Прионовая болезнь или трансмиссивная губчатая энцефалопатия является неизлечимым заболеванием головного мозга, вызванным модификациями белка приона. Прионы вызывают заболевания — трансмиссивные губчатые энцефалопатии (ТГЭ) у различных млекопитающих, в том числе губчатую энцефалопатию крупного рогатого скота.
Пускают слюни и ничего не боятся: опасный для людей «зомби-вирус» нашли у оленей в США
| Прионы: идеальные убийцы и возможный ключ к бессмертию – Москва 24, 17.06.2015 | Среди наиболее известных прионных заболеваний – болезнь Крейтцфельдта-Якоба более известная как "коровье бешенство". |
| Прионные болезни: причины, симптомы, диагностика, лечение | При каждой инъекции у пациентов оценивали состояние с помощью шкалы развития прионных заболеваний, которую разработали в Институте прионных болезней. |
Охлопков рассказал о возбудителях болезней, которых невозможно уничтожить
На сегодняшний день известно несколько заболеваний, вызываемых прионами. Это почесуха овец скрейпи , губчатая энцефалопатия коров коровье бешенство , хроническую изнуряющую болезнь CWD лосей и оленей у животных. У людей к прионным заболеваниям относят новогвинейскую куру, болезнь Герстмана-Штраусслера-Шейнкера, очень редкую болезнь — фатальную семейную бессонницу, и наиболее распространенную, но при этом тоже очень редкую болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Недавно появилась информация о том, что прионные молекулы белка обнаружены также в растительном мире — у растения Arabidopsis thaliana. Нобелевская премия 1976 года была вручена именно за работу по изучению болезни куру и доказательство ее прионной природы.
Это заболевание было распространено среди коренных обитателей Новой Гвинеи. Оказалось, что заражение происходило при ритуальных актах каннибализма: у этого народа было принято поедать мозг умерших. Прекращение практики антропофагии привело к исчезновению болезни. Все формы заболевания имеют длительный инкубационный период, во время которого не проявляется никаких симптомов.
А когда признаки появляются — помочь больному уже ничем нельзя. Прионы постепенно разрушают мозг, превращая его в некое подобие старой губки со множеством дырочек. Человек или животное постепенно утрачивают контроль за телом, оказываются не в состоянии двигаться, питаться.
Болезнь дебютировала в молодом возрасте, что нетипично для известного с 1920-х годов заболевания, и в процессе морфологического исследования мозга умерших больных были выявлены изменения, сходные с таковыми при губкообразной энцефалопатии коров. Немного истории… Впервые термин спонгиозная губкообразная энцефалопатия был применен в 1957 году исландским ученым В. Sigurdsson при описании заболевания овец на острове Исландия, которые отличались от всех известных заболеваний четырьмя признаками: необычно продолжительным до нескольких лет инкубационным периодом; медленно прогрессирующим месяцы и годы характером течения; необычностью поражения органов и тканей; неизбежным смертельным исходом. Сигурдссон объединил такие заболевания под общим названием «медленные инфекции». Три года спустя впервые было описано куру - неизвестное ранее заболевание людей с привычками ритуального каннибализма на острове Новая Гвинея, проявляющееся мозжечковой атаксией и дрожанием. Болезнь обнаруживала сходства между клинической симптоматикой, морфологией и эпидемиологией куру у человека и скрепи у овец известной с 1700 года.
В 1966 году Гайдушеком была доказана инфекционная природа куру на обезьянах шимпанзе. В 1967 году эти же исследователи опубликовали данные, при которых в морфологическом исследовании мозга зараженных вирусом куру шимпанзе были обнаружены: губчатость серого вещества головного мозга, пролиферация астроглии, гибель центральных нейронов и особенно клеток Пуркинье в мозжечке. Эти морфологические признаки с вариантами локализации изменений в мозге характерны для всех прионных болезней человека и животных. В конце прошлого столетия эксперты ВОЗ прогнозировали возможность значительной эпидемии нового варианта БКЯ в ближайшие 10 лет. Несмотря на это, в последние 3 года, наметилось прогрессирующее снижение прироста заболевания. К 2005 году, однако, зарегистрировано около 140 случаев нового варианта болезни Крейтцфельда-Якоба в Англии, Франции и Италии. Заболевание характеризуется более ранним, чем обычно, началом. Возраст больных колебался от 16 до 40 лет, клинически в дебюте отмечены психические нарушения в виде тревоги, депрессии, изменений поведения, спустя недели и месяцы присоединялись неврологические нарушения. На поздних этапах, как и при других прионных болезнях — нарушения памяти, деменция, могут быть мышечные подергивания или хорея, пирамидные нарушения, заболевание заканчивается смертельным исходом в течение 0, 5 года-2 лет.
В России данных о появлении этого заболевания нет. Большую загадку и, соответственно, интерес представляет то, что из известных 4 прионных болезни у человека: болезни Крейтцфельдта-Якоба БКЯ , синдрома Герстманна-Штреусслера-Шейнкера СГШШ , фатальной семейной инсомнии ФСИ и куру, 3 из них — новый вариант БКЯ, куру и ятрогенная БКЯ вызвана пересадкой твердой мозговой оболочки, лечении экстрактами тканей, содержащих гормон роста и гонадотропин, и др. Основное число больных составляют спорадические случаи БКЯ. Во всех случаях виновником заболеваний является собственный ген, синтезирующий по неизвестным причинам дефектный белок, который в дальнейшем при накоплении его в клетке приводит к разным формам заболеваний, естественно, с учетом собственного генома.
Традиционно к прионным болезням относили губчатые энцефалопатии млекопитающих, такие как бычья губчатая энцефалопатия или коровье бешенство, скрэйпи овец и некоторые нейродегенеративные заболевания человека — болезни Крейцфельда-Якоба и Герстмана-Штраусслера-Шейнкера, семейная фатальная бессонница и куру. В начале 80-ых годов на основании полученных при изучении скрэйпи экспериментальных данных С. Прузинер сформулировал прионную концепцию, которая подразумевала следующее: Инфекционным агентом является белок PrP Prion Protein; «прион», prion — proteinacious infectious particle.
PrP является мембранным белком, который в основном экспрессируется в клетках центральной нервной системы и лимфоретикулярной ткани. На основании определения первичной структуры белка PrP был идентифицирован кодирующий его ген, названный Prnp. Инфекционный агент PrPSc может реплицировать себя в отсутствие нуклеиновой кислоты, Превращение белка из нормальной формы PrPС в инфекционную PrPS происходит путем конформационного перехода, Конформационный переход PrPС в PrPSc может происходить спонтанно, приводя к спорадическим формам прионных болезней. Он может быть вызван поступлением в организм патологической формы PrPSc извне приобретенные формы прионных заболеваний. Случаи, описанные для человека: прием гормона роста, получаемого из мозга животных, пересадка твердной мозговой оболочки, передача через нейрохирургический инструментарий и пр.
Но мало кто слышал о фатальных прионных болезнях. Несмотря на клинические испытания, на данный момент не существует ни одного доказанного универсального лечения этой группы заболеваний. Невролог Ричард Джонсон из Университета Джона Хопкинса говорит, что если прионы пациента превратились в патологические, он умирает, и мы не можем этого избежать. Что такое прионная болезнь Прионные заболевания — они же называются трансмиссивными губчатыми энцефалопатиями — представляют собой семейство редких прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний, которые поражают как людей, так и животных.
Их отличают: длительный инкубационный период; характерные губчатые разрыхления мозговой ткани, связанные с потерей нейронов; неспособность иммунной системы отреагировать на заражение, инициируя воспалительный процесс. Прионные болезни поражают как людей, так и животных, быстро прогрессируют и всегда приводят к летальному исходу. Прионы в макросьёмке Возбудитель болезни — прионы — тип белков с аномальной третичной структурой, не содержащий нуклеиновых кислот. Сам термин относится к патологическим патогенным агентам, которые способны вызывать аномальное сворачивание специфических нормальных клеточных белков, которые называются как раз прионными белками, встречающихся чаще всего в мозге. Функции этих нормальных прионных белков до сих пор полностью не изучены. Болезнь Крейтцфельдта — Якоба — БКЯ, псевдосклероз спастический, синдром кортико-стриоспинальной дегенерации, трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, коровье бешенство. Это прогрессирующее дистрофическое заболевание коры большого мозга, базальных ганглиев и спинного мозга. Считается основным проявлением губчатой энцефалопатии прионной болезни. Излечение невозможно.
БКЯ поражает людей всех национальностей и рас, мужчин и женщин, взрослых и детей. Прионные белки — нормальные белки, которые присутствуют у каждого человека. Но есть определённые группы людей, у которых присутствует генетическая мутация, предрасполагающая их к синтезу патогенного прионного белка. Прионные болезни также могут передаваться путём прямого заражения, передача может произойти и в ходе хирургических манипуляций, использования человеческого гормона роста или употреблении заражённого мяса. Такой вид заражения называется ятрогенным и он остаётся в процентном меньшинстве относительно иных форм БКЯ. Есть случаи заражения, которые не классифицируются ни по одной из двух вышеупомянутых причин, в таком случае они считаются спорадическими, то есть возникшими спонтанно и самостийно, по независящим от генетики или внешних факторов обстоятельствам. Доктор Ойбек Тургунхужаев, руководитель направления нейрореабилитации Междисциплинарного центра реабилитации Москва , говорит, что окончательный диагноз человеку с подозрением на какое-либо прионное заболевание основывается на оценке клинических признаков и симптомов и ряде вспомогательных исследований. Долгое время единственным методом подтверждения диагноза была электроэнцефалография. Почему в России не ставят этот диагноз Прионные заболевания неизлечимы, они неизбежно фатальны.
Кроме этого, проблема заключается в том, что для постановки достоверного диагноза необходимо проводить вскрытие. Любое вскрытие — это риск для патологоанатома, так как были случаи ятрогенного заражения специалистов от умерших пациентов. По приказу Роспотребнадзора, о том, что человек заболел прионной болезнью необходимо извещать в течение двух часов. При этом установление такого диагноза ведет за собой, по российским инструкциям, утилизацию всего оборудования, с которым пациент был в контакте. Именно поэтому, когда Медуза рассказывала случай одной из больных БКЯ, все клиники говорили о том, что у них нет оборудования для наблюдениях таких пациентов. На самом деле — это просто способ не потерять миллионы рублей, утилизируя даже аппарат МРТ. Если бы речь шла о сотнях поставленных диагнозов прионной болезни например, в США регистрируется 300 случаев ежегодно, возможно, их больше , тогда речь шла бы о потери миллиардов рублей для российских больниц и бюджета. Именно поэтому официально диагноз не ставится, врачи не хотят об этом говорить, так как никакого официального распоряжения не существует, что диагноз ставить нельзя. В итоге выходит, что заболевание есть, смерти есть, а причины для родственников и умирающих людей — нет.
Им никто не скажет, что скорее всего родственники уже заразились. Никто не скажет, что нельзя пробовать сырой фарш или есть сырое мясо, тем более мозги. Также как из-за того, что диагноз не ставится, можно случайно пересадить орган больного прионной болезнью, тем самым заразив другого человека. Также это может произойти через хирургический инструмент такие случае были, об этом ниже. Когда мы просили хоть кого-то рассказать нам о прионных болезнях, практически никто не готов был говорить открыто.
Коронавирус грозит человечеству началом пандемии прионных болезней
Вообще, добавил Охлопков, все прионные болезни связаны с медленно прогрессирующим поражением мозга. У людей к прионным заболеваниям относят новогвинейскую куру, болезнь Герстмана-Штраусслера-Шейнкера, очень редкую болезнь — фатальную семейную бессонницу. БКЯ и другие прионные заболевания вызваны деформированной формой особого белка, который естественным образом содержится в мозге и в других органах.
Глава Министерства здравоохранения Карелии предупредил о страшной напасти для человечества
| В 2023 году людям грозят прионные болезни, заявил глава Минздрава Карелии | Аномальное сворачивание прионных белков «приводит к повреждению головного мозга и характерным признакам и симптомам заболевания», говорится на веб-сайте CDC. |
| Прионы — Википедия | Прионные болезни не диагностируют и не лечат из-за тяжелых финансовых последствий для лечебного учреждения В России прионные болезни есть, и это факт. |
| Эксперт предупредил об угрозе человечеству из-за "зомби-вируса" в США - 29.12.2023, ПРАЙМ | О прионных болезнях и о том, кто в зоне риска, рассказал министр здравоохранения Карелии Михаил отметил, что прионные болезни вскоре будут встречаться все чаще. |
| Прионы — Википедия | Все проявления прионных болезней неуклонно прогрессируют, приводя в конечных стадиях болезни к акинетическому мутизму и коме. |
Прионные болезни: виды, симптомы, диагностика
Описаны патоморфологические изменения и клинические проявления прионных заболеваний человека, дана их современная классификация. Прототипом прионной болезни было трансмиссивное нейродегенеративное заболевание овец – таинственная смертоносная скрейпи (или почесуха овец). Прионные заболевания – это особый вид тяжелых нейродегенеративных болезней человека и животных, которые вызываются особыми возбудителями: прионами. БКЯ и другие прионные заболевания вызваны деформированной формой особого белка, который естественным образом содержится в мозге и в других органах.
Учёные впервые создали в лаборатории искусственный штамм человеческих прионов
Специалисты выявили два случая прионной болезни у человека по непонятной причине. Речь идёт о смертельном недуге, вызываемом чужеродными белками. Отчёт об инциденте опубликовали в журнале Neurology. Описан случай с 72-летним пациентом, который обратился к врачам после того, как где-то в 2022 году начал впадать в прострацию и приступы агрессии. Ему назначили симптоматическое лечение, в том числе от начавшихся судорог. Но состояние больного быстро ухудшилось, и месяц спустя он скончался.
Вскрытие показало, что у него развилась болезнь Крейтцфельдта-Якоба БКЯ , наиболее распространённый из прионных недугов у людей. Случай сочли примечательным по той причине, что друг-охотник покойного побывал в той же хижине, тоже ел добытую оленину из той же популяции животных, и тоже недавно умер от БКЯ. БКЯ и другие прионные заболевания вызваны деформированной формой особого белка, который естественным образом содержится в мозге и в других органах.
Does the agent of scrapie replicate without nucleic acid? Taubes, Gary. The game of name is fame. But is it science?
Mayo Foundation of Medical Education and Research. Шкундина, М. Успехи биологической химии, т. Nora Whisler. Dipendra Paj Pandeya, Nimish K. Acharya and Seong-Tshool Hong. Review: The Prion and its Potentiality.
Groschup M. Suppl 16. Oesch B. Andreas Papassotiropoulus, Adriano Aguzzi, M. Axel Wollmer, Christoph Hock. The prion gene is associated with human long-term memory. Заваденко, Г.
Хондкарян, Р. Бамбеева, А. Холин, Е. Прионные заболевания человека: современные аспекты. National Institutes of Health website [Online]. A novel prion disease associated with diarrhea and autonomic neuropathy. Variably protease-sensitive prionopathy: a novel disease of the prion protein.
Enari, E. Flechsig, C. Scrapie prion protein accumulation by scrapie-infected neuroblastoma cells abrogated by exposure to a prion protein antibody. Raymond, et al. Antisense oligonucleotides extend survival of prion-infected mice. Kaneko et al.
Он добавил, что на фоне пандемии COVID-19, который может активизировать неожиданные патогенные процессы в организме, происходит неправильное скручивание белков.
Мутировав, прионы вызывают такие смертельные недуги, как куру и губчатая энцефалопатия. Заболеть может каждый, независимо от возраста.
Хроническая изнуряющая болезнь Chronic wasting disease — CWD известна на самом деле давно. Впервые ее выявили в США в 1967 году. С тех пор она распространилась. Передачи конкретно этой болезни к людям и животным пока не зафиксировано, однако ученые опасаются, что посредством мутации возбудитель болезни может получить возможность поражать и людей. Пораженные CWD олени действительно могут походить на зомби: они ничего не боятся, их тело теряет нормальную координацию, спотыкаются, пускают слюни, теряют вес.
В связи с распространением этого заболевания, эксперты не рекомендуют употреблять в пищу мясо зверей, которые являются переносчиками этих прионов. Эта болезнь может никак не проявлять себя годами. Прионы — этого особый класс инфекционных патогенов. По сути являются белками с аномальной текстурой. Более того, они способны превратить нормальный белок в себе подобный — патологический. Накапливаясь в пораженных тканях, прионы постепенно приводят к их отмиранию. При этом избавиться от прионов крайне трудно — они живучие.
Патоген способен годами сохраняться в природе, выдержать радиацию, нагревание до 600 градусов и обработку дезинфицирующими средствами.
Человечеству грозят прионные болезни, в 2023 заявил глава Минздрава Карелии
смертельное нейродегенеративное заболевание, которое может быть наследственным, приобретенным или спорадическим. Прионные болезни не диагностируют и не лечат из-за тяжелых финансовых последствий для лечебного учреждения В России прионные болезни есть, и это факт. Это редкое прогрессирующее прионное нейродегенеративное заболевание, которое обычно поражает людей старше 50 лет.
Прионы: исследования таинственных молекул продолжаются
Возможно присоединение вторичной инфекции. Это продолжается около 6 месяцев и неминуемо заканчивается смертью. Заболевание очень редкое, есть данные о наличии этого заболевания у 40 семей итальянского или итало-американского происхождения. В 1967 году вышел роман колумбийского писателя Габриэля Гарсиа Маркеса «Сто лет одиночества», в котором, в числе прочего, описано так называемое «поветрие бессонницы», поразившее семью. Ее также называют болезнью каннибалов. Встречается в Новой Гвинеи у аборигенов племени форе. Причинной заболевания является ритуальный каннибализм, во время которого поедается мозг человека, пораженного болезнью. Куру является одной из первых открытых прионных заболеваний. При развитии заболевания постепенно усиливаются головокружение и усталость, затем присоединяются судороги и дрожь. В это время ткани головного мозга постепенно деградируют, превращаясь в губчатую массу губчатая энцефалопатия.
Больные не могут самостоятельно передвигаться, развивается мышечная слабость, на поздних этапах развивается деменция, сходящееся косоглазие и дизартрия. Смерть наступает в течении 2-3 лет. Так как на данный момент ритуальный каннибализм не практикуется, то и болезнь практически исчезла и представляет лишь исторический интерес. Мальчик больной куру Болезнь Крейтцфельдта-Якоба- Спорадическое прионное заболевание то есть развивающееся без всякой причины , также может возникнуть после употребления зараженного мяса говядина , возможно заражение при проведении гормональной терапии человеческими гормонами. Ее также называют человеческим вариантом коровьего бешенства, так как данный вид прионной болезни вызывает губчатую энцефалопатию у коров. Клинические проявления начинаются с появления раздражительности, рассеянности, головных болей, нарушений сна, изменений поведенческих реакций и т.
Мало того, в их организме обнаружили те самые аномальные прионы. Так, американские учёные описали случай пациента, у которого первые проявления болезни Крейтцфельдта-Якоба совпали с началом коронавируса. Глобальная распространенность как COVID-19, так и нейродегенеративных расстройств, придает особую актуальность изучению этой потенциальной взаимосвязи».
Что тут первично? Или что-то способствовало этому извне? Разумеется, начали выяснять, что именно могло послужить детонатором. И, оказалось, что виной, скорее всего, тот самый S-белок, шип коронавируса. В любом своём состоянии он вовсе не так безвреден, более того, это самая токсичная «деталь» коронавируса. S-белок и являлся инфекционным агентом, который, скорее всего, спровоцировал производство прионов. Беда в том, что так же, как аномальные прионы не воспринимаются врагами организмом и поэтому долго творят, что хотят, спайк-белок наша иммунная система тоже сперва не ощущает как нечто откровенно чужеродное, поэтому ему и удаётся так легко проникнуть в человеческую клетку. Спайковый белок вызывает выработку специфических к нему антител, как и любой чужеродный белок. Но дело еще и в том, что при попадании в организм человека любым способом он специфически взаимодействует с рецептором ACE2 и может продолжать вызвать нарушения деятельности клетки даже после выздоровления человека.
Это похоже на самую страшную страшилку, снятую в Голливуде, фильмы про зомби-апокалипсис, только на сей раз - наяву.
Они бывают трех видов: инфекционные, наследственные и спорадические. При прионных заболеваниях в центральной нервной системе начинает синтезироваться группа атипичных белков — амилоидов. Они откладываются во всех клетках и приводят к нарушению центральной нервной системы», — указал врач. Он уточнил, что прионы — это белки, которые отличаются от «нормальных» белков человека не аминокислотным составом, а измененной формой. Проще говоря, молекула «нормального» белка завернута по часовой стрелке, а молекула прионов — против часовой. После попадания в организм прион начинает менять подобные себе белки в патологическую сторону.
Позже к ним присоединяются психические расстройства и другие нарушения, такие как тахикардия, потливость и гипертермия. При фатальной инсомнии организм человека работает буквально на износ и то, сколько больной проживет, зависит от выносливости организма и качества поддерживающей терапии.
Спорадической форме болезни подвержены люди старшего возраста и продолжительность жизни у таких больных выше. При этом нужно подчеркнуть, что все они умирают и их последние месяцы жизни наполнены страданиями. Куру Это эндемическое заболевание, впервые обнаруженное учеными Карлтоном Гайдузеком и Винсентом Зигасом в 1957 году у представителей народности форе, проживающей в высокогорных районах Папуа-Новой Гвинеи. На начальной стадии у больных отмечается дрожание конечностей, судороги и головные боли. Позже наступают потеря координации и деменция, а затем смерть. Болезнь обычно длится не более одного года. Болезнь куру беспощадна как ко взрослым, так и к детям В переводе с языка форе «куру» — это порча или сглаз, но больные сами виновны в заражении этим смертельным недугом. Причина куру — ритуальный каннибализм, распространенный у представителей этого племени. В ходе особого обряда форе поедали тела умерших соплеменников, особое внимание уделяя мозгу.
Считалось, что это способствует развитию ума, поэтому мозгом кормили детей. Сейчас, когда племя больше не практикует каннибализм, случаи появления куру по-прежнему фиксируются учеными. Дело в том, что эта прионная инфекция очень коварна и ее инкубационный период составляет от четырех недель до 50 лет. Отведавшие когда-то человечины форе заболевают спустя десятилетия и медицина не может им помочь. Встречаются ли прионные заболевания в России? Вне всякого сомнения, прионные инфекции, распространенные по всему миру, поражают и россиян.
Глава Минздрава РК заявил, что человечеству угрожают неизлечимые прионные болезни
Описаны патоморфологические изменения и клинические проявления прионных заболеваний человека, дана их современная классификация. 18 января 2023 в Москве мальчик умер от загадочной болезни. В качестве примера прионного заболевания можно привести Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ). Среди наиболее известных прионных заболеваний – болезнь Крейтцфельдта-Якоба более известная как "коровье бешенство".
Охлопков рассказал о возбудителях болезней, которых невозможно уничтожить
Прионные заболевания возникают, когда в нервной системе происходит неправильное сворачивание прионных белков. Конечно, медики всё ещё далеки от лечения прионных болезней, но теперь у учёных, по крайней мере, есть план по созданию синтетических человеческих прионов в лаборатории. Статья на конкурс «био/мол/текст»: Прионные заболевания — феномен, открытый в двадцатом веке, и в нем же начавший играть большую роль: увеличение прод. В социальных сетях он написал, что любая прионная болезнь является медленно прогрессирующим поражением головного мозга. Поскольку прионные заболевания являются трансмиссивными, важно выявлять и изолировать инфицированных людей, чтобы предотвратить дальнейшее распространение болезни.
Человечеству грозят прионные болезни, в 2023 заявил глава Минздрава Карелии
Этиотропное лечение основных ТГЭ, судя по всему, должно быть основано на использовании вышеперечисленных или подобных им методов ингибиции прионной репликации. Литература: Stanley B. Prusiner — Autobiography. Alper T. Does the agent of scrapie replicate without nucleic acid? Taubes, Gary. The game of name is fame. But is it science? Mayo Foundation of Medical Education and Research. Шкундина, М. Успехи биологической химии, т.
Nora Whisler. Dipendra Paj Pandeya, Nimish K. Acharya and Seong-Tshool Hong. Review: The Prion and its Potentiality. Groschup M. Suppl 16. Oesch B. Andreas Papassotiropoulus, Adriano Aguzzi, M. Axel Wollmer, Christoph Hock. The prion gene is associated with human long-term memory.
Заваденко, Г. Хондкарян, Р. Бамбеева, А. Холин, Е. Прионные заболевания человека: современные аспекты. National Institutes of Health website [Online]. A novel prion disease associated with diarrhea and autonomic neuropathy. Variably protease-sensitive prionopathy: a novel disease of the prion protein. Enari, E. Flechsig, C.
Заболевание отличается стремительным развитием, в последней стадии характеризуется полной обездвиженностью тела. Человек утрачивает контроль над функцией тазовых органов. С таким диагнозом люди живут не более двух лет. Появление семейной формы обусловлено мутациями на генном уровне в зоне 20-й хромосомы. Заболевание отличается аутосомно-доминантным характером. Первые признаки возникают примерно на 5 лет раньше, чем при спорадической варианте. Ятрогенная форма развивается вследствие инфицирования человека во время хирургического вмешательства. Статистическая информация по этому варианту недуга отсутствует, поскольку сложно доказать патогенез прионных болезней. Продолжительность инкубационного периода варьируется от 7 месяцев до приблизительно 12 лет.
Он определяется совокупностью нескольких факторов: способа проникновения аномальных белков в организм, их количества, исходного генотипа человека. Быстрее всего недуг развивается при непосредственном проникновении прионов в ткани мозга в результате оперативного вмешательства. Больше времени требуется при инфицировании на фоне трансплантации роговицы или твердой мозговой оболочки. У пациентов постепенно развивается мозжечковая атаксия, нарушение речи и мышечного тонуса, деменция. Прионная болезнь, симптомы которой проявляются в возрасте от 30 до приблизительно 40 лет, смертельна для человека. Как и при ятрогенном варианте, неврологические признаки преобладают над психическими. Семейная фатальная инсомния Это заболевание аутосомно-доминантного характера, которое передается исключительно по наследству. Фатальная инсомния встречается редко. Она известна в науке начиная с 1986 года.
Первые ее симптомы проявляются в возрасте от 25 лет до приблизительно 71 года. Эпидемиология прионных болезней этого типа малоизученна. Главным признаком семейной фатальной инсомнии является бессонница. Организм постепенно утрачивает возможность полноценно регулировать фазы бодрствования и сна. Также у пациентов появляются нарушения двигательной активности и мышечная слабость. Известны случаи вегетативных расстройств, которые проявляются повышением АД, чрезмерным потоотделением. Из психических нарушений можно отметить панические атаки, зрительные галлюцинации и кратковременные эпизоды спутанности сознания. Вследствие постоянной бессонницы наступает истощение организма, больной умирает. Болезнь Куру Инфекционные формы прионов были детально изучены благодаря этому заболеванию, точнее, племени людоедов.
До 1956 года среди жителей Папуа — Новой Гвинеи были распространены традиции так называемого ритуального каннибализма — употребление в пищу мозга умершего человека. Считается, что у одного из членов этого племени возникла инфекция, которая впоследствии распространилась на других людей после совершения ритуала. С момента отмены этой традиции случаи заболеваемости стали фиксироваться в несколько раз реже, сегодня этот недуг практически не встречается. Продолжительность инкубационного периода составляет от 5 до приблизительно 30 лет. Именно поэтому болезнь Куру относят к категории «медленные вирусные инфекции». Недуг проявляется мозжечковыми расстройствами вместе с неконтролируемым смехом, дисфункцией глотания и мышечной слабостью. В терминальной стадии развивается деменция. Люди с таким диагнозом живут не более 30 месяцев. Болезнь Альперса Заболевание преимущественно развивается у детей младшего возраста до 18 лет.
Недуг передается по аутосомно-рецессивному типу, в случае совпадения двух патогенных генов папы и мамы. Среди основных симптомов можно выделить нарушение зрения и эпилептические припадки. В медицинских справочниках встречаются описания острых состояний заболевания, протекающие по типу инсульта. Болезнь Альперса также характеризуется поражением печени, которое быстро перерастает в хронический гепатит и заканчивается циррозом. Пациенты умирают из-за интоксикации организма в течение 12 месяцев с момента диагностирования первых симптомов. Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера Данный вариант заболевания причисляется к наследственному типу. Встречается очень редко один случай примерно на 10 000 000 населения. Появление первых признаков обычно отмечают у пациентов после 40 лет. Развитие синдрома начинается с мозжечковых расстройств.
К ним относятся пациенты, которые подверглись операциям, при которых была использована потенциально зараженная твердая мозговая оболочка, или пациенты из семей с наследственной формой болезни Крейтцфельдта-Якоба. ВОЗ в этом случае не требует никаких специальных мер. Британский Консультационный научный комитет по губчатой энцефалопатии в своем решении в 1998 г. Спонтанная трансформация. При определенных, в настоящее время неизвестных, условиях в организме человека может произойти спонтанная трансформация прионного протеина в прион. Так возникает так называемая спорадическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба зСДБ , впервые описанная в 1920 г. Предполагается, что спонтанное возникновение этой болезни связано с тем фактом, что в норме в организме человека постоянно возникает небольшое количество прионов, которые эффективно ликвидируются клеточным аппаратом Гольджи. Нарушение этой способности «самоочищения» клеток может привести к повышению уровня прионов выше допустимой границы нормы и к их дальнейшему неконтролируемому распространению.
Причиной возникновения спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба, согласно этой теории, является нарушение функции аппарата Гольджи в клетках. Наследственные врожденные формы, вызванные мутацией гена прионового протеина, в результате которой прионо-вый протеин более подвержен спонтанному изменению пространственной конфигурации и превращению в прион. Несмотря на немногочисленность диагностированных случаев прионных заболеваний у людей, многие специалисты считают, что имеется высокая опасность «медленных» инфекций для человека. Существует предположение, что источником заражения может стать и лецитин животного происхождения, с чем связано сокращение применения этого препарата в фармакологической промышленности и вытеснение растительным в основном, соевым лецитином. Губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота, коровье бешенство — нейродегенеративная прионная болезнь, приводящая к необратимым, летальным изменениям в головном мозге зараженных животных. Инкубационный период — около 4 лет. Заболевание первые было зафиксировано в Великобритании в 1986 году. С конца 1980-х гг.
Регистрируются единичные случаи в других странах. Считается, что эпизоотия была вызвана скармливанием скоту мясокостной муки, изготовленной из останков «инфицированных» животных. Непосредственно перед этим в некоторых странах наблюдался массовый падеж овец, при этом их тщательное исследование показало полное отсутствие вирусных инфекций; вероятно, овцы были больны скрейпи, что, возможно, привело к появлению больших запасов «инфицированной» мясокостной муки. На февраль 2009 г. Несмотря на интенсивные исследования, причины спорадических случаев до сих пор неизвестны, и методы лечения не разработаны. У пациентов с болезнью Крейтцфельдта-Якоба прионы обнаруживаются в нервной системе, тканях глаза и лимфатических тканям, включая миндалины, селезенку, а также в слепой кишке. Наибольшее количество прионов находится в нервной системе, а наименьшее — в лимфатической ткани. Пока не было зарегистрировано ни одного случая переноса нового варианта болезни Крейтцфельд-та-Якоба пуСДБ при медицинском вме- шательстве.
С другой стороны, специалисты предупреждают о преувеличенном оптимизме, прежде всего, в условиях Великобритании, так как инкубационный период может быть достаточно долгим от 5—8 мес. Прионовую теорию развития губчатой энцефалопатии разработал американский ученый Стэнли Прузинер Stanley Prusiner , за что был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине в 1997 г. Стенли Прузинер добавил прионы в список хорошо известных инфекционных агентов, таких как бактерии, вирусы, грибы и паразиты. Скрейпи овец, почесуха овец от англ. Симптомы: повышенная возбудимость, сильный кожный зуд, дрожь, параличи, истощение. Заболевание завершается гибелью животного. Скрейпи овец рассматривают как аналог коровьего бешенства. Известна также под названиями «рысистая болезнь», «овечья трясучка», «дрожание баранов».
Вызывается дегенеративными изменениями в ЦНС. Относится к заразным заболеваниям, инкубационный период продолжается от 1 до 4 лет. Куру — заболевание, встречающееся почти исключительно в высокогорных районах Новой Гвинеи у аборигенов племени форе, впервые было открыто в начале XX века. Болезнь Куру была подробно описана в 1957 г. Слово «куру» на языке племени форе имеет два значения — «дрожь» и «порча». Члены племени форе верили, что болезнь является результатом сглаза чужим шаманом. Куру — наиболее типичный пример трансмиссивных прионовых заболеваний человека — губкообразных энцефалопа-тий. Именно при изучении куру сформировалась концепция трансмиссивных спонгиоформных энцефалопатий человека.
Болезнь распространялась через ритуальный каннибализм. С искоренением каннибализма куру практически исчезла. Однако и до настоящего времени регистрируются отдельные случаи заболевания, в связи с тем, что инкубационный период может длиться более 3о лет. Главные признаки заболевания — сильная дрожь и по- ТОМ V ВЫПУСК 2 2010 рывистые движения головой, иногда сопровождаемые улыбкой, подобная той, которая появляется у больных столбняком risus sardonicus. Это, однако, не является типичным признаком. Обозначение «смеющаяся смерть» для куру находится на совести создателей заголовков газетных статей. Члены племени форе никогда не называют так это заболевание. В начальной стадии болезнь проявляется головокружением и усталостью.
Потом к этим симптомам добавляется головная боль, судороги и, в конце концов, типичная дрожь. В течение нескольких месяцев ткани головного мозга деградируют, превращаясь в губчатую массу.
Пока таких больных, что у нас, что на Западе, не так уж и много. Но никто не может точно сказать, сколько формально выздоровевших уже находятся в инкубационном периоде, ведь он может длиться несколько лет. Заболевание это широко известно и давно изучено, но на данном этапе развития медицины неизлечимо и вызывает мучительный летальный исход. Итак, по порядку.
Есть такой особый «неправильный» вид белка. Он называется прион и появляется в организме по какой-то доселе неизвестной причине. От животного или от другого человека, посредством вирусной инфекции. Ещё одна гипотеза гласит, что одна или несколько клеток организма в какой-то момент претерпевают случайную мутацию и начинают сами производить дефектный белок. Как бы то ни было, конкретный механизм возникновения прионных болезней неизвестен. Прионная форма белка чрезвычайно стабильна, накапливается в поражённой ткани, вызывая её повреждение и, в конечном счёте, гибель.
Прион способен самостоятельно размножаться и менять нормальные клетки на дефектные - этот аномальный белок, встречаясь со своим здоровым сородичем, переводит его в ту же аномальную форму. Прионных заболеваний несколько. В эту группу входят синдром Герстманна — Штраусслера — Шайнкера, фатальная семейная бессонница, болезнь куру - так называемая «смеющаяся смерть», прогрессирующее нарушение координации движений, сопровождаемое приступами беспричинного смеха и заканчивающееся смертью.