МОСКВА, 17 ноя — РИА Новости. Всех новорожденных в России с 2023 года будут проверять на 36 заболеваний, сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава.
Тамбовская область
- Что еще почитать
- Генетик рассказал об исследованиях возможного влияния генома в ситуации с COVID-19 — РТ на русском
- Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова
- Что еще почитать
- В Башкирии запущен проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
- Наследственные дистрофии сетчатки – не приговор! Инновации в мир света и красок - ТЕРАПИЯ
Мероприятия
- Новорожденных в России с 2023 года будут обследовать на 36 заболеваний
- В 2023 году на Кубани неонатальный скрининг провели для 28 тысяч новорожденных
- Наследственные дистрофии сетчатки – не приговор! Инновации в мир света и красок - ТЕРАПИЯ
- Генетик рассказал об исследованиях возможного влияния генома в ситуации с COVID-19 — РТ на русском
- Что еще почитать
- Новости офтальмогенетики 2024
Зачем нужен расширенный скрининг для новорожденных
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущей медико-генетической организацией в России. Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук Вера Ижевская. Референс-центром расширенного неонатального скрининга стал Медико-генетический научный центр (МГНЦ) им. академика Н.П. Бочкова. Референс-центром расширенного неонатального скрининга стал Медико-генетический научный центр (МГНЦ) им. академика Н.П. Бочкова.
Запишитесь на консультацию
- Подкаст «На генном уровне»
- Приводящую к муковисцидозу мутацию удалось исправить в 5% клеток
- Жители России 2023 года рождения прошли скрининг на 36 заболеваний. Каков итог?
- Приводящую к муковисцидозу мутацию удалось исправить в 5% клеток
- Российские ученые разработали новую генетическую панель для выявления редких опухолевых заболеваний
В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии
Об этом РИА «Новости» сообщил директор Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2018 года ведется диагностическая программа селективного скрининга, в ней участвует всего 3 лаборатории в стране. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой и генетикой человека. В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова по итогам работы в 2023 году. Межрегиональная общественная организация молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. Положительные результаты будут перепроверять в медико-генетическом центре им. Бочкова в Москве.
В 2023 году на Кубани неонатальный скрининг провели для 28 тысяч новорожденных
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области Меню Новости С января 2023 года в России введен расширенный неонатальный скрининг С января 2023 года в России введен расширенный неонатальный скрининг. Что представляет из себя исследование и как оно изменилось по сравнению с предыдущими годами? Эти и другие вопросы рассмотрели с заведующей отделением новорожденных, врачом-неонатологом Викторией Геннадьевной Якимовой: «Неонатальный скрининг — это обследование новорожденных детей на наследственные заболевания в целях их ранней диагностики и своевременного лечения. С 1 января 2023 года введен расширенный скрининг на 36 наследственных заболеваний. До этого года в рамках скрининга проводилось всего 5 исследований.
Москва, ул.
Саляма Адиля д. Ответ может занимать до пяти рабочих дней с момента получения запроса. Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных.
От мотонейронов по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам организма.
Если мотонейрон получает недостаточно белка для своего питания, то он быстро устает. В результате развивается нарастающая мышечная слабость конечностей. Из-за того, что мышцы теряют связь с нервными клетками, теряется мышечная масса. Заболевание также характеризуется скелетными нарушениями сколиозом, деформациями грудной клетки , из-за ограничения подвижности суставов развиваются контрактуры, постепенно развивается дыхательная недостаточность.
Со временем могут возникнуть проблемы с глотанием, откашливанием, дыханием. По данным медиков, каждый cороковой житель планеты — здоровый нoситель СМА.
Образование на новой кафедре — постдипломное, то есть за знаниями сюда приходят уже состоявшиеся врачи. После теоретического курса слушатели приступают к практике. Диагностика — первое, с чего начинаются занятия.
Студенты проводят осмотр переднего отрезка глаза пациента в щелевой лампе аппарат, позволяющий производить биомикроскопический анализ видимых частей глаза. С распространенными глаукомами и катарактами российские офтальмологи отлично справляются. А если становится понятно, что природа заболевания имеет наследственную подоплеку, то следующим шагом специалиста должно стать установление точного диагноза, так как подход к лечению генетических заболеваний может быть абсолютно другим. Так, по клиническим признакам некоторые формы наследственных заболеваний сетчатки очень схожи между собой. И невмешательство в ситуацию грозит гибелью сетчатой оболочки глаза.
В Башкирии запущен проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
Принимать будут в республиканской детской клинической больнице до 10 февраля. За это время планируют осмотреть порядка 600 пациентов. В составе группы федерального центра квалифицированные врачи-генетики, педиатры и офтальмогенетики.
Таким образом, были выявлены 6 детей со спинальной мышечной атрофией, 12 - с первичными иммунодефицитами, 20 - с наследственными болезнями обмена веществ. Всего в группу риска по наследственным заболеваниям за первые два месяца расширенного скрининга попали более 2 тыс. Биообразцы детей направляли из всех регионов РФ в Медико-генетический научный центр имени академика Н. Бочкова, который является референсным центром. Благодаря новой федеральной программе специалисты могут заподозрить жизнеугрожающие наследственные болезни уже в первые дни жизни ребенка, пояснил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова Сергей Воронин.
С 1 января 2023 года введен расширенный скрининг на 36 наследственных заболеваний. До этого года в рамках скрининга проводилось всего 5 исследований. На сегодняшний день неонатальный скрининг проводится в кратчайшие сроки. Забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки жизни 144-168 часов у недоношенного новорожденного. Забор осуществляется на специализированные фильтровальные бумажные тест-бланки, которые направляются в медико-генетический центр для проведения исследования.
Фото: pixabay. Скрининг на спинальную мышечную атрофию СМА и первичные иммунодефициты ПИД , в том числе тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию, охватит до 200 тыс. Запуск проекта планируется в IV квартале 2021 года.
Главный генетик Минздрава Сергей Куцев: Программа неонатального скрининга может быть расширена
| Капелька из пяточки: для чего берут кровь у новорождённых? — Новосибирская областная больница | «К генетику направляют пациентов для уточнения диагноза наследственного заболевания, — рассказывает заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика а», д.м.н. Татьяна Маркова. |
| Пресс-центр | Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ "МГНЦ") за два месяца с момента запуска расширенного массового неонатального скрининга подтвердили наследственные патологии у 38 новорожденных. |
| С января 2023 года в России введен расширенный неонатальный скрининг - Красногорская больница | По данным Сергея Куцева, директора Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, ежегодно в МГНЦ выявляют СМА примерно у 170 пациентов, а ПИД – у 15–20. |
| В 2023 году на Кубани неонатальный скрининг провели для 28 тысяч новорожденных | заявил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения РФ Сергей Куцев на пресс-конференции по СМА, сообщает РИА «Новости». |
| Пресс-центр | В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а» (МГНЦ) открыта программа ДНК-диагностики спинальной. |
Зрение восстановят с помощью генетики
ведущее учреждение в области медицинской генетики и генетики человека. ведущее учреждение в области медицинской генетики и генетики человека. Я взаимодействую с ДНК-лабораториями Медико-генетического научного центра имени академика а, — это «головной» генетический институт, разрабатывающий научные программы.
В Башкирии запущен проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
Диагноз туберозного склероза подтвердился у 22 пациентов в рамках программы бесплатной ДНК-диагностики, которую в январе запустил Центр Бочкова. В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а» (МГНЦ) открыта программа ДНК-диагностики спинальной. Если результат анализа положительный, то его отправляют на дополнительную проверку в Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова в Москве. Статья посвящена памяти Н. П. Бочкова – профессора, академика РАМН, светила отечественной медицинской генетики, который долгое время входил в состав попечительского совета Даунсайд Ап. По видеосвязи лекцию «Терапия генома человека» прочёл ученик Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории геномного редактирования «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова» Александр Лавров. Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» — это комплекс лабораторий, оказывающий широкий спектр медико-генетических услуг как для врачей, так и для пациентов.
Интересное в сфере муковисцидоза: события, факты, люди
Встречу приурочили ко Дню науки. На конференции еще поприсутствовал Дмитрий Кудай, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий. Эксперты обсудили вопросы персонализированной медицины, новые подходы в области генного и регенеративного лечения, а также возможности неонатального скрининга.
В настоящее время появившихся на свет малышей в стране обследуют только на пять наследственных заболеваний, заявил директор Медико-генетического научного центра имени Н. Новорожденные в России, которые составляют 1,4 миллиона, в настоящее время обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года их будут обследовать на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия. Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения РФ По мнению эксперта, это даст возможность выявлять патологии до проявления первых клинических симптомов, а значит, и терапию можно будет начать раньше.
Все пациенты включены в клиническое исследование «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки». Регистр позволяет уточнить данные по распространенности наследственных дистрофий сетчатки, вызванных мутациями в гене RPE65. Эти данные помогут назначать новые лекарственные средства и разрабатывать практические рекомендации, в том числе, по профилактике этих заболеваний», - пояснил руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, к. Виталий Кадышев. Наследственные дистрофии сетчатки — это группа наследственных офтальмологических заболеваний, к которым могут приводить мутации в более чем 200 различных генах. На сегодняшний день для лечения болезни, вызванной мутациями в гене RPE65, в России зарегистрирован генотерапевтический препарат. Он дает возможность полностью остановить заболевание, а также гибель сетчатки и значительно повысить функциональное зрение. Поэтому вопрос выявления пациентов, причиной болезни которых является мутация именно этого гена, и молекулярно-генетическое подтверждение диагноза сегодня особенно актуален.
Но для того, чтобы доктор заподозрил заболевание, нужна особая подготовка педиатров. Например, при гипофосфатазии задержка роста выражена именно в первые два года жизни. Не менее важно регулярно сдавать анализы: врач увидит изменения в анализах крови - повышение холестерина при наследственной гиперхолестеринемии, дефицит лизосомной кислой липазы и высокую активность креатинфосфокиназы при миопатиях", - отметила директор Института перинатологии и педиатрии НМИЦ имени Алмазова" Татьяна Первунина.