В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2018 года ведется диагностическая программа селективного скрининга, в ней участвует всего 3 лаборатории в стране.
Новорожденных россиян начали проверять на 36 врожденных заболеваний
| Новости офтальмогенетики 2024 | Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека. |
| Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА - Семьи СМА | Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова включает 12 кафедр. |
| Новости офтальмогенетики 2024 | Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой и генетикой человека. |
| В Башкирии запущен проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты | Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека. |
Генетики запустили на Урале эксперимент, от которого зависит судьба сотен детей
Сегодня же офтальмогенетика позволяет поставить точный диагноз и назначать терапию для каждого конкретного случая, которая не только поддерживает, но и во многих случаях помогает в лечении. С института мы знаем, что при большинстве патологий сетчатки врачи в качестве поддерживающей терапии назначают витамины А и E. При этой патологии витамин вызовет токсическое действие, и состояние пациента начнет ухудшаться. Офтальмогенетика помогает, что называется, отделять «зерна от плевел» и позволяет назначить правильную терапию пациенту. Благодаря офтальмогенетикам три года назад был обнаружен новый ген DNAJC30, мутации в котором приводят к наследственной оптической нейропатии Лебера. Это самое частое митохондриальное заболевание взрослых людей, которые за несколько недель могут потерять зрение на обоих глазах. Получение информации о новых болезнях позволяет генетикам создавать новые виды лекарств.
С января 2023 года по настоящее время в Магнитогорске по результатам неонатального скрининга выявлено 10 детей с наследственными и врожденными заболеваниями.
В этом году уже диагностированы 2 заболевания — фенилкетонурия и врожденный иммунодефицит, еще один ребенок проходит ДНК-диагностику по поводу заболевания обмена веществ. Можно сказать, что этим детям благодаря своевременной диагностике спасли жизнь и психическое здоровье. Они получают лечебное питание, коррекционное лечение. Ребенок с врожденным иммунодефицитом получает иммуноглобулин для поддержания иммунной системы. Это общая статистика, в которую входят все патологии, врожденные глухота и слепота, генные заболевания, многие состояния аутистических расстройств, хромосомные патологии, самая известная из которых болезнь Дауна. Необходимо планировать беременность, обследование начинать предварительно, а не после ее наступления. Очень важен прием фолиевой кислоты до наступления и во время беременности.
Наследственные дистрофии сетчатки — это группа наследственных офтальмологических заболеваний, к которым могут приводить мутации в более чем 200 различных генах. На сегодняшний день для лечения болезни, вызванной мутациями в гене RPE65, в России зарегистрирован генотерапевтический препарат. Он дает возможность полностью остановить заболевание, а также гибель сетчатки и значительно повысить функциональное зрение. Поэтому вопрос выявления пациентов, причиной болезни которых является мутация именно этого гена, и молекулярно-генетическое подтверждение диагноза сегодня особенно актуален. Не у всех есть на это деньги. Люди ждут годами теряя остатки зрения... Государство выделило на эту программу думаю не малые деньги. Светлана Викторовна Здравствуйте.
RU Общество Ведущие российские специалисты в области генетики и ортопедии проверят на Урале 90 детей с наследственными заболеваниями скелета при помощи рентгенологического и молекулярно-генетического обследования. Результаты позволят лечить пациентов по всей стране, уверены специалисты. Пороки опорно-двигательного аппарата занимают 2-е место в среди врожденных пороков развития в регионе, рассказала URA. RU главврач клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева. По информации специалиста Медико-генетического научного центра им. Бочкова, врача-генетика Татьяны Марковой, выполнение проекта в Свердловской области позволит экстраполировать полученные результаты на всю Россию.
В 2023 году на Кубани неонатальный скрининг провели для 28 тысяч новорожденных
Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова. Обзор. В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», на которой озвучили результаты неонатального скрининга за прошлый год. Если результат анализа положительный, то его отправляют на дополнительную проверку в Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова в Москве. Важно отметить, что в России полностью отработано междисциплинарное взаимодействие профильных учреждений, функционирует междисциплинарный научно-клинический центр генетики глазных болезней в ФГБНУ МГНЦ» им акад. Н.П. Бочкова.
Новорожденных россиян начали проверять на 36 врожденных заболеваний
| Памяти Н.П.Бочкова - профессора, академика РАМН | Я взаимодействую с ДНК-лабораториями Медико-генетического научного центра имени академика а, — это «головной» генетический институт, разрабатывающий научные программы. |
| Российские врачи обсудили проблему выявления наследственных заболеваний у новорожденных - МК | Важно отметить, что в России полностью отработано междисциплинарное взаимодействие профильных учреждений, функционирует междисциплинарный научно-клинический центр генетики глазных болезней в ФГБНУ МГНЦ» им акад. Н.П. Бочкова. |
| Новорожденных россиян начали проверять на 36 врожденных заболеваний - Азбука новостей | Если результат анализа положительный, то его отправляют на дополнительную проверку в Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова в Москве. |
Портал правительства Москвы
За два дня заведующий научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова». Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» — это комплекс лабораторий, оказывающий широкий спектр медико-генетических услуг как для врачей, так и для пациентов. Администрация ФГБНУ “Медико-генетический научный центр имени академика а” с глубоким прискорбием сообщает о безвременном уходе ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии. Бригада врачей из Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова проконсультирует детское население Северной. заявил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения РФ Сергей Куцев на пресс-конференции по СМА, сообщает РИА «Новости».
За первый месяц бесплатной ДНК-диагностики туберозный склероз подтвердили у 22 россиян
То есть диагноз, полученный на основании анализа геномной информации, позволяет выбрать самую эффективную терапию. Так как этот текст очень длинный - более 6 миллиардов «букв» ДНК, то и отличий в геномах тоже много. В среднем каждый человек отличается от другого по нескольким миллионам позиций генома. Большинство этих изменений совершенно безобидны, но во многом определяют нашу индивидуальность, например, то, как мы выглядим. Некоторые отличия увеличивают риски генетических заболеваний, например, отдельных видов рака. Другие - это причина серьезных заболеваний, таких как муковисцидоз, гемофилия и, к сожалению, многих других. Дмитрия Рогачева или в Медико-генетический научный центр им.
Обычно для этого используются так называемые генетические панели, которые позволяют определить уже известные изменения в ДНК, ответственные за то или иное заболевание. К сожалению, практика показывает, что существующие генетические диагностические панели работают лишь в половине случаев. То есть для половины пациентов, а в масштабе страны это многие тысячи людей, заболевание есть, но изменений в генах обнаружить не удается, - говорит Константин Северинов. Почему так? Дело в том, что наши знания о реальном разнообразии изменений в геноме человека, а вернее, всего человечества, очень неполные. Поэтому искать только «под фонарем», то есть использовать базы данных уже известных изменений ДНК, вызывающих болезни, дело не очень перспективное.
Некоторые изменения, вызывающие генетические заболевания, более характерны для представителей одного этноса, чем для другого. Например, гены, поломки которых ответственны за развитие рака груди, известны довольно хорошо.
Еще 51 ребенку назначен препарат однократного введения онасемноген абепарвовек золгенсма. Еще на одного недавно выявленного ребенка фонд ожидает назначение препарата и заявку на обеспечение терапии. Еще несколько детей не являются гражданами России и не могут получить лекарства за счет фонда.
СМА была включена в расширенный скрининг новорожденных с 1 января 2023 года.
Также скрининг позволяет выявлять на доклинической стадии первичные иммунодефициты ПИД , которым подвержена достаточно большая группа пациентов, что дает возможность начала проведения своевременной терапии. Сокращение сроков постановки диагноза не скажется на обеспеченности детей лечением. При поддержке фонда «Круг добра» мы сможем обеспечить выявленным при проведении скрининга пациентам своевременное введение крайне дорогостоящих препаратов в первые недели жизни. Мы не ожидаем проблем с началом и продолжением терапии, так как иностранные компании не отказываются от своих обязательств по поставке лекарств, да и по многим заболеваниям, связанным с нарушением обмена веществ, есть линейки безбелковых гидролизатов отечественных производителей. Сейчас в лидерах по выявляемости — фенилкетонурия, скрининг на это заболевание ведется в России с 1993 года. До внедрения в России массового обследования новорожденных на это заболевание оно выявлялось в тяжелой стадии у одного человека на 200 тысяч населения или даже реже, скрываясь под маской других заболеваний с умственной отсталостью. Сейчас же мы выявляем фенилкетонурию с частотой один больной на 6,5-7 тысяч новорожденных. В не очень отдаленном будущем заболевание потеряет статус орфанного, потому что редкой считается нозология с частотой 10 случаев на 100 тысяч населения.
То же произойдет и с муковисцидозом. С введением скрининга муковисцидоз стал встречаться у одного из 4-5 тысяч человек. И если раньше пациенты с этим заболеванием едва доживали до 15 лет, то сейчас продолжительность жизни у пациентов с муковисцидозом многократно выросла. С введением расширенного неонатального скрининга могут появиться новые лидеры — например, СМА.
Поэтому совместно с МГНЦ мы выработали алгоритм сопровождения таких пациентов», — отметил председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко. С начала 2023 года фонд получил и одобрил уже 11 заявок на обеспечение лекарствами детей со СМА, выявленной по результатам скрининга. Фонд оплачивает любое из 3 существующих лекарств для терапии заболевания. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН, член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей Куцев рассказал, что фонд «Круг добра» обеспечивает лекарствами пациентов с более чем 30 наследственными заболеваниями.
Программа по PROS стала для фонда и медико-генетического научного центра новым проектом, который оказался очень востребованным и актуальным.
В 2023 году на Кубани неонатальный скрининг провели для 28 тысяч новорожденных
Поиск делеций в гене SMN1 только для больного. Анализ по поиску точковых мутаций в гене SMN1 только при наличии одной копии гена. Важно: направление на исследование, а также вызов курьера может оформить только врач. Если Вы подозреваете у себя или кого-то из близких диагноз Спинальная мышечная атрофия, необходимо обратиться к врачу в возможно короткие сроки для получения консультации и, при необходимости, направления на сдачу анализа. В случае возникновения любых вопросов врач может обратиться в контакт-центр программы: Горячая линия программы 8-800-350-06-96 Сайт программы с личным кабинетом врача www.
Николай Павлович стал идейным вдохновителем масштабного стратегического проекта Благотворительного фонда «Даунсайд Ап» по разработке межведомственного подхода к профилактике детской инвалидности и социального сиротства, успешно реализованного в Новосибирской области в 2007—2009 годах. Проект Европейского союза объединил усилия экспертов Франции, Испании и России и поставил своей целью адаптировать к российским условиям европейскую модель междисциплинарного взаимодействия врачей, психологов, социальных работников, специальных педагогов по сопровождению беременности высокого риска и организации комплексной ранней помощи детям с врожденными пороками развития и генетическими аномалиями.
Особенно хочется отметить вклад Николая Павловича в создание журнала «Синдром Дауна. XXI век». Именно он первым поддержал идею издания в нашей стране междисциплинарного научно-практического журнала о синдроме Дауна, подчеркивая его своевременность и необходимость для организации работы специалистов всех отраслей в целях улучшения качества медицинских, социальных и образовательных услуг, предоставляемых людям с данной генетической аномалией и их семьям в России. Профессор Бочков входил в состав редакционного совета журнала с момента его основания и своим присутствием задал высокую планку качества и актуальности публикуемых материалов. Несмотря на свою огромную занятость, Николай Павлович всегда поддерживал благотворительные и просветительские акции фонда, участвуя в пресс-конференциях, круглых столах, съемках фильмов и телепередач. Рассказывая о синдроме Дауна с позиций врача-генетика, он всегда с особой заботой и вниманием говорил о психологической атмосфере в семьях, где растут дети с этим хромосомным нарушением, о необходимости уважения чувств близких.
Это роднило его с другим мировым ученым в области генетики — Жеромом Леженом, с которым Николая Павловича связывала исследовательская работа по изучению влияния атомной радиации на человека. Когда уходит из жизни такой человек, как Николай Павлович Бочков, обладавший безграничным научным и духовным потенциалом, всегда остается чувство глубокого сожаления: мы не успели расспросить его и записать воспоминания профессора о встречах с Леженом, как и о многих других эпизодах его профессиональной и общественной жизни, которые могли бы стать источником ценной информации для читателей нашего журнала. Вспоминая сегодня Николая Павловича, мы понимаем, что нам еще только предстоит оценить всю масштабность его научной деятельности. Николай Бочков родился 19 октября 1931 года в деревне Марьинке Староюрьевского района Тамбовской области. В деревне не было средней школы, и с 11 лет будущий академик по проселочной дороге в любую погоду ходил пешком в школу, расположенную в шести километрах от дома. Окончив учебу с серебряной медалью, Николай Бочков в 1949 году поступил во 2-й Московский медицинский институт имени Н.
Бочкова МГНЦ отчитался о запуске программы бесплатной диагностики туберозного склероза. За первый месяц работы диагноз подтвердился у 22 пациентов. Фото: depositphotos. Об этом на пресс-конференции 14 февраля рассказал директор МГНЦ, главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике Сергей Куцев , передает корреспондент «МВ».
Если мотонейрон получает недостаточно белка для своего питания, то он быстро устает. В результате развивается нарастающая мышечная слабость конечностей. Из-за того, что мышцы теряют связь с нервными клетками, теряется мышечная масса. Заболевание также характеризуется скелетными нарушениями сколиозом, деформациями грудной клетки , из-за ограничения подвижности суставов развиваются контрактуры, постепенно развивается дыхательная недостаточность. Со временем могут возникнуть проблемы с глотанием, откашливанием, дыханием. По данным медиков, каждый cороковой житель планеты — здоровый нoситель СМА. Чтобы в семье родился ребенок со СМА, носителями должны быть оба родителя.
Портал правительства Москвы
Как только диагноз подтвердили, Варей тут же занялся фонд «Круг добра». В кратчайшие сроки купили самое дорогое в мире лекарство — Золгенсма, которое как бы заменяет поломанный ген на новый, целый. Медико-генетический центр Бочкова запустил пилотный проект по скринингу сразу в нескольких регионах. Кровь на анализы берут у каждого новорожденного.
Если у малыша находят СМА, в дело вступает «Круг добра».
Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения РФ По мнению эксперта, это даст возможность выявлять патологии до проявления первых клинических симптомов, а значит, и терапию можно будет начать раньше. Куцев отметил, что для начала реализации программы необходимо подготовить нормативные документы, закупить оборудование и расходные материалы, провести обучение специалистов. Стоит отметить, что в настоящее время всех новорожденных бесплатно в рамках ОМС тестируют на такие заболевания, как адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, фенилкетонурия и муковисцидоз.
Некоторым пациентам провели дополнительные исследования: биохимический анализ крови, микробиологическое исследование, ДНК, компьютерную томографию, ультразвуковое исследование органов брюшной полости, спирометрию, а также проверили уровень иммуноглобулина Е. Помимо этого, по индивидуальным показаниям специалистов, пациентов направили на консультацию к оториноларингологу, офтальмологу, травматологу-ортопеду. В ходе консультации и осмотра специалисты ответили на все интересующие вопросы пациентов и их законных представителей, а также дали рекомендации по дальнейшему лечению и наблюдению. Справочно: Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое поражает дыхательную и пищеварительную системы.
В нее войдут генетические данные 70 тысяч здоровых добровольцев из числа работников ПАО «НК «Роснефть» и для сравнения - 30 тысяч пациентов больниц. Геномы будут секвенированы расшифрованы , чтобы можно было их сравнить. Многие заболевания имеют генетическую природу. Определив «поломку» гена, изменение в ДНК, которое характерно для людей с определенным заболеванием и не встречается у здоровых людей, мы получаем возможность постановки точного молекулярного диагноза, - говорит Константин Северинов. Оказывается, выбор наиболее эффективного лекарства сильно зависит от того, какая молекулярная природа у конкретного заболевания. То есть диагноз, полученный на основании анализа геномной информации, позволяет выбрать самую эффективную терапию. Так как этот текст очень длинный - более 6 миллиардов «букв» ДНК, то и отличий в геномах тоже много. В среднем каждый человек отличается от другого по нескольким миллионам позиций генома. Большинство этих изменений совершенно безобидны, но во многом определяют нашу индивидуальность, например, то, как мы выглядим. Некоторые отличия увеличивают риски генетических заболеваний, например, отдельных видов рака. Другие - это причина серьезных заболеваний, таких как муковисцидоз, гемофилия и, к сожалению, многих других. Дмитрия Рогачева или в Медико-генетический научный центр им. Обычно для этого используются так называемые генетические панели, которые позволяют определить уже известные изменения в ДНК, ответственные за то или иное заболевание. К сожалению, практика показывает, что существующие генетические диагностические панели работают лишь в половине случаев. То есть для половины пациентов, а в масштабе страны это многие тысячи людей, заболевание есть, но изменений в генах обнаружить не удается, - говорит Константин Северинов.
Диагностика и лечение наследственных болезней / Пресс-конференция «Известий»
заявил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения РФ Сергей Куцев на пресс-конференции по СМА, сообщает РИА «Новости». Бригада врачей из Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова проконсультирует детское население Северной. В этом году на базе МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова открылся первый в России учебный центр подготовки офтальмологов в области медицинской генетики — офтальмогенетиков. Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» — это комплекс лабораторий, оказывающий широкий спектр медико-генетических услуг как для врачей, так и для пациентов. Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный специалист по медицинской генетике Сергей Куцев, в свою очередь, напомнил, что сегодня в России работают только два федеральных медико-генетических центра. 28 апреля 2023 г. в Новосибирске состоялось заседание Научно-практической школы Ассоциации.
В 2023 году на Кубани неонатальный скрининг провели для 28 тысяч новорожденных
Не рекомендую данный центр, в частности генетика Кучину, абсолютно некомпетентный врач, совершающий неоднократно ошибки в заключение, в объективно важных документах. Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный специалист по медицинской генетике Сергей Куцев, в свою очередь, напомнил, что сегодня в России работают только два федеральных медико-генетических центра. Новости офтальмогенетики 2024 Кафедра офтальмогенетики ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Межрегиональная общественная организация молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии.
В Северной Осетии врачи-генетики проконсультируют около 600 детей
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н. Бочкова рассказали о промежуточных итогах пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию СМА и первичные иммунодефициты ПИД. Скрининг стартовал 22 апреля 2022 года в четырёх регионах России, за первый месяц в тестировании приняло участие более двух тысяч новорожденных. У шести из них была выявлена спинальная мышечная атрофия — редкое и опасное нервно-мышечное заболевание, которое вызывает прогрессирующую мышечную слабость и дыхательную недостаточность. Пять из диагностированных детей — пациенты из Краснодарского края. Пилотный проект скрининга позволил выявить СМА на доклинической стадии заболевания, то есть до появления у детей первых симптомов. В их организме ещё не произошла гибель мотонейронов, а значит — нет необратимых изменений.
Предполагается, что расширенная программа скрининга позволит спасать около тысячи детей каждый год, своевременно выявляя опасные болезни, которые требуют немедленного лечения. Так, дети со СМА смогут начать прием лекарств до появления симптомов, это может полностью сохранить их здоровье.
Отец принимал активное участие в изучении генетических последствий радиоактивных загрязнений после челябинских выбросов и чернобыльской аварии, поделилась в письме в редакцию газеты дочь учёного Ирина Волощук, доктор медицинских наук, профессор. Николай Бочков с коллегамиФото: архив семьи Бочковых Генетик Николай Бочков был уверен, что некоторые особенности человека запрограммированы в генах. Если у вас в роду случались ранние смерти от инсульта или инфаркта миокарда, идите к врачу и вместе с ним пересмотрите своё питание.
За счёт диеты и приёма статинов, снижающих уровень холестерина, вы не дадите своим генам трагически повлиять на вашу судьбу. Не надо думать, что из каждого можно вырастить музыканта или спортсмена. Но если определённые гены не позволяют человеку быть спринтером, он может стать стайером, говорил учёный в одном из своих интервью. Бочков был одним из организаторов и активным участником Международного движения «Врачи мира за предотвращение ядерной войны», удостоенного в 1985 году Нобелевской премии мира.
Активно поддерживал проекты по повышению информированности профессионального сообщества о синдроме Дауна и возможностях интеграции людей с такой генетической аномалией в общество. Несмотря на огромную научную, преподавательскую и общественную занятость, Бочков находил время посещать своих родителей. Во время приездов запросто общался с земляками и нередко помогал им решать проблемы со здоровьем, оказывая свою протекцию в столичных медицинских учреждениях.
Бочкова Сергей Воронин. В это время клинических проявлений пока нет, и лечение болезни станет максимально эффективным, добавил он. Воронин считает программу раннего выявления наследственных болезней крайне актуальной. Несмотря на то, что, на первый взгляд, эти заболевания по отдельности встречаются редко, суммарно ими может страдать 1 из 100 человек. В настоящее время мы активно выявляем пациентов с наследственными заболеваниями, используя как массовый скрининг новорожденных, так и работая с группами высокого риска всех возрастов. Необходимо сказать, что частота многих наследственных заболеваний довольно высока.