описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться. Discover videos related to Синдром Дауна Это Не Болезнь Ориг on TikTok. Что такое синдром Дауна, что его вызывает, как часто встречается, продолжительность жизни. Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно.
Почему у всех даунов одинаковые лица
Болезнь обычно начинает развиваться со школьного возраста. Редко, тиреоидит Хашимото приводит к гипертиреозу избыточное продуцирование гормонов. Очень редко, примерно в 1 проценте случаев, у индивидуума может развиться лейкемия. Лейкемия — это тип рака, который поражает клетки крови в костном мозге. Симптомы лейкемии включают лёгкие синяки, усталость, бледный цвет лица и необъяснимые лихорадки.
Хотя лейкемия является очень серьёзным заболеванием, уровень выживаемости является высоким. У всех лиц с синдромом есть определённая степень умственной неполноценности. Дети склонны учиться медленнее, и у них есть трудности со сложными рассуждениями и суждениями. Невозможно предсказать, какой уровень умственной отсталости будет у тех, кто родился с генетическим расстройством, хотя это станет более ясным с возрастом.
Диапазон показателя IQ- для нормального интеллекта — от 70 до У человека, как считается, есть лёгкая интеллектуальная инвалидность, когда его IQ составляет от 55 до У умеренно умственно отсталого человека показатель IQ от 40 до У большинства пострадавших людей показатель IQ находится в интервале от лёгкой до умеренной интеллектуальной инвалидности. Несмотря на их IQ, люди с синдромом могут учиться и развиваться на протяжении своей жизни. Этот потенциал можно максимизировать за счёт раннего вмешательства, качественного образования, поощрения, завышенных ожиданий. В целом характерны естественная непосредственность, истинная доброта, бодрость, мягкость, терпение и толерантность.
У некоторых пациентов проявляются беспокойство и упрямство. У большинства пострадавших детей нет сопутствующих психиатрических или поведенческих расстройств. К ним относятся:. Синдрома Дауна обычно подозревается после рождения ребёнка по набору уникальных характеристик.
Однако для подтверждения диагноза проводится анализ на кариотип исследование хромосом. Этот тест подразумевает взятие образца крови у ребёнка, чтобы посмотреть на хромосомы в клетках. Кариотипирование важно для определения риска повторения. При транслокации синдрома Дауна для правильного генетического консультирования требуется кариотипирование родителей и других родственников.
Скрининг-тесты определяют вероятность наличия у плода синдрома Дауна или других заболеваний, но они не позволяют окончательно диагностировать генетическое расстройство. Комбинация результатов анализа крови и УЗИ используются для оценки вероятности того, что у плода есть синдром Дауна. Люди с синдромом Дауна кажутся очень похожими. Отчасти внешность может казаться схожей, поскольку болезнь у этих людей общая, и общие симптомы, которые касаются также особенностей строения черепа и лица.
Но говорить, что они выглядят одинаково не стоит, так как у них есть много индивидуальных особенностей. Что похожего и различного у людей с этим врожденным заболеванием. Почему многим кажется, что у них похожая внешность, будто-бы они на одно лицо. Люди с синдромом Дауна имеют задержку во внутриутробном развитии, именно этим объясняются вышеназванные особенности строения лица и тела.
Но это не обязательно, есть люди с синдромом, которые выглядят вполне обычно и очень даже красивы. Иногда человек имеет одну или две черты из тех, которые указаны выше. Если вы собираетесь контролировать свой вес, вам понадобится таблица содержания белка, калькулятор калорийности продуктов, который поможет узнать энергетическую ценность популярных элементов рациона. Исходя из калорийности и количества белка, вы сможете составить для себя максимально сбалансированное и полезное меню.
Однако, у людей с синдромом Дауна происходит дополнительное копирование части или всей 21-й хромосомы, что приводит к наличию трех копий этой хромосомы. Избыток генетического материала из-за трех копий 21-й хромосомы вызывает некоторые изменения в развитии органов и тканей, включая лицо. Например, у людей с синдромом Дауна часто наблюдается сужение глазные щели, наличие складок на веках, плоский нос и малое развитие подбородка. Кроме того, они также могут иметь круглую форму лица и кожные пятна, известные как лентиго пигментные пятна. Хотя у всех людей с синдромом Дауна наблюдаются сходные физические признаки, каждый человек все же является уникальным и имеет свои индивидуальные черты лица. Изменения в развитии лица обусловлены нарушением работы конкретных генов на 21-й хромосоме, которые влияют на рост и формирование тканей лица и черепа. Кроме того, внешние факторы, такие как питание и окружающая среда, также могут оказывать влияние на формирование лица у людей с синдромом Дауна. Таким образом, генетические особенности синдрома Дауна, в том числе и изменения в лице, являются результатом наличия трех копий 21-й хромосомы. Это приводит к структурным изменениям в ДНК и нарушению работы определенных генов, ответственных за формирование лица и черепа. Трисомия 21-й хромосомы Синдром Дауна имеет несколько особенностей, основным проявлением которого является характерное лицо.
Лицо людей с синдромом Дауна обычно имеет некоторые общие черты: плоский профиль лица, круглую форму лица, складки кожи в углах глаз, слабо развитую носовую перегородку и маленький разрыв между носом и верхней губой. Хотя все люди с трисомией 21-й хромосомы имеют некоторые общие черты лица, они все равно имеют уникальные черты, которые могут отличаться от человека к человеку. Это объясняется разнообразием комбинаций генов и различными уровнями экспрессии этих генов. Кроме изменений во внешности, трисомия 21-й хромосомы также может вызывать различные медицинские проблемы, включая умственную отсталость, задержку в физическом и интеллектуальном развитии, а также увеличенный риск развития ряда заболеваний, таких как сердечные дефекты, проблемы с щитовидной железой и проблемы со зрением и слухом.
Уши могут быть более маленькими и низкорасположенными, а глаза могут иметь форму аманды и находиться ближе друг к другу. Также у людей с синдромом Дауна могут быть характерные изменения в структуре лица. Например, они могут иметь более круглую форму лица, более полные щеки и губы, а также более узкие глазные щели. Однако необходимо отметить, что не все люди с синдромом Дауна имеют одинаковое лицо.
Внешний вид может варьироваться в зависимости от индивидуальных особенностей каждого человека. Уникальные черты лица у людей с синдромом Дауна Лица людей с синдромом Дауна обычно имеют следующие характеристики: Эпикантус: это складка кожи, которая находится над внутренним углом глаза и перекрывает внутреннюю часть глазного щели. Эпикантус придает глазам более загнутый или мандариновый вид. Маленькие глаза: глаза людей с синдромом Дауна могут иметь более узкую или меньшую открытость глазной щели по сравнению с людьми без этого синдрома. Короткая шейка матки: необычайно короткая шейка матки может придавать лицу людей с синдромом Дауна более круглую форму. Низко посаженные уши: уши могут располагаться ниже обычного уровня на лице, что делает их более видимыми и больше похожими на уши ребенка. Круглое лицо: форма лица часто бывает более круглой, с широкими скулами и маленьким подбородком. Запятая на губе: некоторые люди с синдромом Дауна имеют запятую на губе, которая образуется из-за особой формы верхней губы.
Важно отметить, что эти уникальные черты лица могут наблюдаться не у всех людей с синдромом Дауна и могут различаться в индивидуальных случаях. Однако, они являются характерными признаками для диагностики этого генетического расстройства.
А возраст отца?
Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери.
Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом — тогда риск патологии возрастает. Какие генетические причины являются факторами риска?
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве. Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности.
Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте. Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка? Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна?
Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.
Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам. Что такое нарушение фолатного цикла?
Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты она же — витамин В9.
Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря — недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития. Почему не усваивается витамин В9?
За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.
Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ. Больше никаких исследований не проводили? Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет.
Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток. Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии.
Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.
Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен.
И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье. Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки — это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней.
За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием. Как диагностируется генетическое заболевание? Сегодня доступна ранняя диагностика патологии.
На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты со всеми негативными последствиями или самопроизвольного прерывания беременности.
Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям. После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна?
Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения. Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?
Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег.
Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает. А что в других странах?
Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление. Кто оставляет особенного ребенка? Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка.
Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм , дочь первого российского президента Татьяна Юмашева. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто — врожденные пороки сердца.
Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия. Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?
Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью. Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать.
Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий. Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?
Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ. Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных.
Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию. Использованные источники: www.
Создается впечатление, что и проблем никаких нет. Не знаю, как у других, а в моей жизни все было совсем не супер. И никакими талантами моя дочь не обладает.
В девять лет Вера умеет читать и считать до двадцати. Подтвердить диагноз и определить конкретный вид мутации у ребёнка помогает анализ на кариотип. Но нельзя сказать, что одна из мутаций более «легкая», а другая более «тяжелая».
Пять мифов о синдроме Дауна
Истинный вопрос, как полагает таблоид Daily Mail, заключается в следующем: суть проблемы — в счастье детей или в желании родителей иметь более "нормальных" детей? Голос "верхних эшелонов", иными словами. Эту точку зрения полностью разделяет и Британская ассоциация страдающих синдромом Дауна, которая идет еще дальше, заявляя о том, что боль и страдания, которым подвергнется двухлетняя девочка, пока еще не осознающая своего положения, можно трактовать как насилие. Она знала, что все дети очень красивы", — сказал Монктон. Но эти замечания и критику отвергают родители Джорджии Бассей, которая легла под нож хирурга в пять лет.
Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью. Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах , в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать.
Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика , упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий. Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна? Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ. Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами.
При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию. Сидром Дауна - генетическая патология, обусловленная неправильным набором хромосом. Она не имеет мер профилактики, гарантирующих рождение здорового потомства, зато известны способы диагностики, позволяющие предвидеть появление на свет «особенного» ребенка, а также медицинские и иные методы, помогающие ему адаптироваться в обществе и прожить нормальную жизнь. Впервые аномалия была описана британским врачом Д. Дауном, именем которого и была впоследствии названа. Произошло это в 1866 году, а спустя столетие французский ученый Ж. Лежен доказал генетический характер патологии, объясняя ее появлением избыточной хромосомой.
Люди, рождающиеся с синдромом Дауна, имеют 47 хромосом Генетическое отклонение формируется на этапе зачатия. В норме, при оплодотворении мужская и женская половые клетки сливаются, образуя единую структуру, которая получает 46 хромосом - по 23 от каждого из родителей. Но процесс зарождения нового организма иногда происходит с отклонениями. Так, развитию болезни Дауна способствует третья хромосома в 21 паре элементов. Такое нарушение приводит к рождению ребенка с комплексом особенностей, из-за которых его развитие будет происходить медленнее, чем у здоровых детей. В будущем это грозит трудностями с воспитанием и обучением, однако в большинстве случаев «особенные» люди способны овладеть минимальным набором навыков и умений, позволяющих адаптироваться в обществе и получить профессию. Причины появления: почему рождаются дети с синдромом Дауна Согласно данным медицинской статистики риск зачатия ребенка с генетической патологией значительно повышается при наличии следующих факторов: возраста матери старше 40 лет.
Это не означает, что женщины, рожающие в молодом возрасте, застрахованы от врожденных аномалий у ребенка, но если до 25 лет это случается в одном случае из более, чем полутора тысяч, то после 45 соотношение составляет 1:20; возраста отца старше 45 лет, что обусловлено снижением качества мужских половых клеток во второй половине жизни; кровного родства будущих родителей. Сходный геном повышает опасность развития генетических отклонений, в том числе и синдрома, о котором идет речь; наличия у супругов одного или обоих синдрома Дауна в анамнезе. Важно знать, что появление избыточной хромосомы у ребенка не связано с дисфункциями внутренних органов его родителей, образом жизни супругов и наличием у них вредных привычек. Особенности синдрома Дауна Людей с патологией Дауна называют «особенными» или «детьми солнца». Они имеют ряд особенностей, которые отражаются на внешности, развитии, состоянии здоровья. Во внешности Люди с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки Аномальный хромосомный набор способствует появлению характерных внешних признаков, к которым относят: плоскую форму лица и затылка; укороченный череп; шейную кожную складку, заметную при рождении; особый, разрез глаз, напоминающий монголоидный; повышенную подвижность суставов; искривление фаланг средней части пальцев; приоткрытый рот; плоскую форму переносицы; укороченный нос. Большинство из перечисленного обусловлено медленным внутриутробным развитием, что характерно для такой патологии.
При этом у каждого человека они могут проявляться в большей или меньшей степени. В некоторых случаях можно заметить не более трех характерных признаков. Люди с болезнью Дауна живут, к сожалению, не очень долго. Еще 30 лет назад средняя продолжительность их жизни едва дотягивала до 30 лет, а сегодня большинство достигает возраста 50 лет и старше. Многое зависит от тяжести врожденных аномалий и степени недоразвития внутренних органов, нарушение функциональности которых существенно снижает жизнеспособность организма в целом. Возможности современной медицины позволяют успешно корректировать большую часть нарушений. В развитии Рост и развитие ребенка с синдромом Дауна происходит замедленными темпами.
Это касается как физиологии, так и психики. Они позже сверстников начинают говорить, ползать, ходить и принимать пищу без посторонней помощи. До недавних пор считалось, что «особенные» дети не обучаемы. К счастью, при правильном подходе , с использованием специальных методик многие из них демонстрируют неплохие интеллектуальные способности , сопоставимые со средним уровнем развития здорового человека. Люди с синдромом Дауна неплохо играют на музыкальных инструментах Сложности с обучением часто объясняются слуховой и зрительной недостаточностью, слабым развитием речи. Тем не менее люди с патологией Дауна способны усвоить школьный курс и даже окончить ВУЗ. Они, как правило, неплохо играют на музыкальных инструментах, выполняют несложную работу и вполне могут вести жизнь обычного человека.
Какие болезни чаще всего сопровождают Генетическая аномалия, обусловленная третьей хромосомой в 21 паре, является причиной слабого здоровья, так как внутренние органы плода формируются с нарушениями, а на момент рождения ребенка многие из них попросту недоразвиты.
Ответ на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике. Точнее, в генетической аномалии, при которой появляется одна лишняя хромосома. Так, у человека — 23 пары хромосом, но при синдроме Дауна появляется трисомия в 21-й паре. В каждой паре хромосом есть гены, отвечающие за те или иные признаки организма. Когда появляется третья, лишняя хромосома, у нее нет гомологичной пары, поэтому и формируются четко определенные признаки, у каждого человека с такой аномалией. Вот почему дауны внешне похожи — генетический сбой формирует одинаковые внешние признаки у всех. Но заболевание может иметь разную степень выраженности, поэтому может быть разный разрез глаз или разная длина шеи, форма носа — не обязателен набор всех признаков.
Down , описавшего её в 1886 году. Что же касается бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков. Потому что ценность для общества измеряется не только в материальной отдаче, но и в такой, казалось бы, иллюзорной составляющей, как духовная. И если одна часть общества находится в принудительной изоляции от другой неважно, в ГУЛАГе или в специальных интернатах это неизбежно влияет на нравственный климат общества в целом. Со всеми вытекающими отсюда последствиями. Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят вероятно, потому что ещё не знают о том, что нередко происходит с семьями, которые ребёнка сдали. А семьи, в которых родители не приняли своего ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого ребёнка.
Почему люди с синдромом Дауна все на одно лицо?
Почему люди с синдромом Дауна все на одно лицо? |. В статье разбираются причины внешнего и когнитивного сходства людей с синдромом Дауна. Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Кстати, дата для проведения Международного дня людей с синдромом Дауна соответствует причине болезни — 21.03.
Почему лица у людей с синдромом Дауна похожи друг на друга Все тайны генетики
Почему люди с синдромом Дауна на одно лицо. Почему люди с синдромом Дауна на одно лицо. Синдром дауна: причины и последствия заболевания.
Эпидемиология
- Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна
- Синдром Дауна: риск, причины, признаки при беременности
- Пять мифов о синдроме Дауна
- Что такое синдром Дауна, его последствия, сходства
- Причины схожести солнечных людей
- Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Известные люди с синдромом Дауна
Синдром дауна почему все похожие
Одной из основных причин, по которой дети с синдромом Дауна имеют похожие лица, является влияние этой дополнительной копии 21-й хромосомы на процессы развития организма. Люди с синдромом Дауна имеют задержку во внутриутробном развитии, именно этим объясняются вышеназванные особенности строения лица и тела. Почему дети с синдромом Дауна на одно лицо? Умственная отсталость у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность, в 75 % — имбецильность, в 20 % — идиотия[28]. Характерная внешность встречается у пациентов с очень многими генетическими синдромами, не только у пациентов с синдромом Дауна. Причина, по которой у людей с синдромом Дауна одинаковое лицо, заключается в структурных изменениях в ДНК.
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Известные люди с синдромом Дауна
Оказывется, что обычно половые клетки человека имеют по 23 пары хромосом. Но иногда к 21 паре хромосом присоединяется третья лишняя хромосома. Именно она дает генетический сбой, который проявляется как синдром Дауна. В 90 процентах случаев ребенок получает эту хромосому от матери, в 10 - от отца. Подобность между собой этих больных врачи объясняют тем, что каждая клетка их организма содержит эту лишнюю хромосому. Как ни горько это осознавать, но синдром Дауна лечению не поддается. Более того, врачи не знают как предотвратить подобные хромосомные нарушения. Несмотря на развитие медицины и генетики, причины именно этого генетического сбоя не известны. Единственное, что могут предложить врачи женщинам, которые относятся к группе риска поздняя беременность , в роду были дети с синдромом Дауна, мертворожденные дети — это диагностировать болезнь на ранних этапах беременности. Для того, чтобы установить диагноз у плода, необходимо провести специальные обследования околоплодных вод. И если диагноз подтверждается, перед будущими родителями постает нелегкая дилемма — рожать или не рожать этого ребенка.
Стоит отметить, что ни алкоголь, ни наркотики не имеют никакого отношения к возникновению этого синдрома. Ребенок, который ребенком останется навсегда Люди с синдромом Дауна похожи между собой как близнецы: косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо , неправильный прикус , короткие руки и ноги, плохой мышечный тонус. Уровень умственного отставания у людей с синдромом Дауна может быть от легкого до очень тяжелого. Большинство больных детей могут делать все то же, что и их ровесники. Они гуляют, разговаривают, сами одеваются. Такого ребенка можно научить читать, писать, рисовать. Вот только, чтобы осилить эти навыки ему нужно намного больше времени, чем здоровому ребенку. Стоит отметить, что больные из синдромом Дауна неагрессивные и миролюбивые. Они очень любят ласку и чувствуют недружелюбность. И именно они экзаменируют нас на человечность.
Ребенок - это точка приложения любви. Если вы его любите - любите любым, даже если он никогда не сделает карьеру и не станет кинозвездой. У нас ребенок с отклонением - страшное горе, в нормальных странах - просто ребенок, который ребенком останется навсегда. Когда я впервые узнал, что у мого ребенка синдром Дауна, я испытал настоящий шок. Это был тихий кошмар осознания краха самих светлых надежд, повязаных с будущим ребенка, чувство тотальной катастрофы всех жизненых планов, лихорадочный поиск чудесного исцеления. Заколдованный круг самообвинения и обвинения врачей, - рассказывает отец больного ребенка. Мы не опустили руки и делаем все от нас возможное, чтобы быть хорошими родителями. Мы пытаемся дать ребенку максимум того, что необходимо для его развития. И каждый малейший результат ребенка — это большая наша награда. Мы отдаем ребенку всю нашу любовь и чувствуем любовь с его стороны.
Мне кажется, что с рождением этого ребенка я впервые по-настоящему осознал смысл и правду человеческой жизни , осознал настоящую цену любви и свободы, добра и человечности… Никто не застрахован... В городе Ровно родители детей с синдромом Дауна решили подать судебный иск, чтобы прекратить продажу сувениров и наклеек со словом Даун. Возмущенные родители считают, что неизлечимая болезнь их детей не должна быть поводом для приколов и насмешек. Им и так не раз приходится слышать перешептывания за своей спиной: «Смотри оба с высшим образованием , врачи, а ребенок — даун».
У юных девушек созревание половых клеток нестабильно, что не лучшим образом влияет на процесс формирования хромосом. Возраст мужчины тоже важен. Больше всего детей с синдромом рождается у мужчин после 42 лет. Такую статистику сложно назвать полностью объективной, так как женщины чаще всего рожают первого ребенка в возрасте до 35 лет.
И среди большого количества новорожденных процент «солнечных детей» ниже. Другие причины Не только возраст влияет на повышение риска рождения детей с синдромом Дауна. Есть другие факторы развития аномалии: браки между близкими родственниками; один из родителей является носителем гена синдрома Дауна и имеет родственников с увеличенным набором хромосом. Несмотря на перечисленные причины, закономерность рождения таких малышей определить трудно. Часто нарушения хромосом наблюдаются у детей с совершенно здоровыми молодыми родителями без вредных привычек и плохой наследственности.
Однако для этого надо прикладывать усилия. С возрастом сходство уменьшается Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки. Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого. Источник «Счастье есть удовольствие без раскаяния» Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков: плоское лицо, укороченный череп, особая кожная складка на шее у новорожденных детей, особый разрез глаз, гиперподвижность суставов и прочие признаки. Испытывают ли сексуальное влечение люди с синдромом Дауна? Павлова Да, есть и это большая проблема для работников соответствующих интернатов. Степень умственной отсталости у детей с синдромом Дауна очень разная — от почти полного отсутствия интеллектуального дефекта до тяжелой идиотии. Если нарушение интелекта очень серьезное, то подростающий ребенок практически не в состоянии контролировать реализацию своих потребностей, поэтому сексуальное влечение они стремятся реализовывать здесь и сейчас. В период полового созревания девочек и мальчиков в интернатах для детей с отклонениями в развитии приходится разводить в разные группы, ибо дети начинают открыто мастурбировать, приставать друг другу или персоналу. Прочитать ещё 4 ответа Может ли человек с синдромом Дауна водить автомобиль? Читаю книги, журналы обо всем подряд, веду свой еженедельник Вообще люди с синдромом Дауна могут быть вести себя вполне адекватно во взрослом возрасте. В детстве только отстают от ровесников. Расскажу из собственного опыта. Во дворе у меня жило двое детей с такой болезнью. Они были братьями с разницей в 5 или 6 лет, один был мой ровесник, другой, соответственно, старше. Так вот о Жене, так звали того мальчика, что со мной одного возраста, сейчас и не скажешь за редкими случаями , что у него синдром Дауна. Он даже планирует поступать в ВУЗ. Я бы не удивился, если он будет водить машину. Чего не скажешь о его старшем брате, который еле передвигается. Так что я думаю, есть то ли степень отклонения, то ли что-то вроде этого. И одни могут водить, а другие -нет. Прочитать ещё 2 ответа Когда и почему появился синдром Дауна? Было ли такое заболевание у предков человека и есть ли у человекообразных обезьян? Для начала, краткий ликбез: Синдром Дауна у человека вызывается лишней копией 21 хромосомы. Хромосомы — они идут по две, а у людей с синдромом Дауна есть еще одна да, именно поэтому, все так смеялись, когда наш великий министр культуры Мединский, сказал русские непобедимы, потому что у них есть дополнительная хромосома. То есть, в принципе, если бы у человека с этим синдромом было нормальное количество хромосом, он бы и был обычным человеком. Поэтому, такие дети могут родится у кого угодно и когда угодно. Лишняя хромосома нарушает нормальное развитие плода, и дальше с этим особо ничего сделать уже нельзя. Так вот, возвращаясь к вопросу: Да, у человекообразных обезьян схожая конфигурация хромосом, так что аналог синдрома Дауна у них по любому есть, к гадалке не ходи но на всякий случай погуглил и, да, конечно есть. Более того, похожая штука есть и у других млекопитающих, да и вроде как у всех более или менее высокоорганизованных организмов. Так что причина, синдрома Дауна — лишняя 21 хромосома. Причина лишней хромосомы — сбои при делении половых клеток.
Общие признаки синдрома Дауна: Общая мышечная гипотония; Множественные пороки развития: сердца, желудочно-кишечного тракта, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, гипоплазия недоразвитие половых органов. Все эти внешние признаки синдрома Дауна у детей, однако, могут не проявляться. В любом случае далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза. Синдром Дауна и его признаки необходимо подкрепить лабораторным исследованием.
Особенности внешнего вида
- Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Синдром дауна почему все похожие
- Синдрома Дауна у новорожденного внешние признаки и хромосомный анализ для установления диагноза.
- "Наш ребенок-даун должен лечь под нож хирурга" - Новости
- Чем люди с синдромом Дауна отличаются от обычных?
- почему дауны все на одно лицо
- Синдром Дауна: что это, опыт, мифы, преодоление