Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. В этом научном учреждении полагают, что больных аутизмом детей не стало больше, просто медики научились более качественно их диагностировать, вычленяя аутизм из числа других психологических расстройств. Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. Большинство медиков предполагают, что это состояние передается по наследству, поскольку часто встречаются случаи с семейным анамнезом.
Аутизм по наследству может быть?
Мама моя в школе все время пыталась навязать мне дружбу с одноклассницами,а мне было комфортно одной,чем с ними,но я боялась,что другие подумают,если я не хочу общаться? Я даже сейчас если хочу отдохнуть еду в город одна,даже с родной сестрой как-то неудобно ездить,с ней же надо о чем-то говорить,а для меня это уже не отдых. Шизофрения в роду у нас была. У мамы 5 сестер,у одной ее сестры во время вторых родов дали много наркоза,потом,когда ее дочке был год,родные стали замечать странности. Периодически она лежала в психбольнице.
Сами врачи опровергают миф, что расстройство передается по наследству. Только родных своих донимаете.
А чтобы у ребенка не было мутации генов, лучше за своим здоровьем и привычками следите. Я находила статьи, что риски передачи аутизма по наследству все же есть, хоть и не доказанные. И с этим я полностью согласна. У меня папа был с РАС, нас с братом как-то пронесло. А вот сын у меня родился с расстройством. Помню, как мама винила папу, что я из-за него аутистом родилась.
У него был диагностирован РАС в детстве, хотя позже диагноз сняли. Сейчас сталкиваюсь с той же ситуацией в своей семье — свекровь была против наших отношений с мужем, так как хотела себе здоровых внуков. Хорошо, что муж в адеквате, и не послушал ее. У нас родилась совершенно здоровая дочка. Сейчас ей уже 8 лет, и нет даже малейшего намека на какие-то патологии. Так что нужно образовываться, дабы не разрушать собственные семьи верой в мифы.
Исходя из доступных нам фактов, нет причин полагать, что аутизм — это проблема наследственная. Однако есть возможные факторы риска, которые влияют на развитие головного мозга ребенка и меняют состояние генов. Именно их стоит избегать в заботе о здоровье еще нерожденного малыша. Загрузка… Источник Передаётся ли аутизм по наследству: ответ психиатров Является ли аутизм врождённым или приобретённым нарушением? На этот вопрос ответили врачи клиники «Первый шаг» , психиатры с многолетним стажем Василий И Екатерина Шуровы. В конце статьи смотрите подробное видео об аутизме.
Аутизм не лечится, но это не приговор Аутизм — заболевание, которое проявляется выраженной социальной дезадаптацией, нарушением общения, ограничением интересов и ритуализированным поведением. Источник: Яндекс. Темпл Грандин — женщина с аутизмом, учёный, эксперт в сфере животноводства, автор многочисленных статей и книг, в одной из своих работ называла себя «антропологом с Марса», чтобы проиллюстрировать, как она себя чувствует в социуме Книги-автобиографии, которые написали люди с аутизмом: Донна Уильямс «Никто. Жизнь с синдромом Аспергера» Темпл Грандин «Отворяя двери надежды» Ирис Юханссон «Особое детство» Аутизм нельзя излечить, но при грамотной коррекционно-педагогической работе у ребёнка со временем выравнивается речь, интеллект, развиваются некоторые социальные навыки. Часто это дети-саванты Синдром саванта — состояние, когда человек, имеющий нарушения развития, обладает исключительными способностями в одной или нескольких областях. Кто-то может целиком выучить телефонный справочник с миллионом номеров.
Кто-то, пролетая над городом, позже может воспроизвести его карту в мельчайших деталях. Часто это гениальные программисты, дизайнеры и другие специалисты, которые работают не в коллективе, а в особых условиях, где их никто не отвлекает. Мария Кюри — учёный-экспериментатор, общественный деятель, педагог Источник: Яндекс. Сатоси Тадзири — геймдизайнер, создатель сериала «Покемон» Источник: Яндекс. Льюис Кэрролл — писатель, автор книги «Алиса в стране чудес» Аутизм связан с генетическими нарушениями: это врождённое расстройство Так считают большинство учёных. Точная причина аутизма не установлена.
Большинство учёных считают, что это множественные мутации генов либо какой-то сбой в генной программе. Но генетика заболевания сложна, поэтому из подтверждённых синдромов с помощью тестов выявляется только синдром Каннера одна из форм аутизма. До сих пор изучается возможность генных нарушений под влиянием внешних факторов токсичные вещества, инфекции, гипоксия плода и т. Они могут способствовать проявлению заболевания, но для этого должны быть генетические предпосылки. Поэтому даже при условии воздействия внешних факторов нельзя говорить о приобретённом аутизме. Есть и другие мнения относительно этиологии аутизма, но на данный момент их нельзя считать достоверными.
Так, среди причин патологии называют: эмоциональную холодность родителей органические поражения центральной нервной системы вакцинацию Некоторые учёные считают, что аутизм может быть вторичным симптомом шизофрении. Отмечается определённая взаимосвязь между аутизмом и наличием у людей с этим заболеванием родственников с шизофреническими расстройствами. Детство — период, определяющих качество дальнейшей жизни ребёнка с аутизмом Основная роль в адаптации ребёнка с аутизмом принадлежит родителям. Часто им сложно смириться с тем, что их ребёнок не такой, как другие, что ему требуются особые условия и с ним нужно учиться взаимодействовать. Поэтому с родителями ребёнка с аутизмом также проводится психотерапевтическая работа. Книги о семьях с детьми-аутистами Пол Коллинз «Даже не ошибка.
Отцовское путешествие в таинственную историю аутизма» Синтия Лорд «Правила. Не снимай штаны в аквариуме! Также очень ждем от вас комментарии и обратную связь, ведь вся наша работа построена на обратной связи, и мы пишем статьи по вашим запросам. Задавайте вопросы и высказывайте мнение, это важно для нас! Смотрите другие экспертные ролики от нас на ютубе. И будьте здоровы!
Что уж говорить о мамах, которые находятся во власти многочисленных слухов и противоположных мнений. Вот всего несколько из них. Миф 1: Аутизм - психическое заболевание Первым определил и описал симптомы аутизма именно психиатр - американский профессор психиатрии Лео Каннер. Более того, долгое время аутизм считался разновидностью шизофрении — психического заболевания. Но в ходе лечения больных аутизма классическими методами психиатрии, выяснилось, что они бессильны. Сегодня существуют более прогрессивные точки зрения. Cчитается, что аутизм - это не болезнь, а врожденное или рано приобретенное нейробиологическое расстройство развития. Об этом свидетельствует не только масса современных научных исследований проблемы аутизма, но и истории жизни людей с аутизмом, их собственное, всегда адекватное понимание своих проблем.
Миф 2: Аутизм — это приговор Аутизм - это не приговор. Страх перед диагнозом обусловлен отсутствием информации об аутизме и нехваткой эффективных методов помощи в России, что приводит к ложным представлениям об аутизме. Специальные программы обучения и различные терапевтические методики, которые могут практиковать как специалисты, так и родители, могут существенно снизить выраженность проблем в развитии. Нередки случаи полного исчезновения симптомов. Правда, чем меньше ребенок, тем больше вероятность полного излечения и тем на меньший срок лечение растягивается. Если двухлетнего ребенка можно за год-полтора вывести из спектра, то у 4-х летнего лечение может растянуться примерно на 5 лет, и чем старше ребенок, тем труднее наладить и отрегулировать его взаимодействие с социумом. Миф 3: Аутизм передается по наследству Этот пункт сложно однозначно отнести к мифам, так как связь аутизма и генетики определенно есть. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству.
Например, есть случаи, когда из двух близнецов один — аутист, а у близнецов, как известно, одинаковый набор генов. Этот факт отрицает наследственный фактор передачи синдрома.
Постепенно задания усложняются, даются в произвольном порядке, в разных ситуациях, разными людьми, членами семьи для закрепления навыка. В какой-то момент ребёнок начинает самостоятельно понимать и выполнять новые задания. Аналогично тренируются навыки игры, конструктивной деятельности, обучения, а также корректируется нежелательное поведение.
Эффективность прикладного анализа поведения была подтверждена научными исследованиями [20]. Чем раньше будет начато использование метода желательно с 3-4 лет , чем интенсивнее будут проводиться занятия минимум 20-40 часов в неделю при общей длительности от 1000 часов и чем активнее будет включаться метод в повседневную жизнь ребёнка его использование родителями дома и на прогулке, учителями в школе, воспитателями в детском саду , тем более эффективнее он будет работать. АВА-терапия На методах ABA-терапии построена Денверская модель — комплексный подход для детей с РАС от 3 до 5 лет, обучающий ребёнка всем необходимым навыкам для данного возраста, что позволяет впоследствии значительно повысить его адаптационные способности. На карточках изображены предметы или действия, с которыми ребёнок может обратиться к взрослому для получения желаемого. Обучение по этой методике проводится с использованием тактик ABA-терапии.
И хотя она не учит устной речи напрямую, у некоторых детей с аутизмом, занимавшихся по этой программе, появляется спонтанная речь. Карточки PECS ТЕАССН Treatment and Education for Autistic and related Communication handicapped Children — программа, в основе которой лежит идея структурированного обучения: разделение пространства на отдельные зоны, предназначенные для определённого вида деятельности зона работы, зона отдыха , планирование свободного времени по наглядным расписаниям, система презентации задания, визуализация структуры задания. DIR Developmental Individual differences Relationship-based — концепция оказания комплексной помощи детям с различными нарушениями развития, учитывающая индивидуальные особенности и основанная на построении взаимоотношений между членами семьи. Одним из компонентов этой программы является методика Floortime, обучающая родителей взаимодействовать и развивать ребёнка-аутиста, включаясь в его игру и постепенного вовлекая ребёнка в совместное «пространство». Эмоционально-уровневый подход — разработан отечественными психологами Лебединской, Никольской, Баенской, Либлинг и широко используется в России и странах СНГ.
Он основан на представлениях об уровнях эмоциональной регуляции организма, которые нарушаются при аутизме. Данный подход предполагает терапию через установление эмоционального контакта с ребёнком. В дальнейшем проводится работа над преодолением страхов и агрессии, ребёнок учится действовать целенаправленно. Сенсорная интеграция — метод, направленный на упорядочивание ощущений, полученных от собственных движений и внешнего мира тактильных, мышечных, вестибулярных. Согласно теории сенсорной интеграции, при нарушении способности воспринимать и обрабатывать ощущения от движений своего тела и внешних воздействий могут нарушаться процессы обучения и поведения.
Выполнение определённых упражнений улучшает обработку сенсорных стимулов головным мозгом, что улучшает поведение и обучение. Самостоятельно данный вид терапии не применяется, он может быть поддерживающим методом в рамках ABA-терапии. Сенсорная интеграция Медикаментозная терапия назначается как правило в периоды обострения с учётом его пользы и риска, проводится под наблюдением врача [19]. Препараты могут уменьшить некоторые виды поведенческих проблем: гиперактивность, истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию. Это может облегчить участие ребёнка в жизни семьи, посещение общественных мест, обучение в школе.
Причины аутизма у детей и взрослых
В процессе своей работы они выявили, что мутации гена PTCHD1, расположенного в единичной мужской хромосоме, в значительной степени связаны с аутизмом. По мнению ученых, таким образом, объясняется и тот факт, что мальчики рождаются аутистами в четыре раза чаще, чем девочки. Однако сами же ученые говорят о том, что малое число лиц, в генетических структурах которых была выявлена данная связь при проведении такого эксперимента, не является основополагающим доказательством, а лишь одним из дополнительных подтверждений одной из возможных причин возникновения аутистического расстройства. Вирусы Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины.
Вирус герпеса, краснуха, мононуклеоз, ветряная оспа, розеола и цитомегаловирус очень опасны для развивающегося мозга ребенка. Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней. При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция. Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему и появляется ранний детский аутизм и умственная отсталость.
Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины. Также возможно заражение грудничка через материнское молоко при грудном вскармливании, или слюну. Бывает так, что ребенок подхватывает инфекционное заболевание в яслях. Более слабые области головного мозга подвергаются удару в первую очередь, а это именно те, которые отвечают за эмоциональное настроение и коммуникативные навыки.
К примеру, мозжечковая миндалина способствует регулированию эмоционального фона и несет ответственность за манеру общения, интонацию, а также за зрительный контакт. А как известно основными симптомами аутизма являются отсутствие зрительного контакта, эмоциональная бедность, замкнутость и снижение коммуникативных функций. Вакцина Одна из теории повествует о том, что аутизм вызывают прививки, сделанные детям в младенческом возрасте в процессе обязательной вакцинации. Однако на сегодняшний момент было проведено множество различных научных исследований, но ни одно из них так и не доказало связь между вакцинами, или их сочетанием с данным заболеванием.
Также не было найдено абсолютно никаких доказательств того, что вещества, использующиеся при производстве вакцин способствуют возникновению расстройств аутистического спектра. Теория о том, что Тимеросал, добавляемый в вакцины увеличивает в несколько раз риск развития такого заболевания, осталась только голословной теорией. Глютен как провокатор отклонения в развитии В последнее время все чаще заговорили о том, что одним из факторов вызывающих аутизм у детей и взрослых может быть пищевая непереносимость глютена. Как известно, клиническим проявлением такого отклонения является болезнь целиакия.
И ведь действительно, при соблюдении безглютеновой диеты при расстройствах аутистического спектра наблюдался положительный эффект. Впоследствии ученые опровергли имеющуюся связь между целиакией и возникновением аутизма у детей, однако подтвердили, что повышенный риск развития данной болезни имеется у тех людей, которые обладают нормальной слизистой оболочкой кишечника, но при этом с положительным тестом на антитела к компонентам глютена. Таким образом получается, что патологические состояния при аутизме развиваются не при клинических проявлениях глютеновой непереносимости, то есть целиакии, а непосредственно под влиянием глютена. Теория о том, что иммунологическая непереносимость компонентов глютена может лежать в основах механизма развития расстройств аутистического спектра, получила подтверждение.
Именно поэтому при лечении аутизма диетологом в обязательном порядке назначается безглютеновая диета, которая значительно улучшает когнитивные функции у заболевших детей. Духовные причины Психология имеет свои взгляды на причины возникновения такой болезни. Духовные и психологические факторы играют в развитии аутизма далеко не малую роль. Психосоматика заболевания свидетельствует о том, что физиологические проявления при такой болезни тесно связаны именно с психологическими.
Таким образом, например, ребенок теряет речевые навыки при нежелании общаться с окружающими. Психологическими причинами, повлиявшими на приобретение болезни, в таком случае становятся: проблемы во взаимоотношениях с матерью в раннем детском возрасте; недостаточное внимание к малышу со стороны родителей; перенесенный сильный эмоциональный стресс; полное игнорирование ребенка матерью, раннее отлучение от груди; психологическая травма у ребенка; искаженное восприятие окружающего мира из-за его недостаточного познания. У таких детей часто возникает не врожденный, а приобретенный аутизм. Психологическое состояние и образ жизни матери Образ жизни матери ребенка и ее психологическое состояние при беременности также может повлиять на развитие такой болезни.
Перенесенные заболевания Одной из причин возникновения аутизма принято считать перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания во время вынашивания плода. К таким инфекциям относятся краснуха, корь, герпес и ветряная оспа. Даже обычный грипп и острые вирусные инфекции в такой период увеличивают риски рождения ребенка аутиста практически в два раза. А употребление антибиотиков и противовирусных препаратов только усугубляют ситуацию.
Пренатальный стресс Эмоциональное состояние женщины во время беременности тоже может быть причиной появления у ребенка расстройств аутистического цикла. Частые стрессы, перенесенные женщиной в такой период увеличивают в крови концентрацию глюкокортикоидов, которые при избыточном количестве не нейтрализуются, а поступают в организм плода. Такие гормоны способны проникать в головной мозг ребенка, вызывая в нем различные нарушения, которые проявляются сразу после рождения ребенка или по мере его развития. Обычно или к концу первого года жизни, или в районе семи-девяти лет.
Глюкокортикоиды, циркулируя по организму ребенка, становятся причиной повышенной тревожности, выраженных страхов, способствуют развитию расстройств нервной системы, а также психосоматических заболеваний, в том числе и раннего детского аутизма. Вредные привычки Не последнюю роль в развитии детского аутизма играют вредные привычки, которые имеются у матери во время беременности. Особенно вредно в этом случае курение. Хотя ученые пока и не заявили открыто о связи аутизма у детей с курением будущей матери, но результаты исследований, проводимых в этой области свидетельствуют о том, что она существует.
Таким образом, курение беременной женщины может спровоцировать развитие специфических форм аутизма у ребенка. Алкоголь, кофеин, лекарственные препараты и наркотические вещества, употребляемые будущей матерью, также не несут ничего хорошего для здоровья ребенка. Хотя прямой связи между их употреблением и развитием у детей аутизма не установлено, такие вредные привычки в целом плохо воздействуют на здоровье плода и вызывают патологические процессы в организме будущего ребенка. Возраст родителей В таком вопросе большую значимость имеет именно возраст отца.
Мужчины старше пятидесяти лет становящиеся отцами на шестьдесят шесть процентов увеличивают риск возникновения аутизма у своего ребенка, нежели тридцатилетние.
Данный подход предполагает терапию через установление эмоционального контакта с ребёнком. В дальнейшем проводится работа над преодолением страхов и агрессии, ребёнок учится действовать целенаправленно. Сенсорная интеграция — метод, направленный на упорядочивание ощущений, полученных от собственных движений и внешнего мира тактильных, мышечных, вестибулярных. Согласно теории сенсорной интеграции, при нарушении способности воспринимать и обрабатывать ощущения от движений своего тела и внешних воздействий могут нарушаться процессы обучения и поведения. Выполнение определённых упражнений улучшает обработку сенсорных стимулов головным мозгом, что улучшает поведение и обучение. Самостоятельно данный вид терапии не применяется, он может быть поддерживающим методом в рамках ABA-терапии. Сенсорная интеграция Медикаментозная терапия назначается как правило в периоды обострения с учётом его пользы и риска, проводится под наблюдением врача [19]. Препараты могут уменьшить некоторые виды поведенческих проблем: гиперактивность, истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию.
Это может облегчить участие ребёнка в жизни семьи, посещение общественных мест, обучение в школе. После достижения стойкой ремиссии препарат постепенно отменяется. Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны. Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов: невыполнение устных инструкций; проблемное поведение, когда ребёнок отказывается от каких-то занятий; низкая скорость обучения; отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией; низкие социальные навыки. При наличии сопутствующих заболеваний например, эпилепсии помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр. Лечение взрослых Корректировать РАС во взрослом возрасте можно с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС например, социальная изоляция или проблемы в отношениях. Также возможен приём рецептурных лекарств, уменьшающих проявления тревоги и депрессии, которые могут возникать на фоне РАС. Лекарства подбираются индивидуально врачом-психиатром.
Как жить с ребёнком с аутизмом Ребёнок с РАС требует внимания и ухода, поэтому, как правило, одному из родителей приходится уволиться, чаще всего такое решение принимает мать. Важное значение имеет чёткое распределение ролей членов семьи при уходе за ребёнком — это напрямую влияет на его качество жизни. Перед семьёй, в которой растёт ребёнок с РАС, стоит важная задача: нужно создать такую обстановку, где перспективы развития будут не только у ребёнка с РАС, но и у всех членов семьи. В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка [24]. Могут ли у аутистов быть здоровые дети Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции. Профилактика Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики.
Откуда берется аутизм, если он не передается в семье? Итак, если в семье нет генетической предрасположенности, откуда берется детский аутизм?
За последние пару лет стал известен ключевой факт: многие генетические мутации, вызывающие аутизм, являются «спонтанными». Они возникают у больного ребенка, но ни у одного из родителей. Кто подвержен высокому риску аутизма?
Запись по смс на тел. Нужно смотреть в какое заболевание это выльется во взрослом состоянии. Надо сначала четко знать о причинах проявления аутизма. Дело в том, что аутические расстройства могут наблюдаться по разным причинам и тут требуется очень хорошая диагностика. Как правило, Аутизм не наследуется, но вероятность рождения ребенка с аутизмом от родителей страдающих аутизмом, естественно несколько повышена.
«Важно говорить»: 14 главных мифов об аутизме
Эта клиническая гетерогенность аутизма создает препятствия для определения патофизиологических механизмов развития данной патологии. Аутизм, СДВГ, шизофрения — как понять, что это именно они? Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству. Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды. – Передается ли аутизм по наследству?
Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины
Не знаю в какое сообщество писать. Но видела такие темы именно тут. Поэтому и я пишу тут. История: у мужа есть брат и сестра. Брат живёт с женой и 2-мя детьми в Аргентине. Старшему 6 лет. И ему недавно поставили диагноз аутизм. Только ещё непонятно какой.
Под подозрением средний или высокий.
Правда, чем меньше ребенок, тем больше вероятность полного излечения и тем на меньший срок лечение растягивается. Если двухлетнего ребенка можно за год-полтора вывести из спектра, то у 4-х летнего лечение может растянуться примерно на 5 лет, и чем старше ребенок, тем труднее наладить и отрегулировать его взаимодействие с социумом. Миф 3: Аутизм передается по наследству Этот пункт сложно однозначно отнести к мифам, так как связь аутизма и генетики определенно есть. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Например, есть случаи, когда из двух близнецов один — аутист, а у близнецов, как известно, одинаковый набор генов. Этот факт отрицает наследственный фактор передачи синдрома. С другой стороны, известно, что в семье, где уже есть дети-аутисты, риск появления других детей с диагнозом довольно высок.
В общем, пока ученые приближаются к разгадке, называя в качестве гена-кандидата, например, ген Ube3a, всем остальным пока лучше оставить раскопки заболеваний своей семьи до 14 колена, а направить все силы на адаптацию ребенка. Миф 4: Дети с аутизмом не испытывают эмоций Дети с расстройствами аутистического спектра, разные, как и все остальные люди. Они могут быть эмоциональны, могут быть замкнуты. Одни могут иметь страхи, другие — нет. Одни ласковые, другие не терпят прикосновений. Всех их будут объединять сложности разной степени выраженности в области социальной коммуникации, умения подстраиваться под других людей, общаться и учиться во взаимодействии с другими. Именно поэтому часто используют термин расстройство аутистического спектра. Миф 5: Если к 3 годам ребенок не говорит — у него аутизм Отсутствие речи — самый настораживающий фактор, который позволяет родителям дать скоропалительный диагноз своему ребенку.
Меж тем, отсутствие речи может быть как в рамках нормы в это время у ребенка активно развиваются другие отделы мозга , так и симптомом других заболеваний: сенсорной и моторной алалии, афазии, ринолалии, иногда заикания и дизартрии. Как видите, не только аутизм затормаживает речевое развитие. Конечно, если к 3 годам ребенок молчит — нужно срочно начинать заниматься с ним вне зависимости от причин недоразвития речи.
Любопытно, что многие из распространенных мифов об аутизме связаны с вопросом о том, каким образом этот синдром передается по наследству. Можно услышать заявления, что аутизм передается только через родителей или только по материнской линии. Однако, пока свидетельств исследований и клинической практики позволяет нам с трудом проникнуть в тайны аутизма, есть теории и доказательства, которые говорят о том, что наследование аутизма может быть намного более сложным. Аутизм передается по наследству по генетической линии Исследования показывают, что родители, братья и сестры детей с аутизмом имеют больший шанс также иметь этот диагноз.
Но наследственность не всегда означает, что аутизм будет передаваться в следующих поколениях в каждой семье. Существует сложная генетическая модель, и наследование аутизма может иметь как простой генетический, так и многофакторный характер. Генетика играет важную роль в наследовании аутизма. Некоторые исследования свидетельствуют о роли определенных генов в возникновении аутизма, однако точные гены, ответственные за развитие этого расстройства, остаются предметом дальнейших исследований. Некоторые исследования указывают на наличие множественных генетических мутаций, которые могут быть связаны с развитием аутизма. Также стоит отметить, что клиническая форма аутизма может различаться даже внутри одной семьи. Это может быть обусловлено как разнообразием генетических вариаций, так и влиянием других не-генетических факторов, таких как окружающая среда или эпигенетические механизмы.
В целом, хотя генетика является важным фактором в наследовании аутизма, она не объясняет полностью его возникновение. Дальнейшие исследования генетических и эпигенетических механизмов могут пролить свет на эти неразрешенные вопросы и помочь в разработке более эффективных методов лечения и поддержки для людей с аутизмом и их семей. Роль генов в наследовании аутизма Наследование аутизма через гены означает, что определенные изменения или мутации в генах могут быть связаны с повышенным риском развития данного расстройства. В настоящее время исследователи ищут конкретные гены, которые могут играть ключевую роль в возникновении аутизма. Большинство исследований сосредоточено на генах, связанных с нейроразвитием и функционированием мозга.
Психологическая диагностика С недавнего времени аутизм считается отдельным психическим и психологическим заболеванием. Но страдающие им люди не «больные» в традиционном понимании этого слова, а «особенные», поскольку у них изменено восприятие информации, а потому отличается коммуникация с внешним миром. Давайте разберемся, что это за болезнь, как ее распознать и как помочь «особенным» детям с таким расстройством адаптироваться к окружающей среде. Дети с аутизмом — больные или особенные?
Что касается момента «больные» или «особенные», то когда от мамы слышится фраза «мой ребенок болеет», как правило, столь адресное обращение подразумевает инфекционную природу заболевания например, ОРВИ. Необходимо учитывать, что информацию о наличии психического расстройства у ребенка родители воспринимают неоднозначно в том числе, крайне негативно, о чем свидетельствуют многочисленные медийные ресурсы, «коллекционирующие» отзывы пациентов о работе того или иного врача. Учитывая различные нюансы, с которыми практикующий врач сталкивается повсеместно например, морально-этические нормы, клиентоориентированность и пр. В любом случае, в структуре взаимодействия врача и пациента тактика наблюдения детей с аутизмом остается неизменной, вне зависимости от выбранной терминологии».
10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг
Отличия синдрома Аспергера заключаются в отсутствии у людей с таким диагнозом нарушений коммуникативного языка и речи, а также в отсутствии интеллектуальных нарушений. В Международной классификации болезней 11-го пересмотра вступит в силу в 2022 году такого диагноза, как «синдром Аспергера», не будет. Он войдет в категорию «расстройства аутистического спектра». В связи со сменой диагностической классификации термин «синдром Аспергера» скоро можно будет считать устаревшим. Уже сегодня в связи с появлением информации о сотрудничестве Ганса Аспергера с фашистским режимом, ведутся дискуссии о том, что употребление термина «синдром Аспергера» и вовсе неэтично. Наталья Рахлина, лингвист, PhD, доцент кафедры лингвистики Университета Уэйна, специалист по развитию языка у детей и расстройствам развития языка и речи: «Его работа в должности главного детского психиатра Вены напрямую служила идеологии национал-социализма и системе уничтожения детей с инвалидностью. Он был причастен к исполнению нацистского закона о предотвращении наследственных болезней потомков, который требовал уничтожения генетически «непригодных» детей». Можно ли диагностировать у себя синдром Аспергера самостоятельно? Нет, диагностика расстройств развития — это задача квалифицированного специалиста.
Но заметить у себя симптомы и обратиться к доктору, сообщив ему о своем беспокойстве, — можно. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «В моей практике и практике моих коллег достаточно много историй о самодиагностике синдрома Аспергера. Как правило, это делают взрослые люди, которые случайно нашли описание синдрома, узнали в этом описании себя, прошли тестирование и психологическое обследование и получили наконец ответ на вопрос: «Почему мне так сложно коммуницировать? Но вопрос о диагнозе и дифференциальной диагностике все равно должен ставиться перед психиатром или психологом». Синдром Аспергера предполагает, что у человека нет нарушений интеллекта IQ выше 70 и функциональной речи. При высокофункциональном аутизме ВФА отсутствуют только интеллектуальные нарушения. Некоторые исследователи подвергают сомнению целесообразность разделения синдрома Аспергера и ВФА. Тони Этвуд, клинический психолог, специалист по синдрому Аспергера:«Изучив литературу, мы, вероятно, подошли к ответу на вопрос, есть ли различия между синдромом Аспергера и ВФА.
Он заключается в том, что исследования и клиническая практика показывают отсутствие ясных доказательств наличия разницы между двумя расстройствами. Схожие черты значительно превосходят различия. Сегодня в клинической практике оба термина могут быть взаимозаменяемы». Это аутизм, при котором у людей отсутствуют интеллектуальные нарушения. Люди с ВФА имеют IQ выше 70, при этом соответствуют трем основным диагностическим критериям расстройств аутистического спектра РАС : нарушение коммуникации, нарушение социального взаимодействия и наличие стереотипного поведения и интересов. Термин «высокофункциональный аутизм» отсутствует в каких-либо диагностических классификациях, таких как DSM-5 или МКБ-10, а значит, не считается диагнозом. Гэйл Альварес, психолог, занимается исследованиями аутизма в Детском институте Телетон: «Термин «высокофункциональный аутизм» не диагностический. Он основывается на оценке IQ, а не на функциональной оценке.
Изначально он использовался для обозначения людей без интеллектуальной недостаточности, однако каким-то образом пробрался в бытовое использование и стал подразумевать, что люди могут прекрасно обходиться и не испытывать никаких сложностей в ежедневной жизни». Под термином «низкофункциональный аутизм» НФА подразумевают наличие сопутствующих интеллектуальных нарушений хотя уровень интеллекта и не входит в основные диагностические критерии аутизма. Термин «низкофункциональный аутизм» отсутствует в каких-либо диагностических классификациях, таких как DSM-5 или МКБ-10, а значит, не считается диагнозом. Кончетта де Джамбатиста, психиатр, специализируется на исследованиях в области нейронаук в Университете Бари Альдо Моро: «ВФА отличается от НФА IQ ниже 70 в аспекте клинической презентации, прогноза и потребности в поддержке и помощи в ежедневной жизни». В МКБ-11 появится термин «расстройство аутистического спектра», будут пересмотрены диагнозы, входящие сегодня в блок F84: часть из них войдет в категорию расстройства аутистического спектра, часть перейдет в другие блоки. Количество диагностических критериев сократится с трех до двух. Нарушения развития, которые принято этим термином объединять, описаны отдельно. С приходом МКБ-11 эта ситуация изменится, термин «расстройство аутистического спектра» станет настоящим диагнозом.
Однако он будет разделен на отдельные коды на основании степени выраженности сопутствующих нарушений интеллекта и функциональной речи. МКБ-11 идет по пути DSM руководство, которое издается Американской психиатрической ассоциацией , объединяя диагностические категории и сокращая количество диагностических критериев до двух. В МКБ-10 есть 3 группы симптомов аутизма так называемая аутистическая триада : нарушения социального взаимодействия 1 , нарушения коммуникации 2 и стереотипность поведения 3. В МКБ-11 будет 2 группы симптомов расстройства: дефицит в способности инициировать и поддерживать социальное взаимодействие и социальную связь 1 ; ограниченные, повторяющиеся и негибкие модели поведения и интересов 2. Кроме отпавшей необходимости дифференциации клинических вариантов аутизма в МКБ-11 есть еще один важный момент: выделение сопутствующих основному расстройству нарушений интеллектуального развития и речи. Таким образом, снимается противоречие «приоритетного» диагноза, с которым сталкивались многие родители, когда их дети получали диагноз «умственная отсталость» вместо аутизма». Аутизм может сочетаться с самыми разнообразными диагнозами, и это происходит довольно часто. По данным некоторых исследований, почти три четверти случаев аутизма имеют сопутствующее по-другому —«коморбидное» состояние.
Очень важно разделять эти диагнозы и рассматривать их отдельно, поскольку иногда сопутствующая патология может оказывать существенное влияние на эффективность вмешательств при расстройствах аутистического спектра РАС. Это ставит перед диагностом сложную задачу: не только определить наличие РАС у ребенка или взрослого, но и оценить, присутствуют ли коморбидные диагнозы. Елена Григоренко, клинический психолог, д. Некоторые коморбидные расстройства могут быть последствием РАС. Также существуют нарушения с перекрывающимися симптомами. Например, в ранних описаниях сопряжение РАС с детской шизофренией неслучайно, потому что определенные состояния состояние психоза , присутствуют и в одном, и в другом расстройстве. Вопрос не в симптоматике, а в том, как ее интерпретировать и диагностировать». Нет, это не совсем так.
В раннем возрасте мозг детей с аутизмом действительно может быть больше, но потом это отличие сходит на нет. Как долго длится этот период, точно пока неизвестно, но считается, что приблизительно в возрасте до четырех лет. Затем процесс замедляется, и в возрасте четырех-пяти лет траектория развития головного мозга ребенка с РАС сливается с траекторией развития мозга типично развивающегося ребенка. Эта тенденция продолжается примерно до восьми лет. Потом мозг ребенка с РАС начинает постепенно уменьшаться в объеме. Эта динамика не одинакова в разных частях головного мозга. Сильнее всего она проявляется во фронтальной лобной и темпоральной височных долях, а также в миндалевидном теле. Меньше всего таким изменениям подвержены париетальная теменная и окципитальная затылочная доли».
Наблюдать за поведением ребенка и, если оно вызывает беспокойство, обратиться за консультацией к психиатру. Особенности поведения ребенка могут быть заметны уже в раннем возрасте. Нельзя игнорировать их, нужно сразу же обратиться к специалисту. Ранняя диагностика любых расстройств развития не только аутизма и ранняя помощь — важные прогностические факторы успешной реабилитации ребенка. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»:«В возрасте полутора лет ребенок может плохо реагировать на обращения к нему, может как будто не слышать речь, у него может не появляться жестов или слов обычно к полутора годам мы ожидаем как минимум 10-15 слов и большого количества жестов. В возрасте двух лет у ребенка может по-прежнему быть отставание в развитии речи не быть слов и фраз , но может быть и очень своеобразное развитие речи: ребенок может говорить не для общения например, часто повторять услышанные им слова и фразы , испытывать сложности в том, чтобы побеседовать, рассказать что-то про себя. Часто в этом возрасте становятся заметными особенные игры: они могут быть очень однообразными с повторением одних и тех же действий , могут быть необычными например, ребенок может играть с телом и ощущениями, разглядывая источники света, прислушиваясь к определенным звукам. У более старших детей можно заметить сложности в общении со сверстниками, когда они, с одной стороны, могут стремиться к общению, с другой — не уметь играть в общие игры, беседовать, подстраиваться под правила».
Нет, аутизм внешне никак не проявляется. Предположить диагноз можно только по результатам профессионального наблюдения за поведением. Если вас беспокоит, что у человека, с которым вы встретились впервые, может быть аутизм, то вспомните, что каждая личность ценна и заслуживает уважения, независимо от наличия или отсутствия диагноза. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Человек с аутизмом может иметь совершенно любую внешность, и заподозрить диагноз до начала возраста минимального социального взаимодействия невозможно». Как тогда понять, что у них аутизм? Да, это правда. Проявления расстройства крайне разнообразны, и некоторые аутичные люди могут быть очень общительными. При этом они соответствуют диагностическим критериям аутизма.
Независимо от того, смотрит ли ваш собеседник в глаза и общителен ли он, можно посоветовать относиться к нему как к любому другому человеку, уважая его достоинство и право на частную жизнь, не зацикливаясь на том, есть у него аутизм или нет. А медицинская информация пусть останется его личным делом. Пожалуй, это одна из самых гетерогенных групп расстройств развития. Это объясняется тем, что в ней присутствует разнородность сразу двух типов: связанная с этиологией природная и с манифестацией. Некоторые люди с РАС избегают социального взаимодействия или неспособны в него включаться. Но известны случаи, когда люди с РАС постоянно находятся в социальном взаимодействии, пытаются включиться в него всеми возможными способами, но делают это неадекватно. С точки зрения развития коммуникативных навыков можно выделить людей с высокофункциональным аутизмом, вербальный интеллект которых развит очень хорошо, они производят огромное количество вербальной продукции, но при этом соответствуют другим диагностическим категориям РАС». Сложности могут быть разными, потому что и нарушения социальной и коммуникативной сфер при РАС бывают очень разными.
У людей с аутизмом может отсутствовать или быть слабо развита речь. Они могут плохо понимать, что вы им говорите, могут не распознавать социальные сигналы экспрессивные жесты, иронию, сарказм и т. Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Серьезным препятствием может стать скорость вашей речи, ее громкость, сложные предложения. Человеку с аутизмом может быть трудно смотреть собеседнику в глаза, из-за чего может показаться, что ему неинтересно общение с вами. Ему также может потребоваться больше времени на обработку полученной от вас информации» 15 Правда ли, что существует особая разновидность аутизма — цифровой аутизм — и его вызывают гаджеты? Нет, цифровой аутизм не имеет отношения к клиническому диагнозу аутизма. И взаимодействие с гаджетами не вызывает расстройства аутистического спектра РАС. Термин «цифровой» — а точнее, «виртуальный аутизм» — был введен румынским клиническим психологом Мариусом Замфиром.
Хотя и до него высказывалось мнение, что увлеченность и чрезмерное времяпрепровождение с гаджетами и телевизором может быть одной из причин аутизма. Однако качественных исследований, доказывающих эту гипотезу, до сих пор нет. Сам термин «аутизм» в случае «цифрового аутизма» нужно рассматривать скорее как показатель схожести исключительно внешних проявлений этих двух состояний. Конечно же, частое и долгое использование гаджетов более трех часов в день , особенно в раннем возрасте до четырех лет , может оказывать негативное влияние на развитие памяти, языка и речи, внимания и других сфер ребенка, однако говорить о связи «виртуального аутизма» и, если можно так выразиться, «настоящего» преждевременно и необоснованно. Гильермо Монтес, экономист, PhD, специалист по исследованиям с использованием количественных методов: «В целом по национальной выборке в США можно сделать такой вывод: нет доказательств того, что дети с РАС и другие дети проводят разное время у экранов. В обеих группах дети проводили у экрана много времени. Опасаться же нужно того, что дети с РАС имеют повышенный риск превышения рекомендованного Американской академией педиатрии AAP времени у экрана. Необходимо проводить работу над тем, чтобы дети следовали рекомендациям AAP.
И хотя дети с РАС не должны быть основными адресатами этой работы, но их нельзя исключать из нее». Статистика и эпидемиология 16 Как часто встречается аутизм? По данным Центра по контролю за заболеваниями США, расстройства аутистического спектра РАС встречаются у каждого 59-го ребенка, по данным исследования Саймона Барона-Коэна и коллег Великобритания, 2009 год — у каждого 64-го. Согласно статистике ВОЗ, аутизм есть у каждого 160-го ребенка. Исследования распространенности аутизма проводились более чем в пятнадцати странах, начиная с 1966 года. Эти данные были необходимы для создания эффективной инфраструктуры и государственной политики для помощи детям и взрослым с РАС. Статистические данные о количестве людей с РАС в России пока не собирались. Первое исследование такого рода сейчас ведется в СПбГУ.
Майада Эльсабаг, психиатр, специалист по раннему детскому развитию, расстройствам развития и нейробиологии аутизма: «Распространенность аутизма в различных странах мира одинакова, вне зависимости от географических, этнических, культурных и социально-экономических факторов. А статистические различия могут быть связаны с применяемыми диагностическими методами, диагностическими критериями, а также уровнем осведомленности о РАС». Аутизм — болезнь XXI века? Нет, это не так. Просто аутизм как диагностическая категория — относительно новое понятие. Но это не значит, что аутизма не было раньше, просто его принимали за другие диагнозы, чаще всего — шизофрению. Сегодня понятно, что такой подход был неверным. Впервые термин «аутизм» в привычном нам понимании был употреблен в 1943 году в работе Лео Каннера и практически параллельно с ним, в 1944 году, в работе Ганса Аспергера.
А отдельные случаи описаний, схожих с аутизмом, найдены в исторических документах, датированных еще 1747 годом. Почему же именно сейчас таких случаев встречается больше? Рост распространенности расстройств аутистического спектра РАС с течением времени не имеет ясных и четких причин, но это возможно объяснить изменениями в методологии исследований, расширением диагностических и скрининговых методов, увеличением осведомленности о РАС как среди специалистов, так и среди непрофессионального сообщества, а также увеличением количества непосредственных факторов риска возникновения РАС. Убедительных научных данных, подтверждающих факт эпидемии, нет. Евгений Бондарь, к. Но при этом доказательств, что рост связан с увеличением реальной заболеваемости, нет. Только безграмотный человек может серьезно сравнивать цифры семидесятых годов, когда не существовало даже таких понятий, как РАС или, например, синдром Аспергера, с сегодняшними цифрами». Да, среди детей, у которых диагностирован аутизм, мальчиков больше.
В последние годы исследователи и клиницисты склоняются к мнению о том, что преобладание мальчиков и мужчин с расстройствами аутистического спектра РАС может объясняться тем, что классический фенотип, который подробно описан в литературе и хорошо известен специалистам, характерен для мужчин — а у девочек и женщин он может отличаться. Из-за этого аутизм у них часто принимают за другие нарушения. Это значит, что, вероятно, многие девочки и женщины могут вовсе не получить диагноза, получить ошибочный диагноз или диагностироваться значительно позже. Среди ученых есть мнение о том, что «тяжелые формы» аутизма протекают у девочек и мальчиков одинаково, в то время как более «легкие формы», на другой стороне спектра, имеют важные, но плохо изученные различия. Исследователи предполагают, что девочки в этой части спектра лучше скрывают симптомы, «мимикрируя» под общество. Рейчел Лумз, клинический психолог, специалист в трастовом фонде Национальной службы здравоохранения Великобритании «Южный Лондон и Модсли»: «Среди детей, у которых был диагностирован аутизм, истинное соотношение мальчиков и девочек ближе к 3:1, а не к 4:1 как считалось раньше. Похоже, что мы имеем дело с гендерным перекосом. Это значит, что у соответствующих критериям РАС девочек риск неполучения диагноза несоразмерно выше, чем у мальчиков».
Диагностика расстройств аутистического спектра РАС в России и других странах мира проводится по одному диагностическому руководству — Международной классификации болезней 10-го пересмотра. Анна Портнова, д. Так, раздел F84. Это можно объяснить тем, что еще в советской психиатрии существовала убежденность в том, что аутизм — это продром предболезнь шизофрении. Вероятно, по этой причине в формах статистического учета заболеваний отсутствовал диагноз «аутизм» у взрослых пациентов, и врачи были вынуждены менять подростку в 18 лет диагноз на другой — то есть подгонять клинический диагноз под статистический документ. В 2014 году это противоречие было устранено, и в статистические формы учета психических заболеваний у взрослых был включен аутизм Приказ Росстата от 30. В результате этой задержки произошло рассогласование диагностических категорий двух классификаций. В результате получается, что пока мы имеем две несовпадающих международных классификации расстройств аутистического спектра.
Говорить об этом необходимо, потому что, по сути, это две разные реальности». Согласно данным Министерства здравоохранения РФ за 2018 год, в России проживает 31 685 детей с аутизмом. Исходя из того, что на конец 2018 года детское население России составляло примерно 32 634 000 человек, прогнозное количество детей с аутизмом должно составлять примерно 326 340 человек. Это сильно расходится с данными официальной статистики по поставленным диагнозам — почти в 10 раз. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Понятно, что прогнозируемое количество и количество поставленных диагнозов не обязательно должно совпадать. Понятно, что кто-то просто мог не дойти до психиатра. Понятно, что у кого-то проблемы минимальны, поэтому родители не бьют тревогу — ведь мы знаем, что проявления аутизма сильно разнятся, неспроста говорят именно про спектр. Но такой колоссальный разрыв нельзя объяснить только этими причинами».
Нет, это неправда. Говорить о гипердиагностике аутизма в России сегодня неправомерно. Скорее имеет место обратная тенденция. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «В нашей стране есть чудовищная гиподиагностика расстройства аутистического спектра, что не дает огромному количеству детей получить своевременную и качественную помощь. ВОЗ говорит, что в спектре аутизма — каждый человек из 160. Американские исследователи называют цифры 1:88 или даже 1:59. В нашей стране данные есть по отдельным городам, и в Москве официально в спектре каждый из 2587 детей». На этот вопрос нельзя дать однозначный ответ.
Генетическая биологическая природа расстройства предполагает, что механизмы его возникновения не должны зависеть от страны проживания. Очень многие люди отрицают общеизвестные данные. Многие психиатры в России говорят: «Это все бред, какие-то новомодные тенденции. Мы это дело понимаем лучше». С моей точки зрения эта позиция совершенно неэтичная». Пока нет. Но ведется работа над первым исследованием такого рода. Единственное исследование распространенности аутизма в России началось в 2018 году под руководством Елены Григоренко в СПбГУ, в лаборатории междисциплинарных исследований развития человека.
Оксана Таланцева, клинический психолог, аспирант факультета психологии СПбГУ, член рабочей группы проекта клинических рекомендаций для РАС: «Исследование первое, нам приходится делать очень многое впервые. Наша задача сделать исследование максимально репрезентативным и объективным, чтобы данные можно было интерпретировать, чтобы наш дизайн потом пошел дальше в академическую среду и мог быть применен на других выборках. Наше исследование будет говорить, что и как обстоит с аутизмом в одном районе Санкт-Петербурга. Но нам хочется, чтобы потом оно масштабировалось, чтобы мы могли говорить о других регионах, о стране в целом». Да, это так. Статистика ВОЗ — 1 из 160. Чтобы объяснить такие различия, нужно понимать: гетерогенность расстройств аутистического спектра РАС обусловливает тот факт, что граница между состоянием расстройства и его отсутствием может быть очень размытой. Диагноз выставляется всегда по поведенческим признакам, и те дети, которых одни специалисты относят к группе РАС, другими специалистами могут быть отнесены к группе типично развивающихся детей.
Очень многое зависит от диагностических критериев и от системы выявления аутизма в стране. Спор о более точных цифрах, 1 на 59 или 1 на 160, не имеет никакого смысла, потому что все эти оценки получены разными методами, возрастной состав популяций отличается. Если исследование базируется на опросах, то огромное значение имеет то, какой вопрос задается. Результаты двух разных исследований по эпидемиологии аутизма может быть крайне сложно сопоставить друг с другом. Это нормальная и правильная оценка, которая подтверждается массой научных исследований». Да, есть. Поэтому многие люди с аутизмом, которые родились в прошлом веке, могут быть не диагностированы или, имея неверный диагноз, жить в полной изоляции дома или в специализированном учреждении. В России ситуация усугубляется тем, что многие психиатры считают аутизм предшественником продромом шизофрении, поэтому после восемнадцати лет людям часто меняют диагноз на «шизофрению».
Еще один диагноз, который выставляется вместо аутизма, — «умственная отсталость».
Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов — аутист, а другой нет. Одно из объяснений состоит в том, что здесь мы имеем дело с генетической предрасположенностью к аутизму, которая будет реализована только в том случае, если такой тип развития будет запущен какими-то осложнениями во время беременности или в первые дни жизни. Матери аутистов гораздо чаще говорят о проблемах во время беременности и родов, по сравнению, например, с матерями, у чьих детей впоследствии развилась шизофрения Green и др. Folstein и Rutter 1977 также пишут, что в случаях, когда только у одного из монозиготных близнецов возникал аутизм, он возникал у того близнеца, роды которого были сопряжены с осложнениями. Тем не менее роль таких осложнений, возникающих во время беременности и в первые дни жизни, остается неясна — некоторые авторы например, Goodman 1990 выдвинули предположение, что они могут быть скорее результатом нежели причиной изначального отклонения в развитии ребенка. Случаи когнитивных дисфункций и нарушения социального взаимодействия у братьев и сестер аутистов, у которых как таковой аутизм отсутствует August и др.
То есть, возможно, что ген, отвечающий за аутизм, может в некоторых случаях приводить к очень стертым дисфункциям.
Если ребенок в возрасте 8 месяцев не реагирует на собственное имя — это первый тревожный сигнал. В этом возрасте пока трудно сказать, насколько будет выражено РАС в будущем. Это может быть синдром Аспергера, который даже не всегда воспринимается как нарушение.
Его часто рассматривают как простую эксцентричность. Но возможно развитие и синдрома Каннера, который не позволяет человеку полноценно жить в обществе и требует постоянного присмотра. Аутизм у взрослых У взрослых возможны два сценария развития. Первый — детский аутизм сохраняется на долгие годы.
При этом симптомы могут как усугубляться, так и ослабевать. Последнее достигается при психотерапевтической поддержке. Второй — аутичные черты возникают в зрелом возрасте. Вначале это можно принять за депрессию.
При этом каждый третий взрослый аутист может обходиться без посторонней помощи. Такие люди, несмотря на проблемы с общением, добиваются успеха в карьере.
В Соединенных Штатах он поражает примерно одного из 36 детей. Но также есть дети с диагнозом аутизм, которые никогда не учатся говорить, и у них определенно трудная жизнь». За последние два десятилетия ученые из Лаборатории Колд-Спринг-Харбор предпринимали многомиллионные попытки раскрыть генетическое происхождение аутизма. Они обнаружили тысячи генов, повреждение которых может привести к рождению ребенка с РАС. Но их работа не учитывала все случаи РАС. Иосифов и Виглер проанализировали геномы более 6 000 семей добровольцев.
Аутизм как передается по наследству
Но ведь и обычным людям нужна поддержка близких. И все же для людей с аутизмом качество близких связей должны быть другими, — отмечает Елена Жернова. Люди с аутизмом не могут создавать семьи и рожать детей? Научно доказано, что у людей с аутизмом сексуальность и физиология точно такие же, как и у людей без особенностей развития. Правда, пока в России среда для людей с аутизмом слишком агрессивна, поэтому создание отношений и семей для них еще какое-то время будет проблематичным. Пока наука не дает однозначного ответа, в чем причина расстройств аутистического спектра — их сегодня известно более десяти. По статистике, из ста детей сегодня один ребенок рождается с аутизмом и с каждым годом количество родившихся детей с РАС растет. Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт. Чтобы рассеять мифы о людях с аутизмом, их образе жизни, особенностях мышления и интеллекте, НКО «Звездный дождь» на протяжении 10 лет ведет серьезную просветительскую работу.
Как часто детям ставится диагноз "аутизм", у кого он чаще встречается - у мальчиков или девочек? Анастасия Афанасьева: Международная статистика показывает, что у мальчиков аутизм встречается чаще, чем у девочек, но разрыв становится все меньше и меньше. Раньше он составлял 4 к 1, сейчас уже 3,5 к 1. Специалисты связывают это с тем, что критерии оценки аутизма больше нацелены на мальчиков, чем на девочек. Женский фенотип аутизма распознать труднее, особенно, когда речь идет о более мягких формах расстройства. Девочки, женщины чаще используют так называемый маскинг - особую форму поведения, при которой человек с аутизмом скрывает свои аутистичные черты, чтобы максимально выглядеть как обычный и нормотипичный.
Женщины, в том числе и по генетическим причинам, более восприимчивы к сигналам и легче выучивают поведение, которое считается более социально приемлемым. Иными словами, в головном мозге и мужчин, и женщин происходят одинаковые процессы, просто женщины лучше приспосабливаются? Анастасия Афанасьева: Да, у девочек лучше идет гендерная социализация, они чаще слышат: "Ты же девочка, ты должна быть аккуратной, общаться, отвечать, когда с тобой разговаривают". Девочки раньше выучивают эту форму поведения - улыбаться, отвечать на вопросы, когда с тобой разговаривают… В каком возрасте можно точно определить, есть у ребенка аутизм или нет? Анастасия Афанасьева: Диагноз "аутизм" можно ставить с 18 месяцев, это рубеж. Хотя если у ребенка не сильно выражены симптомы, и он уже научился хорошему маскингу, это будет непросто.
Но тщательный, аккуратный разговор с родителями и наблюдение за ребенком может ответить на многие вопросы. Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству? Анастасия Афанасьева: Эти вопросы интересуют всех ученых в мире. Аутизм как часть неврологических и большинство психиатрических расстройств не имеет единой генетической патологии. Мы не можем сказать, как в соматической медицине - есть нарушения в этом гене и в этой хромосоме, поэтому у вас вот такое расстройство…Сейчас создана целая база, куда по мере изучения добавляются гены, ассоциированные с аутизмом. Их около 1000.
Так что аутизм - полигенное расстройство нервного развития с ранним началом, которое может проявляться как результат комбинаций тысячи генов. Поэтому единой причины, к сожалению, нет. Но если смотреть на процессы, которые происходят в головном мозге, есть несколько теорий. Одна из них - в том, что неправильно происходит дифференцировка нейронных сетей. Когда мы растем, нейронные сети перестраиваются. А вот у людей с РАС они не очень хорошо перестраиваются.
Формируется все это чаще всего уже на эмбриональном уровне, прямо в зародыше. К тому моменту, когда ребенок рождается, у него уже сформирован головной мозг человека с РАС, но увидим мы это только через полтора года.
При сочетании ВФА с синдромом Каннера ребенок демонстрирует феноменальную память, хотя обычно он изъясняется простыми словами. Запомнить он может большие и сложные тексты, а потом декламировать их без привязки к контексту. Савантам присущи достижения в области науки, искусства, литературы. Однако они испытывают трудности в общении с другими людьми, в детстве становятся объектами насмешек или травли. Диагностика аутизма Для постановки такого диагноза требуется консультация психиатра.
У детей РАС выявляется при наличии триады признаков. У взрослых симптомы одной из групп могут отсутствовать. Все РАС кроме взрослого вторичного имеют хромосомную природу. Они позволяют установить степень выраженности расстройства. Для детей и взрослых предусмотрены различные тесты. M-CHAT адресован родителям, которые должны ответить на вопросы о поведении ребенка. С его помощью выявляется не только РАС, но и предрасположенность к нему.
Шкала Саймона Барон-Коган используется для самодиагностики взрослых.
Но связывать эти явления одной причинно-следственной связью нелепо. Сложные аппаратные технологии и физиологические процедуры в лечении аутизма Этот миф весьма распространён там, где уровень здравоохранения оставляет желать лучшего. Поэтому люди, которые в поисках гарантированной помощи приезжают на лечение, например, в Израиль, убеждены в том, что она заключается в использовании высокотехнологичной медицинской аппаратуры, ранее недоступных им медикаментов и прочих инноваций. К сожалению или к счастью, ничего более эффективного для лечения аутизма, чем поведенческая терапия, медицине пока неизвестно. Даже для его диагностики не применяется аппаратных технологий, поскольку никакая томография не засвидетельствует наличие аутизма даже при явных поведенческих признаках заболевания. Иногда в рамках поведенческой терапии специалисты используют технологию так называемого нейрофидбэка или биофидбэка, которые помогают развить у ребёнка определённые когнитивные функции — например, концентрацию внимания у аутистов с менее выраженным уровнем развития заболевания, который в недавнем прошлом назывался синдромом Аспергера. Как и в случае с медикаментами, которые не излечивают аутизм, а только помогают устранить некоторые его симптоматические проявления, то немногое, на что может повлиять специальная диета, это в основном работа когнитивных функций ребёнка.
С той же целью могут использоваться и отдельные медикаменты, но, как и в случае с технологией, не существует какой-то специальной таблетки, избавляющей от аутизма. Медикаменты могут использоваться только для снятия вторичных симптомов, мешающих проведению курса поведенческой терапии с аутистом. Миф о целесообразности безглютеновой диеты На самом деле безглютеновая диета в определённом смысле даже вредна и нежелательна при поведенческой терапии аутизма, поскольку лишает ребёнка, а вместе с ним и терапевта, определённого набора стимулов, необходимых в ряде случаев для проведения терапии. Простые углеводы, которые содержатся в сладостях вроде шоколада, конфет и большинстве фруктов, увеличивают содержание глюкозы в крови, что ведёт к снижению концентрации внимания у ребёнка. Поэтому, например, при лечении синдрома дефицита внимания и гиперактивности из рациона ребёнка рекомендуется исключить сладкое. Но это не означает, что вместе со сладостями исчезает и сам синдром. То же самое происходит и при аутизме: никакая диета не устранит заболевание как таковое. Она может лишь в той или иной степени влиять на когнитивные способности ребёнка.
Причины аутизма у детей
- Пока не болезнь: почему аутизм продолжают считать нарушением развития
- Синдромальные формы аутизма. Наследование | Аутизм ФРЦ
- Может ли аутизм наследоваться и какая роль играет генетика в этом?
- Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
- Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину
Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины
Значительная часть аутизма может быть высоконаследуемой, но не передаваться по наследству: то есть мутация, вызывающая аутизм, отсутствует в родительском геноме.[20]. Причины возникновения аутизма у детей: наследственная предрасположенность, вирусы, глютен, духовные факторы. Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне.
Может ли аутизм передаться по наследству
Однако, исследователи согласны с тем, что аутизм передается по наследству, поскольку расстройство имеет тенденцию передаваться по наследству. а не передающиеся по наследству) мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны.