмена веществ, при которой из-за мутации нарушается метаболизм углеводов. Продукты обмена накапливаются в организме, вызывая нарушение работы печени, замедление как физического, так и умственного развития. В 2023 году перечень патологий был существенно расширен : вместо 5 болезней теперь в него входит 36 наследственных заболеваний, в числе которых спинальная мышечная атрофия СМА и первичные иммунодефициты. Такое исследование проводится во всех российских регионах. У доношенных младенцев на второй день жизни из пяточки берут кровь для анализа, взятые образцы на одном бланке отправляются для скрининга «классических» пяти нозологий, на другом доставляются в центр расширенного скрининга. В России таких центров 10. Анализ крови для скрининга новорожденных на редкие и врожденные заболевания берут из пятки, на второй день после рождения «За период с 1 января по 23 февраля 2023 года было обследовано более 130 тысяч новорожденных, 2600 из них оказались в группе риска.
У них снова были взяты образцы и отправлены в референсный центр — он в России один — для проведения повторного исследования. Бочкова, выступая на V Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям, который прошел в Москве 28 февраля 2023 года. Для проведения исследований используют тест-системы отечественного производства, созданные АО «Генериум» — они предназначены для выявления СМА , а также иммунодефицитных состояний. Но главное, чтобы после скрининга дети получили своевременное лечение и реабилитацию, чтобы они остались максимально здоровыми». Выявить болезнь можно не только сразу после рождения, но и в более взрослом возрасте — с помощью селективного скрининга. Он проводится при появлении у пациента подозрительных симптомов, указывающих на редкую болезнь. Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, подчеркнула, что столкнуться с недиагностированным редким заболеванием может врач любого профиля. Именно потому очень важно развивать у медиков, особенно у специалистов первичного звена — педиатров и терапевтов — «орфанную настороженность».
Иногда люди сознательно отказываются от прерывания беременности, зная о том, что их ребенок родится с серьезной патологией. Но они могут подготовиться к рождению больного ребенка и как можно раньше начать лечение». К сожалению, систематическим выявлением других наследственных болезней не входящих в скрининговые программы государство не занимается. Большинство генетических исследований оплачивают родители пациентов или благотворительные организации. Кроме того, проводимый в роддоме скрининг лишь определяет группу риска.
Для того, чтобы точно установить, болен ли ребенок, нужна медико-генетическая консультация, которая доступна далеко не во всех российских регионах. На всю страну действует несколько десятков лабораторий, в которых проводятся генетические тесты на наследственные заболевания. Хотя возможности немногочисленных российских федеральных центров в области диагностики не уступают западным. А с 2017 года МГНЦ проводит консультирование и генетическую диагностику бесплатно. Учреждение получило квоту на 10 тысяч пациентов с подозрением на наследственное или врожденное заболевание.
Кроме того, получить уточненный диагноз можно будет в НИИ медицинской генетики в Томске. Региональное неравенство Между тем, по словам президента Межрегиональной благотворительной общественной ассоциации «Хантер-синдром» Снежаны Митиной, во многих регионах стараются не брать на себя ответственность за «редких» больных и вносить их в регистр, так как не могут гарантировать непрерывного лечения. Возникают сложности и с госпитализацией в федеральные центры: поскольку в выписках из федеральных центров, с которыми приходят пациенты, написано, что прекращать лечение нельзя, то это может закончиться обращением в суд. Поэтому в регионах стараются не давать направлений на обследование в федеральные центры. Людям говорят: вам там поставят диагноз, а потом вы заставите нас лечить».
И никто не застрахован от перебоев в лечении. Как рассказал исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков, количество пациентов, охваченных программой 24 редких болезней за пять лет увеличилось вдвое и составляет около 14 тысяч человек. Крайними в этой ситуации оказались пациенты, лечение которых, в лучшем случае проводится с опозданием и нерегулярно. Региональные власти максимально усложняют процедуру получения лекарств, оттягивая время начала терапии. И единственным способом получения положенного по закону лекарства, нередко остается лишь обращение в суд».
По мнению Белякова, спасение жизни редких пациентов, в том числе детей, может быть достаточно простым. Это — четкий расчет необходимого объема финансирования и федеральная закупка лекарств, либо четко окрашенные субвенции в регионы.
В кулуарах генетики обсуждали, что координатором может быть врач общей практики или педиатр, хотя «за десять минут на приеме он даже не успевает поговорить с пациентом». Более того, разработчики маршрутизации для пациентов с редкими заболеваниями сейчас ориентируются в первую очередь на участковых. Московская область, которую представляет Александрова, чуть ли не единственный регион, где разработана маршрутизация по 24 редким заболеваниям, лечение которых до 2019 года финансировалось из регионального бюджета теперь, поскольку регионы не справляются, шесть из них перешли в федеральный список. И сейчас у любого участкового в Московской области должны быть знания о том, куда и как отправить пациента для нужного обследования или лечения. Донести до них информацию должны были их главврачи, начмеды и завотделениями». Опять та же проблема: нет координации, нет ответственного. Покончить с неразрешимой проблемой Александрова предлагает довольно оригинальным способом: с помощью телемедицины. Врач из поликлиники может обратиться, например, в центр орфанных заболеваний.
И центр организует дистанционный консилиум с лучшими врачами разного профиля из этого центра и главными внештатными специалистами в регионе. Так эти назначения становятся обязательными, считает Александрова.
«Редкие болезни остаются редкими до тех пор, пока они малоизвестны»
Вскоре болезнь Гассера вошла в мировой перечень редких орфанных заболеваний. Синдром чаще встречается у детей, чем у взрослых. Он провоцирует гемолитическую анемию и почечную недостаточность. Проявляется на фоне диареи и инфекции верхних дыхательных путей. Замечена связь между развитием болезни и применением оральных контрацептивов, наркотиков, а также наличием у пациента СПИДа или системной красной волчанки. Болезнь может иметь наследственный характер и передаваться от родителей детям по доминатному или рецессивному признаку. Приобретенный гемолитико-уремический синдром провоцируется токсинами и бактериями, которые способны повреждать эндотелиальные клетки. Заразиться ею можно от кошек, а также после употребления мяса, не прошедшего достаточную термическую обработку, неочищенной воды и непастеризованного молока. Муковисцидоз — самая распространенная орфанная болезнь в РФ Из всех орфанных заболеваний муковисцидоз на территории РФ встречается чаще всего. Эта болезнь считается наследственной и проявляется у ребенка уже с первых дней жизни. Причина патологических изменений в организме — мутация гена, которая приводит к повышенному скоплению вязкой слизи в тех или иных органах.
Существуют несколько форм муковисцидоза: легочно-кишечная, бронхо-легочная и кишечная. При поражении бронхов и легких приблизительно с двух лет ребенка начинает мучить кашель, сопровождаемый густой мокротой. В том случае, когда к патологическому процессу присоединяется бактериальная инфекция, развивается рецидивирующий бронхит или пневмония. Кишечная форма сопровождается пониженной ферментативной активностью ЖКТ, в результате чего непереваренная пища начинает гнить в кишечнике. Это приводит к интоксикации организма, нарушению стула, рвоте и т. Лечение орфанных заболеваний в обостренной форме проводится в стационаре. Главная задача терапии при муковисцидозе — своевременная эвакуация слизи из организма «N-ацетилцистеин» , повышение ферментативной активности желудка и поджелудочной железы "Панкреатин", "Фестал". Хронический слизистый кандидоз Такое орфанное заболевание, как хронический слизистый кандидоз, связано с нарушением функции лейкоцитов. Это приводит к тому, что кожные и слизистые ткани организма становятся легкой добычей для грибов рода Candida. Данное заболевание обусловлено генетикой человека и передается по наследству.
Как уже упоминалось, ответственность за лекарственное обеспечение пациентов с ИТП лежит на российских регионах, а ситуация в них очень разная. Семашко, член Экспертного Совета Госдумы по охране здоровья по редким орфанным заболеваниям Елена Красильникова, вопрос об источниках финансирования - наиболее острая проблема, широко обсуждаемая как общественностью, так и на уровне высшей законодательной и исполнительной ветвей власти. И по сравнению с другими заболеваниями из перечня у людей с ИТП ситуация с обеспеченностью препаратами одна из худших. На 2020 г. Есть регионы, которые исторически плохо обеспечивают орфанных пациентов. В некоторых областях из 31 пациента с ИТП ни один не обеспечен препаратами, есть примеры, когда из 154 пациентов препараты получают только семь", - поясняет Елена Красильникова.
Аналитик рассказывает, что регионы часто просто не могут обеспечить пациентов дорогостоящими препаратами. Таким образом, даже весь целевой бюджет региона не сможет покрыть нужды этих пациентов. Аналогичная ситуация сложилась и в Тульской области: бюджет составляет 152 млн руб. Но это идеальная картина, далеко не всегда это удается", - добавляет он. Факт своевременного начала приема лекарства в необходимом количестве влияет на купирование геморрагического синдрома, достижение ремиссии, что не только повышает продолжительность жизни пациентов, но и ее качество, возможность оставаться активными. Решить проблему с лекарственным обеспечением пациентов с ИТП может федерализация заболевания, то есть перемещение его в перечень нозологий, которые финансируются из государственного бюджета посредством централизованных закупок, считают Елена Красильникова и Юрий Жулёв.
И ключевыми аргументами в пользу федерализации льготы являются лидирование ИТП по смертности среди орфанных заболеваний, высокая инвалидизация и главное - рост количества детей - инвалидов с ИТП. К тому же перевод финансирования столь затратного редкого заболевания, которое формирует финансовое бремя для региональных бюджетов, в льготную программу федерального уровня, может позволить направить средства, высвободившиеся в результате федерализации, на обеспечение вновь выявленных пациентов или взять на терапию тех, кто ранее не был ею обеспечен.
Недостаток и несбалансированное питание: Недостаток определенных питательных веществ в организме может приводить к развитию редких заболеваний. Также, слишком большое или несбалансированное потребление некоторых питательных веществ может вызывать различные заболевания. Правильное и сбалансированное питание является важным фактором для поддержания здоровья и предотвращения развития орфанных заболеваний. Все перечисленные причины могут влиять на развитие орфанных заболеваний. Однако, каждый случай индивидуален и может иметь свои уникальные факторы, которые способствуют развитию конкретного заболевания. Диагностика и лечение орфанных заболеваний Диагностика орфанных заболеваний является сложным и многоэтапным процессом, который включает в себя различные методы и исследования. Первым этапом диагностики является клиническое обследование пациента, в ходе которого врач собирает анамнез, осматривает пациента и выявляет клинические проявления заболевания.
Далее проводятся лабораторные и инструментальные исследования, такие как анализы крови, биохимические исследования, генетическое тестирование и образовательные рентгенологические исследования. Эти методы позволяют определить наличие генетической мутации, а также оценить функциональное состояние органов и тканей. После диагностики врач составляет план лечения, который может включать фармакотерапию, хирургическое вмешательство, физиотерапевтические процедуры или реабилитационные мероприятия. Выбор метода лечения зависит от конкретного заболевания, степени его тяжести, возраста пациента и других факторов. Однако важно отметить, что орфанные заболевания обычно характеризуются хроническим прогрессирующим характером, и в большинстве случаев их невозможно полностью излечить. Лечение направлено на снижение симптомов и улучшение качества жизни пациентов. В связи с этим особое внимание уделяется поддержке пациентов и их семей, обучении методам самоменеджмента, а также психологической и социальной поддержке. Часто специализированные организации и сообщества орфанных заболеваний оказывают помощь пациентам и их близким, предоставляя информацию, советы и услуги. Перспективы и проблемы в области исследования орфанных заболеваний Орфанные заболевания, также известные как редкие болезни, — это группа медицинских состояний, которые затрагивают небольшую часть населения и характеризуются высокой сложностью диагностики и лечения.
В мире известно более 7 тысяч орфанных заболеваний, и их общее число оценивается в несколько миллионов случаев. Изучение орфанных заболеваний имеет как перспективы, так и проблемы. Вот основные из них: Развитие лекарственных препаратов: Исследования в области орфанных заболеваний помогают разрабатывать новые лекарственные препараты и методы лечения. Поскольку редкие болезни представляют собой малоизученные области, их исследование может привести к открытию новых подходов к лечению и анализу болезней в целом. Повышение осведомленности: Орфанные заболевания часто не получают достаточного внимания со стороны общественности и медицинского сообщества. Исследования помогают повысить осведомленность о таких болезнях, улучшить диагностику и внести вклад в повышение качества жизни пациентов. Междисциплинарное сотрудничество: Решение проблем, связанных с орфанными заболеваниями, требует сотрудничества между различными областями медицины и науки, такими как генетика, молекулярная биология и патология. Исследования орфанных заболеваний способствуют сближению и взаимодействию различных научных и медицинских дисциплин.
После диагностики врач составляет план лечения, который может включать фармакотерапию, хирургическое вмешательство, физиотерапевтические процедуры или реабилитационные мероприятия. Выбор метода лечения зависит от конкретного заболевания, степени его тяжести, возраста пациента и других факторов. Однако важно отметить, что орфанные заболевания обычно характеризуются хроническим прогрессирующим характером, и в большинстве случаев их невозможно полностью излечить. Лечение направлено на снижение симптомов и улучшение качества жизни пациентов. В связи с этим особое внимание уделяется поддержке пациентов и их семей, обучении методам самоменеджмента, а также психологической и социальной поддержке. Часто специализированные организации и сообщества орфанных заболеваний оказывают помощь пациентам и их близким, предоставляя информацию, советы и услуги. Перспективы и проблемы в области исследования орфанных заболеваний Орфанные заболевания, также известные как редкие болезни, — это группа медицинских состояний, которые затрагивают небольшую часть населения и характеризуются высокой сложностью диагностики и лечения. В мире известно более 7 тысяч орфанных заболеваний, и их общее число оценивается в несколько миллионов случаев. Изучение орфанных заболеваний имеет как перспективы, так и проблемы. Вот основные из них: Развитие лекарственных препаратов: Исследования в области орфанных заболеваний помогают разрабатывать новые лекарственные препараты и методы лечения. Поскольку редкие болезни представляют собой малоизученные области, их исследование может привести к открытию новых подходов к лечению и анализу болезней в целом. Повышение осведомленности: Орфанные заболевания часто не получают достаточного внимания со стороны общественности и медицинского сообщества. Исследования помогают повысить осведомленность о таких болезнях, улучшить диагностику и внести вклад в повышение качества жизни пациентов. Междисциплинарное сотрудничество: Решение проблем, связанных с орфанными заболеваниями, требует сотрудничества между различными областями медицины и науки, такими как генетика, молекулярная биология и патология. Исследования орфанных заболеваний способствуют сближению и взаимодействию различных научных и медицинских дисциплин. Однако, исследование орфанных заболеваний также имеет свои проблемы: Финансирование: Из-за малого количества пациентов, страдающих от редких болезней, исследования в этой области часто не получают достаточного финансирования. Это может затруднять проведение необходимых исследований и разработку новых лечебных методов. Сложность диагностики: Многие орфанные заболевания характеризуются сложной диагностикой, поскольку они могут иметь похожие клинические проявления на другие болезни. Это затрудняет определение точного диагноза и назначение эффективного лечения. Нехватка информации: В отношении многих орфанных заболеваний существует недостаток информации и исследований. Это означает, что ученые и врачи имеют ограниченное понимание этих состояний и ограниченные средства для их лечения. В целом, исследование орфанных заболеваний имеет большие перспективы в области разработки новых лекарств и методов лечения, а также в повышении осведомленности и улучшении качества жизни пациентов. Однако, эта область также сталкивается с финансовыми, диагностическими и информационными проблемами, которые требуют дальнейших усилий и совместной работы для их преодоления. Вопрос-ответ Что такое орфанные заболевания?
Редкие заболевания
Продолжительность жизни пациентов широко варьирует среди нозологий. Так, некоторые дегенеративные и угрожающие жизни заболевания приводят к смерти практически сразу после рождения, другие совместимы с нормальной жизнью, если своевременно диагностированы и пролечены должным образом, как например, фенилкетонурия [2, 6, 7]. Общая характеристика орфанных заболеваний. Редкие заболевания имеют следующие общие характеристики: 1. Ограничение качества жизни — от недостатка до утраты какой-либо функции. Большинство состояний не имеет эффективного лечения, в некоторых случаях возможна коррекция отдельных симптомов для улучшения качества жизни. Наблюдение за пациентом с редким заболеванием очень сложное: семьи сталкиваются с огромной проблемой найти лечение. Психологический аспект: пациенты с редкими заболеваниями и их семьи отягощают свое состояние отчаяньем, недостатком надежды на адекватное лечение, отсутствием каждодневной поддержки. Возможна изоляция, исключение из социума, дискриминация в получении различных страховых полисов и очень часто — ограничение профессиональных возможностей.
Таким Проблемы здоровья и экологии 9 образом, человек может оставаться без внимания и должного ухода, причем иногда даже тогда, когда ему установлен правильный диагноз. Успехи в исследовании редких болезней. В последние десятилетия отмечается рост интереса к орфанным заболеваниям благодаря различным социальным организациям. Все это способствует и росту научных исследований, различных программ для изучения особенностей развития, клиники, возможностей лечения и реабилитации людей с редкими заболеваниями. Многие социальные организации осуществляют поддержку научных проектов. Одна из существенных проблем — подбор достаточного числа пациентов в группу исследования. Это приводит к необходимости объединения исследований в различных странах международное участие. Также это приводит к необходимости тщательного выбора метода исследования и статистической обработки данных, получаемых на сравнительно небольших группах наблюдений.
Еще одна проблема — соблюдение прав пациента и неразглашение личных данных. Большой проблемой является вовлечение фармакологической промышленности в исследования возможностей лечения редких заболеваний. Такие исследования стимулируются со стороны правительственных организаций [3, 9]. Лечение орфанных заболеваний. Ор-фанными называют препараты, предназначенные для диагностики, профилактики и лечения редких заболеваний. Такое название они получили из-за экономической неэффективности для фармакологической индустрии, поскольку предназначаются для очень немногочисленной группы людей. Затраты на разработку и реализацию данных препаратов превышают получаемую прибыль, поэтому различные общественные и правительственные организации стимулируют данный раздел фармакологической промышленности. Первые законодательно закрепленные исследования, касающиеся препаратов для лечения, диагностики и профилактики орфанных заболеваний, появились в 1983 году со спонсорской поддержкой в США «Orphan Drug Act».
Прежде чем простимулировать продвижение какого-либо препарата, необходимо получить от OOPD Office of Orphan Product Development, Ведомство по развитию орфанных препаратов разрешение. Для этого предоставляется информация о заболевании и его частоте в популяции, описание препарата, необходимость его использования, оценка и обоснование расходов [9-12]. К текущему моменту в США выпущено на рынок более 300 орфанных препаратов, которые дали положительный результат в лечении более чем 12 млн американцев и многочисленного количества людей в других странах. Более 800 препаратов находятся в процессе изучения. За последнее десятилетие 10 препаратов были включены в протоколы лечения редких болезней. Создается множество организаций спонсоров , которые выдают гранты для исследований в области орфанных препаратов и продуктов. Годовой доход приблизительно составляет 14 млн долларов. Сложность развития этого сектора клинической фармакологии обусловлена отсутствием разработанных подходов к изучению эффективности и безопасности использования лекарственных средств при орфанных заболеваниях, так как традиционные подходы, применяемые к крупномасштабным, хорошо спланированным клиническим исследованиям, в этих случаях неприемлемы [1].
Законодательство ЕС не только помогло привлечь инвесторов в сферу производства орфанных лекарственных средств, но и создать новые компании, сфокусированные на исследованиях и разработке этих продуктов. Соответственно, это привело к росту числа рабочих мест в данной сфере с 2000 по 2008 гг. Число клинических исследований в этой области также постоянно растет: в начале 2009 г. Лидером среди них является Франция, в которой ведется наибольшее количество исследовательских проектов [15]. База данных орфанных заболеваний. Низкая частота встречаемости редких заболеваний требует применения комбинированных методов диагностики, профилактики и новых подходов к лечению. Для того чтобы изучить взаимосвязи «генотип-фенотип», был проведен анализ всех орфанных заболеваний с уже известной генной мутацией, лежащей в основе болезни. Впервые были объединены существующие сети: база данных орфанных болезней и база данных генных мутаций при редких заболеваниях.
В результате, если в 2009 году было установлено только 3-4 ребенка с болезнью Гоше, то сегодня их уже насчитывается 13 человек. У 44 детей диагностированмукополисахаридоз, 88 — муковисцидоз. Улучшается не только диагностика, но и терапия. С 2010 года, когда была начата первая ферментозаместительная терапия и пациенты стали обеспечиваться средствами из республиканского бюджета, мы видим клиническое улучшение. Главная задача всех лечебных процедур — увеличить продолжительность жизни, снизить проявления симптоматики и повысить дееспособность пациента. Редкие заболевания характеризуются широким спектром проявлений и симптомов.
Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, т. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз кистозный фиброз — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.
Правительством утвержден перечень из 24 заболеваний, из них лечение семи самых дорогостоящих финансируется из бюджета России. Статистика утверждает, что самыми распространенными патологиями считаются: муковисцидоз, гемолитико-уремический синдром, хронический слизистый кандидоз, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм. Муковисцидоз Наследственная болезнь, которая в тяжелой форме поражает железы наружной секреции — муковисцидоз. Патология возникает из-за мутации гена, который регулирует транспорт ионов натрия и хлора через сеточную мембрану клеток. При муковисцидозе поражаются все органы, которые выделяют слизь. Происходит накапливание густого, вязкого содержимого, вывод которого затруднен. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возможно появление злокачественных опухолей. У пациентов наблюдается задержка в росте, увеличение печени, вздутие живота, сухой кашель. Гемолитико-уремический синдром ГУС — это редкая патология, развивается у детей до трех лет. К причинам возникновения гемолитико-уремического синдрома относят осложнение ДВС-синдрома после перенесенных острых инфекционных заболеваний, системных соединительнотканных болезней. Болезнь провоцирует прием различных медикаментов, осложнения во время беременности, наследственность. Процедуру диагностики проводят с помощью общего анализа мочи, гистоморфологического исследования. ГУС протекает в три стадии: продромальная, период разгара, период реконвалесценции, либо конец жизни пациента. Каждая стадия имеет особенные проявления, но также выделяют симптомы, которые проявляются на протяжении всей болезни: гемолитическая анемия; острая почечная недостаточность. Хронический слизистый кандидоз Генетическое редкое заболевание кожи, слизистых половых органов, оболочек ротовой полости — хронический кожно-слизистый кандидоз. Возбудителями являются дрожжеподобные грибки рода Candida Albicans.
Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания?
Московская область, которую представляет Александрова, чуть ли не единственный регион, где разработана маршрутизация по 24 редким заболеваниям, лечение которых до 2019 года финансировалось из регионального бюджета теперь, поскольку регионы не справляются, шесть из них перешли в федеральный список. И сейчас у любого участкового в Московской области должны быть знания о том, куда и как отправить пациента для нужного обследования или лечения. Донести до них информацию должны были их главврачи, начмеды и завотделениями». Опять та же проблема: нет координации, нет ответственного.
Покончить с неразрешимой проблемой Александрова предлагает довольно оригинальным способом: с помощью телемедицины. Врач из поликлиники может обратиться, например, в центр орфанных заболеваний. И центр организует дистанционный консилиум с лучшими врачами разного профиля из этого центра и главными внештатными специалистами в регионе.
Так эти назначения становятся обязательными, считает Александрова. Участники конференции задумались о своей ответственности, не задав Александровой вопросов. А она обещала продвинуть свои идеи в Московской областной думе.
Хронический слизистый кандидоз Такое орфанное заболевание, как хронический слизистый кандидоз, связано с нарушением функции лейкоцитов. Это приводит к тому, что кожные и слизистые ткани организма становятся легкой добычей для грибов рода Candida. Данное заболевание обусловлено генетикой человека и передается по наследству.
Какая симптоматика присуща хроническому слизистому кандидозу? Во-первых, кожа, ногти и слизистые ткани поражаются грибком. Во-вторых, человек постоянно чувствует слабость и вялость.
Страдает пониженным артериальным давлением. В-третьих, при заболевании понижается уровень сахара в крови и появляются судороги. В-четвертых, возможно выпадение волос и появление гиперпигментации кожи.
Хронический слизистый кандидоз провоцирует развитие хронической болезни легких, а также гепатита. У детей болезнь вызывает замедление роста и развития. Диагностика происходит путем генетического исследования.
Основной метод терапии — это прием противогрибковых средств «Нистатина», «Клотримазола» и т. Зигомикоз В список редких орфанных заболеваний входит также зигомикоз. Эта болезнь начинает развиваться после инфицирования диморфными грибами.
Они попадают в организм ингаляционным путем или через поврежденную кожу. Диморфные грибы обитают в местах с повышенной влажностью — в почве, гниющих растениях. В отдельных случаях они появляются на покрытых плесенью фруктах, сыре и хлебе.
Заболеть зигомикозом при здоровом иммунитете практически невозможно. Существует всего несколько случаев, когда здоровый человек инфицировался грибами после проникающего ранения, а также укуса насекомого. В основном зигомикоз поражает людей с очень ослабленным иммунитетом: больных сахарным диабетом;.
Депутаты государственной Думы, органы исполнительной власти субъектов РФ и общественные пациентские организации неоднократно поднимали вопрос о необходимости привлечения средств федерального бюджета к софинансированию региональных программ обеспечения лекарственными препаратами лиц, страдающих редкими орфанными заболеваниями. Проблемы финансирования программ в регионах усугубляется отсутствием единой модели оказания медицинской помощи, в том числе лекарственными препаратами, данной категории граждан. Каждый субъект РФ решает эти проблемы по-своему. При этом есть субъекты, в которых ориентированность на сохранение жизни пациента взята за основу при принятии решений по лечению больных с редкими заболеваниями республики Башкоркостан, Дагестан, Коми, Калмыкия, Московская область и другие. В других же республика Татарстан, Нижегородская область добиться обеспечения лекарственными препаратами возможно только через судебные решения, которые также не сразу исполняются региональными властями. Еще около 30 лет назад препаратов, предназначенных для лечения орфанных заболеваний, практически не было.
Из-за узости рынка большинство фармкомпаний разработку и лонч таких лекарственных средств ЛС считали непривлекательными. По версии Tufts Center, чтобы вывести орфанный препарат на рынок США, компания должна потратить не менее 1,2 млрд дол. Ограниченное число пациентов для проведения клинических исследований лишь усугубляло ситуацию. В 90-е годы аналогичные документы были изданы в Сингапуре, Японии и Австралии, в 2000 году — в Европе. Благодаря этим мерам количество орфанных ЛС возросло. По прогнозам EvaluatePharma, мировой объем продаж препаратов для лечения редких болезней с 90 млрд дол.
На сегодняшний день самой дорогостоящей нозологией среди входящих в Перечень, является пароксизмальная ночная гемоглобинурия.
Оно было посвящено уровню осведомленности жителей России о том, что такое орфанные заболевания, и как больные редкими и жизнеугрожающими болезнями получают лекарственные препараты. В опросе приняли участие 1100 человек в возрасте от 18 лет. Остальные дают неверную трактовку. В настоящее время в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней.
«Маршрут редкого пациента»
- Осведомленность и заблуждения россиян об орфанных заболеваниях
- Орфанные заболевания: суть, причины и лечение
- Список патологий
- Редко, но метко: орфанные заболевания как вызов современной медицине
- Что такое орфанные заболевания? | Аргументы и Факты
Форма успешно отправлена!
- «Оптимисты». Как живут люди с орфанными заболеваниями в России?
- Редкие болезни: как распознать наличие орфанного заболевания и как лечить
- Осведомленность и заблуждения россиян об орфанных заболеваниях — НАФИ
- Откуда берутся
- Орфанное заболевание и его лечение. Перечень редких (орфанных) заболеваний
- 65% россиян не знают, что такое орфанные заболевания – исследование
Что такое орфанные заболевания?
Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Орфанные препараты — это фармацевтические средства, разработанные для лечения редких заболеваний, которые называют также орфанными («сиротскими») болезнями, встречающимися у одного человека из двух тысяч. Таким образом, орфанные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения и общества в целом.
Как решать проблемы орфанных пациентов
Орфанными (редкими) считаются заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения. Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1: 2 000 и реже. это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость.
Редкие болезни: чаще, чем хотелось бы
Возникает у детей до 18 лет. Грибки могут подавлять иммунитет, проявляются зудящие высыпания на кожи. Симптоматика хронического слизистого кандидоза очень разнообразна, проявляется бессистемно. Лечение Большинство редких заболеваний неизлечимы, поэтому главные цели терапии — повышение иммунитета пациента, улучшение состояния здоровья. Методы лечения разрабатываются на государственном уровне, идет постоянная разработка новых методик, препаратов. Для больных, которым необходимы органы для пересадки, создаются донорские базы. В каждой стране есть список патологий, лечение которых финансируется государством.
Орфанные лекарственные препараты Орфанные препараты разрабатываются для лечения «сиротских» болезней. Назначение такого статуса является политическим вопросом, государства обеспечивают поддержку и стимулируют разработку такого рода медицинских препаратов. Для стимуляции активности процесса производства орфанных препаратов, некоторые статистические требования могут снижаться. Государство стимулирует разработчиков особыми льготами, снижением налогов, субсидированием разработок, увеличением сроков эксклюзивности на рынке. Когда следует обратиться к врачу Многие из нас оттягивают посещения врача, боясь обнаружить страшный диагноз. Следует помнить, что лучше начинать процесс лечения на ранней стадии болезни, это улучшает результат терапевтических процедур, может значительно улучшить качество жизни больного.
Если вы заметили симптомы какого-либо отклонения в работе организма, сразу обращайтесь к медицинскому работнику. Лучше доктор опровергнет диагноз, чем болезнь дойдет до непоправимой стадии. Видео: редкие заболевания.
Проблемы финансирования программ в регионах усугубляется отсутствием единой модели оказания медицинской помощи, в том числе лекарственными препаратами, данной категории граждан. Каждый субъект РФ решает эти проблемы по-своему.
При этом есть субъекты, в которых ориентированность на сохранение жизни пациента взята за основу при принятии решений по лечению больных с редкими заболеваниями республики Башкоркостан, Дагестан, Коми, Калмыкия, Московская область и другие. В других же республика Татарстан, Нижегородская область добиться обеспечения лекарственными препаратами возможно только через судебные решения, которые также не сразу исполняются региональными властями. Еще около 30 лет назад препаратов, предназначенных для лечения орфанных заболеваний, практически не было. Из-за узости рынка большинство фармкомпаний разработку и лонч таких лекарственных средств ЛС считали непривлекательными. По версии Tufts Center, чтобы вывести орфанный препарат на рынок США, компания должна потратить не менее 1,2 млрд дол.
Ограниченное число пациентов для проведения клинических исследований лишь усугубляло ситуацию. В 90-е годы аналогичные документы были изданы в Сингапуре, Японии и Австралии, в 2000 году — в Европе. Благодаря этим мерам количество орфанных ЛС возросло. По прогнозам EvaluatePharma, мировой объем продаж препаратов для лечения редких болезней с 90 млрд дол. На сегодняшний день самой дорогостоящей нозологией среди входящих в Перечень, является пароксизмальная ночная гемоглобинурия.
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия ПНГ — редко встречающееся приобретенное заболевание, вызванное нарушением эритроцитарной мембраны и характеризующееся хронической гемолитической анемией, перемежающейся или постоянной гемоглобинурией и гемосидеринурией, явлениями тромбоза и гипоплазией костного мозга.
В 2023 году перечень патологий был существенно расширен : вместо 5 болезней теперь в него входит 36 наследственных заболеваний, в числе которых спинальная мышечная атрофия СМА и первичные иммунодефициты. Такое исследование проводится во всех российских регионах. У доношенных младенцев на второй день жизни из пяточки берут кровь для анализа, взятые образцы на одном бланке отправляются для скрининга «классических» пяти нозологий, на другом доставляются в центр расширенного скрининга. В России таких центров 10. Анализ крови для скрининга новорожденных на редкие и врожденные заболевания берут из пятки, на второй день после рождения «За период с 1 января по 23 февраля 2023 года было обследовано более 130 тысяч новорожденных, 2600 из них оказались в группе риска.
У них снова были взяты образцы и отправлены в референсный центр — он в России один — для проведения повторного исследования. Бочкова, выступая на V Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям, который прошел в Москве 28 февраля 2023 года. Для проведения исследований используют тест-системы отечественного производства, созданные АО «Генериум» — они предназначены для выявления СМА , а также иммунодефицитных состояний. Но главное, чтобы после скрининга дети получили своевременное лечение и реабилитацию, чтобы они остались максимально здоровыми». Выявить болезнь можно не только сразу после рождения, но и в более взрослом возрасте — с помощью селективного скрининга. Он проводится при появлении у пациента подозрительных симптомов, указывающих на редкую болезнь.
Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, подчеркнула, что столкнуться с недиагностированным редким заболеванием может врач любого профиля. Именно потому очень важно развивать у медиков, особенно у специалистов первичного звена — педиатров и терапевтов — «орфанную настороженность». Они должны обращать внимание на симптоматику и знать все о маршрутизации, чтобы при необходимости отправлять пациента на консультацию к генетику для дальнейшей диагностики. Как лечат орфанные болезни? В отечественном списке редких болезней около 260 состояний. Эксперты V Всероссийского форума по орфанным заболеваниям отмечают, что сейчас нет четких клинических рекомендаций по лечению и реабилитации пациентов с каждой из них.
Из-за этого далеко не все могут получить нужную им терапию. Это нередко связано с высокой ценой необходимых лекарств. В России государство обеспечивает лекарствами пациентов с заболеваниями, внесенными в « Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», а также в программу « 14 высокозатратных нозологий ». Сейчас российские фармацевтические компании занимаются разработкой отечественных аналогов 189 зарубежных орфанных препаратов.
Чем раньше ребенку поставят диагноз и назначат адекватное лечение, тем больше вероятность избежать развития осложнений, вызывающих инвалидность. Если врач в любом регионе Казахстана по определенным симптомам подозревает у пациента редкое заболевание, он связывается с НЦПиДХг. Алматы по «горячей линии», обсуждает ситуацию, присылает выписку. В результате, если в 2009 году было установлено только 3-4 ребенка с болезнью Гоше, то сегодня их уже насчитывается 13 человек. У 44 детей диагностированмукополисахаридоз, 88 — муковисцидоз. Улучшается не только диагностика, но и терапия.