У Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышел новый выпуск подкаста “На генном уровне” на тему “Принятие “редкого” диагноза ребенка”.
Генетические технологии – основа персонализированной медицины
В нашей стране ведутся регистры редких больных на региональном и федеральном уровне в рамках «14 высокозатратных нозологий» и «24 высокозатратных нозологий». В последний внесено более 20 тысяч пациентов. Наследственных заболеваний по разным подсчетам, если мы говорим об устоявшихся, то их более четырех тысяч, всего орфанных заболеваний, включая болезни негенетической природы — более шести тысяч. По всем заболеваниям вести регистр невозможно, но по тем редким заболеваниям, которые являются частыми среди редких, конечно, они есть в регистре. По тем заболеваниям, которые не вошли в N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» ведет регистр Ассоциация медицинских генетиков, это, например, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия СМА , болезнь Помпе. Регулярно мы получаем информацию о том, что зафиксировано некое состояние, которое мы относим к группе генетических заболеваний. Сегодня мы умеем их лечить, и далеко не всегда лечение эффективно, поэтому основное — это профилактика. Вы наблюдаете в России всплеск генетических заболеваний? Количество пациентов с генетическими заболеваниями примерно одинаковое год от года.
Если у нас сейчас стало больше пациентов, которые фигурируют с диагнозом наследственное заболевание, то это значит, что мы стали лучше выявлять редкие заболевания, в том числе у взрослых, и больше знать о наследственных болезнях; появились новые методы диагностики, такие как полногеномные методы исследований. Пациенты, которые были внесены в регистр еще в детском возрасте, благодаря ранней диагностике смогли вовремя начать патогенетическое лечение и достигли взрослого возраста. Когда раньше считалось, что то или иное заболевание не имеет генетической природы, то оказалось наоборот. Например, для запуска эпилепсии необходим очаг, то сейчас существует несколько сотен генов, мутации которых приводят к эпилепсии. Считалось, что миастения — это аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, то сейчас выявлено большое количество миастенических синдромов, имеющих наследственную природу. Таким образом, постепенно меняется представление о ряде заболеваний. Все ли пациенты с генетическим диагнозом могут получить точный диагноз и своевременное лечение? Если нет, какие барьеры стоят на пути к этому?
Понятное дело, что не в каждом регионе. Оптимальная схема, когда диагностику, а также инициирование лечения осуществляют именно крупные или федеральные медицинские центры: у них больше опыта работы с редкими заболеваниями, да и с организационной и экономической точки зрения это гораздо выгоднее, чем открывать специализированные центры диагностики редких болезней в каждом регионе. Поэтому мы, медико-генетический центр им. Бочкова, можем поставить пациенту диагноз с любым известным науке генетическим заболеванием — это хромосомные болезни, генные и митохондриальные болезни. Конечно, нередко бывают ситуации, когда мы не можем поставить диагноз, потому что мутация не обнаруживается. Это могут быть и новые заболевания. За последние полгода у нас описано и опубликовано в ведущих научных журналах три новых заболевания. Речь идет о наследственных заболеваниях нервной системы: о митохондриальных заболеваниях, причиной которых как оказалось является не геном митохондрии, а ядерный ген.
Сегодня на медицинскую генетику возлагают большие надежды, в том числе связанные с появлением новых диагностических технологий и эффективных препаратов, которые позволят совершить прорыв в лечении множества болезней. Но я хочу подчеркнуть, что в настоящее время речь идет об успехах генетики в лечении наследственных, онкологических, инфекционных и иммунопатологических болезней. Ежегодно описывается около сотни новых наследственных заболеваний. Скорость постановки диагноза зависит от тех подходов, которые мы используем в работе. Один из самых важных способов — скрининг новорожденных. Он позволяет выявлять больных на доклинической стадии, назначить вовремя лекарственную терапию и избежать глубокой инвалидизации пациента. Если говорить о заболеваниях, которые диагностируются при появлении первых клинических симптомов, то здесь картина не такая оптимистичная. Иногда пациенты идут к своему диагнозу десятилетиями.
Это связано с тем, что практикующие врачи часто не полагают о том, что речь идет о редком заболевании. Например, болезнь Фабри. От появления первых симптомов до постановки диагноза проходит до 10 лет. При этом для таких пациентов существует патогенетическое лечение, и если поставить диагноз вовремя, то им можно действительно помочь. Поэтому важна система образования врачей, особенно если речь идет о нетипичном сочетании симптомов, необходимо подключать генетика к обследованию пациента. Какова роль федерального центра генетики, который вы возглавляете? Это связано с тем, что у нас очень мощная команда клинических генетиков с очень большим опытом работы. Когда пациент приходит на прием к врачу, одновременно у нас принимают порядка 10 врачей-генетиков.
У нас в команде есть врачи, которые специализируется, например, на офтальмогенетике, наследственных эндокринопатиях, и в тоже время ведут прием генетики общего профиля. Это позволяет нам сориентироваться в том, с чем мы столкнулись на приеме. Я бы так сказал: наш центр — это центр трудного диагноза. Второй важный момент, у нас мощная материально-техническая база: пять клинических лабораторий, которые используют современные методы для диагностики. В-третьих, когда возникают вопросы при выполнении диагностических исследований мы подключаем научные лаборатории. Например, при полногеномных исследованиях выявляется вариант, который мы не можем интерпретировать как однозначно патогенный, то биоматериал отправляем в лабораторию функциональной геномики. Специалисты в экспериментальном формате доказывают является ли мутация патогенной или же это вариант формы. Наличие трех вышеперечисленных компонентов обуславливает эффективность и прогрессивность работы нашего центра.
Что структурно из себя представляет медико-генетическая служба России? Что работает отлично, а что необходимо улучшить и какие ресурсы для этого необходимы. Восстановление генетики началось в 1960-е годы, в 1969 году, был создан наш Институт медицинской генетики АМН СССР, преобразованный в 1990-е годы в Медико-генетический научный центр. С тех пор генетика активно развивается.
РАН, д-р мед. Главная цель встречи — обмен научным и практическим опытом в области фундаментальных и прикладных исследований в медицинской генетике, оказании медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями. Участниками встречи также стали директор Восточно-Сибирского института медико-экологических исследований, профессор РАН д-р мед. Вадим Анатольевич познакомил гостей с историей создания и развития центра, а также представил современные достижения НИИ медицинской генетики. Участники встречи обсудили решение кадровых и инфраструктурных вопросов, расширение академических медицинских клиник, в том числе, в сотрудничестве с региональными органами власти.
Аграрные — НИИ сельского хозяйства: исследование сельскохозяйственных культур, поиск новых способов повышения урожайности; — НИИ животноводства: изучение генетики и биологии животных, разработка новых методов и технологий в животноводстве; — НИИ пищевой промышленности: исследование свойств и качества пищевых продуктов, поиск новых способов их производства. Гуманитарные — НИИ истории: изучение и анализ исторических событий и процессов, составление исторических летописей; — НИИ филологии: исследования в области языковедения, литературоведения и культурологии; — НИИ права: изучение законодательство, разработка новых правовых норм и механизмов их применения. Это лишь некоторые примеры направлений исследований, которыми занимаются НИИ.
Сегодня в большинстве регионов массовый неонатальный скрининг проводится только на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром дисфункция коры надпочечников , врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения. Теперь всех новорожденных Оренбургской области дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию СМА и первичные иммунодефициты ПИДы. Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в большинстве случаев в организме уже произошли необратимые изменения. Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова, заместитель главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, к.
Генетик из Узбекистана получила золотую медаль российского научного центра
Tyr515X; 1677delTA and c. BMC Med. Петрова Н. Фенотипические особенности у больных муковисцидозом с мутацией L138ins p.
Фенотип пациентов с комплексным аллелем s466x-r1070q при муковисцидозе в Российской Федерации. Опыт применения методов оценки функциональности анионного канала CFTR у пациентов с установленным и предполагаемым диагнозом муковисцидоза. Сибирское медицинское обозрение.
Черняк А. Функция внешнего дыхания и ее связь с нутритивным и микробиологическим статусом у больных муковисцидозом. Первые результаты применения компьютерной программы «Мониторинг нутритивного статуса, рациона питания и ферментной терапии при муковисцидозе».
Вопросы детской диетологии. Максимычева Т. Состояние фактического питания детей, страдающих муковисцидозом.
Вопросы питания. Обоснование адекватной заместительной ферментной терапии у детей с муковисцидозом: поперечное исследование. Ильенкова Н.
Обеспеченность витамином D детей с муковисцидозом в Российской Федерации в зимнее время года. Динамика показателей обеспеченности витамином D страдающих муковисцидозом детей Московского региона за 2016—2018 гг. Инфицирование респираторного тракта микроорганизмами B.
Сиянова Е.
Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких орфанных заболеваний» ВООЗ 12:10 — 12:30 Диагностика дефицита лизосомной кислой липазы — от селективного скрининга к подтверждающим тестам Каменец Е. Бочкова» 12:30 — 12:50 Диагностика болезни Фабри — от селективного скрининга к подтверждающим тестам Байдакова Г. Бочкова» 13:45 — 14:00 Болезнь Гоше Захарова Е. Бочкова», председатель экспертного совета «Всероссийского общества редких орфанных заболеваний» ВООЗ 14:00 — 14:15 Выявление и лечение пациентов с гипофосфатазией Витебская А. Кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней «Клинического института детского здоровья им.
В 2023 году в список добавили ряд наследственных болезней обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию СМА. Теперь по капельке крови из пяточки новорождённого ребёнка проводится тестирование на 36 наследственных заболеваний. Прошли первые 2 месяца работы по новым правилам, все маршруты определены, процессы выстроены и можно «разложить всё по полочкам», подробно разъяснить будущим родителям суть и смысл расширенного неонатального скрининга. Зачем это нужно? Главный неонатолог Новосибирской области, заведующая отделением новорождённых Областного перинатального центра Ольга Леонидовна Быкадорова называет расширение неонатального скрининга долгожданным и очень важным шагом государства к сохранению здоровья детей. Это может быть наследственное заболевание или результат спонтанной генетической поломки. В этой ситуации, без сомнений, время играет важную роль, и вот почему: есть такие наследственные и генетические заболевания, которые никак себя не проявляют в первые дни и месяцы жизни. Но если не начать лечить ребёнка вовремя, в организме могут развиться необратимые изменения, которые приведут к значительному снижению качества жизни, инвалидизации и даже гибели. Таким образом, чем раньше выявлено заболевание или предрасположенность к нему, тем раньше можно начать лечение и не допустить катастрофических последствий, а дать возможность ребёнку вырасти практически здоровым человеком, - поясняет Ольга Быкадорова. Как работает скрининг?
Наумов Антон Вячеславович — д. Пирогова Минздрава России. Маркова Татьяна Владимировна — д. Парфенов Владимир Анатольевич — д. Сеченова» Минздрава России.
Генетические технологии – основа персонализированной медицины
Вы можете отправить обращение напрямую в исполнительный орган государственный власти: СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)». По данным Сергея Куцева, директора Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, ежегодно в МГНЦ выявляют СМА примерно у 170 пациентов, а ПИД – у 15–20. njkashirskaja2 (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор).
Настанет день, когда мы сможем лечить большую часть генетических заболеваний
Всероссийский союз пациентов и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр (ФГБНУ «МГНЦ») приступили к обучению второй группы врачей современным подходам в лечении пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Основная цель работы центра: оказание медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан. Исследователь из Узбекистана Тамарахон Арипова получила золотую медаль Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова "За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики, сообщает пресс-служба. У Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышел новый выпуск подкаста “На генном уровне” на тему “Принятие “редкого” диагноза ребенка”.
Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
| Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова | Как и медико-генетический центр Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ является центром, ответственным за проведение РНС. |
| Орфанетика-2024 | В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», на которой объявили результаты неонатального скрининга за прошлый год. |
| Научные достижения 2022 года | Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» запустит отечественную тестсистему для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией. |
Ход геном: интервью с главным внештатным генетиком Минздрава России Сергеем Куцевым
Организатор: Российское общество медицинских генетиков; МЗ Самарской области; Медико-генетический научный центр им. ак. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» запустит отечественную тестсистему для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией. Научный журналист, пресс-секретарь Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущая Всероссийского Фармпробега. Главная» Лента новостей» Здоровье» Главный научный сотрудник медико-генетического научного центра РАН Анча Баранова рассказала о нюансах вакцинации от COVID-19. Genetico начала строительство нового медико-генетического центра на территории Технопарка Московского центра инновационных технологий в здравоохранении — Medtech Moscow.
В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов
В рамках скриннинга выполняет тестирование на 36 нозологий заболеваний. Неонатальный скрининг проводится на основе образца крови из пятки новорожденных в первые сутки жизни. Наша задача — начать лечение на доклинической стадии. Когда мы делаем скрининг, мы видим результаты нашей работы с медико-генетической, педиатрической, неврологической и прочих службами, которые принимают участие в этом процессе», — отметил Сергей Воронин. На пресс-конференции рассказали и о работе фонда «Круг добра». В частности, все выявленные в 2023 году в результате неонатального скрининга дети со СМА уже получили необходимую терапию.
Руководитель центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова, имея стаж работы с редкими пациентами более 30 лет, полностью поддерживает мнение Сергея Воронина.
Отмечается, что в дальнейшем успешные результаты могут быть масштабированы на все субъекты Федерации. При этом в большинстве случаев — после появления первых симптомов, когда в организме уже произошли необратимые изменения. Недавно председатель Правительства РФ Михаил Мишустин объявил о расширении списка заболеваний, на которые в России проводится неонатальный скрининг, с пяти до 36.
Бочкова массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты 20 июня 2022 90 Поделиться Организатор пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную дистрофию СМА и первичные иммунодефициты - Медико-генетический научный центр имени академика Н. В лаборатории МГНЦ уже проведено исследование свыше 6 000 образцов биоматериала новорожденных Оренбургской области.
МГНЦ выступает не только организатором пилотного проекта, на базе Центра также проводится подтверждающая диагностика спинальной мышечной атрофии. На подтверждающую диагностику в профильные учреждения будут направляться новорожденные, у которых скрининговое исследование показало высокий риск наличия заболевания. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов проводится в ряде случаев на базе НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Однако семь регионов благодаря пилотному проекту МГНЦ уже сейчас получили возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи, еще не видят проявлений заболевания. Оренбургская область подключилась к пилотному проекту и воспользовалась этой возможностью, поскольку это означает, что у детей, появившихся на свет в этом году, есть шанс сохранить жизнь и здоровье.
По данным Росстата, в структуре младенческой смертности врожденные аномалии занимают второе место, а в структуре инвалидности являются основным заболеванием. Важнейшей задачей для службы специалист считает расширение неонатального скрининга , позволяющего выявлять пациентов в ранней доклинической стадии и помочь им избежать инвалидизации, а также селективного скрининга для своевременной трансплантации костного мозга и назначения ферментозаместительных препаратов. С большой надеждой генетики ожидают расширения перечня нозологий с возможностью назначения патогенетических препаратов: «У нас есть такая перспектива, если иметь в виду поручение Правительства РФ. Мы надеемся, что наши больные смогут их получать из бюджетных средств.
В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов
Виды научно-исследовательских институтов и их основные направления Медицинские — НИИ кардиологии: изучение заболеваний сердца и сосудов, разработка новых методов диагностики и лечения; — НИИ онкологии: исследование и лечение злокачественных опухолей, проведение клинических исследований новых антираковых препаратов; — НИИ неврологии: изучение нервной системы, ее патологических состояний и разработка новых методов лечения нейрологических заболеваний. Технические — НИИ энергетики: исследование и разработка новых источников энергии, эффективных систем энергоснабжения; — НИИ инженерии: проведение научных исследований в области машиностроения, разработка новых технологий производства; — НИИ информационных технологий: разработка новых программных продуктов, исследование методов обработки данных и защиты информации. Аграрные — НИИ сельского хозяйства: исследование сельскохозяйственных культур, поиск новых способов повышения урожайности; — НИИ животноводства: изучение генетики и биологии животных, разработка новых методов и технологий в животноводстве; — НИИ пищевой промышленности: исследование свойств и качества пищевых продуктов, поиск новых способов их производства.
Особое внимание было уделено Федеральному проекту "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", реализация которого начинается с 1 января 2023 года и который позволит обеспечить раннюю диагностику и своевременную терапию врожденных и наследственных заболеваний в Российской Федерации. Петровского": к. Амбарчян Э.
Ребенка планово отправили на операцию. Урологи оказывали оперативное лечение и увидели, что в органах малого таза что-то не так. Это и не мальчик, и не девочка. То есть и матки нет, а есть какой-то тяж. И в то же время есть семенники — развитие мужских половых органов. В итоге врачи ничего не сделали. Начали проводить дальше исследования. Поняли, что это редкий случай нарушения формирования пола. Дальше пациент ушел к эндокринологам, они смотрели по генам, как действовать дальше. Я пока не владею информацией, чем в итоге закончилась история. Конечно, можно представить, какой стресс испытывают семьи. Ребенку четыре месяца... Но врач может настоятельно рекомендовать лечение, если это жизненно необходимо. Коррекция полового развития не проводится до года, в любом случае гормональная перестройка должна себя как-то проявить. Потому что тот же диагноз «гипоспадия» не всегда до нас доходит. Дети просто не попадают к нам на прием и наблюдаются у уролога. То есть, понимаете, дети с неизвестным полом — это сборное понятие, а не диагноз одного заболевания. А вот с адреногенитальным синдромом мы знаем всех. В этом году в области родился один ребенок с таким диагнозом. По хромосомам — девочка, а по наружным признакам непонятно. На первом месяце жизни ей уже была назначена гормональная терапия. В какой-то год чуть больше, в какой-то — чуть меньше. И такая тенденция на самом деле по всем заболеваниям. Вот на примере фенилкетонурии. Есть общая частота по стране, а есть частота в каждом регионе. И у нас в Тюменской области частота — один на 8—10 тысяч случаев, учитывая количество родов в нашем регионе — 18—19 тысяч за год, — мы ожидаем два ребенка в год с фенилкетонурией. У нас были случаи, когда ни одного ребенка не было с этим диагнозом за год, а потом — сразу четыре. То есть статистику не обманешь. Сколько больных детей должно родиться, столько их и рождается. Всё как и везде. С увеличением возраста женщины и с наличием отягощенного анамнеза, например, в случае невынашивания или в случае рождения больных детей, естественно, повышается эта вероятность. У нас есть семьи, где живут несколько детей и имеют одно и то же заболевание. Чем взрослее женщина, тем больше шансов родить больного ребенка? Скажите, в каком возрасте рожать уже поздно, а в каком рано? Но надо понимать, что не будет такого, что вот женщина забеременела в 35 и значит всё, ребенок точно больной. А в 39 лет так вообще всё плохо... Просто среднестатистически выявлено, что у этой возрастной группы рождается больше детей с патологиями. Конечно, и в 20 лет можно родить больного ребенка. Для этого и существует перинатальная диагностика. Все беременные женщины должны встать на учет и пройти первый скрининг с 11 до 13 недель. И потом проводится расчет рисков на три самых частых синдрома — Дауна, Эдвардса и Патау. А что касается мужчин? При правильном образе жизни, отказе от вредных привычек, приеме витаминов через полгода у мужчин полностью обновляется сперма. То есть мы можем добиться хороших результатов. Расскажите про это заболевание. Не могу сказать, что оно очень редкое. Но тем не менее встречается не так часто. То есть это не 20—30 случаев за год. У нас в год может родиться 2—3 таких ребенка. Это заболевание диагностируется во время беременности — на втором скрининге. Когда мы видим явное проявление такого синдрома, то предлагаем родителям прерывание беременности. Как правило, в таких семьях такие дети и рождаются. Они имеют укорочение трубчатых костей, но туловище и голова нормального размера. Не все, но большинство имеют нормальный интеллект. По каким-то органам и системам — я бы не сказала что отличаются. Сейчас в нашей стране детям старше 2 лет назначается препарат, который влияет на рост костей. Но тюменские дети пока не вошли в программу. Многие такие дети в подростком возрасте лечатся в центре Илизарова — им удлиняют ноги. Это по желанию родителей или самого ребенка. До полноценного роста, конечно, не вытянуть, но до 140 сантиметров — да. Просто есть подростки, которые очень сильно комплексуют. Возможно, еще есть проблемы с позвоночником. Сложно сказать, поскольку у нас только литературные, статистические данные. К чему приводят кровнородственные браки — Очень часто про разные анатомические мутации мы слышим в новостях из Индии. С чем это связано? Причем в Тюмени, и даже не среди восточных семей, но и славянских. Люди женятся на своих двоюродных братьях, сестрах, дядях, племянницах и так далее.
Это значит, что такие пациенты могут наблюдаться у врачей разных специальностей: у неврологов, кардиологов, педиатров. Туберозный склероз встречается у 1 человека из 10 000, это одно из самых частых редких заболеваний. Для того, чтобы пациенты получили эффективную жизненноважную терапию, крайне важно вовремя поставить верный диагноз. Туберозный склероз может быть заподозрен уже внутриутробно, с 20 недели беременности у плода могут быть выявлены опухоли сердца — первый признак заболевания. При рождении могут быть выявлены гипопигментные пятна, и эти два признака дают возможность клинически диагностировать туберозный склероз. Однако генетические исследования позволяют выявить более глубокие причины заболевания, а также определить, какой именно ген оказался недееспособным и запустил развитие болезни. Помимо правильного и своевременного выбора терапии, эти исследования также важны для дальнейшего планирования семьи, чтобы быть уверенным, что больше в этой семье не повторится рождение ребенка больного туберозным склерозом». Быстрая и эффективная молекулярно-генетическая диагностика стала возможна с внедрением методов секвенирования нового поколения NGS. Лаборатория эпигенетики МГНЦ разработала уникальный протокол диагностики туберозного склероза. Уникальность разработки позволяет поставить диагноз даже в сложных случаях, например в случаях мозаицизма: при неоднозначных результатах NGS проводится дополнительное исследование методом MLPA, позволяющим определить крупные делеции. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется.