Технологии Наука Биология Генетика Медицина Максим Никитин. зав. лабораторией генетических основ идентификации растений, г.н.с. Драгович Александру Юрьевну, с.н.с. лаборатории генетики микроорганизмов Ратькина Анатолия Васильевича. Одним из докладчиков был директор Института общей генетики имени Вавилова, член-корреспондент РАН Александр Кудрявцев, который рассказал о своей картине видения мира. В новосибирском институте цитологии и генетики разработали препарат для защиты от радиации. ПГТ-лаборатория «Генетико» была создана в сотрудничестве с американским Институтом Репродуктивной Генетики (Reproductive Genetics Institute) и является крупнейшей в РФ по.
Генетик – последние новости
| В Новосибирске разработали сверхчувствительную диагностику генетических отклонений | Завершилась XIII научная конференция «Генетика человека и патология». |
| Генетическая диагностика: создаётся центр исследования наследственных заболеваний | Самые интересные и оперативные новости из мира высоких технологий. |
Генетика и медицина
| Центры геномных исследований мирового уровня | Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской. |
| Минобрнауки уволило директора Института генетики, заявившего, что люди в прошлом жили 900 лет | Генетика ради жизни: выступление Genetico на Московском урбанистическом форуме. |
| Директор Института общей генетики РАН заявил, что люди в прошлом жили 900 лет | Пикабу | Институт является ведущим российским научно-исследовательским центром в области молекулярной и клеточной биологии. |
| Курчатовский геномный центр | Правительство России перевело Институт молекулярной генетики РАН в прямое подчинение НИЦ Курчатовский институт, соответствующее распоряжение правительства РФ от 18 мая. |
| Генетика — последние новости сегодня | | Научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ разработали новую медицинскую технологию для диагностики несовершенного остеогенеза. |
Петербургские генетики создали тест, определяющий СМА еще до рождения
«С 24 января исполняющим обязанности директора Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН (ИОГен РАН) назначен доктор биологических наук Андрей Мисюрин. Подготовленные Институтом цитологии и генетики кадры смогут решать задачи импортозамещения. Новости генетики. Научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ разработали новую медицинскую технологию для диагностики несовершенного остеогенеза.
Из Института генетики РАН уволили директора. Он верил в 900-летних людей
| Генетическая диагностика: создаётся центр исследования наследственных заболеваний | Интерфакс: Ученые Института цитологии и генетики (ИЦиГ, Новосибирск) разработали метод, позволяющий за один тест выявить до 90% мутаций в геноме. |
| Генетика – Новости науки | Как сообщили в Минобрнауки, с сегодняшнего дня обязанности директора Института общей генетики Российской академии наук им. |
СПИДБРИДИНГ
ПГТ-лаборатория «Генетико» была создана в сотрудничестве с американским Институтом Репродуктивной Генетики (Reproductive Genetics Institute) и является крупнейшей в РФ по. Директор федерального клинического центра побывал в НИИ генетики, где обсудил направления сотрудничества томских медиков с московскими коллегами. Сотрудники Института цитологии и генетики (ИЦИГ) СО РАН вырастили органоиды, идентичные тканям человеческого мозга, для изучения генетических причин умственной отсталости. Рост популярности исследований в области генетики принесет развитие экономики в медицинском секторе.
Сотрудник НИИ нейронаук выступил с докладом на Х Всероссийском Форуме Молодых Исследователей
При этом генетическая картина у маленькой пациентки такова, что позволяет предположить успешное излечение в результате терапии. Сейчас проводятся дополнительные исследования, которые покажут, какой из существующих препаратов подойдет девочке больше всего. Обеспечить ее лечение поможет партнер проекта — фонд «Круг добра», — рассказал руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта Андрей Глотов. Мы в институте уже около 25 лет занимаемся его изучением: ищем биомаркеры, используем клеточные культуры, анализируем причины тяжести болезни.
Мне приятно отметить, что наш уникальный для РФ опыт и многочисленные наработки помогут в реализации массового неонатального скрининга, цель которого в том, чтобы все дети, даже при наличии генетических дефектов, были здоровы и жили полноценной жизнью. Новые лекарства дают шанс на это, и им надо воспользоваться.
Фото: пресс-служба Кремля Президент России Владимир Путин 6 июня поручил Правительству при участии Курчатовского института создать в стране Национальную базу генетической информации. В эксклюзивном интервью «Парламентской газете» президент института Михаил Ковальчук рассказал, почему создание банка генетических данных — это не только огромный шаг к персонифицированной медицине XXI века, но и важный вопрос национальной безопасности. Есть генетически передаваемые болезни, как вы знаете. Вот у царевича Алексея, сына последнего императора Николая II, была гемофилия, несвертываемость крови.
То есть если человек получает порез, то умирает от потери крови, потому что её нельзя остановить. Интересно, что эта болезнь наследственная, она передается по женской линии, а болеют мужчины. Если сравнить геном здорового человека и больного гемофилией, найти, в чём проблема, её можно исправить методом так называемого геномного редактирования. Геном, наследственная информация, содержится во всём живом на земле. Это все растения, птицы, микроорганизмы, патогенная флора, бактерии, вирусы. Например, вирус — это паразит, он может жить только за счёт некоего «маточного» тела.
Он попадает в клетку, ему надо в неё внедриться, а дальше он начинает за счёт неё питаться и быстро размножаться. И если вы знаете геном этого вируса, то можете прекратить его размножение, создав лекарство, которое способно на него воздействовать. Полное глубокое знание генома открывает уникальные возможности для развития сельского хозяйства, промышленности, основанной на биотехнологии, для создания нового животноводства и растениеводства фармацевтики и персонализированной медицины. Ещё пример с вредителями, которые уничтожают в полях картошку или пшеницу. Имея генетическую информацию, можно сделать так, что пшеница не будет доступна определённому типу вредителей. Также, например, есть микроорганизмы, которые «едят» сахар или фрукт и перерабатывают их в спирт.
Условно говоря, они «съедят» килограмм сахара и выдададут 100 грамм спирта, а нужно гораздо больше. Изучив геном этого микроорганизма, мы можем отредактировать его так, чтобы он более эффективно перерабатывал сахар в спирт. Таким образом, можно во много раз повысить эффективность любого биотехнологического производства. Полное глубокое знание вот этой нуклеотидной последовательности, генома, открывает уникальные возможности для развития сельского хозяйства, промышленности, основанной на биотехнологии, для создания нового животноводства и растениеводства фармацевтики и персонализированной медицины. Безусловно, и это ключевой вопрос, знание генома открывает новые возможности, в первую очередь, для создания персонализированной медицины. Потому что, исследуя геном целых групп популяции, мы можем делать выводы, какие люди с какой генетической спецификой склонны к тем или иным заболеваниям.
Тогда можно, во-первых, превентивным образом предотвращать болезнь, во-вторых, предсказывать, какие болезни могут развиваться у людей. И медицина будет ориентирована на сохранение здоровья конкретного человека на генетическом уровне. На самом деле, это «взрыв».
Заходите на их доклад: Add to Google Calendar Точное предсказание структуры РНК может помочь совершить революцию в науке и медицине, облегчив исследователям процесс выявления уникальных РНК мишеней для лекарств и разработки лекарств на основе РНК. С целью создания модели, эффективно предсказывающей структурные характеристики молекул РНК, был создан международный конкурс Stanford Ribonanza RNA Folding на платформе Kaggle, в котором решение нашей команды заняло первое место, значительно опередив остальные команды со всего мира и известные SOTA-решения. В основе нашего подхода лежит трансформерная encoder-only архитектура, показавшая себя намного лучше сверточных нейросетей. Значительно качество сети улучшило добавление BPPM Base Pair Probability Matrix , а также отказ от абсолютного позиционного кодирования в пользу относительного.
Это, к примеру, диагностика и профилактика наследственных болезней, таргетная терапия онкозаболеваний, а также выявление заболеваний сердечно-сосудистой системы, обусловленных генетическими причинами. Внедрять достижения ученых в практику как можно быстрее — это не только тренд, это необходимость, которой мы руководствуемся в своей работе, направленной на обеспечение качества жизни пациентов и укрепление технологического суверенитета нашей страны. Очными участниками профессионального диалога стали более 200 человек, более 400 подключались к обсуждению в онлайн-режиме. Специалисты представили результаты исследований, поделились достижениями и обсудили различные аспекты своей работы. Бочкова, доктор мед. Москва выступила с докладом «Геномное тестирование: диалог врача-генетика и пациента»: - Морально-этический аспект осмысления результатов геномных исследований сегодня очень актуален. При геномном тестировании мы получаем большое количество информации, и диалог врача и пациента играет большую роль, ведь важно, чтобы эта информация пошла пациенту на пользу.
В некотором смысле, генетические технологии оказались в правовой лакуне. До сих пор не учтены важные особенности генетической информации, к примеру, тот факт, что она имеет семейный характер. Геномное тестирование всё ещё балансирует на грани науки и практики и требует очень серьезного осмысления от специалистов, - прокомментировала Вера Ижевская. Вера Леонидовна высоко оценила совместную работу с томскими коллегами: «Традиционно мы тесно сотрудничаем в разных областях. Томский институт является самым крупным генетическим центром в Сибири, здесь созданы оригинальные научные школы и нам приятно делиться информацией с коллегами, а после пандемии - ещё и встретиться лично.
Институт Квантовой Генетики
Председатель Законодательной Думы Томской области Оксана Козловская приняла участие в XIII научной конференции «Генетика человека и патология», посвященной 40-летию НИИ. Скандальное выступление директора Института общей генетики РАН Александра Кудрявцева состоялось еще в марте 2023 года. Научную часть пленарного заседания открыл директор ФГБНУ «МГНЦ», академик Куцев Сергей Иванович. Специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ провели в 2023 году более 100 тысяч исследований, направленных на выявление редкой. Поэтому Курчатовский институт постепенно собирает силы и в этой области, в результате чего сейчас в нем сосредоточено более 30% биогенетического потенциала страны. Сотрудники Института цитологии и генетики (ИЦИГ) СО РАН вырастили органоиды, идентичные тканям человеческого мозга, для изучения генетических причин умственной отсталости.
Ученые обсудили ключевые тренды и направления развития генетики
Также компания разработала и собственные эмбриотесты — для преимплантационного генетического тестирования ПГТ. Это генетический скрининг хромосомных аномалий с целью повышения эффективности лечения бесплодия в протоколе ЭКО. Представляет собой набор реагентов для проведения пробоподготовки и секвенирования образцов эмбриона пятых суток развития для увеличения эффективности наступления беременности в цикле ЭКО, который также позволяет получить результаты диагностики на основные заболевания. Исследования позволяют отбирать эмбрионы без хромосомных нарушений, в пределах разрешающей способности метода, что повышает результативность цикла ЭКО, снижается вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Ген против рака — исследование опухолей В 2020 г. В результате тестирования пациент получает заключение с описанием выявленных клинически значимых мутаций, а также список целевых препаратов, ответ на которые связан с выявленными мутациями.
Таргетные целевые препараты повышают эффективность терапии рака, потому что они направлены на конкретную мишень и действуют только на определенные опухоли при наличии выявленных генных мутаций. На дело прогресса. Расшифровка ДНК для медицинских и научных целей В «Генетико» накоплены уникальные компетенции по анализу и клинической интерпретации данных NGS благодаря тому, что в лаборатории за всё время было проведено более 8000 подобных исследований. Создана внутренняя база данных генетических вариантов, а также собственное программное обеспечение для интерпретации данных NGS с использованием этой базы данных. Исследования, проводимые на основе NGS: — «полный геном» полный информационный код человека ; — «полный экзом» гены, с которых считываются белки, ответственные за действия в организме и его особенности ; — «клинический экзом» гены, ответственные за болезни.
Антиковид: тесты на суммарные антитела к коронавирусу В 2020 г. Рекомбинантный антиген для теста разработан командой под руководством Флориана Крамера из госпиталя Маунт-Синай Department of Microbiology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai , которая имеет большой опыт в борьбе с инфекционными заболеваниями. Тест-система валидирована на контрольных положительных 94 образца для IgG и 90 образцов для IgM и отрицательных всего 455 образцах в лаборатории «Генетико». В результате у «Генетико» должны появиться 2-3 препарата-кандидата для лечения орфанных редких заболеваний. Лаборатории и службы.
Флагман парка научно-исследовательского оборудования — секвенатор NovaSeq 6000, топ-модель от компании Illumina, глобального лидера в области NGS. С его помощью выполняется автоматизированное определение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК — секвенирование. Рынку еще расти и расти На данный момент клиентами компании являются многопрофильные клиники 58 медучреждений предлагают своим пациентам лабораторные услуги от «Генетико» , центры экстракорпорального оплодотворения 62 центра ЭКО , фонды, помогающие больным с редкими заболеваниями 62 клиента , 34 компании-разработчика и НИИ, а также 4 094 врача-партнера. Примерно оценить текущий объем рынка можно по отдельным сегментам, а сопоставление с другими странами позволит увидеть перспективы его расширения. Фактором, способным вызвать быстрый рост уровня проникновения, является включение новых видов исследований в систему ОМС.
С прошлого года также в РФ был существенно с 5 до 36 расширен список заболеваний, при которых проводится неонатальный скрининг. Рынок препаратов для лечения редких орфанных заболеваний сейчас в России очень специализированный, но маленьким его не назовешь — такими заболеваниями в нашей стране страдает до 1,5 млн человек. В 2022-2024 гг. Еще 252 млрд рублей будут выделены в качестве гранта на работу благотворительного фонда «Круг добра», который занимается, в том числе, и помощью людям с орфанными заболеваниями. Основные финансовые показатели и перспективы развития У «Генетико» очень информативная ежегодная отчетность, опубликованная на сервере раскрытия информации «Интерфакс», есть отчетность по МСФО.
Он предполагает разработку биологических препаратов, диагностических систем и иммунобиологических средств для сферы здравоохранения, биотехнологий для сельского хозяйства и промышленности, а также совершенствование мер по предупреждению чрезвычайных ситуаций биологического характера и осуществлению контроля в этой области" Татьяна Голикова Заместитель Председателя Правительства Российской Федерации "Фактически сегодня, спустя много лет, в России воссоздана устойчивая возобновляемая база для развития национальной биотехнологической промышленности, которая даст толчок также и развитию национальной фармакологической, пищевой промышленности, сельского хозяйства и многих других отраслей. Всё это будет укреплять суверенитет страны, обеспечивать нашу технологическую независимость и национальную безопасность" Михаил Ковальчук.
Интересно, что эта болезнь наследственная, она передается по женской линии, а болеют мужчины. Если сравнить геном здорового человека и больного гемофилией, найти, в чём проблема, её можно исправить методом так называемого геномного редактирования.
Геном, наследственная информация, содержится во всём живом на земле. Это все растения, птицы, микроорганизмы, патогенная флора, бактерии, вирусы. Например, вирус — это паразит, он может жить только за счёт некоего «маточного» тела. Он попадает в клетку, ему надо в неё внедриться, а дальше он начинает за счёт неё питаться и быстро размножаться.
И если вы знаете геном этого вируса, то можете прекратить его размножение, создав лекарство, которое способно на него воздействовать. Полное глубокое знание генома открывает уникальные возможности для развития сельского хозяйства, промышленности, основанной на биотехнологии, для создания нового животноводства и растениеводства фармацевтики и персонализированной медицины. Ещё пример с вредителями, которые уничтожают в полях картошку или пшеницу. Имея генетическую информацию, можно сделать так, что пшеница не будет доступна определённому типу вредителей.
Также, например, есть микроорганизмы, которые «едят» сахар или фрукт и перерабатывают их в спирт. Условно говоря, они «съедят» килограмм сахара и выдададут 100 грамм спирта, а нужно гораздо больше. Изучив геном этого микроорганизма, мы можем отредактировать его так, чтобы он более эффективно перерабатывал сахар в спирт. Таким образом, можно во много раз повысить эффективность любого биотехнологического производства.
Полное глубокое знание вот этой нуклеотидной последовательности, генома, открывает уникальные возможности для развития сельского хозяйства, промышленности, основанной на биотехнологии, для создания нового животноводства и растениеводства фармацевтики и персонализированной медицины. Безусловно, и это ключевой вопрос, знание генома открывает новые возможности, в первую очередь, для создания персонализированной медицины. Потому что, исследуя геном целых групп популяции, мы можем делать выводы, какие люди с какой генетической спецификой склонны к тем или иным заболеваниям. Тогда можно, во-первых, превентивным образом предотвращать болезнь, во-вторых, предсказывать, какие болезни могут развиваться у людей.
И медицина будет ориентирована на сохранение здоровья конкретного человека на генетическом уровне. На самом деле, это «взрыв». Не зря президент нашей страны, когда представлял генетическую программу, сказал, что по масштабу это атомно-космический проект XXI века. И не просто так именно Курчатовский институт, который в XX веке был научным руководителем атомного проекта, был определён указом Президента головной организацией по развитию генетических исследований и технологий в России.
Почему именно Курчатовскому институту поручили создавать базу? Академик РАН считает, что коронавирус может мутировать в более агрессивные формы - Сегодня в целом ряде лабораторий изучают геном, исследуют его, а дальше результаты оставляют в своих локальных базах данных или отдают куда-то на сторону. То есть доступ фактически имеет организация-владелец базы данных, коллекции.
В основе нашего подхода лежит трансформерная encoder-only архитектура, показавшая себя намного лучше сверточных нейросетей. Значительно качество сети улучшило добавление BPPM Base Pair Probability Matrix , а также отказ от абсолютного позиционного кодирования в пользу относительного. В качестве финальной модели мы использовали ансамбль из 28 одиночных моделей, который показал лучшее качество в конкурсе. В ходе дальнейшего исследования, мы смогли ещё больше улучшить качество нашей модели, использовав идеи из SqueezeFormer.
Россия увеличила количество исследований в генетике
Генетики обнаружили на двадцатой хромоcоме человека мутацию, которая приводит к развитию тяжелого ожирения у детей. генетика – последние новости. Консорциумы научных и образовательных организаций высшего образования, выполняющие геномные исследования и разработку генетических технологий на мировом уровне. Миниатюрные свиньи селекции Института цитологии и генетики СО РАН. Другие новости.
Институт генетики и цитологии
Портал «N+1: научные статьи, новости, открытия» со ссылкой на сервер препринтов по биологии bioRxiv излагает содержание статьи Hannah Moots et al. Самые интересные и оперативные новости из мира высоких технологий. В число авторов вошли научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Интервью директора НИИ генетики и селекции промышленных микроорганизмов Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» Александр Яненко. Интерфакс: Ученые Института цитологии и генетики (ИЦиГ, Новосибирск) разработали метод, позволяющий за один тест выявить до 90% мутаций в геноме.
Минобрнауки уволило главу Института РАН Кудрявцева, связавшего болезни с грехами
Томские генетики обследовали свыше 100 тыс младенцев. Диагноз по результатам поставили 40 малышам, сообщили в администрации региона.
Компания выложила OpenCRISPR-1 в открытый доступ, чтобы способствовать развитию технологии и её использованию в научных исследованиях и коммерческих проектах. Статью с научным исследованием можно почитать тут. Предоставить доступ к еще большему разнообразию. С помощью AI появилась возможность экстраполировать на новые белковые пространства, которые еще не были освоены, тем самым выходя за рамки природных белков. Активировать новые функции, ранее не доступные ученым. OpenCRISPR-1, разработанный Profluent, представляет собой прорыв в области и обещает значительное ускорение процесса генной инженерии, уменьшение его стоимости и расширение возможностей модификации организмов. Общедоступность этого инструмента определенно поспособствует более широкому распространению и совершенствованию технологии CRISPR, что приведет к новым открытиям и достижениям в области.
Открытый в 1982 г. Москва , а с 1986 года ставший самостоятельным научно-исследовательским учреждением, Институт медицинской генетики в Томске в настоящее время — одно из ведущих академических учреждений, специализирующееся на решении проблем медицинской генетики. Традиционно конференции «Генетика человека и патология» являются ярким событием в научной жизни медицинских генетиков России, ученых, занимающихся вопросами генетики человека, врачей, клинических ординаторов, аспирантов. Конференция 2022 года продолжит лучшие традиции НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в организации мероприятий, объединяющих специалистов медицинского и биологического профиля, в фокусе профессиональной деятельности которых оказывается медицинская генетика.
В рамках научной программы конференции планируется обсуждение следующих основных тематических направлений: 1.
В частности, всего в настоящее время применяется пять методов геномной диагностики. При этом разработанный метод позволяет получить практически ту же информацию, которую дадут пять традиционных тестов. Методика позволяет также выявить так называемые хромосомные перестройки, когда участки генома без каких-либо замен оказываются не на своем месте в геноме, например, ген, отвечающий за выработку инсулина, оказался на участке, отвечающем за сетчатку глаза.