– Передается ли аутизм по наследству? И ему недавно поставили диагноз аутизм. У ребенка может развиться аутизм из-за равнодушного или слишком строгого отношения родителей?
Врач-генетик: «Основная причина аутизма — наследственная патология»
| Распространённые заблуждения об аутизме | Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому. |
| Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом | По наследству от родителей они могут получить финансовые средства и недвижимость. |
| Аутизм по наследству может быть? — 41 ответов | форум Babyblog | онтогенетических, психопатологических, психологических, биологических, социальных. |
Аутизм передается по отцовской линии
По данным Всемирной организации здравоохранения, из ста детей один рождается с так называемыми расстройствами аутистического спектра. Проблема может коснуться любой семьи, независимо от достатка, образования, наследственности. Ценой героических усилий активных родителей о детях-аутистах хотя бы начали говорить. С помощью благотворителей для них создаются разные сервисы, продвигается инклюзивное образование. Взрослым инвалидам с ограниченной дееспособностью государство не предлагает ничего. После смерти родственников у них один путь — в психоневрологический интернат. Об этом страшно говорить, но многие родители мечтают, чтобы их дети умерли, но не попали в эту тюрьму. Есть ли шанс изменить к лучшему судьбы этих людей, разбиралась «Лента. Сидел как мумия Когда на улице Светлана Демина почувствовала, как плывет голова, еще чуть-чуть — и она отключится, она заставила себя сконцентрироваться. Схватила за руку сына и потащила его в аптеку. И только потом попросила вызвать скорую.
Меня увезут в больницу. А он так и останется на улице. Его или пнут как котенка, или пройдут мимо. Андрею Демину — 30 лет. На первый взгляд это обычный молодой человек. Выразительные глаза, аккуратно подстриженные усы. Постоянно участвует в выставках. Футболки и кружки с его рисунками хорошо раскупают. Не может самостоятельно ездить на метро, ходить в магазин. Нужно чтобы кто-то контролировал его действия, объяснял, направлял.
До последнего времени Светлана справлялась с этим сама. В апреле ей исполнилось 61. В типичный образ российского пенсионера она не вписывается. Изящная современная дама с белокурым каре. Судя по всему — из породы людей, которые лимон умеют превращать в лимонад. Но недавно накрыло и ее. Сама болела. Была дикая температура под сорок. Лежу, не могу пошевелиться. А сын сидит рядом голодный.
Он как заложник при мне. Я теперь все время думаю: а что с Андреем будет дальше, если со мной что-то произойдет?
Людям с РАС свойственны наивность, простодушие, они плохо понимают иронию и юмор, испытывают сложности в поддержании диалога и понимании правил поведения. У многих пациентов с РАС сохраняются чрезмерная или, наоборот, отсутствующая жестикуляция, нестойкий или избыточный зрительным контакт. Стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения. За исключением синдрома Аспергера у большинства пациентов присутствует снижение интеллекта различной степени выраженности.
Детям с РАС свойственна своеобразная игровая деятельность, например, ребенок может использовать игрушки необычным образом: разбрасывать, облизывать или совершать другие однообразные манипуляции. Уже в раннем детстве часто проявляются избирательные интересы — например, это может быть изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами интерес к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов. Такие дети испытывают выраженные затруднения при необходимости переключить внимание. С возрастом набор симптомов может меняться по содержанию и степени выраженности. Многим детям старшего возраста и взрослым свойственна негибкость мышления, проявляющаяся отсутствием реакции на меняющиеся условия внешней среды, сложность усвоения и использования новой информации, практических навыков, излишняя склонность к детализации. Диагностика аутизма При сборе жалоб и осмотре врач обращает внимание на особенности поведения пациента, проводит оценку текущего психиатрического статуса и уровня развития.
Оно заключается в наблюдении за пациентом, выполняющим в игровой форме определенные задания. В зависимости от возраста, способности говорить и играть врач выбирает тот или иной модуль — разновидность тестирования. Модули различаются по сложности предлагаемых игр, занятий и наличию речевых заданий. С помощью определенного набора игрушек, предметов специалист создает различные игровые ситуации. Он наблюдает за выполнением работы, оценивая мимику, слова, способы решения предлагаемых задач. Выполнение заданий длится около часа, после чего специалист обрабатывает результаты теста и оформляет заключение.
Обычно тест записывается на видео, что помогает постановке более точного диагноза и предоставляет возможность оценить состояние ребенка иным специалистам. В качестве дополнительного теста для сбора большего количества данных может использоваться скрининг ADI-R. ADI-R — интервью, содержащее около 100 вопросов, которое проводит психолог или психиатр; но не с пациентом, а с его родителями или другими близкими людьми. Вопросы направлены на оценку: качества социального контакта; качества коммуникации и речевых особенностей, модели поведения повторяющиеся, ограниченные или стереотипные действия. Для уточнения непосредственной причины РАС детям и подросткам с уже установленным диагнозом может быть рекомендовано генетическое обследование. Его составляют по индивидуальному плану с привлечением врачей-генетиков или других специалистов.
В нескольких случаях выявленная мутация описана была в научной литературе как причина эпилептической энцефалопатии. Это логичный результат, так как эпилепсия и аутизм часто коморбидны, то есть встречаются совместно. В этой семье риск повторения проблем у следующего ребенка также высокий. Таким образом, генетическое обследование примерно в четверти случаев позволяет понять, высок или низок риск повторения аутизма в прошедшей обследование семье. Причем если он высок, есть способы провести своевременную диагностику будущего ребенка, благодаря тому что найдена конкретная виновная в проблеме мутация. Участие в программе « Genetico. Аутизм » особенно полезно семьям, где уже есть ребенок с РАС, которые планируют рождение еще одного ребенка. Для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием семья может пройти во время ЭКО процедуру ПГТ преимплантационное генетическое тестирование на конкретный генетический вариант, определяющий повышенный риск болезни в семье.
В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству. Учёные отметили: данная работа не окончательна и в дальнейшем будет проводится дополнительное исследование для поиска точных причин и генов, ответственных за развитие аутизма, пишет портал «ПолитРоссия».
Может ли аутизм наследоваться и какая роль играет генетика в этом?
Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству. Чаще всего аномалия возникает вследствие генетических нарушений и может передаваться по наследству. а не передающиеся по наследству) мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма.
Причины аутизма у детей и взрослых
| Почему развивается аутизм у детей: причины возникновения | MedAboutMe | Мнение, что аутизм может передаваться по наследству, верное. Аутизм — генетически обусловленное нарушение. |
| Распространённые заблуждения об аутизме | это состояние «вне мира, в себе». |
| Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом | И ему недавно поставили диагноз аутизм. |
Аутизм как передается по наследству
Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. И ему недавно поставили диагноз аутизм. Большинство медиков предполагают, что это состояние передается по наследству, поскольку часто встречаются случаи с семейным анамнезом. Является ли аутизм наследственным заболеванием и как передается аутичность по наследству: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». Исследования которые вы читали зависят именно от пар или передаются по наследству?
Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить
Люди с аутизмом жестокие и не обладают эмпатией не понимают чувств и эмоций, которые испытывают окружающие? При просмотре мультфильмов в Центре помощи детям с ментальными особенностями «Звездный дождь» дети различают добрых и злых героев, понимают, что такое жестокость и доброта. Проблема в том, что люди с аутизмом не знают, как выражать эмоции, не умеют этого, им не хватает гибкости в общении, — говорит Елена Жернова. Люди с аутизмом асоциальны? Проще говоря, людям с РАС [расстройствами аутистического спектра прим. Помощь специалистов — психологов, дефектологов, педагогов — помогает преодолеть эти дефициты. И чем раньше она оказывается, тем более включенным в общество будет человек с аутизмом, — объясняет Елена Жернова. Взрослые люди с аутизмом без поддержки родственников могут жить только в специализированных интернатах? По словам эксперта, это зависит от многих факторов — от того, как рано поставлен диагноз, насколько эффективна социально-педагогическая помощь, есть ли поддержка родственников.
Постарайтесь найти друзей среди других родителей детей-аутистов. Активно общайтесь с ними, оказывайте им психологическую поддержку и получайте не меньшую взамен. Им, как никому, близки ваши повседневные проблемы и страхи. И именно от них вы можете получить недостающую вам информацию. Как себя вести друзьям и близким родителей детей-аутистов Поддержка родных и близких людей в этом случае незаменима. Вот несколько советов, как они могут помочь родителям детей с РАС: Возможно, вы можете посидеть некоторое время с ребенком, чтобы дать возможность его родителям провести время наедине, сходить в кино, пообщаться с друзьями. Организуйте сбор средств для ребенка, так вы сможете помочь с оплатой частной школы или лечения. Если вам тяжело принять тот факт, что один из членов вашей семьи аутист, возможно, вам и самому не помешает психологическая поддержка. Вы можете обратиться за консультацией к психологу , он поможет вам принять ситуацию, стать сильнее и в свою очередь оказать поддержку родным. Не бойтесь говорить о своих чувствах. Будьте честны сами с собой, оказавшись в подобной ситуации. Чем больше вы будете обсуждать этот вопрос со своими близкими, тем быстрее примете этот факт. Совместное обсуждение ситуации пойдет всем вам на пользу, даст возможность извлечь из нее важные жизненные уроки. Думайте о чувствах родителей ребенка и не осуждайте их. Не сравнивайте их ребенка с другими детьми, проявите эмпатию и уважение. Дети с аутизмом все очень разные и при подборе правильных методов лечения можно добиться того, чтобы каждый ребенок проявил максимум своего потенциала. Его мир — это мир чисел и знаков, но ему предстоит поездка на олимпиаду и он вынужден научиться взаимодействовать с людьми Детям с аутизмом крайне важно, чтобы вокруг них поддерживался строгий порядок. Поэтому даже прогулка в парк с ними должна идти по определенному плану, быть строго структурированной. Известны случаи, когда дети полностью выходили из аутизма, хотя и оставались при этом слишком ранимыми. Как знать, может, и в вашей семье растет будущий гений. Не опускайте руки, аутизм — это не приговор! Я свяжусь с вами и согласую удобное время для встречи.
Но уже точно известно, когда возникает это нарушение развития и какие факторы на него совершенно точно не влияют. Аутизм: отличия на уровне физиологии Нарушения в поведении, эмоциональных реакциях людей довольно долго игнорировались. Особенно в детском возрасте — все было принято списывать на капризы и воспитание. Если проявлений болезни не видно на теле или при помощи функциональных исследований, то заболевания как бы и нет. В настоящее время появляются доказательства различных отклонений работы организма на уровне изменений тканей.
Особенно в детском возрасте — все было принято списывать на капризы и воспитание. Если проявлений болезни не видно на теле или при помощи функциональных исследований, то заболевания как бы и нет. В настоящее время появляются доказательства различных отклонений работы организма на уровне изменений тканей. И аутизм — не исключение. При РАС отмечается отличие характеристик головного мозга: у людей с аутизмом больше белого вещества, чем у нейротипичных, и более сильные нейронные связи в тех областях, где их обычно нет.
Аутизм у взрослых
Эти каналы, как уже было известно, имеют отношение и к аутизму, и к эпилепсии. Они представляют собой зазоры в мембранах нервных клеток и отвечают за пропуск ионов натрия. От того, насколько корректно они контролируют поток, зависит правильность работы нейронов мозга. Есть варианты, которые заставляют канал работать более сложным образом», — пояснили в университете. Клиническое состояние пациента при этом варьировалось в зависимости от активности канала, а значит — и от работы SCN2A. Гиперактивные каналы зафиксированы у тех, у кого эпилептические приступы начались на первой неделе жизни и никак не позднее. Наименее активные — когда первый припадок был в более взрослом возрасте.
Итого: наиболее частые случаи РАС лечатся поведенческой терапией. История такая. Самая популярная гипотеза о связи прививок с развитием аутизма появилась в 1998 году, когда британский исследователь Эндрю Уэйкфилд опубликовал работу, в которой описал несколько случаев аутизма у детей, получавших прививки от кори, краснухи и паротита. Его быстро поймали на подтасовке данных: так, например, у части детей симптомы аутизма проявились ещё до прививок, для других же указанные Уэйкфилдом сроки начала заболевания не совпадали с данными, которые предоставляли родители. В качестве вредоносного субстрата подозревали инактивирующие вещества: тиомерсал по сути, консервант и адъювант алюминия. Считалось, что именно они в инактивированных вакцинах могут вызывать РАС. Выводы тогда основывались на отдельных наблюдениях, не было системных клинических исследований. На текущий момент провели достаточно много работ, и связь не показана. Из важного. Изменение календаря прививок и изъятие некоторых вакцин или их компонентов никак не повлияли на распространение РАС. DeStefano F. Грустно осознавать, что иногда именно врачи объясняют РАС у ребёнка проведённой вакцинацией. Надо понимать, что родители растеряны и просто плохо информированы о действительном положении дел. Моя задача как врача — не спорить с мнением семьи, а объяснить, что на самом деле происходит с их ребёнком, как и чем ему помочь. Следует объяснить родителям, что некоторые этапы вакцинации совпадают с сенситивным периодом развития ребёнка, когда при наличии определённой предрасположенности он может стать уязвимым для стресс-факторов, например, инфекционного или иного заболевания либо прививки. Это, конечно, совсем не так. У условно здоровых и высокообразованных людей, адептов ЗОЖ, также может родиться ребёнок с нарушением развития. Сегодня нет единой концепции причины развития аутизма. Уже известно больше сотни генов, ассоциированных с РАС. С развитием генетики, а также улучшением качества генетических тестов данные о количестве генов, влияющих на вероятность данного расстройства, увеличиваются. Также мы, врачи, знаем, что РАС может развиться при некоторых неврологических и генетических синдромах, а также при аутоиммунных заболеваниях как их составная часть. Известно, что риск рождения ребёнка с РАС повышается с возрастом родителей, что связывают, например, с ростом количества мутаций в сперматогенезе у мужчин старшего возраста. Пока известно, что пол ребёнка задаваемый генетически влияет на вероятность аутизма. Соотношение мальчиков с диагнозом к девочкам — 3:1. Итого: единой теории генеза пока нет, ведущая роль в развитии РАС принадлежит генетическим нарушениям. Вакцины не провоцируют развития РАС. Диагноз подтверждается психиатром. Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны. На практике это выглядит следующим образом: в Москве и ряде крупных городов родителям доступно достаточно много информации об аутизме, и они в целом понимают, как должен развиваться ребёнок, что нормально, а что — нет. Если им вдруг кажется, что что-то идёт не по плану, то они появляются у меня детского невролога на пороге просто проверить, всё ли хорошо. Либо, по крайней мере, знают, что возможно самостоятельно пройти бесплатный онлайн-опросник, чтобы решить, стоит ехать к врачу или нет. Опросник, кстати, вот: test. Очень рекомендую. В регионах же я выезжаю консультировать нередко, к сожалению, ситуация иная: некоторые врачи и психологи нарушения развития у ребёнка выдают за особенности характера, и родители думают, что надо подождать, когда он вырастет и это пройдёт. Однако нельзя не сказать, что встречаются очень внимательные и грамотные специалисты, которые вовремя обозначают семье проблему и пути её решения. Или существует ещё более значимая проблема — это отсутствие специально обученных педагогов и психологов. Типовые случаи описаны в опроснике: это эмоциональная скудность. Например, есть так называемый «комплекс оживления» у здорового ребёнка, когда родители подходят к кроватке, а он им радуется и эмоционально на них реагирует улыбкой и разведением ручек в стороны. Дальше важны доречевые моменты вроде достаточно частого гуления и лепета. Ну и умение следовать эмоциональной реакции родителей, то есть реагировать на их улыбки или грусть, например, следить за их реакцией на какую-либо ситуацию, копировать её. В возрасте постарше нужно смотреть на отсутствие речи и признаки достаточно однообразного и повторяющегося поведения. Например, на то, что ребёнок играет в одну и ту же игру и не хочет в другие в принципе , не видоизменяя её, не добавляя в неё что-то новое, не усложняя её. Здесь важно также и то, что он не даёт вам внести эти изменения, каждый раз остро реагируя на ваши попытки. Очень яркий признак иногда описывают родители: если поменять маршрут из детского садика домой, то ребёнок каждый раз реагирует громким плачем, криком и истерикой, с которой очень долго не получается справиться. Проявления могут быть разными.
А еще коллекционирую черепах, пока в моей коллекции 1367 фигурок из разных уголков земного шара». Люди с аутизмом не понимают шуток? Но далеко не всегда им удаётся сделать это в режиме разговора или к месту из-за сложностей с обработкой информации и постановкой себя на место другого человека. А вызвать смех у человека с аутизмом может многое, как и у обычных людей». Люди с аутизмом не умеют дружить? Многие хотят дружить и очень переживают от того, что не получается завести друзей. Обычным людям трудно приспособиться к коммуникативным особенностям людей с аутизмом: к прямоте и сосредоточенности на своих интересах. Но зато всегда можно знать: если человек с аутизмом поинтересовался вашим здоровьем и выразил готовность помочь, то сделал он это не для поддержания беседы, а искренне». Правда ли что у людей с аутизмом повышенное либидо? И многие хотят отношений, создать семью. Иногда за повышенное либидо окружающие принимают прямолинейные предложения человека с аутизмом встречаться или заняться сексом». Могут ли люди с аутизмом жить самостоятельно и работать? Даже самым социализированным всё равно требуются помощь и поддержка по разным аспектам жизнедеятельности.
Фото с сайта schsuae. С помощью генетических анализов и изучения родословных удалось выявить 6 генов, связанных с симптомами этой болезни. Выявленные гены регулируют развитие межнейронных контактов синапсов и влияют на трансмембранный потенциал. Дисфункция этих генов нарушает развитие мозга и снижает способность к обучению. Аутизм — тяжелое нейропсихическое заболевание, которое сопровождается различными расстройствами умственной деятельности, интеллектуальным недоразвитием, а в некоторых тяжелых случаях — симптомами шизофрении и эпилепсии. Симптоматика аутизма чрезвычайно разнообразна, что затрудняет анализ генетических основ болезни, хотя и общепризнанно, что заболевание это имеет в основном генетический наследственный характер. Пока изучаются не столько генетические первопричины аутизма, сколько корреляции тех или иных симптомов с определенными мутациями. Таких мутаций известно уже немало. Эти последние принято объединять под общим названием «изменение числа копий генов» copy number variants, CNV. Если число копий гена равно 0, то это выпадение гена, или делеция, если две копии — то дупликация, но может быть и три копии, и пять, и т. Подобные CNV-мутации могут поражать различные локусы в хромосомах. По-видимому, аутизм, так же как и умственная отсталость и эпилепсия, развивается в результате взаимодействия множества наследственных изменений. Большая международная команда генетиков, педиатров и психиатров из 14 научных и лечебных учреждений США, Турции, Саудовской Аравии, Пакистана и Кувейта провела исследование генетических составляющих аутизма с помощью составления родословных для семей, в которых имеются дети с симптомами аутизма. Родословные составлялись для семей арабского востока, где разрешены браки между родственниками и многоженство. Для исследования были выбраны 104 семьи 79 из них моногамные и 25 — с несколькими женами.
Наследуется ли аутизм?
Беременность у женщин с РАС протекает примерно так же, как и у всех остальных женщин, но нужно учитывать необходимость дополнительного внимательного наблюдения и сопровождения. Исследования показывают , что у людей с аутизмом чаще встречаются, например, аллергии, сердечно-сосудистые, желудочно-кишечные заболевания, обменные нарушения, нарушения психического здоровья. Кроме того, трудности коммуникации, которые свойственны людям с РАС, могут приводить к снижению количества обращений за медицинской помощью. Женщине с РАС может понадобиться дополнительная поддержка как на этапе планирования, так и во время беременности.
Ее способны оказывать не только медицинские работники и специалисты служб сопровождения, но и члены семьи, близкие люди. Важно, чтобы все, кто оказывает помощь аутичной женщине, понимали ее особенности — например, в коммуникации, реакции на новизну, стресс. Как проходит послеродовый период у женщин с РАС?
Выше ли у них риск возникновения депрессии? Согласно исследованию , проведенному в Великобритании, аутичные мамы чаще сталкивались с психическими расстройствами, включая предродовую или послеродовую депрессии.
В 88 семьях имелись случаи браков между кровными родственниками.
Задачей составителей родословных было выявить рецессивные мутации, связанные с аутизмом. У детей от близкородственных браков такие мутации с высокой вероятностью могут переходить в гомозиготное состояние и проявляться в фенотипе, то есть приводить к развитию симптомов аутизма. Как с помощью этой выборки выяснить, влияет ли выщепление гомозиготных мутаций на развитие аутизма?
Кстати, на этот вопрос с помощью обычных генетических исследований ответить очень трудно. Ученые рассмотрели гендерное соотношение аутистов в семьях, где родители являются кровными родственниками и где не являются. Как правило, соотношение мальчиков и девочек среди аутистов — 4,8 : 1.
В семьях с родственными браками это соотношение составило 2,6 : 1. Понятно, что единственная причина, из-за которой это соотношение могло измениться, — это выщепление рецессивных мутаций. В целом в пределах исследованной выборки близкородственные браки повышают вероятность рождения детей-аутистов примерно вдвое.
Ученым удалось обнаружить шесть генов, мутации в которых ведут к аутизму, если мутантные версии этих генов получены ребенком от обоих родителей. Один из них c3orf58 у аутистов попросту отсутствовал гомозиготная делеция. Родословная семьи, в которой два брата-аутиста, гетерозиготные по мутации в гене NHE9, страдают эпилептическими припадками в большей или меньшей степени.
Известно, что при возбуждении нейрона вырабатывается набор транскрипционных факторов, которые включают или подавляют работу генов, регулирующих развитие и пластичность синапсов. У крысы, например, в момент возбуждения нейрона, включаются 1005 генов, которые так или иначе контролируют формирование новых синапсов.
Интересный факт: у млекопитающих повреждение этих отделов головного мозга вызывает похожие признаки — неспособность распознать опасность, быстро адаптироваться к новому окружению, отказ от общения с другими животными. Причины аутизма «В большинстве случаев дети с аутизмом удовлетворительно развиты в физическом плане, имеют приятную внешность, словом, по внешним чертам нет возможности точно сказать о наличии какого-либо-заболевания. Точные причины формирования до конца неизвестны, при этом выделен ряд факторов, способствующих развитию аутизма: нарушения на уровне генов, молекул, хранящих в себе информацию о том, как должен развиваться человеческий организм; результаты взаимодействия генетических факторов и факторов среды, в которой развивается ребенок; экология; нарушение внутриутробного развития плода, гипоксия плода в период беременности и в процессе родов, инфекционные заболевания в ходе течения беременности к примеру, краснуха, цитомегаловирус , токсическое воздействие на плод к примеру, лекарственные препараты, принимаемые матерью в период беременности ». Этот факт также свидетельствует о наследственной природе болезни. Ученым даже удалось выявить, какие генетические мутации вызывают предрасположенность к аутизму. Но не стоит переживать заранее: наличие «поломок» в генетическом коде не означает, что у ребенка обязательно будет РАС, а только увеличивает риск развития заболевания. Подтверждение генетической предрасположенности к аутизму стало важным открытием, которое позволило снять с родителей ответственность за развитие таких нарушений психики у их детей. Ведь раньше причиной аномальной замкнутости ребенка называли дефицит родительского внимания, заботы и ласки.
На них можно было общаться друг с другом не вербально, а делая вместе полезные вещи. Не осуждать. Некоторые люди с аутизмом могут делать резкие движения, неожиданно начать кричать, раскачиваться, повторять одно и то же. Я к этому отношусь спокойно: люди не виноваты в таком поведении.
Эти действия помогают им сосредоточиться и успокоиться. Так как я заранее готова к этому и меня это не оскорбляет и не пугает, то мне комфортно продолжать общение с человеком. Не обижаться. Людям с РАС сложно понять чувства и эмоции других людей.
Однажды я была уставшей и не хотела общаться, а друг все равно хотел со мной поболтать и рассказать про свои дела. В таком случае я сразу говорю словами о своем состоянии: что я не в настроении и будет лучше поговорить в другой раз. Не жалеть. Некоторые мои друзья, которые не знакомы с темой благотворительности, считают, что я общаюсь с людьми с инвалидностью, чтобы им помочь или потому что мне их жалко.
На самом деле это не так: я общаюсь с этими людьми потому, что мне с ними интересно, весело и комфортно. Не бояться. Мало россиян общались вживую с человеком с РАС — из-за этого в голове у многих живут стереотипы. Так люди начинают бояться сделать или сказать что-то не так.
Однако всегда лучше начать говорить с человеком любым образом — если что-то будет не так, он об этом скажет. Игнорирование человека из-за страха приводит к еще большей изоляции.
Наследуется ли аутизм?
описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться, осложнения и профилактика. это состояние «вне мира, в себе». Аутизм — это самое часто встречающееся нарушение развития, при котором возникают проблемы с социальным взаимодействием.
Аутизм у взрослых
Нет, цифровой аутизм не имеет отношения к клиническому диагнозу аутизма. Также была установлена закономерность, при которой у мальчиков аутизм передается по наследству чаще, чем у девочек. Понятие «широкий фенотип аутизма» применяется и к людям с некоторыми симптомами аутизма, которые не отвечают всем критериям аутизма или других расстройств.
Аутизм передается по наследству
Сатоси Тадзири — геймдизайнер, создатель сериала «Покемон» Источник: Яндекс. Льюис Кэрролл — писатель, автор книги «Алиса в стране чудес» Аутизм связан с генетическими нарушениями: это врождённое расстройство Так считают большинство учёных. Точная причина аутизма не установлена. Большинство учёных считают, что это множественные мутации генов либо какой-то сбой в генной программе. Но генетика заболевания сложна, поэтому из подтверждённых синдромов с помощью тестов выявляется только синдром Каннера одна из форм аутизма. До сих пор изучается возможность генных нарушений под влиянием внешних факторов токсичные вещества, инфекции, гипоксия плода и т. Они могут способствовать проявлению заболевания, но для этого должны быть генетические предпосылки. Поэтому даже при условии воздействия внешних факторов нельзя говорить о приобретённом аутизме.
Есть и другие мнения относительно этиологии аутизма, но на данный момент их нельзя считать достоверными. Так, среди причин патологии называют: эмоциональную холодность родителей органические поражения центральной нервной системы вакцинацию Некоторые учёные считают, что аутизм может быть вторичным симптомом шизофрении. Отмечается определённая взаимосвязь между аутизмом и наличием у людей с этим заболеванием родственников с шизофреническими расстройствами. Детство — период, определяющих качество дальнейшей жизни ребёнка с аутизмом Основная роль в адаптации ребёнка с аутизмом принадлежит родителям. Часто им сложно смириться с тем, что их ребёнок не такой, как другие, что ему требуются особые условия и с ним нужно учиться взаимодействовать. Поэтому с родителями ребёнка с аутизмом также проводится психотерапевтическая работа. Книги о семьях с детьми-аутистами Пол Коллинз «Даже не ошибка.
Отцовское путешествие в таинственную историю аутизма» Синтия Лорд «Правила. Не снимай штаны в аквариуме! Также очень ждем от вас комментарии и обратную связь, ведь вся наша работа построена на обратной связи, и мы пишем статьи по вашим запросам. Задавайте вопросы и высказывайте мнение, это важно для нас! Смотрите другие экспертные ролики от нас на ютубе. И будьте здоровы! Причины развития заболевания до конца не выяснены, большинство ученых предполагает связь с врожденной дисфункцией мозга.
Аутизм обычно диагностируется в возрасте до 3 лет, первые признаки могут быть заметны уже в младенчестве. Полное выздоровление считается невозможным, однако иногда диагноз с возрастом снимают. Целью лечения является социальная адаптация и развитие навыков самообслуживания. Общие сведения Аутизм — заболевание, для которого характерны нарушения движений и речи, а также стереотипность интересов и поведения, сопровождающиеся нарушением социальных взаимодействий пациента с окружающими. Данные о распространенности аутизма существенно разнятся, что обусловлено различными подходами к диагностике и классификации заболевания. У девочек аутизм выявляется в четыре раза реже, чем у мальчиков. В последние 25 лет данный диагноз стали выставлять гораздо чаще, однако, пока непонятно, с чем это связано — с изменением диагностических критериев или с реальным увеличением распространенности заболевания.
В литературе термин «аутизм» может трактоваться двояко — как собственно аутизм детский аутизм, классическое аутистическое расстройство, синдром Каннера и как все расстройства аутистического спектра, включая синдром Аспергера, атипичный аутизм и т. Степень выраженности индивидуальных проявлений аутизма может существенно различаться — от полной неспособности к социальным контактам, сопровождающейся тяжелой умственной отсталостью до некоторых странностей при общении с людьми, педантичности речи и узости интересов. Лечение аутизма длительное, комплексное, осуществляется с участием специалистов в области психиатрии, психологов, психотерапевтов, неврологов, дефектологов и логопедов. Аутизм Причины развития аутизма В настоящее время причины возникновения аутизма окончательно не выяснены, однако установлено, что биологической основой заболевания является нарушение развития определенных структур головного мозга. Подтвержден наследственный характер аутизма, хотя гены, ответственные за развитие болезни, пока только предстоит определить. У детей с аутизмом отмечается большое количество осложнений во время беременности и в родах внутриутробные вирусные инфекции, токсемия, маточные кровотечения, преждевременные роды. Предполагается, что осложнения во время беременности не могут вызывать аутизм, но могут повышать вероятность его развития при наличии других предрасполагающих факторов.
У родственников больных часто наблюдаются отдельные нарушения, характерные для аутизма: склонность к навязчивому поведению, низкая потребность в социальных контактах, трудности при понимании речи, речевые расстройства в том числе эхолалия. В таких семьях чаще выявляется эпилепсия и умственная отсталость, которые не являются обязательными признаками аутизма, но нередко диагностируются при этом заболевании. Все перечисленное является подтверждением наследственного характера аутизма. Читайте также: Повышенный уровень гемоглобина в крови В конце 90-х годов прошлого века ученым удалось выявить ген предрасположенности к аутизму. Наличие этого гена не обязательно приводит к возникновению аутизма по мнению большинства генетиков, заболевание развивается в результате взаимодействия нескольких генов. Однако определение этого гена позволило объективно подтвердить наследственную природу аутизма. Это — серьезный прогресс в области изучения этиологии и патогенеза данного заболевания, поскольку незадолго до этого открытия в качестве возможных причин аутизма некоторые ученые рассматривали недостаток заботы и внимания со стороны родителей в настоящее время эта версия отвергнута, как не соответствующая действительности.
Структурные нарушения головного мозга. По данным исследований, у больных аутизмом часто выявляются структурные изменения лобных отделов коры головного мозга, гиппокампа, срединной височной доли и мозжечка. Основной функцией мозжечка является обеспечение успешной двигательной активности, однако, этот отдел мозга также оказывает влияние на речь, внимание, мышление, эмоции и способности к обучению. У многих аутистов некоторые отделы мозжечка уменьшены. Предполагается, что этим обстоятельством могут быть обусловлены проблемы больных аутизмом при переключении внимания. Срединные височные доли, гиппокамп и миндалевидное тело, также часто страдающие при аутизме, оказывают влияние на память, способность к обучению и эмоциональную саморегуляцию, в том числе — появление чувства удовольствия при совершении значимых социальных действий. Исследователи отмечают, что у животных с повреждением перечисленных долей мозга наблюдаются изменения поведения, сходные с аутизмом снижение потребности в социальных контактах, ухудшение адаптации при попадании в новые условия, трудности при распознавании опасности.
Известно, что мальчик страдает тяжелой формой аутизма и проживает с родителями и бабушкой. Семья благополучная. В одной квартире проживают 38-летняя москвичка «суперадекватная мама», — отзываются о ней знакомые , ее 45-летний супруг, а также 13-летний сын от первого брака, и 60-летняя бабушка.
Подробности стали известны «Московскому комсомольцу». Трагедия произошла, когда отец семейства ушел в продуктовый магазин, бабушка раскладывала детские вещи. Малышка спокойно лежала в люльке, а ее брат смотрел мультфильмы на компьютере.
Мама новорожденной отлучилась в туалет, оставив дверь открытой, чтобы следить за детьми. Она увидела, что мальчик пробежал мимо нее на кухню, где и был выход на балкон. Убийство девочки случилось фактически на ее глазах.
На украинских форумах после того, как на новостных ресурсах появилась новость о «брате-аутисте», выкинувшем свою новорожденную сестру в окно, развернулась настоящая полемика о том, стоило или нет упоминать в новостях конкретный диагноз. Вместо того, чтобы обсуждать как реально помочь семьям устраивают хайп на теме агрессии несчастного ребенка, который не получил необходимой ему помощи вовремя». В результате гневные комментарии сыграли свою роль — из новости на украинском новостном ресурсе слово «аутист» убрали.
В России трагедия шокировала многих, но на аутистов в социальных сетях никто «гонения» устраивать не стал. Другое дело, что сейчас переживают родители погибшей девочки и что будет дальше с подростком. Следственный комитет возбудил уголовное дело по статье «Причинение смерти по неосторожности» ч.
Им грозит лишение свободы до двух лет. Что такое аутизм? Это настолько сложный диагноз, что даже сами доктора расходятся в его оценке.
Что это — болезнь, особенность развития или «дети из космоса»? Миф 1. В основном аутизмом страдают мальчики.
Это мальчишеская болезнь Аутизм научились диагностировать только в последние годы. Причем, лучше выявляют тяжелый аутизм, легкий часто пропускают. По словам известного педиатра Сергея Бутрия, диагностика РАС бывает простой и очевидной, а бывает очень сложной и потому запоздалой.
Чем резче дебютировал аутизм, чем ярче его симптомы — тем легче его выявить, и наоборот. Долгое время считалось, что аутизмом страдают в основном мальчики. На десять мальчиков приходилась одна девочка.
Но это не так, у девочек аутизм встречается ничуть не меньше, чем у мальчиков. Просто девочки с аутизмом меньше выделяются — их больше «воспитывают», они лучше соблюдают общепринятые правила поведения и более послушные. Источник: Getty Images Миф 2.
Аутизм не лечится, это приговор «РАС нужно лечить. Другое дело, что его вылечит нельзя, — говорит врач-педиатр Николай Семчуков.
Способы отображения комплексности реагирования на маму, яркую погремушку, приятную музыку, в основном, появляются к концу периода новорожденности или вначале второго месяца. Все напрямую зависит от темперамента младенца. Но когда неожиданно на третьем или четвертом месяцах «двигательное» поведение с улыбками и вокализацией вообще отсутствует, то необходимо обследоваться, нет ли наличия отклонений или в слухе, или в психическом развитии ребенка. Все-таки чаще всего у деток, которым после 3 лет был определен диагноз «ранний детский аутизм», реакция в период первых пяти месяцев на внешние раздражители либо была мизерной, либо отсутствовала.
На мгновение у них появлялись особые острейшие реакции, которые быстро переходили в торможение. Как определить аутизм у ребенка до 6 месяцев Если вдруг вы заметили в поведение пяти — шестимесячного ребенка, что: он всячески избегает взгляда мамы; безучастно относится к маминым прикосновениям, к ярким игрушкам, предметам; не отвечает улыбкой на мамину улыбку; не лепечет и даже не агукает; каждый предмет не тянет в рот — необходимо, как можно быстрее, показать малыша хорошему невропатологу, который профессионально оценит состояние его здоровья. Как проявляется у детей аутизм после шести месяцев: в 7-9 месяцев ребенок так и не начал выводить вокальные звуки; отсутствуют основы милого лепетания; не появились положительные оживленные эмоции; в 12-ть месяцев совершенно не интересуют находящиеся вокруг красивые вещи, более точно говоря, дитя не указывает пальчиком на яркий предмет, не следит глазами за его движением; в 1 год и 4 месяца так и не произносит первые слоги, слова: «Мама, иди, дай, гав-гав, бум, баба, папа». Отсутствие элементарных необходимых навыков самостоятельно не произносит, не принимая во внимание повторение и подражание, словосочетания даже из 2-ух слов; не смотрит в глаза ни одному человеку, даже маме; замирает от страха, услышав звуки работающего пылесоса, стиральной машинки и прочие, а потом громко и долго плачет, даже когда звук уже отсутствует; предпочитает мучные изделия, обожает хлеб, булочки, пончики, блины; даже не пытается, есть, пить самостоятельно — необходимо поить — кормить; не делает попыток, что-то надеть или снять; непривычных людей, тем более детей, органически боится и не переносит. Кричит «до посинения» и вырывается из рук. Со спокойной совестью писает и какает в трусики.
Любые уговоры из перечисленных выше навыков что-то сделать, вызывают сильнейшую и продолжительную истерику. Физическое развитие Мальчики от своих однолетков крупнее и по весу, и по росту, намного сильнее. На руках подтягиваются с легкостью. У девочек бывает нарушенной координация движений. Некоторые чрезмерно активные: много бегают, скачут, но без настроения, выражения радостных эмоций. Психическое развитие Не любят разглядывать даже красочные картинки.
Предпочитают интересным игрушкам прищепки, баночки, веревочки, шнурки, бутылки, черные провода. Продолжительное время могут ставить, раскладывать избранные предметы в рядочек. Все новое воспринимают со страхом. Аутизм — болезнь таинственная, на стадии изучения. На наше счастье, профессионалы официально заявляют, что чистых, «классических» аутистов немного, в основном, прослеживаются единичные признаки аутизма. На современной фазе развития наук психологической, медицинской большинство проблем с такими нарушениями успешно решается.
Так что этот диагноз, раньше такой шокирующий, теперь не грозит человеку искалеченной, нетрудоспособной жизнью и не повергает в ужас мудрых родителей. Когда вдруг вас насторожило поведение и развитие дитя, не ждите, а сразу же, без колебаний, направляйтесь к педиатру. Доктор назначит абсолютно все неотложные обследования и осмотры, чтобы либо исключить, либо подтвердить наличие аутических черт. При условии, что у вашего малыша все-таки обнаружены какие-то несоответствия в формировании, раннее и своевременное вмешательство может оказаться единственным шансом, что симптомы данной болезни с годами не станут прогрессировать. Что уж говорить о мамах, которые находятся во власти многочисленных слухов и противоположных мнений. Вот всего несколько из них.
Миф 1: Аутизм — психическое заболевание Первым определил и описал симптомы аутизма именно психиатр — американский профессор психиатрии Лео Каннер. Более того, долгое время аутизм считался разновидностью шизофрении — психического заболевания. Но в ходе лечения больных аутизма классическими методами психиатрии, выяснилось, что они бессильны. Сегодня существуют более прогрессивные точки зрения. Cчитается, что аутизм — это не болезнь, а врожденное или рано приобретенное нейробиологическое расстройство развития. Об этом свидетельствует не только масса современных научных исследований проблемы аутизма, но и истории жизни людей с аутизмом, их собственное, всегда адекватное понимание своих проблем.
Миф 2: Аутизм — это приговор Аутизм — это не приговор. Страх перед диагнозом обусловлен отсутствием информации об аутизме и нехваткой эффективных методов помощи в России, что приводит к ложным представлениям об аутизме. Специальные программы обучения и различные терапевтические методики, которые могут практиковать как специалисты, так и родители, могут существенно снизить выраженность проблем в развитии. Нередки случаи полного исчезновения симптомов. Правда, чем меньше ребенок, тем больше вероятность полного излечения и тем на меньший срок лечение растягивается. Если двухлетнего ребенка можно за год-полтора вывести из спектра, то у 4-х летнего лечение может растянуться примерно на 5 лет, и чем старше ребенок, тем труднее наладить и отрегулировать его взаимодействие с социумом.
Миф 3: Аутизм передается по наследству Этот пункт сложно однозначно отнести к мифам, так как связь аутизма и генетики определенно есть. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Например, есть случаи, когда из двух близнецов один — аутист, а у близнецов, как известно, одинаковый набор генов. Этот факт отрицает наследственный фактор передачи синдрома. С другой стороны, известно, что в семье, где уже есть дети-аутисты, риск появления других детей с диагнозом довольно высок. В общем, пока ученые приближаются к разгадке, называя в качестве гена-кандидата, например, ген Ube3a, всем остальным пока лучше оставить раскопки заболеваний своей семьи до 14 колена, а направить все силы на адаптацию ребенка.
Миф 4: Дети с аутизмом не испытывают эмоций Дети с расстройствами аутистического спектра, разные, как и все остальные люди. Они могут быть эмоциональны, могут быть замкнуты. Одни могут иметь страхи, другие — нет. Одни ласковые, другие не терпят прикосновений.
Исследования показали, что если в семье родился ребенок аутист, то риск появления следующего с подобным диагнозом выше примерно в 3 раза, по сравнению с семьями, где аутистов нет. Точный ген аутизм пока еще не выявлен, поэтому сказать однозначно, что заболевание имеет генетическую природу, пока нельзя. Тем не менее существуют различные генетические мутации, которые проявляются у детей с этим заболеванием. Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше.
Однако неизвестно точно, связано ли это с передачей определенных генов, или же роль играет социальный фактор и пример поведения взрослых. Люди с тяжелой формой аутизма практически не вступают в брак, однако если форма легкая, вполне вероятно создание семьи и передача детям генов, провоцирующих появление заболевания. Может ли аутизм передаться по наследству Было выявлено, что у родителей, которые оба имеют диагноз РАС, есть риск родить ребенка-аутиста. Также была установлена закономерность, при которой у мальчиков аутизм передается по наследству чаще, чем у девочек. Однако есть данные, опровергающие то, что аутизм передается по наследству. Для примера можно взять случай, когда при рождении двух однояйцевых близнецов только один из них был с аутизмом. Набор генов у них одинаковый. Согласно теории, аутизм должен был быть у обоих.
Бывает ли наследственный аутизм Ученые пока не нашли ген аутизма. Поэтому сказать, что РАС является чисто наследственным заболеванием — нельзя. Не стоит преждевременно паниковать, если в семье имеются «особенные» люди. Не обязательно родившийся ребенок будет с РАС. Аутизм чаще проявляется в мужском организме, нежели в женском. В проведенном в 2011 году исследовании было обнаружено, что девочки и девушки с аутизмом, как правило, имеют более крупные дублирования или делеции участков генома, которые носят название «варианты количества копий» ВКК , чем у мальчиков с аналогичным расстройством, хотя различия и не были настолько значительными, чтобы на их основании можно было составить статистику. Причины аутизма у детей и взрослых Кроме того, он имеет различные формы, что предполагает определенные сложности при диагностировании. Аутизм передается по наследству или нет Детский невролог, кандидат медицинских наук Татьяна Ганина в материале издания «Русская планета» объяснила, в чем всем следует убедиться молодым родителям.
За 10 лет оно выросло более чем в 10 раз.