Семейные риски и аутизм у детей: причины возникновения расстройства развития лучше всего изучены в наследственных связях.
Наследуется ли аутизм?
По мнению многих специалистов, аутизм передается по наследству, другие же ученые продолжают искать возможные причины в иных факторах. Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян. В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери.
Передается ли аутизм по наследству и что мы знаем об этой загадочной болезни
Обсудить Редактировать статью Аутизм - загадочное расстройство развития, которое влияет на миллионы семей по всему миру. Многие родители задаются вопросом: можно ли предотвратить появление аутизма у ребенка? В статье мы разберем, действительно ли аутизм передается по наследству или это миф. Что такое аутизм и расстройства аутистического спектра Аутизм - это нарушение развития нервной системы, которое влияет на социальное взаимодействие, коммуникацию и поведение человека. По статистике, аутизм встречается у 1 из 160 детей в мире. Основные симптомы аутизма: Трудности в общении и социальном взаимодействии Стереотипное, повторяющееся поведение Узкий круг интересов и чрезмерное увлечение определенными занятиями Расстройства аутистического спектра РАС - это общий термин, который включает в себя аутизм, синдром Аспергера и другие похожие состояния. У всех форм РАС есть общая симптоматика, но степень ее выраженности может отличаться.
Теории возникновения аутизма Существует несколько научных теорий, которые пытаются объяснить причины возникновения аутизма. Генетические теории Большинство ученых склоняются к тому, что основную роль в развитии аутизма играют генетические факторы. Было выявлено несколько десятков генов, мутации в которых могут привести к аутистическим расстройствам. Например, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Ретта. Это свидетельствует о генетической предрасположенности. Теория нарушений развития мозга Сторонники этой теории считают, что аутизм возникает из-за отклонений в развитии и функционировании центральной нервной системы еще на этапе внутриутробного развития плода.
Пациенты с РАС очень разные, сам спектр включает достаточно большой диапазон состояний и достаточно большой разброс диагнозов в плане возможностей социализации и интеллектуального потенциала. В общем, основная помощь — это систематическая психолого-педагогическая поддержка, в том числе прикладной поведенческий анализ. Часто также он известен как ABA-терапия, потому что когда-то это была единственная реализация метода. Сейчас используется несколько разных фреймворков. По моделям ПАП есть достаточное количество исследований. Уровень убедительности рекомендаций — A уровень достоверности доказательств — 2. Это программа для детей, в основе которой — методика DTT отдельные блоки , которая подразумевает занятия индивидуально дома или со специалистами в центре. То есть родители должны работать и с педагогом, и много сами.
Основная работа — мета-анализ Reichow et al, а также мета-анализ Makrygianni et al. Рекомендуется также комплексная программа «Денверская модель раннего вмешательства», она же — ESDM для детей от 14 до 30 месяцев, помогающая развитию речевых навыков. Также есть исследования с уровнем убедительности рекомендаций B уровень достоверности доказательств — 2. Пара цитат на английском: «Multiple randomized-controlled studies were published since 2011 identifying statistically significant improvement in children with autism who used Floortime versus traditional behavioral approaches Solomon, et. Dionne and Martini 2011 demonstrated statistically significant improvement in communication between parent and child. Wieder and Greenspan 1997, 2005 did comprehensive case studied that spanned from 8-15 years. These studies supported the long-lasting results DIRFloortime had on individual child skills, as well as, the emotional connections the families were able to develop over time using this approach. Rogers S.
A multisite randomized controlled two-phase trial of the early start. В них важны не только сами тексты, но и отсылки к другим исследованиям, каждое из которых закрывает конкретный вопрос. Итого: у нас есть инструменты поведенческой терапии с доказанной эффективностью. Все эти модели подразумевают выстраивание среды, где дети обучаются коммуникации и развивают социальные навыки. Для этого нужны специальные психологи с отдельной профессиональной подготовкой. Увы, в России таких специалистов немного, а те, что есть, обычно проводят курсы в больших городах. Кроме того, нужно очень активное участие родителей. Это требует усилий от всех участников процесса.
Из примеров: было два случая, где родители согласились на психиатра только спустя несколько месяцев после моей диагностики. Но после постановки диагнозов два разных типа РАС у двоих детей в одной семье начали работу по методу ABA с психологами. Наблюдались через полгода после начала терапии, оба пациента сделали сильный рывок в речи и коммуникации. На первом приёме не было речи вообще. В ходе психологической работы они стали понемногу разговаривать, устанавливают устойчивый визуальный контакт, следят за эмоциональной реакцией собеседника, интересуются предметами, довольно быстро ощупали оборудование кабинета. В общем случае ребёнок с нетяжёлым случаем РАС может достаточно быстро реабилитироваться при постановке диагноза вовремя. У меня в наблюдении есть пациенты, которым ставили РАС поздно, но во многом благодаря правильной психолого-педагогической работе они достаточно неплохо учатся в школе по общеобразовательной программе. Их немного с такими большими успехами, но они есть!
Доказательств на текущий момент для клинического применения недостаточно. То есть если ребёнку нравится — можно использовать в дополнение к действующим методикам и верить, что они работают, но никаких данных, кроме субъективных оценочных суждений и отдельных небольших наблюдений, пока, увы, нет. Если методики, основанные на общении с животными, в целом безопасны и дают непонятный, но неопасный результат, то есть методы, которые можно назвать откровенно шарлатанскими, и те, которые откровенно вредят детям. Например, есть данные по гипербарической оксигенации: описано несколько случаев получения травм уха вместо коррекции основного расстройства. Есть микротоки, которые предлагают делать вместо лечения. Аналогично: нет доказательств эффективности, но есть замещение доказанной методики. Из современных методов с недостаточной доказательной базой отмечу метод БОС биологическая обратная связь , по которому есть неоднозначные свидетельства, и сейчас копится база данных. Существует метод мозжечковой стимуляции, по которому есть единичные данные, которые пока не складываются в систему.
Некоторые врачи иногда включают эти методы в комплексную реабилитацию, и не только в России, но и за рубежом. Важны перспективы и новости возможностей генной терапии, конечно. В моей практике немало случаев, когда обучение в обычных классах школ возможно. Да, это про нетяжёлые варианты РАС, и для этого нужно начинать активную работу по реабилитации вовремя. Да, для этого нередко нужно основное обучение дополнительно сопровождать психологической или педагогической работой.
Что касается момента «больные» или «особенные», то когда от мамы слышится фраза «мой ребенок болеет», как правило, столь адресное обращение подразумевает инфекционную природу заболевания например, ОРВИ. Необходимо учитывать, что информацию о наличии психического расстройства у ребенка родители воспринимают неоднозначно в том числе, крайне негативно, о чем свидетельствуют многочисленные медийные ресурсы, «коллекционирующие» отзывы пациентов о работе того или иного врача. Учитывая различные нюансы, с которыми практикующий врач сталкивается повсеместно например, морально-этические нормы, клиентоориентированность и пр. В любом случае, в структуре взаимодействия врача и пациента тактика наблюдения детей с аутизмом остается неизменной, вне зависимости от выбранной терминологии». Расстройства аутистического спектра РАС диагностируют у 18—19 детей младшего школьного возраста из 1000. Хотя кажется, что людей с этим заболеванием не так много, отмечается устойчивый рост количества случаев аутизма, в том числе благодаря развитию методов его диагностики. Изначально аутизмом называли только симптом — нарушение взаимодействия человека с объектами окружающей среды. Сейчас этот термин используют для описания ряда самостоятельных патологий: собственно аутизма детского аутизма, классического аутистического расстройства и целого спектра похожих расстройств атипичного аутизма, синдрома Каннера, синдрома Аспергера.
Задачей составителей родословных было выявить рецессивные мутации, связанные с аутизмом. У детей от близкородственных браков такие мутации с высокой вероятностью могут переходить в гомозиготное состояние и проявляться в фенотипе, то есть приводить к развитию симптомов аутизма. Как с помощью этой выборки выяснить, влияет ли выщепление гомозиготных мутаций на развитие аутизма? Кстати, на этот вопрос с помощью обычных генетических исследований ответить очень трудно. Ученые рассмотрели гендерное соотношение аутистов в семьях, где родители являются кровными родственниками и где не являются. Как правило, соотношение мальчиков и девочек среди аутистов — 4,8 : 1. В семьях с родственными браками это соотношение составило 2,6 : 1. Понятно, что единственная причина, из-за которой это соотношение могло измениться, — это выщепление рецессивных мутаций. В целом в пределах исследованной выборки близкородственные браки повышают вероятность рождения детей-аутистов примерно вдвое. Ученым удалось обнаружить шесть генов, мутации в которых ведут к аутизму, если мутантные версии этих генов получены ребенком от обоих родителей. Один из них c3orf58 у аутистов попросту отсутствовал гомозиготная делеция. Родословная семьи, в которой два брата-аутиста, гетерозиготные по мутации в гене NHE9, страдают эпилептическими припадками в большей или меньшей степени. Известно, что при возбуждении нейрона вырабатывается набор транскрипционных факторов, которые включают или подавляют работу генов, регулирующих развитие и пластичность синапсов. У крысы, например, в момент возбуждения нейрона, включаются 1005 генов, которые так или иначе контролируют формирование новых синапсов. Вся эта генная система в конечном итоге определяет способность к обучению.
10 «глупых» вопросов про аутизм
Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся. Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству. Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды. Он считает, что некоторые отцы могут быть носителями защитных мутаций, которые не передаются по наследству.
Важные вопросы о беременности женщин с аутизмом
We use cookies. Существуют веские данные в пользу генетической природы аутизма, хотя конкретная роль генов далеко не ясна Rutter и др. Весьма показательно распределение полов при аутизме. Как уже упоминалось в третьей главе, аутизм более чем в два раза чаще встречается среди мальчиков Lotter 1966 , и это соотношение увеличивается до 5:1, когда речь идет о высокофункциональных пациентах с нарушениями аутистического спектра Lord и Schopler 1987. При аутизме весьма существен семейный фактор: аутизм в 50 раз чаще встречается у братьев и сестер аутистов, по сравнению с выборкой в целом Smalley и др. Среди братьев и сестер, которые не являются аутистами, высок процент других когнитивных дисфункций, таких как речевые нарушения и трудности социального взаимодействия August и др. Случаи одновременного аутизма у близнецов встречаются значительно чаще в случае монозиготных генетически идентичных , нежели дизиготных разнояйцовых близнецов Folstein и Rutter 1977.
Какие проявления на сегодня? Время создания: 13 Апреля 2017 19:45 Оценок: 0 Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Москва Здравствуйте, сомнительно что диагноз звучит как "легкая форма аутизма". Он либо есть, либо его нет, да и диагноз этот детского возраста.
Шанс родить здорового ребенка есть, однако важно не просто родить, но и воспитывать здоровым.
Выполнение определённых упражнений улучшает обработку сенсорных стимулов головным мозгом, что улучшает поведение и обучение. Самостоятельно данный вид терапии не применяется, он может быть поддерживающим методом в рамках ABA-терапии. Сенсорная интеграция Медикаментозная терапия назначается как правило в периоды обострения с учётом его пользы и риска, проводится под наблюдением врача [19].
Препараты могут уменьшить некоторые виды поведенческих проблем: гиперактивность, истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию. Это может облегчить участие ребёнка в жизни семьи, посещение общественных мест, обучение в школе. После достижения стойкой ремиссии препарат постепенно отменяется. Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны.
Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов: невыполнение устных инструкций; проблемное поведение, когда ребёнок отказывается от каких-то занятий; низкая скорость обучения; отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией; низкие социальные навыки. При наличии сопутствующих заболеваний например, эпилепсии помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр. Лечение взрослых Корректировать РАС во взрослом возрасте можно с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС например, социальная изоляция или проблемы в отношениях.
Также возможен приём рецептурных лекарств, уменьшающих проявления тревоги и депрессии, которые могут возникать на фоне РАС. Лекарства подбираются индивидуально врачом-психиатром. Как жить с ребёнком с аутизмом Ребёнок с РАС требует внимания и ухода, поэтому, как правило, одному из родителей приходится уволиться, чаще всего такое решение принимает мать. Важное значение имеет чёткое распределение ролей членов семьи при уходе за ребёнком — это напрямую влияет на его качество жизни.
Перед семьёй, в которой растёт ребёнок с РАС, стоит важная задача: нужно создать такую обстановку, где перспективы развития будут не только у ребёнка с РАС, но и у всех членов семьи. В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка [24]. Могут ли у аутистов быть здоровые дети Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции. Профилактика Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики.
При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность [14]. Лечение помогает компенсировать трудности в поведении и проблемы в коммуникации ребёнка, но некоторые симптомы аутизма остаются с человеком на протяжении всей жизни. В подростковом возрасте симптомы могут усилиться. Относительно благоприятный прогноз наблюдается при синдроме Аспергера высокофункциональном аутизме : часть детей с этой формой аутизма могут учиться в общеобразовательных школах, в дальнейшем получать высшее образование, вступать в брак и работать.
Если в роду уже были люди с такими симптомами, то вероятность аутизма у будущих поколений возрастает в разы. Так как аутизм — это нарушения в развитии и работы головного мозга, то дети, чьи родители или другие родственники в прошлом страдали шизофренией, вполне могут обладать аутичным спектром. Существуют даже доказательства того, что аутизм — это производная шизофрении. Бытует среди медиков и мнение, что провоцирующим фактором может стать вакцинация, инфекции, органические поражения нервной системы и даже эмоциональная холодность родителя. Ученые пришли к выводу, что аутизм начинает развиваться еще во внутриутробном состоянии. Что может запускать механизм аномалии, мы уже рассмотрели.
Исследование: Аутизм может передаваться по наследству
Аутизм может передаваться по наследству. Существует миф, что РАС передаются по наследству от родителей детям. Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся. Мнение, что аутизм может передаваться по наследству, верное. Аутизм — генетически обусловленное нарушение. Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации.