Орфанные заболевания – это редкие и потому зачастую малоизученные болезни. К редким, или орфанным, заболеваниям часто относят генетические болезни с невыясненными механизмами, а также редкие для Запада инфекции, такие как ослепляющая трахома. Около 80% орфанных болезней имеют генетическую природу, то есть передаются по наследству. Орфанные болезни характеризуются большим разнообразием симптомов. Причем симптомы могут проявляться по-разному не только при разных заболеваниях, но и у разных пациентов, страдающих от одной и той же болезни.
Сообщить об ошибке
- ТИПЫ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
- Орфанные болезни
- Кто и как должен лечить пациентов с редкими заболеваниями
- Почему важно говорить об орфаннных заболеваниях
Орфанные заболевания. Редкие и опасные
С таким подходом смертность даже от тех аномалий, к которым лечение найдено, увеличивается. Что делать, если диагностирована редкая орфанная болезнь? Нужно разбирать каждую патологию в отдельности, чтобы дать определение первичным признакам, требующим незамедлительного лечения. Поэтому мы можем здесь дать рекомендации только для тех случаев, когда диагноз уже поставлен. Многие медицинские центры Германии, Израиля, Канады, проводят постоянно клинические исследования в поисках лечения. К сожалению, не все они проходят удачно, но есть и позитивные результаты. В период пандемии эти центры предлагают консультации онлайн с отправкой им контейнера с биоматериалами.
Иногда это происходит за счет спонсоров, чаще за счет клиентов. Надежды немного — клинические исследования, это только поиск, пациент может не дождаться результатов и разработки медпрепаратов. Кто знает, что произойдет за то время, пока вы будете держать болезнь в стадии торможения. Вполне возможно, что будет найдено лечение.
Во исполнение этой директивы в Лондоне создан Комитет по орфанным продуктам СОМР , который в срок до 90 дней должен рассматривать досье на такие лекарственные препараты, а Европейская комиссия в 30-дневный срок должна принимать решение об их применении. Препараты для лечения орфанных заболеваний согласно директиве ЕС могут быть зарегистрированы при недостаточности данных результатов клинических исследований [11]. Как правило, орфанные заболевания обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы болезни могут проявляться как в раннем детстве, так и во взрослом возрасте. Орфанные заболевания, как правило, сопровождаются инвалидизацией и зачастую приводят к летальному исходу.
Терапевтические группы орфанных препаратов, одобренные в ЕС в 2002-2013 гг. Таким образом, наибольшее внимание со стороны фармацевтических компаний отдано лекарственным средствам для лечения онкологических заболеваний и иммуномодуляторам. Редкие заболевания — это большая группа патологий, распространенность каждой из которых в общей популяции не превышает 1 пациента на 2000 человек это критерий, принятый в Европейском союзе, либо 1 пациента на 1250 человек по критериям США. В России выделено 216 групп болезней, в которые в свою очередь входят от одного до восьми кодов заболеваний по МКБ-10. Приблизительное число нозологических форм, которые включены в этот перечень — около 1000. Список опубликован на сайте Минздрава РФ. Вопросы диагностики и лечения редких заболеваний являются важной медико-социальной и экономической проблемой, требующей комплексного подхода как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса. Присвоение орфанным заболеваниям юридического статуса является безусловным прогрессом как для медицинского права, так и для биоэтики. Вместе с тем предстоит решить целый комплекс проблем, встающих перед медицинскими работниками и пациентами, их родными и близкими.
Отсутствие на данном этапе в нашей стране реальных статистических данных, методов ранней диагностики, которые можно применить в повседневной практике, и качественной научной информации о заболевании, известного широкому кругу специалистов большинства медицинских учреждений и населению, а также труднодоступность получения качественного длительного лечения приводят к тяжелым общественным последствиям патологии. Следует помнить, что большинство из приведенных заболеваний способны «прятаться под маской» инфекционных, так что настороженность родителей и врача о возможном наличии у ребенка редкой патологии и ее раннее выявление, диагностика и своевременное лечение могут сохранить человеку жизнь. Таким образом, редких патологий существует большое. Некоторые выявляют у людей абсолютно всех стран, а отдельные — только в конкретных странах.
Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода.
Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных — улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов. В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.
Орфанные заболевания в России В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек». В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней список будет пополняться. По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук РАМН , россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек. По данным того же Минздрава, в настоящее время разработаны 24 стандарта оказания помощи больным с редкими заболеваниями, угрожающими жизни и приводящими к инвалидности. Это болезни, которые лечатся, причем терапия направлена на устранение не симптомов, а патологического процесса.
Орфанные заболевания: что нужно о редких, но опасных генетических патологиях
Заболевания с суставами. 822 просмотра. Орфанными называют редкие заболевания, которые встречаются не чаще, чем у одного пациента из 10 000. К орфанным (редким) заболеваниям относятся те, что возникают реже, чем в 10 случаях на 100000 человек населения. Орфанные заболевания – это редкие и сложные заболевания, которые врожденные или появляются в раннем детстве.
Редко, но метко: орфанные заболевания как вызов современной медицине
| Что такое орфанные заболевания простыми словами - подробный разбор | Орфанные болезни сложны в диагностике, особенно наследственные, потому что они нередко затрагивают сразу несколько систем органов. |
| Что такое орфанные заболевания простыми словами - подробный разбор | Это символ того, что орфанными называют редко встречающиеся заболевания. |
| 65% россиян не знают, что такое орфанные заболевания – исследование | это заболевания, за-трагивающие небольшую часть популяции. |
| Редкие заболевания | В настоящее время ряд орфанных заболеваний исследуется на возможность лечения гемопоэтическими стволовыми клетками, в том числе из пуповинной крови. |
Что такое орфанные заболевания? — Video
Орфанными считаются редкие заболевания, распространенность которых не более 10 случаев на 100 тысяч населения, пояснили в минздраве. Орфанные заболевания – это группа редких и сложных заболеваний, которые имеют генетическую природу и часто возникают из-за дефектов определенных генов. Редкие (орфанные) заболевания – это, как правило, патологические состояния, которые встречаются с определенной частотой, жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, без лечения приводящие к смерти или инвалидизации пациетнта.
Орфанные заболевания: что нужно о редких, но опасных генетических патологиях
Диагноз подтверждается данными медико-генетических и биохимических исследований. Симптомы Орфанные заболевания часто протекают «под маской» иных, более общераспространенных нозологий, что не дает врачу вовремя заподозрить у пациента редкую патологию. Отсутствие на данном этапе в нашей стране реальных статистических данных, методов ранней диагностики, которые можно применить в повседневной практике, и качественной научной информации о заболевании, известного широкому кругу специалистов большинства медицинских учреждений и населению, а также труднодоступность получения качественного длительного лечения приводят к тяжелым общественным последствиям патологии. Следует помнить, что большинство из приведенных заболеваний способны «прятаться под маской» инфекционных, так что настороженность родителей и врача о возможном наличии у ребенка редкой патологии и ее раннее выявление, диагностика и своевременное лечение могут сохранить человеку жизнь.
Они были всегда — просто их не умели диагностировать. К примеру, всего лишь лет 25 назад медики были уверены, что аутоиммунное буллезное заболевание кожи в мире — всего одно.
Сегодня их известно уже десять. Генетически обусловленную болезнь Фабри, которой страдает 1 из 40 тысяч человек, раньше принимали за атеросклероз. Однако появился точный генетический скрининг, и теперь врачи знают, что это совсем другая болезнь. Развитие молекулярной и генетической диагностики в течение последних 15 лет определило причины более 300 заболеваний, более 2,5 тысячи расстройств и синдромов. Во многих случаях ранняя диагностика орфанных болезней то есть пренатальная, в утробе, или неонатальная, при рождении ребенка способна существенно облегчить жизнь пациента.
Разумеется, никакого смысла исследовать всех новорожденных сразу на все 10 тысяч болезней нет. Но иногда выявление на ранних стадиях позволяет избежать трагедий, причем весьма простыми способами. Так, есть наследственные патологии, которые лечатся всего лишь диетой, витаминами или дешевыми лекарствами. Так, при фенилкетонурии на нее у нас исследуют сейчас всех младенцев крайне важно кормить детей каждые два часа, иначе они могут впасть в кому. Кроме фенилкетонурии у нас проводят ранний скрининг на муковисцидоз, врожденный гипотериоз и синдром Дауна.
В мире же внедрено порядка 50 скрининговых программ на редкие патологии. Эксперты уверены, что список нужно расширять например, в Свердловской области в качестве эксперимента детей начали обследовать сразу на 40 патологий, для 29 из которых сегодня существует эффективное лечение. Многие редкие заболевания, относящиеся, например, к группе т. Но увы: пока они не входят в традиционные скрининговые программы диагностики новорожденных, а поэтому диагноз часто запаздывает. Как рассказывает доктор Продеус, федеральный неонатальный скрининг включает всего 5 патологий, но некоторые регионы его уже сегодня существенно расширили.
Так, в Москве он включает 11 заболеваний, в Екатеринбурге — 18.
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, недостаточность альфа-1 антитрипсина , врожденные нарушения гликозилирования группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E 88.
Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей. Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения её течения. В России редкими предлагается считать заболевания с "распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек".
В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. В документе от 20 сентября 2017 года, я смотрела его вчера, в списке было 222 заболевания.
Орфанные(редкие) заболевания
Напомним, что орфанными считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Орфанные заболевания могут проявляться в различных органах и системах организма, их симптомы часто очень разнообразны и могут быть похожи на симптомы других болезней. Редкие – орфанные – заболевания встречаются не чаще чем у одного человека на 10 тыс. В настоящее время ряд орфанных заболеваний исследуется на возможность лечения гемопоэтическими стволовыми клетками, в том числе из пуповинной крови.
"Один редкий пациент может стоить региону половины медицинского бюджета"
У взрослых есть программы онкоскрининга, а у детей — нет, поэтому и диагнозы им часто выставляют поздно. Сейчас известно около 400 редких заболеваний, связанных с иммунодефицитными состояниями. Раньше считалось, что ими болеет 1 человек из 4 тысяч, но когда мы стали проводить пилотные скрининги по стране, оказалось, что 1 на тысячу детей имеет иммунодефициты». Обороты набирает и предымплантационная диагностика — правда, она возможна лишь в случаях экстракорпорального оплодотворения. С ее помощью можно выбирать здоровые эмбрионы и подсаживать их в матку. Например, если в семье был ребёнок с синдромом Хантера, то с помощью диагностики можно предотвратить рождение больного ребенка», — говорит директор Института стволовых клеток человека Артур Исаев. Кроме того, к орфанным заболеваниям более склонны люди, в роду которых были кровнородственные браки, — таким рекомендуют пройти диагностику с использованием технологий секвенирования для выявления носительства генов, вызывающих развитие тяжелых наследственных заболеваний, в первую очередь. Богатые тоже платят И все же своевременно и правильно поставленного диагноза недостаточно: необходимо дорогостоящее лечение, чаще всего — на протяжении всей жизни пациента.
В тех редких случаях, когда оно существует, оно способно замедлить течение болезни, отсрочить инвалидизацию, а при условии ранней диагностики — даже предотвратить ее развитие. Однако обеспечение таких пациентов лечением — проблема для всех стран. Поскольку болезни «штучные», их лечение нередко стоит очень больших денег, и лекарственное обеспечение таких больных во многом зависит от благосостояния страны, в которой они живут. Сегодня каждая страна утверждает свой список орфанных болезней. В российском перечне, например, более 1000 нозологических форм. Но, по словам директора Центра социальной экономики Руслана Древаля, только 28 нозологий входят в федеральный регистр, что дает пациентам право на лекарственное обеспечение по федеральной программе высокозатратных нозологий. Средний пациент в программе редких жизнеугрожающих болезней стоит 1 миллион рублей в год, в программе высокозатратных нозологий — 1,8 млн, а если вне программ — до 18 миллионов.
Нередко лечение одного такого пациента обходится региону в половину, а то и весь бюджет здравоохранения. И если подобному больному повезло родиться в Москве или Якутии, его шансы выжить значительно выше, чем у тех, кто, например, родился в Краснодарском крае или Казани. Как рассказывает юрист Кирилл Куляев, в Краснодарском крае расходы бюджета на приобретение лекарств для пациентов с орфанными заболеваниями снизились с 2018-го по 2020 год в три раза.
При увеличении уровня осведомленности россиян о данных заболеваниях, о количестве болеющих ими в России, о возможностях им помочь, можно уверенно утверждать, что объем финансовых пожертвований может быть значительно увеличен.
Это подтверждают и наши другие исследования — в эпоху экономической турбулентности возросла волонтерская активность россиян, а также интерес к различным благотворительным проектам», — подчеркнула исполнительный директор Аналитического центра НАФИ Людмила Спиридонова. На самом деле фонд занимается обеспечением лекарственными препаратами детей по всей стране с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе орфанными. Во-первых, общественное мнение по этому вопросу последний раз изучалось более 5 лет назад, тогда, когда еще не было никакого лечения ни от спинальной мышечной атрофии, ни от дистрофии Дюшенна, ни от амавроза Лебера, — говорит директор благотворительного фонда «Люди-маяки» Лилия Цыганкова.
Такое определение очень близко к определению из Закона об орфанных препаратах «Orphan Drug Act» от 1983, федерального закона, написанного, чтобы стимулировать исследования редких болезней и разработку лекарств от них.
В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. Однако European Commission on Public Health определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения. В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».
В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза. Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, то есть болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций.
В лучшем случае в быстром доступе есть общее описание заболевания. Публикации исследований по генетической составляющей, возрасту начала симптомов и развитию того или иного орфанного заболевания начали появляться только в последние 5—10 лет. Но это требует от врачей готовности потратить больше усилий, которые могут никогда и не окупиться. Даже зная об их существовании, врачи и другие медицинские работники не задумываются о редких заболеваниях и не осведомлены о прогрессе в их диагностике и терапии, так как вероятность приема такого пациента довольно мала. Иногда диагноз ставится даже «на глаз», несмотря на то, что есть различные способы точной диагностики — в том числе генетические тесты для выявления конкретной мутации, вызывающей заболевание.
В результате пациенты с редкими заболеваниями остаются без верного диагноза и необходимого наблюдения. Одним из редких заболеваний, ранее считавшихся недиагностируемыми и смертельными, является транстиретиновый амилоидоз сердца или транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия ATTR-КМП. Благодаря разработкам последнего десятилетия становится возможным как диагностировать, так и замедлить развитие этой болезни. Таким образом, очень важно повышать осведомленность о редких заболеваниях среди семейных врачей и терапевтов. Это будет способствовать направлению пациентов к правильным врачам-специалистам. Симптоматика редких заболеваний часто сбивает с толку даже опытных специалистов, ведь они зачастую похожи на более распространенные болезни. Кроме того, симптомы часто неспецифические. Также имеет место быть гетерогенность — когда одно и то же заболевание у разных пациентов проявляется по-разному.
Ведь генетическое заболевание может быть обусловлено мутацией в конкретном гене, однако у разных пациентов встречаются разные мутации, что приводит к разным симптомам у пациентов с одним и тем же диагнозом. Более того, у некоторых редких заболеваний могут быть и наследственная когда известна мутация-причина болезни , и спорадическая не ассоциированная с определенными мутациями формы. ATTR-амилоидоз — характерный тому пример. Куда важнее осведомленность врачей о современных методах подтверждения диагноза и принятие ими верных решений. Официальные руководства по диагностике, реабилитации, лечению и наблюдению людей с редкими заболеваниями, как правило, отсутствуют [3]. Эксперты по конкретным редким заболеваниям единичны и сосредоточены в немногих центрах. Лишь у некоторых пациентов есть ресурсы и возможность в них попасть — если только они вообще знают о наличии таких центров. Как правило, именно на экспертов ложится бремя разработки гайдлайнов для диагностики и лечения редких заболеваний.
Таким образом, важным является развитие экспертных центров , в основе которых лежат принципы комплексного ухода и мультидисциплинарного подхода к пациентам с орфанными заболеваниями. Такой центр совсем недавно был создан и в России. Создание и развитие экспертных центров, а также повышение осведомленности об их существовании среди врачей общей практики — необходимый шаг для своевременной, корректной диагностики и лечения редких заболеваний. Наконец, отсутствие быстро доступной, надежной информации по редким заболеваниям — проблема как для врачей, так и для пациентов. Несмотря на растущее число исследований, посвященных тому или иному орфанному заболеванию, медицинским работникам нужно время для изучения необходимых материалов, которого просто может не быть на приеме. С точки зрения пациента ситуация еще сложнее. Даже при правильно установленном диагнозе пациенты сталкиваются с проблемой поиска качественной, легкодоступной информации об их заболевании. Свет в конце туннеля?
Ошибка в диагнозе при орфанных заболеваниях зачастую приводит к неправильно подобранной терапии [4]. Корректный же диагноз, с одной стороны, обезопасит от приема ненужных лекарств, но с другой — не гарантирует наличия эффективного лечения. Вместе с тем, заинтересованность фармкомпаний в разработке орфанных лекарств и число одобренных препаратов растет в том числе за счет регуляторного и финансового стимулирования со стороны государств [7]. Даже при наличии специфических орфанных лекарственных препаратов на рынке, одной из проблем является их доступность. Объясняется это просто: первая группа стран не способна инвестировать много государственных денег в эту отрасль медицины, а значит, денежное бремя перекладывается на самого пациента. Появление специфического препарата для терапии того или иного редкого заболевания знаменательно не только тем, что наконец-то у пациентов появился шанс на улучшение состояния здоровья. Как правило, лекарство также делает это заболевание более известным для врачей, журналистов и общественности. Появляется больше информации о заболевании, вкладывается еще больше средств в исследования и разработку лекарств.
Это и логично, ведь доступность лечения повышает качество жизни пациентов, снижает число госпитализаций и сокращает инвалидности [10] , [11]. В то же время, определенные орфанные заболевания популяризируются за счет того, что ими страдают известные люди.
"Один редкий пациент может стоить региону половины медицинского бюджета"
Огромная группа орфанных заболеваний – это генетические заболевания, то есть те, которые вызываются мутациями наших ДНК. это орфанное (редкое) заболевание, при котором из-за недостаточного количества тромбоцитов в крови у пациентов возникает крайне высокий риск кровотечений, что может привести к летальным исходам. Что такое орфанные заболевания.
Орфанные препараты — новая категория на фармрынке
Часто орфанные болезни проявляют себя в детстве и порядка 30% детей без должной помощи не доживают до 5 лет. Напомним, что орфанными считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Орфанные заболевания могут проявляться в различных органах и системах организма, их симптомы часто очень разнообразны и могут быть похожи на симптомы других болезней. Что такое орфанные заболевания, кто занимается их изучением и почему это важно. Сейчас в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней.
Особый случай: что такое орфанные болезни?
Важно также, чтобы терапия проводилась непрерывно, несмотря на высокую среднюю стоимость препаратов. К сожалению, большинство орфанных заболеваний лечению до сих пор не поддается — пациенту врачи могут предложить только поддерживающую терапию, в какой-то мере облегчающую общее состояние. В этом случае на первый план выходит генетическая диагностика, позволяющая не только оценить семейные риски, но и минимизировать их, дать паре возможность родить здорового ребенка. На сегодняшний день это вполне возможно, даже если оба родителя являются носителями мутации. Как правило, к медицинским генетикам обращаются пары, уже ставшие родителями неизлечимо больного ребенка. Однако куда разумнее и гуманнее задуматься о проблеме заранее, еще до появления на свет нового пациента, страдающего орфанным заболеванием. Пройти скрининговое обследование и удостовериться, что в генах нет опасных мутаций, а при их выявлении — воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями, предотвращающими передачу заболевания следующим поколениям. Ранняя диагностика и своевременное начало лечения — лишь продолжение борьбы с орфанными заболеваниями. Начинаться она должна с профилактики. Автор: Анна Керман Также, вам может быть интересно Хромосомные болезни Почти каждая клетка человеческого организма содержит полный диплоидный геном.
Это геном с двойным, или парным набором хромосом, который наследуется от обоих родителей. Диплоидный геном состоит из ДНК, организованной в 46 хромосом: 22 схожих аутосомных пары, а также половые хромосомы XX у женщин и XY — у мужчин. Читать полностью Причины замершей беременности Согласно статистике, у каждой пятой женщины беременность прерывается на сроке до 22 недель. Читать полностью Правильное питание Правильное питание — не единственный и уникальный ключ к здоровью и хорошему самочувствию.
Но почему уязвимость столь проблематична? Что с ней не так? Наверное, будет недостаточно умозаключить, как это делают некоторые биоэтики, что уязвимые люди чаще подвержены эксплуатации и насилию, а это плохо и недопустимо. Хельсинкская декларация , как и Бельмонтский доклад, перечисляет уязвимых субъектов так, как если бы эта категория была самоочевидной. Документам вторят и биоэтики: уязвимы те, кто больше подвержен риску вреда, кто находится в потенциально опасной ситуации или кто лишен способности защищать свои интересы. К их числу относят новорожденных на интенсивной терапии, пожилых людей, людей с ограниченной способностью давать информированное согласие, людей с инвалидностями или жизнеугрожающими болезнями, пациентов-хроников, беременных и кормящих женщин, а еще членов сообществ, незнакомых с современной медициной. Но тем самым мы будто отнимаем у уязвимых часть их идентичности, способности понимать и действовать. Индивид может быть уязвимым по нескольким причинам, а принадлежность к какой-то социальной группе — особенно так нарочито опознаваемой — не отражает этого. Некоторые биоэтики учат, что определение социальной группы как уязвимой подрывает автономию людей, а это приводит к стигматизации и исключению из общества. Можно выделить два источника концепции уязвимости, как их рассматривают в медицине и связанных с ней решениях. Первое понимание идет от экологии: риски, опасности и природные катастрофы сталкивают человека с неустойчивостью и небезопасностью мира, который на первый взгляд кажется уютным домом. Получается, что уязвимость можно определить как потенциал потерь и восприимчивость к вреду. Второе понимание идет от философской этики, в особенности от концепций Ханны Арендт и Эммануэля Левинаса. У Левинаса человеческая жизнь определяется через изначальную открытость Другому, способность сказать ему «ты» и тем самым самоопределиться через «я». В рамках такого понимания человек не может выйти из взаимосвязи с Другим, он живет только внутри этого отношения. Проще говоря, «я» всегда предполагает Другого и самости не существует вне инаковости. Уязвимый субъект восприимчив, он открыт миру и новому опыту в нем. Значит, философское учение об уязвимости шире, чем экологическое, и не столь негативно. Но вывод, который порой делают из этого, один и тот же: уязвимым нужна защита. Например, пожилым и людям с инвалидностью нужна забота, что превращает их в простые объекты контроля. В биоэтике много говорится о заботе столь всеохватной, что она превращается в контроль и объективацию пациента, отрицание за ним права на самоопределение. В конце концов, даже отказ от лечения и ухода может быть проявлением автономии, и было бы странно принудительно лечить человека, причиняя ему добро насильственно. Это и есть патернализм в отношении к больному — понимание его как несамостоятельного, инфантильного и, что главное, уязвимого. Беспомощность, потребность в опеке и жертвенность — всё это составляет идентичность пациента, которая противопоставлена могуществу врача — эксперта, знающего, как правильно действовать, благодаря своим познаниям. Ничего плохого в последней характеристике нет, но порой она приводит именно к такому авторитарному, недиалогичному взаимодействию с подопечным. Знакомство с сиротами Можно говорить о множестве орфанных болезней. Сосредоточимся на наиболее известных. Например, синдром вариация Кляйнфельтера , или вариация 47XXY. Это генетическое состояние, связанное с наличием дополнительной X-хромосомы. Пациенты сталкиваются с уменьшением мышечной массы, снижением роста волос на теле и лице, а иногда и бесплодием, по сравнению с людьми, у которых дополнительная хромосома отсутствует. Также встречается ряд физических особенностей, таких как уменьшенные яички и дефицит андрогенов, а также риск злокачественных опухолей. Иногда сюда прибавляют влияние на физическое и умственное развитие, в чем винят и другое генетическое состояние, связанное с наличием лишних хромосом, — вариацию 48XXYY. Хотя насчет влияния на развитие интеллекта всё еще ведутся дискуссии. При синдроме нечувствительности к андрогенам организм частично или полностью не реагирует на действие андрогенов — мужских половых гормонов. Как следствие, внешнее развитие индивида может не соответствовать его генетическому полу, в спектре от частичной до полной нечувствительности. При полной нечувствительности организм может иметь женские внешние половые признаки при отсутствии матки и яичников. При частичной форме этой вариации может присутствовать амбивалентность гениталий, то есть нечеткость принадлежности к «женскому» или «мужскому». Стоит отметить, что эти три состояния — вариации 47XXY, 48XXYY и синдром нечувствительности к андрогенам — разновидности интерсексуальности, что на сегодняшний день уже не принято считать патологией. Так что вопрос патологизации и медикализации различных редких особенностей генетического строения или его эпигенетических вариаций всё еще стоит очень резко. Чем считать редкую интерсекс-вариацию — именно особенностью или орфанной болезнью? Здесь важно прислушиваться не только к медицинскому экспертному мнению, но и к активизму , а также к различным критическим исследованиям медицины, которыми занимаются философы, антропологи, социологи и культурологи. К тому же развитие эпигенетики уже не позволяет говорить о строго детерминированной генетической норме вне ее варьирования в различных средах с их влиянием на индивида и общество.
В Японии редких патологий выделено меньше, потому что к редким относятся те, которые отмечаются у 1 из 2500 человек. Ими страдают меньше 50 тысяч японцев. По европейским статистическим данным в совокупности редкими болезнями страдают менее 10 процентов жителей. На территории нашей страны редкими числятся те патологии, которые встречаются не более чем у 10 человек из 100 тысяч. Минздравсоцразвития России изначально выделял 86 редких патологий. Сейчас этот список расширен до 215 болезней. Столь значимое расширение списка орфанных болезней произошло в 2014 году 7 мая.
Попова О. Попова, Ю. Постникова Н. Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания? Соколова, М. Современный взгляд на орфанные заболевания у детей. Чигвинцева, И. Термин «орфанные болезни» редкие болезни, англ. Важным моментом явилось создание Национального комитета по редким заболеваниям National Organization for Rare Disorders , который в 1983 году добился принятия Конгрессом США закона об орфанных препаратах Orphan Drug Act. Согласно этому закону, компании, занимающиеся разработкой препаратов для лечения «орфанных» болезней, в течение семи лет обладали исключительным правом продажи данных препаратов, а кроме того, получали налоговые льготы. В декабре 1999 года аналогичный закон был принят Европейским парламентом. В странах Европейского Союза статус орфанного препарата дает его производителю исключительное право продажи в течение первых 10 лет. При Европейском медицинском агентстве создан специальный комитет по орфанным препаратам, который следит за исполнением законов оборота орфанных медицинских средств, отслеживает возникающие проблемы и работает над совершенствованием законодательства в этой области [12]. В Европе редким считается заболевание, которым страдает 1 человек из 2000 в расчет принимаются серьезные, угрожающие жизни, хронические заболевания [14]. В Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов. Евросоюз принял следующее определение орфанных болезней: «орфанное заболевание - это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных» [21]. При этом по данным Европейской организации по редким заболеваниям, в Европе зарегистрировано от 5,0 до 7,0 тысяч редких заболеваний [3]. Таким образом, орфанные редкие - это болезни, для которых характерно три признака: 1 редко встречаются в популяции населения статистически редкое - 1: 2000 населения ; 2 являются хроническими жизнеугрожающими life-threatening или вызывающими инвалидизирующие расстройства chronical debilitating diseases ; 3 требующие для своего лечения специфические средства орфанное средство - orphan drugs. С 1983 года по 2010 в США были зарегистрированы 353 орфанных препарата, орфанный статус был предоставлен 2116 фармацевтическим компонентам, за 10 лет до принятия закона об орфанных препаратах было выпущено менее 10 таких лекарственных средств [12]. Для организации лекарственной терапии больных с орфанными заболеваниями требуется комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи, особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных. Законы об орфанных препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5,0 миллионов жителей, Формулярный комитет Российской академии медицинских наук РАМН считает, что к редким лекарственным препаратам может быть отнесен препарат, применение которого ограничено 10 тыс.